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MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

1. Espina bífida (EB):

1.1. Abierta (EBA): dos tipos: meningocele (MC) y mielomeningocele (MMC).
1.2. Oculta al nacer (EBO).
1.3. Complicaciones asociadas en los casos de espina bífida.
2. Encefaloceles
3. Malformación de Arnold-Chiari
4. Craniosinostosis (craneostenosis)

1. ESPINA BÍFIDA:

Defecto de cierre del tubo neural que ocurre en el embrión a nivel de la línea media dorsal, y
que afecta a piel, columna vertebral y médula espinal. El término Mielodisplasia engloba un
grupo de defectos congénitos de la médula espinal. El defecto congénito comúnmente se
denomina Espina bífida.

En los casos de embriones anencefálicos no podremos hacer nada, están abocados al

desastre porque no podemos reparar esa malformación; sin embargo, en el resto de casos
podremos intentar la paliación del defecto mediante cirugía reconstructiva.
Se distinguen dos tipos de espina bífida: abierta, evidente al nacer, en la cual la línea media
dorsal está afectada; y cerrada, oculta al nacer, que engloba un conjunto de formas “menores”
de disrafismo espinal distintas a la espina bífida abierta.

A continuación, vamos a estudiar dos tipos de espina bífida abierta: meningocele (MC) y
mielomeningocele (MMC); después vamos a estudiar la espina bífida oculta.

1.1. ESPINA BÍFIDA ABIERTA:

La espina bífida abierta tiene una incidencia de 0.5-3 casos por cada 1000 RN vivos (en la
Arrixaca, unos 6 casos al año). Afecta a ambos sexos por igual. Se aprecian diferencias
regionales y geográficas, con mayor prevalencia en Reino Unido y en países en los que no se
siguen las recomendaciones actuales de la OMS que han hecho que la incidencia global
disminuya en todo el mundo: la suplementación con ácido fólico preconcepcional y durante el
embarazo, y el aborto terapéutico de los fetos diagnosticados de esta patología.
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 MIELOMENINGOCELE ó MMC.
Se trata de un tipo más frecuente y más grave de espina bífida, en el cual se observa en la
línea media dorsal cómo el fracaso en el cierre ha creado un defecto (por herniación de la piel;
ojo: el MMC no tiene saco herniario, es un defecto de formación) que contiene: piel, líquido
cefalorraquídeo (LCR), meninges y médula espinal (o raíces espinales).

La afectación de las estructuras implicadas en este fallo es variable:

- Piel: ausencia o disminución de la capa dérmica que engloba la hernia al nacer.
- Vértebras: 2-3 vértebras con problemas en el cierre del arco posterior.
- Meninges: importante defecto de la duramadre.
- Raíces nerviosas: pueden o no conservar su potencial funcional.
- La parte terminal de la médula o cono medular se introduce eventualmente en el fondo de
saco.

En el MMC, el fracaso en el cierre ha creado un defecto (por herniación de la piel) que contiene: piel, líquido
cefalorraquídeo (LCR), meninges y médula espinal (o raíces espinales). En la otra forma de espina bífida abierta, el
meningocele (MC), este defecto no contiene médula ni raíces, sólo LCR y piel.

Para comprender la alteración debemos recordar algunos puntos de la neuroembriología. El

defecto en el cierre del tubo neural ocurre probablemente entre los días 22-28 de gestación,
período en que se forma la médula espinal (neurulación) o estadio 12. El cierre del neuroporo
anterior ocurre en el día 26 de vida fetal y el neuroporo posterior el día 28. El cierre y
osificación del arco posterior (formación de las vértebras) ocurre después.

En el defecto del cierre, hay prevalencia por la zona lumbar y lumbosacra, menos del 10% son
localizaciones altas (cérvico-torácicas).
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Hay distintas teorías que intentan explicar el defecto del cierre del tubo neural:
- cierre defectuoso del neuroporo posterior en la línea media dorsal (teoría clásica);
- proliferación celular excesiva;
- distensión y reapertura del tubo neural;
- múltiples focos de cierre defectuoso (teoría nueva, de Van Allen).

La etiología es multifactorial: factores genéticos, alteraciones cromosómicas, factores

medioambientales (dieta, drogas, agentes físicos/químicos, etc).

