Anda di halaman 1dari 23

Gugusan dan berulang kali Penggandaan dari DNA adalah sebuah kekuatan terbesar di evolusi.

Penggandaan berdua (ketika penggandaan tetap bersama) mungkin muncul melalui kesalahan di replikasi atau kombinasi. Pemisahan dari salinan dapat berlangsung oleh sebuah kromosom translokasi. Sebuah salinan pada sebuah lokasi baru mungkin juga jadi produksi secara langsung oleh sebuah peristiwa perpindahan posisi itu adalah berhubungan dengan penggandaan dari sebuah daerah dari DNA dari sekitar memindahkan posisi. Penggandaan mungkin mengaplikasikan salah satu untuk gen lengkap atau untuk kumpulan dari pembuktian tidak bersalah atau kejadian pembuktian tidak bersalah individu. Ketika sebuah gen lengkap dilibatkan, tindakan dari penggandaan menghasilkan 2 salinan dari sebuah gen aktivitas tidak bisa dibedakan, tapi kemudian biasanya setiap salinan berbeda dikumpulkan berbeda mutasi. Sepasang dari gen menurun dari penggandaan dan variasi dari beberapa gen nenek moyang disebut gen keluarga. Itu keanggotaan mungkin digabungkan bersama atau dibubarkan di kromosom yang berbeda (atau sebuah kombinasi dari keduanya). Keanggotaan dari sebuah struktur gen keluarga biasanya telah berhubungan atau fungsi sama, walaupun mereka mungkin diekspresikan di waktu berbeda atau di tipe sell berbeda. Jadi berbeda protein globin adalah ekspresi di embrionik dan sell dewasa berdarah merah, selama berbeda actin yang digunakan di otot dan sell bukan otot. Beberapa gen keluarga tetap dari keanggotaan serupa. Menggabungkan adalah sebuah prasyarat untuk mempertahankan identitas diantara gen, biarpun menggabungkan gen tidak perlu sama. Rangkaian gen melingkupi dari keextriman dari sebuah penggandaan telah dihasilkan 2 gen berkaitan bersebelahan untuk kasus dimana ratusan dari gen identik berbohong di sebuah deretan berdua. Re-kombinasi adalah peristiwa pokok di evolusi genome. recombinant kromosom mempunyai organisasi sama sebagai yang orang tua chromosom. Mereka berisi secara persis tempat sama di yang sama order. tetapi, mereka berisi kombinasi berbeda alel, menyediakan bahan mentah untuk seleksi alam. Bagaimana genom mengubah isi gennya, sebagai lawan kombinasi alel? satu mekanisme penting diberikan oleh persilangan tidak sebanding, ketika acara rekombinasi terjadi antara dua lokasi yang tidak homolog. fitur yang membuat peristiwa-peristiwa seperti itu mungkin adalah keberadaan urutan urutan diulang. Ini memberikan satu salinan sebuah pengulangan dalam satu kromosom kepada misalign untuk rekombinasi dengan satu

berbeda salinan mengulangi dalam kromosom homolog, daripada dengan sesuai salinan. ketika rekombinasi terjadi, ini menciptakan penghapusan dalam satu kromosom rekombinan dan penempatan sesuai dalam lain. Ini mekanisme bertanggung jawab untuk perkembangan berkerumun urutan - urutan terkait. Kita bisa melacak operasinya dalam mengembangkan atau mengontrak ukuran susunan dalam keduanya gen berkerumun dan daerah – daerah sangat mengulang DNA. Sebagian kecil yang sangat berulang genom terdiri dari berduaan banyak salinan sangat singkat mengulangi unit - unit. Ini sering mempunyai sifat - sifat tidak biasa. Satu adalah bahwa mereka boleh diidentifikasikan sebagai puncak terpisah di analisis tingkat kerapatan DNA, yang menimbulkan satelit nama DNA. Mereka kerap kali dikaitkan dengan daerah daerah lembam kromosom - kromosom, dan khususnya dengan centromeres (yang mana mengandung poin - poin lampiran untuk pemisahan di satu mitosis atau kumparan meiosis). karena merekaorganisasi berulang, mereka menunjukkan beberapa perilaku sama itu mengenai perkembangan seperti gen berduaan berkerumun. Selain urutan - urutan satelit, ada rentangan lebih pendek DNA yang menunjukkan perilaku mirip, menelepon mini satellites. Mereka berguna dalam menunjukkan tingkat tinggi perbedaan antara genetika-genetika individual yang dapat digunakan untuk pemetaan tujuan - tujuan. Gen berkerumun dibentuk oleh turunan dan perbedaan. Exons bertingkah laku seperti modul - modul untuk membangun gen – gen yang mencoba dalam masa perkembangan dalam kombinasi macam-macam. Sependapat ekstrem, ekson individual dari satu gen boleh dikopi dan digunakan dalam lain gen. Pada lain ekstrem, seluruh gen satu, termasuk keduanya exons dan intron, boleh ditiru. Dalam semacam kasus, mutasimutasi dapat mengumpulkan dalam satu salinan tanpa menarik perhatian buruk pilihan alami. Ini salinan mungkin berkembang menjadi fungsi baru, mungkin untuk dinyatakan dalam waktu berbeda atau tempat dari permulaan salinan, mungkin mendapatkan kegiatan lain Jenis paling umum acara turunan menghasilkan sesaat salinan gen dekat dengan yang pertama salinan. Dalam beberapa kasus, salinan-salinan tetap terkait, dan turunan lanjut bisa menghasilkan segugus gen - gen terkait. Terbaik mencirikan contoh kelompok gen disajikan oleh globin gen - gen, yang merupakan kelompok

