Anda di halaman 1dari 7

Anensefalus (Anencephalon)

Oleh:
Kunti Anis Azizah (101810401004)
Gangguan perkembangan neurologis adalah kegagalan untuk memiiliki kemampuan
Iungsi neurologis yang seharusnya dimiliki, yang disebabkan oleh adanya lesi (deIek) dari otak
yang terjadi pada periode awal pertumbuhan otak, contohnya adalah deIek system saraI pusat.
DeIek system saraI pusat. Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak
dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada
hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna. Salah satu dari jenis
kelainan yang merupakan deIek system saraI pusat adalah anenseIalus. AnenceIalus merupakan
kelainan otak yang mengakibatkan tidak dimilikinya sebagian besar dari otak , tengkorak, dan
kulit kepala . hal ini disebabkan karena tabung saraI sebelah atas gagal menutup.
Normalnya , Pertumbuhan dan perkembangan otak dimulai dengan pembentukan
lempeng saraI pada masa embrio yaitu sekitar hari ke-16 yang kemudian menggulung
membentuk tabung saraI pada hari ke-22. Pada minggu ke-5 terlihat cikal bakal otak besar di
ujung tabung saraI. Selanjutnya terbentuklah batang otak,serebelum, dan bagian lain. Namun,
pada penederita anenseIalus, bagian ujung atas dari tabung saraI gagal menutup sehingga bereIek
pada kegagalan pembentukan beberapa bagian otak yang kompleks.
Bayi yang terlahir tanpa tulang tengkorak biasanya otak dapat terlihat dari luar karena
hanya dilapisi suatu lapisan tipis, mata menonjol keluar karena tidak adanya tulang. Bayi dengan
gangguan ini lahir tanpa otak depan , bagian terbesar otak terdiri terutama dari otak belahan,
termasuk neokorteks , yang bertanggung jawab untuk tingkat kognisi yang lebih. Seorang bayi
lahir dengan anenceIalus biasanya buta , tuli , tidak sadar , dan tidak mampu merasakan nyeri
Meskipun beberapa individu dengan anencephalus mungkin lahir dengan batang otak. Angka
kematian dengan kelainan ini sangat tinggi, sampai di atas 90.
Gejala janin yang dikandung mengalami anencephalus jika ibu hamil mengalami:
1. polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Penimbunan cairan
ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh
kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus)
2. bayi tidak memiliki tulang tengkorak, tidak memiliki otak (hemisIer serebri dan
serebelum).
3. terdapat kelainan gambaran (rancu) tengkorak kepala pada pemeriksaan USG. Pada
palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala (kedua ujung badan lunak).
tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan
bunyi jantung menjadi lambat.

Citra USG janin anenseIalus

DETEKSI
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada
semua wanita hamil (9es skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada
wanita/pasangan suami-istri yang memiliki Iaktor resiko (9es diagnos9ik).

Tes skrining
Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun Iaktor
resiko.
Bila tes skrining menunjukkan hasil positiI, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik.
Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya inIeksi atau keadaan lain pada ibu yang
berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin.
Tes skrining terdiri dari:
O Pemeriksaan darah
O Pemeriksaan USG.

