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GUA DE

LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.


INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
Reservados todos los derechos.
Queda prohibida la reproduccin total o parcial por cualquier medio,
sin la autorizacin previa, expresa por escrito, de la Editorial.
Editorial: FORMACINALCAL.
ASEM
Avda. Andaluca, 64
23680 ALCAL LA REAL (JAN)
Telfs. 953 58 53 30 (12 lneas) - 902 108 801 - Fax 953 58 53 31
info@zonadesalud.org - www.zonadesalud.org
info@faeditorial.es - www.faeditorial.es
ISBN: 978-84-96804-93-7 - D.L.- TO-0 0-2008
Noviembre 2008
Imprime: Rotabook, S.L.
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Presentacin
Introduccin
SECCIN I. READE SALUD
1. Las enfermedades neuromusculares.
2. El tratamiento de rehabilitacin.
3. La importancia de la prevencin primaria. Estudio del
genotipo.
4. La investigacin biomdica.
5. Necesidades y problemas detectados en el rea de
Salud.
6. Para saber ms rea de Salud.
SECCIN II. REAPSICOEMOCIONAL
1. La persona afectada por una enfermedad neuromuscu-
lar.
2. El cuidador principal.
3. La familia.
4. Recursos de apoyo en el rea psicoemocional.
5. Para saber ms rea Psicoemocional.
SECCIN III. REASOCIAL
1. El trabajador social. El profesional de referencia.
2. Recursos sociales y asistenciales para personas con
discapacidad.
3. Prestaciones para personas con discapacidad.
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85
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NDICE
Gua de las
Enfermedades Neuromusculares.
Informacin y apoyo a las familias
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4. La Ley de Promocin de la Autonoma Personal y
Atencin a las Personas en situacin de Dependencia.
5. Autonoma personal
6. Necesidades y problemas detectados rea Social
7. Para saber ms rea Social
LAPALABRADEAFECTADOS YFAMILIARES
ANEXOS
I. Asociaciones contra las enfermedades neuromuscula-
res en Espaa.
II. Asociaciones contra las enfermedades neuromuscula-
res en el mundo.
III. Pginas web de inters.
IV. Glosario de abreviaturas y conceptos.
V. Agradecimientos y colaboraciones.
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197
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Apreciadas familias:
Todos sabemos que ofrecer informacin es uno de los principa-
les objetivos de la Federacin Espaola de Enfermedades Neu-
romusculares (FEDERACINASEM).
Conscientes de ello, hemos elaborado este proyecto para editar
una Gua de Informacin y Apoyo dirigida a los afectados y sus
familias. Asimismo, sta tambin podr ser de gran utilidad para
los Mdicos de Atencin Primaria. Los contenidos de esta Gua
de Informacin y Apoyo estarn reunidos en tres apartados:
rea sanitaria
rea psicolgica, y
rea social
Esta gua que tenis ahora en vuestras manos nace con el prop-
sito de ser un referente para los afectados y sus familias. Ha sido
elaborada y contrastada por miembros del Comit de Expertos de
la Federacin; colaboradores y profesionales de las entidades que
forman parte de la Federacin, y mediante ella queremos haceros
llegar una informacin adecuada e interesante que nos oriente
tras el diagnstico de estas patologas.
FEDERACIN ASEM, lleva 25 aos trabajando mediante su
movimiento a favor de los afectados y sus familias. Durante estos
aos hemos trabajado por la visibilidad de estas patologas, me-
jorando el da a da de los afectados y sus familias, consolidando
medidas correctoras, que posibiliten la mxima integracin en la
sociedad de nuestros socios.
En la actualidad nuestra FEDERACIN ASEM, compuesta por
22 asociaciones repartidas en todo el estado espaol, est logran-
do ser un referente a todos los niveles para informar y dar a co-
nocer la problemtica de estas afectaciones.
Presentacin
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Para la elaboracin y edicin de esta Gua hemos contado con
la implicacin de la Fundacin Solidaria Carrefour. A travs de
un convenio de colaboracin se puso en marcha el proyecto Li-
bros Solidarios en todos los. hipermercados Carrefour de Espa-
a. Gracias a esta accin se obtuvo una importante recaudacin
que ha sido donada a la Federacin ASEM para la elaboracin y
publicacin de esta Gua.
Queremos agradecer a la Fundacin Solidaridad Carrefour
todo el apoyo que nos han ofrecido para que esta Gua de Infor-
macin y Apoyo sea una realidad.
Espero que esta gua, absolutamente pionera en Espaa sea una
nueva herramienta de gran utilidad en el futuro para nuestro co-
lectivo.
Un abrazo a todos.
Mara Teresa Balt
Presidenta de la Federacin ASEM.
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La elaboracin y coordinacin de una gua para afectados y fa-
miliares de enfermedades neuromusculares no slo es un reto a
nivel personal y profesional, sino tambin constituye un desafo
colectivo para la Federacin ASEM y todas las entidades que
forman parte de ella.
Por qu?
Se trata del primer documento de referencia para las enfermeda-
des neuromusculares (ENM) realizado ntegramente desde la Fe-
deracin ASEM. Un proyecto de gran envergadura cuyo objetivo
es ofrecer una amplia informacin sobre estas enfermedades para
servir de ayuda y apoyo a las personas y las familias que, al recibir
un diagnstico de ENM, se sienten desorientados y con la sensacin
de incertidumbre y total desconocimiento. Tambin se pretende am-
pliar el conocimiento sobre los rasgos caractersticos de las ENM
a los profesionales sociosanitarios que estarn en contacto con los
afectados y familias durante todo el camino que stos recorren.
La gua est estructurada en tres reas: sanitaria, psicolgica y
social. De esta forma, se intenta plasmar las particularidades que
viven las personas afectadas por ENM en diferentes mbitos de
su vida. Cada rea, se divide a su vez en varios apartados o temas
para facilitar su lectura. A lo largo del documento, encontrars
diferentes cuadros-resumen que son una sntesis de lo expuesto
en el texto y que facilitan su compresin al ser de lectura rpida
y dar la informacin esencial. Al fnal de cada rea hemos aa-
dido un apartado denominado Para saber ms con los telfonos
y direcciones de organismos ofciales de inters. Tambin hemos
querido aadir el testimonio de varios afectados y familiares que
refeja la importancia que la gua supone para ellos, as como el
espritu de unidad que est presente en la Federacin ASEM. Al
fnal de la gua encontrars varios anexos en los que se ofrece
informacin de utilidad: datos de las entidades de la Federacin
Introduccin
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ASEM, pginas web de inters y un glosario completo.
El apartado de agradecimientos, para mi, es muy importante ya
que el nacimiento de esta gua ha sido el resultado del trabajo
conjunto entre todas las entidades pertenecientes a la Federacin
ASEM que, si no hubiera sido as, a esta gua le faltaran pelliz-
quitos de diferentes partes de Espaa. Por eso, quiero agradecer
desde aqu la colaboracin de todas mis compaeras (s, todas
mujeres), trabajadoras sociales y coordinadoras de las entidades
ASEM de todo el pas.
