CTEV (Congenital Talipes Equino Varus) Definisi Istilah Congenital Talipes Equino Varus (CTEV), berasal dari bahasa

Latin, yaitu dari kata-kata: Talus : ankle Pes : kaki Equines : tumit lebih tinggi Varus : deviasi ke medial, dimana bagian lateral kaki sebagai alas

Jadi dapat disimpulkan bahwa CTEV adalah suatu penyakit bawaan (congenital) yang mengenai bagian ankle kaki yang membuat tumit lebih tinggi dan terjadi deviasi ke medial.

Klasifikasi EASY CASE / FLEKSIBEL : o Dimana tes belum terjadi kekakua pada sendi o Akan banyak berhasil denga terapi konservatif (manipulasi, strapping, plastering) RESISTANT CASE/RIGID : o Pada dorsofleksi tes poluz tidak dapat ditekuk pada crista tibia o Sulit dikoreksi secar konservatif o Masih terdapat deformitas walaupun koreksi telah dilakukan berbulan bulan.

Epidemiologi Merupakan hampir 95% dari penyakit talipes/ clubfoot Mudah didiagnosa Kejadian saat lahir, dengan perbandingan 2:1000 kelahiran hidup, dapat bersifat local maupun general, dimana laki laki lebih sering terkena, dan kejadian bilateral sebanyak 50% kasus

Etiologi Penyebab pasti belum banyak diketahui, namun beberapa teori menyatakan bahwa : o Faktor genetic = sebanyak 10% didapatkan familial

o Faktor mekanik = Diajukan oleh denis brown dengan memeriksa bayi dengan talipes langsung setelah lahir. Ternyata bahwa posisi kaki dalam uterus sesuai dengan posisi kaki sesaat setelah lahir. Kelaianan ini mungkin juga karena adanya tekanan intra uteri, henti tumbuhnya janin, dysplasia dari otot sehingga terjadi ketidak seimbangan otot, insertion dari tendo tibialis anterior yang abnormal. o Obat-obatan seperti thalidomide yang dikonsumsi oleh ibu saat organogenesis janin (trimester 1).

Patologi SOFT TISSUE : Otot akan tampak lebih kecil Tendo Achilles memendek dengan arah mediokaudal dan hal ini yang akan mempertahankan posisi varus. Tendo tibialis anterior dan posterior memendek sehingga kaki bagaian depan (forefoot) dalam posisi adduksi dan inversi. Ligamentum antara talus, calcaneus, dan naviculare menebal dan mengkerut. Fascia plantaris menebal dan memendek bersamaan dengan otot otot plantaris sehingga terjadi arcus yang meninggi (cavus), sehingga kaki bagian depan (forefoot) menjadi equines. TULANG : Pada kaki belakang (Hind foot) terdapat : o Equines o Adduksi o Inverse Pada kaki belakang (forefoot) terdapat : o Adduksi o Inverse

Gambaran Klinis

Kelainan ini dapat bersifat bilateral dan unilateral. Kelainan yang ditemukan berupa: Inversi pada kaki depan Adduksi atau deviasi interna dari kaki depan terhadap kaki belakang Ekuinus atau plantar fleksi Pengecilan daro otot-otot betis dan peroneal Kaki tidak dapat digerakkan secara pasif pada batas eversi dan dorsofleksi normal

Diagnosis Anamnesis : Digali pertanyaan mengenai kemungkinan kelainan yang didapatkan dari keturunan, apakah terdapat rasa nyeri akibat komplikasi (calosites) Inspeksi : o Betis tampak kecil

o Kadang berotasi kedalam o Equines pada pergelangan kaki o Varus pada subtalar o Adduksi pada midtarsal Palpasi : tak begitu berarti, hanya menunjukan keadaan patologis tulang Pergerakan : Fixed deformitas yang tak dapat digerakkan dengan menggunakan tes dorsofleksi pada bayi usia kurang dari 24 jam. Dengan menekuk pollux bayi, yang normalnya dapat mencapai Krista tibia Radiologi : o Posisi AP : Sumbu talus terletak di metatarsal I dan sudut antara sumbu talus dan calcaneus mengecil (<30) o Posisi lateral : sumbu talus membuat sudut dengan calcaneus kurang dari 20 dan sumbu talus membuat sudut tumpul dengan metatarsal I, naviculare bergeser ke medial dibawah talus.