Perbedaan antara berkenaan dengan janin dan dewasa biasa untuk mamalia-mamalia. Gen . satu gen nonfungsional. Meregangkan lebih daripada 50 kb. dan terdapat beta rantai . tetapi jumlah preadult tahap berbeda. di mana varian A memiliki alanin. Ini sebuah contoh pengendalian pembangunan. Struktur-struktur kedua berkerumun dalam genom primata lebih tinggi itu diilustrasikan dalam angka 4. Epsilon. .1. Setiap jenis globin dikodekan oleh gen . Kedua gen-gen berbeda dalam mereka urutan penyandian dalam hanya satu asam amino. Pemilih utama sel darah merah adalah tetramer globin. zeta dan terdapat alpha dua rantai-rantai seperti α itu. di mana gen-gen yang berbeda berturut-turut dialihkan kadang-kadang untuk memberikan produk alternatif yang memenuhi fungsi sama di saat-saat yang berbeda. kita menyimpulkan yang semua gen – gen globin berasal dari tunggal gen berasal leluhur. Masing-masing tetramer berisi dua rantai-rantai seperti α identik dan dua rantairantai seperti β identik.gen kuno. dan dewasa.gen globin fungsionil dalam semua jenis memiliki struktur umum sama.tahapan yang berbeda pengembangan.detail hubungan antara berkenaan dengan janin dan dewasa hemoglobins berbeda menurut organisme. Divisi globin rantai ke seperti α dan seperti β mencerminkan organisasi gen gen. kelompok b berisi lima gen fungsionil dan satu gen nonfungsional. Sel-sel darah berkenaan dengan janin mengandung hemoglobin tetramers itu adalah berbeda denganbentuk dewasa. Lebih padat segugus dilanjutkan melebihi 28 kb dan termasuk satu genaktif.rantai seperti β. dua satu gen-gen nonfungsional. Pada manusia. peduli akan sebuah fungsi yang pusat untuk dunia hewan: angkutan oksigen melalui aliran darah.gen megatur ke dalam tunggal kelompok. Detail . delta. dua satu gen-gen. jadi dengan mengusut pengembangan individu gen – gen globin dalam dan antara spesies. Dalam sel-sel dewasa. tetramer globin terdiri dari dua identik α rantai-rantai dan dua rantai-rantai β identik. kita bisa mempelajari mengenai mekanisme mekanisme melibatkan dalam perkembangan keluarga-keluarga gen. hal-hal janin. gama. Jalan kecil manusia memiliki tiga tahap: berkenaan dengan janin. Rantai – rantai dinyatakan pada tahapan . varianG memiliki glisina di posisi 136. tiap-tiap darinya ialah terkait dengan polipeptida dewasa dan kemudian digantikan oleh ia. berhubungan dengan hemenya (ikatan besi) berkelompok dalam bentuk tersebut hemoglobin.

Kedua satu gen-gen kode untuk protein sama. binatang .2. Mereka dipanggil pseudogenes dan memberikan simbol Organisasi umum mirip ditemukan dalam globin vertebrata lain gen berkerumun. Pemeran ini gen berkerumun membuat pokok umum penting. Ini banyak lebih besar daripada kami akan mengharapkan hanya dari meneliti b-globin dikenal protein-protein atau bahkan mengingat gen-gen individual. kita melihat yang memberi kode untuk globins seperti memerlukan sebuah jangkauan 2050 kb dalam mamalia-mamalia berbeda. Beberapa "ikan primitif" hanya tunggal jenis globin rantai. Mungkin ada lebih anggota kelompok gen. daripada kami akan tersangka atas dasar analisis protein. keduanya fungsionil dan nonfungsional. Dua (atau lebih banyak) gen-gen identik hadir dikromosom sama digambarkan sebagai nonallelic salinan.protein di mana mereka kode.urutan protein terjadi oleh mutasi . Urutan diverfence adalah dasar untuk jam evolusi. Mengenai pertanyaan berapa DNA diperlukan untuk kode untuk fungsi tertentu.iklan dan pencoretan -pencoretan yang kecil terjadi kebetulan. alasan-alasan untuk ketidak aktifan berbeda-beda.mutasi dan iklan . lokasi yang memiliki pseudogen dalam satu jenis bisa memiliki gen aktif dalam lain. Menunjukkan mutasi . mungkin dengan kurang lebih probabilitas . dan tingkat gen-gen semua berbeda-beda.gen nonfungsional didefinisikan seperti halnya oleh ketidak mampuan mereka kode untuk protein-protein.mutasi kecil yang mengumpulkan dengan perlahan . Terdapat gen . dan akhirnya oleh protein . tetapi detail-detail jenis-jenis. jadi mereka pasti telah menyimpang dari baris perkembangan sebelum globin berasal leluhur gen ditiru untuk memberikan kenaikan untuk α danvarian β.lahan dengan waktu. misalnya. dan kekurangan-kekurangan mungkin pada rekaman atau terjemahan (atau keduanya).perubahan dalam urutan . Sebagian besar perubahan . Gen-gen fungsionil didefinisikan oleh mereka ekspresi dalam RNA. Beberapa contoh b-globin berkerumun diilustrasikan dalam angka 4.binatang menyusui lebih tinggi berada pada sebuah posisi setara dengan gen berkenaan dengan janin aktif dalam kambing.dan gen 0 fungsi tidak diketahui. angka-angka.

Tingkat di mana perubahan-perubahan mutasi mengumpulkan adalah suatu ciri khas masing-masing protein. Mereka diberikan lamban oleh mutasi-mutasi yang mencegah apa pun . kecuali tempat-tempat hiburan di mana mutasimutasi terjadi banyak lebih sering. Terdapat pseudogenes buntu perkembangan Pseudogenes didefinisikan oleh milik rangkaian mereka itu adalah terkait dengan yang gen-gen fungsionil. Ketika suatu spesies memisahkan ke dua spesies baru. persen posisi .asam amino berbeda. Dengan membandingkan proteinprotein sesuai dalam dua jenis. Ini memberikan jam evolusi tindakan akumulasi mutasi-mutasi di tingkat yang tampaknya datar selama perkembangan protein ditentukan. Perbedaan antara protein protein bisa menjadi berbeda dengan yang antara urutan asam nukleat sesuai itu. sebuah perubahan dalam struktur sekunder mungkin memengaruhi rekaman. dan mampu oleh karena itu bertambah sebagai hasil hanyutan acak dan fiksasi. Meskipun mutasi-mutasi sunyi netral mengenai protein. diikuti oleh eliminasi atau fiksasi dalam kolam peternakan tunggal itu.posisi di mana asam .sama dalam semua daerah genom. suatu protein berkembang oleh substitusi mutasi. agaknya bergantung paling tidak pada bagian di flexibbilitynya mengenai berubah. Persoalan berdebat adalah apa proporsi perubahan . mereka dapat memengaruhi ekspresi gen lewat perubahan urutan dalam RNA. Dalam suatu spesies. pengolahan. Perbedaan antara setiap pasangan urutan-urutan globin proporsional untuk waktu sejak mereka memisahkan. dengan urutan-urutan sesuai dengan exons dan intron dalam lokasilokasi biasa.perubahan mutasi dalam susunan asam amino netral. Misalnya. Perbedaan antara dua protein dalam menyatakan sebagai mereka perbedaan. tanpa efek apa pun difungsi protein. tetapi itu tidak dapat diterjemahkan ke dalam protein fungsionil. kita melihat perbedaan-perbedaan yang telah mengumpulkan antara mereka sejak waktu ketika nenek moyang mereka berhenti untuk mengembangkan. atau terjemahan. bahwa adalah. masing-masing saat ini merupakan kolam independen untuk perkembangan. Beberapa pseudogenes memiliki struktur umum sama sebagai gen-gen fungsionil.

