Enfermedad de Wilson

ENFERMEDAD DE WILSON 1. HISTORIA. La descripcin clsica de Wilson, publicada en 1912, es: degeneracin lenticular progresiva y enfermedad nerviosa familiar que se acompaa de cirrosis heptica. Gowers describi en 1906 un trastorno neurolgico similar al que denomin corea tetanoide; antes tambin lo identificaron Westphal (1883) y Strmpell 1898) como pseudoesclerosis. Estos autores, sin embargo, no reconocieron la relacin de este trastorno con la cirrosis. Los estudios clnicos de Hall (1923) y Spielmeyer(1920), quienes examinaron de nuevo los cortes de hgado y encfalo de los casos de Westphall y Strmpell, establecieron claramente que la pseudoesclerosis descrita por estos ltimos autores era la misma enfermedad descrita por Wilson. Llama la atencin que ninguno de estos autores, incluso Wilson, observ el anillo corneal de color pardo dorado (de Kayser-Fleischer), signo patognomnico de la enfermedad. Laanomala corneal la describi por primera vez Kayser,en 1902, y al ao siguiente Fleischer la relacion con la pseudoesclerosis. Rumpell haba demostrado el contenido enormemente aumentado de cobre en el hgado y en el encfalo en 1913, pero este descubrimiento se ignorhasta que Mandel brote (1948) encontr que la excrecin urinaria del cobre estaba aumentada en pacientes con enfermedad de Wilson. En 1952, Scheinberg yGitlin descubrieron que la ceruloplasmina, enzima srica que fija el cobre, est muy reducida en esta enfermedad. 2. DEFINICION. . La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosomicarecesiva, con una incidencia de alrededor 1/30.000. Su hecho principal es la acumulacin de cobre en los tejidos, manifestada por sntomas neurolgicos (pedida de memoria, dificultad de coordinacin, temblores), tambin catarata y enfermedades hepticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres que a mujeres y se ha descrito en todas la razas. A menos que establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que
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codifica un transportador de cobre (tambin una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.

3. SINTOMAS. Postura anormal de brazos y piernas Confusin o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del abdomen (distensin abdominal) Prdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente) Cambios de personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminucin de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmdicos Vmito con sangre Debilidad Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclertica del ojo (ictericia)

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4. DIAGNOSTICO. 4.1. ANILLO DE KAYSER-FLEISCHER.

El anillo de Kayser-Fleischer es una franja oscura de color doradoverdoso que est situada en la periferia de la crnea, en el punto en donde esta se une con la esclerotica. Se debe a la acumulacion de cobre en la cornea como consecuencia de la enfermedad de Wilson o degeneracin hepatolenticular. Fue descrito por primera vez en 1902 y 1903 por los mdicos alemanes Bernhard Kayser y Bruno Fleischer a los que debe su nombre. Inicialmente se crey que era debido a depsitos de plata. En 1932 se descubri que el elemento que se deposita es el cobre. El anillo de Kayser-Fleischer no causa ningun sntoma y puede detectarse de forma accidental durante una exploracin oftalmolgica. Es visible a simple vista, aunque puede ser necesario utilizar un dispositivo ptico que se llama lmpara de hendidura para detectar su presencia. 4.2. CERULOPLASMINEMIA Y CUPRURIA.

Ms del 90% de pacientes tienen niveles bajos de ceruloplasmina srica (<20mg/dl) y consiguientemente la cupruria est sobre 100ug/24 horas. (Normal 3-50 ug/24horas) en los pacientes sintomticos. Excrecin urinaria aumentada de cobre Existen valores normales de la presencia de cobre en la orina, los cuales estn establecidos (>100 mg/dl/24 horas).Concentracin heptica de cobre Es el procedimiento para el diagnstico ms especfico. Esta se encuentra aumentada en individuos sanos, oscila entre 20-45 ug/g peso seco; en pacientes con la enfermedad de Wilson es superior a 250 ug/g de tejido heptico seco.
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4.3.

