Enfermedades metablicas Trmino muy general por el que se designan todas las enfermedades relacionadas con una perturbacin

del metabolismo. Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupcin de una cadena de sntesis por ausencia de una enzima, a una anomala endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glcidos (por ejemplo, diabetes, glucognesis, galactosemia congnita), de los nucletidos (por ejemplo gota), de los prtidos (por ejemplo las aminoacidopatas), de los lpidos (por ejemplo, obesidad, dislipidosis), los equilibrios acidobsico, inico, osmtico, hdrico, mineral, fosfoclcico, vitamnico, etc. Concepto relacionado: metabolismo.
http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Enfermedad_metabolica Acidosis metabolica

Es debida al aumento de hidrgeno que supera las posibilidades de excrecin por el organismo, que produce una retirada de bicarbonato de los lquidos. Acidosis lactica La acidosis lctica es la acumulacin de cido lctico en el cuerpo. Las clulas forman cido lctico cuando utilizan glucosa para obtener energa. Si es excesivo el cido lctico corporal, hay desequilibrio y la persona comenzar a sentirse enferma. Los signos de acidosis lctica son respiracin profunda y rpida, vmitos y dolor abdominal. Adrenoleucodristofia La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinizacin intensa y la muerte prematura en nios, y la adrenomieloneuropata se asocia a una neuropata mixta, motora y sensorial, con parapleja espstica en los adultos. Alcalosis metabolica La alcalosis metablica es ocasionada por un exceso de bicarbonato en la sangre.

Bocio multinodular txico El bocio multinodular txico (BMN txico), es un trastorno de tipo metablico, caracterizado por la aparicin de ndulos en la glndula tiroides evidenciado por un aumento de volumen en la regin del cuello. Se le conoce como txico por razn de que la glndula tiroides conserva una autonoma funcional que causa hipertiroidismo y una leve tirotoxicosis. Cetonuria La cetonuria es un trastorno mdico caracterizado por una alta concentracin en la orina de cuerpos cetnicos, como la acetona. Varias enfermedades pueden producir una

acetonuria, en especial aquellas que producen cuerpos cetnicos como resultado del uso de vas alternas de energa metablica. Cetosis La cetosis es una situacin metablica del organismo originada por un dficit en el aporte de carbohidratos, lo que induce el catabolismo de las grasas a fin de obtener energa, generando unos compuestos denominados cuerpos cetnicos. Coma hiperosmolar El coma hiperosmolar ( CH ) es una de las complicaciones agudas de la diabetes mellitus, caracterizado por el dficit relativo de insulina y resistencia a la insulina, que origina una hiperglucemia importante, diuresis osmtica, deshidratacin y una situacin de hiperosmolaridad secundaria. Deficiencia de alfa-1 antitripsina La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno gentico hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta dcada de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crnica (EPOC), fundamentalmente enfisema.

Deficiencia de yodo El yodo es un elemento esencial que, desde el punto de vista nutricional, se requiere en cantidades traza. En su metabolismo intervienen la tiroxina y la triiodotironina, hormonas de las glndulas tiroides que contienen yodo. Dieabetes mellitus gestacional No se conoce una causa especfica de este tipo de enfermedad pero se cree que las hormonas del embarazo reducen la capacidad que tiene el cuerpo de utilizar y responder a la accin de la insulina. El resultado es un alto nivel de glucosa en la sangre (hiperglucemia).

Dislipoproteinemias Las dislipoproteinemias son alteraciones cualitativas y cuantitativas en el metabolismo de las lipoprotenas. Mientras que las cualitativas se caracterizan por alteraciones estructurales o de la composicin de las lipoprotenas , en las cuantitativas existe una disminucin o un aumento de su concentracin que rebasa los lmites normales (producindose hipolipoproteinemias e hiperlipoproteinemias, respectivamente). E. de Alzheimer

es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una prdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las clulas nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. Enfermedad de andersen La enfermedad de Andersen se encuentra clasificada dentro de las glucogenosis Tipo IV.Se caracteriza por el deficit de la enzima ramificante amilo (1.4-1.6)tranglucosilasa o glucan transferasa. E. de batten La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niez. Los primeros sntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 aos, cuando los padres o los mdicos advierten que un nio previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visin. E. de cori En esta enfermedad el glucgeno es de estructura anmala ya que al no poseer est enzima el glucgeno tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradndose por lo que se acumula en hgado y msculo provocando sntomas de hipoglucemia .