gen individual. Urutan .mutasi titik dalam gen . -85 juta tahun lalu (titik terakhir dalam perkembangan biasa untuk semua mamalia-mamalia itu) Perbandingan membuat pokok umum yang duplikasi gen. Namun.atau semua tahap-tahap itu ekspresi gen. Agaknya sekali ia berhenti untuk menjadi aktif. ada variasi dalam jumlah total dan jenis . Biasanya. dari perbedaan antara pseudogen dan gen fungsionil.masing berbeda dalam ukuran.urutan genomik lamban yang menyerupai transkrip RNA dipanggil memproses pseudogenes. Sejak ini daftar cacat-cacat termasuk mutasi-mutasi secara potensial mencegah setiap tahap ekspresi gen. kita tidak memiliki cara-cara mengatakan acara yang mana semula menonaktifkan ini gen. rekombinasi . Biasanya pseudogenes memiliki beberapa mutasi-mutasi merusak. pengaturan kembali.gen β-globin. Perhitungan-perhitungan mirip bisa dibuat untuk pseudogenes lain. dan semua memiliki organisasi umum sama itu. dan tindakan pengaturan kembali di semua urutan-urutan yang diakui sebagai anggotaanggota kelompok. tetapi lain muncul telah menjadi lamban dari sangat waktu mereka generasi asli.gen nonallelic. Apa jenis – jenis terdapat mekanisme-mekanisme bertanggung jawab atas reorganisasi gen? Kelompok gen dapat memperluas atau mengontrak oleh persilangan tidak sebanding. masing . dan variasi adalah sebagai penting satu faktor dalam perkembangan sebagai akumulasi lambat mutasi . Meskipun tandan . Semua perubahan – perubahan ini pasti telah terjadi sejak radiasi mamalia. ketika rekombinasi terjadi antara gen .jenis gen . Ia tersisa kepada pilihan kepada discrimi antara produk-produk. mereka berasal oleh penempatan pada beberapa situs acak produk berasal dari RNA Mekanisme-mekanisme bertanggung jawab atas gen penghapusan duplica. Beberapa muncul telah menjadi aktif untuk beberapa waktu sebelum menjadi pseudogenes. kita dapat memperkirakan ketika pseudogen berasal dan ketika mutasimutasinya mulai untuk mengumpulkan. tidak ada halangan untuk accunulation mutasi-mutasi lanjut. dan angka – angka dan struktur – struktur pseudogenes berbeda.tandan melayani fungsi sama. Persilangan tidak sebanding menyusun kembali gen berkerumun Ada peluang-peluang sering untuk pengaturan kembali dalam segugus gen gen terkait atau identik. ya atau tidaknya fungsionil.

yang berdebat yang persilangan tidak sebanding dalam kelompok harus cukup umum. Persilangan tidak sebanding sama itu yang menghasilkan kromosom thalassemic juga harus telah menghasilkan kromosom dengan tiga gen-gen α. Ia terjadi lebih sering dalam α kelompok daripada dalam β kelompok. Dalam contoh ini. ia menghasilkan kromosom – kromosom rekombinan yang bukan timbal balik. (ini memerlukan beberapa daerah-daerah berdekatan itu pergi tak berpasangan). kita melihat yang turunan mengikuti (kadang-kadang) oleh variasi . individu dipengaruhi bisa memiliki angka berapa pun α rantai dari nol sampai tiga. tetapi urutan .urutan intron telah menyimpang dengan penuh apresiasi. dan karena itu hadir kurang halangan kepada perpasangan salah antara gen-gen nonhomologous. Namun. salah satunya memiliki turunan gen dan satu penghapusan lain.melibatkan urutan . mungkin karena intron dalam gen-gen α jauh lebih pendek. Dalam kasus seperti globins. Ada sedikit perbedaan dari jenis liar (empat gen-gen α) pada individu dengan tiga atau dua gen-gen α. Ketika acara rekombinasi terjadi antara gen mispaired salinan. tidak benar-benar diperhatikan ekstra memberikan perjodohan antara mereka. sementara kedua memiliki suatu kemunduran dari dua ke satu. Orang-orang dengan seperti itu kromosom-kromosom telah diidentifikasikan dalam beberapa populasi. Dari perbedaan-perbedaan antara gen globin berkerumun bermacam-macam mamalia-mamalia. persilangan tidak sebanding juga bias terjadi ketika gen-gen berdekatan sangat terkait (meskipun probabilitas adalah kurang dari ketika mereka identik). Variasi-variasi dalam jumlah gen-gen α ditemukan secara relatif kerap. ketika ada dua salinan sebuah gen di masingmasing kromosom. kita telah memperlakukan gen tidak bersesuaian 1 dan 2 seolah-olah mereka sepenuhnya homolog. Jadi perbedaan antara intron dapat meningkatkan stabilitas gen berkerumun dengan merintangi kejadian persilangan tidak sebanding. Rekombinan pertama oleh karena itu memiliki suatu peningkatan dalam jumlah gen salinan dari dua sampai tiga. Rintangan untuk persilangan tidak sebanding disajikan oleh struktur terputus gen-gen. Ini menurunkan kesempatan persilangan tidak sebanding. Tergantung pada kombinasi diploid kromosom-kromosom thalassemic. Namun. exons sesuai gen berdekatan salinan sepertinya menjadi baik cukup terkait dengan mendukung perjodohan. Restriksi berpasangan untuk exons sangat mengurangi lamanya berkelanjutan DNA yang bisa terlibat.urutan sesuai DNA menahan deretan tepat antara dua kromosomkromosom homolog itu.