Dar las gracias, tambin, a los revisores, tanto miembros del Co-
mit de Expertos de la Federacin, como otros trabajadores y co-
laboradores de las entidades ASEM, porque han aportado el rigor
cientfco-tcnico de los contenidos que esta gua merece.
No me olvido de hacer una mencin especial a Xavier y Mnica,
trabajadores de la Federacin ASEM y los que, gracias a su ayu-
da, orientacin y apoyo, me han permitido coordinar el trabajo
que se refeja en este documento.
Tambin, agradecer a la Fundacin Carrefour su aportacin eco-
nmica para la edicin de esta gua. Gracias a la campaa so-
lidaria realizada en los meses de enero y febrero en todos los
hipermercados Carrefour se han podido recaudar los recursos
econmicos necesarios para alcanzar el resultado que ahora te-
nis en vuestras manos.
Por ltimo quiero daros las gracias a vosotros, afectados y fami-
liares, porque me habis enseado mucho: como terapeuta ocu-
pacional, el trabajo en ASEM ha sido el inicio de mi andadura
profesional, la primera oportunidad laboral la encontr aqu y
ello me ha nutrido de unos conocimientos tericos y prcticos
inigualables. Pero ms importante que el aspecto profesional, es
el haberme permitido enriquecerme como persona: me habis
enseado que no hay barrera que no se pueda atravesar, que hay
siempre algo por lo que levantarse cada da, que un gesto, una
mirada o una palabra de apoyo vale ms que cien ayudas sociales
y que una prdida no es algo que te derrumba, sino que te hace
ms fuerte; no es lo que pierdes, sino lo que queda, los que has
ganado a lo largo de tu camino.
Simplemente, GRACIAS.
Thais Pousada Garca.
Coordinadora Gua de Informacin y Apoyo. Federacin ASEM.
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1. LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.
1.1 QU SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULA-
RES?
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de
ms de 150 enfermedades neurolgicas hereditarias o adquiridas
que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo
estar afectados:
- El msculo.
- La unin neuromuscular (donde se junta el nervio con el
msculo).
- El nervio perifrico (en brazos, piernas, cuello y cara).
- La motoneurona espinal (clulas nerviosas que controlan
la accin de los msculos).
Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermeda-
des raras y son enfermedades poco conocidas.
Su aparicin puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto
en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
La enfermedad puede ser transmitida por las lneas genticas
de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados
en la misma familia. En otras ocasiones no hay ningn historial
familiar, y la enfermedad es resultado de una mutacin gentica
espontnea, una respuesta inmune anormal o una causa descono-
cida (adquiridas).
Captulo I. rea de Salud
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
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Tienen en comn una metodologa de estudio y una sintomatolo-
ga clnica bastante homognea, que se caracteriza por la prdida
progresiva de fuerza muscular y la degeneracin del conjunto de
los msculos y de los nervios que los controlan. Aunque la dege-
neracin muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede
causar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones,
achaques y dolores crnicos, y a veces el agarrotamiento y para-
lizacin de las articulaciones (contracciones).
El aumento de las difcultades funcionales afecta en diferentes
grados, segn la enfermedad, a: la motricidad, la autonoma, la
respiracin, la funcin cardaca o, incluso, a la nutricin, son las
complicaciones subyacentes de estas enfermedades.
Las ENM son enfermedades neurolgicas, de naturaleza
progresiva, normalmente hereditarias y su principal
caracterstica clnica es la debilidad muscular
En general, los pacientes mantienen un nivel cognitivo y una
capacidad intelectual conservados, aunque en algunos casos
como por ejemplo, en la distrofa muscular congnita (DMC) o
en la distrofa muscular de Duchenne (DMD) puede observarse
un discreto dfcit intelectual.
Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crni-
cas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran
de por vida.
Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza pro-
gresiva. Este tipo de evolucin provoca que los afectados vean
disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonoma per-
sonal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce una
dependencia fsica cada vez mayor de una tercera persona, de
adaptaciones o de dispositivos de apoyo.
No tienen actualmente un tratamiento etiolgico, por ello, las
estrategias de rehabilitacin son imprescindibles con el objeti-
vo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicacio-
nes, y as tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad
de vida de estas personas.
La esperanza de vida vara segn la enfermedad y severidad de
sta, desde muy corta hasta una duracin normal. Los problemas
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cardacos y respiratorios, efectos secundarios del deterioro mus-
cular, son a menudo las causas del fallecimiento.
1.2 ALGUNOS DATOS - EPIDEMIOLOGA
Las ENM estn catalogadas como enfermedades raras, ya que
afectan a un pequeo porcentaje de la poblacin, es decir, con una
incidencia y prevalencia relativamente bajas. Adems, al agrupar
a ms de 150 diagnsticos diferentes, se caracterizan por su gran
diversidad, e individualmente son poco frecuentes.
Son enfermedades poco conocidas, por lo que los esfuerzos de
investigacin y de difusin son mnimos, ms si los comparamos
con los de otras patologas. Este hecho hace que los mdicos de
familia, a lo largo de su actividad profesional vean en pocas oca-
siones a personas afectadas por ENM. Adems, los hospitales ge-
neralistas no suelen disponer de la especializacin ni programas
requeridos para diagnosticar y tratar estas enfermedades.
En cifras globales, existen ms de 40.000 afectados por ENM
en toda Espaa.
REA DE SALUD
Las ENM son enfermedades raras,
poco conocidas y muy diversas
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
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Las ENM de la infancia constituyen un grupo de enfermedades
muy amplio, heterogneo y complejo. Son consideradas poco
frecuentes, aunque en las ltimas dcadas, ha aumentado su pre-
valencia debido a una mejor prevencin de las complicaciones y
a un aumento de la supervivencia. En su conjunto, se considera
una prevalencia de 100 personas afectadas por cada 100 000 ha-
bitantes. Por indicar un dato, la DM de Duchenne es la ENM ms
frecuente en la infancia, con una incidencia de 1 por cada 35 000
nacidos vivos y una prevalencia de 63 casos por cada milln de
habitantes.
Los datos sobre prevalencia en los adultos son similares, varian-
do desde una de cada cinco mil personas en las ms comunes,
hasta un caso entre cien, en las ms extraas. Tomadas por sepa-
rado son un problema de salud poco impactante en la comunidad.
Si se toman en su conjunto son uno de los grupos de enfermeda-
des ms frecuentes de la patologa neurolgica. Por indicar un
dato, la distrofa miotnica de Steinert es la ENM ms comn en
la vida adulta puesto que se considera que la padece una de cada
20.000 personas.
A pesar del conocimiento de estos datos, una de las acciones de
la Federacin ASEM es promover la realizacin de un completo
estudio epidemiolgico en todo el territorio nacional para cono-
cer la realidad de las ENM en nuestro pas y su incidencia real
dentro de la poblacin.
1.3 POR QU SE PRODUCEN LAS ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES? ETIOLOGA.
Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas
enfermedades, no se conoce an el origen pero se investiga acti-
vamente para determinarlo.
Las ENM pueden clasifcarse, segn su causa u origen en dos
tipos: genticas y adquiridas.
Las ENM pueden ser de origen gentico o adquirido.
a) Enfermedades neuromusculares de origen gentico.