CONCENTRACION HEPATICA DEL COBRE.

El procedimiento diagnstico ms especfico es la determinacin de la concentracin heptica de cobre. En los individuos sanos oscila entre 15 y 55 mg/g y en la enfermedad de Wilson supera los 250 mg/g. La concentracin heptica de cobre es tambin elevada en las colestasis y en la cirrosis infantil de la India, pero estas enfermedades se distinguen fcilmente de la enfermedad de Wilson por criterios clnicos.

5. EXAMEN. 5.1. MOVIMIETNO OCULAR LIMITADO.

Los movimientos oculares incontrolables son movimientos repetitivos, rpidos e involuntarios de los ojos. Los movimientos anormales del ojo en el nistagmo son causados por anomalas de funcionamiento en las reas del cerebro que controlan los movimientos de los ojos. La parte del odo interno que percibe el movimiento y la posicin (el laberinto) ayuda a controlar los movimientos oculares.

5.2.

CONTEO SANGUINEO COMPLETO.

Un examen de conteo sanguneo completo (CSC) mide lo siguiente:

El nmero de glbulos rojos (GR) El nmero de glbulos blancos (GB) La cantidad total de hemoglobina en la sangre La fraccin de la sangre compuesta de glbulos rojos (hematocrito) brinda

El examen del conteo sanguneo completo informacin de las siguientes mediciones:

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El tamao promedio de los glbulos rojos (VCM) La cantidad de hemoglobina por glbulo rojo (HCM) La cantidad de hemoglobina relativa al tamao de la clula (concentracin de hemoglobina) por glbulo rojo (CHCM)

Forma en que se realiza el examen La sangre se extrae tpicamente de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio se limpia con un desinfectante (antisptico). El mdico envuelve una banda elstica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presin en el rea y hacer que la vena se llene de sangre. Luego, el mdico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermtico o en un tubo pegado a la aguja. La banda elstica se retira del brazo. Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de puncin para detener cualquier sangrado. En bebs o en nios pequeos, se puede utilizar un instrumento puntiagudo llamado lanceta para punzar la piel y hacerla sangrar. La sangre se recoge en un tubo pequeo de vidrio llamado pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva. Finalmente, se
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puede colocar un vendaje sobre el rea si hay algn sangrado.

Preparacin para el examen No se requiere una preparacin especial.

Lo que se siente durante el examen Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras slo sienten un pinchazo o sensacin de picadura. Despus, puede haber algo de sensacin pulstil o hematoma.

Razones por las que se realiza el examen El conteo sanguneo completo se puede llevar a cabo bajo muchas condiciones diferentes y para evaluar muchas enfermedades y sntomas diferentes. Los resultados pueden reflejar problemas con el volumen de lquidos (como deshidratacin) o prdida de sangre.
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El examen puede revelar problemas con la produccin y destruccin de glbulos rojos o ayudar a diagnosticar infeccin, alergias y problemas con la coagulacin sangunea. Los valores de VCM, HCM y CHCM reflejan el tamao y concentracin de hemoglobina de las clulas individuales y sirven para diagnosticar diversos tipos de anemia.

Valores normales Conteo de GR (vara con la altitud): hombres: 4.7 a 6.1 millones de clulas/mcL o mujeres: 4.2 a 5.4 millones de clulas/mcL
o

Conteo de GB: 4,500 a 10,000 clulas/mcL Hematocrito (vara con la altitud): o hombres: 40.7 a 50.3 % o mujeres: 36.1 a 44.3 % Hemoglobina (vara con la altitud): o hombres: 13.8 a 17.2 gm/dL o mujeres: 12.1 a 15.1 gm/dL VCM: 80 a 95 femtolitro HCM: 27 a 31 pg/clula CHCM: 32 a 36 gm/dL

5.3.