cukup baik terkait gengen β and δ. (satu-satunya pengecualian adalah mitokondria ragi). Urutanurutan fungsionil termasuk dua penyandian gen α protein sama. Dalam kasus . Gen untuk rRNA membentuk unit tandem diulang.coli. ke beberapa ratus dalam eukariota lebih tinggi.kasus yang telah kita bahas sejauh ini. Inti urat saraf adalah tempat rRNA . Thalassemic manusia pencoretan-pencoretan menunjukkan yang persilangan tidak sebanding berlanjut untuk terjadi dalam gen globin berkerumun. Wilayah inti di mana terjadi sintesis rRNA memiliki penampilan khas. Sebuah kontras disediakan oleh dua kasus kelompok gen besar yang mengandung banyak salinan identik dari gen yang sama atau gen. dan dua gen-gen ϒ hampir sama. gen rRNA yang terkandung dalam sebuah cluster atau cluster tandem. Dalam inti yang paling eukariotik. 100 . atau setidaknya harus memiliki perbedaan di bawah tingkat deteksi di r RNA (-1%). Struktur-struktur tandan-tandan manusia sekarang menunjukkan beberapa duplicatons yang membuktikan pentingnya seperti itu mekanisme-mekanisme. merupakan beberapa 80-90% dari massa total RNA seluler di kedua prokariota eukariota dan jumlah gen Rrna utama bervariasi dari tujuh dalam E. RNA ribosomal adalah produk utama transkripsi. Sebuah tempat tujuan utama adalah apa mekanisme (s) digunakan untuk mencegah variasi dari yang diperoleh dalam urutan individu.telah menjadi ciri penting dalam perkembangan masing-masing kelompok. Kadang-kadang disebut rDNA daerah. ada perbedaan antara individu anggota cluster gen yang memungkinkan tekanan selektif untuk bertindak secara independen pada setiap gen. bersama dengan komposisi dasar atipikal. adalah cukup besar untuk memungkinkan isolasi sebagai fraksi yang terpisah langsung dari DNA genomik dicukur). dengan inti alam urat saraf dikelilingi oleh korteks granular.200 pada eukariota lebih rendah. Kurangnya variasi terdeteksi dalam urutan molekul RNA r menyiratkan bahwa semua salinan dari setiap g en harus identik. Fitur diagnostik yang penting dari sebuah cluster tandem adalah bahwa ia menghasilkan peta pembatasan melingkar. beberapa pasangan gen rRNA tersebar. proporsi rDNA dalam DNA total. (dalam beberapa kasus. Gen-gen untuk rRNA besar dan kecil (masingmasing ditemukan dalam subunit besar dan kecil ribosom) biasanya membentuk sepasang tandem. Di bakteri.

.yang ditranskripsi dari template DNA. Dalam ragi ada pengatur jarak tidak ditranskrip pendek. Kritik dari asumsi ini adalah bahwa proses fiksasi pindah silang secara wajar relative cepat selama mutasi sehingga mutasi baru akan dieliminasi. Pada kasus cluster DNA tentunya faktor lanjutnya adalah terjadi seleksi pada sekuen transkripsi. Hal ini disebut dengan “kebetulan” atau evolusi yang direncanakan (adakalanya di luar evolusi). penggandaan yang lain berpeluang untuk dieliminasi (karena sekuen dari copy yang lain hilang). sesuai dengan laju sedimentasi). Model fiksasi pindah silang memprediksi bahwa sekuen DNA manapun yang tidak di bawah tekanan selektif akan diambil lebih oleh serangkaian penghasil tandem repeat identik. Berikut transkripsi. Pengatur jarak tidak ditranskrip berbeda secara luas dalam lamanya antara dan (kadang-kadang) dalam spesies. Unit transkripsi yang terpendek dalam bakteri dan terpanjang pada mamalia (di mana ia dikenal sebagai 45s RNA. prekursor dibelah untuk melepaskan molekul rRNA individu. Ini dapat diterapkan pada sepasang gen identik atau (dengan asumsi lebih lanjut) untuk seikat DNA yang berisi banyak gen. Penyebaran mutasi menjadi seleksi. relatif konstan dalam lamanya. Fiksasi Pindah Silang dapat Memelihara Pengulangan yang Serupa Prinsip dasar dari model untuk menjelaskan pemeliharaan sifat identik selama repeat copies adalah untuk mengumpamakan bahwa gen tak sealel tidak menurunkan sifatnya sendiri tetapi regenerasi selalu terjadi bersambungan dari salah satu copy generasi sebelumnya. Pada kasus sederhana dari 2 gen identik. dan korteks butiran dibentuk oleh paarticles ribo nucleo protein di mana rRNA yang dirakit. Hasilnya adalah ada 2 gen yang terikat menjadi satu dengan satu lokus. atau menyebar menjadi 2 duplikasi (karena copy mutan menjadi dominan). ketika mutasi terjadi pada salah satu penggandaan. Pasangan rRNA utama adalah ditranskripsi sebagai prekursor tunggal dalam kedua bakteri dan inti eukariotik.

Urutan daerah P4 dan P7 dilestarikan. Sama dengan sekuen sederhana. virilis contohnya berjumlah hingga 50%.10%. R. Pada genom mamalia secara khas . yang diizinkan untuk membentuk sebuah pecahan oleh buoyant density yang beda. Karena yang berperan adalah unit repeat pendek. Komponen tersebut renaturasi secara cepat pada genom eukariotik yang disebut highly repetitive DNA dan berisi sekuen yang sangat pendek berulang beberapa waktu pada tandem di ikatan yang besar. Q. Istilah satelit DNA adalah utamanya sinonim dari sekuen DNA sederhana. . ada cluster yang lebih kecil menyelingi dengan DNA nonrepetitif.Gambar 1. Pecahan dari jenis ini disebut satelit DNA. Model ini berisi sekuen pendek yang diulang pada cetak identik atau yang terkait pada genom. Komponen dari type ini ada pada hamper semua genom eukariotik yang lebih tinggi tetapi keseluruhan jumlahnya adalah sangat bervariasi. DNA ini juga tidak ditranskripsi atau ditranslasi. hal ini biasanya digambarkan dengan sekuen DNA sederhana. Satelit DNA Sering Menipu pada Heterokromatin Pengulangan DNA ditentukan oleh cepatnya renaturasi. tetapi pada D. dan mengidentifikasi urutan unsur-unsur individu P. Kelompok I intron memiliki struktur sekunder umum yang dibentuk oleh 9 daerah basis pasangan. dan S. Pada penambahan hingga clusters besar pada tipe ini dari sekuen yang mula-mula tertutupi. P1 adalah diciptakan oleh pasangan antara akhir dari ekson kiri dan IGS dari intron. Pada beberapa kasus. sekuen repetitive memiliki komposisi basa yang berbeda dari rata-rata genom. sebuah daerah antara P7 dan P9 berpasangan dengan ujung 3 'dari intron.