E. de hers La enfermedad de Hers es una de las glucogenosis o enfermedades por almacenamiento de glucgeno. Se han descrito al menos 14 en la literatura, pero son 8 las clnicamente importantes, recibiendo cada una un nombre y una letra. E. de krabbe La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia globoide es una enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, caracterizada por acmulo de galactocerebrsido por dficit del enzima lisosmico galactocerebrosidasa. Se manifiesta por la aparicin de trastornos neurolgicos al formarse grupos de clulas globosas en la sustancia blanca del sistema nervioso. Enfermedad de Niemann-Pick La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, causada por mutaciones genticas especficas, concretamente se trata de un dficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradacin de los esfingolpidos.
Enfermedad de pompe

es una rara enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, causada por una disfuncin de la enzima Glucosil Transferasa (14) cida lisosmica, tambin denominada maltasa cida. Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

E. sandhoff La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad gentica de almacenamiento lisosmico, autosmica recesiva hetergenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas hexosaminidasa A y hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulacin de esfingolpidos (ganglisidoGM2 y globsido) en el cerebro y otros rganos del cuerpo. E. de farber La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisin autosmica recesiva caracterizada por dficit de ceraminidasa y acmulo de ceramida en los lisosomas de las clulas. Fibrosis quistica La fibrosis qustica (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis qustica del pncreas, y tambin conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscsus, "pegajoso"), es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. Fiebre medotarrenea MEFV (por sus siglas en ingls, Mediterranean fever: Fiebre mediterrnea) es un gen humano que contiene instrucciones para la sntesis de la protena pirina (tambin conocida como marenostrina). Se produce en ciertos leucocitos (neutrfilos, eosinfilos y monocitos) que juegan un papel en la inflamacin y el combate a la infeccin. Gangliosidosis Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosmico hereditarias debidas a un acmulo de ganglisidos (un tipo de esfingolpidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfuncin de alguno de los enzimas lisosmicos de la ruta de degradacin de los ganglisidos.

Sindrome de gilobert El sndrome de Gilbert es una alteracin hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta sntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrs, insomnio, cirugas, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentracin de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. El sndrome causa fatiga y depresin.

E. de hartnup La enfermedad de Hartnup es un trastorno metablico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminocidos como el triptfano y la histidina a travs del intestino delgado y los riones. Hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acmulo excesivo e incorrecto de este metal en los rganos y sistemas del organismo. Glucogenosis Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metablicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucgeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categoras, en funcin de su mecanismo fisiopatolgico o de produccin segn los defectos enzimticos identificados y a veces, en funcin de caractersticas clnicas diferenciadas. Gota (enfermedad) La gota o enfermedad gotosa es una enfermedad metablica producida por una acumulacin de sales de urato (cido rico) en el cuerpo, sobre todo en las articulaciones, en los riones y tejidos blandos, por lo que se considera tradicionalmente una enfermedad reumtica. Hipercolesterolemia La Hipercolesterolemia (literalmente: colesterol elevado de la sangre) es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. No puede considerarse una patologia sino un desajuste metablico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente cardiovascular. Hiperfenilalaninemia La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metablica de origen gentico que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminocido fenilalanina, componente de las protenas.

Hiperlipidosis La Hiperlipidemia, hiperlipidosis o hiperlipemia (literalmente: lpidos elevados de la sangre) consiste en la presencia de niveles elevados de los lpidos en la sangre. No puede considerarse una patologa sino un desajuste metablico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente cardiovasculares. Hiperplasia suprarrenal

La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento de las glndulas suprarrenales, algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso. La hiperuricemia es el aumento de la concentracin del cido rico en sangre. Hipervolemia Se conoce como hipervolemia al trastorno hidroelectroltico consistente en un aumento anormal del volumen de plasma en el organismo. sta puede ser provocada por insuficiencia renal, insuficiencia heptica, ICC, sndrome de secrecin inadecuada de hormona antidiurtica o por una terapia con lquidos intravenosos inadecuada. Hipotiroidismo El hipotiroidismo es la disminucin de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomtica u ocasionar mltiples sntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Homocisteinemia Se denomina homocisteinemia a un grupo de enfermedades metablicas que se caracterizan por presentar un fenotipo caracterstico, consistente en un nivel elevado del aminocido homocistena en plasma.