La clínica del MMC es florida:

- lesión cutánea visible al nacer
- afectación motora (raíces motoras), sensorial (raíces sensitivas) y afectación de esfínteres
(esfínter anal laxo); se mezclan lesión medular y lesión de las raíces nerviosas
O sea que en el MMC, cuanto más alta sea la lesión, más grave y más repercusiones clínicas
tendrá porque se afectarán más segmentos medulares y raíces nerviosas.

En el diagnóstico prenatal del MMC constamos con dos herramientas: el screening mediante
el nivel de AFP en la analítica sanguínea de la madre y las técnicas de imagen.
- En la analítica, un nivel alto de AFP materna debe despertar sospechas y nos obliga a usar
técnicas de imagen para poder descartar la enfermedad. Con un tiempo óptimo de realización
entre las semanas 16-18 de embarazo, la prueba tiene una seguridad del 80% (no exenta de
falsos positivos y falsos negativos).
- Las técnicas de imagen que nos sirven para diagnosticarlo, confirmarlo o descartarlo serán
ECO y RMN, con una seguridad del 99%. La ECO nos informa sobre la existencia y tipo del
defecto del cierre del tubo neural; localización y tamaño del MMC; existencia o ausencia de
hidrocefalia; existencia del Malformación de Chiari tipo 2; de todas formas, y a pesar de una
seguridad del 99%, hay casos que escapan al diagnóstico.

Manejo prenatal del MMC

En el manejo prenatal del MMC surge una pregunta: ¿se puede hacer cirugía fetal para
solventar esta patología? Existe una hipótesis más o menos aceptada que dice que la cirugía
fetal de reparación intrauterina del MMC mejora la función motora al disminuir, por un lado, el
efecto tóxico del líquido amniótico sobre la placa neural; y por otro lado, el daño físico por
fricción del MMC contra la pared uterina.
La técnica: abrir el útero, cerrar el MMC (reparación intraútero) y dejar a la madre en reposo.
No parece muy difícil, pero aún está en fase experimental y los resultados son pocos fiables,
con alto riesgo asociado. Es por ello que los casos son seleccionados exhaustivamente.
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Manejo postnatal del MMC

En el manejo postnatal del MMC es muy importante la exploración y la valoración neurológica.

Hay que realizar una exploración general del neonato por órganos y sistemas, para descartar
otras malformaciones asociadas.
- Determinar la vitalidad (Test de Apgar).
- Peso, signos vitales, etc.
- Hay que hacer una exploración hematológica: analítica y sangre cruzada (pruebas cruzadas).
- Usaremos también técnicas de imagen: RX tórax, ECO craneal y RMN en lesiones cerradas.

En la exploración neurológica hay que ser exhaustivos y cuidadosos. Por puntos:

- Buscar signos de hipertensión intracraneal (HTIC): perímetro cefálico aumentado, tensión de
suturas y fontanelas, etc.
- Signos de malformación de Chiari tipo 2, como apnea y estridor. (Se explicará más adelante).
- Lesión del MMC: altura, tipo, tamaño, salida de LCR.
- Nivel de lesión: Valorar la afectación motora, sensorial, reflejos, esfínteres:

 Nivel alto (D11-D12): Parálisis total de MMII, puede incluir algún músculo abdominal bajo.
 Nivel medio (L1-L2 L2-L3): Parálisis de MMII, excepto el psoas y los aductores de caderas,
el cuadriceps puede tener cierta actividad.
 Nivel bajo (L4-L5): Con L4 únicamente afectado, el cuádriceps puede tener cierto grado de
actividad, si sólo se afecta L5 la actividad muscular es mejor, por tanto, el potencial motor y
funcional son mejores.

A parte de valorar el nivel del la lesión, a continuación se procede a explicar la finalidad y la

necesidad de la realización de diversas pruebas y de algunos test para valorar la repercusión
de la lesión, tanto en recién nacido como en niños más mayores, ya que estas pruebas
deberían aplicarse en todos los casos de espina bífida en los que sea posible su realización
(por ejemplo, no podremos aplicar un test de equilibrio en recién nacidos).