Probe dihibridisasi dengan komplemennya di genom yang didenaturasi. Pada kenyataannya. dan ukuran dari cluster tandem cenderung polimorfik tinggi. dengan lebar variasi anta individu. Mouse DNA dipisahkan menjadi band utama dan satelit dengan sentrifugasi gradien melalui kepadatan CsCl. Kemudian sebuah solusi yaitu dengan mengisi label DNA dengan cara radioaktif atau menambahkan RNA. . Ini disebut dengan pita utama 2. dua material yang dapat dibedakan: 1. Sebuah perluasan dari teknik hibridisasi asam nukleat menempatkan sekuen satelit untuk menentukan beberapa komponen kromosom dengan benar. Letak dari site hibridisasi dapat dilihat dengan autoradiografi. Pada teknik in situ atau hibridisasi sitologi. Kebanyakan genom berbentuk sebuah rangkaian fragmen yang Nampak seperti puncak yang lebar di tengah pada buoyant density yang sesuai dengan rata-rata isi G∗C pada genom. Ketika DNA eukariotika disentrifuge pada gradient density. puncak yang lebih kecil tergambar pada nilai yang berbeda. Materi ini adalah satelit DNA Gambar 2.Sekuen tandem repeat adalah khusus dikenakan pada sekuen yang mengalami kesalahan penyusunan selama pemasangan kromosom. kromosom DNA didenaturasi oleh sel yang dipipihkan pada papan gelincir. Biasanya sebuah tambahan. cluster yang lebih kecil seperti sekuen dapat digunakan untuk menandai genom individu pada teknik “DNA sidik jari”.

band individu yang mengandung gen tertentu dapat diidentifikasi dengan hibridisasi in situ.com-spesialisasi dalam Penerbangan .Gambar 3. berbeda dengan eukromatin yang menghadirkan kebanyakan genom. Foto ramah yang diberikan oleh Mary Lou Pardue dan Gall Joe. Satelit DNA ditemukan pada daerah heterokromatin. Heterokromatin adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan daerah kromosom yang secara permanen digulung secara ketat dan tidak memiliki daya. Fungsi ini dapat dihubungkan dengan proses segregasi kromosom. Letak sentromer satelit DNA menentukan beberapa fungsi structural pada kromosom. Heterokromatin umumnya ditemukan pada sentromer (bagian dimana kinetokor terbentuk saat mitosis dan meiosis untuk mengkontrol perpindahan kromosom). hibridisasi sitologi menunjukkan bahwa mouse DNA satelit terletak di sentromer. Gambar 4. Flightnetwork.

Biasanya.Satelit DNA Artropoda Memiliki Pengulangan Identik yang Sangat Pendek Pada artropoda.1 x 107 TGTTTGA II ATAAACT 3. setiap satelit DNA tampak homogen. D. Satelit yang dapat dibandingkan ditemukan pada kepiting. Hal ini secara langsung mempengaruhi penentuan sekuen DNA. Sekuen satelit digambarkan pada tabel di bawah ini: Satelit I Sekuen predominan ACAAACT 1. unit pengulangan pendek tunggal berjjumlah >90% satelit. virilis adalah tidak perlunya pertanda dari genom lain. dimana satelit mungkin memiliki sekuen yang tidak saling terkait. dan juga mungkin dimiliki setelah spesiasi. Hubungan sekuen penutup ditemukan antar satelit D. dengan jumlah keduanya >40% bagian dari genom. Setiap satelit timbul ke samping dari setiap very short sequence. Sebuah basa tunggal cukup disubstitusi untuk menghasilkan satelit II atau III yang lain dari sekuen satelit I.6 x 106 TGTTTAA Cryptic AATATAG TTATATC Tiga satelit utama memiliki sekuen penutup. virilis dan juga mungkin memiliki peningkatan dari satelit I setelah spesiasi. Sekuen satelit II dan III terlihat spesifik pada D.6 x 106 TATTTGA III ACAAATT 3. Sekuen satelit I tersaji pada spesies lain dari Drosophila yang berhubungan dengan virilis. Satelit serupa ditemukan pada spesies lain. Tanda utama dari satelit ini adalah memiliki unit repeat yang sangat pendek yaitu hanya 7 bp. beberapa memiliki unit repeat yang sangat pendek (5. 10. seperti serangga dan kepiting. melanogaster memiliki satelit yang bervariasi. Drosophila virilis memiliki tiga satelit utama dan juga sebuah satelit cryptic. Sekuen ini 8% 8% 25% Panjang Proporsi genom . 7. atau 12 bp).

