PlanAndaluzEnfermedadesRaras2008 2012

CONSEJERA DE SALUD
S I S T E M A S A N I TA R I O P B L I C O D E A N DA L U C A
Plan de atencin a Personas afectadas Por
EnfErmEdadEs raras
2008-2012
AndAlucA. Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (2008-2012) Plan de atencin a personas afectadas por enfermedades raras : 2008-2012 / autores, Antonio Gonzlez-Meneses lpez ... [et al.]. -- [Sevilla] : consejera de Salud, [2007] 119 p. : fot. col. ; 21 x 21 cm + 1 cdROM 1. Andaluca. Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (2008-2012) 2. Planes estatales de salud-Andaluca 3. Enfermedades raras 4. Andaluca I. Gonzlez-Meneses lpez, Antonio II. Andaluca. consejera de Salud QZ 140
AUTORES: Antonio Gonzlez-Meneses Lpez, Jos Benavides Vlchez, Elvira Fernndez de la Mota, Rosario Fernndez Lpez (FEDER), Auxiliadora Garca Garca, Patricia Garca Roldn, Jos Lus Gmez-Chaparro Moreno, Javier Guilln Enrquez, Rafael Navarrete Ruiz (FEDER), Manuel Ortega Calvo, Susana Pedrinaci Rodrguez, Mariano Snchez Robles, Antonio Varo Baena EDITA: Junta de Andaluca. Consejera de Salud DISEO Y PRODUCCIN: Artefacto FOTOGRAFA: FEDER y archivo fotogrfico de Artefacto ImPRESIN: Imprenta Escandn D.L.: SE-5163-07
EnfErmEdadEs raras
2008-2012
presentacin + Me complace presentar el Plan de Atencin a las Personas

Afectadas por Enfermedades Raras 2008-2012, un nuevo instrumento que nace con el afn de abordar de manera adecuada e integral, este complejo problema de salud pblica. Debido a su escasa frecuencia entre la poblacin, las enfermedades consideradas raras requieren, de parte de los diversos sectores, de esfuerzos combinados, que trascienden el mbito estrictamente sanitario y abarcan aspectos de ndole educativa, laboral, econmica, etc. Junto a este carcter multidimensional, estas patologas precisan, adems, en el mbito de la atencin sanitaria, de un apoyo especfico en materia de investigacin, con el fin de favorecer un mayor conocimiento sobre su etiologa as como la obtencin de nuevos tratamientos. Desde hace varios aos, la Consejera de Salud tiene entre sus prioridades la puesta en marcha y el impulso de medidas que contribuyan a aumentar y mejorar la asistencia y, con ello, las condiciones de vida y el bienestar de la poblacin afectada por enfermedades raras. En este sentido, este Plan andaluz recoge el fruto de diversas iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario pblico, entre las que cabe destacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como el que permite la solicitud de una segunda opinin mdica para la confirmacin del diagnstico de enfermedad rara, o el derecho al diagnstico gentico preimplantatorio, gracias al cual los progenitores portadores de una enfermedad de origen gentico pueden tener una descendencia libre de su patologa hereditaria. Asimismo, la creacin de la Comisin Andaluza de Gentica y Reproduccin y la elaboracin del Plan de Gentica de Andaluca, as como, el impulso de la Atencin Temprana, constituyen muestras de la apuesta decidida que la sanidad pblica andaluza viene realizando por avanzar en el acceso a los cuidados y en la mejora de la calidad de la atencin sanitaria, procurando una asistencia coordinada y global para el conjunto de personas afectadas por estas patologas. Un objetivo que tambin persigue a su vez el Convenio de Colaboracin que fue suscrito en el ao 2005 entre la Consejera de Salud y la Federacin Espaola de Enfermedades Raras. En el marco del III Plan Andaluz de Salud que establece la elaboracin y desarrollo de planes integrales como los instrumentos ms adecuados para reducir la morbilidad, la mortalidad prematura y la discapacidad asociada a distintos problemas de salud, el Plan de Atencin a las Personas Afectadas de Enfermedades Raras es el resultado de un proceso largo y madurado, sobre la base de una revisin profunda de la situacin y la respuesta sanitaria actual, as como de las necesidades y demandas expresadas por los afectados y familiares con la participacin especfica de las asociaciones de pacientes a travs de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) y por los propios profesionales implicados. Para esta labor se ha
contado asimismo con la informacin de la red de investigacin de Enfermedades Raras (REpIER), en la que Andaluca participa junto a otras trece comunidades autnomas. Sin duda, este anlisis riguroso y el dilogo activo entre los sectores implicados ha cristalizado en el valioso conjunto de propuestas que vertebran este plan y definen un abordaje sociosanitario integral para estas patologas, planteando iniciativas de mejora en aspectos como la organizacin asistencial, la investigacin, la capacidad de prevencin y el desarrollo de nuevos mtodos diagnsticos sobre las enfermedades poco frecuentes. Por ello, quiero expresar mi agradecimiento y reconocimiento a todas las personas afectados, profesionales y expertos, cuyas aportaciones y esfuerzos han hecho posible la elaboracin y puesta en marcha de este instrumento, que va a permitir ofrecer progresivamente una atencin integrada y multidisciplinar, ms equitativa y ajustada a las necesidades especficas de las personas que padecen una enfermedad rara, proporcionndoles mayor calidad de vida y de bienestar.
Mara Jess Montero Cuadrado

Consejera de Salud de la Junta de Andaluca
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introdUccin / 7
definicin: caractersticas Generales de las enferMedades raras / 13 2.1. Calidad de vida relacionada con la salud. Aproximacin a los costes de la enfermedad / 15
necesidades y exPectativas de los Pacientes y faMilias / 19 3.1. Relacionadas con la asistencia sanitaria / 19 3.2. Expectativas mbito psicosocial / 20 3.3. Expectativas mbito econmico / 21 3.4. Expectativas mbito educativo / 21 3.5. Expectativas mbito asociativo / 21
exPectativas y necesidades de los Profesionales / 23
ePideMioloGa de las enferMedades raras / 25 5.1. Lista de Enfermedades Raras / 26 5.2. Enfermedades Raras en Europa / 26 5.3. Enfermedades Raras en Espaa (1999 2003) / 27 5.4. Enfermedades Raras en Andaluca. Fuentes de Informacin / 28 5.5. Impacto de la mortalidad de las ER (APVP) / 39 5.6. Registro Andaluz de Metabolopatas / 41 5.7. Registro de pacientes con insuficiencia renal crnica terminal en tratamiento sustitutivo de Andaluca / 42 5.8. Conclusiones del estudio epidemiolgico de las enfermedades raras / 43
PrinciPales iniciativas en la atencin a las enferMedades raras / 45
4 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / ndice
> ndice
asPectos asistenciales / 51 7.1. Diagnstico de Enfermedades Raras / 51 7.2. Diagnstico Gentico / 55 7.3. Diagnstico Metablico / 57 7.4. Diagnstico de otras enfermedades raras especficas de especialidades concretas / 57 7.5. Recursos actuales del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca para la atencin a las Enfermedades Raras / 58 7.6. Programa de Segunda Opinin mdica / 59 7.7. Recursos Teraputicos / 60 7.8. Trabajo Social en el mbito de las Enfermedades Raras / 64
8 9 /
objetivos. lneas de accin / 67
desarrollo y seGUiMiento / 77
anexos / 81 I. II. III. IV. V. Listados de ER segn Codigo CIE 9 MC y Grupos de Enfermedades. / 81 Listado de ER que agrupa FEDER. / 112 reas hospitalarias con actividades especficas dedicadas a Enfermedades Raras. / 114 Pgina web institucional sobre ER. Enlaces de inters sobre ER. / 115 Normativa al respecto en Espaa y Andaluca. / 117
Referencias bibliogrficas / 118 Glosario de abreviaturas / 119
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / ndice / 5
6 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin
> introduccin
+ Bajo la denominacin de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de enfermedades heterogneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un nmero de personas desconocido y que plantean un desafo en trminos de salud pblica debido a la ausencia de informacin sobre su magnitud, evolucin y tendencias, al hecho de presentar muchas de ellas, un curso crnico e invalidante, que precisan intervenciones multidisciplinares, y al impacto negativo que producen sobre las personas afectadas y sus familias. Por todo ello, son numerosas las iniciativas que desde los mbitos sanitario, social y educativo principalmente, buscan mejorar la respuesta actual a este problema mediante actuaciones coordinadas. Son hitos fundamentales: La Decisin 1295 (1999) del Parlamento Europeo y el Consejo en la que se aprob el Programa de Accin Comunitaria sobre las Enfermedades Poco Comunes en el mbito de la Salud Pblica para el periodo1999-2003 con el objetivo de contribuir, en coordinacin con otras medidas comunitarias, a garantizar un nivel elevado de proteccin sanitaria contra stas, a partir de una serie de iniciativas: > Mejorar el conocimiento sobre las mismas > Fomentar la creacin de una red de informacin coherente y complementaria sobre las enfermedades poco comunes > Facilitar el acceso a la informacin, especialmente a los profesionales de la sanidad, los investigadores y las personas afectadas directa o indirectamente por estas enfermedades > Reforzar la colaboracin transnacional entre el voluntariado y las organizaciones profesionales que prestan asistencia a estas personas > Garantizar una gestin adecuada de las agrupaciones tmporo-espaciales de enfermos o clusters de afectados > Favorecer la vigilancia de las enfermedades poco comunes La aprobacin del Reglamento del Parlamento Europeo y el Consejo sobre Medicamentos Hurfanos (1999), con el objetivo de establecer incentivos para el desarrollo y la comercializacin de medicamentos destinados a prevenir, diagnosticar, o tratar, enfermedades poco frecuentes. La puesta en marcha del Programa de Accin Comunitaria en el mbito de la Salud Pblica para el periodo 2003 2008, que incide especialmente en la mejora de la informacin sanitaria y en el establecimiento de mecanismos de vigilancia y respuesta rpida frente a agrupaciones o clusters de enfermos.
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin / 7
La presentacin del Plan Nacional Francs para las Enfermedades Raras 2005-2008, con el lema Asegurar la equidad para el acceso al diagnstico, a los tratamientos y a la atencin. Articulado en 10 puntos, incluye, entre otros ejes: la creacin de centros de referencia, el mejor acceso a los medicamentos hurfanos y la promocin de la investigacin en enfermedades raras, el reconocimiento de las enfermedades raras como crnicas y su carcter prioritario, la necesidad de iniciar estudios epidemiolgicos, el desarrollo de informacin para enfermos y profesionales sanitarios y la formacin de estos profesionales. En nuestro pas, el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), heredero de la experiencia del anterior CISATER (Centro de Investigacin del Sndrome Txico y Enfermedades Raras), tiene como misin principal la coordinacin de las acciones de las doce redes de investigacin de ER aprobadas bajo el marco de las Redes Temticas de Investigacin Cooperativa (RETICS). Una de ellas, la red REpIER, tiene como principal objetivo el de desarrollar un programa de investigacin epidemiolgica para las enfermedades raras en Espaa, que aporte un mayor conocimiento de la situacin de las mismas, en trminos clnicos y epidemiolgicos y teraputicos, a la vez que proporcione una orientacin ms apropiada para el desarrollo de pautas de actuacin socio-sanitarias.
En Abril del 2006 la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) present una Ponencia en el Senado sobre Anlisis y propuestas desde los afectados Plan de Accin para las Enfermedades Raras, comprometiendo a todos los grupos parlamentarios y a los miembros de la Ponencia a poner en marcha un Plan Nacional de Enfermedades Raras, que favorezca la creacin de centros de referencia y el acceso a los medicamentos hurfanos, entre otras medidas. En Febrero del 2007 por Acuerdo del Pleno del Senado se aprob el Informe de la Ponencia de estudio encargada de analizar la especial situacin de los pacientes con enfermedades raras y especialmente las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un adecuado tratamiento de los enfermos y de sus condiciones de vida. El Real Decreto 1302/2006 que establece las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud incluye a las enfermedades raras entre las patologas o grupos de patologas cuya prevencin, diagnstico o tratamiento se realice mediante tcnicas, tecnologas o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud y que, por su baja prevalencia, precisan de concentracin de los casos para su adecuada atencin. Si bien, ello no implica la atencin continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que ste podra actuar como apoyo para la confirmacin diagnstica, definicin de las estrategias teraputicas y de seguimiento y como consultor para las unidades clnicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
La Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en Situacin de Dependencia tiene como objeto regular las condiciones bsicas que garanticen la igualdad en el ejercicio del derecho subjetivo de la ciudadana a la promocin de la autonoma personal y atencin a las personas en situacin de dependencia, en los trminos establecidos en las leyes, mediante la creacin de un Sistema para la Autonoma y Atencin a la Dependencia, que responde a una accin coordinada y cooperativa de la Administracin General del Estado y las Comunidades Autnomas, y contempla medidas en todas las reas que afectan a las personas en situacin de dependencia, con la participacin, en su caso, de las Entidades Locales. En nuestra comunidad, los principales antecedentes se encuentran en el III Plan Andaluz de Salud que establece como una de sus lneas prioritarias de actuacin reducir la morbilidad, la mortalidad prematura y la discapacidad a travs de desarrollo de Planes Integrales que permitan abordar Problemas de Salud mediante el anlisis del problema y sus determinantes, la definicin de las intervenciones y estrategias ms recomendables, el establecimiento de plazos, la estimacin de recursos de formacin e investigacin y la definicin de un sistema de evaluacin. El Decreto 127/2003 de 13 de mayo, de la Junta de Andaluca, por el que se establece el ejercicio del derecho a la segunda opinin mdica en el Sistema Sanitario Pblico de Andaluca, se recoge como uno de los ocho supuestos para solicitar la segunda opinin mdica la Confirmacin de diagnstico de enfermedad rara, reconociendo as la complejidad de estas enfermedades y la necesidad de intervenciones especficas. El Decreto 156/2005 de 28 de junio, por el que se regula el Diagnstico Gentico Preimplantatorio en el Sistema Sanitario Pblico de Andaluca y se crea la Comisin Andaluza de Gentica y Reproduccin, ha convertido a Andaluca en la primera comunidad autnoma que incluye el DGP en la cartera pblica de servicios sanitarios con la Unidad Clnica de Gentica y Reproduccin de los Hospitales Universitarios Virgen del Roco como centro de referencia. En 2005 la Consejera de Salud de la Junta de Andaluca y la Federacin Espaola de Enfermedades Raras suscribieron un Convenio Marco de Colaboracin que entre sus objetivos recoge arbitrar iniciativas, programas, medidas y acciones en los mbitos de actuacin y competencia de la Consejera de Salud de la Junta de Andaluca con el fin de mejorar las condiciones de vida y de salud de las personas afectadas por patologas poco frecuentes en Andaluca. El 10 de Noviembre del 2006 se present el Plan de Gentica de Andaluca cuyo objetivo es asegurar la provisin de servicios de gentica integrales, multidisciplinarios, equitativos, eficientes y de alta calidad, a las personas y familias residentes en Andaluca con enfermedades de base gentica o con riesgo de padecerlas, con el fin de
mejorar su calidad y esperanza de vida, su seguridad reproductiva, y favorecer su integracin familiar y social. Entre sus objetivos especficos est el de mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atencin a las personas afectadas de enfermedades raras, estableciendo unidades multidisciplinarias de referencia para grupos de estas enfermedades y circuitos normalizados de derivacin. En el 2006 se public el Proceso de Atencin Temprana como el conjunto de actuaciones que desarrolla el Sistema Sanitario Pblico Andaluz, dirigidas a la poblacin general en edad frtil, progenitores, entorno y poblacin infantil, que tienen como finalidad evitar la aparicin de factores de riesgo que pueden afectar el normal desarrollo del nio, as como prevenir y detectar, de forma precoz, la aparicin de cualquier alteracin en el desarrollo y atenderla. Para ello, se indica la realizacin de determinadas actuaciones de carcter preventivo sobre progenitores y se establece, en los casos en que se precise, una atencin integral sobre el nio, la familia y el entorno dirigida a potenciar sus capacidades, y a evitar o minimizar el agravamiento de una posible deficiencia. En la actualidad, se est finalizando la elaboracin del Plan Integral de Atencin a las Personas en Situacin de Dependencia y a sus Cuidadoras, con el objetivo de fomentar la informacin acerca de los hbitos de vida saludables, la promocin de la salud en relacin con la situacin de dependencia, y generar una corriente social favorable hacia las personas en situacin de dependencia y a las personas cuidadoras bajo la perspectiva de gnero mejorando la atencin sanitaria y adecuando la actual oferta de servicios a sus necesidades. En Julio de 2006, se plante la necesidad de desarrollar un Plan Autonmico para la mejor atencin a las personas afectadas por enfermedades raras para lo cual, se constituy un grupo de trabajo con participacin de personas expertas en distintas reas de conocimiento y miembros de asociaciones de pacientes. Para su elaboracin se ha efectuado un revisin bibliogrfica del problema, contrastando la respuesta sanitaria actual con la necesidades manifestadas por los afectados y por los profesionales, lo que ha permitido disear un enfoque global no fragmentado, plasmado en un conjunto de iniciativas a desarrollar durante el periodo 2008-2012.
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> definicin: caractersticas generales de las enfermedades raras

+ No existe una nica definicin de enfermedad rara aceptada a nivel mundial. En Estados Unidos se fija el concepto de enfermedad rara en una prevalencia de 1 caso por cada 1.300 habitantes, Australia establece 1 caso por cada 15.000 habitantes y Japn 1 caso por cada 2.500 habitantes. El Parlamento Europeo y el Consejo de la Unin Europea (1999) en su programa de accin comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, incluidas las de origen gentico, establecan un lmite de prevalencia de 1 caso por 2.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crnico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para ser tratadas. Para el conjunto de la Unin Europea, una enfermedad rara ser aquella que no afecte a ms de 227.000 personas. Si se estima que existan entre 7.000-8.000 enfermedades que afecten a un 6-7% de la poblacin general, en la Unin Europea podran estar afectados entre 27-30 millones de personas, en Espaa entre 2,5-3 millones de personas y en Andaluca, aproximadamente 500.000 personas. En nuestro pas, la Red de Investigacin en Epidemiologa de las Enfermedades Raras (REpIER), aadi a estos criterios el que estuvieran presentes al menos, una de las siguientes caractersticas: cronicidad, escaso conocimiento etiolgico, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitacin de la calidad de vida. Las enfermedades raras pueden manifestarse a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de alteraciones y sntomas que varan no slo de una enfermedad a otra, sino tambin de un paciente a otro en funcin del grado de afectacin y de su evolucin.
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / definicin: caractersticas generales / 13
Algunas de las caractersticas que hacen que las enfermedades raras consideradas en conjunto, constituyan un problema de Salud Pblica, son: > Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, la mayora de las veces con un alto coste familiar, social y sanitario > Conllevan una importante carga de enfermedad o limitan la calidad de vida en las personas afectadas y en las de su entorno > Entidades de alta complejidad etiolgica, diagnstica y evolutiva > Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos > Propiciar situaciones de inequidad en la accesibilidad a una completa atencin sanitaria, al requerirse medios de prevencin, de diagnstico y de tratamiento costosos o complejos (anlisis genticos, medicamentos hurfanos..) > Carecen de un abordaje especfico, ya que al contrario que las enfermedades crnicas prevalentes, las enfermedades raras no son motivo de actuaciones de salud programadas, a efectos de gestin, provisin y coordinacin de servicios > Dificultad para conocer la distribucin de los pacientes y los recursos sanitarios operativos (centros de referencia, equipos profesionales e investigadores) > Escasa o insuficiente informacin de utilidad para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atencin > Falta de desarrollo adecuado de competencias especficas entre los profesionales sanitarios > Su baja frecuencia, la dispersin geogrfica de los pacientes y la falta de registros entre otros aspectos, dificultad la investigacin sobre nuevos tratamientos, la demostracin de hiptesis sobre la etiologa de estas enfermedades
2.1. Calidad de vida relacionada con la salud. Aproximacin a los costes de la enfermedad La enfermedad rara tiene una serie de efectos sobre el bienestar de la persona que la padece y sobre la sociedad en su conjunto: a. Efectos directos sobre la salud, en forma de muertes prematuras (o perdidas de aos de vida) y reduccin de la calidad de vida (dolor, discapacidad, ansiedad, etc.). b. Efectos sobre la utilizacin de los recursos sanitarios destinados a prevenir la aparicin de la enfermedad, tratarla o paliar sus efectos. c. Efectos indirectos sobre la capacidad productiva derivados de los cambios en el estado de salud. Para cuantificar estos efectos, puede recurrirse a estudios de coste de la enfermedad y de evaluacin de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Los efectos sobre la salud y otros intangibles se miden adems en aos de vida perdidos, y en aos ajustados por discapacidad o por calidad de vida. Estos indicadores permiten poner de manifiesto las mejoras en tratamientos y medir el impacto de intervenciones sanitarias.
Como ejemplo, dos proyectos de investigacin realizados en 2005 por el grupo de investigacin de REpIER en el Servicio Canario de Salud, han tenido como objeto estimar el impacto econmico en costes directos e indirectos y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en 147 pacientes en Espaa, 84 de ellos afectos de Ataxia Espino Cerebelosa (AEC) y 63 pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA). A partir del anlisis de las respuestas a cuestionarios auto-cumplimentados por pacientes / cuidadores, se obtuvieron las siguientes conclusiones: Del total de pacientes con AEC, el 52,4% requeran y disponan de un cuidador, por un 74,6% de los pacientes con ELA. Tras el anlisis realizado, el coste medio de un paciente con AEC sera de 18.776 euros (26.789 y 9.962 para pacientes con cuidadores y sin cuidadores respectivamente) y el coste medio de un paciente con ELA ascendera a 36.194 (42.728 y 17.000 para pacientes con cuidadores y sin cuidadores respectivamente). En ambos casos las categoras ms importantes de costes fueron los cuidados informales, la jubilacin anticipada (incapacidad permanente), los medicamentos y el material socio-sanitario. Con datos de prevalencia estimada en Espaa, los costes totales para los pacientes con AEC seran de 167,88 millones . Los costes directos sanitarios totales ascenderan a 21,43 millones , el 12,8% de los costes totales. Los costes directos no sanitarios ascenderan a 73,32 millones , el 43,7%. Los costes indirectos ascenderan a 73,12 millones , el 43,6%. Con datos de prevalencia estimados para Espaa en ambas enfermedades, los costes totales para la ELA seran de 166,84 millones . Los costes directos sanitarios totales supondran el 19,9% de los costes totales. Los costes directos no sanitarios el 46,3%, y los costes indirectos el 33,8%. Segn los resultados obtenidos en el cuestionario SF-36, los pacientes con AEC obtienen mejores puntuaciones en las escalas de dolor corporal, salud mental, funcin social y rol emocional, y peores puntuaciones en cuanto a funcin fsica, rol fsico, salud general y vitalidad, encontrndose diferencias significativas entre los pacientes con mayor nivel de dependencia (con cuidador) y menor nivel de dependencia (sin cuidador) en las funciones fsica y social. En los pacientes con ELA se obtienen las mejores puntuaciones en dolor corporal y salud mental, y peores puntuaciones en funcin fsica y rol fsico, salud general, vitalidad, funcin social y rol emocional, con diferencias significativas entre los pacientes con mayor y menor nivel de dependencia en funcin fsica, rol fsico y funcin social. Se puede afirmar por tanto que la AEC y la ELA son problemas importantes de salud pblica en Espaa en trminos de carga econmica de la enfermedad.
Otro estudio realizado por RepiER Andaluca en la publicacin citada, sobre aproximacin a los costes de la enfermedad en el sistema sanitario a travs del anlisis del CMBDA, se obtienen los siguientes resultados: En el periodo 1999-2004 se producen en Andaluca 65.304 altas por las 677 enfermedades del total de 424 cdigos CIE-9 considerados. Si se considera la enfermedad rara como motivo principal de ingreso hospitalario, supone un 1,92% del total de ingresos y si aparece como cualquier cdigo diagnstico supone un 5,27% (178.740 altas). Si la enfermedad rara es motivo principal de ingreso, estas 677 enfermedades raras provocan 656.654 estancias, con una media de 13,32 das, suponiendo un 2,49 % del total y 2.069.824 estancias si aparecen como cualquier cdigo diagnstico, suponiendo un 7,85%.
TABLA 1 / Enfermedades Raras. Altas y das de estancia hospitalaria por persona. Andaluca. 1999-2004.
ALTAS Total Diagnstico principal Todos los diagnsticos 65.304 178.740 Media (altas/persona) 1,32 1,31 Desv. Tip. 1,23 1,10 Total 656.654 2.069.824 ESTANCIAS Media (das/persona) 13,32 15,13 Desv. Tip. 31,85 26,64 Percentil 25 4 4 Percentil 75 15 18 Das de Estancias por Alta 10,05 11,58
Fuente: CMBDA
18 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / necesidades y expectativas de los afectados y sus familias
> necesidades y expectativas de los afectados y sus familias