- Test muscular:
La parálisis flácida de la musculatura inervada por debajo del nivel de la lesión, suele ser
simétrica y bilateral. Desde el nacimiento se puede detectar el nivel de lesión y hacer un
pronóstico de la posible actividad muscular y funcional del niño.
Con el crecimiento se puede determinar con mayor exactitud qué músculos mantienen una
actividad funcional.
La habilidad motriz del niño indicará también un nivel funcional y este es el que predominará en
la decisión de instaurar órtesis o en otras determinaciones terapéuticas.
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- Amplitud del movimiento:

Desequilibrio entre agonistas y antagonistas en las articulaciones implicadas; contracturas
articulares que afectan a la habilidad motriz.
En el nacimiento se pueden distinguir 2 tipos de deformidades: las desarrolladas en la vida fetal
por mala posición y ausencia de movimiento articular; y por otro lado, las producidas por el
desequilibrio muscular inducido por el nivel de la lesión.

- Sensibilidad termoalgésica:
Depende del nivel de lesión. Se altera la sensibilidad superficial y profunda. La anestesia e
hipoestesia favorecen alteraciones cutáneas al no percibir zonas presión exagerada o
prolongada.
Se debe informar a los padres de los riesgos, evitar la aparición de posibles úlceras. Tiene que
tener cuidado con los roces contra el suelo u otras superficies. La temperatura elevada puede
producir quemaduras en la piel, por lo que habrá que controlar la temperatura para el agua en
el baño.

- Valoración funcional y del desarrollo motor:

Test de desarrollo de la función motriz gruesa (GMF) con la escala infantil de Alberta.
Según Peabody, la motricidad gruesa se debe valorar con/sin órtesis, así estos test nos
permiten pronosticar cuando se debe iniciar la bipedestación y la ambulación.
Según Pedy, el período de mayor utilidad de estos test acontece en la edad escolar, pues
entonces evidencia la necesidad de ayuda especial, de independencia física o autocuidado, y
ofrece además una valoración cognitiva y social para determinar la necesidad de una
intervención especial.

- Equilibrio:
Estas alteraciones se pueden detectar cuando se evalúa la motricidad gruesa. Ayuda a
determinar cuando es necesaria una ayuda o adaptación para la sedestación o la
bipedestación.
La parálisis de MMII y de los músculos extensores en las articulaciones de las caderas supone
serias dificultades para el equilibrio en sedestación.

Un punto importante en el manejo de estos pacientes es el trato con la familia y el

consentimiento informado. Hay que informar de los riesgos anestésicos y quirúrgicos de la
intervención reparativa, de la probable necesidad de una válvula o de una derivación ventrículo-
peritoneal/atrial (DVP/DVA), así como también debemos hablarles del pronóstico (futuro del
niño) y la posibilidad de abstenerse ante la opción de la cirugía en casos sindrómicos (en
síndromes malformativos múltiples).
La relación con los padres es difícil: valorar lo que los padres conocen acerca de la enfermedad
del niño; enfrentar adecuadamente las preguntas que nos hacen.
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En niños más mayores, procurar un adecuado trato físico (solicitando actividades que el niño
puede realizar) y la cómplice intervención del psicólogo (animándolo y proporcionando juguetes
con los cuales el niño sea capaz de interactuar). Todo ello ayuda a los padres a conocer mejor
las capacidades de su hijo y a no tratarle con exceso de protección, mejorando su relación con
él y siendo más participativos en la terapia.

La intervención quirúrgica postnatal en el MMC. Es mejor realizarla en las primeras 24-48

horas postparto, para evitar posibles infecciones. Tenemos dos opciones, o bien hacemos
solamente el cierre del MMC, o bien lo acompañamos con la inserción simultánea de una
válvula (si hay hidrocefalia), que suele ser una derivación ventrículo-peritoneal (DVP).

Para arreglar y cerrar el MMC se hace una incisión en la zona cutánea próxima al saco, para
así exponer la lesión y magnificarla mediante lupa o microscopio; se diseca la placa neural y
luego se cierra reconstruyendo por planos. Cerramos la piel en línea recta, excepto cuando el
MMC es muy grande y nos obliga a realizar plastias por rotación para poder cubrir la herida.

En el cuidado postoperatorio hay que prestar especial atención a varios aspectos:

- Vigilar la salida de LCR por la herida; observar que ésta no se infecte.
- Observar signos de hipertensión intracraneal (HTIC) que traducen una hidrocefalia.
- Vigilar signos de Chiari tipo 2 (estridor, apnea, disfagia, otros).
- Practicar ECO craneal
- Rehabilitación, consultas a Ortopedia, Nefrología… etc, por las posibles complicaciones
asociadas que presente el paciente.

Complicaciones frecuentes asociadas a MMC.

1. Hidrocefalia. Aparece en el 80-90% de estos niños. Nos fijaremos en la tensión de las

fontanelas y la diástasis (separación) de las suturas, ambos signos clínicos son fiables. La
diagnosticamos por ECO craneal. La tratamos colocando una válvula (derivación, DVP).
Complicaciones de la hidrocefalia: cefalea; fiebre; cambios de carácter; alteración del
comportamiento; somnolencia; bajo rendimiento escolar, disminución de la agudeza visual,
aumento de la espasticidad de los músculos inervados.

2. Malformación de Chiari tipo 2: Aparece en el 3-20% de los niños afectados por MMC; en
otras fuentes se dice que lo padecen el 99% de los niños afectados por MMC, pero que tan
sólo el 5-10% son sintomáticos.
Se trata de un descenso del vermis, cerebelo y amígdalas dentro del foramen magno porque la
fosa craneal posterior es congénitamente más pequeña. Los síntomas y signos más frecuentes
son la disfagia, los episodios de apnea y el estridor respiratorio; otros menos frecuentes:
aspiración, debilidad por hipotonía en MMSS y opistótonos.
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En el manejo de estos pacientes con Chiari tipo 2, sobre todo para el diagnóstico, es
indispensable la RMN para detectar la posible herniación del cerebelo y estudiar el nivel de las
amígdalas.
El tratamiento será quirúrgico, habrá que descomprimir la fosa cerebral posterior mediante
craniectomía occipital y laminectomía del atlas, con plastia de duramadre.

Pronóstico a largo plazo en el MMC.

La mortalidad en el primer mes de vida extrauterina es del 3%, y se relaciona con la
prematuridad del recién nacido, la dehiscencia de la herida y la sepsis.
La mortalidad a los 10 años es del 10%; en el 75% de los casos andan sin ayuda, el 75%
tendrán continencia social (controlarán esfínteres), 75% tendrán un coeficiente intelectual
superior a 80… pero casi el 100% tendrán algún déficit motor.

 MENINGOCELE ó MC.
Se trata de un tipo menos frecuente y menos grave de espina bífida, en el cual se observa en
la línea media dorsal cómo el defecto de cierre ha creado un saco (por herniación de la piel)
que contiene: piel, (LCR) y meninges. A diferencia del MMC, el meningocele NO CONTIENE
MÉDULA ESPINAL NI RAÍCES NERVIOSAS. (Ver el dibujo en la página 2 de esta clase).

La médula espinal y las raíces se alojan en el canal raquídeo. Las alteraciones neurológicas y
la sintomatología son mínimas. La localización preferente es la zona lumbosacra.

 OTRAS FORMAS DE ESPINA BÍFIDA (MIELODISPLASIA).

Como hemos dicho al comienzo de la clase, el término “Mielodisplasia” engloba un grupo de
defectos congénitos de la médula espinal. El defecto congénito comúnmente se denomina
Espina bífida ó EB.
La espina bífida la podemos clasificar o distinguir en 2 tipos:
- EB oculta  la comentaremos a continuación, en el punto 1.2.
- EB abierta o quística  engloba todos los defectos de cierre del tubo neural; pueden
herniarse el neuroeje, las meninges o ambos. Esta modalidad de EN engloba a: meningocele
(MC), mielomeningocele (MMC) y lipomeningocele (LMC).

Como el MC y el MMC ya los hemos comentado, hablaremos en las siguientes líneas un poco
sobre el lipomeningocele (LMC). La diferencia con respecto al MC y al MMC radica en que, en
el caso del lipomeningocele, la cavidad quística está llena de tejido lipomatoso, el cual, a través
de la abertura producida por el defecto de fusión de los arcos vertebrales posteriores, penetra
en el conducto medular produciendo una compresión de la médula espinal, con la consiguiente
afectación neurológica.
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1.2. ESPINA BÍFIDA CERRADA U OCULTA (EBO):

Se trata de formas menores de disrafismo espinal, distintas a la espina bífida abierta. La

incidencia es de 1:4000 nacimientos (cuatro veces menos que la espina bífida abierta, más o
menos, la prevalencia EBA/EBO = 4/1).