virilis) atau memiliki beberapa sumber lain. Salah satu pertanda dari banyak satelit tersebut adalah pasti tidak sama pada orientasi dari sepasang basa pada dua untai. urutan yang terdiri dari masing-masing satelit menunjukkan perbedaan yang cukup antara mengulangi tandem. urutan pendek biasanya dominan menyumbang hanya minoritas kecil dari salinan. satu fragmen akan diperoleh untuk setiap unit berulang dalam situs whice terjadi. penghapusan. Hal ini membuat perbedaan pada cara memastikan hubungan evolusioner. Urutan pendek lain terkait dengan urutan dominan oleh berbagai substitusi. Contohnya satelit D. Ketika setiap DNA satelit dicerna dengan enzim yang memiliki situs pengenalan dalam unit yang berulang. Hal ini dapat dimanfaatkan pada penyusunan sekuen satelit. Satelit Mamalia yang terdiri dari Pengulangan Herarki Pada mamalia sebagai lambang oleh berbagai tikus. sebagian besar memberikan Pap umum. didalamnya yang mana ketetapan sekuen dapat dipelihara. Namun. dan sisipan.memunculkan variasi pada satelit sebelumnya (seperti pada D. karena sejumlah besar . virilis. Bahkan. Satelit secara terus menerus muncul dan kemudian hilang dari genom. Unit ini lagi mengulangi merupakan urutan yang renature dalam analisis reassociation. karena sebuah arus satelit dapat ditingkatkan dari beberapa satelit sebelumnya yang telah hilang. Hal ini meningkatkan kepadatan secara cepat. DNA satelit sehingga mamalia yang contructed dari hirarki unit berulang. Mereka juga dapat diakui oleh pencernaan dengan enzim restriksi. karena distribusi acak situs belahan dada. Tapi DNA satelit menghasilkan band-band yang tajam. Tanda penting dari satelit ini adalah satelit tersebut memiliki rentangan DNA yang sangat panjang dari kompleks sekuen yang sangat rendah. ketika DNA dari genom eukayotic dicerna dengan enzim restriksi. Urutan pendek umum dapat diakui oleh dominan mereka di antara fragmen oligonukleotida yang dirilis oleh bahan kimia atau perlakuan enzimatik. pada setiap satelit utama salah satu untai memiliki banyak basa T dan G. jadi ketika denaturasi untaian H dapat dipisahkan dari untaian L yang berbeda-beda. Tapi serangkaian varian dari unit pendek dapat merupakan unit yang berulang lagi berulang sendiri bersama-sama dengan beberapa variasi.

Kita dapat menganalisis urutan ini dalam unit yang lebih kecil konstituen berturut-turut mengulangi. Menggunakan band yang dihasilkan oleh pembelahan diskrit pembatasan. DNA satelit dari musculus M. nukleotida berbeda akan hadir pada posisi yang sama dalam mengulangi berbeda. adalah mungkin untuk menentukan urutan segmen kloning jelas. kita dapat mencoba untuk mendapatkan urutan secara langsung. Gambar 6 menggambarkan urutan dalam hal dua repeates setengah. ketika kloning berhasil. yang diselaraskan untuk menunjukkan identitas (dalam warna). Sementara ini memberikan urutan yang sebenarnya dari sebuah unit yang berulang atau unit. Jika perbedaan itu tidak terlalu besar mengatakan. Menentukan urutan DNA satelit dapat sulit. Namun. kita perlu untuk memiliki urutan seperti banyak individu untuk merekonstruksi jenis perbedaan khas dari satelit secara keseluruhan. Gamabr 6.fragmen ukuran yang identik atau hampir identik diciptakan oleh perpecahan di situs restriksi yang terletak terpisah jarak yang teratur. Unit mengulangi mouse satelit DNA berisi dua setengah-mengulangi. jika ada perbedaan yang cukup antara unit-unit berulang individu. Dengan menulis urutan 234 bp sehingga 117 pertama bp diselaraskan dengan 117 bp kedua. Urutan ini harus diulang dengan beberapa variasi sepanjang 60-70% dari satelit yang dibelah menjadi band monomer. Mereka berbeda pada 22 posisi. termasuk fragmen monomer dominan dari 234 bp. Ini berarti bahwa saat ini 234 bp mengulang unit . Kesulitan adalah bahwa urutan satelit cenderung dihilangkan dari plasmid chimeric oleh rekombinasi di host bakteri. sehingga sekuensing gel akan jelas. dalam waktu 2% dimungkinkan untuk menentukan suatu urutan berulang rata-rata. Namun. mouse dibelah oleh enzim EcoRII menjadi serangkaian band. kita melihat bahwa kedua bagian yang cukup baik terkait. korespondennya untuk divergensi 19%. Segmen individu dari satelit dapat dimasukkan ke dalam plasmid untuk kloning.

ditampilkan sebagai urutan A dan B pada Gambar 7 A urutan semua memiliki dalam sertion C. Lebih lanjut perubahan kemudian terjadi antara urutan AB tandem diulang untuk menghasilkan kuartal individu dan mengulangi setengah yang ada saat ini. seperti yang ditunjukkan dengan bergabung triplet GAA terakhir ke 6 bp pertama. Urutan konsensus memberikan dasar yang paling umum di setiap posisi. Para aligment dari delapan mengulangi menunjukkan bahwa setiap kuartal mengulangi terdiri dari setengah A dan AB. Hal ini menunjukkan bahwa kuartal-ulangi berasal oleh duplikasi berurutan seperti urutan konsensus. relatif terhadap urutan konsensus umum. dan B sequnces semua memiliki penyisipan sebuah trinucleotide. perbedaan ini adalah 19/31 = 61%. .harus telah dihasilkan pada beberapa masa lalu inthe waktu dengan duplikasi unit 117 bp berulang.) Mencari dalam kuartal mengulangi. yang bisa menjadi pendahulu ke unit A dan B. kita dapat memperlakukannya sebagai permutasi melingkar. setelah akumulasi perbedaan antara duplikat. Diantara satudelapan-mengulangi. The "leluhur" urutan menunjukkan urutan sangat erat terkait dengan sequaence konsensus. kita findthat masing terdiri dari dua subunit terkait (satu-delapan-mengulangi). (Urutan satelit terus menerus. setelah perubahan terjadi untuk menghasilkan komponen yang sekarang kita lihat sebagai A dan B. sehingga untuk tujuan deduksi urutan conjsensus. Gambar 7.

Kita bisa recognice tiga varian dari urutan ini di satelit. yang pertama setengah-ulangi satu renatures untai dengan ulangi kedua setengah dari yang lain). GAAAAACGT GAAAAATGA GAAAAAACT Asal dari satelit juga bisa berbaring di amplifikasi dari salah satu dari tiga nonamers. Urutan rata-rata fragmen monomer DNA satelit tikus menjelaskan sifat-sifatnya. yang secara efektif merupakan campuran dari tiga 9 mengulangi bp. seperti yang ditunjukkan di bagian bawah Gambar 8. . Jika di salah satu mengulangi kita mengambil dasar yang paling sering berikutnya di dua posisi. bukan yang paling sering. karena 234 bp fragmen dapat anil baik dalam mendaftar dan dalam setengah-mendaftar (dalam kasus yang terakhir. Urutan konsensus keseluruhan dari satelit ini adalah GAAAAA (AG-TC) T. Para reassociation unitof antara untai DNA satelit sinle terdenaturasi mungkin adalah 117 bp setengah-ulangi. Unit terpanjang berulang dari 234 bp diidentifikasi oleh belahan dada pembatasan. kita memperoleh tiga juga terkait 9 urutan bp. yang menunjukkan bahwa urutan satelit saat ini dapat diperlakukan sebagai derivatif dari urutan bp 9.Urutan konsensus dianalisis secara langsung pada Gambar diatas .