+ Los sistemas sanitarios estn, en general, orientados a atender eficazmente las enfermedades ms comunes y menos a atender a pacientes con enfermedades raras, responder a los problemas y necesidades inherentes a las mismas. Se relacionan a continuacin, problemas detectados, necesidades y expectativas facilitadas por FEDER y recogidas entre sus asociados, que no slo se limitan al mbito sanitario sino que incluyen reas de intervencin sociales y educativas: 3.1. Relacionadas con la asistencia sanitaria > Reforzar las competencias de los profesionales sanitarios en enfermedades raras en cuanto a su diagnstico y tratamiento, de forma que se agilice el diagnstico y se garantice la aplicacin de los avances teraputicos que presenten evidencias slidas a los pacientes que puedan beneficiarse de los mismos. > Atencin integral por parte de equipos multidisciplinares dentro del sistema sanitario pblico, para abordar la multiplicidad de secuelas que ocasionan en el paciente ciertas enfermedades raras. > Designacin de facultativos especialistas y centros de referencia (CR) para cada enfermedad o grupo de enfermedades, configurados como centros de excelencia en su diagnstico y tratamiento. > Contar con protocolos de atencin sanitaria para cada enfermedad que unifiquen los criterios de actuacin. > Hacer efectivo el derecho del paciente a disponer de su historia clnica. > Articular procedimientos giles para la segunda opinin mdica cuando sta deba obtenerse fuera del territorio de la Comunidad Autnoma. > Ampliar el abanico de laboratorios y especialistas en gentica, con capacidad para abordar un diagnstico preciso sobre enfermedades raras. > Revisar peridicamente el conjunto de enfermedades susceptibles de aplicacin de tcnicas de seleccin de embriones. > Financiacin de medicamentos hurfanos y garantizar su disponibilidad. > Acortar los plazos para los que los frmacos en experimentacin lleguen a los usuarios. > Evitar las retiradas de comercializacin de medicamentos tiles con criterios exclusivos de rentabilidad. > Flexibilidad del sistema sanitario a la hora de abordar el reembolso por la prestacin sanitaria de determinados medicamentos, dispositivos mdicos u otros productos sanitarios que no se benefician de ninguna aportacin reducida: Medicamentos con una autorizacin de comercializacin que, para el tratamiento de algunas enfermedades raras, se prescriben fuera de esas indicaciones (vitaminas en fibrosis qustica). Medicamentos y productos sanitarios que el sistema no financia y que el paciente debe abonar al 100% (material de desinfeccin, pomadas o protectores solares, para porfirias, esclerodermia, epidermolisis bullosa).
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / necesidades y expectativas de los afectados y sus familias / 19
> Flexibilidad del sistema sanitario para incorporar de forma rutinaria determinadas prestaciones que, en este momento, slo se dan con carcter excepcional (fisioterapia indefinida, logopedia, ciruga plstica o atencin psicolgica, etc..). > Desarrollar una plataforma de informacin sobre enfermedades raras dirigida a personas afectadas, profesionales y ciudadana, que abarque: Informacin sobre las diferentes enfermedades, Centros de Referencia o departamentos de referencia o especialistas de referencia, para cada una de esas enfermedades, catlogo de buenas prcticas, avances. Informacin sobre asociaciones de pacientes. > Participacin de las asociaciones de pacientes en la definicin de las polticas de salud pblica en relacin con las enfermedades raras. 3.2. Expectativas mbito psicosocial > Consideracin de las enfermedades raras como enfermedades crnicas susceptibles de mayores facilidades de acceso a servicios sociales, sanitarios y a la dispensacin farmacutica. > Mejorar la valoracin de minusvalas e incapacidades en enfermedades raras para evitar los problemas de clasificacin y calificacin del grado y las dificultades para acceder a prestaciones sociales o econmicas. > Atencin psicolgica, apoyo y orientacin a afectados, familiares y cuidadores. > Contacto con otras familias y/o afectados, a travs del apoyo a la creacin y mantenimiento de las asociaciones de pacientes.
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3.3. Expectativas mbito econmico > Cobertura ntegra de los tratamientos, ya sean curativos, paliativos o sintomticos (medicamentos, fisioterapia, logopedia, masajes o ciruga plstica, ect..). > Subvenciones para ayudas tcnicas. > Ayudas para adaptar la vivienda y eliminar las barreras arquitectnicas. > Reembolso por los gastos ocasionados por los desplazamientos a centros de referencia y el alojamiento de los familiares acompaantes. > Ayudas para la contratacin de cuidadores a domicilio, o creacin de ms centros de da. 3.4. Expectativas mbito educativo Para mejorar la integracin del nio afectado en la escuela, se requieren: > > > > > Maestros de apoyo. Adaptacin curricular individualizada. Adaptacin y accesibilidad del centro. Dotacin de personal sanitario en centros educativos. Campaas de formacin/divulgacin/sensibilizacin, en el centro educativo, para profesores y alumnos, sobre enfermedades raras, en general, o sobre las patologas concretas que afectan a los alumnos matriculados en el centro. > Enseanza domiciliaria, si fuese necesario. 3.5. Expectativas mbito asociativo Las asociaciones se han convertido en un pilar fundamental a la hora de atender a las necesidades de informacin, difusin de la enfermedad, apoyo psicolgico y de contacto con otras personas afectadas, en aspectos como: > Orientar sobre los cuidados que se requieren. > Informar sobre centros y profesionales expertos. > Facilitar ciertos servicios esenciales: fisioterapia, logopedia, grupos de ayuda mutua, etc.
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> expectativas y necesidades de los profesionales

+ Las expectativas de los profesionales aqu reflejadas han sido recogidas mediante tcnicas cualitativas, y recogen los problemas mas frecuentes a los que se enfrentan los profesionales que atienden a pacientes con enfermedades raras: > Orientacin diagnstica adecuada e informacin sobre recursos disponibles (dnde dirigirlo en caso de tener una sospecha que deba ser confirmada o atendida en un centro sanitario distinto al de este profesional) > Orientacin teraputica adecuada (conocer si el tratamiento o seguimiento aplicados al paciente son los ms adecuados, o si existen novedades teraputicas capaces de mejorar su calidad o si se dispone de algn centro de referencia que pueda proporcionar esta informacin actualizada o supervisar personalmente la atencin al paciente) > Acceso a informacin actualizada que cubra aspectos clnico-asistenciales y sociales en forma de guas de prctica clnica especficas > Tecnologas de la informacin y la comunicacin que faciliten el acceso, y la gestin del conocimiento til para el paciente, contrastada con las ltimas evidencias disponibles en relacin con el diagnstico, el tratamiento y el seguimiento necesarios, avalada por expertos que trabajen con los pacientes en un entorno similar al de los profesionales que consultan la informacin > Formacin orientada a la adquisicin y mantenimiento de las competencias necesarias para una adecuada atencin a las personas afectadas
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> epidemiologa de las enfermedades raras

+ No se dispone de informacin completa sobre el nmero de personas afectadas, tendencias temporales y evolucin de las enfermedades raras con mbito de comunidad autnoma, ni para el conjunto de Espaa ni de la Unin Europea. La dificultad para encuadrar una enfermedad concreta bajo la denominacin de enfermedades raras, dada la escasa informacin existente, no ha permitido hasta la fecha disponer de una relacin consensuada de enfermedades raras de mbito europeo. Son enfermedades dispares desde el punto de vista clnico-etiolgico, grado de afectacin y pronstico, que generan sin embargo, necesidades comunes (asistenciales, teraputicas, sociales y econmicas) y exigen una repuesta integrada. Las lagunas en el conocimiento epidemiolgico dificultan un profundo anlisis de los determinantes de las mismas. La baja frecuencia relativa de esas enfermedades ha hecho que histricamente hayan resultado relegadas desde el punto de vista del desarrollo de los sistemas de informacin sanitaria. Las agrupaciones de miles de enfermedades bajo un mismo marco conceptual, obliga a desarrollar nuevos mtodos en busca de un sistema de informacin que permitan analizar los principales problemas de estas patologas, su distribucin espacial, sus factores de riesgo y sus determinantes. La recogida de informacin exige en muchos casos la bsqueda activa de casos en distintos puntos del sistema sanitario y de servicios sociales, y la colaboracin y motivacin especial de distintos profesionales. Los indicadores epidemiolgicos clsicos de incidencia y prevalencia, de innegable utilidad a efectos de medicin del problema y para la planificacin de servicios, deben ser completados con otra informacin relevante sobre otros aspectos importantes, como la accesibilidad a servicios y tratamientos o la calidad de vida relacionada con la salud y grado de dependencia de estos enfermos, para facilitar informacin de inters tanto desde el punto de vista clnico como para salud pblica. En Espaa, la red epidemiolgica de investigacin en enfermedades raras (REpiER), defini una lista de consenso de enfermedades raras y a una definicin de enfermedades raras, lograr una aproximacin a la prevalencia y mortalidad de las enfermedades raras, y a plantear estndares en registros clnicos, en estudios de calidad de vida, costes de la enfermedad y otros aspectos. Algunas de estas lneas siguen en activo. Los resultados de este trabajo en el mbito de REpiER Andaluca (Direccin General de Salud Pblica) y desarrollos posteriores se presentan en este apartado, en el que se analiza la informacin aportada por diferentes fuentes de informacin accesibles del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca. En 2003 y 2006 el REpiER Andaluca realiza distintas publicaciones en el marco de la Consejera de Salud, con informacin epidemiolgica basada en el anlisis del Conjunto Mnimo Bsico de Datos de Andaluca, el Registro
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de Pacientes con Insuficiencia Renal Crnica de Andaluca, el Registro Andaluz de Metabolopatas y el Registro de Cncer de Granada. Bajo la denominacin de Nmero Mnimo de Casos Detectados, se realiza una primera aproximacin a una cifra de prevalencia mnima y de distribucin de las enfermedades raras en Andaluca. La publicacin recoge adems informacin sobre otros aspectos relacionados con las enfermedades raras como son: el diagnstico gentico, la calidad de vida relacionada con la salud, la formacin en enfermedades raras, los medicamentos hurfanos y las asociaciones de enfermos y grupos de autoayuda, con el objetivo de difundir a diferentes sectores, adems del los profesionales del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca, la compleja problemtica de estas enfermedades al objeto de ampliar su sensibilizacin para una atencin integral a las mismas. 5.1. Lista de Enfermedades Raras Por parte de REpIER se ha elaborado una lista de enfermedades raras basada en los cdigos CIE-9 MC (Anexo1). Tiene la ventaja de permitir comparar los anlisis de diversos territorios y de una base de datos homognea como es el CMBDA. La lista consta de tres partes, una que recoge neoplasias malignas poco comunes, otra lista que recoge malformaciones congnitas, y una tercera, la ms amplia, para el resto de enfermedades. Esta ltima lista se elabor considerando el concepto de enfermedades raras planteado por REpIER de prevalencia menor de 5 por 10.000, cronicidad, escaso conocimiento etiolgico, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitacin de la calidad de vida. A algunas enfermedades raras se les asigna el mismo cdigo CIE-9 que a otras enfermedades de alta frecuencia, en estos casos se opt por excluirlos de la lista de cdigos a analizar. Con estos criterios se seleccionaron un total de 424 cdigos que corresponden a 677 enfermedades. Se incluyen adems las enfermedades neoplsicas malignas raras y las dismorfologas congnitas (tambin con listas basadas en CMBDA). 5.2. Enfermedades Raras en Europa El Plan Nacional Francs de Enfermedades Raras, presenta datos epidemiolgicos generales, estableciendo una hiptesis de prevalencia de las enfermedades raras en poblacin general. Plantean una definicin similar de enfermedades raras a la de nuestro mbito, un caso por cada 2000 habitantes, y establecen en base a ese criterio, aunque sin definir fuentes o el mtodo de extrapolacin un 6-8% de la poblacin total afectada por enfermedades raras (lo cual supondra en Andaluca de 438.000 a 584.000 personas), un nmero aproximado de ms de 7000 enfermedades raras, un 80% de las cuales seran de origen gentico, un 65% de enfermedades graves y debilitantes, 1 de cada 3 enfermos padecera discapaci-
dad, 2 de cada 3 enfermedades se originan en menores de 2 aos edad, y respecto al pronstico, suponen un 35% de las muertes totales en menores 1 ao, un 10% del grupo de 1 a 4 aos y un 12% en el grupo de 5 a 14 aos. Esto da idea de la gravedad del problema de salud considerado en su globalidad. 5.3. Enfermedades Raras en Espaa Se ha realizado una aproximacin a la prevalencia de las enfermedades raras en Espaa. La hiptesis del estudio es que no hay motivo para que una provincia tenga ms enfermedades raras en global que otra, intentando detectar alguna variacin significativa y comparar lo que ocurre en las distintas reas geogrficas estudiadas, ofreciendo posibilidades para plantear nuevas hiptesis que expliquen las diferencias observadas. Las poblaciones utilizadas han sido el censo 2001 del INE, por sexo y grupos de edad quinquenales. Como fuente de datos se parte del Conjunto Mnimo Bsico de Datos (CMBD) hospitalario, proporcionado por las 52 provincias espaolas para los aos 1999-2003 realizado, para cada provincia, el clculo de la Razn de Morbilidad Estandarizada (RME) en 44 grupos de enfermedades raras, con correccin de la RME por el ratio de infra-sobre declaracin de cada provincia. Se aplican modelos de suavizacin de Besag, York y Molli, obteniendo la RME suavizada (RMEs). Se representan grficamente las RMEs y la probabilidad de que la RMEs sea superior a 100 en forma de mapa de las 52 provincias. En 8 de los 44 grupos de enfermedades raras se observan patrones espaciales diversos: oeste-este en trastornos glndulas tiroides, trastornos metabolismo inmunitario, anemias hereditarias, nefritis y nefropatas; norte-sur en distrofias coroideas hereditarias; o centrados en territorios concretos (trastornos metabolismo carbohidratos o protenas, otras enfermedades osteomioarticulares). En otros grupos de enfermedades raras se observan mapas muy homogneos, debiendo profundizarse en el estudio de factores relacionados con estos grupos de enfermedades. La informacin completa se recoge en la publicacin Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras.1999-2003. Repier.
FIGURA 1 / Rato Observados/Esperados por provincia. Observados: todas las ER. Esperados: segn poblacin (sexo y grupo de edad)
44-68 68-90 90-110 110-130 130-160
FIGURA 2 / Trastornos de la glndula pituitaria y su control hipotalmico.

RMES: Procesos 1 y 2
<50 50-80 80-125 125-200 >200 <50 50-80 80-125 125-200 >200
P(RME>100): Procesos 1 y 2
<0.5 0.5-0.75 0.75-0.90 0.90-0.95 >0.95 <0.5 0.5-0.75 0.75-0.90 0.90-0.95 >0.95
Se puede observar que en algunas provincias como Castell, Cantabria o Las Palmas el nmero de casos observados (de todas las ER) est alrededor del 50% de lo que se esperara. Mientras que en otras provincias (coloreadas en rojo) ocurre exactamente lo contrario.
5.4. Enfermedades Raras en Andaluca. Fuentes de Informacin La estimacin de la prevalencia y el anlisis de distintos aspectos epidemiolgicos se obtiene a partir de la informacin contenida en la publicacin Enfermedades Raras en Andaluca, editada en 2003 y 2006 por la Consejera de Salud, a partir de las siguientes fuentes de informacin: a) Pacientes con enfermedades raras que han sido ingresados en hospitales andaluces. Periodo 1999-2004. A travs de Conjunto Mnimo Bsico de Datos del Registro de Altas hospitalarias de Andaluca(CMBDA). Permite abordar la estimacin a la carga de la enfermedad, a travs de los das de estancia hospitalaria. b) Malformaciones Congnitas en recin nacidos en Andaluca aportado por el estudio colaborativo espaol de malformaciones congnitas (ECEMC), que coordina el Centro de Investigacin sobre Anomalas Congnitas, del Instituto Carlos III. c) Tumores malignos raros en Andaluca. Informacin aportada por el grupo de tumores raros de REpIER Espaa, coordinado por el Registro de Cncer de Granada (EASP). Se basa en datos propios e informacin del CMBDA. d) Mortalidad de las enfermedades raras en Andaluca 1995-1998. Estudio de REpIER Andaluca a travs de datos del IEA y cdigos CIE-9 MC.
e) Datos del Programa de Deteccin de Metabolopatas de Andaluca. f ) Resultados de diferentes estudios sobre calidad de vida en enfermedades raras concretas (REpIER), y datos aportados por la Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermos con Enfermedades Raras (FEDER). 5.4.1. Datos del CMBDA. 1999-2004 Se realiza una aproximacin a la prevalencia de enfermedades raras a travs de los ingresos producidos en hospitales andaluces en el periodo 1999-2004, recogidos en el CMBDA de Andaluca, por un total de 424 cdigos que corresponden a 677 enfermedades. Se expresan como Mnimo Nmero de Casos (MNC) de la enfermedad. Esta estrategia de anlisis presenta sus limitaciones, ya que al ser el CMBDA un registro de altas hospitalarias estarn infra-representadas aquellas enfermedades que, por sus caractersticas clnicas, no requieran hospitalizacin para su diagnstico o tratamiento. Pueden existir casos duplicados, en el sentido de que una misma persona puede haber ingresado por una enfermedad rara varios aos distintos, pero s se eliminan los ingresos sucesivos en el mismo hospital. Entre 1999 y 2004 se atienden en los hospitales pblicos de la Comunidad una media anual de 23.495 casos de alguna de las 677 enfermedades, en los 424 cdigos de la CIE-9-MC estudiados, con una tasa media interanual de 31,73 casos por 10.000 habitantes. El nmero de casos atendidos crece anualmente, pasando de 21.451 en 1999 a 26.257 en 2004. Por gnero hay 72.471 mujeres frente a 68.425 hombres. Por edad el grupo con ms casos es el de 60 a 74 aos. TABLA 2 / Enfermedades Raras MNC por Provincia de Residencia. Andaluca 1999-2004
Almera 1999 2000 2001 2002 2003 2004 Total acum.1999-04 1.368 1.321 1.406 1.690 1.802 2.024 9.611 Cdiz 3.263 3.870 4.193 3.983 4.023 4.221 23.553 3.925,50 Crdoba 2.440 2.400 2.352 2.479 2.888 2.870 15.429 2.571,50 Granada 2.726 2.574 2.555 2.467 2.595 2.680 15.597 2.599,50 Huelva 1.533 1.456 1.618 1.610 1.858 1.977 10.052 1.675,33 Jan 1.696 2.461 2.398 2.423 2.285 2.190 13.453 2.242,17 Mlaga 3.545 3.565 3.430 3.763 4.049 4.407 22.759 3.793,17 Sevilla 4.880 4.482 4.891 4.990 5.386 5.888 30.517 5.086,17 Andaluca 21.451 22.129 22.843 23.405 24.886 26.257 140.971 23.495,17 Otros 1.824 899 696 531 445 448 4.843 807,17
Media anual 1999-04 1.601,83
Fuente: CMBDA
TABLA 3 / Enfermedades Raras Tasa MNC por 10.000 Habitantes y Provincia de Residencia. Andaluca 1999-2004
Almera 1999 2000 2001 2002 2003 2004 Media anual.1999-04 26,67 25,49 26,37 30,92 31,88 34,89 30,04 Cdiz 29,14 34,40 37,06 34,91 34,81 36,25 34,70 Crdoba 31,74 31,20 30,56 32,15 37,22 36,80 33,41 Granada 33,53 31,82 31,44 30,12 31,34 31,84 31,99 Huelva 33,51 31,72 35,04 34,63 39,33 41,47 36,28 Jan 26,11 38,11 37,13 37,43 35,07 33,46 34,72 Mlaga 28,18 27,88 26,34 28,29 29,45 31,53 29,13 Sevilla 28,28 25,83 27,99 28,37 30,21 32,85 29,11 Andaluca 29,36 30,15 30,85 31,30 32,72 34,16 31,73
Fuente: CMBDA
GRFICO 1 / MNC por Grupos de Edad y Sexo. 1999-2004
20.000
Mujer
15.000
Hombre
M N 10.000 C
5.000
<1
1 a 14
15 a 29
30 a 44
45 a 59
60 a 74
>=75
Si efectuamos el anlisis por aparatos, siguiendo la divisin en captulos de la CIE9-MC, encontramos que las enfermedades de la sangre y rganos hematopoyticos, con un 21%, las endocrinas, metablicas y trastornos de la inmunidad, con el 17,8% y las neurolgicas con 14,6% son las que generan ms casos.
TABLA 4 / Ingresos por Enfermedades Raras. Casos y Tasas por captulos CIE-9-MC. Andaluca 1999-2004
Captulo CIE-9 I Enf. Endocrinas, Nutritivas, Metablicas, e Inmunidad 1999-2004 Total MNC acumulado 25.976 30.642 2.124 21.227 12.138 3.897 17.480 16.820 342 2.006 13.162 145.814 Media anual MNC 4.329,3 5.107,0 354,0 3.537,8 2.023,0 649,5 2.913,3 2.803,3 57,0 334,3 2.193,7 24.302,3 Tasa Media Anua /10.000 5,85 6,90 0,48 4,78 2,73 0,88 3,93 3,79 0,08 0,45 2,96 32,82
Fuente: CMBDA
II Enfermedades de la Sangre y rganos Hematopoyticos III Trastornos Mentales IV Enfermedades del Sistema Nervioso y rganos Sentidos V Enfermedades del Sistema Circulatorio VI Enfermedades del Aparato Respiratorio VII Enfermedades del Aparato Digestivo VIII Enfermedades del Aparato Genitourinario IX Complicaciones del Embarazo, Parto y Puerperio X Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutneo XI Enf. del Sistema Osteo-Mioarticular y Tej. Conectivo TOTALES
En la publicacin citada, se hace un anlisis pormenorizado mediante anlisis del CMBDA de 25 enfermedades raras seleccionadas por ser las ms frecuentes, segn edad de ingreso y otras circunstancias.
5.4.2 Malformaciones Congnitas en recin nacidos de Andaluca a) A partir de datos provenientes del Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC), sobre una muestra de nacimientos atendidos en distintos hospitales comarcales andaluces: Antequera, Cabra, Jan, La Lnea, Montilla, Motril, Puerto Real, Hurcal-Overa, y beda se obtienen los siguientes datos: TABLA 5 / Defectos congnitos ms frecuentes diagnosticados durante los tres primeros das de vida. 9 hospitales de Andaluca. 2001-2004. (Total de recin nacidos considerados: 39.700)
Periodo Defectos Sndrome de Down Hipospadias Labio leporino fisura paladar Pie zambo mayor (a) Reduccin de extremidades Polidactilia/Polisindactilia postaxial (5 dedo) Apndice preauricular Cardiopatas/Anomalas grandes vasos Nevus Sindactilia Micrognatia o retrognatia Anencefalia Hidrocefalia Atresia/estenosis de esfago Espina bfida Fisura del paladar Angiomas cutneos Otras malposiciones mayores del pie (a) Atresia/estenosis de ano/recto Anoftalma o microftalma Hernia o agenesia diafragmtica Microcefalia Polidactilia/Polisindactilia preaxial (1 dedo) Anotia/Microtia (b) Encefalocele Resto Polidactilia/Polisindactilia Onfalocele Total Malformados N 38 47 21 14 21 16 11 23 14 16 22 0 6 7 4 13 20 10 15 2 0 4 7 4 0 1 0 336 2001-04
9,57 11,84 5,29 3,53 5,29 4,03 2,77 5,79 3,53 4,03 5,54 0,00 1,51 1,76 1,01 3,27 5,04 2,52 3,78 0,50 0,00 1,01 1,76 1,01 0,00 0,25 0,00 0,85%
b) Un anlisis posterior por el grupo REpIER Andaluca, permite obtener los siguientes resultados: TABLA 6 / Diagnosticados de Anomalas Congnitas Mayores en el 1er ao de vida. 1999-2002. Andaluca
Ao 1999 2000 2001 2002 Nacimientos 78.769 80.581 81.108 81.861 N Casos 2.926 3.094 2.784 2.805 /10.000 nv 371,47 383,96 343,25 342,65
Elaboracin grupo REpIER Andaluca. Fuente CMBDA Andaluca. Servicio Andaluz de Salud.
GRFICO 2 / Tasa Media de Prevalencia de Anomalas Congnitas Mayores, en <1ao, por provincia de residencia de la madre, Andaluca 1999-2002. (IC al 95%) por 10.000 nacidos vivos
Andaluca Sevilla Mlaga Jan Huelva Granada Crdoba Cdiz Almera 0 50 100 150 200 250 300 310,65 350 400 450 500 316,27 348,99 301,07 287,26 424,46 407,16 420,80 338,11
Elaboracin grupo REpIER Andaluca. Fuente CMBDA Andaluca. Servicio Andaluz de Salud.
5.4.3. Tumores Malignos Raros (TMR) Los tumores malignos se han seleccionado con un criterio de gnero y localizacin anatmica, con 3 dgitos, segn la Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE-9), que para cncer comprende las categoras 140-208. a) Incidencia de TMR en la provincia de Granada, 1998-20011 En la provincia de Granada, en el perodo 1998-2001, se han registrado un total de 14.597 casos, con una tasa bruta media anual para el total del cncer de 530 por 100.000 hombres y 376 por 100.000 mujeres. El tumor con incidencia ms alta en ambos gneros fue el de piel no melanoma, con tasas de incidencia de 128 y 96 por 100.000 hombres y mujeres respectivamente. (Ver descripcin completa en la publicacin sealada). Del total de los cnceres, los originados en 30 localizaciones anatmicas en los hombres y en 33 en las mujeres se corresponden con la definicin de TMR adoptada (<2 casos por 100.000 habitantes). En los hombres, las tasas de incidencia de los TMR identificados van desde un mximo de 1,8 por 100.000 para el seno piriforme a un mnimo de 0,1 por 100.000 para el timo, la trquea, las fosas nasales y el odo medio. En las mujeres, las tasas de incidencia de los TMR identificados oscilan entre 1,9 por 100.000 para el labio y 0,1 por 100.000 para un grupo de tumores entre los que se incluyen la placenta, la amgdala y la orofaringe. Para una misma localizacin anatmica, las tasas de los hombres son superiores a las de las mujeres. De todos los TMR, el 63% y el 85% presentan una incidencia media anual inferior a 1 por 100.000 hombres y mujeres, respectivamente. Los resultados de este anlisis son similares a los previamente obtenidos en un estudio sobre TMR realizado para el conjunto de 11 registros de cncer de poblacin espaoles en el perodo 1993-1997.
1 Fuente de informacin: Registro de Cncer de Granada.
b) TMR en el CMBDA de Andaluca. 2003-2004 Se analizaron las altas hospitalarias del perodo 2003-2004 de los cdigos diagnsticos 140-208 de la Clasificacin Internacional de Enfermedades (CIE-9) que corresponden a tumores malignos, segn gnero. Se seleccionaron los casos entre cuyos diagnsticos al alta constaba un cdigo de tumor maligno, contabilizndose como un nico caso los ingresos correspondientes a un mismo sujeto. Se obtiene as un mnimo nmero de casos (MNC) como una aproximacin al nmero de casos prevalentes del periodo. Las altas hospitalarias no miden la prevalencia real del cncer, por estar ms representados aquellos cnceres que precisan ms ingresos hospitalarios. Para toda Andaluca en el perodo 2003-2004, el MNC de TMR fue de 5.634 en ambos gneros. En el grupo de nios menores de 1 ao, los TMR representan el 40% del total de tumores malignos en ese grupo de edad. Si consideramos las tasas especficas por grupos de edad por 10.000 habitantes, para casi todos los grupos de edad, las tasas fueron ms elevadas en los hombres. En ambos gneros, las tasas ms altas se observaron en los grupos de 60-74 aos, y sobre todo, en el de 75 y ms aos. Del total de las estancias hospitalarias por tumores malignos, un 9% fueron consecutivas a un tumor maligno raro. La estancia media de hospitalizacin se expresa en das, considerando el diagnstico principal y el resto de diagnsticos. La estancia media de hospitalizacin de los TMR en Andaluca, en el perodo 2003-2004, fue de 14 das, con un mnimo de 1 da y un mximo de 289 das.
TABLA 7 / Tumores Malignos Raros. Andaluca, 2003-2004. MNC total del perodo, tasa bruta media anual por 10.000 habitantes y % del total de Tumores Malignos, segn provincia de residencia
Almera MNC Tasa bruta % del total 422 3,68 8,7 Cdiz 988 4,26 9,7 Crdoba 477 3,07 7,6 Granada 688 4,12 8,4 Huelva 355 3,74 8,1 Jan 496 3,80 8,1 Mlaga 911 3,29 7,7 Sevilla 1.243 3,48 8,0 Andaluca 5.580 3,65 8,3 12,5 Otras* 54
Fuente: CMBDA / * Residentes en el resto de Espaa o en el extranjero.
TABLA 8 / Tumores Malignos Raros. Andaluca, 2003-2004. MNC del total del perodo y % del total de Tumores Malignos, segn grupos de edad y gnero
Edad (aos) Hombres MNC % del total Mujeres MNC % del total <1 14 40,0 10 38,5 1-14 74 17,8 84 27,0 15-29 165 21,1 154 24,0 30-44 314 14,7 214 6,7 45-59 791 10,0 464 6,7 60-74 1.288 7,2 817 8,3 75+ 617 5,7 628 8,9
Fuente: CMBDA.
5.4.4. Mortalidad de las Enfermedades Raras en Andaluca. 1995 - 1998 Una aproximacin al impacto de las enfermedades raras en la mortalidad lo obtenemos a travs del Registro de Mortalidad de Andaluca (Instituto de Estadstica de Andaluca), obtenida a travs de la lista de enfermedades raras, basada en cdigos de la CIE 9 MC. En ese perodo tenemos una mortalidad general de 1701 hombres y 1690 mujeres, con una media de 845,25 muertes por ao y una tasa media anual por 100.000 de 11,612 fallecidos por enfermedades raras.
A continuacin se presentan tablas con informacin de las 20 enfermedades raras, segn cdigo CIE 9, con mayor nmero de defunciones totales registradas por grupos de edad y gnero: TABLA 9 / Mortalidad por gnero de las 20 ER con mayor n de defunciones en Andaluca en el periodo 1995-1998
ORDEN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 CIE 9 290.1 335.2 746.9 289.8 759.7 758.0 340 502 277.3 710.0 359.1 416.0 710.1 742.3 756.6 287.3 742.9 358.0 759.9 583.9 ENFERMEDAD RARA Demencia presenil con caractersticas depresivas Otras enfermedades de neurona motora Otras anomalas congnitas del corazn sin especificar Carencia de seudocolinesterasa, mielofibrosis idio Anomalas congnitas mltiples as descritas Sndrome de Down Esclerosis mltiple Silicosis Amiloidosis Lupus eritematoso sistmico Distrofia muscular progresiva hereditaria Hipertensin pulmonar primaria Esclerosis sistmica Hidrocefalia congnita Anomalas del diafragma Trombocitopenia primaria Anomalas no especificadas del encfalo de la medu Miastenia gravis Anomala congnita sin especificacin Con lesin patolgica no especificada del rin TOTAL H 92 150 129 141 84 42 37 81 47 10 47 18 11 24 26 12 18 20 22 15 1.026 M 206 114 116 92 46 52 50 0 30 57 11 39 41 22 19 24 17 14 12 17 979 TOTAL 298 264 245 233 130 94 87 81 77 67 58 57 52 46 45 36 35 34 34 32 2005
Fuente: Registro de Mortalidad. IEA.
MEDIA CASOS / AO 74.5 66 61.25 58.25 32.5 23.5 21.75 20.25 19.25 16.75 14.5 14.25 13 11.5 11.25 9 8.75 8.5 8.5 8
TASA MEDIA ANUAL 1.024 0.907 0.841 0.800 0.446 0.323 0.299 0.278 0.264 0.230 0.199 0.196 0.179 0.158 0.155 0.124 0.120 0.117 0.117 0.110
GRFICO 3 / Mortalidad en las 20 ER con mayor n de defunc. por sexo. Andaluca 1995-1998
Con lesin patolgica no especi cada del rin Anomala congnita sin especi cacin Con lesin patolgica no especi cada del rin Miastenia gravis Anomala congnita sin especi cacin Anomalas no especi cadas del encfalo de la medu Miastenia gravis Trombocitopenia primaria Anomalas no especi cadas del encfalo de la medu Anomalas del diafragma Trombocitopenia primaria Hidrocefalia congnita Anomalas del diafragma Esclerosis sistmica Hidrocefalia congnita Hipertensin pulmonar primaria Esclerosis sistmica Distro a muscular progresiva hereditaria Hipertensin pulmonar primaria Lupus eritematoso sistmico Distro a muscular progresiva hereditaria Amiloidosis Lupus eritematoso sistmico Silicosis Amiloidosis Esclerosis mltiple Silicosis Sndrome de Down Esclerosis mltiple Anomalas congnitas mltiples as descritas Sndrome de Down Carencia de seudocolinesterasa, mielo brosis idio Anomalas congnitas mltiples as descritas Otras anomalas congnitas del corazn sin especif Carencia de seudocolinesterasa, mielo brosis idio Otras enfermedades de neurona motora Otras anomalas congnitas del corazn sin especif Demencia presenil con caractersticas depresivas Otras enfermedades de neurona motora Demencia presenil con caractersticas depresivas 0 0 20 20 40 40 60 60 80 80 100 100 120 120 140 140
Hombres Hombres
Mujeres Mujeres
160 160
180 180
200 200
220 220
GRFICO 4 / Defunciones por ER por grupos etarios. Andaluca 1995-1998