Las ENM de origen gentico se producen como consecuencia de
la alteracin en una estructura relacionada con la herencia llama-
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da gen. El gen es un compuesto qumico (secuencias de nucle-
tidos) insertas en una cadena de molculas que se conoce como
ADN (cido desoxirribonucleico), que forma, a su vez, unas es-
tructuras llamadas cromosomas.
A continuacin, se explica el signifcado de tres conceptos que
pueden resultar confusos entre ellos y cuya comprensin resulta
til para categorizar a las ENM de origen gentico: gentico, he-
reditario y congnito.
- Enfermedad gentica: es debida a una alteracin de una
pequea porcin del genoma, que es el conjunto de los genes
repartidos en 23 pares de cromosomas en la especie humana.
La presencia de una enfermedad gentica puede ser debida a:
o La presencia de una anomala cromosmica.
o La prdida y/o exceso de un fragmento de cromosoma.
o Al defecto de un gen (mutacin). Una mutacin es un
cambio en la secuencia qumica de un gen con respeto a la
variante normal que tiene consecuencias patolgicas.
La palabra gentico indica la causa de la enfermedad.
REA DE SALUD
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
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- Enfermedad hereditaria: se trata de una enfermedad here-
dada de uno o los dos padres y que se transmite a la descen-
dencia. Sin embargo, en muchos casos, el gen defectuoso no
se expresa en los padres portadores. Una enfermedad heredi-
taria puede transmitirse con diferentes patrones de herencia:
o Autosmica dominante: El gen anormal se encuentra uno
de los autosomas (pares de cromosomas) y su efecto ne-
gativo no se compensa por el gen normal correspondiente.
En la forma dominante uno de los padres se halla afecta-
do aunque puede estarlo de forma leve. Esto determina un
riesgo del 50% de tener hijos afectados.
o Autosmica recesiva: Se produce la coexistencia de un
gen alterado y de un gen normal en el mismo cromosoma.
Es decir, en este caso, hay un gen normal en el otro cro-
mosoma del mismo par y ste compensa los efectos del
gen lesionado Por lo tanto, existe una transmisin del gen
alterado, pero la persona puede desarrollar o no la enfer-
medad. La enfermedad se manifesta en los hijos si ambas
alteraciones se combinan y la probabilidad de que esto
ocurra es del 25%. El hombre o la mujer que posee un gen
anormal y un gen normal son portadores asintomticos.
o Recesiva ligada al sexo: El defecto gentico se halla en
el mismo cromosoma que determina el sexo. Los hombres
tienen una conformacin de cromosomas sexuales llamada
XY y las mujeres XX. Por ello, los varones pueden pa-
decer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en
el cromosoma X, ya que al tener solo un X, no cuentan
con una versin sana del mismo que reemplace la funcin
alterada. De este modo, las mujeres son portadoras de la
enfermedad y sus hijos varones pueden padecer la enfer-
medad con una probabilidad del 50%.
En defnitiva, la palabra hereditario seala el hecho de que
una enfermedad es transmisible de una generacin a otra.
- Enfermedad congnita: Es una enfermedad que se presen-
ta ya al nacimiento y que, incluso, puede manifestarse duran-
te la vida intrauterina. No explica la causa de la enfermedad
sino, nicamente, el momento de su manifestacin. Es decir,
la palabra congnito indica el perodo en el que se manifesta
la enfermedad, en este caso, en el nacimiento.
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De esta manera y a modo de sntesis, se puede decir que todas
las enfermedades hereditarias son genticas, pero no todas las
enfermedades genticas son hereditarias. Las enfermedades con-
gnitas pueden tener un origen gentico o no.
La gravedad de una enfermedad gentica no depende del
tipo de herencia, sino de la importancia del gen defectuoso,
o de si ste puede ser compensado por la accin de otros.
REA DE SALUD
b) Enfermedades neuromusculares adquiridas
Las ENM adquiridas, a su vez, se pueden clasifcar segn su me-
canismo causante en cuatro tipos:
- De origen inmunolgico o de base autoinmune: son aque-
llas en las que el sistema inmune (encargado de defender al
organismo de invasiones extraas de microorganismo patge-
nos o del desarrollo de clulas) ataca a las propias clulas o
estructuras del organismo porque no las reconoce como tales.
Esto da lugar a sntomas muy variados, en funcin de la es-
tructura afectada. Este proceso suele desencadenarse tras una
infeccin viral o bacteriana previa sobre una base de predis-
posicin gentica. Ejemplos de este grupo son la miastenia,
polimiositis, polineuropatas, etc.
- De origen infeccioso: Se producen por la infeccin provo-
cada por un agente exgeno (procede del exterior del organis-
mo) que puede ser vrico, bacteriano o parasitario.
- De origen txico-medicamentoso: Se deben a la accin de
txicos exgenos como el alcohol o algunos frmacos (como
estatinas), txicos industriales o txicos vegetales.
- De origen endocrino-metablico: Son enfermedades que
se pueden producir por tres mecanismos:
o Defciencia de nutrientes o vitaminas esenciales.
o Ausencia o exceso de determinadas hormonas.
o Accin de txicos endgenos (del propio cuerpo) pro-
ducidos por el mal funcionamiento de algunos sistemas
corporales como el hgado o el rin.
Ejemplos dentro de este grupo son: Polineuritis diabtica o
urmica, miopatas metablicas
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Las distrofnopatas engloban las siguientes formas clnicas:
.DM de Duchenne
.DM de Becker
.Otras
1.3 TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.
CLASIFICACIN.
No existe un nico criterio a la hora de clasifcar las ENM ya que
puede hacerse desde el punto de vista fsiopatolgico, clnico o
bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmi-
sin hereditaria. Actualmente tiene inters la clasifcacin basada
en la biologa molecular, lo que permite la creacin de nuevos
subtipos dentro de un mismo conjunto de sntomas.
La clasifcacin de las ENM va cambiando a medida que se co-
nocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por
lo tanto, esta categorizacin puede variar con los nuevos avances
biomdicos.
En la clasifcacin que se expone continuacin no se incluyen las
ENM secundarias (txicas, endocrinas, infecciosas, medicamen-
tosas) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o
del sistema nervioso central.
Los principales tipos de ENM son:
Distrohas musculares:
Las distrofas musculares (DM) afectan predominantemente al
msculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las prote-
nas que forman parte de la fbra muscular, ya sean estructurales
o enzimticas (ejemplos son la distrofna, calpana, merosina y
emerina, entre otras).
Dentro de este grupo se distinguen ocho categoras:
1. Distrofnopatas
Son DM progresivas que se caracterizan por anomalas molecu-
lares de la distrofna, una de las principales protenas que man-
tienen la estructura de la fbra muscular. Tienen una forma de
transmisin ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten las
mujeres y la manifestan clnicamente los hombres.
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2. Distrofas musculares congnitas
Son DM que por alteracin de protenas musculares se manifes-
tan clnicamente desde el nacimiento o en los primeros meses
de vida. Cursan con hipotona, debilidad de los msculos de los
miembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo manifestacio-
nes como retracciones musculares, malformaciones oculares o
alteraciones de la sustancia blanca cerebral. El modo de herencia
es variable.
Las distrofas musculares congnitas
engloban las siguientes formas clnicas:
.DM por dfcit de merosina
.DM de Fukuyama
.Sndrome de Walker-Warburg y de MEB
REA DE SALUD
3. Distrofa muscular de Emery-Dreifuss
Es una DM progresiva con patrn de herencia autosmico domi-
nante que suele manifestarse entre la 1 y 2 dcada de la vida. Se
caracteriza por la aparicin de retracciones del bceps, del tendn
de Aquiles y de los msculos cervicales posteriores. Cursa con
debilidad muscular hmero-peroneal y afectacin cardiaca.
4. Distrofas musculares de cinturas (LGMD)
Se trata del grupo ms heterogneo desde el punto de vista clni-
co como molecular. Inicialmente se agruparon bajo este nombre
aquellas DM con debilidad fundamental de la cintura pelviana
o escapular, y que no correspondan al fenotipo Duchenne o fa-
cioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos segn su
modo de herencia autosmico dominante (LGMD1) o recesivo
(LGMD2).
5. Distrofa muscular facioescpulo humeral
Es una de las DM ms frecuentes, y tiene un patrn de heren-
cia autosmico dominante. Suele manifestarse en la juventud,
aunque existen formas de inicio ms tardo y la penetrancia es
variable. Se caracteriza por la presencia de debilidad y atrofa
de los msculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad
facial reducida, difcultad para levantar los brazos por encima
de la cabeza, hombros cados hacia delante y omplatos promi-
nentes. Su evolucin es muy lenta con frecuentes perodos de
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estabilizacin. La esperanza de vida es normal a pesar de que la
incapacidad funcional suele ser grave.
6. Distrofa muscular oculofarngea
Es una DM progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y
60 aos) y se caracteriza por cada de los prpados y difcultad
para tragar los alimentos (disfagia). Su evolucin es lenta con
agravacin progresiva de las limitaciones funcionales.
7. Miopata de Bethlem
Se trata de una DM progresiva, con patrn de herencia autos-
mico recesivo que se produce por dfcit del colgeno VI. Suele
manifestarse en la 1 dcada con retracciones articulares impor-
tantes, de codos, aquleas e interfalngicas y que progresa hacia
debilidad muscular que afecta ms a los msculos proximales
que a los distales y a los extensores ms que a los fexores.
8. Sarcoglicanopatas
Son DM progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarco-
glicano (a, b, d, g) asociado a la distrofna, visible en la biopsia
muscular. Cursan con debilidad muscular, que aparece en la in-
fancia en la raz de los miembros, especialmente de las piernas.
Existe una gran variedad clnica: formas graves con empeora-
miento progresivo implicando la prdida de la marcha y formas
ms moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga
importante.
Miopatas distales
Son un grupo de enfermedades con patrn de herencia autosmi-
co recesivo o dominante. La afectacin es predominantemente
en la musculatura distal de miembros inferiores, y segn el tipo
afectar fundamentalmente al compartimento anterior o posterior
de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presentar va-
cuolas ribeteadas en la biopsia muscular.
Las miopatas distales engloban las siguientes formas clnicas:
.MD tipo Welander
.MD tipo Markesbery-Griggs
.MD tipo Miyoshi
.MD tipo Nonaka
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Son progresivas (los sntomas se gravan con el paso del tiempo)
con una afectacin de los msculos ascendente, pero el ritmo de
evolucin es moderado.
Miopatas congnitas
Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades,
con patrn de herencia variable. Estas enfermedades se produ-
cen por un defecto en el desarrollo del msculo, lo que implica
la aparicin de alteraciones caractersticas en la biopsia muscu-
lar, especfcas de cada uno de los tipos de miopata congnita.
Suelen diagnosticarse poco despus del nacimiento (de ah lo de
congnitas) al observar que el beb se mueve poco, est dbil
y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.
Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.
Las miopatas congnitas engloban
las siguientes formas clnicas:
.MC nemalnica
.MC central core
.MC centronuclear
.MC miotubular
.MC con minicores
REA DE SALUD
Distroha miotnica de Steinert
Es la DM ms frecuente. Tiene una herencia autosmica domi-
nante, y se produce el fenmeno de anticipacin: los sntomas
suelen aparecer de forma ms precoz y suelen ser ms graves en
generaciones sucesivas. Existen formas congnitas (muy graves
y a menudo letales) y formas de inicio ms tardo.
Se caracteriza por la aparicin de una debilidad progresiva de los
msculos faciales, elevadores de prpados (existe ptosis), bul-
bares (suele existir disfagia) y distales. Lo que caracteriza y da
nombre a esta enfermedad es la difcultad para relajar los mscu-
los despus de una contraccin mantenida, lo que se denomina
fenmeno miotnico.
Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalas endo-
crinas, hormonales y cardacas. Su evolucin es variable y puede
llegar a alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 o 20 aos
tras su aparicin.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
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Miotonas congnitas
Se manifestan desde el nacimiento o en la infancia. Dentro de
este grupo se distinguen:
1. Miotonas congnitas: autosmica recesiva (o tipo Becker,
ms grave) y autosmica dominante (o tipo Thomsen, ms leve).
Es una miotona difusa que se agrava con el fro y mejora con el
movimiento. Se trata de enfermedades no progresivas que produ-
cen una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.
2. Miotona condrodistrfca (sndrome de Schwartz- Jam-
pel). Es una miotona, en ocasiones dolorosa, asociada a proble-
mas del crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones
esquelticas.
Parlisis peridicas familiares
Dentro de este grupo se distinguen dos tipos:
1. Adinamia episdica de Gamstorp y enfermedad de West-
phal. Se manifesta con episodios de parlisis, con una duracin
y frecuencia variables. Afectan a los cuatro miembros, y son pro-
vocados por: el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada
y/o rica en azcares, la exposicin al fro, un episodio febril o un
traumatismo fsico o psquico. En general, no existen molestias
entre las crisis. Se observa una mejora con la edad: desaparicin
de las crisis hacia los 40 50 aos.
2. Paramiotona de Eulenburg. Miotona persistente con
el ejercicio, que se agrava visiblemente con el fro y va acompa-
ada de debilidad muscular. Es una afectacin estable.
Enfermedades musculares inamatorias
Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no heredita-
rias) de causa inmunolgica. Dentro de este grupo se distinguen
dos tipos:
1. Polimiositis y dermatomiositis
Son enfermedades infamatorias del msculo que aparecen en la
infancia o en la edad adulta. Se caracterizan por la presencia de
mialgias y debilidad de los msculos predominantemente proxi-
males (hombros, pelvis y cuello). En la dermatomiositis suele
aparecer una erupcin eritematosa en la cara y en la parte alta
del tronco. Su evolucin es variable. Se trata de enfermedades
tratables, y suelen responder bien a inmunosupresores.
23
2. Miositis por cuerpos de inclusin
Es una enfermedad infamatoria del msculo con un comienzo
insidioso en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de
debilidad muscular y amiotrofa proximal de los miembros infe-
riores, en general simtricos, de musculatura fexora de la mano y
de msculos bulbares. A pesar de ser una enfermedad de supuesta
etiologa inmune no responde bien a ninguno de los tratamientos
ensayados.
Miositis osihcante progresiva
Es una enfermedad que se manifesta en la infancia. Se producen
crisis de osifcacin de los msculos que se vuelven duros como
piedras. Estas osifcaciones producen limitaciones articulares y
deformidades.
Su evolucin se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda
la vida.
Miopatas metablicas
Se trata de un grupo de enfermedades genticamente determina-
das, cuya base etiopatognica es la difcultad para obtener ener-
ga por parte de la fbra muscular. Este grupo se clasifca, a su
vez, en tres subgrupos:
1. Miopatas mitocondriales
Son miopatas metablicas que aparecen en la primera infancia o
en la edad adulta (segn el tipo).
En la mayora de los casos, aparece debilidad permanente de los
msculos de los ojos (cada palpebral o ptosis) con o sin afeccin
muscular de los miembros. Tambin es frecuente la presencia de
fatigabilidad, a menudo dolorosa con el esfuerzo. Los afectados
suelen tener difcultad para alimentarse y problemas de deglucin
(en las formas graves). Su evolucin es variable segn la grave-
dad del tipo, aunque la mayora no causan demasiada invalidez.
En las formas graves, es posible una afeccin cerebral que pueda
causar problemas de equilibrio, epilepsia y/o parlisis.
2. Lipidosis musculares
Son miopatas metablicas que aparecen en el recin nacido, en
la infancia o en la edad adulta, segn la forma.
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3. Glucogenosis musculares
Se trata de miopatas metablicas que pueden aparecer a cual-
quier edad: desde la infancia a la edad adulta. Suelen cursar con
fatiga muscular, dolores al realizar esfuerzo y calambres.
Las lipidosis musculares engloban
las siguientes formas clnicas:
.Dfcit de carnitina
.Dfcit de carnitina palmitiltransferasa
.Dcicil de acetil CoAdeshidrogrenasa
.Dfcit parcial de CPII
Las glucogenosis musculares engloban
las siguientes formas clnicas:
.Enfermedades de Mc Ardle
.Enfermedad de Pompe
Enfermedades de la unin neuromuscular
Dentro de este grupo se engloban tres subgrupos:
1. Miastenia gravis
Se trata de una enfermedad de causa inmunolgica, producida por
la presencia de anticuerpos contra componentes de la membrana
postsinptica de la unin neuromuscular. Es una enfermedad que
puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo ms frecuente es
entre los 20 y 30 aos en las mujeres y entre los 40 y 60 en los
hombres. Se caracteriza por presentar una debilidad muscular de
intensidad y duracin variables que pueden afectar a cualquier
msculo. Esta debilidad puede aumentar con el esfuerzo y/o con
la repeticin del movimiento. Su evolucin es variable, con remi-
siones o exacerbaciones. Se trata con inmunosupresores.
2. Sndrome de Eaton-Lambert
Es una enfermedad debida a anticuerpos contra componentes de
la membrana presinptica de la unin neuromuscular. En un por-
centaje elevado de las ocasiones se trata de una enfermedad para-
neoplsica, por lo que se debe descartar la presencia de un cncer
oculto (especialmente de pulmn). Produce debilidad en piernas,
y alteraciones autonmicas (impotencia, estreimiento).
25
3. Sndromes miastnicos congnitos
Se trata de enfermedades genticamente determinadas, que apa-
recen desde el nacimiento. Se caracterizan por la presencia de
fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o ge-
neralizada. Algunas formas responden de forma parcial a trata-
miento con anticolinestsicos. Existe una forma adulta de posible
comienzo tardo (el sndrome del canal lento).
Amiotrohas espinales
Las amiotrofas espinales constituyen un grupo de enfermedades
caracterizadas por la prdida o degeneracin de las neuronas del
asta anterior de la mdula espinal. El mal funcionamiento de es-
tas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse
correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular
se ven afectados. Inicialmente, estn ms afectados los msculos
proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser
generalmente mayor que la de los miembros superiores.
Existen diferentes tipos de amiotrofas espinales, todas con pa-
trones de herencia autosmico recesivo:
1. Amiotrofas espinales infantiles tipos I y Ib
Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son nios con una debi-
lidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presen-
tar una debilidad simtrica de los msculos proximales y del tronco,
extendindose hacia las extremidades. Son frecuentes las afeccio-
nes respiratorias. Puede existir afectacin del tronco cerebral (con
un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte sbita.
2. Amiotrofa espinal infantil tipo II
Su inicio se produce despus de los 6 meses de edad, y son ni-
os que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha.
Cursa con una debilidad simtrica de los msculos proximales y
del tronco. Puede haber una posible afectacin de los msculos
intercostales inferiores.
3. Amiotrofa espinal infantil tipo III
Su inicio se produce hacia el fnal de la infancia o principio de la
adolescencia.
Cursa con debilidad de los msculos proximales, y aunque llegan
a adquirir la marcha lo hacen con difcultad. Suele haber difcul-
tad para levantarse del suelo y para subir escaleras.
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4. Amiotrofa espinal del adulto tipo IV
Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parlisis y atro-
fa de los msculos distales de las piernas. Pueden existir difcul-
tades respiratorias y debilidad de los msculos de los muslos y
de los antebrazos.
Neuropatas hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades
de Charcot-Marie-Tooth):
Las neuropatas hereditarias forman un grupo muy frecuente de
enfermedades genticas. Las formas ms conocidas son aquellas
que se heredan de forma autosmica dominante, que afectan a la
mielina de los nervios y se manifestan en la infancia (enferme-
dad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A) Esta forma se caracteri-
za por presentar amiotrofa distal de las piernas y los brazos. Es
frecuente una debilidad muscular que produce problemas en la
marcha. Suelen aparecer problemas de la sensibilidad profunda y
superfcial, dolores y, frecuentemente, pie cavo. La gravedad de
la afectacin es muy variable.
Su evolucin es lentamente progresiva.
Para obtener ms informacin acerca de la clasifcacin y los tipos
de enfermedades neuromusculares, la Federacin ASEMha edita-
do el folleto Principales Enfermedades Neuromusculares y el libro
Enfermedades Neuromusculares. 49 fchas, que estn disponibles
para su consulta y descarga gratuita en su pgina web.
1.5 CMO SE DIAGNOSTICAN LAS ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES?
El diagnstico de una enfermedad neuromuscular, a veces, no
es fcil. Como ya se ha visto, las ENM pueden deberse a causas
muy variadas y, en el caso de las hereditarias, a veces es difcil
identifcar el gen defectuoso causante y, por tanto, determinar la
exactitud del diagnstico.
27
Adems, con mucha frecuencia, cuando se diagnostica una ENM,
con el tiempo, y debido a nuevos avances biomdicos, se com-
prueba que el diagnstico es incorrecto y es necesario volver a
realizar las pruebas pertinentes.
Lo primero que se tiene en cuenta a la hora de orientar el diag-
nstico de una ENM es la historia clnica. Es decir, los padres
del nio empiezan a sospechar que algo no va bien cuando ste
se cae con frecuencia, le cuesta andar y levantarse del suelo. Una
persona en la adolescencia o en la edad adulta suele acudir a la
consulta del mdico cuando empieza a notar sntomas importan-
tes de cansancio, falta de fuerza muscular, difcultad para subir y
bajar escaleras, para caminar
El correcto diagnstico de las ENM se basa en la historia
clnica y en los resultados de las pruebas diagnsticas.