Enzim restriksi lain menunjukkan tipe perilaku yang berbeda dengan DNA satelit. Ini berarti bahwa suatu daerah tertentu dari satelit mengandung konsentrasi unit berulang dengan situs restriksi tertentu. kita telah memperlakukan satelit ini seolah-olah terdiri dari salinan identik dari unit berulang 234 bp. Keberadaan varian tersirat oleh deskripsi kita tentang bahan awal untuk analisis urutan sebagai fragmen "monomer". Hal ini memiliki konsekuensi tambahan ketika ada pengulangan internal dalam unit yang berulang.Sejauh ini. Sebuah DNA rekombinasi menderita satelit yang tidak setara. . Mereka muncul ketika unit yang berulang telah kehilangan tempat pembelahan enzim sebagai hasil dari mutasi. Ketika satelit dicerna oleh enzim yang memiliki satu tempat pembelahan dalam urutan bp 234. varian itu juga hadir. Mari kita kembali ke cluster kami terdiri dari mengulangi "ab". beberapa anggota karena telah kehilangan dengan mutasi). Tapi mereka bersatu hanya sebagian kecil dari DNA. Meskipun unit ini account untuk sebagian besar satelit. Mereka terus menghasilkan seri yang sama band. juga menghasilkan dimer. katakanlah 5-10%. trimer. Seberapa sering ini terjadi akan tergantung pada kedekatan hubungan antara dua bagian dari unit yang berulang. Beberapa dari mereka tersebar secara acak di seluruh satelit. dan tetramers relatif terhadap panjang 234 bp. Misalkan bahwa a "dan" b "komponen dari unit yang berulang sendiri adalah cukup baik berhubungan dengan pasangan. Agaknya seri pengulangan dalam domain ini semua berasal dari varian leluhur yang prossessed situs ini pengakuan (meskipun dalam cara yang biasa. yang lainnya berkerumun. dengan urutan "a" dari satu sesuai dengan urutan "b" dari yang lain. Kemudian dua kelompok dapat menyelaraskan dalam setengah-mendaftar. Dalam untai DNA tikus satelit in vitro biasanya terjadi dalam daftar setengah.

ternyata bahwa ada polimorfisme yang luas. ˷ 10 . ˷ 〖〗 10 ^ (-4) per kb DNA.Ketika sebuah peristiwa rekombinasi terjadi. yang umum dalam genom mamalia. yang terdiri dari (misalnya) dari mengulangi 5-50. Dalam cluster rekombinan atas. perubahan panjang unit berulang yang terlibat dalam reaksi. Mereka ditemukan secara kebetulan sebagai fragmen yang ukurannya sangat bervariasi di perpustakaan genom DNA manusia. ketika individu diperiksa. Gambar 9 Pencernaan DNA dengan enzim tikus satelit pembatasan EcoRII mengidentifikasi unit berulang seriesof (1. satu minisatellite seperti memiliki panjang pengulangan 64 bp. Variabilitas ini terlihat ketika populasi berisi fragmen berbagai ukuran yang mewakili wilayah genomik yang sama. Tingkat ini. dan bahwa alel yang berbeda dapat ditemukan. Di cluster yang lebih rendah. sebuah "ab" unit telah digantikan oleh sebuah unit "AAB". Urutan ini disebut minisatellite atau VNTR (jumlah variabel ulangi tandem) daerah. Misalnya. 11 / 2. Penyebab dari variasi adalah bahwa alel individu memiliki nomor yang berbeda dari unit berulang. Minisatellites yang Berguna untuk Pemetaan Genetik Urutan yang menyerupai satelit dalam terdiri dari mengulangi tandem dari unit pendek. (Frekuensi pertukaran per lokus sebenarnya diasumsikan sebanding dengan panjang minisatellite)).2. Tingkat pertukaran genetik pada urutan minisatellite tinggi.3) yang multimers dari 234 bp dan juga serangkaian kecil (1 / 2. "ab" unit telah diganti dengan unit "b". band di ujung kiri adalah sebagian kecil tahan terhadap pencernaan). dengan cara yang sama yang telah kita bahas DNA sudah untuk satelit. dan ditemukan penduduk inthe dengan distribusi berikut: 7% 11% 43% 36% 4% 18 repeats 16 repeats 14 repeats 13 repeats 10 repeats Penyebab variasi ini rekombinasi genetik antara unit ulangi sejajar. tapi bahwa secara keseluruhan jauh lebih pendek.21 / 2) yang mencakup setengah mengulangi (lihat teks nanti.

Jadi minisatellite mungkin hotspotsfor rekombinasi meiosis. karena ini adalah identik pada kedua molekul penggabungan DNA. karena variasi antara alel. Dalam kasus terakhir itu perubahan panjang minisatellite. dan bahkan keempat alel berbeda. Setiap minisatellite individu memiliki varian dari urutan inti. dan mungkin jelas untuk menentukan sumber alel setiap progeni. Dalam terminologi genetika manusia. karena ada kemungkinan besar bahwa individu akan bervariasi dalam alel mereka di lokus seperti sebuah. Kadang-kadang kehadiran minisatellite yang berkorelasi dengan tingkat tinggi pertukaran di sekitarnya. Satu keluarga minisatellites dalam pangsa genom manusia yang umum "inti" urutan. Semua keturunan mendapatkan satu alel dari setiap orangtua dalam cara yang biasa. Variabilitas yang tinggi dalam minisatellites membuat mereka sangat berguna untuk pemetaan genom. .x lebih besar daripada tingkat rekombinasi homolog pada meiosis. tetapi dalam beberapa kasus peristiwa rekombinasi terjadi antara kromatid kakak. Contoh pemetaan oleh minisatellites diilustrasikan pada Gambar 10 Ini menunjukkan kasus ekstrim di mana dua individu keduanya heterozigot pada lokus minisatellite. dalam urutan DNA acak. tapi 1000 minisatellites dapat terdeteksi pada blot Southern oleh probe yang terdiri dari urutan inti. menunjukkan assymetry purin / pirimidin distribusi di dua untai. Inti adalah urutan kaya GC 10-15 bp. yaitu. tetapi tidak berpengaruh pada penanda mengapit. meioses dijelaskan dalam gambar ini = sangat informatif.