900 800 900 700 800 600 700 500 600 400 500 300 400 200 300 100 200 0 100 0
842 842
281 132 132 <1 <1 1-4 1-4 44 5 44 -9 5-9 65 90 64 64 76 78 91 137 205 281
304 304 209
266 266
329 329
209 205 137 76 91 78 64 64 90 65 53 51 10 - 14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 10 - 14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84
53
51
> 85 > 85
grupos de edad grupos de edad
5.5. Impacto de la mortalidad de las enfermedades raras en Aos Potenciales de Vida Perdidos Los datos de mortalidad representan elementos fundamentales para cuantificar los problemas de salud. Las tasas de mortalidad generales, crudas o ajustadas, estn altamente influenciadas por los problemas de salud de las edades ms avanzadas, donde ocurren la mayora de las defunciones, por ello cuando se miden slo por sus tasas, las causas caractersticas de los grupos de edad mas avanzados muchas veces aparecen como las principales causas de mortalidad en la poblacin. Un objetivo principal del trabajo de salud pblica es aumentar la esperanza de vida de las poblaciones en las mejores condiciones de salud posibles. Por lo tanto es importante conocer y monitorizar las tendencias de la mortalidad en todas las edades. Una tcnica que refleja ms la mortalidad en los grupos de edad ms tempranos, es la de los Aos Potenciales de Vida Perdidos (APVP), que da una visin amplia de la importancia relativa de las causas ms relevantes de mortalidad prematura. Su uso fundamental es para la planificacin y definicin de prioridades en salud. Se considera que una muerte es prematura cuando ocurre antes de cierta edad predeterminada, que corresponde a la esperanza de vida al nacer en la poblacin estudiada. Esta tcnica permite asignar un peso diferente a las muertes que ocurren en diferentes momentos de la vida. La cifra de los APVP a consecuencia de una causa de muerte determinada en una poblacin dada, es la suma, en todas las personas que fallecen por esta causa, del resto de aos que stas habran vivido si se hubieran cumplido las esperanzas de vida previstas. Se obtiene sumando los productos del nmero de muertes de cada edad por la diferencia entre esta edad y una edad lmite. Este sumatorio se expresa en aos perdidos. Presentamos en la tabla siguiente una aproximacin a los APVP por mortalidad debida a enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Andaluca para el periodo desde 1999 a 2003, segn ajuste por poblacin estndar europea. De la lista de enfermedades raras que utilizamos, no se han considerado las defunciones por malformaciones congnitas o tumores raros malignos.
TABLA 10 / Casos y tasas brutas y ajustadas por edad para APVP por el conjunto de causas, segn ao y gnero. Andaluca 1999 a 2003. Ajuste con la poblacin estndar europea
Ao 1999 2000 2001 2002 2003 Varn APVP 5.670 5.460,5 6.911 6.557,5 6.121 TB 1,71 1,64 2,06 1,94 1,78 TAE 1,87 1,79 2,25 2,17 1,96 APVP 3.925,5 3.406 3.666 4.106 3.929,5 Mujer TB 1,19 1,03 1,11 1,23 1,16 TAE 1,33 1,23 1,28 1,37 1,34
TB: Tasa Bruta de APVP por 1000 habitantes. TAE: Tasa Ajustada por edad por 1000 habitantes Fuente: Elaboracin propia segn datos de Instituto de Estadstica de Andaluca. Se utiliza listado de Enfermedades Raras de Repier, segn CIE 10. (No se tiene en cuenta la lista de ER por malformaciones congnitas y tumores malignos raros. Ajuste de tasas por el mtodo directo y poblacin estndar Europea.
En la tabla siguiente se reflejan los porcentajes de TAE de la mortalidad general debida a enfermedades raras y a debidas a otras causas especficas. Para el ao 2003 obtendramos en ese ao un porcentaje de APVP debidos a enfermedades raras del 3,50% para los hombres y del 5,95 % para las mujeres, lo cual da idea de la importancia de las enfermedades raras en su conjunto como causa de mortalidad evitable, ms si le sumramos la mortalidad por malformaciones congnitas o tumores raros malignos. Respecto a otras causas, destacamos que presenta una TAE mayor para mujeres que debida a enfermedades respiratorias, digestivas o endocrinas.
TABLA 11 / Porcentaje de la tasa ajustada por edad (TAE) para APVP de la mortalidad general segn ER y otras causas especficas. Andaluca ao 2003. Ajuste con la poblacin estndar europea
Causa Enfermedades Raras Enfermedades Circulatorias Tumores Enfermedades Respiratorias Enfermedades Digestivas Causas Externas Enfermedades Endocrinas Mujeres 5,95 15,57 43,08 3,47 4,30 15,44 3,04 Hombres 3,50 17,94 29,55 3,97 6,87 25,69 1,43
5.6. Registro Andaluz de Metabolopatas La incidencia aproximada en Espaa de algunas de estas enfermedades sera la siguiente: a) b) c) d) Hipotiroidismo congnito 1/2.223 (4,5/10.000) Hiperfenilalaninemias PDU 1/118.923 (0,08/10.000) y para HFA 1/10.229 Hiperplasia adrenal congnita 1/10389 (5 nios y 4 nias) Fibrosis qustica 1/3743 (2,7/10.000)
En Andaluca, el programa de deteccin precoz y seguimiento de alteraciones metablicas y endocrinas, consigue diagnosticar y tratar a ms de 50 recin nacidos al ao en Andaluca. Desde 1988 hasta 2004, se ha evitado padecer estas metabolopatas, hipotiroidismo y fenilcetonuria, a un total de 762 nios y nias. Durante el 2005 se ha implantado en Andaluca el programa de deteccin precoz de la sordera en recin nacidos, con objeto de diagnosticar los casos de hipoacusia y establecer el tratamiento pertinente antes de que cumplan seis meses de edad.
GRFICO 5 / Cribado Neonatal. Andaluca 1988 - 2002

Hipotiroidismo Fenilcetonuria
TABLA 12 / Centros de cribado neonatal en Andaluca. Septiembre 2007

Provincia Servicio GRANADA Centro de Metabolopatias Hospital Regional de Mlaga Ctro. De Diagnstico de Metabolopatas Ed. Laboratorios Secc. Metabolopatas Centro Hospital Universario Virgen de las Nieves Laboratorio Metabolopatas Hospital Universitario Virgen Macarena Hospitales Universitarios Virgen del Roco
50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0
MLAGA SEVILLA (H.V.M)

88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02
SEVILLA (H.V.R.)
30 25 20 15
5.7. Registro Andaluz de pacientes con insuficiencia renal crnica terminal en tratamiento sustitutivo 10 Los datos han88 89 obtenidos del Registro Andaluz 98 Pacientes Renales, de base poblacional y de declasido 90 91 92 93 94 95 96 97 de 99 00 01 02 racin obligatoria, en el que se incluyen todos los pacientes sometidos a cualquiera de las modalidades de tratamiento sustitutivo de la funcin renal en Andaluca, desde el 1 de enero de 1984. Recoge la actividad notificada por los 51 centros acreditados para el tratamiento renal sustitutivo en nuestra comunidad.
5 0
GRFICO 6 / Registro de pacientes con insuficiencia renal crnica terminal en tratamiento sustitutivo de Andaluca. Casos detectados por provincia y enfermedad a 31de diciembre de 2002.
35 30 25 20 15 10 5 0 ALMERA CDIZ CRDOBA GRANADA HUELVA JAN MLAGA SEVILLA
S. Hemoltico Urmico Sndme. Goodpasture Purpura Schnlein-H. Amioidosis Hipoplasia Congnita Poliqustico Infantil
5.8. Conclusiones del estudio epidemiolgico de las enfermedades raras
> Se dispone de un soporte inicial para la realizacin del anlisis epidemiolgico de las enfermedades raras y se parte de una lista de enfermedades raras consensuada, codificada a travs de la CIE, clasificada por aparatos y que integra adems las malformaciones congnitas y tumores malignos raros. Se parte de una primera aproximacin a su prevalencia a partir del estudio del CMBD, con las limitaciones ya expuestas para esta fuente > Se cuenta con datos de mortalidad y de APVP Media anual de 23.495 casos de enfermedades raras registrados al alta hospitalaria, con una tasa de 31,73 casos por 10.000 Media anual entre 340 a 380 casos de enfermedades raras por malformacin congnita por 10.000 nacidos vivos 2.817 casos al ao de tumores malignos raros (en menores de 1 ao representan el 40% del total de tumores malignos en ese grupo de edad) Mortalidad media de 845 muertes al ao y una tasa media anual de 11,6 fallecidos por 100.000 habitantes Impacto de la mortalidad sobre las edades ms tempranas, medida a travs de los aos potenciales de vida perdidos, indica que las enfermedades raras suponen un porcentaje considerable del total de APVP por todas las causas, mayor en mujeres (5,95%), que en hombres (3,50%), en el primer caso mayor que los APVP causados por enfermedades respiratorias, o digestivas o endocrinas. Una mejor aproximacin a la incidencia y prevalencia de las enfermedades raras se obtendr a partir de la futura historia de salud electrnica
44 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / principales iniciativas en materia de atencin
> principales iniciativas en materia de atencin a las enfermedades raras

+ La atencin a las enfermedades raras constituyen un problema mundial de Salud Pblica. Su diversidad y complejidad plantean un desafo para aquellos sistemas sanitarios que intentan responder con equidad, calidad, seguridad y eficiencia a su atencin. > La Decisin N 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 29 de abril de 1999 aprob un programa de accin comunitaria sobre las enfermedades poco comunes en el marco de la accin en el mbito de la Salud Pblica (1999-2003). Su propsito fue el de contribuir, en coordinacin con otras medidas Comunitarias, a asegurar un alto nivel de proteccin sanitaria con relacin a enfermedades raras. Se puso una atencin especfica en mejorar los conocimientos y en facilitar el acceso a la informacin sobre estas enfermedades, mediante cuatro acciones: 1. Desarrollo de una red europea de informacin coherente y complementaria sobre enfermedades poco comunes y acceso a la misma, utilizando en particular las bases de datos existentes conteniendo el nombre de la enfermedad, sus sinnimos, una descripcin general de la afeccin, sus sntomas, causas, datos epidemiolgicos, medidas preventivas, tratamientos habituales, ensayos clnicos, laboratorios de diagnstico, consultas especializadas, programas de investigacin y una lista de fuentes a las que puede recurrirse para obtener ms informacin sobre la enfermedad. La existencia de esta informacin deber ser difundida de la manera ms amplia posible, incluyendo Internet. 2. Contribuir a la formacin y la actualizacin de los conocimientos de los profesionales para mejorar, en el mbito de las enfermedades poco comunes, la deteccin precoz, el reconocimiento, la intervencin y la prevencin. 3. Promover la colaboracin transnacional y el establecimiento de redes entre los grupos de personas directa o indirectamente afectados por las mismas enfermedades poco comunes o de voluntarios y profesionales interesados y la coordinacin a nivel comunitario con el fin de fomentar la continuidad de los trabajos y de la cooperacin internacional. 4. Apoyar a escala comunitaria la vigilancia de las enfermedades poco comunes en los Estados miembros y los sistemas de deteccin precoz de las agrupaciones, y promover la creacin de redes y la formacin de expertos que se ocupen de dichas enfermedades y de la respuesta rpida al fenmeno de las agrupaciones.
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / principales iniciativas en materia de atencin / 45
> La Organizacin Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), creada inicialmente para fomentar los medicamentos hurfanos en Europa, e impulsora del Reglamento Europeo de Medicamentos Hurfanos (2000), ha ampliado su campo de accin en la investigacin y el desarrollo de soluciones biotecnolgicas. > La consideracin de las enfermedades raras como prioridad de las polticas de salud, es refrendada por la Comisin Europea en el mbito de la Salud Pblica y la investigacin, dentro del VII Programa Marco. > La creacin dentro de la Agencia Europea del Medicamento, del Comit de Medicamentos Hurfanos que ha permitido avanzar en la designacin de los mismos y en el conocimiento comparado de las actuaciones en materia de investigacin, sensibilizacin social y acceso a intervenciones sanitarias y medicamentos a nivel nacional y europeo. > En noviembre de 2004 se present el Plan Nacional Francs para las Enfermedades Raras 2005-2008. Su prioridad es la de asegurar la equidad para el acceso al diagnstico, a los tratamientos y a la atencin a travs de diez prioridades estratgicas. Aumentar el conocimiento epidemiolgico de las enfermedades raras. Reconocer la especificidad de las enfermedades raras. Desarrollar informacin referente a las enfermedades raras para enfermos, profesionales de la Salud y el pblico en general. Formar profesionales para mejorar la identificacin de las enfermedades raras. Organizar el cribado y el acceso a las pruebas diagnsticas. Mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atencin a los afectados. Proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos hurfanos. Responder a las necesidades especficas de acompaamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y desarrollar el apoyo a las asociaciones de afectados. Promover la investigacin sobre las enfermedades raras. Desarrollar colaboraciones nacionales y europeas.
En nuestro pas han sido iniciativas importantes: > La creacin en 1999 de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) con el objetivo de representar y defender los derechos de las personas afectadas por enfermedades raras en Espaa. Hoy da agrupa a 132 asociaciones de enfermos y representa a ms de 700 enfermedades distintas. FEDER lidera la lucha contra las enfermedades raras para garantizar la igualdad en el acceso al sistema social y sanitario para los enfermos y sus familias. Est representada, entre otros, en las siguientes organizaciones nacionales e internacionales: CERMI, Consejo Nacional de la Discapacidad, Foro Espaol de Pacientes, IAPO (International Alliance of Patients Organizations) o EURORDIS. Su Servicio de Informacin y Orientacin (SIO) ha atendido hasta la fecha ms de 11.000 peticiones de informacin en el mbito de las enfermedades raras. > La puesta en marcha dentro del Instituto de Salud Carlos III del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (2003) cuyo objetivo es el fomento y ejecucin de la investigacin clnica y bsica, formacin y apoyo a la referencia sanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enfermedades raras. Sus planes de accin abarcan las siguientes reas: Investigacin: Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de informacin de base epidemiolgica. Promover la investigacin clnica, bsica, sociosanitaria y socioeconmica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigacin Cientfica, Desarrollo e Innovacin Tecnolgica (I+D+I). Elaborar y actualizar peridicamente un censo de los recursos de actividades en relacin con las enfermedades raras. Impulsar y coordinar un banco de material biolgico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigacin relativa a las enfermedades raras en colaboracin con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud. Investigar sobre las ltimas causas y la patogenia del Sndrome del Aceite Txico.
Tcnico-asistencial: Identificar las unidades clnicas de referencia en el mbito de las enfermedades raras en colaboracin con los servicios de salud de las Comunidades Autnomas. Procurar que se asegure una adecuada atencin sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboracin con los servicios de salud de las Comunidades Autnomas, y los coordinadores de las Redes de Investigacin que sustenta el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. Informar sobre la pertinencia cientfica, tcnica y tica de ensayos clnicos con medicamentos hurfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicacin de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros rganos de la Administracin sanitaria. Promover acciones piloto de innovacin en relacin con la atencin clnica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuacin, contribuyendo a elaborar protocolos clnico-teraputicos de consenso. Impulsar la atencin sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Sndrome del Aceite Txico. Docencia: Organizar y desarrollar a travs de la Escuela Nacional de Sanidad y Escuela Nacional de Medicina del Trabajo, actividades docentes de cursos generales o especficos en el mbito de las enfermedades raras y del sndrome del aceite txico, en colaboracin con las Comunidades Autnomas y los organismos docentes, profesionales y cientficos. Informacin: Desarrollar un sistema de informacin en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las reas sanitarias. Coordinacin tcnica: Con la Unidad de Investigacin para el estudio de Anomalas Congnitas, centro asociado del Instituto de Salud Carlos III, de acuerdo con el artculo 4.1.a) del Estatuto de este Organismo aprobado por Real Decreto 375/2001, de 6 de abril. El Instituto de Investigacin en Enfermedades Raras (IIER) coordin entre 2003-2006 la Red temtica de investigacin epidemiolgica en Enfermedades Raras (REpIER), financiada por el FIS. En esta red, Andaluca particip, junto a otras 13 CCAA, en uno de sus nodos con miembros del Servicio de Epidemiologa y Salud Laboral de la DGSPP y de secciones de epidemiologa de las Delegaciones de Salud de cuatro provincias. Otros grupos especficos estuvieron centrados en tumores raros (coordinado por la EASP), medicamentos hurfanos, banco de muestras, y malformaciones congnitas.
> La DGSANCO de la Comisin Europea, ejecut a finales del ao 2004 el mandato del parlamento europeo por el cual se creaba la Rare Diseases Task Force, entre cuyos objetivos se encuentran algunos de los que REpIER asumi en enero del 2003. > El Pleno del Senado aprob en febrero del 2006 la creacin de una Ponencia conjunta encargada de analizar la especial situacin de los pacientes con enfermedades raras, en el seno de la Comisin de Sanidad y Consumo y la Comisin de Trabajo y Asuntos Sociales. Desde la Federacin Espaola de Enfermedades Raras se present a la Ponencia el documento de Anlisis y propuestas desde los afectados: Plan de Accin para las Enfermedades Raras, inspirado en el Plan Francs antes mencionado, y articulado en los mismos 10 ejes estratgicos. Por acuerdo del Pleno del Senado se aprob el Informe de la Ponencia el 23 de febrero de 2007. > El Real Decreto 1302/2006 que establecen las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud, incluye las enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisen de concentracin de los casos para su adecuada atencin, sin implicar la atencin continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que ste podra actuar como apoyo para confirmacin diagnstica, definicin de las estrategias teraputicas y de seguimiento y como consultor para las unidades clnicas que habitualmente atienden a estos pacientes. El informe elaborado por el grupo de trabajo sobre enfermedades raras (RDTF) de la Direccin General de Salud Pblica de la Comisin, identifica que slo seis pases europeos (Alemania, Finlandia, Francia, Inglaterra, Italia y Suecia) han adoptado oficialmente el concepto de centros de referencia de enfermedades raras. > La puesta en marcha del Centro Estatal de Referencia para la Atencin a personas con enfermedades raras y sus familias, ubicado en Burgos, pretende constituirse como centro de referencia en investigacin, formacin de profesionales y atencin especializada en patologas de baja prevalencia con programas de intervencin directa sobre afectados y programas de respiro familiar. El acceso de los afectados a alguna de las plazas para estancias temporales, para rehabilitacin o tratamiento altamente especializado, se har a propuesta de los centros acreditados por las Comunidades Autnomas para el tratamiento de enfermedades raras.
50 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / aspectos asistenciales
> aspectos asistenciales

