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Mucopo||ssacar|doses (MS)

A Mucopollssacarldose e uma slndrome resulLanLe da deflclncla de enzlmas llsossmlcas responsvels


pela degradao de mucopollssacarldeos (gllcosamlnogllcanos) Cs mucopollssacarldeos so
carboldraLos complexos de cadela longa que so llgados a proLelnas formando os proLeogllcanos Lles
esLo presenLes de forma abundanLe na maLrlz do Lecldo con[unLlvo As enzlmas llsossmlcas envolvldas
na degradao dessas moleculas cllvam os aucares Lermlnals das cadelas pollssacarldeas na ausncla
dessas enzlmas ocorre um acumulo dessas cadelas nos llsossomos em vrlos Lecldos e rgos do corpo
loram descrlLas varlaes de Mucopollssacarldose classlflcadas numerlcamenLe de MSl a MSvll cada
uma resulLanLe da deflclncla de uma enzlma especlflca 1odas as MS exceLo uma so heranas
auLossmlcas recesslvas a exceo chamada de Slndrome de PunLer e uma doena recesslva llgada
ao cromossomo x As MS so dlsLurblos progresslvos caracLerlzados por aspecLos faclals grosselros
Lurvao da crnea rlgldez das arLlculaes e reLardo menLal 1ambem h aumenLo da excreo
urlnrla de mucopollssacarldeos acumulados
Morfo|og|a
Cs mucopollssacarldeos acumulados so geralmenLe enconLrados em celulas fagoclLlcas
mononucleadas celulas endoLellals celulas musculares da lnLlma e flbroblasLos em Lodo o corpo Asslm
os locals envolvldos so o bao o flgado a medulo ssea os llnfonodos os vasos sangulneos e o
corao MlscroscoplcamenLe as celulas so dlsLendldas e possuem clLoplasma aparenLemenLe
LransparenLe Ao ML so vlsuallzados numerosos pequenos vacuolos llsossomos dllaLados com
mucopollssacarldeos
Cs aspecLos comuns a Lodas MS so hepaLoesplenomegalla deformaes esqueleLlcas leses valvares
depslLos subendoLellals em arLerlas prlnclpalmenLe coronrlas e leses no cerebro nas slndromes
de longa durao as leses coronrlas subendoLellals causam lsquemla no mlocrdlo Logo lM e
descompensao cardlaca so causas lmporLanLes de morLe
8eferncla 8ases aLolglcas das uoenas 8obblns e CoLran 2010
ua|s os s|ntomas da mucopo||ssacar|dose?
Cs slnLomas varlam de acordo com a ldade do paclenLe com o Llpo de mucopollssacarldose e com a
gravldade da doena de cada paclenLe
Alguns dos slnLomas so
Macrocefalla (crnlo malor que o normal) Pldrocefalla ueflclncla menLal AlLeraes da face
AumenLo do Lamanho da llngua (macroglossla) ulflculdade vlsual ulflculdade audlLlva Mformao
dos denLes lnfeces de ouvldo 8lnlLe crnlca ALraso no cresclmenLo (balxa esLaLura e balxo peso)
8lgldez das arLlculaes ueformldades sseas Lxcesso de plos Compresso da medula esplnhal
Apnela do sono lnfeces resplraLrlas lnsuflclncla de vlvulas cardlacas Pernla lngulnal ou
umblllcal AumenLo do flgado ou do bao Slndrome do Lunel do carpo rlso de venLre ularrela
1kA1AMLN1C] Acompanhamento
CeneLlclsLa cllnlco e neurologlsLa
C acompanhamenLo perldlco com lnLervalos de 46 meses para conLrole do porLador de MS deve ser
felLo por geneLlclsLas pedlaLras ou cllnlcos gerals com especlallzao na rea de erros lnaLos do
meLabollsmo que conheam a evoluo e as compllcaes posslvels da doena para dlagnosLlcar e
encamlnhar precocemenLe o paclenLe aos LraLamenLos necessrlos
CrLopedla e 8adlologla
A reallzao de radlograflas de coluna e ossos longos pelo menos uma vez ao ano e necessrla para a
avallao de posslvels deformldades que se dlagnosLlcadas mals precocemenLe podem alnda ser
reverLldas com poslclonamenLo correLo e flsloLerapla especlflca
llsloLerapla
AcompanhamenLo lmporLanLe para a manuLeno da qualldade de vlda dos paclenLes e para prevenlr
algumas compllcaes moLoras e resplraLrlas
neumologla/pollssonografla
uevldo lnfllLrao dos Lecldos das vlas aereas superlores a avallao da capacldade pulmonar e
pollssonografla (que avalla a posslbllldade de apnela do sono esLar lnLerferlndo na qualldade de vlda do
paclenLe) devem ser reallzadas lnlclalmenLe uma vez ao ano e caso lndlque algum Llpo de lnLerveno
devem ser repeLldas
CdonLologla
Cs culdados devem ser mals lnLensos pols com a hlperLrofla das genglvas e pre[ulzo do esmalLe dos
denLes as chances de crles e suas compllcaes so malores
lonoaudlologla
Avallao da moLrlcldade oral da masLlgao degluLlo e da fala aLenuando e prevenlndo as
compllcaes
CfLalmologla
Alem da exlsLncla de opacldade de crneas em alguns Llpos exlsLem ouLras alLeraes correlaclonadas
como a reLlnlLe plgmenLar dlsfunes reLlnlanas mlopla e glaucoma
neuroclrurgla
C acompanhamenLo com esLe especlallsLa deve ser lndlcado precocemenLe pelo medlco que
acompanha o paclenLe quando noLar alLeraes sugesLlvas da exlsLncla de hldrocefalla
8eferncla hLLp//wwwapmpsorgbr/
A mucopollssacarldose Llpo l (MS l) e uma doena llsossmlca causada pela aLlvldade deflclenLe da
enzlma Llduronldase (Cuadro 1) com lncldncla mundlal esLlmada em 1/100000 recemnascldos
vlvos
23
no exlsLem esLudos epldemlolglcos sobre esLa doena no 8rasll Segundo o 8eglsLro de MS l
flnanclado pela Cenzyme CorporaLlon exlsLem aproxlmadamenLe 33 paclenLes ldenLlflcados em nosso
pals
10
LsLe numero e provavelmenLe uma subesLlmaLlva uma vez que a 8ede MS 8rasll lnlclaLlva
coordenada por uma das auLoras desLe arLlgo (lvu SchwarLz) cadasLrou de abrll/2004 a ouLubro/2007
87 paclenLes brasllelros 2010
Lpldemlologla mucopollssacarldose Llpo vl Sua lncldncla nas populaes e mulLo varlvel esLlmada de
1238093 a 1300000