Fibrosis qustica

Direccin de esta pgina: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes, y puede ocasionar la muerte prematura. Ver tambin:

Consideraciones nutricionales para la fibrosis qustica Examen para fibrosis qustica neonatal

Causas
La fibrosis qustica (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas, el rgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos. Esta acumulacin de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino. Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis qustica, pero no manifiestan ningn sntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis qustica: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal ms comn que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia los dos aos. Sin embargo, a un pequeo nmero no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 aos o ms. Estos pacientes generalmente padecen una forma ms leve de la enfermedad.

Sntomas
Dado que existen ms de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis qustica, los sntomas son distintos de persona a persona. Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Piel con sabor salado

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreimiento severo Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido) Nuseas e inapetencia Heces plidas o color arcilla y con olor ftido o heces flotantes Prdida de peso

Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Fatiga Congestin nasal causada por los plipos nasales Episodios recurrentes de neumona. Los sntomas en alguien con fibrosis qustica abarcan: o fiebre o aumento de la tos o aumento de la dificultad para respirar o inapetencia o ms esputo Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos

Pruebas y exmenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica abarcan:

El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en ingls) es una prueba de deteccin estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales. La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar para la fibrosis qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de la enfermedad.

Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis qustica pueden ser:

Tomografa computarizada o radiografa de trax Examen de grasa fecal Pruebas de la funcin pulmonar Medicin de la funcin pancretica Examen de estimulacin de secretina Tripsina y quimiotripsina en heces Trnsito esofagogastroduodenal

Tratamiento
Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clnicas con especialidad en fibrosis qustica, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los nios llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para adultos. El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. stos se pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son ms altas de lo normal. Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracin Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica polisacrida (PPV, por sus siglas en ingls) anualmente (pregntele al mdico) El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad pulmonar empeora

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis qustica) puede abarcar:

Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis qustica) Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

El cuidado y vigilancia en el hogar debe abarcar:

Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los qumicos de uso domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos. Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias despejadas . Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs, los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra. Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las actividades de resistencia como las maratones.

Grupos de apoyo
Para buscar informacin y recursos adicionales, ver: grupo de apoyo para la fibrosis qustica.

Pronstico
La mayora de los nios con fibrosis qustica son bastante saludables hasta que llegan a la adolescencia o la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad o encuentran empleo. La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 35 aos, un aumento considerable registrado durante las ltimas tres dcadas. La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones
La infeccin respiratoria crnica es la complicacin ms comn.

Problemas intestinales como clculos biliares, oclusin intestinal y prolapso rectal Expectoracin con sangre Insuficiencia respiratoria crnica Diabetes Infertility Enfermedad heptica o insuficiencia del hgado, pancreatitis, cirrosis biliar Desnutricin Plipos nasales y sinusitis Osteoporosis y artritis Neumona recurrente Neumotrax Insuficiencia cardaca derecha (cor pulmonale)

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si un beb o un nio tiene sntomas de fibrosis qustica.

Llame al mdico si alguna persona con fibrosis qustica presenta sntomas nuevos o si los sntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o expectoracin con sangre. Llame al mdico si usted o su hijo experimentan:

Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumona Incremento de la prdida de peso Deposiciones o heces ms frecuentes que tienen mal olor o tienen ms mucosidad Abdomen hinchado o aumento de la distensin

Prevencin
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis qustica. El hecho de realizar pruebas de deteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

mircoles 13 de agosto de 2008

UNIDADES PUESTAS EN MARCHA PARA ATENDER A PACIENTES CON FIBROSIS QUSTICA

Un total de 14 unidades funcionales puso en marcha el Ministerio del Poder Popular para la Salud en hospitales pblicos del pas, con el objeto de brindar un abordaje integral a las y los nios, nias y adolescentes que padecen Fibrosis Qustica (FQ), el anuncio lo hizo Carmen Guedez, coordinadora del Programa Nacional de Fibrosis Qustica y adjunta a la Direccin General de Programas de Salud de este despacho, durante la Primera Mesa Tcnica de Fibrosis Qustica (FQ), realizada en la sede de la mxima cartera sanitaria. Dijo la funcionaria que el Programa de Fibrosis Qustica fue creado por este ministerio en el ao 2005, para corregir la iniquidad social y totalmente excluyente de las personas con FQ. Iniciativa que ha permitido la dotacin de los hospitales de referencia nacional y de referencia regional con medicamentos, suplementos nutricionales especiales y biolgicos necesarios y suficientes, as como equipos para la asistencia completa de estos pacientes en sus hogares. Inform que las mencionadas unidades funcionales estn ubicadas en el Hospital de Nios JM De Los Ros y el Complejo Hospitalario Dr. Jos Ignacio Bald, (Caracas); Hospital Universitario D. Lus Razetti (Anzotegui); Hospital Central de Valera (Trujillo); Hospital Central de Maracay (Aragua); Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera y Hospital de Nios Dr. ngel Lizarraga (Carabobo); Complejo Hospitalario Universitario Ruiz y Pez (Bolvar); Hospital de Nirgua Padre Oliveros (Yaracuy), Hospital Central de San Cristbal (Tchira), hospital Centro de Especialidades Peditricas Maracaibo (Zulia), Hospital Lus Gmez Lpez Barquisimeto (Lara) y Hospital Universitario de Los Andes (Mrida). En cuanto a la calidad de atencin que se le presta a estas seal Guedez que el Estado venezolano est haciendo un gran esfuerzo con el fin de garantizar la atencin mdica, el suministro de medicamentos y los equipos para a un total de 361 pacientes diagnosticados. En ese sentido, agreg que en este momento el costo/mes por paciente est alrededor de los 40 millones de bolvares.

Por su parte, Cristian Sanjuan, presidenta de la Asociacin de Nios con Fibrosis Qustica de El Algodonal y Gregoria Marcano, de la Asociacin Civil Padres e Hijos de Venezuela del JM De Los Ros, presentaron sus propuestas ante las mesas tcnicas relativas al abordaje de la problemtica de la enfermedad y la garanta de sus derechos fundamentales. Qu se debe saber de la enfermedad Para tener mayor conocimiento sobre esta patologa se podra decir que la fibrosis qustica como una enfermedad hereditaria que no permite el ingreso y salida normal de la sal (cloruro de sodio) de ciertas clulas, incluidas las que revisten los pulmones y el pncreas. En consecuencia, estas clulas producen una secrecin mucosa espesa y pegajosa, as como otras secreciones. La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiracin. Adems, crea las condiciones que promueve el crecimiento de bacterias. Las personas afectadas tambin suelen tener infecciones en los pulmones, que terminan por daarlos y contribuye a una muerte prematura. Asimismo, los lquidos digestivos espesos producidos por el pncreas bloquean los conductos y no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para digerir los alimentos. Eso puede producir problemas digestivos y un retraso en el crecimiento. El acto cont con la participacin de Carmen Guedez, coordinadora del Programa Nacional de Fibrosis Qustica y adjunta a la Direccin de Programas de Salud de este despacho, Martn Anderson, director del Programa de Salud de la Alcalda Metropolitana de Caracas, representantes de las asociaciones relacionadas con fibrosis qustica, Consejos Comunales, Comit de Salud, entre otros.