Se produce por fracaso en la fusión de uno o varios arcos vertebrales posteriores SIN
implicación etiopatogénica de las meninges, médula espinal o raíces nerviosas, cosa que sí
ocurre en MC y MMC (lo cual no quiere decir que no haya clínica neurológica en los casos de
EBO). Es por ello que no vemos signos o síntomas neurológicos graves iniciales y, en
consecuencia, lo cual influye en que se haga el diagnóstico tardíamente, no tan precoz como
en los casos de MC y MMC.

El cuadro clínico es variado:

- Alteraciones cutáneas: hemangiomas (manchas pequeñas de color rojo vinosas, que pueden
pasar desapercibidas), hipertricosis, sinus dérmico (pequeño poro que comunica con el canal
medular, con alto riesgo de infección), otros. A veces aparece una pequeña colita o apéndice.
- Ortopédicas: pies zambos, atrofia de MMII, etc.
- Los esfínteres pueden verse afectados, según el nivel de la lesión.
- Síndrome Neurológico por debajo del nivel de la lesión: pérdida de fuerza o debilidad en MMII
(piernas y/o pies, según el nivel de la lesión), hiporreflexia, hipersensibilidad; trastornos tróficos.
La afectación es mayor cuanto mayor sea la altura de la lesión.

El diagnóstico lo hacemos por: la clínica (exploración del recién nacido); exploración del
paciente por interconsultas o por consultas más adelante; técnicas de imagen: RX y RMN
(defecto de cierre del canal medular); así como por las pruebas funcionales (EMG y potenciales
evocados).

En la EBO optamos por el tratamiento quirúrgico, para eliminar: la compresión medular (que
también puede deberse a tumores congénitos: lipomas, quistes dermoides); la tracción (que
causa isquemia medular, al igual que el fillum hipertrófico y la diastematomielia); y las fístulas
(que conllevan alto riesgo de infección: meningitis, mielitis, absceso intramedular).
A veces esta cirugía es preventiva, en casos diagnosticados que llegan asintomáticos y que en
futuro tendrán lesiones prácticamente irreversibles.

En los casos de espina bífida oculta, con frecuencia pueden verse asociadas alteraciones
tales como: siringomielia, diastematomielia (otra forma de disrafia espinal) y médula anclada.
La siringomielia consiste en un aumento de presión del LCR, lo cual produce un
ensanchamiento del conducto raquídeo. En algunos casos, el aumento de la presión en la
médula produce un aumento del tono de los músculos inervados, el cual también puede
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aumentar en los casos de médula anclada cuando por ejemplo existen adherencias alrededor
del cierre quirúrgico del tubo neural o la presencia de espolones que protruyen el canal
medular.

1.3. COMPLICACIONES ASOCIADAS EN LOS CASOS DE ESPINA BÍFIDA.

El manejo de los pacientes con espina bífida requiere de un equipo multidisciplinario,

integrado principalmente por: Neonatólogo, Neurocirujano, Urólogo, Rehabilitador
(fisioterapeuta), Cirujano ortopédico, Psicólogo y Oftalmólogo.

Las principales y más temidas complicaciones son (inicialmente) las que hemos valorado en la
exploración neurológica: motricidad, reflejos, sensibilidad, equilibrio, Hidrocefalia y
malformación de Chiari tipo 2, sepsis, etc.

Otras complicaciones no menos importantes pero que se valoran después, con el paso del
tiempo, serán:
- Alt. Cognitivas y de la percepción: visión, concepto espacio-tiempo, lenguaje.
- Alt. Genitourinarias: retención, incontinencia, reflujo vesicoureteral (RVU), infecciones.
- Alt. Motrices manuales: por hidrocefalia, Chiari tipo 2, siringomielia, quistes aracnoideos.
- Deformidades musculoesqueléticas raquídeas: cifosis, hiperlordosis, escoliosis.
- Deformidades musculoesqueléticas de las caderas: contractura en flexión (L2-L3); contractura
en flexión-abducción y rotación interna; luxación de caderas (muy frecuente).
- Deformidades musculoesqueléticas de las rodillas: contractura en flexión.
- Deformidades musculoesqueléticas de los pies: pie equinovaro, pie talo, pie talo, pie cavo.
- Médula anclada.

La médula anclada es una de las complicaciones que se dan en pacientes con MMC. El 95%
de los casos aparece en las 2 primeras décadas de vida, o en las épocas de máximo
crecimiento (entre los 3-5 años y los 11-12 años). Se produce un fallo en el ascenso que debe
experimentar el extremo caudal de la médula, por lo que el cono medular queda en un
segmento inferior al que le corresponde y sufre el fenómeno de isquemia. La médula arrastra
hacia abajo la porción inferior del cerebelo (amígdalas y vermis) y del bulbo.
Los síntomas son: la disminución o pérdida de la función motriz MMII y en ocasiones MMSS;
problemas de coordinación y destreza manual; desarrollo de espasticidad en MMII; escoliosis
(antes de los 6 años) sin anomalías congénitas en los cuerpos vertebrales; dolor de espalda y
aumento de la lordosis lumbar.
Hay que realizar RMN previa a la cirugía; reposar en prono los 10 días siguientes a la
intervención y no realizar tratamiento rehabilitador en este tiempo, sino más adelante.
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2. ENCEFALOCELES.

El encefalocele consiste en una herniación cerebral (salida del cerebro) a través de un defecto
óseo craneal. La causa es el fallo en la interposición del mesodermo craneal entre el ectodermo
cutáneo y el neuroectodermo, dejando una zona expuesta o abierta.
La lesión ocurre previamente al cierre del tubo neural alrededor del día 26 de gestación,
aunque la lesión que es envuelta solamente por estructuras meníngeas (sin piel) puede ocurrir
en un estadio mas avanzado. Su incidencia es del 1:10.000 de los recién nacidos. La
prevalencia ha disminuido debido a los abortos terapéuticos y la incidencia ha bajado debido a
la toma pre- e intraconcepcional de ácido fólico.

Se distinguen dos tipos básicos de encefaloceles: el meningocele craneal y el

encefalocele genuino. Cuando hablamos anteriormente del meningocele (MC)
mielomeningocele, dijimos que podían ocurrir a lo largo de la línea media dorsal. Por tanto, el
meningocele craneal se debe a un fallo en el cierre del tubo neural que ocurre a nivel craneal, y
se observa un saco subcutáneo que contiene sólo LCR. El encefalocele genuino, cuya
etiopatogenia hemos comentado en el párrafo anterior, contiene LCR y además tejido nervioso.

La localización dorsocraneal baja, es decir, el encefalocele occipital, es la más frecuente en

Europa y América (80%). Su aspecto es el de un saco herniario subcutáneo, de tamaño
variable y con la piel íntegra o ulcerada. La cubierta de este saco varia desde una delgada capa

meníngea, a una bien formada, con piel y cabellos . En la lesión occipital generalmente se
observa tejido de dicho lóbulo y a veces se asocia con disrafias del cerebelo y el mesencéfalo
superior. Las estructuras neuronales se encuentran conectadas al cerebro a través de un
estrecho pedículo de tejido. En Asia predominan los encefaloceles de localización frontal y
basal.

El saco herniario puede contener cerebro y/o cerebelo y/o tronco; el tamaño no corresponde al
volumen de cerebro herniado. El 50% de los casos presenta hidrocefalia.

Muy importantes son los encefaloceles localizados en la base del cráneo, que pueden dar
clínica de obstrucción respiratoria y ser confundidos con pólipos de las vías respiratorias altas,
con el riesgo y daño iatrogénico sobreañadido que conllevaría un raspado por confusión de
esta lesión.

Algunos infantes con encefalocele tendrán asociadas otras malformaciones del tubo neural tal
como hidrocefalia, espina bífida, o microcefalia, también estos pacientes presentaran otras
anomalías tales como labio leporino, hendidura palatina, defectos renales y cardiacos.
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Dentro de los síndromes conocidos tenemos el de Meckel-Gruber (occipital-polidactilia-

riñones poliquisticos- microcefalia-micrognatia-labio leporino-anomalías cardiacas y genitales
ambiguos). El síndrome de Warburg (occipital-cataratas-anomalías retinianas) y el de Von
Voss (Agenesia del cuerpo calloso-focomelia-trombocitopenia).

 Imagen: encefalocele occipital.