dengan menunjukkan bahwa 50% dari band di setiap individu yang diturunkan dari orang tua tertentu. bergantung pada apa? Jawab: Perubahan-perubahan mutasi mengumpulkan adalah suatu ciri khas masing-masing protein bergantung paling tidak pada bagian di flexibbilitynya 2. Kemungkinan yang paling jelas adalah bahwa kedua gen tidak benar-benar memiliki fungsi yang identik. Perubahan-perubahan mutasi adalah suatu ciri khas masing-masing protein. Efek dari variasi pada lokus individu untuk menciptakan suatu pola yang unik untuk setiap individu. Bagaimana kerja α-globin dan γ-globin dalam mengkode protein? Jawab: α-globin dan γ-globin bekerja mengkode protein yang identik atau hampir identik.Pertimbangkan situasi yang ditunjukkan pada Gambar di atas yaitu gambar 10 tapi dikalikan 1000x. Pertanyaan: 1. DNA membentuk pita di posisi yang sesuai untuk kepadatan sendiri. Ini adalah dasar dari teknik yang dikenal sebagai sidik jari DNA. seperti waktu atau tempat untuk mengekspresikan gen. Kemungkinan lain adalah bahwa kebutuhan untuk dua salinan adalah kuantitatif. namun berbeda dalam beberapa properti (tidak terdeteksi). Hal ini memungkinkan untuk menetapkan keturunan tegas antara orang tua dan keturunan. Mengapa perubahan dalam urutan asam amino tidak akan mencabut protein fungsional organisme? Jawab: Karena urutan asam amino asli terus dikodekan oleh salinan lain sehingga tidak dapat merubah atau menghilangkan protein fungsional suatu organisme. 4. 3. Pecahan DNA yang berbeda dalam konten GC oleh> 5% biasanya dapat dipisahkan pada gradien kerapatan. . karena tidak dengan itu sendiri menghasilkan protein jumlah yang cukup. Bagaimana cara untuk menentukan krapatan apung DNA? Jawab: Kerapatan apung biasanya ditentukan oleh pemusingan DNA melalui gradien kepadatan CsCl.

Letak dari site hibridisasi dapat dilihat dengan autoradiografi. 6. kromosom DNA didenaturasi oleh sel yang dipipihkan pada papan gelincir. puncak yang lebih kecil (atau puncak) terlihat pada nilai yang berbeda. Kemudian sebuah solusi yaitu dengan mengisi label DNA dengan cara radioaktif atau menambahkan RNA. apakah yang dimaksud dengan heterokromatin dan apa fungsinya? Jawab: Satelit DNA ditemukan pada daerah heterokromatin. Heterokromatin umumnya ditemukan pada sentromer (bagian . 7. Sebutkan dua jeis bahan yang dapat dibedakan ketika DNA eukariotik disentrifugasi pada gradien densitas? Jawab: Sebagian besar dari genom membentuk kontinum fragmen yang muncul sebagai puncak agak luas berpusat pada kepadatan apung yang sesuai dengan isi GC rata-rata genom. Ini disebut pita utama. 8. Bagaimanakah Model fiksasi pindah silang pada sekuen DNA? Jawab: Model fiksasi pindah silang memprediksi bahwa sekuen DNA manapun yang tidak di bawah tekanan selektif akan diambil lebih oleh serangkaian penghasil tandem repeat identik. Pada teknik in situ atau hibridisasi sitologi. Kadang-kadang tambahan. Bahan ini adalah DNA satelit.5. Probe dihibridisasi dengan komplemennya di genom yang didenaturasi. Kritik dari asumsi ini adalah bahwa proses fiksasi pindah silang secara wajar relative cepat selama mutasi sehingga mutasi baru akan dieliminasi. Pada kasus cluster DNA tentunya faktor lanjutnya adalah terjadi seleksi pada sekuen transkripsi. Bagaimana teknik hibrinasi asam nukleat bekerja? Jawab: Sebuah perluasan dari teknik hibridisasi asam nukleat menempatkan sekuen satelit untuk menentukan beberapa komponen kromosom dengan benar. berbeda dengan eukromatin yang menghadirkan kebanyakan genom. Heterokromatin adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan daerah kromosom yang secara permanen digulung secara ketat dan tidak memiliki daya.

Dalam terminologi genetika manusia. Semua keturunan mendapatkan satu alel dari setiap orangtua dalam cara yang biasa. 9. dan bahkan keempat alel berbeda. Contoh pemetaan oleh minisatellites diilustrasikan pada Gambar 4. karena sebuah arus satelit dapat ditingkatkan dari beberapa satelit sebelumnya yang telah hilang. 10. meioses dijelaskan dalam gambar ini = sangat informatif. Ini menunjukkan kasus ekstrim di mana dua individu keduanya heterozigot pada lokus minisatellite. karena ada kemungkinan besar bahwa individu akan bervariasi dalam alel mereka di lokus seperti sebuah. didalamnya yang mana ketetapan sekuen dapat dipelihara. . Fungsi ini dapat dihubungkan dengan proses segregasi kromosom.Apakah yang akan terjadi ketika minisatellites mengalami Variabilitas yang tinggi? Jawab: Variabilitas yang tinggi dalam minisatellites membuat mereka sangat berguna untuk pemetaan genom. Bagaiman satelit dalam beraplikasi dengan genom? Jawab: Satelit secara terus menerus muncul dan kemudian hilang dari genom. Hal ini membuat perbedaan pada cara memastikan hubungan evolusioner. karena variasi antara alel.dimana kinetokor terbentuk saat mitosis dan meiosis untuk mengkontrol perpindahan kromosom).22. Tanda penting dari satelit ini adalah satelit tersebut memiliki rentangan DNA yang sangat panjang dari kompleks sekuen yang sangat rendah. Letak sentromer satelit DNA menentukan beberapa fungsi structural pada kromosom. dan mungkin jelas untuk menentukan sumber alel setiap progeni.