7.1. Diagnstico de Enfermedades Raras Las dificultades para un correcto diagnstico de enfermedad rara tienen que ver con su variedad y el reducido nmero de afectados. La probabilidad de contacto de un facultativo con una persona afectada durante su prctica profesional es baja para muchas de estas enfermedades, dificultando que se establezca una sospecha diagnstica certera de forma inicial, y una correcta orientacin para el diagnstico de confirmacin, tratamiento y seguimiento por las unidades y especialistas que acumulan una mayor experiencia en una enfermedad concreta. Todo ello disminuye la incertidumbre para la persona afectada y su entorno familiar y permite una atencin mas efectiva y eficiente. Dado que un 80% de estas enfermedades suelen tener un origen gentico, es necesario el estudio familiar y la prctica del consejo gentico. La aplicacin del diagnstico prenatal y del diagnstico gentico preimplantatorio en relacin con las enfermedades raras es abordado en el Plan de Gentica de Andaluca. 7.1.1. Diagnstico Neonatal > Diagnstico precoz de las enfermedades raras. Test de cribado poblacional. El diagnstico precoz de cualquier enfermedad permite detectarla habitualmente antes de que las consecuencias de la misma sean irreversibles. Esto no es siempre aplicable a todas las enfermedades, dado que para algunas de ellas, en la actualidad, no existe posibilidad de modificar su curso evolutivo. En otras muchas, un diagnstico precoz permite a la persona afectada llevar una vida ms normalizada y libre de secuelas, disminuir la carga de la enfermedad en la familia y mejorar sus posibilidades reproductivas. Cribado neonatal Los Programas de Cribado Neonatal (PCN) estn dirigidos a la identificacin presintomtica de determinados estados genticos, metablicos o infecciosos mediante el uso de pruebas que pueden ser aplicadas a toda la poblacin de recin nacidos. Estn considerados como una actividad esencial en el contexto de la Salud Pblica, cuyo objetivo es la identificacin precoz y el tratamiento de los afectados, de forma que la intervencin mdica precoz evite el dao neurolgico y reduzca la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / aspectos asistenciales / 51
El cribado permite detectar ciertos tipos de enfermedades antes de los 15 das de vida, lo que supone iniciar un tratamiento precoz y evitar dficit importante en el paciente. Por tanto, adems del beneficio personal del paciente hay que aadir el social y econmico. En la mayora de pases se han introducido programas de deteccin de enfermedades congnitas del metabolismo, errores innatos del metabolismo o enfermedades metablicas, que son alteraciones hereditarias en las que el defecto primario reside en una alteracin en la molcula del ADN. En la actualidad, el cribado neonatal de estas patologas (la denominada prueba del taln del recin nacido) se ha convertido en una de las prcticas ms importantes de la medicina preventiva. El beneficio principal de un programa de cribado neonatal es la prevencin de discapacidades asociadas a la enfermedad. Por ello, se recomienda realizar el cribado neonatal de aquellas enfermedades en las que se haya demostrado el beneficio de la deteccin precoz para el recin nacido. Son pocas las enfermedades que cumplen los criterios clsicos establecidos en 1968 por la Organizacin Mundial de la Salud para ser objeto de cribado neonatal: La enfermedad da lugar a severa morbilidad (mental y fsica) o mortalidad, si no se diagnostica la enfermedad en el periodo neonatal. La enfermedad no se detecta clnicamente por un simple examen fsico en el periodo neonatal. Existe un tratamiento disponible. La enfermedad tiene una incidencia relativamente alta (ms de 1 por 10.000-15.000 recin nacidos). Existe un procedimiento analtico de cribado rpido, fiable y de bajo coste.
Estos criterios han sido revisados por el Consejo de Europa en 1994 y numerosos trabajos posteriores valoran otros criterios de inclusin como la reduccin de la mortalidad, mayor y mejor supervivencia, estado de salud de la poblacin afecta de una determinada enfermedad, etc. sirviendo de base para la ampliacin de enfermedades susceptibles de deteccin precoz. En nuestro pas se estableci el Programa de Deteccin Precoz Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congnito (Real Decreto de 2176/1978 del 25 de Agosto). En 1984 el Ministerio de Sanidad llev a cabo el traspaso a las Comunidades Autnomas del Diagnstico Neonatal Precoz del Plan Nacional de Prevencin de la Subnormalidad. Durante el ao 2005, se detectaron en Espaa 239 nios afectos de Hipotiroidismo congnito (36 de ellos en Andaluca con un 99,96% de cobertura poblacional) y 67 de Hiperfenilalaninemia (20 de ellos en Andaluca con una cobertura poblacional del 98,01%). La incorporacin de tecnologas como la espectrometra de masas en tndem (MS/MS), que permiten analizar simultneamente grupos de compuestos como aminocidos, cidos orgnicos y cidos grasos a partir de una sola muestra de sangre, ha generado expectativas sobre la ampliacin del cribado neonatal (adems de la deteccin de la fenilcetonuria, la de al menos otras 10 aminoacidopatas, trastornos de la degradacin de los cidos orgnicos y de la oxidacin de cidos grasos, as como ciertas enfermedades del ciclo de la urea). Todo ello supone un total de unas 20-25 enfermedades que incluso pueden llegar a 40 con el uso de algoritmos informatizados. Sin embargo, metanlisis recientes recomiendan cautela en la introduccin del screening metablico mediante esta tecnologa, instando a que bajo ninguna circunstancia se plantee el cribado adicional de una enfermedad sin una evaluacin previa de la evidencia y del cumplimiento de los criterios que deben guiar la implantacin de los programas de cribado de base poblacional, con especial nfasis en resolver aspectos relativos a la provisin de la informacin a los padres y a la disponibilidad de una atencin efectiva para el manejo y el seguimiento del paciente, antes de cualquier extensin del cribado neonatal a otros errores innatos del metabolismo. En relacin con la fibrosis qustica, uno de los trastornos genticos ms frecuentes en la raza caucsica con una incidencia que oscila entre el 0,25 al 5 por 10.000 nacidos vivos, que provoca en los afectados una enfermedad pulmonar y digestiva por insuficiencia pancretica importante, ocasionando gran discapacidad y muerte prematura, el diagnstico de la misma suele sospecharse ante la presencia de una falta de ganancia de peso en el nio con diarreas frecuentes e infecciones pulmonares y no es habitual realizarlo antes del ao de vida, cuando los problemas pulmonares y digestivos as como la desnutricin ya han sido establecidos. La tcnica diagnstica ms habitual es el llamado test del sudor que
consiste en medir la cantidad de cloro en el sudor del paciente sospechoso de padecer la enfermedad, confirmando la misma mediante estudios genticos encaminados a detectar las mutaciones responsables de la misma que son ms frecuentes en cada poblacin. Este enfoque no permite un diagnstico en lactantes muy pequeos, fundamentalmente en los primeros 6 meses de vida, ya que el test del sudor no es aplicable a esta edad por la escasa capacidad de sudar que presentan los lactantes pequeos, lo que puede retrasar el diagnstico y aumentar las secuelas y la discapacidad. La deteccin de la tripsina inmunoreactiva, enzima que se eleva en los pacientes afectos de FQ, especialmente antes del mes de vida, es un mtodo fiable y contrastado para el diagnstico de esta enfermedad en edades precoces. La deteccin de la FQ en un neonato afecto, permite iniciar muy precozmente medidas de soporte nutricional y de prevencin de enfermedades pulmonares que permitan una mejora en la calidad de vida y en la supervivencia a largo plazo de los afectados. Las ventajas del diagnstico antes del mes de vida se mantienen durante toda la adolescencia y se previenen las muertes tempranas. Actualmente la deteccin universal a todos los recin nacidos de la fibrosis qustica se realiza en Espaa en siete comunidades autnomas y dos ms estn pendientes de introducirla durante 2007.
7.2. Diagnstico Gentico El Plan de Gentica de Andaluca establece una Red de Unidades de Gentica Clnica dotadas de un Comit Director con funciones de coordinacin, validacin de protocolos clnicos, establecimiento de circuitos de derivacin y criterios de acceso, valoracin de nuevas incorporaciones, control de calidad e impulso de la investigacin cooperativa. La provisin de servicios de gentica clnica comprende servicios integrados clnicos y de laboratorio, que garanticen: > > > > > > > > > > > Diagnstico clnico o de laboratorio Evaluacin del riesgo de aparicin y de recurrencia Consejo gentico antes y despus de la realizacin de los anlisis genticos Informacin escrita y oral accesible para las familias, profesionales sanitarios y grupos de apoyo al paciente Apoyo a personas afectadas y a sus familias (por ejemplo, en la toma de decisiones sobre su seguridad reproductiva) Prevencin de un trastorno o de sus complicaciones, incluyendo un seguimiento de la familia (por ej.: diagnstico de portadores, de pacientes en riesgo y diagnstico prenatal) Asesoramiento a profesionales sanitarios y a la sociedad Educacin y formacin a profesionales sanitarios, alumnos de postgrado y estudiantes universitarios Participacin en la investigacin y en la auditora clnica Mantenimiento de la confidencialidad de la informacin recogida en la documentacin clnica Mantenimiento del servicio del banco de ADN
Para la provisin de servicios de gentica clnica se contar con un total de 11 unidades de Gentica Clnica y Diagnstico Gentico Prenatal, una por provincia, excepto Granada, Mlaga y Sevilla que dispondrn de dos unidades cada una. Estas unidades proveern de servicios de diagnstico y consejo gentico a personas, familias y gestantes con problemas de salud o patologas que puedan tener una base gentica o con riesgo de trasmitir dichas afecciones y de servicios de laboratorio para el diagnstico de anomalas cromosmicas, tanto congnitas como adquiridas, que pueden detectarse empleando citogentica convencional, citogentica molecular u otras tcnicas especializadas (por ej.: hibridacin genmica comparada). Incluye tambin la provisin de servicios de gentica molecular para el diagnstico de trastornos hereditarios, la identificacin del estado de portador asintomtico, diagnstico prenatal, predictivo y presintomtico. La gestin de los anlisis genticos no incluidos en la cartera de servicios se realizar a travs del Banco Andaluz de ADN.
Consejo Gentico en Enfermedades Raras El consejo gentico pretende dar respuesta a las necesidades de los pacientes, familiares y de los profesionales que las atienden, para asesorar y valorar desde el punto de vista gentico qu acciones hay que adoptar para facilitar la prevencin, el diagnstico precoz, el abordaje teraputico y el seguimiento mas adecuados. Se concibe como un proceso que involucra a un individuo o familia, e implica: Conocer la situacin mdica, incluyendo el diagnstico, curso probable de la enfermedad y el tratamiento disponible. Entender cmo la herencia contribuye al trastorno, as como el riesgo de recurrencia de la enfermedad. Comprender las alternativas para manejar el riesgo de recurrencia y opciones reproductivas. Ayudar a elegir, entre las opciones posibles, la ms efectiva y apropiada segn el riesgo, objetivos familiares, normas ticas, creencias, etc. y actuar de acuerdo con dicha decisin. Favorecer la adaptacin del individuo y de la familia a la enfermedad y/o al riesgo de recurrencia. Todas estas acciones deben estar basadas en los principios de utilizacin voluntaria de los servicios, consentimiento informado, confidencialidad y privacidad de los resultados. Los objetivos del CG deben incluir: Seleccin y evaluacin de los pacientes y familiares que presentan criterios de inclusin en alguno de estos sndromes. Realizacin y evaluacin del diagnstico gentico que pueda confirmar o descartar la situacin de alto riesgo. Desarrollar protocolos de prevencin, diagnstico precoz, seguimiento y tratamiento. Contribuir al mantenimiento de un registro clnico epidemiolgico de estos pacientes que permita conocer las caractersticas genticas, epidemiolgicas, tnicas, clnicas y anatomopatolgicas de las personas afectadas. Las indicaciones ms frecuentes del consejo gentico son: Malformaciones congnitas, ya sean nicas o mltiples, dismorfias. Retraso mental o del desarrollo y talla baja. Infertilidad, esterilidad, abortos recurrentes. Presencia de consanguinidad. Presencia de alteraciones cromosmicas. Historia familiar de enfermedades genticas.
Historia familiar de cncer. Enfermedades degenerativas. Indicaciones de diagnstico prenatal por edad materna avanzada. Portadores de enfermedades recesivas como la fibrosis qustica o atrofia muscular espinal. Previo a la realizacin de pruebas genticas de carcter presintomtico y predictivo, al diagnostico prenatal y a la deteccin de portadores de trastornos autosmicos recesivos y ligados al cromosoma X.
7.3. Diagnstico Metablico Una buena parte de las enfermedades raras tienen una alteracin metablica subyacente. Los signos y sntomas de la persona afectada orientan el diagnstico de presuncin, y la realizacin de la prueba metablica que permite la confirmacin diagnstica puede complementarse, en algunos casos, con un estudio gentico. La escasa frecuencia de algunas enfermedades hace que no todos los estudios metablicos sean realizados en Andaluca, debiendo remitirse muestras a laboratorios de referencia de fuera de la comunidad, lo que ocasiona retrasos importantes y obliga a afinar adecuadamente el diagnstico metablico completo, ya que la actuacin posterior puede diferir segn el tipo especfico de problema del que se trate. Por todo ello, es fundamental disponer de protocolos clnicos para una mejor indicacin de las pruebas diagnsticas adecuadas y, mejorar nuestra capacidad diagnstica e investigadora. En este sentido, ya el Plan de Gentica de Andaluca propone el anlisis de la pertinencia y viabilidad de un Centro Andaluz de Enfermedades Metablicas Hereditarias.
7.4. Diagnstico de enfermedades raras especficas de especialidades concretas. Bajo este epgrafe se tratan las enfermedades raras que pertenecen habitualmente a un rea de conocimiento claramente establecido como las neurolgicas, cardiacas, etc... Son enfermedades, que por sus sntomas competen a una especialidad mdica concreta que puede ser considerada de referencia. En estos casos resulta fundamental disponer de informacin sobre los especialistas y centros ms adecuado. Los centros de referencia de enfermedades raras permiten mejorar el diagnstico y el seguimiento de patologas poco frecuentes, an cuando est claramente identificado el especialista mdico de referencia para la enfermedad. De nuevo, disponer de protocolos de diagnstico, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades, facilitan esta tarea.
7.5. Recursos actuales del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca para la atencin a las Enfermedades Raras Dada la multiplicidad de enfermedades raras, la variedad de necesidades asistenciales, y la falta de reconocimiento de las enfermedades raras como entidad propia en el Sistema Sanitario, es complejo realizar un inventario de recursos asistenciales dedicados a su atencin. En los listados que figuran en anexo 1 se resumen los resultados de una encuesta sobre recursos dedicados a la Atencin de enfermedades raras en Andaluca (REpIER 2004), con participacin de asociaciones de FEDER y Servicios de Medicina Preventiva, completada con informacin de FEDER en junio de 2007. reas hospitalarias con actividades generales dedicadas a enfermedades raras. Septiembre 2007 En Crdoba: a) Hospital Reina Sofa: cuenta con un laboratorio de gentica En Granada: a) Hospital San Cecilio: Departamento de bioqumica b) Hospital Virgen de las Nieves: Unidad de endocrinologa infantil y dismorfologa, y laboratorio de gentica, Centro de Metabolopatas En Mlaga: a) Hospital Regional: laboratorio de gentica, laboratorio de inmunologa, endocrinologa peditrica, hematologa, ginecologa En Sevilla: a) Hospital Virgen del Roco: unidad de metabolopatas, unidad de biologa molecular, unidad de dismorfologa clnica, unidad de gentica y reproduccin, unidad de gentica mdica, unidad de Espina Bfida y unidad de Fibrosis Qustica, seccin de Porfirina del laboratorio de Bioqumica b) Hospital Virgen Macarena: unidad de seguimiento madurativo en el servicio de pediatra Asimismo, Andaluca cuenta con una red de Centros de Atencin Infantil Temprana (CAITs), en los que se realiza un trabajo interdisciplinar para la atencin integral al desarrollo de aquellos nios y nias que presentan discapacidad o riesgo de padecerla y sus familias, en ntima coordinacin con los recursos educativos y sociales de su entorno. En el momento actual, esta red est conformada por 128 centros distribuidos por todo el territorio.
7.6. Programa de Segunda Opinin Mdica El Programa de Segunda Opinin Mdica en Andaluca incluye a las enfermedades raras como supuesto de solicitud. Segn datos proporcionados por el Servicio Andaluz de Salud para el periodo de julio de 2003 a diciembre de 2006, entre las circunstancias clnicas establecidas por el Decreto las patologas ms frecuentes son las neoplasias malignas (46%), seguidas de las enfermedades raras (29%). El nmero de peticiones por enfermedades raras en el periodo 2003 a 2006 ha ido incrementndose desde 18 (2003), hasta 66 (2006), con un total acumulado de 201 solicitudes. Por provincias: Almera: 20, Cdiz: 43, Crdoba: 13, Granada: 30, Huelva: 25, Jan: 15, Mlaga: 28, Sevilla: 26. Las reas hospitalarias de diagnstico de los pacientes con mayor nmero de solicitudes, son los siguientes: A. H. Torrecrdenas (15), Puerta del Mar (20), Virgen de las Nieves (22), Juan Ramn Jimnez (23), C. H. Jan (14), Hospital General de Mlaga (19).
GRFICO 7 / Enfermedades Raras con ms de una peticin de 2 opinin mdica. 2003-2006

N casos 9 8 6 4 4 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 4 2 2 2 Enfermedad rara Esclerosis lateral amiotrfica Esclerosis mltiple Artritis reumatoide juvenil Atrofia muscular peroneal Lupus eritematoso sistmico Acondroplasia Anemia hemoltica Enfermedad de Crohn Algoneurodistrofia Amiloidosis Aracnoiditis Colitis ulcerosa Dermatomiositis Distrofia muscular progresiva hereditaria Enfermedad de Behet Esclerodermia Estenosis espinal Fascitis eosinoflica Sndrome de Wolf Parkinson White Tromboangeitis obliterante (enfermedad de Buerger)
Fuente: Unidad Central de Tramitacin de Segunda Opinin Mdica. Servicio Andaluz de Salud
7.7. Recursos Teraputicos El tratamiento de las enfermedades raras es tan diverso como las propias enfermedades. En ocasiones no son precisos tratamientos diferentes a los convencionales, en otras ocasiones, el tratamiento es puramente sintomtico y otras veces se precisa la utilizacin de un medicamento hurfano. a) Tratamiento Farmacolgico El tratamiento farmacolgico puede realizarse mediante: a.1. Medicamentos hurfanos Los Medicamentos Hurfanos (MH) son los que se destinan al tratamiento de enfermedades de baja prevalencia. El trmino de hurfano expresa las dificultades para encontrar compaas farmacuticas que dediquen recursos a la investigacin y desarrollo de frmacos nuevos y especficos para el tratamiento de las enfermedades raras, por la baja rentabilidad que estos medicamentos pueden ofrecer. Para favorecer el acceso a los mismos, la Unin Europea puso en marcha a partir del 16 de diciembre de 1999 (Reglamento CE n 141/2000) una serie de medidas que, de un modo similar a lo iniciado unos aos antes en los Estados Unidos y en Japn, facilitaran el diagnstico y el tratamiento de los pacientes afectos de estas patologas. El proceso se inicia con la identificacin de las enfermedades tributarias de ser calificadas como raras o hurfanas con el fin de que los medicamentos encaminados a su tratamiento sean calificados, a continuacin, como Medicamentos Hurfanos y puedan beneficiarse de medidas legislativas especiales que estimulen su desarrollo y comercializacin por parte de la industria farmacutica. Estas medidas se articularon en el Programa Europeo de Enfermedades Raras desarrollado entre 1999 y 2003, que tuvo como objetivo fundamental la creacin de una red europea que permita mejorar los conocimientos acerca de su identificacin, definicin y caractersticas epidemiolgicas; y el Programa Europeo para la investigacin y el desarrollo tecnolgico desarrollado entre 1998 y 2002, encaminado a sostener a nivel europeo la investigacin en el diagnstico y en la prevencin y a ayudar a la industria en el desarrollo de nuevas terapias. Posteriormente, en el ao 2000 se public el Reglamento sobre Medicamentos Hurfanos, cuyo desarrollo y puesta en prctica se efecta desde la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), a travs de su Comit de Medicamentos y Productos Hurfanos (COMP), que es el encargado de evaluar y aceptar las peticiones para la calificacin de estos medicamentos. El citado Reglamento incluye una serie de incentivos, exenciones y ayudas cientficas para los medicamentos en fase de desarrollo que obtengan previamente un procedimiento especial cual es la designacin
como hurfano en la Unin Europea. Puesto que el objetivo es promover la investigacin y el desarrollo, incluso desde fases muy tempranas, el Reglamento de la Unin Europea establece unos criterios objetivos que debern cumplir los medicamentos candidatos. Una vez que estos obtengan la designacin se beneficiarn de incentivos cientficos y econmicos, unos antes y otros despus de su eventual autorizacin. Un medicamento ser declarado hurfano si su promotor puede demostrar que dicho producto cumple los siguientes criterios: > Se destina al diagnstico, prevencin o tratamiento de una afeccin que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad crnica y que no afecte a ms de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad en el momento de presentar la solicitud; o se destina al diagnstico, prevencin o tratamiento, en la Comunidad, de una afeccin que ponga en peligro la vida o conlleve grave incapacidad, o de una afeccin grave o crnica y que resulte improbable que, sin incentivos, la comercializacin de dicho medicamento en la Comunidad genere suficientes beneficios para justificar la inversin necesaria. > No exista ningn mtodo satisfactorio autorizado en la Comunidad, de diagnstico, prevencin o tratamiento de dicha afeccin, o que, de existir, el medicamento aportar un beneficio considerable a quienes padecen dicha afeccin. Para que un medicamento sea calificado como hurfano por la Comunidad Europea, el laboratorio responsable de su produccin debe solicitar su calificacin a travs de la EMEA mediante un procedimiento centralizado, que es la manera ms simple y rpida de poner un medicamento en el mercado en toda la Comunidad, o a travs de cualquier pas de la Comunidad mediante el procedimiento de reconocimiento mutuo. En todos los casos la demanda es evaluada en funcin de criterios de calidad, seguridad (perfil toxicolgico) y eficacia, que deben exigirse como para cualquier otro medicamento, para garantizar la seguridad y adecuada atencin de las personas afectadas. Una vez aprobado como tal, el medicamento es inscri-
to en el Registro Comunitario de Medicamentos Hurfanos de EMEA. En este registro figuran actualizados diariamente el nombre del producto, el nmero de serie en la Unin Europea, las indicaciones de uso, el nombre del fabricante y/o distribuidor y la fecha de calificacin como MH. Estos medicamentos se benefician de una serie de ventajas fiscales y administrativas, como son la exclusiva comercial para 10 aos, la reduccin de tasas fiscales para las actividades relacionadas con la administracin, ayudas tcnicas para la confeccin de protocolos de ensayo clnico y subvenciones para investigacin. La calificacin de medicamento hurfano es trascendente para el laboratorio que lo fabrica y comercializa, pero no supone ningn condicionamiento de tipo administrativo a la hora de solicitar su suministro por parte del mdico. El modo de acceso a cada uno de estos medicamentos depender de que est registrado en nuestro pas, o de que no lo est y deba ser solicitado como medicamento extranjero. En cualquiera de los dos casos puede tratarse de un medicamento de dispensacin en cualquier oficina de farmacia o, lo que es bastante frecuente, uno que solo puede ser dispensado a travs de un servicio de farmacia hospitalaria. Se entiende por medicamento sin inters comercial aquellos de los que existe ausencia o insuficiencia de suministro en el mercado nacional, siendo necesarios para el tratamiento de determinadas enfermedades o patologas. El Gobierno, para asegurar el abastecimiento de medicamentos, podr adoptar medidas especiales en relacin con su fabricacin, importacin, distribucin y dispensacin. En el caso de los medicamentos hurfanos segn lo dispuesto en el Reglamento (CE) nm. 141/2000 y de los medicamentos sin inters comercial, el Gobierno podr adoptar, adems de las medidas sealadas, las relativas al rgimen econmico y fiscal de dichos medicamentos. (art.2.3 Ley 29/2006 de 26 de julio, de garantas y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios.)
a.2. Utilizacin para Enfermedades Raras de medicamentos en indicaciones distintas a las autorizadas En ocasiones, un medicamento se utiliza para indicaciones no autorizadas en relacin con las enfermedades raras y por ello su presentacin o modo de administracin no resulta prctico en estos casos. Otras veces se trata de productos farmacuticos con amplia utilizacin en el adulto, y que se fabrican con presentaciones poco adecuadas para los nios o con caractersticas organolpticas poco agradables para ellos. Existen productos que estn sometidos a visado previo a su dispensacin y precisan informes que, con la vigente normativa, no siempre podran obtener el visto bueno de los servicios de control correspondientes.
b) Dificultades de acceso a los medicamentos en las Enfermedades Raras Un paciente correctamente diagnosticado de una enfermedad rara que precisa un tratamiento farmacolgico especfico puede sufrir dificultades para el acceso al mismo, que pueden ser de varios tipos: b.1. El medicamento es un medicamento hurfano, autorizado en Espaa, y por tanto tericamente de fcil acceso. No obstante, es muy habitual que se trate de un medicamento de dispensacin hospitalaria y que requiera la autorizacin de la comisin de farmacia correspondiente al centro donde vaya a administrarse el mismo. Es habitual que esta autorizacin vaya precedida de una reevaluacin de la idoneidad de la indicacin, lo que puede conllevar una demora en el inicio del tratamiento debido al propio procedimiento. b.2. El medicamento est an en fase de experimentacin y no ha sido an autorizado su uso. En este caso, el procedimiento de acceso al mismo est regulado por la normativa de utilizacin de medicamento para uso compasivo, que es autorizado individualizadamente desde el Ministerio de Sanidad y Consumo, pero sufragado por el centro que va a administrar el medicamento al paciente.
b.3. El medicamento es un medicamento de uso habitual para una patologa diferente de la enfermedad rara, aunque es una indicacin cientficamente sustentada, sta puede no estar autorizada para este medicamento. En este caso surgen problemas con la responsabilidad legal del mdico que realiza la prescripcin, ya que asume la responsabilidad de utilizar un medicamento para una indicacin no autorizada. b.4. El medicamento, an utilizndose adecuadamente, debe mantenerse de forma ininterrumpida, lo que ocasiona habitualmente un desembolso importante para la persona afectada si este medicamento no es de aportacin reducida. b.5. El frmaco es utilizado en una indicacin no autorizada y es discontinuado en su fabricacin ya que, para la indicacin habitual, que no es la enfermedad rara que trata, existen alternativas en el mercado ms rentables o eficaces. En general, no hay un sistema que garantice la continuidad en el mercado, de un medicamento que sea necesario para estos tratamientos, cuando resulta poco rentable su comercializacin.
7.8. Trabajo Social en el mbito de las Enfermedades Raras Las necesidades y expectativas sociales de los afectados por una enfermedad rara, o de sus familias, suelen ser expresadas directamente, o a travs de las asociaciones de pacientes como ha sido expuesto anteriormente. El mbito de actuacin del Trabajador Social implica actuar sobre estas necesidades y demandas, atender a usuarios en riesgo social, colaborar con las asociaciones de afectados, informar sobre derechos y deberes, promover y potenciar actividades de grupos de auto-ayuda, impulsar el voluntariado en salud, informar y asesorar sobre los recursos sociales disponibles como ha sido considerado en el Plan de Accin sobre Enfermedades Raras, acordado por el Senado (BOE 659 de 23/02/07).
66 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / objetivos y lneas de accin
> objetivos y lneas de accin

OBJETIVO GENERAL
Asegurar una adecuada planificacin y gestin de los recursos sanitarios destinados a la atencin de las personas con enfermedades raras y sus familias, de manera que pueda garantizarse su alta calidad y su accesibilidad en condiciones de equidad.
> Objetivos especficos:
1. Aumentar el conocimiento epidemiolgico sobre las enfermedades raras 2. Mejorar el acceso de las personas afectadas a una atencin y cuidados seguros y de calidad 3. Mejorar la gestin del conocimiento en enfermedades raras, la formacin de los profesionales y fomentar la investigacin 4. Desarrollar informacin actualizada sobre enfermedades raras de inters para las personas afectadas, profesionales de la Salud y sociedad en general 5. Reconocer la especificidad de las enfermedades raras y abordarlas en su conjunto desde el sistema sanitario con una estrategia global, contando con la participacin de las asociaciones de afectados
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / objetivos y lneas de accin / 67
1. Aumentar el conocimiento epidemiolgico de las Enfermedades Raras Desarrollar un Registro de Enfermedades Raras vinculado a las unidades y servicios que atienden a estos pacientes, que permita incrementar el conocimiento sobre las caractersticas relacionadas con la historia natural de la enfermedad. Acciones: 1. Utilizacin de un listado de referencia de ER para la Comunidad Autnoma, clasificado por grupos, que permita definir para cada una de ellas las necesidades de atencin temprana, diagnstico precoz, consejo gentico, medicamentos hurfanos, rehabilitacin, medidas especiales, etc.. 2. Definir un conjunto de datos mnimos para los registros clnicos de ER en los centros sanitarios, de base poblacional amplia, comn, y en conexin con la historia clnica digital. Establecer un modelo de acreditacin de estos registros. 3. Obtener informacin sobre la prevalencia de ER a travs de la Historia Clnica Digital (DIRAYA) complementndola con la informacin obtenida de otras fuentes como CMBDA, registros de cncer, y otras. Creacin de un mdulo de explotacin especfico para ER en DIRAYA. Establecer un icono especfico de ER en la pantalla clnica. Facilitar e incentivar la correcta codificacin de las ER en CMBD. 4. Mejorar el conocimiento sobre los determinantes y el impacto en la calidad de vida de las personas afectadas mediante proyectos de investigacin clnico-epidemiolgica, dirigidos a conocer las necesidades de las personas afectadas y de sus familiares, grado de discapacidad, caractersticas de la atencin prestada y aspectos socio-sanitarios. 5. Evaluar la calidad de la atencin prestada y los circuitos de atencin a las personas afectadas contando con la colaboracin de las asociaciones de afectados. 6. Facilitar desde la Consejera de Salud informacin peridica relacionada con la morbimortalidad de las ER. 7. Disponer dentro de la pgina web de la Consejera de Salud de un espacio especfico con informacin sobre aspectos epidemiolgicos de las ER.
2. Mejorar el acceso de las personas afectadas a una atencin y cuidados seguros y de calidad Se definen un conjunto de iniciativas a realizar por el conjunto del SSPA tendentes a ordenar la atencin a las personas afectadas en aspectos de promocin, prevencin, diagnstico, tratamiento y rehabilitacin. Acciones: 1) Promocin y prevencin: 8. Reforzar las actuaciones de educacin sexual y planificacin familiar que se realizan en AP dirigidas a poblacin adolescente, incorporando aspectos especficos sobre ER. 9. Identificar a personas en edad frtil con intencin de reproduccin que presentan algn factor de riesgo gentico, obsttrico o psicosocial, segn las indicaciones que recoge el Proceso Asistencial de Embarazo, Parto y Puerperio. 10. Identificar signos de alerta de ER durante los controles de salud en el nio, segn las indicaciones que recoge el Proceso Asistencial Atencin Temprana. 11. Favorecer el diagnstico precoz de las enfermedades raras: Extensin del diagnstico prenatal conforme a los compromisos recogidos en el Plan de Gentica. Revisin de las enfermedades a detectar en el programa de deteccin precoz (screening neonatal). Incorporar la deteccin de fibrosis qustica por medio de la determinacin de tripsina inmunoreactiva. Incorporar la determinacin de aminoacidopatas y alteraciones de la beta-oxidacin de cidos grasos por tndem masas. Favorecer el diagnstico de portadores de enfermedad rara. 12. Preparacin al nacimiento, en caso de patologas diagnosticadas en el perodo prenatal Evitar la presentacin de complicaciones que puedan aumentar los riesgos para el neonato definiendo el plan de intervencin por un equipo multidisciplinar. Incorporacin del paciente menor de 6 aos en el proceso de atencin temprana, si fuera necesario.
2) Definicin de circuitos de atencin para los pacientes (Grfico 1) 13. Asignacin de cada uno de los 14 grupos que conforman la lista de ER del Anexo 1, a centros, servicios y unidades concretos (enfermedades de tiroides y paratiroides se corresponderan con endocrinologa, tumores raros con oncologa, trastornos mentales con psiquiatra, sistema nervioso con neurologa, metabolopatas y malformaciones genticas se enmarcaran dentro de pediatra, etc..). 14. Asignacin de grupos a las especialidades troncales en la atencin integral del paciente con ER: Pediatra en pacientes en edad peditrica; Medicina Interna, Medicina de Familia, Rehabilitacin contando con la participacin de Salud Mental en aquellas en las que se precise intervencin directa sobre el paciente o sobre los familiares. 15. Las distintas Unidades de Gestin Clnica incluirn en su cartera de servicios la atencin a las enfermedades raras de su mbito de actuacin. Las UGC hospitalarias establecern su relacin con otros centros, servicios o unidades de apoyo (Unidades de Gentica, Tcnicas de Imagen, Centros de referencia, etc..). Esta cartera de servicios contemplar en su oferta las siguientes actuaciones: Facilitar el acceso a la informacin sobre ER a profesionales y pacientes. Conocer y aplicar las guas-protocolos de actuacin sobre las ER, de su mbito de actuacin con especial atencin a la continuidad asistencial. Coordinacin e intercambio de informacin con otras unidades afines. Detectar las necesidades de formacin e investigacin de sus profesionales. Controlar la efectividad y calidad de las notificaciones y registros de ER. Participar en proyectos de investigacin de mbito nacional e internacional. Evaluar la satisfaccin de usuarios y profesionales. 16. Los servicios no configurados como UGC dispondrn de la relacin de enfermedades raras de cuya atencin son referentes, designando a los Facultativos Especialistas de rea (FEA) correspondientes. 17. Con mbito de rea sanitaria (atencin hospitalaria y primaria) se establecern los recursos disponibles para la atencin a las ER (unidades de gentica clnica, circuitos de derivacin, atencin temprana, rehabilitacin, salud mental, entre otros). 18. Planificacin al alta hospitalaria. En los casos de ingresos reiterados y/o prolongados, todas las altas irn precedidas de un plan de intervencin consensuado con el paciente y su familia, y en el que deben intervenir AP y AH. Este plan debe contener informacin sobre las necesidades detectadas, los profesionales
responsables del seguimiento, las citas y consultas previstas y las instrucciones bsicas para el seguimiento del paciente, as como los telfonos de contacto para cualquier duda. 19. Diagnstico e intervencin social en el entorno hospitalario. El trabajador social valorar la red social del paciente con sospecha de ER, con anterioridad al alta (en caso de ingreso), o tras la primera consulta de especialidades, y en coordinacin con AP, para garantizar la adaptacin de la familia en su entorno y detectar problemas. 20. Se elaborar un Manual de Atencin socio-sanitario, donde se definan las actividades de la red de Trabajo social y su coordinacin con otras Consejeras y servicios sociales. 21. Todos los pacientes diagnosticados de una ER contarn con un plan de intervencin, en el que se recojan aspectos clnicos y de integracin familiar y social: actuaciones con la familia, con el entorno escolar o de formacin, con el entorno laboral y con los aspectos de ocio y relaciones. 22. La Consejera de Salud y el Servicio Andaluz de Salud identificarn los potenciales centros de referencia autonmicos para las ER, procediendo a su designacin y acreditacin conforme a la normativa nacional y autonmica al respecto. 23. Disponibilidad, en tiempo y forma, de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras. Creacin de un Observatorio, formado por una Comisin de expertos en medicamentos y productos necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras, dependiente de la Secretaria General del SAS, con las siguientes funciones: - Creacin de una base de datos informatizada en la que por cada una de las enfermedades raras se registre la medicacin, productos sanitarios y otro tipo de productos (ejemplo: protectores solares) que resulten necesarios y tiles (conforme a la evidencia cientfica) para el tratamiento de las mismas. - Deteccin y anlisis de la problemtica que pudiese existir con los referidos medicamentos y productos en cuanto a los siguientes aspectos: - Disponibilidad en los plazos necesarios para el tratamiento de la enfermedad. - Dificultad de accesibilidad por motivos de financiacin (no incluidos en la financiacin o con aportacin normal). - Utilizacin de medicamentos existentes en el mercado en indicaciones no autorizadas. - Uso compasivo de medicamentos en fase de experimentacin clnica. - Aquellos otros aspectos que se consideren importantes.
Elaboracin de propuestas concretas de actuacin que den solucin a cada uno de los problemas detectados. Estas propuestas se realizarn a la Secretara General para su puesta en marcha en Andaluca o se eleven al Ministerio de Sanidad, cuando slo puedan ser abordadas desde las competencias del Estado. - Seguimiento y vigilancia permanente de que los pacientes reciben, en tiempo y forma, en el mbito del Sistema Sanitario Pblico de Andaluca, los medicamentos y productos que la Comisin considera necesarios, conforme a las propuestas realizadas. - Evaluar e informar sobre las propuestas de nuevos tratamientos que puedan realizar los pacientes, de forma individual o colectiva. Campaa de difusin activa a los mdicos y a sus pacientes sobre la posibilidad de que la medicacin se facilite a los pacientes en los servicios de farmacia de los hospitales que elijan, por motivos de proximidad geogrfica u otras razones, independientemente del hospital donde se les instaure el tratamiento, segn establece la Resolucin 129/03 del SAS para la Ordenacin de la Dispensacin de Medicamentos a Pacientes Externos. Se seguir teniendo en cuenta en la evaluacin de resultados y en la fijacin de objetivos de los Contratos Programa de los Centros, las desviaciones presupuestarias que se produzcan como consecuencia de tratamientos para enfermedades raras. 24. Revisin de productos sanitarios que son utilizados para ciertas ER y que carecen de subvencin, especificando las condiciones y casos en que debieran utilizarse. 25. Instar a la Direccin General de Productos Sanitarios y a la Agencia Espaola del Medicamento a que antes de la baja en el mercado de productos farmacuticos valoren el impacto de esta retirada sobre personas afectadas, debiendo establecerse un periodo de consulta con las organizaciones de pacientes. 26. Apoyar la creacin en Andaluca de un Centro de Fabricacin de medicamentos hurfanos y de medicamentos sin inters comercial para enfermedades raras, as como, de productos dietticos especficos para las alteraciones metablicas, en cooperacin con otros centros similares.
GRFICO 8 / Circuito del paciente con sospecha de Enfermedad Rara
PEDIATRA Sospecha ER PEDIATRA OTRA ESPECIALIDAD DIAGNSTICO > GENTICO (CG) >METABLICO OTRA ESPECIALIDAD >OTROS DIAGNSTICO NO CONFIRMADO DIAGNSTICO CONFIRMADO TRATAMIENTO EXISTENTE Y DISPONIBLE TRATAMIENTO EXISTENTE Y NO DISPONIBLE
SOSPECHA
Sospecha ER POBLACIN ADULTA
NO EXISTE TRATAMIENTO
MEDICINA INTERNA
CENTROS REFERENCIA
3. Mejorar la gestin del conocimiento, la formacin de los profesionales y fomentar la investigacin La adecuada gestin del conocimiento para una correcta atencin, tiene un papel principal en las ER y precisa del impulso y desarrollo de las Tecnologas de la Informacin y Comunicacin (TICs) como instrumentos facilitadores de accesibilidad, equidad y eficiencia. El conocimiento en red permite intercambiar informacin entre profesionales fsicamente alejados, que atienden a personas afectadas por un mismo problema, lo que les permite adquirir competencias expertas que deben beneficiar a otros afectados. El compromiso del sistema sanitario pblico es impulsar y mantener esta red. Todos los profesionales implicados en la atencin a las ER deben disponer de una formacin adecuada, orientada a la adquisicin y mantenimiento de competencias, entendidas como el conjunto de conocimientos, habilidades y actitudes precisas para el correcto desempeo de su actividad profesional en cada puesto de trabajo concreto. La formacin debe alcanzar a un amplio colectivo de profesionales de distintas disciplinas y en diferentes niveles formativos.
27. Desarrollar una estrategia formativa conjunta con el Plan de Gentica en ER, que comprenda : Formacin de pregrado (cursos libre configuracin) y postgrado (cursos de doctorado) y formacin continuada. Rotacin de profesionales (mdicos, trabajo social, enfermera...) en los centros de referencia de enfermedades raras. Contenidos especficos de ER adaptados a las competencias previamente definidas. Especial atencin en la capacitacin para la deteccin de signos y sntomas sugestivos de ER en Atencin Primaria de Salud. 28. Mantener la priorizacin desde la Consejera de Salud de los proyectos de investigacin sobre ER y favorecer la solicitud de proyectos conjuntos de mbito nacional e internacional, en las siguientes reas: Etiologa. Diagnstico. Tratamiento (medicamentos hurfanos y otras terapias no farmacolgicas ). Epidemiologa. Calidad de vida y atencin socio-sanitaria. 29. Realizar campaas de sensibilizacin a la poblacin general sobre las ER. Desde la Consejera de Salud de la Junta de Andaluca se desarrollarn programas de promocin y acciones de sensibilizacin sobre ER y su deteccin en colaboracin con otros organismos.
4. Desarrollar informacin actualizada sobre Enfermedades Raras de inters para las personas afectadas, profesionales y sociedad en general 30. Definir un plan de elaboracin de Guas de Atencin a las ER priorizadas adaptadas a nuestro entorno y con actualizacin peridica de las mismas, con objeto de homogeneizar la actuacin de los diferentes profesionales sanitarios. En su elaboracin se contemplar: Participacin de grupos de trabajo multidisciplinares y multisectoriales en su elaboracin, contando con las asociaciones de personas afectadas de la ER a abordar. Estarn dirigidas a homogeneizar las actuaciones de los profesionales sanitarios, y contarn con informacin especfica para personas afectadas, familiares, cuidadores y docentes. Se desarrollar una gua general por grupo de enfermedades y guas especficas para aquellas ER que se prioricen en funcin de su magnitud y complejidad de atencin.
Incluirn las actividades preventivas, diagnsticas, teraputicas y de rehabilitacin recomendadas, sobre la base de la evidencia cientfica disponible para cada ER. Definirn los circuitos especficos para la atencin a los pacientes, los recursos disponibles y centros de referencia en el SSPA para realizar estas actuaciones, conforme a un esquema comn: Aspectos genticos. Aspectos preventivos. Actuaciones diagnsticas. Sospecha y confirmacin. Necesidades de atencin temprana. Tratamiento, rehabilitacin y seguimiento. Prevencin de complicaciones. Aspectos sanitarios para la adaptacin escolar o laboral. Asociaciones de enfermos existentes. Aspectos sociosanitarios de la enfermedad, enlaces y bibliografa.
Se definirn los profesionales que en cada caso deban actuar como gestores /coordinadores de la atencin a las personas afectadas. Se garantizar la actualizaciones peridicas de las mismas cada 3 - 5 aos. Estarn a disposicin de los profesionales y ciudadana en el espacio web del portal de salud de la Consejera de Salud.
5. Reconocer la especificidad de las Enfermedades Raras y abordarlas en su conjunto desde el Sistema Sanitario con una estrategia global. 31. Se definirn para cada ER sus caractersticas de cronicidad y posible impacto sobre la funcionalidad, informacin que recogern las guas de atencin a las ER. 32. Se analizarn por el Observatorio previsto en la accin 23, las necesidades de medicamentos y otros productos necesarios para el tratamiento de cada ER, su coste econmico y la aportacin del SSPA y del paciente. 33. Se analizar, en el marco de la disponibilidad presupuestaria, el procedimiento y la cuanta de la ayuda por traslado para recibir atencin sanitaria en los centros de referencia.
> desarrollo y seguimiento