La confrmacin de estos primeros sntomas a travs del examen
clnico orienta al mdico de cabecera para realizar una deriva-
cin al profesional pertinente, en este caso el neurlogo, para
que lleve a cabo las pruebas diagnsticas adecuadas que permi-
tan confrmar o no la presencia de una ENM.
Segn sea la sospecha clnica, se utilizan unos mtodos comple-
mentarios de diagnstico u otros, que pueden ser:
Exmenes de laboratorio: Para estudiar las enzimas
musculares especfcas: la CPK o CK que suelen presentar
una alteracin en enfermedades del msculo.
Estudio radiolgico del msculo: Es el estudio de las
estructuras musculares a travs de tcnicas de imagen
como la ecografa, el TAC o la resonancia magntica.
Electromiografa: Es el estudio de la funcin elctrica
de las fbras musculares. Se inserta una pequea aguja en
los msculos de brazos y piernas y se registra un patrn
caracterstico de actividad muscular. Esta prueba es til
para concretar el tipo de ENM.
Estudios de conduccin nerviosa: miden los distintos
parmetros de la funcin de los nervios perifricos.
Estudios de cuantihcacin sensitiva: Permite estudiar
los niveles de sensibilidad en aquellas enfermedades que
involucran los nervios perifricos.
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28
Biopsia muscular: Es la principal herramienta en el
diagnstico ya que permite observar en forma directa las
alteraciones del msculo y as caracterizar el proceso.
Consiste en una pequea incisin de la que se extrae una
muestra de msculo para analizar y observar su afectacin
primaria o secundaria. Adems de para el diagnstico, se
practica para establecer un pronstico que depender del
grado de afectacin del msculo.
Biopsia de nervio: Cumple la misma funcin que la
biopsia muscular cuando la enfermedad se asienta en el
nervio perifrico.
Test gentico / de ADN o molecular: Es la prueba que
confrma defnitivamente la presencia de una ENM de
base gentica y resulta necesario para ensayar tratamien-
tos etiolgicos.
Hoy en da es posible identifcar con precisin el diagnstico
a travs del test gentico e identifcar la alteracin gentica de
muchas enfermedades.
29
1.6 CULES SON LOS SNTOMAS DE LAS ENM?
Como se ha visto, las ENMpueden deberse a causas muy diver-
sas, por lo que sus sntomas tambin varan de una enfermedad
a otra. Sin embargo, existe un grupo de manifestaciones clnicas
que suelen estar presentes en la mayora de ellas:
El sntoma principal y ms caracterstico es la debilidad muscu-
lar. La persona la detecta cuando aparecen las difcultades para
realizar las actividades de la vida diaria tales como difcultad para
subir la escalera, caminar, destapar una botella, levantar objetos...
En la primera infancia los sntomas ms comunes incluyen ca-
das frecuentes, difcultad para incorporarse del suelo, difcultad y
lentitud al correr y marcha con balanceo de caderas.
La debilidad muscular puede ser progresiva o intermitente. Por
otra parte es generalmente simtrica, es decir, la debilidad en
ambos lados del cuerpo es similar, aunque en ocasiones un lado
parece ms afectado que el otro. Puede afectar a la musculatura
distal o proximal de las extremidades o ser global, e incluso afec-
tar a la musculatura facial y ocular.
La debilidad y fatigabilidad despus del ejercicio es propia de la
miastenia y las miopatas metablicas.
Otro sntoma frecuente es la miotona que es la difcultad para
relajar el msculo tras una contraccin. Puede ser de intensidad
variable segn los msculos y circunstancias externas.
El principal sntoma clnico es la debilidad
o prdida de fuerza muscular.
REA DE SALUD
La debilidad muscular puede condicionar la aparicin de con-
tracturas, que se producen cuando, tras una inmovilizacin
prolongada, las articulaciones se fjan y se pierde la libertad de
movimientos.
En ocasiones, en algunos tipos de distrofa, los msculos presen-
tan un mayor volumen en lugar de estar reducidos. Este aumento
muscular se conoce como pseudohipertroha, o falsa hipertrofa.
Su causa no est del todo clara, sin embargo, es probable que se
deba a que el tejido muscular es reemplazado por grasa.
La debilidad no est asociada con el dolor y lo normal es no
sentir molestia alguna cuando se toca algn msculo. A veces,
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30
especialmente en los tipos de distrofa que afectan a los brazos,
los calambres y la rigidez son bastante comunes. stos suelen
ocurrir con mayor frecuencia en las miopatas metablicas en
las que el msculo tiene alguna difcultad para obtener energa
a partir de los combustibles que obtiene de la alimentacin. La
frecuencia y la intensidad del dolor en las ENMno se reconocen
bien, por lo que debe examinarse minuciosamente.
En algunas ENM, en donde los nervios perifricos se hallan afec-
tados, pueden aparecer sntomas sensitivos como hormigueos
en las extremidades, dolores en brazos o piernas, prdida de la
sensibilidad, etc.
Cuando la enfermedad aparece en el recin nacido o en los pri-
meros meses de vida se reconoce por hipotona (que es la falta
de tono muscular), disminucin de los movimientos espontneos
del beb, llanto dbil y difcultad en la succin.
Adems de la presencia de estos sntomas, la afectacin muscular
puede producir consecuencias funcionales sobre otros rganos y
sistemas del cuerpo que pueden dar lugar a las siguientes com-
plicaciones:
Alteraciones de la marcha: Son muy variables. En de-
terminadas enfermedades congnitas no existe capacidad
de marcha. En otros casos se pierde precozmente o puede
mantenerse hasta la edad adulta, aunque con un deterioro
lento y progresivo.
Deformidades articulares: Son frecuentes, pudiendo
acelerar la prdida de la marcha. Su gravedad y frecuencia
aumentan cuando se pierde la deambulacin y aunque son
inevitables, pueden retrasarse con un tratamiento de reha-
bilitacin precoz.
Alteraciones de la columna vertebral escoliosis: La
escoliosis es la desviacin de la columna condicionada por
la prdida de la marcha y el confnamiento en la silla de
ruedas, unido a las contracturas musculares.
Alteraciones respiratorias. Se producen por una falta
de fuerza en la musculatura respiratoria, principalmente de
La afectacin muscular puede producir consecuencias
funcionales sobre otros rganos y sistemas corporales.
31
los msculos abdominales e intercostales, que junto a alte-
raciones de la caja torcica (favorecidas por la escoliosis),
difcultan la tos y el drenaje de secreciones, favoreciendo
complicaciones como neumonas o atelectasias.
Alteraciones cardacas: Son variables, existiendo en-
fermedades con trastornos del ritmo cardaco graves. En
otras, es frecuente la insufciencia cardaca y tambin una
miocardiopata hipertrfca que va empeorando progresi-
vamente.
Osteoporosis - fracturas: La osteoporosis es la prdi-
da de masa sea condicionada por la disminucin de la
movilidad global. Las fracturas se presentan en una alta
incidencia y son debidas a la osteoporosis secundaria a la
inmovilizacin.