ACIDO URICO EN SUERO. Es un qumico creado cuando el cuerpo descompone sustancias llamadas purinas, las cuales se encuentran en algunos alimentos y bebidas, como el hgado, las anchoas, la caballa, las judas y arvejas secas, la cerveza y el vino.

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La mayor parte del cido rico se disuelve en la sangre y viaja a los riones, donde sale a travs de la orina. Si el cuerpo produce demasiado cido rico o no lo elimina lo suficiente, la persona se puede enfermar. Los altos niveles de cido rico en el cuerpo se denominan hiperuricemia. Este examen se hace para ver qu tanto cido rico la persona tiene en la sangre. Forma en que se realiza el examen La sangre se extrae tpicamente de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio de puncin se limpia con un desinfectante (antisptico). El mdico envuelve una banda elstica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presin en el rea y hacer que la vena se llene de sangre. Luego, el mdico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermtico o en un tubo pegado a la aguja. La banda elstica se retira del brazo. Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de puncin para detener cualquier sangrado. En bebs o en nios pequeos, se puede utilizar un instrumento puntiagudo llamado lanceta para punzar la piel y hacerla sangrar. La sangre se recoge en un tubo pequeo de vidrio llamado pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva. Finalmente, se puede colocar un vendaje sobre el rea si hay algn sangrado. Un especialista de laboratorio analiza la muestra de sangre en bsqueda de cido rico.

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Preparacin para el examen No se debe comer ni beber nada durante cuatro horas antes del examen, a menos que se haya indicado algo diferente. El mdico tambin puede pedirle que deje de tomar cualquier frmaco que pueda afectar los resultados del examen, pero NUNCA suspenda ningn medicamento sin consultarlo con l. Entre los frmacos que pueden aumentar el nivel de cido rico en el cuerpo se pueden mencionar:

Alcohol cido ascrbico cido acetilsaliclico (aspirin) Cafena Cisplatino Diazxido Diurticos Epinefrina Etambutol Levodopa Metildopa

Los frmacos que pueden disminuir el nivel de cido rico en el cuerpo incluyen:

Alopurinol Azatioprina Clofibrato Corticoesteroides Estrgenos

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Razones por las que se realiza el examen Este examen se realiza para ver si usted tiene niveles elevados de cido rico en la sangre, los cuales pueden causar gota o enfermedad renal. El mdico tambin puede ordenar este examen si usted ha tenido o est a punto de someterse a ciertos tipos de quimioterapia. La prdida rpida de peso, que puede ocurrir con tales tratamientos, puede incrementar la cantidad de cido rico en la sangre. Valores normales Los valores normales estn entre 3.0 y 7.0 mg/dL. Nota: los valores normales pueden variar ligeramente de un laboratorio a otro.

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5.4. RADIOGRAFIA ABDOMINAL. El examen lo realiza un tcnico en rayos X en la sala de radiologa de un hospital o en el consultorio mdico. Usted se acuesta boca arriba en la mesa de rayos X. El equipo de rayos X se ubica sobre su rea abdominal. Usted debe contener la respiracin mientras se toma la radiografa para que la imagen no salga borrosa. Es posible que se le solicite cambiar de posicin hacia el lado o de pie para tomar radiografas adicionales. Preparacin para el examen Comntele al mdico si est embarazada, si tiene un DIU (dispositivo intrauterino) insertado o si le han tomado radiografas con medio de contraste de bario en los ltimos 4 das. Si ha tomado algn medicamento como Pepto Bismol (que contiene bismuto) durante los 4 das anteriores, comntele al mdico. Este tipo de medicamento puede interferir con el examen. Durante el procedimiento, usted lleva puesta una bata hospitalaria y debe quitarse todas las joyas. Asimismo, debe firmar una autorizacin. Lo que se siente durante el examen No se presenta molestia. Las radiografas se toman con usted estando acostado boca arriba, de lado o de pie. Razones por las que se realiza el examen Diagnosticar un dolor abdominal o nuseas inexplicables Identificar presuntos problemas en el aparato urinario como un clculo renal o un bloqueo en el intestino Localizar un objeto que haya sido tragado

Valores normales

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Los rayos X muestran estructuras normales para cada persona segn su edad.