+ La complejidad de actuaciones a realizar en el marco de este Plan, as como la multiplicidad de organismos implicados en su implementacin y la necesidad de coordinacin con programas y actuaciones de mbito autonmico, estatal e internacional, justifica la creacin de una unidad especfica de coordinacin andaluza para las ER dependiente de la Consejera de Salud y Servicio Andaluz de Salud, que en coordinacin con el Plan de Gentica, sea capaz de impulsar las acciones y alcanzar los objetivos definidos en este Plan. A efectos de evaluacin y seguimiento del Plan, se detallan a continuacin las acciones de carcter prioritario.
1. Aumentar el conocimiento epidemiolgico de las Enfermedades Raras Disponer de un Registro Clnico-Epidemiolgico de ER vinculado a las unidades y servicios asistenciales, que sea compatible con los sistemas de informacin corporativos. Contribuir a impulsar la actividad investigadora en relacin con las ER (grupos de investigacin, mbito y tipo de proyecto, fuentes de financiacin, impacto en salud, etc.). Contar con una pgina web de ER dentro del Portal de Salud con la orientacin y contenidos definidos en este plan. 2. Mejorar el acceso de las personas afectadas a una atencin y cuidados seguros y de calidad Elaborar un catlogo de recursos sanitarios para las ER con indicacin de los centros de referencia designados y acreditados. Contar con un manual de atencin socio-sanitario, donde se definan las actividades de la Red de Trabajo Social y su coordinacin con otras Consejeras y servicios sociales. Se identificarn para la comunidad autnoma los potenciales centros de referencia para las ER, procediendo a su designacin y acreditacin conforme a la normativa nacional y autonmica al respecto. Creacin del Observatorio de Medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las ER. Puesta en marcha de la Comisin Asesora de Expertos en el tratamiento de ER y MH.
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / desarrollo y seguimiento / 77
3. Mejorar la gestin de conocimientos sobre las ER, la formacin de los profesionales y la investigacin Definicin de la estrategia formativa en ER, de manera conjunta con el Plan de Gentica y en relacin con las actividades del CIBERER. Impulsar proyectos de investigacin de mbito nacional e internacional en ER donde participen profesionales de Andaluca. Contar con proyectos conjuntos desde el SSPA y FEDER para la evaluacin de la calidad de vida y satisfaccin con la atencin sanitaria recibida.
4. Desarrollar informacin actualizada sobre Enfermedades Raras de inters para las personas afectadas, profesionales y sociedad en general Plan de elaboracin de guas de atencin a las ER. Total de guas generales por grupos de enfermedades y de guas especficas que han sido realizadas conforme al plan de elaboracin.
5. Reconocer la especificidad de las Enfermedades Raras y abordarlas en su conjunto desde el Sistema Sanitario con una estrategia global Cada ER que sea abordada mediante una Gua de Atencin Especfica, recoger sus caractersticas evolutivas y su posible impacto sobre la funcionalidad de la persona afectada. Analizar, por el citado Observatorio de medicamentos y productos sanitarios, las necesidades de stos y de otros productos (como filtros solares y otros cosmticos) que se requieran para el mejor tratamiento de las ER y la bsqueda de alternativas para garantizar el acceso a los mismos en condiciones de equidad. Analizar los procedimientos y la cuanta de la ayuda por traslado para recibir atencin sanitaria en los centros de referencia, cuando stos se encuentren fuera de la localidad de residencia.
78 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / desarrollo y seguimiento
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / desarrollo y seguimiento / 79
anexos
80 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / anexos
> anexo I LISTADOS DE ER SEGN CODIGO CIE-9-MC Y GRUPOS DE ENFERMEDADES. APROXIMACIN A LA

PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD A TRAVS DEL CMBDA (Conjunto Mnimo Bsico de Datos al Alta Hospitalaria).
A. ENFERMEDADES RARAS POR APARATO B. MALFORMACIONES CONGENITAS C. TUMORES MALIGNOS RAROS
A. ENFERMEDADES RARAS POR APARATO
GRUPO I. ENFERMEDADES ENDOCRINAS
TABLA 1.5. Trastornos de las Glndulas Tiroides y Paratiroides.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Bocio Txico Difuso / 242.0, 242.00, 242.01 Hipotiroidismo Congnito / 243 Tiroiditis Crnica Linfocitica / Enfer Hashimoto / Tiroiditis Autoinmun / 245.2 Hiperparatiroidismo / Enfer sea Von Recklinghausen / 252.0 Hipoparatiroidismo / 252.1 Sexo H M H M H M H M H M Media anual 49,3 224,2 16,3 26,3 21,5 169,2 89,7 232,2 16,8 40,2
Fuente: CMBDA
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / anexos / 81
TABLA 2.5. Trastornos de la Glndula Pituitaria y su control hipotalmico.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Acromegalia y Gigantismo / 253.0 Sndrome Sotos Otras Hiperfunciones e Hiperfunciones Noes de la G / 253.1 Panhipopitituarismo / 253.2 Enanismo Pituitario / 253.3 Otros Trast. de la Glndula Pituitaria / 253.4, 253.8 Sexo H M H M H M H M H M Media anual 14,8 13,8 7,2 53,2 44,2 59,0 23,5 16,7 26,0 35,3
Fuente: CMBDA
TABLA 3.5. Trastornos de las Glndulas Adrenales.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Cushing, Sndrome de / 255.0 Hiperaldosteronismo / 255.1 Trastornos Adrenogenitales / 255.2 Hiperplasia adreanal congnita Insuficiencia Corticoadrenal / 255.4 Hiperfuncin Medulo Adrenal / 255.6 Sexo H M H M H M H M H M Media anual 52,2 138,7 34,5 30,2 7,0 22,7 80,0 109,5 0,3 0,7
Fuente: CMBDA
TABLA 4.5. Otros Trastornos Glndulas Endocrinas.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Anormalidad en la Secrecin de la Gastrina / 251.5 Otras Hipofunciones Testiculares / 257.2 Otras Disfunciones Testiculares / 257.8 Actividad Poliglandular en Adenomatosis Endocrina / 258.0 Otras Combinaciones de Disfuncin Endocrina / 258.1 Sndrome Carcinoide / 259.2 Enanismos no Clasificados bajo otros Conceptos / 259.4 Sndrome de Laron Otros trastornos endocrinos especficos / 259.8 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 2,2 1,7 12,7 0,2 0,5 1,3 0,8 1,7 2,2 3,2 2,7 5,0 2,5 4,5 4,7 6,2
Fuente: CMBDA
GRUPO II. DEFICIENCIAS NUTRITIVAS
TABLA 5.5. Deficiencias nutritivas.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Kwasiokor / 260 Marasmo / 261 Con Queratomalacia / 264.4 Beriberi / 265.0 Pelagra / 265.2 Sexo H M H M H M H M H M Media anual 7,8 8,7 75,5 44,2 0,0 0,2 0,0 0,3 3,7 1,2
Fuente: CMBDA
GRUPO III. TRASTORNOS METABLICOS Y DE INMUNIDAD
TABLA 6.5. Trastornos del Transporte y Metabolismo de Aminocidos.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Trastornos del Transporte de Aminocidos / 270.0 Fenilcetonuria / 270.1 Otros Trastornos del Metabolismo de Aminocidos Aromticos / 270.2, 270.5 Trastornos del Metabolismo de Aminocidos de Caden / 270.3 Trastornos del Metabolismo de Amino cidos Sulfura / 270.4 Trastorno del Metab del Ciclo Urico / 270.6 Otros Trastornos del Metabolismo de Aminocidos / 270.7, 270.8 Trastorno no Especificado del Metabolismo de los Aminocidos / 270.9 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 7,8 3,2 3,5 5,0 6,7 6,7 2,3 1,8 5,3 7,0 34,0 15,7 45,0 29,8 0,5 0,8
Fuente: CMBDA
TABLA 7.5. Trastornos del Transporte y Metabolismo de los Carbohidratos.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Glucogenosis / 271.0 Galactosemia / 271.1 Intolerancia Hereditaria a la Fructosa / 271.2 Otros Trastornos Especificados del Transporte y Metabolismo de Carbohidratos / 271.8 Sexo H M H M H M H M Media anual 10,7 5,2 2,5 1,2 1,5 1,5 1,8 2,3
Fuente: CMBDA
TABLA 8.5. Trastornos del Metabolismo Lipide.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Carencias de Lipoproteinas / 272.5 Lipodistrofia / 272.6 Lipidosis / 272.7 Enfermedad de Fraby / Muculipidosis Otros Trastornos del Metabolismo Lipoide / 272.8 Sexo H M H M H M H M Media anual 8,0 8,5 13,2 41,0 14,8 8,0 249,5 188,3
Fuente: CMBDA
TABLA 9.5. Trastornos del Metabolismo de Protenas.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Hipergammaglobulinemia Policlonal / 273.0 Paraproteinemia Monoclonal / 273.1 Otras Paraproteinemias / 273.2 Macroglobulinemia / 273.3 Otros Trastornos del Metabolismo de Protenas Plas / 273.8 Sexo H M H M H M H M H M Media anual 16,5 13,5 113,3 103,7 14,2 26,2 23,3 12,8 161,5 169,2
Fuente: CMBDA
TABLA 10.5. Trastornos del Metabolismo Mineral.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Trastornos del Metabolismo del Hierro (Inc Hemocromatosis) / 275.0 Trastornos del Metabolismo del Cobre / 275.1 Trastornos del Metabolismo del Fsforo / 275.3 Trastornos del Metabolismo del Calcio / 275.4, 275.40, 275.49 Sexo H M H M H M H M Media anual 85,3 25,5 9,3 10,0 15,2 18,7 76,5 96,2
Fuente: CMBDA
TABLA 11.5. Otros Trastornos del Metabolismo.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Fibrosis Qustica / 277.0, 277.00, 277.01 Trastornos en el Metabolismo de la Porfirina / 277.1 Porfiria heptica / Porfiria eritropoytica Otros Trast. de la Purina y Pirimidina / 277.2 Amiloidosis / 277.3 Trastornos en la Excrecin de la Bilirrubina / 277.4 Mucopolisacaridosis / 277.5 Otros Trastornos de Enzimas Circulatorias / 277.6 Dficit de Alfa 1 Antitripsina o EPOC familiar / Angioedema hereditario Otros Trastornos Especficos del Metabolismo / 277.8 S. de Merrf Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 53,5 48,7 29,8 11,8 0,8 1,0 79,0 88,3 77,0 33,3 8,7 8,0 12,2 10,2 23,3 17,7
Fuente: CMBDA
TABLA 12.5. Trastornos de la Inmunidad.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Hipogammaglobulinemia no Especificada / 279.00 Inmunodeficiencia Iga Selectiva / 279.01 Inmunodeficiencia Igm Selectiva / 279.02 Otras deficiencias de Inmunoglobulinas Selectivas / 279.03 Hipogammaglobulinemia Congnita / 279.04 Hiper Igm, Sndrome de / 279.05 Inmunodeficiencia Variable Comn / 279.06 Inmunodeficiencia con Carencia Clulas T no Especificada / 279.10 Di George, Sndrome de (Hipoplasia Tmica) / 279.11 Wiskott Aldrich, Sndrome de / 279.12 Otras deficiencias de la Inmunidad Celular / 279.19 Inmunodeficiencia Combinada / 279.2 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 20,7 17,5 13,5 12,0 1,3 0,5 6,7 6,3 3,8 1,5 0,8 0,3 15,3 13,8 1,0 0,7 2,0 1,3 3,2 0,0 1,5 0,3 2,2 0,5
Fuente: CMBDA
TABLA 13.5. Anemias Hereditarias.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Esferocitosis Hereditaria / 282.0 Eliptocitosis Hereditaria / 282.1 Anemias por Trastorno Metabolismo del Glutation / 282.2 Otras Anemias Hemolticas por Carencia de Enzimas / 282.3 Talasemias / 282.4 Anemias Drepanocticas / 282.6 (282.60, 282.61, 282.62, 282.63, 282.69) Otras Hemoglobinopatias / 282.7 Estomatocitosis / 282.8 Anemia Aplstica Constitucional / 284.0 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 23,5 30,2 0,7 1,3 18,7 8,5 1,2 1,5 258,7 460,0 3,7 8,7 2,0 1,7 0,2 0,8 11,7 11,2
Fuente: CMBDA
TABLA 14.5. Otras Anemias.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Otras Anemias Especificas por Falta de Hierro / 280.8 Anemia Perniciosa / 281.0 Anemia Hemoltica Adquirida Autoinmune / 283.0 Anemia Hemoltica no Autoinmune / 283.1, 283.11 Hemoglobinuria Paroxstica por Anticuerpos Fros / 283.2 Anemia Sideroblstica / 285.0 Sexo H M H M H M H M H M H M Media anual 42,7 58,8 24,8 39,8 73,5 93,8 20,7 20,0 7,7 10,8 41,8 46,0
Fuente: CMBDA
TABLA 15.5. Defectos de la Coagulacin.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Trastorno Congnito del Factor VIII / 286.0 Trastorno Congnito del Factor IX / 286.1 Carencia Congnita del Factor XI o hemofilia C/ 286.2 Carencia Congnita de otros factores de la coagulacin / 286.3 Hemofilia Vascular / Enfer Von Willebrand / Angiohemofilia / 286.4 Trastorno Hemorrgico por Anticoagulantes Circulat / 286.5 Sndrome de desfibrinizacin / 286.6 Sexo H M H M H M H M H M H M H M Media anual 69,2 12,8 8,5 1,7 2,7 4,3 32,2 33,7 37,3 48,8 124,5 161,2 177,2 129,3
Fuente: CMBDA
TABLA 16.5. Otras Enfermedades de la Sangre.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Prpura Alrgica / 287.0 Prpura de Schonlein Henoch Defectos Cualitativos de las Plaquetas / 287.1 Trombocitopenia Primaria / 287.3 Agranulocitosis / 288.0 Trastornos Funcionales de Neutrofilos Polimorfonuc / 288.1 Anomalas Congnitas de Leucocitos / 288.2 Otras Enfermedades Especificadas de Sangre y rganos hematopoyticos / 289.8 Sexo H M H M H M H M H M H M H M Media anual 132,7 122,0 6,0 7,7 216,7 283,0 918,2 882,5 6,3 7,0 4,8 3,7 102,0 61,5
Fuente: CMBDA
GRUPO IV. TRASTORNOS MENTALES TABLA 17.5. Psicosis.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Demencia Presenil / 290.11, 290.12, 290.13 Autismo Infantil / 299.0, 299.00, 299.01 Psicosis desintegrativa / 299.1, 299.10, 299.11 Otras Psicosis Especficas de la Primera Infancia / 299.80, 299.81 Psicosis Peculiar Niez / 299.9, 299.90, 299.91 Sexo H M H M H M H M H M Media anual 25,2 24,8 25,0 7,2 1,3 0,5 1,5 0,8 1,8 1,2
Fuente: CMBDA
TABLA 18.5. Otros trastornos mentales

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Despersonalizacin, Sndrome de / 300.6 Anorexia Nerviosa / 307.1 Gilles de La Tourette, Sndrome de / 307.23 Bulimia / 307.51 Pica / 307.52 Sexo H M H M H M H M H M Media anual 2,2 1,5 12,0 166,5 5,0 2,3 2,7 61,2 0,3 0,7
Fuente: CMBDA
GRUPO V. ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO TABLA19.5.Degeneraciones Cerebrales.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004 ENFERMEDAD / CIE-9 Leucodistrofia / 330.0 Lipidosis Cerebrales / 330.1 Ceroidolipofuscinosis Otras degeneraciones Cerebrales Especificadas de L / 330.8 Enfermedad de Leigh Pick, Enfermedad de / 331.1 Reye, Sndrome de / 331.81 Degeneracin Cerebral Ncoc (Otra) / 331.89 Sexo H M H M H M H M H M H M Media anual 11,5 6,8 3,5 1,3 4,5 10,5 3,3 3,0 1,0 0,5 25,2 22,7
Fuente: CMBDA
TABLA 20.5. Otras Enf. Extrapiramidales y Trast. Anormales de los Movimientos.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Otras Enf. degenerativas de Ganglios Basales / 333.0 Mioclonus / 333.2 Huntington, Enfermedad de / 333.4 Distona por Torsin Idioptica o Distona Primaria/ 333.6 Blefarospasmo / 333.81 Disquinesia Orofacial / 333.82 Tortcolis Espasmdica / 333.83 Otros Fragmentos de Distona por Torsin / 333.89 Disfona espasmdica Sndrome de Hombre Rgido / 333.91 Sndrome de las Piernas Inquietas (Acromelalgia, Sdme Ekbom) / 333.99 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 18,8 16,5 36,5 30,7 15,5 12,7 8,3 9,3 0,8 4,5 4,2 9,8 1,7 1,0 1,0 1,2 2,5 3,3 20,0 17,2
Fuente: CMBDA
TABLA 21.5. Enfermedad Espinocerebelosa.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Ataxia de Friedreich o Espinocerebelosa/ 334.0 Parapleja Espstica Hereditaria / 334.1 Degeneracin Cerebelosa Primaria / 334.2 Ataxia de Marie Ataxia Cerebelosa (Otra O Neom) / 334.3 Otras Enfermedades Espinocerebelares / 334.8 Ataxia telangiectasia Sexo H M H M H M H M H M Media anual 7,5 4,7 7,5 6,8 8,8 7,3 24,8 12,2 7,0 3,8
Fuente: CMBDA
TABLA 22.5. Enfermedades de la Mdula Espinal.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Enfermedad de Werdnig-Hoffman / 335.0 Atrofia Muscular Espinal sin Especificar / 335.10 Enfermedad de Kugelberg-Welander / 335.11 Otras Atrofias Musculares Espinales / 335.19 Esclerosis Lateral Amiotrfica / 335.20 Atrofia Muscular Progresiva / 335.21 Parlisis Bulbar Progresiva / 335.22 Parlisis Pseudobulbar / 335.23 Esclerosis Lateral Primaria / 335.24 Otras Enfermedades de Neurona Motora / 335.29 Siringomielia / 336.0 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 8,3 5,8 1,3 1,2 1,0 1,0 1,2 0,5 69,5 60,2 3,3 1,7 8,8 8,0 13,8 7,7 2,0 1,0 5,7 3,7 30,5 32,8
Fuente: CMBDA
TABLA 23.5.Otros Trastornos del Sistema Nervioso Central.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Encefalomielitis Post Inmunizacin / 323.5 Esclerosis Mltiple / 340 Neuromielitis ptica / 341.0 Enfermedad de Schilder / 341.1 Otras Enfermedades desmielinizantes del SNC / 341.8 Otros Sndromes Paralticos Especificados / 344.89 Epilepsia no Convulsiva Generalizada / 345.0, 345.00, 345.01 Epilepsia Convulsiva Generalizada / 345.1, 345.10, 345.11 Espasmos Infantiles (Sdme D. West) / 345.6, 345.60, 345.60 Otras Formas de Epilepsia / 345.8, 345.80, 345.81 Otras Formas de Migraa / 346.8, 346.80, 346.81 Narcolepsia y Cataplejia / 347 Rinorrea de Liquido Cfalo-Raqudeo / 349.81 Encefalopata Txica / 349.82 Otros Alteracin del Sistema Nervioso Ncoc / 349.89 S. de Hemiplejia alternante /342.8 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 0,8 0,5 164,0 313,0 6,2 9,8 2,3 1,7 17,3 9,7 22,3 18,0 59,3 54,5 464,5 338,7 25,5 21,5 58,7 44,7 12,7 21,5 3,5 6,0 63,7 60,5 27.8 22,3 18,7 18,8
Fuente: CMBDA
TABLA 24.5. Neuropata Perifrica Hereditaria e Idioptica.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Neuropata Perifrica Hereditaria / 356.0 Atrofia Muscular Peroneal / 356.1 Enf de Charcot-Marie-Tooth Neuropata Sensorial Hereditaria / 356.2 Refsum, Enfermedad de / 356.3 Otra Neuropata Perifrica Idioptica Especificada / 356.8 Miopata mitocondrial o S. de Melas / S. de Kearns-Sayre Sexo H M H M H M H M H M Media anual 2,7 2,2 15,7 11,5 9,5 6,3 0,2 0,5 58,3 34,3
Fuente: CMBDA
TABLA 25.5. Trastornos Mioneurales y Miopatas.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Miastenia Gravis / 358.0 Distrofia Muscular Hereditaria Congnita / 359.0 Distrofia Muscular Progresiva Hereditaria / 359.1 Trastornos Miotnicos / 359.2 Sexo H M H M H M H M Media anual 80,7 124,0 14,5 9,8 49,3 20,3 27,8 28,3
Fuente: CMBDA
TABLA 26.5. Otros Trastornos del Sistema Nervioso Perifrico.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Otros Trastornos Especificados del Nervio Trigmino / 350.8 Otros Trastornos del Nervio Facial / 351.8 Amiotrofia Neurlgica / 353.5 Polineuritis Infecciosa Aguda / 357.0 Sexo H M H M H M H M Media anual 2,3 5,0 10,5 13,0 2,5 0,8 84,2 50,7
Fuente: CMBDA
GRUPO VI. TRASTORNOS OCULARES TABLA 27.5. Distrofias Retinianas Hereditarias.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Distrofia Retiniana Hereditaria Neom / 362.70 Distrofias Vitroretinianas / 362.73 Distrofia Retiniana Pigmentaria / 362.74 Otras Distrofias que implican principalmente la Retina / 362.75 Distrofias que implican principalmente el Epitelio Pigm / 362.76 Distrofias que implican principalmente la Membrana de B / 362.77 Sexo H M H M H M H M H M H M Media anual 0,2 0,3 0,2 0,7 13,3 9,3 0,2 0,5 0,7 0,8 0,3 0,0
Fuente: CMBDA
TABLA 28.5. Trastornos de la Coroides.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Pars Planitis / 363.21 Distrofia o Atrofia Coroidea Hereditaria no Especi / 363.50 Distrofia Circumpapilar de Coroides, Total / 363.52 Atrofia Coroidea Central, Total / 363.54 Sexo H M H M H M H M Media anual 1,0 0,8 0,0 0,2 0,2 0,0 0,2 0,3
Fuente: CMBDA
TABLA 29.5. Otros Trastornos Oculares.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Queratitis Intersticial Difusa / 370.52 Degeneraciones Perifricas de la Cornea / 371.48 Distrofias Hereditarias Corneanas / 371.51, 371.52, 371.54, 371.55, 371.56, 371.57 Sexo H M H M H M Media anual 0,3 1,3 0,2 0,0 4,3 5,7
Fuente: CMBDA
TABLA 30.5. Otros Trastornos Oculares.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Retinopata Exudativa / 362.12 Vasculitis Retiniana / 362.18 Fibroplasia Retrolental / 362.21 Ciclitis Heterocromica de Fuchs / 364.21 Crisis Glaucomatocicliticas / 364.22 Vogt Koyanagi Harada, Sndrome de / 364.24 Atrofia Esencial del Iris / 364.51 Papilitis / 377.31 Brown, Sndrome de / 378.61 Duane, Sndrome de / 378.71 Pupila de Argyll Robertson Atpica / 379.45 Reaccin Pupilar Tnica / 379.46 Nistagmus Congnito / 379.51 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 3,0 1,3 4,2 3,7 38,3 41,2 0,5 0,3 1,0 0,5 0,7 0,3 0,5 0,3 10,8 8,7 0,2 0,2 0,5 1,3 0,0 0,2 1,0 2,0 6,2 4,3
Fuente: CMBDA
GRUPO VII. ENFERMEDADES DEL SISTEMA CIRCULATORIO TABLA 31.5. Poliarteritis Nodosa y Enfermedades Conexas.
Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Poliarteritis Nodosa / 446.0 Kawasaki, Enfermedad de / 446.1 Angeitis por Hipersensibilidad no Especificada / 446.20 Goodpasture, Sndrome de / 446.21 Otras Angeitis por Hipersensibilidad Especificadas / 446.29 Granulomatosis de Wegener / 446.4 Arteritis de Clulas Gigantes / 446.5 Microangiopata Trombtica / 446.6 Arteritis de Takayasu / 446.7 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 28,5 21,7 33,2 25,8 4,0 4,7 8,5 8,5 22,3 20,0 36,5 29,0 54,5 95,2 6,7 14,0 5,5 11,5
Fuente: CMBDA
TABLA 32.5. Otras Enfermedades Circulatorias.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. Media anual 0,2 0,5 0,7 0,7 377,5 488,3 6,3 3,2 3,7 3,0 1,5 0,8 3,7 2,8 164,8 131,5 9,2 4,0 2,5 3,0 39,2 114,7 59,2 6,5 25,0 22,0 13,2 10,0 9,5 10,2
Fuente: CMBDA
ENFERMEDAD / CIE-9 Corea Reumtica con Afeccin Cardaca / 392.0 Corea Reumtica sin mencin de Complicacin Cardaca / 392.9 Hipertensin Pulmonar Primaria / 416.0 Miocarditis de Clulas Gigantes / 422.91 Fibrosis Endomiocrdica / 425.0 Micardiopatia Oscura de frica / 425.2 Fibroelastosis Endocrdica / 425.3 Excitacin Auriculoventricular Anmala / 426.7 Sndrome Robo Subclavia / 435.2 Moya, Enfermedad de / 437.5 Sndrome de Raynaud / 443.0 Buerger, Enfermedad de / 443.1 Otros Trastornos Especificados de Arterias y Arter / 447.8 Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria / 448.0 Budd Chiari, Sndrome de / 453.0
Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M
GRUPO VIII. ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO TABLA 33.5. Enfermedades Pulmonares.
Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Asbestosis / 501 Neumoconiosis por otro Slice o Silicatos / 502 Neumoconiosis por otro Polvo Inorgnico / 503 Neumopata por Inhalacin de otro tipo de polvo / 504 Proteinosis Alveolar Pulmonar / 516.0 Hemosiderosis Pulmonar Idioptica / 516.1 Alveolitis Fibrosante Idioptica / 516.3 Otras Neumopatas Alveolares y Parietoalveolares E / 516.8 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 32,2 2,7 234,3 2,0 2,5 0,2 2,5 0,2 2,0 0,8 3,2 4,3 58,5 54,5 113,5 116,5
Fuente: CMBDA
GRUPO IX. ENFERMEDADES DEL SISTEMA DIGESTIVO TABLA 34.5. Enteritis y Colitis no infecciosa.
Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Enteritis de Intestino delgado / 555.0 Enteritis de Intestino Grueso / 555.1 Enteritis de Intestino delgado con Intestino Grueso / 555.2 Enteritis en sitio no especificado / 555.9 Enterocolitis Ulcerativa (Crnica) / 556.0 Ileocolitis Ulcerativa (Crnica) / 556.1 Proctitis Ulcerativa (Crnica) / 556.2 Proctosigmoiditis Ulcerativa (Crnica) / 556.3 Seudopoliposis de Colon / 556.4 Colitis Ulcerativa de Colon Izquierdo (Crnica) / 556.5 Colitis Ulcerativa Universal (Crnica) / 556.6 Otras Colitis Ulcerativas / 556.8 Colitis Ulcerativa Inespecfica / 556.9 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 142,7 134,8 91,8 108,8 126,0 119,2 284,8 285,0 12,7 8,0 2,3 2,0 23,5 24,5 23,3 20,8 3,8 2,3 22,8 15,2 87,2 51,2 16,7 13,2 307,2 230,2
Fuente: CMBDA
TABLA 35.5. Otras enfermedades del Aparato Digestivo.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Anodoncia / 520.0 Trast. Herediterios de la Estructura dental, no clasificados bajo otros conceptos / 520.5 Otras Enfermedades Especificas de los Maxilares Ncoc / 526.89 Acalasia y Cardioespasmo / 530.0 Sndrome de Laceracin-Hemorrgica Gastroesofgica / 530.7 Gastritis Atrfica / 535.1 Hipertrofia de la Mucosa Gstrica / 535.2 Esprue Tropical / 579.1 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 0,2 0,5 0,2 0,2 14,0 8,3 88,3 80,0 336,2 120,2 1,7 1,7 0,3 0,0 0,2 0,7
Fuente: CMBDA
GRUPO X. ENFERMEDADES DEL APARATO GENITOURINARIO
TABLA 36.5. Glomerulonefritis Crnica.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Glomerulonefritis Crnica Proliferativa / 582.0 Glomerulonefritis Crnica Membranosa / 582.1 Glomerulonefritis Crnica Membranoproliferativa / 582.2 Glomerulonefritis Crnica Rpidamente Progresiva / 582.4 Glomerulonefritis Crnica con otra lesin renal/ 582.8, 582.81, 582.89 Glomerulonefritis Crnica con lesin no especificada / 582.9 Sexo H M H M H M H M H M H M Media anual 58,7 28,0 46,0 28,7 29,5 17,3 12,2 8,8 117,7 141,7 147,2 86,3
Fuente: CMBDA
TABLA 37.5. Nefritis y Nefropata no Especificada como Aguda ni Crnica.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Nefritis y Nefropata no Especificada como Aguda ni Crnica pro / 583.0 Nefritis y Nefropata no Especificada como Aguda Ni Crnica Me / 583.1 Nefritis y Nefropata no Especificada como Aguda Ni Crnica Me / 583.2 Nefritis y Nefropata no Especificada como Aguda Ni Crnica Rp / 583.4 Nefritis y Nefropata no Especificada como Aguda Ni Crnica Con / 583.6 Nefritis y Nefropata no Especificada como Aguda Ni Crnica Con / 583.7 Con otra lesin renal / 583.8, 583.81, 583.89 Con Lesin Patolgica no Especificada del Rin / 583.9 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 15,3 13,7 18,0 8,3 28,0 15,0 16,7 10,3 1,0 2,8 0,2 0,3 729,2 776,0 116,2 81,3
Fuente: CMBDA
TABLA 38.5. Otros Trastornos del Aparato Urinario y Embarazo.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Osteodistrofia Renal / 588.0 Diabetes Inspida Nefrognica / 588.1 Obstruccin Ureteral (Otra) / 593.4 Cistitis Intersticial Crnica / 595.1 Trigonitis / 595.3 Sospecha de daos al feto por enfermedad viral en la madre / 655.31, 655.33 Sexo H M H M H M H M H M H M Media anual 12,5 13,0 1,7 2,8 58,3 44,0 6,8 17,0 3,0 7,2 0,0 56,7
Fuente: CMBDA
GRUPO XI. ENFERMEDADES DE PIEL Y TEJIDO SUBCUTNEO TABLA 39.5. Dermatitis Bullosa.
Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Dermatitis Pustular Subcorneal / 694.1 Pnfigo / 694.4 Pnfigoide / 694.5 Penfigoide Mucoso Benigno / 694.60, 694.61 Sexo H M H M H M H M Media anual 1,2 3,3 16,5 17,5 12,5 20,5 0,8 1,7
Fuente: CMBDA
TABLA 40.5. Otros Trastornos de la Piel.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Eritema Multiforme / 695.1 Enfermedad de Reiter / 695.81 Parapsoriasis / 696.2 Pitiriasis Rubra Pilaris / 696.4 Liquen Plano / 697.0 Escleroderma Circunscrita / 701.0 Queratoderma Adquirido / 701.1 Acantosis Nigricans Adquirida / 701.2 Otras Enfermedades Hipertrficas y Atrficas de la / 701.8 Fox Fordyce, Enfermedad de / 705.82 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 62,8 57,2 0,3 0,3 4,8 1,8 1,5 0,8 5,7 10,0 7,5 20,8 28,5 25,3 3,0 4,8 5,3 4,8 0,2 0,2
Fuente: CMBDA
GRUPO XII. ENFERMEDADES DEL SISETMA OSTEOMIOARTICULAR Y TEJIDO CONECTIVO TABLA 41.5. Enfermedades Difusas del Tejido Conectivo.
Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Lupus Eritematoso Sistmico / 710.0 Esclerosis Sistmica / 710.1 Sjogren Primario, Sndrome de / 710.2 Dermatomiositis / 710.3 Polimiositis / 710.4 Aceite Txico, Sndrome del / 710.5 Otras Enfermedades Difusas de Tejido Conectivo / 710.8 Enfermedad Difusa del Tejido Conectivo no Especificada / 710.9 Sexo H M H M H M H M H M H M H M H M Media anual 93,5 492,2 31,5 126,8 25,2 227,8 15,5 41,5 14,8 30,8 1,3 1,0 8,2 26,0 14,8 47,5
Fuente: CMBDA
TABLA 42.5. Artropatas.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Felty, Sndrome de / 714.1 Artritis Reumatoide Juvenil / 714.3, 714.30, 714.31, 714.32, 714.33 Enfermedad de Kaschin-Beck / 716.00, 716.03, 716.04, 716.09 Sinovitis Vellonodular / 719.20, 719.21, 719.22, 719.23, 719.24, 719.25, 719.26, 719.27, 719.28, 719.29 Reumatismo Palindrmico / 719.30, 719.31, 719.33, 719.34, 719.35, 719.36, 719.37, 719.38, 719.39 Espondilitis Anquilosante / 720.0 Entesopata Vertebral / 720.1 Sexo H M H M H M H M H M H M H M Media anual 1,7 4,0 45,7 67,5 0,3 0,5 49,3 35,5 5,7 5,3 196,7 45,8 0,2 0,5
Fuente: CMBDA
TABLA 43.5. Otras Enfermedades Osteomioarticulares.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Hiperostosis Vertebral Anquilosante / 721.6 Sndrome Cervical Ncoc u Otro Sndrome Afecta Regin Cervical / 723.8 Miositis Osificante Progresiva / 728.11 Osteitis deformante sin Mencin de Tumor seo / 731.0 Sexo H M H M H M H M Media anual 2,7 2,0 2,7 2,3 1,2 1,3 55,7 46,7
Fuente: CMBDA
TABLA 44.5. Osteocondropatas.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Osteocondrosis Juvenil Vertebral / 732.0 Osteocondrosis Juvenil de Cadera y Pelvis / 732.1 Osteocondrosis Juvenil de Extremidad Superior / 732.3 Osteocondrosis Juvenil de Extremidad Inferior Salv / 732.4 Osteocondrosis Juvenil del Pie / 732.5 Otra Osteocondrosis Juvenil -Otros No Codificados / 732.6 Osteocondritis Disecante / 732.7 Sexo H M H M H M H M H M H M H M Media anual 4,7 2,7 92,0 30,8 28,2 9,0 44,7 23,0 19,5 16,7 2,0 1,7 34,8 11,2
Fuente: CMBDA
TABLA 45.5. Otros Trastornos de Hueso y Cartlagos.