Diagnosis Banding Post Polimyelitis paralyse Spina Bifida : Ada gangguan sensasi di kaki dan gangguan tropis. Punggung (sacral) harus selalu diperiksa pada penderita CTEV Artrogryposisi multiple congenital : Kelainan meliputi beberapa sendi karena pertumbuhan otot yang tak sempurna. Gerakan sendi pasif dan nampak lipatan kulit (creasaes) Lymphatic stenosis Abscent bony structure of tibia

Terapi 1. KONSERVATIF Adalah reparasi dari deformitas secara bertahap dengan dipertahankan alat(pleister, adhesive strapping,gyps) yang dapat dilakukan sejak 24 jam pertama Tujuan terapi adalah untuk meregangkan jaringan yang mengkerut Tindakan ini dilakukan tanpa pembiusan, karena tak dapat dilakukan dengan kasar Teknik dilakukan secara sistemaik dan terarah mulai dari kaki depan dengan adduksinya dan kemudian barulah kaki belakang dari equines dan varusnya. Adhesive plester ukuran 2,5 cm dan atau circular gyps setinggi lutut yang dipasang pada kaki flexi 90 Koreksi dan observasi diperlukan untuk tindakan setelah pemasangan alat untuk mengetahui keberhasilan terapi 2. OBSERVASI Pada neonatus, plester diganti tiap minggu , lalu 2 minggu sekali, hingga 3 minggu sekali Biasanya koreksi penuh dapat dilakukan 6-10 minggu dan keberhasilannya dapat dilihat dengan menggunakan foto xray 3. OPERATIF Hanya dilakukan apabila pengobatan konservatif pasca opearsi tidak berhasil, atau penderita datang sat sendi sendiya sudah ketat. Pengobatan ini terdiri dari 3 kategori : o Memotong ligament, kapsul sendi yang ketat, dan memanjangkan tendon. o Operasi untuk mengoreksi deformitas tulang o Pemindahan tendon(tendon transfer) Kategori 1 : Dimulai pada usia 4-5 bulan, dengan memotong ligament, kapsul sendi dan pemanjangan tendon dengan Z plasty Kategori 2 : Dimulai pada usia 3-4 tahun. Operais pada tulang, contohnya DWYER OSTEOTOMI yaitu operasi pada calcaneus untuk mengoreksi varusnya.

Kategori 3 : Tendon transfer dilakukan pada kekambuhan (reccurent), dengan syarat diadakan perbaikan deformitas terlebih dahulu. Indikasi operasi menurut apley : gambaran klinis betis yang kecil, tumit kecil, dan tinggi dimana telah dilakukan koreksi selama 3 6 minggu tanpa ada kemajuan.

Komplikasi Tekanan di bagian distal metatarsal joint mengakibatkan tulang tarsalia yang kecil berpindah ke dorsal Rock bottom foot (kaki seperti sepatu aladin, dimana gaya terlalu dorsal terjadi lebih hebat di bagian forefoot) Apabila deformitas tiadak dikorekais, akan terjadi callosities, dimana terjadi hipertrofi, ulkus dan nyeri.

Prognosis baik, terlebih pada flexible type, dimana terapi konservatif 95% dapat dilakukan dengan baik.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Definisi Osteogenesis imperfekta atau brittle bone disease adalah suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter yang ditandai dengan pembentukan abnormal kolagen tipe 1 (terdapat di berbagai jaringan termasuk tulang, kulit, sendi, mata, telinga) dengan manifestasi klinis berupa : 1. Kerapuhaan tulang 2. Kelemahan persendian 3. Kerapuhan pembuluh darah 4. Sklera biru 5. Serta gangguan kulit

Epidemiologi Insidensinya antara 1 dari 20.000-60.000 kelahiran.

Klasifikasi Berdasarkan klinis, genetika, dan biokomia, osteogenesis imperfekta dapat dibagi dalam 4 tipe : Tipe I (autosomal dominant) Tipe II (new dominant mutations) Tipe III (some gene mutations, some recessive) Tipe IV (autosomal recessive)

Etiologi Penyakit ini merupakan kelainan yang diturunkan secara resesif dimana faktor-faktor pasca natal seperti trauma mempunyai peranan yang dominan. Tipe kongenital merupakan tipe berat dan fraktur terjadi semasa kandungan atau sebelum dilahirkan. Bersifat fatal karena disertai perdarahan intrakranial. Kelainan dasarnya terletak pada gangguan maturitas kolagen berupa ketidak mampuan osteoblas untuk berdiferensiasi desebabkan oleh kerusakan sel-sel osteoblas akibatnya terjadi gangguan skeletal.