Significado de los resultados anormales Los hallazgos anormales pueden ser:

Masas abdominales Acumulacin de lquido en el abdomen Algunos tipos de clculos biliares Cuerpo extrao en los intestinos Perforacin del estmago o de los intestinos Lesin del tejido abdominal Obstruccin intestinal Clculos renales

El examen tambin se puede hacer por:

Aneurisma artico abdominal Apendicitis aguda Colecistitis aguda Insuficiencia renal aguda Enfermedad de Addison Adenomiosis Pncreas anular Ascariasis Equinococosis Encopresis Enfermedad de Hirschsprung Anemia aplsica idioptica Lesin del rin y del urter Intususcepcin (en nios) Enterocolitis necrosante Nefrocalcinosis Peritonitis asociada con dilisis Peritonitis espontnea
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Seudo-obstruccin intestinal idioptica o primaria Estenosis de la arteria renal Carcinoma de las clulas renales Anemia aplsica secundaria Megacolon txico

5.5.

RESONANCIA MAGNETICA DEL ABDOMEN Y CABEZA.

Resonancia magntica nuclear abdominal; Imgenes por resonancia magntica del abdomen; IRM del abdomen Definicin: La resonancia magntica del abdomen es un mtodo no invasivo para crear imgenes detalladas del interior del rea ventral.

Forma en que se realiza el examen A usted se le puede pedir que utilice una bata hospitalaria o ropa sin sujetadores metlicos (como pantalones de sudadera y una camiseta), dado que algunos tipos de metal pueden causar imgenes imprecisas. Usted se acostar sobre una mesa angosta, la cual se desliza hacia la mitad de la mquina que toma las imgenes por resonancia magntica. Si usted le teme a los espacios confinados (sufre de claustrofobia), comntele al mdico antes del examen. A usted se le puede suministrar un medicamento para que le ayude a sentir sueo y menos ansiedad o su mdico puede recomendar una resonancia magntica "abierta", en la cual la mquina no est tan cerca al cuerpo. Se colocan pequeos dispositivos, llamados espirales, alrededor de la cabeza. Estos dispositivos ayudan a enviar y recibir las ondas de radio y mejorar la calidad de las imgenes.

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Algunos exmenes requieren un colorante (medio de contraste) especial, el cual generalmente se administra antes del examen a travs de una vena en la mano o el antebrazo. El tinte ayuda al radilogo a ver ciertas reas ms claramente. Durante la resonancia magntica, la persona que opera la mquina lo vigilar desde otro cuarto. Normalmente, se requieren varias series de imgenes, cada una de las cuales toma de 2 a 15 minutos. Un procedimiento completo puede tomar una hora o ms, dependiendo de las reas a estudiar y del tipo de equipo.

Preparacin para el examen Dependiendo del rea que se vaya a estudiar, a usted se le puede solicitar no comer ni beber nada durante un perodo de 4 a 6 horas antes del examen. Por lo general, no se necesita otro tipo de preparacin. Los fuertes campos magnticos creados durante una resonancia magntica pueden interferir con ciertos implantes, particularmente marcapasos. Por lo tanto, las personas con marcapasos cardacos no pueden someterse a una resonancia magntica y no deben ingresar al rea donde se realizan estos procedimientos. Es posible que a usted no le puedan hacer una resonancia magntica si tiene cualquiera de los siguientes objetos metlicos en su cuerpo:
Grapas Ciertas

