Sndrome de feminizacin testicular

Es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutacin Xq11-12). El receptor andrognico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Sndrome de Insensibilidad a Andrgenos est ligado a X. El receptor andrognico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrgeno, la especificidad con otras hormonas esteroidales, producir prdida total de la funcin o requerir de concentraciones ms altas de andrgenos. Pueden ser puntuales (82%), delecin completa (1%) o parcial (4%). En algunos casos no se detecta la mutacin y es posible que otros factores intervengan en la activacin transcripcional del receptor andrognico. Se presenta cuando una persona, que es genticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y), es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrgenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las caractersticas fsicas de una mujer, a pesar de tener la composicin gentica de un hombre. El sndrome se divide en dos categoras principales: completo e incompleto. El sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo lleva a que la persona tenga apariencia femenina; mientras que en el sndrome incompleto, el grado de ambigedad sexual vara ampliamente de un individuo a otro. Este sndrome es causado por diversas mutaciones genticas en el cromosoma X, las cuales hacen que un beb de sexo masculino en desarrollo sea incapaz de responder a los andrgenos, los cuales son responsables de las caractersticas fsicas masculinas. Si la insensibilidad a los andrgenos es completa, esto impide el desarrollo del pene y otros rganos corporales masculinos, con lo cual el nio nace con apariencia femenina. Esta forma completa del sndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos. El sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto a menudo se descubre durante la infancia, dado que la persona puede presentar las caractersticas fsicas tanto femeninas como masculinas. Muchos de estos casos presentan fusin de los pliegues de los labios y el escroto, agrandamiento del cltoris y vaginas cortas y de extremo ciego. A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigedad genital; sin embargo, algunas veces, la persona tiene las caractersticas masculinas primarias y el nico sntoma es el bajo conteo espermtico como adulto, quizs con agrandamiento de las mamas.

Fenotpicamente el individuo aparenta ser una mujer pero sin utero , en la etapa de la adolescencia comienzan a aparecer las caractersticas femeninas secundarias, el desarrollo glndulas mamarias , pero sin presencia de mentruacin. En el ser incompleto el individuo presenta caractersticas masculinas y femeninas.