Patogenesis Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan dermis. Secara struktural, molekul prokolagen tipe I berbentuk triple helix, terdiri dari 2 rantai pro1(I) (disebut COL1A1, dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai pro2(I) (disebut COL1A2, dikode pada kromosom 7). Masing-masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang. Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di posisi Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksi helix. Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak normal sehingga matriks pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang. Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang, osteopenia, dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur). Lebih dari 200 mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita OI. Jika mutasi tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I, maka terjadi OI fenotip ringan (osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II, III, dan IV). Kelainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85% karena point mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain dan sisanya karena kelainan single exon splicing. Masingmasing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen, disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain amino- dan carboxyl-terminal dipecah di ruang ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi.

Manifestasi Klinis 1. Tipe I (Ringan) Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan, bahkan sering ditemukan dalam suatu pedigree keluarga yang besar. Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles). Kebanyakan penderita tipe I:

 mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering Fraktur terjadi karena trauma ringan sedang dan menurun setelah pubertas. Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun). mudah memar, kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya.

2. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal) Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan. Kematian terutama disebabkan karena distres pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat. Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain. Pada penderita tipe II ini: Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh. Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior. Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan. Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia. Sklera berwarna biru gelap-keabuan.

3. Tipe III (Berat/Progresif)

Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik signifikan: berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. Berat badan dan panjang lahir sering rendah. Fraktur sering terjadi dalam uterus. Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas. Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek. Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali. Sklera bervariasi dari putih hingga biru. Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun). Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari gambaran radiologi.

4. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai COL1A2, kadang pada COL1A1. Merupakan tipe OI yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya, yaitu: Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir. Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur. Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas. Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari. Penderita mengalami perawakan pendek moderate. Warna sklera biasanya putih.

 Dapat

dijumpai

dentinogenesis

imperfecta,

sehingga

beberapa

penulis

membedakan tipe ini menjadi 2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi

vertebraAdanya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita OI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. Para peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. Penyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I. Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru OI yang diturunkan secara resesif. Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer.

Diagnosis Pemeriksaan Fisik : Sklera biru Kelainan pada gigi (gigi transparan) Mudah terjadi fraktur

Pemeriksaan Penunjang : 1. Laboratorium biokimia dan molekular Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit, terutama untuk mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV. Analisa mutasi DNA prenatal dilakukan pada kehamilan dengan resiko OI, melalui kultur villus korion. Pemeriksaan kombinasi antara analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe I.

2. Pencitraan a. Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)

Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks tulang panjang yang menipis, tidak tampak deformitas tulang panjang. Bisa menunjukkan gambaran Wormian (Wormian bones) pada cranium. Bentuk sangat berat (tipe II) tampak gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel dengan deformitas tulang panjang. Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV) tampak metafisis kistik atau gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada awalnya kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang, sering disertai fraktur vertebra. b. Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita. c. Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan. Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresi kalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok, panjang tulang berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel. USG prenatal ini terutama untuk mendeteksi OI tipe II.

Diagnosis Banding 1. Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect) Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak. Usia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran anak. Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal, misalnya perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan trauma limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang ditemukan pada OI. Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal, sedangkan pada OI rendah.

2. Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 811 tahun, yang mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanya nyeri tulang belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal, meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal. OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu OI tipe ringan.

3. Achondroplasia Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinis didapat sejak lahir berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai terutama lengan dan tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang menonjol. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi. 4. Riketsia Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Walau jarang terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Klinis yang ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary), bisa terjadi fraktur terutama tipe greenstick fracture. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 25-hidroksi-vitamin D serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatase meningkat. Beberapa penyakit malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia nutrisional. Pada OI kalsium serum dan alkalin fosfatase normal. Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita OI sering rendah menunjukkan defisiensi vitamin D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita OI.

Terapi

Pada prinsipnya tidak ada pengobatan khusus, pengobatan hanya bertujuan untuk: 1. Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah. 2. Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui peenggunaan bidai yg tidak baik 3. Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis 4. Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fikasasi interna

Komplikasi Terjadinya patah tulang patologis hingga kematian (type congenital meninggal saat lahir.)

Prognosis Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas. Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini, remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang/ lama hidup penuh. Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi seharihari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.