(clips) para aneurisma cerebral vlvulas cardacas artificiales

Comntele al mdico si usted tiene uno de estos dispositivos cuando le programen el examen, de manera que se pueda determinar el tipo exacto de metal.
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Antes de una resonancia magntica, a las personas que trabajan con lminas de metal o cualquier persona que pueda haber estado expuesta a pequeos fragmentos metlicos se les debe tomar una radiografa del crneo para verificar si tienen metal en los ojos. Debido a que la mquina para la resonancia magntica contiene un imn, los objetos que contengan metal como lapiceros, navajas y anteojos pueden salir volando a travs del cuarto. Esto puede ser peligroso, as que tales elementos no se permiten dentro del rea del escner. Tampoco se permiten otros objetos metlicos dentro de la sala:
Artculos

como joyas, relojes, tarjetas de crdito y audfonos pueden daarse. Los prendedores, los ganchos para el cabello, las cremalleras metlicas u otros artculos metlicos similares pueden distorsionar las imgenes. Las prtesis dentales removibles se deben retirar justo antes del examen.

Lo que se siente durante el examen Una resonancia magntica no causa dolor. Algunas personas pueden ponerse ansiosas dentro del escner. Si usted tiene dificultad para permanecer quieto o est muy ansioso, le pueden dar un sedante suave, dado que el movimiento excesivo puede distorsionar las imgenes por resonancia magntica y causar errores. La mesa puede ser dura o fra, pero usted puede solicitar una frazada o almohada. La mquina produce ruidos o sonidos fuertes al encenderla, por lo que usted puede usar tapones en los odos con el fin de ayudar a reducir el ruido. Un intercomunicador en el cuarto le permite hablar con la persona que opera el escner en cualquier momento. Algunos equipos para resonancia magntica tienen televisores y
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auriculares especiales que usted pueda usar para ayudar a pasar el tiempo del examen. No hay ningn tiempo de recuperacin, a menos que se necesite sedacin. Despus de una resonancia magntica, usted puede reanudar su dieta, actividad y medicamentos normales.

Razones por las que se realiza el examen Una resonancia magntica proporciona imgenes detalladas de los tejidos del cerebro y los nervios, al igual que imgenes claras de partes del cerebro que son difciles de visualizar con claridad en tomografas computarizadas. La resonancia magntica tambin puede mostrar:
El flujo sanguneo Los vasos sanguneos El lquido que rodea el

cerebro y la mdula espinal

La resonancia magntica puede usarse para diagnosticar y vigilar muchas enfermedades y trastornos que afectan el cerebro, como:
Desarrollo

anormal del cerebro

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Sangrado

en el cerebro (hemorragia subaracnoidea o intracraneal) Infeccin del cerebro Tumor cerebral Trastornos hormonales (tales como acromegalia, galactorrea y sndrome de Cushing) Esclerosis mltiple Una resonancia magntica de la cabeza tambin puede ayudar a:
Determinar Determinar

la causa de dolores de cabeza la causa de problemas de visin, hipoacusia, dificultades para hablar, debilidad muscular o entumecimiento y hormigueo Diagnosticar un nuevo accidente cerebrovascular Evaluar cambios en el pensamiento o el comportamiento Diferenciar entre tumores y tejidos normales

Significado de los resultados anormales La sensibilidad de una resonancia magntica depende, en parte, de la experiencia del radilogo. Los resultados anormales pueden deberse a:
Vasos

sanguneos anormales (malformaciones arteriovenosas de la cabeza) Neuroma acstico Sangrado en el cerebro Absceso cerebral Aneurismas cerebrales Inflamacin del tejido cerebral
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Tumores cerebrales Dao al cerebro a raz de una lesin Hidrocefalia (acumulacin de lquido alrededor Infeccin de los huesos (osteomielitis) Prdida del tejido cerebral Esclerosis mltiple Glioma ptico Tumor hipofisario Accidente cerebrovascular o ataque isqumico

del cerebro)

transitorio (AIT) Problemas estructurales en el cerebro, los ventrculos cerebrales y la hipfisis

5.6.

