NECESIDADES MEDICAS

Cules son las necesidades mdicas de los nios con delecin 22q11.2?(*)
Una vez que se establece el diagnstico de delecin 22q11.2, qu va a ocurrir despus? Los nios con delecin 22q11.2 pueden presentar problemas en diferentes partes del cuerpo, por ejemplo, en el corazn, en el paladar o en el aprendizaje. Debido a esto, tiene sentido que los nios sean evaluados en todas las reas posiblemente afectadas. En el Childrens Hospital of Philadelphia nosotros recomendamos que todos los pacientes con delecin 22q11.2 tengan las siguientes evaluaciones, por lo menos una vez, para descartar cualquier potencial problema. (Esta lista est continuamente cambiando de acuerdo con los nuevos hallazgos reconocidos en los pacientes. Tambin deben notar que algunos problemas, como el retraso del lenguaje por ej., no son obvios al nacer y solo se hacen evidentes en el transcurso del tiempo).

Cardiologa - Si el nio no tiene un defecto cardaco conocido, una evaluacin por el cardilogo es importante, aunque la posibilidad de encontrar un problema, no previamente diagnosticado, es baja. La evaluacin puede incluir una radiografa de trax, un electrocardiograma (estudio de los impulsos elctricos del corazn) y un ecocardiograma (ultrasonido del corazn). Desarrollo motor y psicologa - Los nios con delecin 22q11.2 pueden tener diferencias en la forma de aprendizaje y necesitar ayuda especial en el colegio. Adems los mas pequeos pueden presentar retraso en el desarrollo motor y beneficiarse con programas de estimulacin temprana, terapia fsica, ocupacional y del lenguaje. Por esto es importante para los pacientes con delecin, tener una evaluacin de desarrollo, determinar si existe un problema y programar, de ser necesaria, la forma de intervencin apropiada. Equipo de Fisura Palatina - Todo nio con delecin 22q11.2 debera ser evaluado por un cirujano plstico especialista en fisura palatina e incompetencia velofarngea. Adems, debera ser evaluado por un especialista en comunicacin y lenguaje quien lo puede asesorar en lenguaje y alimentacin (en nios pequeos). Algunos centros cuentan con mtodos computacionales especializados en medir objetivamente el lenguaje para decidir si la intervencin es necesaria. Algunos grupos tambin incluyen a especialistas en crecimiento y dentistas que monitorizan el crecimiento de la cara, la mandbula y los dientes. Endocrinologa - Algunos nios presentan problemas con niveles bajos de calcio en el perodo de recin nacidos y requieren suplemento con calcio. Frecuentemente el seguimiento lo realiza el cardilogo o el pediatra. Si el problema persiste, el paciente debe ser evaluado por un endocrinlogo (doctor especialista en hormonas). Algunos pacientes de mayor edad con delecin 22q11.2 tienen problemas de crecimiento (talla

baja) y pueden beneficiarse con una evaluacin por endocrinlogo, ya que en algunos casos, esto es tratable. Otorrinolaringologa y Audicin - Nios con problemas en el paladar frecuentemente presentan infecciones en los odos y deberan ser evaluados por un mdico especializado en odos, nariz y garganta (otorrinolaringlogo) debido a que algunos pacientes con delecin 22q11.2 presentan prdida de la audicin, un exmen de audicin (audiometra) es de gran utilidad. Adems, algunos nios tienen problemas de respiracin ruidosa. En particular, estos nios se benefician de la evaluacin por un otorrinolaringlogo. Esto es parte habitual de la evaluacin del grupo de Fisura Palatina. Especialista en Alimentacin/Nutricin - Pacientes con delecin 22q11.2 frecuentemente tienen dificultades en la alimentacin, especialmente en el perodo de recin nacidos. Una evaluacin por un especialista en alimentacin puede ayudar en caso de que exista este problema. Gentica - El genetista es la persona que tiene una visin global de este diagnstico. El va a entregar una actualizacin con los nuevos hallazgos asociados a la delecin 22q11.2. Por lo tanto, una evaluacin anual con el genetista ser de ayuda para contestar preguntas acerca del cuidado general del paciente, el riesgo de recurrencia y la posibilidad de diagnstico prenatal. Inmunologa - Muchos recin nacidos con delecin 22q11.2 tienen problemas con su sistema inmune y pueden presentar dificultades con infecciones o en recibir ciertas vacunas. La mayora de los nios supera este problema al llegar a su primer ao de vida pero algunos pacientes continan teniendo dificultades hasta la infancia tarda o adultz. Nosotros sugerimos que todos los pacientes sean evaluados, al menos una vez, por un inmunlogo Neurologa - Infrecuentemente nios con delecin 22q11.2 presentan sntomas neurolgicos, como un desorden convulsivo o problemas de equilibrio, que requieren la atencin de un neurlogo. Nosotros sugerimos que una evaluacin inicial con un neurlogo puede ser de gran ayuda en algunos casos. Urologa - Algunos pacientes con delecin 22q11.2 presentan alteraciones renales, incluyendo la falta de un rin que pueden ser detectadas con un ultrasonido renal. Adems algunos nios presentan infecciones del tracto urinario, se orinan en la cama u orinan frecuentemente y pueden beneficiarse consultando al urlogo, especialista en esta rea. Otros - Algunos pacientes con delecin 22q11.2 frecuentemente presentan: estreimiento o constipacin, dolor en las piernas y diferencias en las arterias cartidas (vasos sanguneos del cuello que llegan al cerebro). Otros pacientes con la delecin 22q11.2 tienen problemas de menor frecuencia, estos incluyen: anormalidades en los huesos como dedos extras, costillas extras, falta de un hueso del antebrazo, problemas de la columna vertebral que llevan a escoliosis (curvatura de la columna) espina bfida, artritis reumatidea juvenil, problemas oculares, cierre prematuro de las fontanelas (craneosinostosis), y problemas emocionales y psicolgicos. Los pacientes que presentan un problema en alguna de estas reas son

referidos al doctor que se har cargo de este problema en forma particular.

22q and you

"Dedicado a la enseanza, el aprendizaje y cuidado de pacientes con delecin 22q11.2" Centro de Gentica Clinica - The Children Hospital of Philadelphia (*)
Transcripcin del original en espaol enviado por The Children Hospital of Philadelphia a la asociacin.