Alteraciones nutricionales: Puede producirse una mal-
nutricin (por disminucin de la ingesta de alimentos o
al aumento del trabajo respiratorio) u obesidad (aumen-
to de peso debido a la falta de ejercicio fsico secundario
a inmovilizacin). En fases avanzadas de la enfermedad
suelen aparecer problemas para masticar y tragar los ali-
mentos, es decir, difcultades en la deglucin o disfagia.
1.7 CMO ES LAEVOLUCIN DE LAS ENM?
La evolucin de las ENM, al igual que su sintomatologa, es muy
diferente segn la causa y el tipo de patologa. Es decir, cada
ENM tiene su propio perfl evolutivo.
En general, las ENMson neurodegenerativas, es decir, su evolu-
cin implica una prdida progresiva de la capacidad funcional
para la movilidad global y para realizar las tareas de la vida co-
tidiana. Esta situacin produce un aumento de la necesidad de
ayuda para realizar estas actividades, bien asistencia de tercera
persona o bien a travs de otros dispositivos como adaptaciones
o ayudas tcnicas.
Las ENM puede clasifcarse, segn su ritmo de evolucin
en: enfermedades lentamente progresivas, y las rpidamente
progresivas.
REA DE SALUD
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Por otra parte, en las enfermedades del nervio, msculo o unin
neuromuscular de base autoinmune, el curso clnico puede ser
intermitente, es decir, puede haber etapas con brotes de snto-
mas intercalados con fases de remisin. Algunas ENM son leta-
les por progresin de la debilidad o por las complicaciones que
le acompaan.
Algunas debutan en la infancia con retraso en algunas funcio-
nes neuromusculares (sedestacin, gateo, marcha, carrera), al-
teraciones en el desarrollo esqueltico (desviacin de la columna
vertebral, pies zambos), alteraciones en el desarrollo psicomo-
tor (en ocasiones retraso mental asociado) o trastornos neurol-
gicos asociados como epilepsia. En otros casos, la enfermedad se
inicia en la adolescencia o en la edad adulta.
Las principales causas que disminuyen la capacidad funcional
son: la prdida progresiva de la deambulacin, la aparicin de
curvaturas en la espalda o escoliosis (que afectan a la estructura
global del esqueleto), las retracciones tendinosas y la insufcien-
cia respiratoria.
La mayora (no todas) de las ENM tienen un curso evolutivo que
se puede dividir en cuatro fases:
Marcha libre. Es la fase inicial o del diagnstico.
Deterioro de la marcha. Disminucin progresiva de la
fuerza en piernas con un deterioro rpido de la marcha,
instaurndose un patrn caracterstico en hiperlordosis con
ampliacin de la base de sustentacin y equinismo.
Fase de silla de ruedas. Cesa defnitivamente la deam-
bulacin.
Prolongacin de la vida. La afectacin respiratoria apa-
rece al avanzar la enfermedad. Existe una gran difcultad
para la realizacin de las AVD, por lo que estos pacientes
evolucionarn hacia una dependencia total. En las ltimas
fases, es frecuente la aparicin de una miocardiopata hi-
pertrfca progresiva.
Este esquema de evolucin vara considerablemente, tanto en la
edad de inicio como en el ritmo evolutivo.
Muchas de las personas afectadas no podrn alcanzar nunca un
adecuado nivel de independencia para las actividades bsicas de
la vida diaria como el vestido o la higiene. Incluso un cierto ni-
vel de independencia adquirido, puede perderse con la evolucin
33
REA DE SALUD
de la enfermedad. La ausencia de marcha produce una falta de
independencia para los desplazamientos y una incapacidad para
autopropulsar una silla de ruedas. Adems, la progresividad de
la enfermedad produce que la persona tenga que ir adaptndose
constantemente a los cambios, proceso que merma la esfera psi-
coemocional.
1.8 ELTRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES NEURO-
MUSCULARES
Actualmente, no hay curacin para la mayora de ENM. Muchas
son hereditarias, lo cual signifca que, por el momento, no se
puede conseguir un tratamiento efectivo que lleve a la recupera-
cin, es decir, no existe una terapia curativa.
Aunque cada da aumenta el conocimiento acerca de sus orgenes
genticos, el tratamiento de muchas de ellas se encuentra hoy en
un estado embrionario. Sin embargo, los esfuerzos investigado-
res estn dando grandes pasos en el conocimiento adecuado de
las terapias genticas y de frmacos que cambiarn la situacin.
En el caso de las enfermedades neuromusculares adquiridas,
la situacin es distinta, y se puede llegar incluso a una curacin
de los sntomas, identifcando la causa y tratndola.
Por eso, hay que tener en cuenta que la situacin es diferente
segn de qu enfermedad se trate pero no debe confundirse cura-
cin con tratamiento.
No existen enfermedades intratables. En muchos casos no existen
medicamentos que curen, pero esto no signifca que no puedan
ser tratadas. Tratar una enfermedad signifca en muchos casos
aliviar y mejorar los sntomas, reducir y prevenir complicacio-
nes, mejorar la independencia en suma, mejorar la calidad
de vida.
El hecho de que estas enfermedades no tengan un tratamiento
etiolgico, ha llevado a iniciar programas de manejo sintomtico
con un adecuado tratamiento de la funcin articular, o el uso de
ortesis o dispositivos que permitan mantener la deambulacin,
con una adecuada valoracin ortopdica, para prevenir anoma-
las esquelticas. Estas intervenciones mdicas han aumentado la
esperanza de vida y mejorado su calidad para las personas afec-
tadas.
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Este aumento de la calidad de vida tiene, por tanto, mucho que
ver con el programa de rehabilitacin aplicado y basado en el
control, la prevencin y el tratamiento de las complicaciones,
con el objetivo de evitarlas o retrasarlas.
El tratamiento de las ENM tambin puede incluir la prescripcin
de un estilo de vida determinado; por ejemplo, impedir el uso
excesivo de los msculos, evitar ayunos prolongados o evitar si-
tuaciones en las que se pudiera producir la compresin del nervio
perifrico.
A continuacin se har referencia y se explicarn de forma breve
los tipos de tratamiento que existen para la intervencin en las
ENM:
a) Tratamiento etiolgico y farmacolgico.
b) Tratamiento rehabilitador o de mantenimiento.
c) Tratamiento quirrgico.
1.8.a Tratamiento etiolgico y tratamiento farmacolgico
Qu es el tratamiento etiolgico? est relacionado con el tra-
tamiento farmacolgico?
El tratamiento etiolgico es el conjunto de medidas teraputicas
que actan sobre la causa de la enfermedad. Entre estas medidas
se incluyen frmacos u otro tipo de terapias como la gnica.
En algunas ENM de origen gentico, la causa no es todava co-
nocida, por lo que la implantacin del tratamiento etiolgico no
es posible. En estos casos, se han desarrollado programas de tra-
tamiento sintomtico y rehabilitador con acciones encaminadas
a prevenir las complicaciones y reducir el efecto de las mani-
festaciones clnicas con un programa especfco de ejercicios y
rutinas.
En las ENM adquiridas s es posible localizar la causa de la mis-
ma y tratarla, incluso consiguiendo una remisin completa de la
enfermedad.