TOMOGRAFIA COMPUTARIZADA DE ABDOMEN Y CABEZA Otros nombres: TAC, TC, Tomografa computada La tomografa computarizada (TC) es un procedimiento de diagnstico que utiliza un equipo de rayos X especial para crear imgenes transversales del cuerpo. Las imgenes de la TC se producen usando la tecnologa de rayos X y computadoras potentes. Entre los usos de la TC se incluye la exploracin de:

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Huesos fracturados Cnceres Cogulos de sangre Signos de enfermedad cardiaca Hemorragia interna

Forma en que se realiza el examen A usted se le solicitar que se acueste en una mesa estrecha que se desliza hacia el centro del escner. Dependiendo del estudio que se vaya a realizar, es posible que sea necesario que usted se acueste boca arriba, boca abajo o de lado. Una tomografa computarizada del crneo produce imgenes desde la parte superior del cuello hasta la punta de la cabeza. Usted debe permanecer quieto durante el examen, ya que el movimiento puede producir imgenes borrosas. Si no puede permanecer inmvil, se le pueden colocar almohadas o cojines alrededor de la cabeza para mantenerla en su lugar.
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Una vez dentro del escner, el haz de rayos X de la mquina rota a su alrededor. (Los escneres modernos en "espiral" pueden llevar a cabo el examen en un movimiento continuo). Igualmente, le pueden solicitar que contenga la respiracin por perodos de tiempo breves. Pequeos detectores dentro del escner miden la cantidad de rayos X que pasan a travs de la parte del cuerpo objeto de estudio. Una computadora toma esta informacin y la utiliza para crear varias imgenes individuales, llamadas cortes. Estas imgenes se pueden almacenar, observar en un monitor o imprimirse en una pelcula. Se pueden crear modelos tridimensionales de la cabeza juntando los cortes individuales. Se puede usar un tinte especial, llamado medio de contraste, para ayudar a resaltar los vasos sanguneos y buscar una masa (tumor). Si esto es necesario, el mdico inyectar el tinte dentro de una vena. Generalmente, los exmenes completos toman slo unos cuantos minutos. Los escneres multidetectores ms nuevos pueden tomar imgenes de todo el cuerpo, de los pies a la cabeza, en menos de 30 segundos.

Preparacin para el examen Generalmente no se necesita ninguna preparacin. Sin embargo, si se requiere el medio de contraste, se le puede solicitar no comer ni beber nada durante 4 a 6 horas antes del examen. Comntele al mdico si usted es alrgico al medio de contraste intravenoso.

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Debido a que los rayos X tienen dificultades para atravesar metal, se le solicitar quitarse las joyas y ponerse una bata de hospital durante el estudio. Lo que se siente durante el examen

Los rayos X producidos por una tomografa computarizada son indoloros. Algunas personas pueden sentir incomodidad por el hecho de permanecer acostadas sobre una mesa dura. El medio de contraste administrado a travs de una va intravenosa puede causar una ligera sensacin de ardor, un sabor metlico en la boca y un calor sbito en el cuerpo. Estas sensaciones son normales y usualmente desaparecen al cabo de unos pocos segundos. Razones por las que se realiza el examen Una tomografa computarizada del crneo se recomienda para ayudar a diagnosticar o vigilar las siguientes afecciones:
Desarrollo anormal de la Sangrado en el cerebro Infeccin del cerebro Tumor cerebral

cabeza o el cuello

Una tomografa computarizada del crneo tambin puede hacerse para:

Determinar Determinar

la causa de un dolor de cabeza la causa de problemas de visin, debilidad muscular, entumecimiento y hormigueo, hipoacusia, dificultades para hablar o problemas para deglutir Diagnosticar un nuevo accidente cerebrovascular Evaluar cambios en el pensamiento o el comportamiento Evaluar una lesin a la cabeza y la cara

5.7.

