Definisi

Eksergonik
Energi bebas gibbs Jenis
Endergonik

Bagaimana enzim
meningkatkan kec reaksi

Definisi
Energi aktivasi
Aktivitas enzim
Perbedaan dgn katalis dn tidak

Case Tittle : Gina’s Baby

Problem :
1. Ibu melahirkan anak laki2 pH
2. BB dan TB nya 3,5 kg dan 50 cm
3. Hari selanjutnya mata dan kulitnya Temperatur
sedikit kuning
4. Hasil lab hyperbilirubinemia Jumlah substrat
5. Penurunan enzim G6PD dg diagnosis Yang pengaruhi
defisiensi G6PD kec. Reaksi enzim Jumlah enzim
6. Pewarisan kondisi karena mutasi Definisi
kromosom X
7. G6PD enzim yg dpt merubah GSSG ke Inhibtor Kompetitif
Reversible
GSH Non-kompetitif
8. Mutasi ini mengarah defective Irreversible
protein enzyme
9. Hemolisis
Definisi
Aktivator
Jenis Kofaktor
Koenzim
Efektor

Definisi

Penyebab
Mutasi
Mekanisme

Klasifikasi/ jenis

Abnormalitas kromosom
Numerik Euploid
Aneuploid

Struktur Tdk seimbang

delesi

duplikasi

Seimbang
Terminal
inversi
Interstial
translokasi Isochromosom/ timbal balik
Robertsonian
insersi
Rangkuman Aktivitas Enzim
1. Energi gibbs
* Definisi
Energi yang dapat digunakan, atau energi yang tersedia untuk melakukan
pekerjaan . Setiap reaksi kimia melibatkan prbahan energi bebas (∆G). P - R
* Perubahan energi bebas
Memberikan informasi apakah reaksi berlangsung spontan atau tidak,
bukan laju reaksi.
1. Spontan = ∆G negatif (Exergonik)
2. Sistem pada kesetimbangan tdk ada perubahan ∆G nol (0)
3. Tidak spontan = ∆G positif (Endergonik). Perlu masukkan energi
4. ∆G adalah energi bebas produk - e.b. reaktan
5. Tidak berikan info laju reaksi tapi spontan atau tdk reaksi.
* Jenis
• Reaksi Eksergonik
Memiliki ∆G negatif artinya spontan. Energi keluar dari sistem P > R
• Reaksi Endergonik
Membutuhkan masukkan energi ∆G positif, tdk spontan. P < R.
* Bagaimana enzim meningkatkan kecepatan reaksi
Enzim mempercepat laju reaksi dengan menurunkan Energi Aktivasi atau
enzim memfasilitasi pembentukan keadaan transisi tanpa mengubah ∆G
reaksi. Transisi = merupakan molekul sementara energi bebas paling tinggi
dari Substrat dn Produk
2. Energi Aktivasi
* Definisi
Energi yg diperlukan agar suatu reaksi dapat berlangsung, jika
dikatalis Energi Aktivasi jadi lebih rendah.
Energi aktivasi menentukan laju reaksi. Semakin tinggi semakin
lambat dan kebalikannya
* Perbedaan Energi Aktivasi dgn Enzim dn Tidak
a. Dengan Enzim = Energi Aktivasi lebih rendah -> lebih cepat
b. Tdk dg Enzim = Energi Aktivasi lbh tinggi -> lebih lama
3. Yang Pengaruhi Kecepatan Enzim
1. pH
2. Temperature
3. Jumlah substrat
4. Jumlah enzim
5. Inhibitor
a. Definisi Inhibitor
Senyawa yang dapat menghambat laju reaksi suatu enzim, dengan cara
berikatan dengan enzim sehingga membuat enzim menjadi rusak atau
tidak cocok dg substratnya.
b. Inhibtor Irreversible
Inhibitor yg memisahkan diri dari enzim targetnya sgt lambat karena
telah terikat erat dg enzim baik scra kovalen.
c. Inhibitor Reversible
Inhibitor yg ditandai dgn disosiasi yg cepat dari kompleks enzim-inhibitor
dn pada jenis penghambatan reversible yg disebut kompetitif.
1. Inhibitor Kompetitif
> inhibitor bersaing dg substrat utk menmpati sisi aktif enzim,