Tes diagnostik
Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positiI atau jika wanita
hamil memiliki Iaktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:
4 2niosen9esis. Pengambilan air ketuban pada usia kehamilan 16-17 minggu. Tes ini
untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alIa-Ietoprotein) karena jika kadar alIa-
Ietoprotein meningkat menunjukkan adanya kelainan tabung saraI
O Contoh ;ili korion. merupakan pengambilan jaringan plasenta (ari-ari) dalam jumlah
yang sangat kecil.
O Contoh darah janin
O Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. Kelainan janin umumnya bisa dideteksi dengan
alat USG tanpa harus menunggu sampai waktu lahir. Misalnya, dilakukan pada usia
kehamilan di atas 12-14 minggu, dimana proses pembentukan organ janin telah
sempurna. Jika ditemukan tulang tengkoraknya belum terbentuk, berarti janin menderita
kelainan anenseIalus. Begitu juga dengan kelainan ukuran kepala seperti pada kasus
hidroseIalus.
O Uji kadar estriol pada darah ibu.
!ENYEBAB
OGizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga
dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin
adalah asam Iolat. Kekurangan asam Iolat bisa meningkatkan resiko terjadinya anenseIalus.
O Konsumsi bahan kimia, misalnya alcohol
Konsumsi alcohol pada saat kehamilan secara berlebih dapat menjadi penyebab resiko
kelahiran dengan kondisi anenseIalus. Alkohol dapat menimbulkan Ietal alcohol syndrome
(FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah
yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraI pusat.
Penelitian menunjukkan anenseIalus disebabkan dengan racun di lingkungan juga kadar asam
Iolat yang rendah dalam darah.
!ENCEGAHAN
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan
untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
O Tidak merokok dan menghindari asap rokok
O Menghindari alcohol. Alkohol dapat menimbulkan Ietal alcohol syndrome (FAS), yaitu
suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak
normal dan gangguan dari sistem saraI pusat.
O Menghindari obat terlarang
O Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
O Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
O Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
O Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap inIeksi
O Menghindari zat-zat yang berbahaya.
O Mengkonsumsi suplemen asam Iolat. Studi terbaru menunjukkan bahwa penambahan
asam Iolat untuk diet dari wanita usia subur secara signiIikan dapat mengurangi, meskipun
tidak menghilangkan, kejadian cacat tabung saraI. Oleh karena itu, direkomendasikan
bahwa semua wanita usia subur mengkonsumsi 0,4 mg asam Iolat setiap hari, terutama
mereka yang berusaha untuk hamil atau yang mungkin dapat hamil, karena hal ini dapat
mengurangi risiko menjadi 0,03. Ini tidak disarankan untuk menunggu sampai
kehamilan telah dimulai, karena pada saat seorang wanita mengetahui dia hamil, waktu
kritis untuk pembentukan cacat tabung saraI yang biasanya sudah berlalu. Seorang dokter
mungkin meresepkan dosis yang lebih tinggi asam Iolat (4 mg / hari) untuk wanita yang
memiliki kehamilan sebelumnya dengan cacat tabung saraI.
Zat yang berbahaya
Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
O Alkohol
O Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
O Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
O Turunan kumarin (misalnya warIarin)
O Carbamazepine
O Antagonis asam Iolat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
O Cocain
O Dietilstilbestrol
O Timah hitam
O ithium
O Merkuri organik
O Phenitoin
O Streptomycin dan kanamycin
O Tetrasyclin
O Talidomide
O Trimethadion dan paramethadion
O Asam valproat
O InIeksi torch pada rahim.
O #adiasi.Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan
bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja
terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah
ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang
sehat.
!ENANGANAN
Penanganan prenatal. Terhadap kehamilan yang positiI mengalami kelainan kongenital, dokter
biasanya akan melihat dulu jenisnya. Kalau lebih dari satu (multiple congenital) dan kalau
sampai harapan hidupnya kecil, seperti kelainan anenseIalus, maka dokter akan menyarankan
agar bayi tersebut dilahirkan sebelum waktunya. Kalaupun ditunggu sampai 9 bulan,
kemungkinan hidupnya pun kecil.
Tidak ada obat atau pengobatan standar untuk penanganan anencephalus. Praktek klinis biasa
adalah untuk menawarkan hidrasi , nutrisi , dan tindakan kenyamanan dan terapi obat (pemberian
antiobiotik) pada penderita anenseIalus walaupun semuanya selalu sia-sia.
Pada kasus bayi anencephalus akan lebih ditujukan untuk memberikan dukungan emosional
kepada keluarga, karena tidak ada pengobatan untuk anencephalus. Prognosis untuk pasien
adalah kematian. Kurangnya pembentukan otak, sekitar 75 dapat menyebabkan bayi lahir mati
dn sisanya 25 bayi mati dalam beberapa jam, hari atau minggu setelah lahir dari penangkapan
kardiorespirasi.
.