BIOPSIA DE HIGADO

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La biopsia heptica es el procedimiento mdico necesario para la obtencin de una pequea muestra de tejido heptico para su examen directo al microscopio. Si bien los exmenes de sangre y la apreciacin clnica entregan bastante informacin, la biopsia heptica entrega un nivel de certeza muy superior para la toma de decisiones clnicas en las personas con enfermedades hepticas. Preparacin para el examen Comntele al mdico acerca de:

Problemas de sangrado Alergias a medicamentos Los medicamentos que est tomando Si est embarazada

Usted debe firmar una autorizacin y se le solicita no comer ni beber nada durante ocho horas antes del examen. En ocasiones, se hacen exmenes de sangre para evaluar la capacidad de coagulacin de la sangre. Bebs y nios: La preparacin que se puede brindar para este examen depende de la edad y experiencias del nio. Para obtener informacin especfica sobre la forma como se puede preparar al nio, vea los siguientes temas: Preparacin de un beb para un examen o procedimiento (menor de 1 ao) Preparacin de un nio pequeo para un examen o procedimiento (1 a 3 aos) Preparacin de un nio en edad preescolar para un examen o procedimiento (3 a 6 aos) Preparacin de un nio en edad escolar para un examen o procedimiento (6 a 12 aos) Preparacin de un adolescente para un examen o procedimiento (12 a 18 aos)

Lo que se siente durante el examen

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Usted sentir un dolor urticante por la aguja de anestesia y cuando se inyecte el anestsico. La aguja de la biopsia se puede sentir como una presin profunda y un dolor sordo. Algunas personas sienten este dolor en el hombro. Razones por las que se realiza el examen La biopsia ayuda a diagnosticar numerosas enfermedades hepticas. El procedimiento tambin ayuda a evaluar la etapa (inicial, avanzada) de la enfermedad heptica. Esto es especialmente importante en los casos de infeccin por hepatitis C. Adems, la biopsia tambin ayuda a detectar: Cncer Infecciones La causa de niveles anormales de enzimas hepticas que han sido detectadas en exmenes de sangre La causa de un agrandamiento inexplicable del hgado

6. TRATAMIENTO. 6.1.
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PENICILAMINA.
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La penicilamina permite la quelacin del mercurio, el plomo, el cobre, el hierro y, probablemente, la de otros metales pesados, con los que forma complejos solubles estables que se excretan en la orina. No se conoce el mecanismo de accin en la artritis reumatoidea, pero puede implicar la mejora de la funcin linfocitaria. Disminuye el factor reumatoide IgM y los complejos inmunes en el suero y en el lquido sinovial, pero no reduce las concentraciones absolutas de inmunoglobulinas sricas. Se combina qumicamente con la cistina para formar penicilaminacistena, que es ms soluble que la cistina, y se excreta en orina; de esta manera se evita la formacin de clculos de cistina. Con el tratamiento prolongado los clculos de cistina se pueden disolver. Se metaboliza en el hgado y se elimina por vas renal y fecal. Quelante: 250mg cuatro veces al da. Antirreumtico: 125mg a 250mg una vez al da como dosis nica; aumentarla, si fuere necesario, aadiendo 125mg a 250mg/da con intervalos de 2 a 3 meses, hasta un mximo de 1,5g/da. Antiurolitisico: 500mg, 4 veces al da. Dosis geritrica: 125mg/da y aadir 125mg/da cada 2 a 3 meses, hasta un mximo de 750mg/da. Dosis peditricas: quelante: lactantes mayores de 6 meses y nios pequeos: 250mg como dosis nica; nios mayores: dosificacin de adultos. 6.1.1. EFECTOS SECUNDARIOS: Fiebre, artralgias, rash cutneo, urticaria, agrandamiento de ganglios linfticos, hematuria, aumento de peso, cansancio o debilidad no habituales, visin borrosa, mialgia, hemoptisis, disnea, disfagia, dificultad para masticar o hablar, prurito, coluria, nuseas, vmitos y anorexia. 6.1.2. MEDIDAS ASOCIADAS: No se recomienda su utilizacin durante el embarazo; de administrarse se recomienda limitar la dosis mxima diaria a 1 gramo. Los pacientes mayores de 65 aos son ms propensos a desarrollar toxicidad hemtica con la penicilamina. Los efectos leucopnicos y trombocitopnicos aumentan la incidencia de infeccin microbiana, retraso en la cicatrizacin y hemorragia gingival. Puede producir ulceraciones orales que tienen la apariencia de muguet oral y en casos raros glositis o gingivoestomatitis. Con la teraputica puede producirse deterioro del gusto. Para
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ayudar a prevenir los clculos de cistina se recomienda un consumo elevado de lquidos.

