ata de un exceso en el nivel acido de los lquidos del cuerpo.

Existen varios tipos de acidosis, acidosis lctica, acidosis m acidosis tubular renal tipo I y II.

dos de confusin o tambin se puede experimentar una disminucin del estado de alerta y un posible aumento en la fr

urar el nivel cido-bsico o el equilibrio de la acidez corporal y el equilibrio electroltico normal. Con lo cual se puede co y de tener clculos en el rin. Existen medicamentos alcalinos que son por ej.: citrato de potasio y el bicarbonato de de llegar a corregir la prdida de potasio y calcio de nuestro organismo.

os ni de vitamina D ni de calcio porque an despus de la terapia con bicarbonato persiste una tendencia del cuerpo a

tiene es ligero. Por ste nivel de alcalinidad son neutralizadas otras sustancias cidas del cuerpo como por ej.: el dix ato que acta de amortiguador.

en causar un estado de acidez en nuestro cuerpo, lo mismo pasa si tenemos bajos niveles de bicarbonato, pero en ese

da de bicarbonato y la incapacidad de excretar hidrgeno. En este caso el cuerpo trata de mantener el equilibrio entre a es quien puede generar que la excrecin de otras molculas se vuelva tambin anormal al intentar mantener el equil

dida leve de potasio mediante la orina. La condicin de acidosis genera que el calcio de los huesos se disuelva y se vay perdida total del calcio del cuerpo, ocasionando as osteomalacia o raquitismo, retraso en el crecimiento de los nios,

por acidosis metablica secundaria a una defectuosa reabsorcin de bicarbonato o al dficit en la acidificacin urinaria vez pueden ser primarias o secundarias. Existen tres tipos principales: ATR distal (tipo I), ATR proximal (tipo II), ATR h tos combinados (ATR tipo I y II), que para algunos autores constituyen la ATR tipo III.

dificacin urinaria participan dos procesos: la reabsorcin de bicarbonato y la eliminacin de ion hidrgeno. La reabsorc bicarbonato filtrado es reabsorbido en el tbulo contornado proximal. La reabsorcin de bicarbonato en los lactantes n se puede observar bicarbonaturia. En la absorcin de bicarbonato no participan transportadores especficos sino que s al comienza con la secrecin de un ion hidrgeno en intercambio por un ion sodio. El ion hidrgeno en la luz tubular se do de carbono difunde al interior de las clulas del tbulo contorneado proximal, donde por medio de reacciones qumi rticipar en el tamponamiento de ms bicarbonato en la lux tubular. El 15% restante de bicarbonato es reabsorbido dis tabolismo celular normal) se lleva a cabo a travs de la secrecin de ion hidrgeno (mediado por una ATPasa H+ prese ados tras el tamponamiento de iones H+ por cidos orgnicos como fosfatos).

ncia de la disminucin de la reabsorcin de bicarbonato e el tbulo proximal. La ATR puede aparecer como trastorno ai n observado forma aisladas autosmicas dominantes y una variante autosmica recesiva asociada a alteraciones ocula do Sndrome de Fanconi, que se caracteriza por la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, glucosoria, fosfatu ominante o autonmico recesivo. El sndrome de Fanconi secundario se presenta como un componente ms en diverso has de estas entidades etolgicas son enfermedades hereditarias. Dos de estas enfermedades, la cistinosis y el sndrom aptulos, como por ejemplo la galactosemia, la intolerancia hereditaria a la fructosa, la tirosinemia y la enfermedad de me de Fanconi secundario es la exposicin a ifosfamida, un compuesto que forma parte de distintas pautas de tratamie

ida por un defecto en el metabolismo de la cistina, que conlleva la acumulacin de cristales de cistina en la mayor part es de 1:100.000-1:200.000. En ciertas poblaciones, como han descrito al menos tres formas clnicas distintas. Los ni e vida con una grave disfuncin tubular y con retraso del crecimiento. Sin tratamiento, la evolucin es hacia la insuficie la enfermedad, caracterizada por alteraciones tubulares menos grave y una progresin ms lenta a la insuficiencia ren nes del gen CTNS, que codifica la sntesis de una protena recientemente descubierta, la cistinosina.