Desagregacin del MNC por Enfermedad, Grupos de Edad y Sexo. Residentes en Andaluca 1999-2004. ENFERMEDAD / CIE-9 Tietze, Sndrome de / 733.6 Algoneurodistrofia / 733.7 Sexo H M H M Media anual 9,7 17,5 6,0 6,3
Fuente: CMBDA
OTRAS ENFERMEDADES RARAS NO CLASIFICADAS ANTERIORMENTE
Sndrome de Behcet / 136.1 Leucemia linfoide crnica / 204.1 S. de Churg Strauss / 518.8 S. de fatiga cronica / 780.71
B. MALFORMACIONES CONGENITAS
Lista seleccionada en base a captulo 14 de la CIE-9-MC. 740 741 742 742.0 742.1 742.2 742.3 742.4 742,5 743 743.0 743.1 743.12 743.2 743.3 743.4 743.5 743.6 744 744.0 744.2 744.23 744.24 744.29 Anencfalo y anomalas similares Espina bfida Otras anomalas congnitas del sistema nervioso Encefalocele Microcfalo Deformidad por reduccin del cerebro Agenesia del cuerpo calloso Hidrocfalo congnito Otras anomalas cerebrales especificas Otras anomalas especificadas de la mdula espinal Anomalas congnitas del ojo Anoftalmia Microftalmia Microftalmia asociada con otras anomalas de ojo y anexos Buftalmia Catarata congnita y anomalas del cristalino Coloboma y otras anomalas del segmento anterior Anomalas congnitas del segmento posterior Anomalas congnitas de prpados, aparato lagrimal y rbita Anomalas congnitas del oido, de la cara y del cuello Anomalas de odo que causan deterioro de la audicin Otras anomalas especificadas del odo Microtia Anomalas especificadas de la trompa de Eustaquio Otras anomalas oido ncoc 744.3 744.4 744.5 744.8 744.81 744.82 744.83 744.84 744.89 744.9 745 745.0 745.1 745.10 745.11 745.12 745.19 745.2 745.3 745.4 745.5 745.6 745.60 745.61 745.69 Anomalas oido no especificado Quiste o fstula de la hendidura branquial, fstula preauricular Pterigion del cuello Otras anomalas especificadas de cara y cuello Macroqueilia Microqueilia Macrostomia Microstomia Otras anomalas congnitas de cara y cuello ncoc Anomalas congnitas de cara y cuello no especificado Anomalas del bulbo arterioso y del cierre septal intracardiaco Tronco arterioso comn Transposicin de grades vasos Transp completa de grandes vasos Ventriculo derecho de doble salida Transposicion corregida de grandes vasos Otra transposicion de grandes vasos -otros no codificados Tetralogia de fallot Ventriculo comn Defecto de tabique ventricular Defecto tabique auricular tipo ostium secundum Defectos de los cojinetes endocrdicos Def. Eminencia endocardica primum no especificado Defecto ostium primum Defecto eminencia endocardiaca ncoc
745.7 745.8 745.9 746 746.0 746.00 746.01 746.02 746.09 746.1 746.2 746.3 746.4 746.5 746.6 746.7 746.8 746.81 746.82 746.83 746.84 746.85 746.86 746.87 746.89 746.9 747 747.0 747.1 747.2 747.20 747.21 747.22 747.29 747.3 747.4 747.40 747.41 747.42 747.49 747.5
Corazn biloculare Anomala cierre septal -otros no codificados Anomala cierre septal no especificado Otras anomalas congnitas del corazon Defectos de los cojinetes endocrdicos Anomala de la vlvula pulmonar no especificado Atresia congnito valvula pulmonar Estenosis congnita valvula pulmonar Otras anomalas valvula pulmonar ncoc Atresia y estenosis valvula tricuspide, congnitas Anomala de Ebstein Estenosis congnita vlvula artica Insuficiencia congnita vlvula artica Estenosis mitral congnita Insuficiencia mitral congnita Sndrome de corazn izquierdo hipoplsico Otras anomalas especificadas del corazn Estenosis subartica congnita Corazn triauricular Estenosis infundibular pulmonar Anomalas cardiacas obstructivas ncoc Anomala arteria coronaria Bloqueo cardiaco congnito Malposicion cardiaca, vertice o punta Otras anomalas cardiacas congnitas ncoc Anomalas cardiacas congnitas no especificado Otras anomalas congnitas del aparato circulatorio Conducto arterioso abierto Coartacin de aorta Otras anomalas de aorta Anomalas congnitas de aorta no especificado Anomalas cayado artico Atresia/estenosis artico Otras anomalas congnitas de aorta ncoc Anomala arteria pulmonar Anomalas de grandes venas Anomalas grandes venas sin especificar Conexion anmala total de venas pulmonares Conexion anmala parcial de venas pulmonares Otras anomalas de grandes venas Ausencia o hipoplasia de arteria umbilical
747.6 747.60 747.61 747.62 747.63 747.64 747.69 747.8 747.81 747.82 747.89 747.9 748 748.0 748.1 748.2 748.3 748.4 748.5 748.6 748.60 748.61 748.69 748.8 748.9 749 749.0 749.1 749.2 750 750.0 750.1 750.2 750.21 750.22 750.23 750.24 750.25 750.26 750.27 750.29
Otras anomalas del sistema vascular perifrico Anomala del sistema vascular periferico sitio no especific Anomala de vasos gastrointestinales Anomala de vasos renales Anomala de vasos de miembros superiores Anomala de vasos de miembros inferiores Anomala de otros sitios especificados del sist.vasc.perifer Otras anomalas especificadas de aparato ciculatorio Anomalas cerebrovasculares Anomala de vasos espinales Otras anomalas circulatorias ncoc Anomalas del aparato circulatorio no especificado Anomalas congenitas del aparato respiratorio Atresia coanal Otras anomalas nariz -otros no codificados Membrana de laringe Otras anomalas de laringe, traquea y bronquio Quiste pulmn congnito Agenesia, hipoplasia y displasia pulmonar Otras anomalas pulmonares Anomalas pulmonar no especificado Bronquiectasia congenita Otras anomalas pulmonares ncoc Otras anomalas especificadas del aparato respiratorio Anomala respiratoria no especificado Fisura del paladar y labio leporino Fisura palatina Labio leporino Fisura palatina junto con labio leporino Otras anomalas congenitas de la parte superior del aparato digestivo Anquiloglosia (lengua fija) Otras anomalas de la lengua Otras anomalas especificas de boca y faringe Ausencia de glandula salival Glandula salival accesoria Atresia congnita de conducto salival Fistula de glndula salival congnita Fistula congnita de labio Otras anomalas especificas de boca Diverticulo farngeo Otras anomalas especificadas de faringe
750.3 750.4 750.5 750.6 750.7 750.8 750.9 751 751.0 751.1 751.2 751.3 751.4 751.5 751.6 751.60 751.61 751.62 751.69 751.7 751.8 751.9 752 752.0 752.1 752.2 752.3 752.4 752.40 752.41 752.42 752.49 752.5 752.6 753 753.0 753.1 753.10 753.11 753.12 753.13
Fstula traqueoesofgica con atresia y estenosis esofgica Otras anomalas especificadas de esfago Estenosis pilrica hipertrfica congnita Hernia hiatus congnita Otras anomalas especificadas de estmago Otras anomalas especificadas del tracto digestivo superior Anomala del tracto digestivo superior no especificado Otras anomalas congnitas del aparato digestivo Divertculo meckel Atresia y estenosis de intestino delgado Atresia y estenosis de intestino grueso, recto y canal anal Enfermedad hirschsprung y otros trast. Funcion. Cong. Colon Anomalas de fijacin intestinal Otras anomalas intestinales Anomalas de vescula biliar, vias biliares e hgado Anomalas no especif. De vesi. Biliar, vias biliares,hgado Atresia biliar Enfermedad qustica congnita de hgado Otras anomalas de vescula biliar,vias biliares e hgado Anomalas pancreticas Otras anomalas especificadas sistema digestivo Anomalas del sistema digestivo no especificado Anomalas congnitas de rganos genitales Anomalas ovaricas Anomalas de trompas de Falopio y ligamentos anchos Duplicacin tero Otras anomalas uterinas Anomalas de cervix, vagina y genitales externos Anomalas de cervix, vagina y genit. Fem. Ex. No especif. Quiste embrionario de cervix, vagina y genitales ex. Femeni. Himen imperforado Otras anomalas cervix, vagina,genitales externos femeninos Testculo no descendidos y retrctiles Hipospadias, epispadias y otras anomalas del pene Anomalas congnitas del aparato urinario Agenesia y disgenesia renal Enfermedad qustica renal Enfermedad qustica renal, no especificada Quiste renal individual congnito Rion poliqustico, tipo no especificado Rion poliqustico, autosmico dominante
753.14 753.15 753.16 753.17 753.19 753.2 753.5 754 754.0 754.1 754.2 754.3 754.4 754.5 754.6 754.60 754.61 754.62 754.69 754.7 754.70 754.71 754.79 754.8 754.81 754.82 754.89 755 755.0 755.00 755.01 755.02 755.1 755.10 755.11 755.12 755.13
Rin poliqustico, autosmico recesivo Displasia renal Rin qustico medular Rin esponjoso medular Otra enfermedad renal qustica especificada Defectos obstructivos de pelvis renal y urter Extrofia vesical Ciertas anomalas osteomusculares congnitas Defor. de craneo,cara y mandbula congnito Defor. de musculo esternocleidosmastoideos congnita Deformidad de la columna vertebral congnita Luxacin congnita de cadera Genu recurvatum y arqueamiento de los huesos largos de la pierna congnitos Deformidad en varo de los pies Deformidades en valgo de los pies Talipes valgo (pie valgo) Pie plano congnito Talipes calcaneovalgo (pie calcaneovalgo) Otra deformidad congnita valgo de pie ncoc Otras deformidades de los pies Talipes no especificado Talipes cavo Otra deformidad congnita del pie ncoc Otras anomalas no teratognicas especificadas Pectus excavatum Pectus carinatum Otras anomalas no teratognicas ncoc Artrogriposis congnita multiople Artrogriposis distal tipo 2 Sndrome de Beckwith Wiedemann Otras anomalas congnitas de los miembros Polidactilia Polidactilia no especificado Polidactilia, dedos de la mano Polidactilia, dedos de los pies Sindactilia Sindactilia, sitios multiples y sitios no especificados Sindactilia dedos de la mano sin fusin de hueso Sindactilia dedos de la mano con fusin de hueso Sindactilia dedos del pie sin fusin de hueso
755.14 755.2 755.20 755.21 755.22 755.23 755.24 755.25 755.26 755.27 755.28 755.29 755.3 755.5 755.6 755.8 756 756.0 756.1 756.10 756.13 756.14 756.15 756.16 756.19 756.3 756.4 756.5 756.50 756.51 756.52 756.56 756.59 756.7 756.71
Sindactilia dedos del pie con fusin de hueso Deformidades por reduccin de miembro superior Defor. por reduccin de miembro superior no especificado Deficiencia transversal de miembro superior Defic. longitudinal de miembro super. No clas.en otra parte Defic. longit. combinada, implica. de hmero, radio, cbito (c.inco Defic. longit. Hmero compl. o parcial Defic. longit. Radiocubital compl. o parcial Defic. longit. Radio completa o parcial Defic. longit. Cbito completa o parcial Defic.longit. Carpianos o metacarpianos completa o parcial Defic.longit. Falanges, completa o parcial Deformidades por reduccin de miembro inferior Otras anomalas de miembro superior, incluyendo la cintura escapular Otras anomalas de miembro inferior, incluyendo la cintura plvica Otras anomalas especificadas de miembro no especificado S. de Larsen? Otras anomalas congnitas del sistema osteomuscular Anomalas de huesos craneales y faciales Anomalas de la columna vertebral Anomalas de la columna vertebral no especificado Ausencia congnita vertebral Hemivrtebra Fusin congnita vertebral Sindrome klippel-feil Otra anomala vertebral -otros no codificados Otras anomalas de costilla y esternn Acondroplasia Condrodistrofia. Discondroplasia. Exostosis mltiple S. de Mafucci Osteodistrofias Osteodistrofia no especificado Osteogenesis imperfecta Osteopetrosis Displasia epifisara mltiple Otra osteodistrofia -otros no codificados S. de Albright (-Mc Cune-) - Stenberg Anomalas de la pared abdominal Sndrome vientre de ciruela
756.79 756.8 757 757.0 757.1 757.3 757.31 757.32 757.33 757.39 757.4 757.5 758 758.2 758.5 758.6 758.7 758.8 759 759.3 759.4 759.5 759.6 759.7 759.8 759.81 759.82 759.83
Otras anomalas congnitas de la pared abdominal Otrs anomalas especificadas de msculo, tendn, fascia y tejido conectivo Anomalas congnitas del tegumento Edema hereditario pierna Ictiosis congnita Otras anomalas especificadas de la piel Displasia ectodrmica congnito Hamartomas vasculares Anomalas congnitas pigmento de la piel Otras anomalas de piel ncoc Epidermiolisis bullosa Pseudoxantoma elstico Anomalas especificadas del pelo Anomalas especificadas de las uas Anomalas cromosmicas S. de Edwards S. de Jacobsen S. de Turner S. de Klinefelter Otras afecciones debidas a anomalas cromosmicas S. de Coffin Lowri Otras anomalas congnitas y la no especificada Situs inversus Gemelos acoplados Esclerosis tuberosa Otras hamartosis no calsificadas en otro lugar Anomalas congnitas mltiples, descritas como tales Otras anomalas especificadas Sndrome de prader-willi o distrofia hipogenital Sndrome de marfan Sndrome de fragilidad x Otras anomalas especificadas S. de Cornelia de Lange. S. de Dubowith. S. de Noonan. S. de Poland?. S. de Rubinstein-Taybi. S. de Seckel. S. de Silver Rusell. S. de Williams. S. de Wolfram. S. de Gorlin Anomalas congnitas, no especificada Sndrome alcohlico fetal
759.89
759.9 760.71
C. TUMORES MALIGNOS RAROS. LISTA SEGUN CIE-9-MC Segn acuerdo de la red Repier, para el anlisis epidemiolgico de este tipo de ER se conceptan como tumores malignos raros aquellos con incidencia media anual inferior a 2 por 100.000 habitantes (0,2 casos por 10.000 habitantes). El listado se obtiene en base al anlisis realizado de las altas hospitalarias en Andaluca, en el perodo 2003-2004, de los cdigos diagnsticos 140-208 de CIE-9 que corresponden a tumores malignos.
> Tumores Maligno Raros. Mnimo Nmero de Casos y Tasas por 10.000 hombres. Andaluca, 2003-2004.
CODIGO CIE-9 186 193 170 140 171 148 147 146.3-9 154.2-3 152 187.1-4 207 163 156.0 146.0-2 189.2 158 142.0 160.0 189.1 LOCALIZACIN ANATMICA Testculo Glndula tiroides Huesos y cartlagos articulares Labio Tejido conectivo y otros tejidos blandos Hipofaringe Nasofaringe Orofaringe Ano y canal anal Intestino delgado Pene Otras leucemias especificadas Pleura Vescula biliar Amgdala Urter Peritoneo y tejido retroperitoneal Glndula partida Fosas nasales Pelvis renal 2003-2004 MNC Tasas 302 0,400 300 282 276 260 223 169 160 145 143 136 114 103 100 98 96 87 82 70 64 0,397 0,373 0,365 0,344 0,295 0,224 0,212 0,192 0,189 0,180 0,151 0,136 0,132 0,130 0,127 0,115 0,109 0,093 0,085 142.1-9 164.0 206 192.0 160.1 164.1 CODIGO CIE-9 194.0 164.2-9 189.3-9 175 176 192.1-9 190 202.2-6 2021 160.2-9 162.0 194.1-9 LOCALIZACIN ANATMICA Glndula suprarrenal Mediastino Uretra Mama Sarcoma de Kaposi Meninges Ojo Sistema Retculo Endotelial Micosis fungoide Senos accesorios Trquea Otras glndulas endocrinas y estructuras afines Otras glndulas salivales mayores Timo Leucemia monoctica Nervios craneales Oido medio Corazn 2003-2004 MNC Tasas 62 0,082 60 58 54 53 49 48 43 39 32 29 24 18 15 13 6 3 2 0,079 0,077 0,071 0,070 0,065 0,064 0,057 0,052 0,042 0,038 0,032 0,024 0,020 0,017 0,008 0,004 0,003
Fuente. CMBDA. Elaborado por C. Martinez, M J Snchez y J D Martn Ortiz. EASP, para Enfermedades Raras en Andaluca. 2006. Consejera de Salud.
> Tumores Malignos Raros. Mnimo Nmero de Casos y Tasas por 10.000 mujeres. Andaluca, 2003-2004.
CIE-9 156.0 184.1-4 201 171 170 141 143-145 158 154.2-3 150 152 207 161 184.0 190 192.1-9 140 163 142.0 160.0 194.0 147 183.2 LOCALIZACIN ANATMICA Vescula biliar Vulva Enfermedad de Hodgkin Tejido conectivo y otros tejidos blandos Huesos y cartlagos articulares Lengua Boca Peritoneo y tejido retroperitoneal Ano y canal anal Esfago Intestino delgado Otras leucemias especificadas Laringe Vagina Ojo Meninges Labio Pleura Glndula partida Fosas nasales Glndula suprarrenal Nasofaringe Trompa de Falopio 2003-2004 MNC Tasas 271 243 241 185 170 147 123 113 107 103 99 87 71 59 58 48 46 42 40 38 35 33 27 0,350 0,314 0,311 0,239 0,220 0,190 0,159 0,146 0,138 0,133 0,128 0,112 0,092 0,076 0,075 0,062 0,059 0,054 0,052 0,049 0,045 0,043 0,035 CIE-9 189.2 189.1 164.2-9 189.3-9 142.1-9 146.3-9 202.2-6 194.1-9 202.1 146.0-2 176 148 206 160.2-9 164.0 164.1 160.1 181 192.0 Urter Pelvis renal Mediastino Uretra Otras glndulas salivales mayores Orofaringe Sistema Retculo Endotelial Otras glndulas endocrinas y estructuras afines Micosis fungoide Amgdala Sarcoma de Kaposi Hipofaringe Leucemia monoctica Senos accesorios Timo Corazn Oido medio Placenta Nervios craneales LOCALIZACIN ANATMICA 2003-2004 MNC Tasas 26 23 20 19 17 17 17 16 15 14 13 12 12 12 9 6 4 3 1 0,034 0,030 0,026 0,025 0,022 0,022 0,022 0,021 0,019 0,018 0,017 0,016 0,016 0,016 0,012 0,008 0,005 0,004 0,001
Incidencia menor de 2 por 100.000 mujeres Fuente. CMBDA. Elaborado por C. Martinez, M J Snchez y J D Martn Ortiz. EASP, para Enfermedades Raras en Andaluca. 2006. Consejera de Salud.
> anexo II LISTADO DE ER QUE AGRUPA FEDER.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 Albinismo Amaurosis congnita de Leber Amiloidosis de la fiebre mediterranea familiar Amiloidosis primaria familiar Anemia Fanconi Angelman Angioedema Aniridia Apert Arnold Chiari Artritis reumatoide Ataxia Atrofia muscular espinal Batten Braquicefalia Budd Chiari Cardiopatas Castleman Ceroidolipofuscinosis Cistinosis Cistinuria Cistitis intersticial Colestasis Neonatal Cornelia de Lange Coroidemia Craneoestenosis Craneosinostosis Crigler najjar Df. Inmunit. Prim Dficit de Alfa 1 - Antitripsina Degeneracin macular Disfona espasmdica 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 Displacia ectodrmica Distona Distona larngea Dolor Plvico Crnico Ehlers Danlos Enf. Renales Genticas Enfermedad de Alpont Enfermedad de Fabry Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica Enfisema Hereditario Epidermolisis bullosa Epilepsia mioclnica de Lafora Escafocefalia Esclerodermia Esclerosis Lateral Amiotrfica Esclerosis tuberosa Espina bfida Extrofia vesical Fatiga crnica Fenilcetonuria Fibrosis qustica Fiebre mediterrnea Gaucher Glucogenosis Hemipleja Hemofilia Hiperlaxitud Hipertensin pulmonar Huntington Ictiosis Insensib. Andrgenos Joubert
65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96
Lesch nyhan Leucemia Leucodistrofia Linfangioleiomiomatosis Malform. craneocervicales Marfan Mastocitosis Miastenia Mitocondrial Moebius Mucopolisacaridosis Narcolepsia Nefronoptisis Neurofibromatosis Neuromusculares Nevus Niemann Pick Nutricin Parenteral Opitz Trigonocephaly C Osteognesis imperfecta Osteonecrosis Paraparesia Plagiocefalia Poliquistosis renal autonmica dominante Poliquistosis renal autonmica recesiva Porfiria Postpolio Prader willi Pseudoxantoma elstico Rendu Osler Weber Retinosis pigmentaria Retinosquisis
97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116
Rubinstein-Taybi Sncrome de Usher Sndrome de Andrade Sndrome de Gorlin Sndrome de Jacobsen Sndrome de Rett Siringomielia Sjgren Stargardt Tay Sachs Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria TGD Tourette Trigonitis y cistitis Vasculitis sistmica Von Lippel Lindau Williams Wilson Wolfram X Frgil
> anexo III REAS hOSPITALARIAS CON ACTIVIDADES ESPECFICAS DEDICADAS A ENFERMEDADES RARAS.
Acondroplasia Dficit de Alfa 1 antitripsina Angioedema Arnold Chiari Ataxias Disfona E. de Andrade Esclerosis Lateral Amiotrfica Epidermiolisis Bullosa Fibrosis Qustica Hemofilia Huntington Linfangioma Mucopolisacaridosis S. de Noonan Osteocondroplasias y elongacioens seas Porfiria Prader Willi Pseudoxantoma elstico Rendu Osler Weber Rubinstein Taybi Silver Rusell S. de Gorlin S. de Tourette S. de Jacobsen S de Marfn S. de Turner Vasculitis sistmicas Wolfram
H. Virgen del Roco -Unidad de Rehabilitacin Infantil-, H. Reina Sofa -Servicio de Ciruga Peditrica-. H. Torrecrdenas, H. Puerta del Mar, H. Puerto Real, H. Clnico San Cecilio, H. Ciudad de Jan -Unidades de Neumologa-. H. Puerta del Mar, H. Ciudad de Jan, H. Carlos Haya -Unidades de Neumologa-. H. Virgen Macarena -Neurociruga-, H. Virgen del Roco -Neuropediatra-. H. Virgen del Roco y H. de Jan -U. de Neurologa-. H. Virgen del Roco -U. de Ciruga-. H. V. de Valme, H. Juan Ramn Jimnez -Endocrinologa-. H. Virgen del Roco -U. de Dismorfologa-, H. V. Macarena, H. V. del Roco y H. V. de Valme -U. de neurologa y U. de neumologa-. H. V. de la Victoria, H. V. Macarena -Dermatologa-. H. Torrecrdenas, H. Puerta del Mar, H. de Jerez, H. Punta de Europa, H. Reina Sofa, H. Virgen de las Nieves, H.U. San Cecilio, H. Juan Ramn Jimnez, H. Jan, H. Carlos Haya, H. Virgen del Roco, H. V. Macarena. H. V. Macarena -U. de Neurologa-, H.U.V. del Roco -U. de Hematologa-. H.V. Macarena -U. de Neuropediatra-, H. de Cdiz -U. de Neurologa-. H. Juan Ramn Jimnez. H.U.V. Roco -U. Dismorfologa-, H. V. Macarena -U. de Neuropediatra-. H. Juan Ramn Jimnez -U. de Endocrinologa Infantil-. H. V. Roco -Rehabilitacin-, H. Reina Sofa -U. de Ortopedia Peditrica-. H. V. del Roco, H. V. Macarena, H. V. de Valme. H.U.V. Macarena -U. Nutricin-, H.U. V. del Roco -U. de Endocrinologa Peditrica-. H.U.V. Victoria -U. de Oftalmologa y U. de Medicina Interna-. H. Juan Ramn Jimnez -U. de Endocrinologa Infantil-. H. Carlos Haya -U. de Endocrinologa Infantil-. H. Torrecrdenas -UCI Peditrica-. H.U.V. del Roco -U. de Dermatologa y U. de Neurociruga, H.U.V. Macarena -U. de Medicina Interna y U. de Oncologa-. H. Reina Sofa -U. de Neurologa-. H. Puerta del Mar -U. de Ciruga Peditrica-, H. V. del Roco -U. de Dismorfologa y U. de Digestivo-. H. de Cdiz, H. Punta de Europa y H. Puerta del Mar, H. Reina Sofa, H. Virgen de las Nieves, H. Carlos Haya, H. Costa del Sol. H. V. Macarena -U. de Rehabilitacin-, H. Materno infantil Mlaga -U. de Endocrinologa Infantil-. H. V. del Roco, H. San Cecilio y H. Carlos Haya -U. de Medicina Interna-. H. V. del Roco -U. de Neurologa-. H. V. Macarena -U. de Pediatra-.
> anexo IV PGINA wEB INSTITUCIONAL SOBRE ER. ENLACES DE INTERS SOBRE ER.
La pgina actual existente sobre ER que cre REpiER Andaluca, puede verse a travs de la pgina de la Red de Vigilancia epidemiolgica en la Consejera de Salud de Andaluca. La direccin es: > Intranet: http://www.csalud.junta-andalucia.es/contenidos/profesionales/vigilanciaepi/docu_az/er/index.htm > Internet: http://www.juntadeandalucia.es/salud/contenidos/profesionales/vigilanciaepi/docu_az/er/index.htm Esta pgina, podra ser la base de la futura pgina sobre ER de la Consejera, con el objetivo de compendiar informacin de inters para los diferentes destinatarios. Una vez dentro de la pgina a disear, esta debera tener acceso diferenciado para: Poblacin general. Personas afectadas y asociaciones. Profesionales sanitarios. Y contener al menos los siguientes datos: Informacin general sobre las distintas ER: (al menos un enlace a la pgina correspondiente de Orpha.net) Conceptos y definiciones existentes, relacionados con las ER. Informacin epidemiolgica de las ER en Andaluca, Espaa y Europa. Circuito general de atencin al paciente en Atencin Primaria y Especializada. Oferta de recursos del sistema sanitario (SSPA), incluidos los servicios o centros de referencia. Guas de actuacin ante cada enfermedad o grupo de ellas. Enlaces sobre ER y medicamentos hurfanos. Esta pgina, en la actualidad, tiene la siguiente informacin: a) Epidemiologa de las ER en Andaluca:
http://www.csalud.junta-andalucia.es/contenidos/profesionales/vigilanciaepi/docu_az/er/Archivos/libro_enfermed_raras.pdf
b) Listado de las ER que se analizan epidemiolgicamente:

http://www.csalud.junta-andalucia.es/contenidos/profesionales/vigilanciaepi/docu_az/er/ListaER.html
c) Ofrece enlaces de inters sobre ER:

http://www.csalud.junta-andalucia.es/contenidos/profesionales/vigilanciaepi/docu_az/er/enlaces.html
Resumen: > Sistemas de Informacin sobre Enfermedades Raras (http://www.csalud.junta-andalucia.es/contenidos/profesionales/vigilanciaepi/docu_az/er/enlaces.html) Instituto Investigacin Enfermedades Raras (IIER), con informacin, documentacin y noticias sobre enfermedades raras. Dispone de base de datos sobre ms de 800 enfermedades, as como sobre asociaciones y centros diagnsticos. Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras en Espaol (SIERE). (http://iier.isciii.es/er) Base de datos europea con informacin actualizada sobre enfermedades raras, medicamentos hurfanos y asociaciones de afectados. Tiene la lista de ER con informacin ms actualizada (http://www.orpha.net/consor/ cgi-bin/pat_index.php?Lng=ES). (http://www.orpha.net) Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras. Es una red temtica de investigacin cooperativa. (http://repier.retics.net/repier/home.aspx) > Medicamentos hurfanos: European agency for the evaluation of medicinal products. Informacin sobre procedimientos para la designacin y el registro de medicamentos hurfanos de la UE. (http://www.emea.europa.eu) Orpha.net. Medicamentos hurfanos comercializados en Europa. (http://www.orpha.net/docs/List_of_orphan_ drugs_Europe.pdf) NORD. Medicamentos hurfanos. (http://www.rarediseases.org/search/noddsearch.html) Informacin normativa Medicamentos Hurfanos. Portal de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Salud Carlos III que recopila y comenta brevemente la normativa que afecta a los medicamentos hurfanos, dirigida a personal que trabaja en I+D e industria farmacutica, personal sanitario, enfermos y cuidadores. (http://www. ub.es/legmh) Agencia Espaola del Medicamento. (http://www.agemed.es) > Asociaciones de enfermos: Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER). (http://www.enfermedades-raras.org/es/ default.htm) European alliance of patient organisations. (EURORDIS). (http://www.eurordis.org) Federacin de asociaciones de afectados por ER de EEUU (NORD). (http://www.rarediseases.org)
> anexo V NORMATIVA AL RESPECTO EN ESPAA Y ANDALUCA

1. Proyecto de Ley de Farmacia de Andaluca Titulo VIII. Art 95 a 98: Establece la consideracin de los MH como medicamento estratgico (junto a los esenciales y genricos), lo que implica un plan especfico de impulso a la investigacin y produccin pblica y privada, y la creacin adscrita a la Consejera de un observatorio del mercado farmacutico, para la deteccin de necesidades no cubiertas en relacin con estos medicamentos. 2. Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantas y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios. Art 2.3. El Gobierno, para asegurar el abastecimiento de medicamentos, podr adoptar medidas especiales en relacin con su fabricacin, importacin, distribucin y dispensacin. En el caso de los medicamentos hurfanos segn lo dispuesto en el Reglamento (CE) nm. 141/2000 y de los medicamentos sin inters comercial, el Gobierno podr adoptar, adems de las medidas sealadas, las relativas al rgimen econmico y fiscal de dichos medicamentos. A estos efectos as como a los previstos en el artculo 109.1 de esta Ley, se entiende por medicamentos sin inters comercial aquellos de los que existe ausencia o insuficiencia de suministro en el mercado nacional, siendo necesarios para el tratamiento de determinadas enfermedades o patologas. Art 24. Garantas de disponibilidad de medicamentos en situaciones especficas y autorizaciones especiales. 1. En circunstancias excepcionales, la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios podr conceder una autorizacin supeditada a la obligacin por parte del solicitante de cumplir determinadas condiciones revisables anualmente. Dichas condiciones quedarn, en especial, referidas a la seguridad del medicamento, a la informacin a las autoridades competentes de todo incidente relacionado con su utilizacin y a las medidas que deben adoptarse. Reglamentariamente se establecern los criterios para la concesin de estas autorizaciones. 3. La prescripcin y la aplicacin de medicamentos no autorizados a pacientes no incluidos en un ensayo clnico, con el fin de atender como uso compasivo necesidades especiales de tratamientos de situaciones clnicas de pacientes concretos, se regular reglamentariamente, con pleno respeto a lo establecido en la legislacin vigente en materia de autonoma del paciente y de los derechos y obligaciones en materia de informacin y documentacin clnica. 4. La Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios podr autorizar la importacin de medicamentos no autorizados en Espaa, siempre que estn legalmente comercializados en otros Estados, cuando esta importacin resulte imprescindible para la prevencin, el diagnstico o el tratamiento de patologas concretas por no existir en Espaa alternativa adecuada autorizada para esa indicacin concreta o por situaciones de desabastecimiento que lo justifiquen.
> bibliografa
Programa de Accin Comunitaria sobre las Enfermedades Poco Comunes (19992003). Decisin 1295/99/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 29 de Abril de 1999. Consejera de Salud. Escuela de Salud Pblica. Programa de Accin Comunitaria en el mbito de la Salud Pblica para el periodo 20032008. Reglamento (CE) N 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de Diciembre de 1999, sobre Medicamentos Hurfanos. Plan Nacional Francs para las Enfermedades Raras 2005-2008. Comisin Conjunta de la Comisin De Sanidad y Consumo y de la Comisin De Trabajo y Asuntos Sociales del Senado. Ponencia de estudio encargada de analizar la especial situacin de los pacientes con enfermedades raras. Diciembre 2006. Acuerdo del Pleno del Senado, de 20 de Febrero de 2007, por el que se aprueba el Informe de la Ponencia de estudio. Real Decreto 1302/2006 que establece las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en Situacin de Dependencia. Consejera de Salud. III Plan Andaluz de Salud 2003-2008. Decreto 127/2003 de 13 de mayo, de la Comunidad Autnoma de Andaluca, por el que se establece el ejercicio del derecho a la segunda opinin mdica en el Sistema Sanitario Pblico de Andaluca. Decreto 156/2005 de 28 de junio, de la Comunidad Autnoma de Andaluca, por el que se regula el Diagnstico Gentico Preimplantatorio en el Sistema Sanitario Pblico de Andaluca y se crea la Comisin Andaluza de Gentica y Reproduccin. Consejera de Salud. Plan de Gentica de Andaluca. Sevilla; 2006. Consejera de Salud. Proceso de Atencin Temprana. Sevilla; 2006. Ministerio de Sanidad y Consumo. Clasificacin Internacional de Enfermedades 9 Revisin, Modificacin Clnica 5 Edicin. Enero 2006. CMBDA. Subdireccin de Asistencia Especializada y Gestin Sanitaria. Servicios Centrales del SAS. Organizacin Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras. 1999-2003. REpIER 2006. Consejera de Salud. Enfermedades Raras en Andaluca, Sevilla; 2006. Makni H, St-Hilaire C, Robb L, Larouche K, Blancquaert I. Tandem mass spectrometry and neonatal blood screening in Quebec. Agence dEvaluation des Technologies et des Modes dIntervention en Sante (AETMIS), 2007; AETMIS 07-03: 79. Disponible en: http://www.aetmis.gouv.qc.ca/ The Canadian Coordinating Office for Health Technology Assessment. Clinical and Cost-effectiveness of Screening Newborns for Medium Chain Acyl~CoA Dehydrogenase Deficiency Using Tandem Mass Spectrometry. March. 2006. Disponible en: http://www.cadth.ca/index.php/en/hta/ reports-publications/search/publication/615. The Canadian Coordinating Office for Health Technology Assessment. Newborn Screening for Medium Chain Acyl~CoADehydrogenase Deficiency Using Tandem Mass Spectrometry: Clinical and Cost-effectiveness. March. 2006. Disponible en: http://www.cadth.ca/index.php/en/hta/reportspublications/search/publication/614. Instituto de Efectividad Clnica y Sanitaria (IECS). Utilidad de la pesquisa neonatal ampliada en el rastreo postnatal. Documentos de Evaluacin de Tecnologas Sanitarias. Informe de Respuesta Rpida N 48. Junio 2005. Buenos Aires (Argentina); 2005 Pandor A, Eastham J, Beverley C, Chilcott J, Paisley S. Clinical effectiveness and costeffectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review. Health Technology Assessment 2004; Vol. 8: No. 12. Disponible en: http://www.hta.nhsweb. nhs.uk/fullmono/mon812.pdf
118 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / bibliografa _glosario de abreviaturas
> abreviaturas
AEC APVP CIE CISATER CMBDA CR CVRS DGP EASP ECEMC ELA ER EURORDIS FEDER FQ IEA ISCIII IIER MH MNC PCN RME RMEs REpIER RETICS SSPA TAE TMR
Ataxia Espino Cerebelosa. Aos Potenciales de Vida Perdidos. Clasificacin Internacional de Enfermedades. Centro de Investigacin del Sndrome Txico y Enfermedades Raras. Conjunto Mnimo Bsico de Datos del Registro de Altas hospitalarias de Andaluca. Centros de Referencia. Calidad de vida relacionada con la salud. Diagnstico Gentico Preimplantatorio. Escuela Andaluza de Salud Pblica. Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas. Esclerosis Lateral Amiotrfica. Enfermedades Raras. Organizacin Europea de Enfermedades Raras. Federacin Espaola de Enfermedades Raras. Fibrosis Qustica. Instituto de Estadstica de Andaluca. Instituto de Salud Carlos III. Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. Medicamentos Hurfanos. Mnimo Nmero de Casos. Programas de Cribado Neonatal. Razn de Morbilidad Estandarizada. Razn de Mortalidad Estandarizada suavizada. Red de Investigacin en Epidemiologa de las Enfermedades Raras. Redes Temticas de Investigacin Cooperativa. Sistema Sanitario Pblico de Andaluca. Tasa Ajustada por Edad. Tumores Malignos Raros.
PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / bibliografa _glosario de abreviaturas / 119
S I S T E M A S A N I TA R I O P B L I C O D E A N DA L U C A
EnfErmEdadEs raras
2008-2012
:s L. d.
51
E-
63 -0 7

PlanAndaluzEnfermedadesRaras2008 2012

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CONSEJERA DE SALUD

Plan de atencin a Personas afectadas Por

Plan de atencin a Personas afectadas Por

presentacin + Me complace presentar el Plan de Atencin a las Personas

Mara Jess Montero Cuadrado

exPectativas y necesidades de los Profesionales / 23

PrinciPales iniciativas en la atencin a las enferMedades raras / 45

4 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / ndice

objetivos. lneas de accin / 67

Referencias bibliogrficas / 118 Glosario de abreviaturas / 119

PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / ndice / 5

6 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin

8 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin

PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin / 9

10 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin

PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / introduccin / 11

> definicin: caractersticas generales de las enfermedades raras

> necesidades y expectativas de los afectados y sus familias

> expectativas y necesidades de los profesionales

> epidemiologa de las enfermedades raras

FIGURA 2 / Trastornos de la glndula pituitaria y su control hipotalmico.

Media anual 1999-04 1.601,83

GRFICO 1 / MNC por Grupos de Edad y Sexo. 1999-2004

1 Fuente de informacin: Registro de Cncer de Granada.

Fuente: CMBDA / * Residentes en el resto de Espaa o en el extranjero.

Fuente: Registro de Mortalidad. IEA.

GRFICO 4 / Defunciones por ER por grupos etarios. Andaluca 1995-1998

304 304 209

grupos de edad grupos de edad

Fuente: Registro de Mortalidad. IEA.

GRFICO 5 / Cribado Neonatal. Andaluca 1988 - 2002

TABLA 12 / Centros de cribado neonatal en Andaluca. Septiembre 2007

MLAGA SEVILLA (H.V.M)

35 30 25 20 15 10 5 0 ALMERA CDIZ CRDOBA GRANADA HUELVA JAN MLAGA SEVILLA

5.8. Conclusiones del estudio epidemiolgico de las enfermedades raras

> principales iniciativas en materia de atencin a las enfermedades raras

> aspectos asistenciales

GRFICO 7 / Enfermedades Raras con ms de una peticin de 2 opinin mdica. 2003-2006

> objetivos y lneas de accin

> Objetivos especficos:

GRFICO 8 / Circuito del paciente con sospecha de Enfermedad Rara

Sospecha ER POBLACIN ADULTA

> desarrollo y seguimiento

80 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / anexos

> anexo I LISTADOS DE ER SEGN CODIGO CIE-9-MC Y GRUPOS DE ENFERMEDADES. APROXIMACIN A LA

A. ENFERMEDADES RARAS POR APARATO B. MALFORMACIONES CONGENITAS C. TUMORES MALIGNOS RAROS

A. ENFERMEDADES RARAS POR APARATO

GRUPO I. ENFERMEDADES ENDOCRINAS

TABLA 1.5. Trastornos de las Glndulas Tiroides y Paratiroides.

PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / anexos / 81

TABLA 2.5. Trastornos de la Glndula Pituitaria y su control hipotalmico.

TABLA 3.5. Trastornos de las Glndulas Adrenales.

82 / PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / anexos

TABLA 4.5. Otros Trastornos Glndulas Endocrinas.

GRUPO II. DEFICIENCIAS NUTRITIVAS

TABLA 5.5. Deficiencias nutritivas.

GRUPO III. TRASTORNOS METABLICOS Y DE INMUNIDAD

TABLA 6.5. Trastornos del Transporte y Metabolismo de Aminocidos.

TABLA 7.5. Trastornos del Transporte y Metabolismo de los Carbohidratos.

TABLA 8.5. Trastornos del Metabolismo Lipide.

TABLA 9.5. Trastornos del Metabolismo de Protenas.

PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS 2008-2012 / anexos / 85

TABLA 10.5. Trastornos del Metabolismo Mineral.