A la hora de tratar el encefalocele, optaremos por la

intervención quirúrgica si no hay malformaciones
incompatibles con la vida, y la finalidad podrá ser
paliativa (DVP si hidrocefalia) o reparativa programada
(pocas veces de urgencia, por rotura del saco y salida de
LCR). La mortalidad es del 10% en el primer mes y del
30% a largo plazo.

Pronóstico: Los encefaloceles que presentan hidrocefalia tienen un 60 % de mortalidad, con

respecto a los encefaloceles occipitales el 50 % tendrán inteligencia normal. Los encefaloceles
parietales siempre están asociados a otras malformaciones cerebrales, y el 40 % presentaran
retraso mental.

3. MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI.

El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara y congénita del sistema nervioso
central, localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las
malformaciones de la “charnela” (unión entre la parte superior de la columna cervical y el
cráneo). El fallo primario es una fosa craneal posterior muy pequeña, lo cual supone un defecto
variable en la formación del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia. El término
de síndrome del Arnold Chiari se ha limitado recientemente a las malformaciones congénitas
que desplazan el tronco cerebral y el cerebelo hacia el canal espinal.

La forma mas extrema consiste en la herniación de las amígdalas cerebelosas y del tronco
cerebral a través foramen magnum, de forma que algunas partes del cerebro alcanzan
típicamente el canal espinal, engrosándolo y comprimiéndolo. La hidrocefalia aparece debido al
bloqueo de los orificios de salida del IV ventrículo o por estrechez asociada del acueducto de
Silvio, aunque a menudo se asocia a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal
como siringomielia y espina bífida (sobretodo asociado a MMC).

La clínica en el Arnold-Chiari se debe a la compresión de estructuras medulares, bulbares y de

drenaje del LCR (hidrocefalia, hidromielia).
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 Se llama Arnold-Chiari de tipo I cuando se da aislado (los individuos no tienen un

mielomeningocele asociado). Es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o
adultos jóvenes, y no suele acompañarse de hidrocefalia.

Los pacientes padecen cefalea recurrente y dolor cervical, así como espasticidad 1 progresiva
de los músculos de las extremidades inferiores. Los síntomas comienzan de forma insidiosa,
progresan de forma irregular e incluso pueden existir periodos estacionarios durante años. Las
maniobras de Valsalva, los traumatismos y las maniobras de manipulación del cuello pueden
producir que la enfermedad empeore de forma notable.

La clínica puede ser un hallazgo incidental o bien estos pacientes cursarán con cefalea
suboccipital que aumenta con las maniobras de Valsalva, incluso pueden cursar con un
síndrome tusígeno que causa mucha ansiedad en los pacientes.

En cuanto a la lesión, podemos encontrar tres tipos principales: compresión medular central
(65%) por siringomielia; compresión en el foramen magno (bulbo + médula, 22%); y síndrome
cerebeloso (11%). También puede aparecer afectación de la sensibilidad termoalgésica por
compresión medular. El LCR entra con facilidad al canal medular, pero al estar éste
comprimido, va herniando la médula y creando lagunas y quistes (es decir, va apareciendo la
siringomielia).

 Hablamos de malformación de Arnold-Chiari tipo II cuando esta malformación se presenta

asociada a mielomeningocele lumbosacro, por lo que el saco herniario puede contener partes
de la médula espinal, membranas meníngeas y LCR. Aproximadamente el 10% se presentan
ya desde la lactancia (signos, entre otros: estridor respiratorio, disfagia, llanto débil y apnea.)

Aparece una hidrocefalia progresiva y compresión bulbo-medular: disfagia, crisis de apnea,

estridor, opistótonos… etc.

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Contractura muscular persistente.
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El tratamiento quirúrgico será el mismo para los dos tipos (I y II): descompresión mediante
craniectomía suboccipital y laminectomía del atlas, con plastia de duramadre; así, dejaremos
una cisterna magna más amplia. (Imagen anterior: antes y después de la intervención).

Lo que viene a continuación es una serie de imágenes donde se explica la intervención

quirúrgica para la descompresión en el síndrome de Arnold-Chiari.

Primero repasemos un diagrama normal del

cerebro, del cerebelo y de la médula espinal.
Podemos ver que la apertura en el cráneo
para la salida de la médula espinal no es mucho
más grande que la médula espinal en sí misma.
Esta apertura se llama foramen mágnum.