6.2.

ALTERNATIVA DEL TRATAMIENTO CON D-PENICILAMINA

En los pacientes con intolerancia a la D-penicilamina debe prescribirse trientina, que es otro agente quelante del cobre con escasos efectos secundarios. Su eficacia es prcticamente igual a la D-penicilamina. Se administra a la dosis de 1-2 g/d en tomas fraccionadas media hora antes de las comidas. No est comercializado en Espaa y debe solicitarse como medicamento extranjero. En caso de no poder recurrir a la trientina puede utilizarse acetato/sulfato de zinc a la dosis de 150 - 200 mg/d (en 3 tomas antes de las comidas). El zinc no acta como cupriurtico, sino como inductor de la sntesis de metalotioneina e impide la absorcin intestinal de cobre.

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7. DIETA PARA LA ENFERMEDAD. Adems de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestin de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar. Alimentos ricos en cobre: Chocolate, Frutos secos, Brocoli, Pescado, Marisco, entre otros. Alimentos que no contienen cobre: Pasta, Pizza, Coca-Cola. Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daos que la Penicilamina pueda ocasionar en el hgado; as tambin se recomienda suministrar algn complemento vitamnico rico en Vitamina B6. Se debe abandonar por completo el consumo de alcohol . Tambin queda prohibido fumar. No debe beberse agua mineral que contenga ms de 100 mg de cobre por litro. El agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por disolucin del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada. No utilizar utensilios de cobre. No cojer monedas de 5 cntimos ni nada que contenga cobre.

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8. PECAUSIONES. No beba en exceso Evite el uso de bebidas alcohlicas. El alcohol destruye las clulas del hgado. El grado de regeneracin de las clulas del hgado varia de persona a persona. Un dao previo al hgado por virus desconocidos o sustancias qumicas pueden afectar el proceso de regeneracin. Tome precauciones al usar productos qumicos. El hgado tiene que procesar mucho compuestos qumicos que no existan en el pasado. Se necesitan ms investigaciones para determinar el efecto de estos compuestos. Cuando use productos qumicos en su trabajo, al limpiar su casa o al trabajar en el jardn tome las siguientes precauciones: Asegrese de que haya buena ventilacin. Use el producto siguiendo las instrucciones. Nunca mezcle substancias qumicas. Evite el contacto de estas substancias con su piel, pues se pueden absorber a travs de ella y lvese prontamente si esto ocurre. Evite inhalar substancias qumicas. Use ropa que lo proteja. Busque ayuda mdica. Mantngase bajo cuidado mdico si desarrolla una hepatitis viral hasta que su mejora est asegurada. El hgado es un rgano grande, con gran reserva funcional, capaz de seguir desempeando sus funciones vitales aunque est daado. Tambin tiene la capacidad de repararse a s mismo en cierto grado. Las clulas que mueren pueden se reemplazadas por otras nuevas. Si la causa de la cirrosis puede ser eliminada, estos factores ayudan a tener cierta mejora y a desempear una vida normal.
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Medlineplus: Enfermedad de Wilson.Publicado el 8-7-2008. Consultado el 20-1-2010

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