sebabkan tdk terbentuk complex ES.
2. Inhibitor Non-Kompetitif
> inhibitor menempel pada sisi aktif enzim, menyebabkan substrat
tdk dapat menempel
6. Aktivator.
a. Definisi Aktivator
Molekul yg berikatan dgn enzim untuk meningkatkan kecepatan reaksi.
b. Jenis Aktivator
1. Kofaktor = aktivitas katalitik enzim banyak bergantung pada
kofaktor, yaitu molekul kecil non protein. Enzim tanpa kofaktornya
disebut apoenzim. Dibagi 2 yaitu logam dn molekul organik (koenzim)
2. Koenzim = merupakan salah satu dari Kofaktor. Koenzim berfungsi
sebagai pembawa perantara gugus fungsi dalam konversi substrat mjd
produk. Terikat kuat (kovalen) -> gugus prostetik. Terikat longgar ->
kosubstrat.
3. Efektor = molekul kecil yang secara efektif berikatan dg protein
untuk mengatur akt v. biologisnya (sbagai ligan). Dapat meningkatkan /
menurunkan akt v. enzim, ekspresi gen, pengaruhi sinyal sel atau fungsi
protein lainnya.
Rangkuman Mutasi
1. Definisi Mutasi
Merupakan perubahan yg relatif permanen yang melibatkan baik
perubahan struktur atau jumlah , atau perubahan urutan nukleotida
kodon gen.
2. Penyebab Mutasi
Disebabkan oleh kerusakan dari kromosm -> akan mempengaruhi gen.
3. Jenis Mutasi
a. Mutasi Genom
Mutasi yang mempengaruhi jumlah kromosom. Menghasilkan aneuploidi
kromsom karena missegregasi meiosis. Terjadi pada sel kanker.
b. Mutasi Kromosom
Mutasi yang mengubah struktur kromosom. Frekuensi mutasi genom &
kromosom tinggi, mutasi imi jarang diabadikan dari satu generasi ke
generasi berikutnya. Sering terlihat pada sel kankner.
c. Mutasi Gen
Mutasi yang mengubah gen individu. Sebab kesalahan yg terjadi selama
proses replikasi DNA.
4. Abnormalitas Kromosom
— Abnormalitas Kromosom Numerik —
a. Euploid = kelipatan yg tepat dari kromosom haploid (n). Yaitu triploid
(3n) dan tetraploid (4n). Karena gagal memisahnya kromosom homolog
pada meiosis 2.
b. Aneuploid = yang paling umum pada manusia. Penyebabnya biasanya
karena nondisjungsi meiosis 1. Contohnya monosomy : turner, trisomi :
klinefelter dan down
— Abnormalitas Kromosom Struktur —
a. Tidak seimbang
1. Delesi = (penghapusan) hilangnya segmen kromosom ->
ketidakseimbangan kromosom. Dapat terjadi di :
* terminal : ujung kromosom
* insterstial : sepanjang lengan kromosom
2. Duplikasi = berasal dari unballance crossing over atau segregasi
abnormal dari meiosis. Duplikasi pada gamet mengakibatkan
ketidakseimbangan kromosom, yaitu : trisomi parsial.
b. Seimbang
1. Inversi = kromosom mengalami dua kali pemutusan dn dibentuk
kembali di jarak tsb lalu dibalik
* paracentrik : tdk termasuk sentromer
* pericentrik : termasuk sentromer
2. Translokasi = pertukaran segmen kromosom antar 2 kromosom non
homolog.
* timbal balik (isochromosom) : yg paling sering tjd. Pertukaran
timbal balik dari segmen yg terputus.
* Robertsonian : 2 akrosentrik yg menyatu dekat sentromer dn
hilangnya lengan pendek.
3. Insersi = Jenis translokasi non respirokal yg terjadi ketika segmen
yg diambil dari satu kromosom disisipkan ke dalam kromosom lain. Jarang
terjadi karena perlu 3 pemutusan kromosom.