En las malformaciones de Chiari un

exceso de tejido cerebeloso conocido como
las amígdalas cerebelosas se extiende por
abajo con el foramen mágnum en la porción
superior del canal espinal. En este caso, las
amígdalas cerebelosas aplicaron la presión
en el vástago de médula espinal. Esto puede
conducir a los síntomas neurológicos así como a la
formación de un syrinx.

Para reducir la compresión en el foramen

mágnum, el hueso y las membranas deben ser
quitados. La incisión propuesta de la piel muestra
como el hueso en la base del cráneo debe ser quitado.
Además, las porciones posteriores de la vértebra más
superior se deben quitar al nivel del final de las
amígdalas cerebelosas.

Una vez que se haya quitado el hueso, las

membranas que cubren el cerebelo y la médula
espinal deben ser abiertas. Esta membrana
conocida como el dura incluye el sistema nervioso
central entero.

Mientras que hay muchas discusiones, la

mayoría de los cirujanos elegirán parchear un cierto
tipo de membrana en la apertura de la dura para crear
un espacio libre grande, detrás del cerebelo, del
vástago de cerebro y de la médula espinal, lo que
facilita la circulación del LCR.

4. CRANEOSTENOSIS O CRANIOSINOSTOSIS.
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Consiste en un cierre precoz de las suturas craneales que impide el correcto crecimiento y
desarrollo del cerebro; lo que se traduce en: (1) deformación craneal y (2) compresión cerebral.
El cerebro es el motor del crecimiento craneal, creciendo mucho entre los 6-12 meses de vida.

Forma según la sutura afectada: escafocefalia (sagital), plagiocefalia (coronal), braquicefalia

(las dos coronales), trigonocefalia (metópica), plagiocefalia posterior (lambdoidea) y oxicefalia
(todas las suturas están afectadas). Cuanto más se cierre la sutura y cuantas más suturas se
vean afectadas, más daño se imprime al cerebro, que suele presentar atrofia.

El diagnóstico diferencial lo hacemos con la microcefalia (en la cual la falta de crecimiento

craneal se debe a la falta de impulso por parte del cerebro).

El tratamiento quirúrgico será precoz; hay que actuar antes de que se cierre el cráneo hacia los
6-8 meses de vida. Hay que abrir la sutura para descomprimir la cavidad craneal, con 2
finalidades: prevenir el daño cerebral y reducir el daño estético. La técnica tiene mejores
resultados en niños más pequeños en los que las suturas no se han cerrado definitivamente y
el crecimiento óseo del cráneo no ha concluido, ya que en estos casos podemos condicionar el
modelo que queremos de crecimiento óseo mediante unos puntos de enclavamiento en los
huesos craneales.

Hay que distinguir la plagiocefalia posicional, que es una forma especial de plagiocefalia en la
cual el recién nacido, por dormir en decúbito supino con un apoyo mantenido de la cabeza,
sufre una deformación estética con expansión frontal y occipital del cráneo. No es una
craneosinostosis pero tiene repercusiones estéticas parecidas. En este caso, si lo
diagnosticaos precozmente sólo tenemos que cambiar la posición del feto al dormir, más que
anda porque la corrección mediante “casco compresivo” resulta muy cara (unos 5.000 euros
por casco) y no tiene por qué ser necesaria si se corrige a tiempo. No suelen precisar cirugía.

El diagnóstico de la plagiocefalia posicional lo haremos con la craneosinostosis lambdoidea

(plagiocefalia auténtica, que supone 1% de las craneosinostosis), en la cual el cerebro impulsa
un crecimiento craneal hacia frontal, occipital y occipitoparietal.

El manejo diagnóstico se basa en RX (menor utilidad), TAC craneal y RMN craneal, para ver
las malformaciones cerebrales o craneales internas secundarias.

Jesús Abenza Campuzano; JAC (&EML).

Clase doblemente corregida: por libro (Pozas) y profesor (Martínez-Lage). Espero que no haya dudas, de
todas formas estoy para lo que queráis. Un beso a Pilar, MariaZ, Carlos Sánchez y al resto de
cumpleañeros de octubre (entre los que me incluyo). Ya llegan las batas y las paellas de San Lucas!! .