exactitud, se cree que es un transportador de cistina lisosmico dependiente de H+. Los estudios fenotpicos y genotp tras que en los pacientes con las formas ms leves de la enfermedad es posible observar un funcionamiento parcial de nifestaciones clnicas que reflejan la marcada disfuncin tubular y el sndrome de Fanconi acompaante, entre las que ome febril que puede haberse a deshidratacin o a la disminucin de la sudoracin. Los pacientes por lo general son ru ogresa la fibrosis tubulointersticial, desarrollan insuficiencia renal. Tambien cursan con retinopata y disminucin de la

nte con cristales de cistina en la crnea. El diagnstico se confirma midiendo el nivel de cistina intraleucocitaria. En fam

metablicas derivadas del sndrome de Fanconi o de la insuficiencia renal crnica. El tratamiento especfico consiste en terior de los lisosomas, lo que reduce de este modo los niveles tisulares de cistina. La cistiamina v.o. no alcanza concen o puede impedir o retrasar el deterioro de la funcin renal. Los pacientes que presentan retraso del crecimiento que no in teraputica en aquellos pacientes que desarrollan insuficiencia renal, pero al aumentar la expectativa de vida se po lar, la disfagia y la insuficiencia pancretica.

es una rara enfermedad ligada al cromosoma X que se caracteriza por la presencia de cataratas congnitas, retraso m protena 5-fosfatasa fosfatidilinositol polifosfato. Se cree que las alteraciones observadas en el sndrome de Lowe son s ela cambios tubulointersticiales inespecficos, engrosamiento de la membrana basal glomerular y alteraciones mitocond eral durante el perodo de lactancia con cataratas, retraso de crecimiento progresivo, hipotona y sndrome de Fanconi van trastornos de la conducta caractersticos, entre los que se incluyen ataques de histeria, comportamiento obstinado, alteraciones renales o neurolgicas. Por lo general es necesario el tratamiento quirrgico de las cataratas. En resumen

nio o poco despus.

potona) ular renal) vero asos)

is y problemas con las articulaciones mplicaciones

mos or noticias en los medios de comunicacin sobre la terapias genticas, pero la realidad es que an deben pasar ao es cualificados pueden mejorar mucho la calidad de vida del nio y de su familia

ome de Fanconi.

espordica, se presenta por lo comn con retraso del crecimiento en el primer ao de vida junto con poliuria, deshidra on sndrome de Fanconi primario presentan adems sntomas derivados de la eliminacin de fosfato, como el raquitism opios de la enfermedad subyacente. Tambin es posible encontrar acidosis metablica sin intervalo aninico. El anlisis los mecanismos de acidificacin distales no se encuentran alterados en estos pacientes. Por el contrario, en los pacien un aumento de los niveles urinarios de sodio o potasio. Segn la enfermedad subyacente, en ocasiones se pueden en

ra, en la que se desarrolla de forma gradual una disminucin de las tres series celulares sanguneas (pancitopenia) erit acin de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalas congnitas: anomalas del esqueleto, corazn y riones, ma om)

defecto en la acidificacin urinaria distal (en la secrecin de ion hidrgeno). Ciertos factores etiolgicos, primarios o s das del proceso de acidificacin, entre las que se incluyen la H+/ATPasa, los intercambiadores aninicos de HCO3-/CIio no puede reducirse por debajo de 5,5, a pesar de existir una acidosis metablica importante. La prdida de bicarbon ar a nefrocalcinosis y nefrolitiasis. La acidosis metablica crnica tambin altera la eliminacin urinaria de citrato. La hi nos componentes orgnicos del hueso para servir como taponadores frente a la acidosis crnica, es frecuente encontra urre con la ATR proximal, la ATR distal tambin puede ser secundaria a enfermedades adquiridas de los tbulos distale

gual que en la ATR proximal, tambin presentan acidosis metablica sin intervalo aninico y retraso del crecimiento. S servar las prdidas elevadas de bicarbonato y de fosfato caractersticas de la ATR proximal en la ATR distal. en el cuadro. Aunque poco frecuentes, es posible encontrar tres formas especficas de ATR distal hereditaria, entre las

trastorno espordico ms comn en adultos. Se caracteriza por la dilatacin qustica de las porciones terminales de los lar. Aunque en estos pacientes la funcin renal no se deteriora durante la vida adulta, es posible que desarrollen comp rno ha sido descrito en asociacin con el sndrome de Beckwith-Wiedemann y con la hemipertrofina.

1824&lpg=PA1824&dq=acidosis+tubular+renal+en+ni%C3%B1os&source=bl&ots=I5D4DGF4yt&sig=YLg2eD7N126s9x

cido-bsico) y el equilibrio electroltico normal, con lo cual se corrigen indirectamente los trastornos seos y se reduce be corregir.

bicarbonato de sodio, se administran para corregir la acidez del cuerpo y la administracin de este ltimo puede correg

D y calcio, debido a que la tendencia a la nefrocalcinosis persiste an despus de la terapia con bicarbonato.

ersidad de Maryland, Medical Center).

in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed He