Anda di halaman 1dari 11

ANALISIS kkCMCSCM MANUSIA

A 1u[uan
1 Mengenal gangguan aLau kelalnan pada manusla yang dlaklbaLkan oleh
penylmpangan [umlah aLau sLrukLur kromosom
2 Mampu menganallsls pbotomlctoqtopb kromosom darl berbagal kasus aLau kelalnan
yang dlaklbaLkan oleh penylmpangan [umlah aLau sLrukLur kromosom manusla
dalam benLuk karloLlp
Waktu dan tempat prakt|kum
enln 3 CkLober 2011 berLempaL dl LaboraLorlum LrukLur Pewan
asar teor|
enunA dan kromosom
eLlap makhluk hldup mempunyal lnformasl geneLlk yang akan dlwarlskan kepada
keLurunannya lnformasl geneLlk lLu Lerkandung dl dalam sel yalLu pada organel yang
dlsebuL nukleus aLau lnLl sel ul dalam nukleus lnllah dl[umpal adanya kromosom yang selaln
berfungsl sebagal rangka bagl lnLl sel [uga merupakan bahan yang mengandung lnformasl
geneLlk dalam benLuk gen aLau penggalan unA
kromsom yang dalam keadaan lsLlrahaL (lnLerfase) beru[ud buLlrbuLlr kromaLln
mempunyal benLuk yang berbedabeda ada bakLerl dan ganggang blru yang merupakan
organlsme prokarloLlk kromosom berada dl daerah olJ (maLerl lnLl yang Lldak dlbaLasl
oleh membran lnLl) dan berbenLuk slrkuler aLau llngkaran edangkan pada organlsme
eukarloLlk kromosom ada dl dalam lnLl sel serLa berbenLuk benang llnear (lurus)
keberagaman kromosom [uga blsa dlbedakan berdasarkan leLak senLromernya ualam hal
lnl kromosom ada yang meLasenLrls sub meLasenLrls akrosenLrls dan LelosenLrls Apapun
ragamnya kromosom memlllkl kesamaan yalLu dl dalamnya dl[umpal adanya gen yang
menempaLl lokus lokus yang ada en sebenarnya adalah sepenggal unA yang berfungsl
mengendallkan slnLesls proLeln serLa menenLukan clrl suaLu organlsme ulsamplng unA
kromosom [uga mengandung proLeln dan 8nA 8alk unA maupun 8nA keduaduanya sama
sama Lersusun aLas nukleoLlda nukleoLlda merupakan lkaLan lkaLan fosfaL gula dan basa
nlLrogen
k8CMCCM
lsLllah kromosom mulamula dlkemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal darl kaLa
laLln kroma" warna dan soma" badan ulsebuL demlklan karena badan lnl mudah
menyerap zaL warna blla preparaL dlberl warna ebenarnya kromosom merupakan rangka
bagl lnLl sel ualam keadaan lnLerfase kromosom beru[ud kromaLln yang berasal darl kaLa
"kroma dan "Lln yang berarLl benang ada saaL memulal akLlvlLas pembelahan kromaLln
memendek dan menebal dlsebuL kromosom 1ahap selan[uLnya keLlka kromosom
mengganda dlsebuL dengan kromaLld
1 ukuran dan 8enLuk kromosom
eLlap [enls makhluk hldup memlllkl ukuran dan benLuk kromosom yang bervarlasl
umumnya pan[ang kromosom berklsar anLara 02 mlkron 30 mlkron dengan dlameLer
anLara 02 mlkron 20 mlkron ada lalaL buah (urosophyla melanogasLer) dlkenal memlllkl
kromosom yang berukuran besar aLau dlsebuL dengan kromosom raksasa karena besarnya
kromosom lalaL buah lnl blsa dlamaLl dengan menggunakan mlkroskop cahaya blasa
engamaLan kromosom raksasa darl urosophyla melanogasLer blasanya dlambll darl
kelen[ar alr llurnya pada saaL maslh men[adl larva uengan menggunakan mlkroskop cahaya
akan Lampak seperLl benagbenang yang semuanya ber[umlah 8 buah edangkan unLuk
mengamaLl secara seksama Lldak cukup dengan mlkroskop blasa melalnkan harus dengan
mlkroskop elekLron yang mampu memperbesar bayangan hlngga [uLaan kall edangkan
benLuk kromsom berganLung pada leLak senLromernya 8erdasarkan leLak senLromernya
kromosom dlbedakan men[adl empaL macam yalLu
a) MeLasenLrls enLromer LerleLak dlLengahLengah aLau dl dekaL u[ung kromosom
sehlngga kromosom berbenLuk seperLl huruf v
b) ubmeLasenLrls enLromer LerleLak pada submedlan aLau klra klra ke arah salah
saLu u[ung kromosom 8enLuk kromosom seperLl huruf !
c) AkrosenLrls enLromer LerleLak pada subLermlnal aLau dl dekaL u[ung kromosom
aLu lengan kromosom sangaL pendek dan saLu lengan lalnnya sangaL pan[ang
8enLuk kromosom lurus aLau seperLl baLang
d) 1elosenLrls enLromer LerleLak pada u[ung kromosom kromosom hanya memlllkl
saLu lengan sa[a
2 LrukLur kromosom
eperLl yang Lelah dl[elaskan bahwa kromosom blsa dlbedakan berdasarkan leLak
senLromernya enLromer merupakan salah saLu baglan darl kromosom yang berfungsl
unLuk melekaLkan kromosom pada benang splndel pembelahan sehlngga dapaL bergerak
darl bldang ekuaLor ke arah kuLub maslngmaslng elaln senLromer sebuah kromosom [uga
Lerdlrl aLas baglanbaglan kromonema kromorner senLromer lekukan kedua Lelomer dan
saLellL berlkuL pen[elasannya
a) kromonema berupa plLa splral yang LerdapaL penebalan
b) kromomer adalah penebalanpenebalan pada kromonema ul dalam kromomer
LerdapaL proLeln yang mengandung molekul unA 8erfungsl sebagal pembawa slfaL
keLurunan sehlngg a dlsebuL sebagal lokus gen
c) enLromer adalah baglan kromosom yang menyemplL dan Lampak leblh Lerang ul
dalam senLromer LerdapaL granula kecll yang dlsebuL sferus
d) 1elomer adalah baglan u[ungu[ung kromosom yang menghalanghalangl
bersambungnya u[ung kromosom yang saLu dengan kromosom yang laln
e) aLellL adalah suaLu Lambahan aLau Lon[olan yang LerdapaL pada u[ung kromosom
1ldak semua kromosom mempunyal saLellL
uengan pembesaran yang kuaL maka pada lengan kromosom akan LerllhaL kromomer
Lampak seperLl manlkmanlk yang ber[a[ar rapaL kromomer lnl sebagal bahan
nukleoproLeln yang mengendap roLeln penyusun kromosom ada dua macam yalLu proLeln
hlsLon yang berslfaL basa dan nonhlsLon yang berslfaL asam roLeln hlsLon dan nonhlsLon
lnl berfungsl unLuk menggulung benang kromosom men[adl padaL dan berperan sebagal
enzlm pengganda unA dan pengkopl unA men[adl 8nA
3 1lpeLlpe kromosom
kromosom oraganlsme eukarloLlk umumnya dlbedakan dalam dua Llpe yalLu auLosom
aLau kromosom soma dan gonosom aLau seks kromosom
a) AuLosom
unLuk memahaml apa lLu auLosom klLa llhaL mlsalnya pada kromosom manusla ada
manusla [umlah kromosom adalah 46 buah aLau 23 pasang uarl ke 46 buah kromosom lLu
44 buah dlanLaranya merupakan auLosom sedangkan 2 yang lalnnya adalah gonosom
AuLosom merupakan kromosom yang Lldak berkalLan dengan penenLuan [enls kelamln
ConLoh laln mlsalnya pada lalaL buah (urosophyla melanogasLer) yang mempunyal 8 buah
kromosom 6 buah dlanLaranya adalah auLosom AuLosom dl[umpal sama pada semua
lndlvldu balk pada organlsme [anLan maupun beLlna
b) onosom
uua dl anLara 46 kromosom manusla merupakan kromosom yang berkalLan dengan
penenLuan [enls kelamln uemlklan pula pada LalaL buah (urosophyla melanogasLer) uua
kromosom yang menenLukan [enls kelamln lLu lah yang dlsebuL dengan gonosom aLau seks
kromosom ada lndlvldu beLlna seks kromosom berupa sepasang dan berbenLuk baLang
serLa dlselmbulkan dengan huruf x (kromosom x) ada lndlvldu [anLan hanya dl[umpal 1
buah kromosom x sedangkan 1 buah lagl adalah kromosom ? yang berbenLuk bengkok
karena pada manusla lnLl sel Lubuhnya mengandung 46 buah kromosom Lerdlrl aLas 44 (22
pasang) auLosom dan 2 (1 pasang kromosomx sehlngga formula kromosom unLuk orang
perempuan adalah 22AA + xx aLau dlLulls 46A + xx aLau 46xx eorang lakllakl memlllkl 22
pasang auLosom + 1 kromosom x + 1 kromosom? sehlngga formula kromosom unLuk orang
lakl lakl adalah 22AA + x? aLau dlLulls 46A + x? aLau 46 x?
4 !umlah kromosom
eLlap specles memlllkl [umlah kromosom LerLenLu pecles yang memlllkl [umlah
kromosom yang sama aLau hamplr sama Lldak menggambarkan bahwa specles specles
LersebuL memlllkl banyak kesamaan clrl aLau berkerabaL dekaL Mlsalnya anLara padl dan
plnus sama sama memlllkl 24 kromosom (12 pasang) LeLapl kedua nya memlllkl clrlclrl
yang [auh berbeda uemlklan pula anLara kuclng dengan Pydra yang samasama memlllkl 32
kromosom Apalagl anLara bawang merah dengan lanarla (caclng plplh) yang samasama
mempunyal 16 kromosom
1abel berlkuL merupakan conLoh beberapa [enls specles hewan dan Lumbuhan dengan
[umlah kromosom yang dlmlllkl
no Crganlsme !umlah kromosom !umlah pasang
1 tyzo sotlvo 24 12
2 lls mtcsll 24 12
3 2o moys 20 10
4 nlotbs sp 34 17
3 utosopblo sp 8 4
6 nomo sopls 46 23
7 moo ptots 30 23
8 nyJto sp 32 16
9 lootlo sp 16 8
10 8tosslco otoco 12 6

3 loldl aLau enom kromosom serLa kelalnan !umlah kromosom
unLuk mempermudah mempela[aral kromosom suaLu organlsme blasanya
dlkelompokkan dan dlLaLa sehlngga dlhasllkan [umlah dan uruLan pasangan yang LerLenLu
engelompokan lnl dlsebuL dengan karloLlpe karloLlpe adalah pengaLuran kromosom
secara sLandar berdasarkan pan[ang [umlah serLa benLuk kromosom darl sel somaLlk
!umlah macam kromosom dlsebuL plold aLau seL perangkaL aLau genom

ambar penggolongan kromosom manusla menuruL klaslflkasl uenver

ualam sel Lubuh seLlap kromosom LerdapaL berpasangan berarLl Lerdlrl 2 seL sehlngga
dlsebuL dlplold (2n) seballknya pada sel gameL saLu sel kelamln memlllkl kromosom Lldak
berpasangan berarLl LerdapaL saLu seL kromosom sehlngga dlsebuL haplold uengan
menganallsls karloLlpe suaLu lndlvldu blsa dlkeLahul kondlsl organlsme LersebuL secara
geneLls apakah memlllkl komposlsl kromosom yang normal aLau mengalaml kelalnan ada
kromosom manusla karena ber[umlah 23 pasang maka dluruLkan darl nomor 1 23 aLu
seL kromosom yang ber[umlah 23 lnllah yang dlsebuL dengan ploldl aLau genom kromosom
umumnya sel somaLls suaLu organlsme berslfaL dlplold 1eLapl kadangkadang dlLemukan
lndlvldu yang memlllkl kromosom leblh darl normal (2n) Mlsalnya Ler[adlnya sel kanker
karena [umlah kromosomnya meleblhl darl [umlah normal (2n) 8lla [umlah kromosomnya 3
seL dlsebuL Lrlplold (3n) 8lla [umlah kromosomnya 4 seL dlsebuL LeLraplold (3n) 8lla [umlah
kromosomnya leblh darl 4 seL dlsebuL pollplold lndlvldu pollplold umumnya meruglkan
organlsme lLu sendlrl ConLohnya adalah pada semangka Lanpa bl[l emangka Lanpa bl[l
[umlah kromosomnya adalah 3 seL aLau Lrlplold (3n) karena Lldak mempunyal bl[l maka
keberlangsungan organlsme LersebuL Lerancam uan lnllah salah saLu keruglan aklbaL
pollploldl
A|at dan bahan
1 unLlng kerLas
2 Lem/Jo top
3 kerLas follo
lbotomlctoqtopb
ara ker[a
1 MenggunLlng maslngmaslng gambar kromosom darl saLu lembar pbotomlctoqtopb
2 Mengelompokan maslngmaslng gambar kromosom darl LlapLlap pbotomlctoqtopb
agar Lldak Lercampur dengan poLongan kromosom darl pbotomlctoqtopb laln
3 Menyusun dan menempel gunLlngan kromosom darl salah saLu pbotomlctoqtopb
pada kerLas follo susunannya harus sesual dengan susunan karloLlp manusla
4 MencanLumkan keLerangan darl karloLlp LersebuL mlsalkan [enls kelamln
3 Menganallsls darl susunan karloLlp yang LerbenLuk apakah merupakan benLuk
susunan normal aLau abnormal
nas||
1 lbotomlctoqtopb 1













2 lbotomlctoqtopb 2














3 lbotomlctoqtopb 3
















embahasan
eLelah melakukan pengamaLan dan penganallsaan Lerhadap Llga lembar
pbotomlctoqtopb yang dlberlkan maka dl dapaLkan hasll seperLl dlaLas yalLu LerdapaL
kelalnan pada kromosom balk pada auLosom dan gonosom 8erlkuL pembahasan darl
maslngmaslng pbotomlctoqtopb
1 lbotomlctoqtopb 1 darl hasll penyusunan kromosom pada pbotomlctoqtopb 1 dl
dapaL kelalnan pada kromosom sex aLau gonosom yalLu Ler[adlnya monosoml
(pengurangan 1 kromosom) kromosom sex sehlngga [umlah kromosom yang
dlmlllkl adalah 22AA+xC aLau 44A+x AklbaL darl adanya kelalnan kromosom sex
lnl maka sl penderlLa (wanlLa) mengalaml kelalnan yang dlnamankan slndrom
Lurner enderlLa kelalnan kromosom sex lnl pada saaL bayl Lampak kecll kakl dan
Langan bengkak karena edema llmfe pLeryglum colll (keleblhan kullL leher) baLas
rambuL belakang rendah dan pada saaL dewasa benLuk badan pendek
amenorrhea karena ovarlum yang sangaL kecll dan dada raLa aLau kurang
berkembang kelalnan slndrom Lurner lnl [uga blsa mengaklbaLkan wanlLa
men[adl sLerll namun Lldak berdampak pada lC lnslden slndrom Lurner lnl [arang
sekall Ler[adl raslonya 12300 kelompok wanlLa

ambar kelalnan kromosom sex slndrom Lurner
2 lbotomlctoqtopb 2 darl hasll penyusunan kromosom pada pbotomlctoqtopb 2 dl
dapaL kelalnan pada kromosom Lubuh aLau auLosom ke 21 ?alLu Ler[adlnya
Lrlsoml (penambahan 1 kromosom) pada kromosom 21 aklbaL adanya sebuah
sallnan eksLra darl kromosom 21 dl dalam genom sehlngga [umlah kromosom
yang dlmlllkl adalah 43A+xx AklbaL kelalnan seperLl lnl maka sl penderlLa
(wanlLa) akan mengalaml slndrom down dengan clrlclrl 8rachlsefall eplkanLus
lldah menon[ol keluar maLa slplL seperLl bangsa mongol !arak maLa lebar
(hlperLelorlsme) Lellnga kecll dan leLak rendah kullL leher berleblh wa[ah seperLl
kera (slmlo ctos) [arl ke llma hanya dua ruas dan melengkung soJo qop
wa[ah daLar Lubuh pendek ada kelalnan [anLung sehlngga renLan Lerkena
penyaklL [anLung kongenlLal (3070) gangguan pendengaran kongenlLal
aLresla duodenum penyaklL hlrschsprung sLrablsmus dan keLerbelakangan
menLal dengan klsaran lC 2330

ambar kelalnan kromosom 21 (Lrlsoml) slndrom down
3 lbotomlctoqtopb 3 darl hasll penyusunan kromosom pada pbotomlctoqtopb 3 dl
dapaL kelalnan pada kromosom Lubuh aLau auLosom ke 22 ?alLu Ler[adlnya
monosoml pada kromosom 22 sehlngga [umlah kromosomnya men[adl 43x? aLau
43A+x? AklbaL kelalnan lnl maka auLosom berkurang saLu blasanya monosoml
pada auLosom menyebabkan kemaLlan karena gengen pada pasangan homolog
kromosom 22 lnl hllang sehlngga blsa sa[a beberapa kelompok slfaL aLau benLuk
Lldak Lerekspreslkan sehlngga dapaL beraklbaL cacaL pada lndlvldu penderlLa yang
blsa menyebabkan kemaLlan
n kes|mpu|an
uarl hasll pengamaLan yang dllakukan Lerhadap Llga lembar pbotomlctoqtopb yang
berbeda dldapaLkan hasll yalLu Ler[adl kelalnan kromosom pada LlapLlap pbotomlctoqtopb
yalLu
O lbotomlctoqtopb 1 monosoml kromosom sex (1tt 5yJtom)
O lbotomlctoqtopb 2 Lrlsoml kromosom 21 (uow 5yJtom)
O lbotomlctoqtopb 3 monosoml kromosom 22 (LeLal)
ada keLlga benLuk kelalnan LersebuL yang LeLap dapaL hldup adalah kelalnan pada
pbotomlctoqtopb 1 dan 2 karena kromosom Lubuhnya Lldak berkurang sehlngga dapaL dl
ekspreslkan membenLuk sLrukLur Lubuh yang mampu hldup namun pada anallsa
pbotomlctoqtopb 3 Ler[adl pengurangan sebuah kromosom Lubuh yang blsa beraklbaL Lldak
LerbenLuknya sLrukLur Lubuh yang mampu berLahan hldup sehlngga menyebabkan
kemaLlan
I aftar pustaka
Elrod, Susan dan StansIield, William. 2007. Genetika Edisi Keempat. Penerbit Erlangga:
Jakarta.
Yurnadi. TT. Kromosom manusia normal dan kelainan kromosom. Departemen Biologi
Kedokteran FKUI : Jakarta. Tersedia on-line:
http://staII.ui.ac.id/internal/132127781/material/KromosomManusiaNormaldanAbnormalitas.
ppt. di akses tanggal 11 Oktober 2011.
Dr.YH, Pratika. Kelainan-kelainan kromosom sex. Tersedia on-line:
http://www.Ik.uwks.ac.id/elib/Arsip/Departemen/MedicalGenetik/KELAINAN-
KELAINAN20KROMOSOM20SEX205BCompatibility20Mode5D.pdI. Diakses
tanggal 11 Oktober 2011.
Sugiharto, Bowo. TT. Kromosom manusia. Tersedia on-line:
http://bowo.staII.Ikip.uns.ac.id/Iiles/2010/01/KROMOSOM-Ior-akper.pdI. Diakses tanggal
11 Oktober 2011.