Qu tipo de tratamiento etiolgico existe para las ENM de ori-
gen gentico?
Actualmente no se dispone de un tratamiento mdico especfco
en la mayora de las ENM de origen gentico.
35
La investigacin de nuevas tcnicas, tratamientos y mtodos de
exploracin est en auge hoy en da y son muchos los investiga-
dores que anan sus esfuerzos para aumentar el conocimiento en
estas nuevas terapias. Sin embargo, no se ha logrado que ninguna
de ellas sea totalmente efectiva a nivel clnico.
As, el campo de la terapia de las ENM no es fcil. Es muy im-
portante el desarrollo de una investigacin cientfca seria y la
colaboracin de afectados, familiares, mdicos y cientfcos; con
el fn de conseguir tratamientos efcaces en la clnica que mejoren
la calidad de vida y la recuperacin de los afectados por ENM.
Los tratamientos etiolgicos de las ENM
de origen gentico se agrupan en 3 tipos:
.Terapias moleculares o gnicas.
.Terapias basadas en clulas
.Terapias farmacolgicas
Los tratamientos etiolgicos se agrupan en tres tipos de tera-
pias:
1. Las TERAPIAS MOLECULARES o gnicas.
La terapia gnica es una ciencia muy joven. Se basa en el concep-
to de que una enfermedad puede y debe ser abordada a nivel del
mecanismo gentico que la origina.
REA DE SALUD
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La terapia gnica consiste en sustituir o aadir una copia normal
de los genes en la regin defectuosa del ADN (que se encuentra
en el ncleo de las clulas) para corregir el defecto y restablecer
la funcin alterada mediante tcnicas de manipulacin directa.
Lo fundamental es conocer el gen responsable de la enfermedad,
que se ha identifcado en algunas ENM (como en la Duchenne),
pero no en todas; por eso, su aplicacin se complica en las ENM
que todava no han sido minuciosamente estudiadas.
La terapia gnica puede llevarse a cabo de dos maneras:
Modifcacin directa de las clulas presentes en el tejido
que manifesta la disfuncin (terapia in vivo).
Extraccin de esas clulas modifcndolas genticamente
fuera del organismo y reintroducindolas corregidas en el
tejido correspondiente (terapia ex vivo).
2. Las TERAPIAS BASADAS EN CLULAS.
Las terapias celulares o basadas en clulas pretenden mejorar las
caractersticas de las clulas distrfcas o repoblar el msculo
afectado.
La terapia celular que ms se ha venido utilizando en los ltimos
aos es el trasplante de mioblastos. Se realiza desde un donante
hasta el msculo distrfco o afectado del husped. Una variante
de la terapia celular es el uso de clulas multipotenciales: C-
lulas de la poblacin SP de mdula sea o de tejido muscular o
clulas madre en general.
37
3. Las TERAPIAS FARMACOLGICAS.
Los pacientes tambin pueden benefciarse de una serie de fr-
macos, muchos de los cuales tienen capacidad anabolizante. No
hay todava una medicacin capaz de CURAR este tipo de enfer-
medades pero hay medicamentos que son efectivos en algunas
formas; por ejemplo, para disminuir la progresin de la enfer-
medad en forma signifcativa preservando la funcionalidad por
ms tiempo.
Qu tipo de tratamiento etiolgico existe para las ENM adqui-
ridas?
El tratamiento farmacolgico puede dar buenos resultados en al-
gunas ENM adquiridas.
En el caso de las miopatas adquiridas de origen txico o endo-
crinolgico y en las neuropatas paraneoplsicas (asociadas a un
cncer) se puede tratar la causa, cuando sta se ha identifcado.
En las miopatas, neuropatas y sndromes miasteniformes de
origen autoinmune, se utilizan diversas estrategias para dismi-
nuir el efecto inmunitario desencadenante y as, tratar o retrasar
los sntomas: corticoides, inmunosupresores, IgIV o anticuerpos
monoclonales.
El tratamiento farmacolgico de las ENM adquiridas de origen
endocrino (hiper e hipotiroidismo, hiperparatiroidismo y diabe-
tes mellitus) es hormonal y tambin puede llevar a la completa
recuperacin del trastorno neuromuscular.
Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a un
mejor desempeo fsico, es decir, el tratamiento de molestias
como calambres musculares y miotona. Su uso depender del
tipo de distrofa y de la situacin particular en cada caso.
En muchas ENM con compromiso de la musculatura respiratoria
es importante la aplicacin precoz de diversas medidas de ven-
REA DE SALUD
Los frmacos empleados con las ENM
de origen gentico son:
.Glucocorticoides o corticosteroides
.Antibiticos aminoglucsidos
.Oxandrolona
.Albuterol
.Sobreexpresin celular de la utrofna
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38
tilacin respiratoria. Las cardiopatas asociadas a algunas ENM
pueden requerir la instalacin de un marcapasos o un desfbrila-
dor proflctico, requerir tratamiento mdico antiarrtmico, o un
transplante de miocardio.
1.8.b Tratamiento rehabilitador
Aunque todava no se sepa como curar la enfermedad, s es posi-
ble prevenir que se agrave, es decir, reducir el impacto funcional
de la disminucin de fuerza muscular, travs de un programa de
rehabilitacin o mantenimiento.
El objetivo de la intervencin (y la prevencin) no slo es evi-
tar la aparicin de situaciones de urgencia, sino tambin tener el
menor nmero posible de complicaciones, tanto para disfrutar
de una mejor calidad de vida como para estar mejor en el medio
fsico y psicolgico.
El programa rehabilitador debe ser:
-Precoz (iniciarse en el momento del diagnstico).
-Constante: tratamiento fsioterpico continuado (2 o 3
veces por semana).
-Individualizado (segn el tipo de enfermedad y caracte-
rsticas clnicas).
-Adaptado a la fase evolutiva y tipo de enfermedad.
-Domiciliario (aunque en ocasiones puede ser hospitalario
o ambulatorio).
-Con abordajes interdisciplinarios (equipo de profesio-
nales).
A su vez los afectados por ENM debern seguir:
- Controles regulares por el equipo multidisciplinario, se-
gn el tipo de enfermedad y fase evolutiva.
- Seguir controles regulares por el mdico rehabilitador
cada 6 o 12 meses.
Los benefcios de los programas de rehabilitacin son muy impor-
tantes para los pacientes con ENM ya que, adems de conseguir
una mejora del nivel funcional, pueden contribuir a aumentar su
estado de salud y su calidad de vida.
En el apartado 2 (Tratamiento de rehabilitacin) de esta seccin
encontrars toda la informacin referida a las caractersticas
de esta intervencin, los profesionales implicados, as como los
objetivos y las pautas fundamentales del tratamiento.
39
1.8.c Tratamiento quirrgico
Una ENM de base no necesita un tratamiento quirrgico, en re-
lacin con la afectacin muscular. Sin embargo, como ya se ha
visto, esta afectacin produce una serie de consecuencias funcio-
nales, a veces vitales, sobre otras estructuras del cuerpo: aparato
locomotor, sistema respiratorio, aparato digestivo, sistema circu-
latorio, entre otros.
El nivel de afectacin de estas estructuras puede ser tal que re-
quiera una intervencin quirrgica con el fn de reducir los ries-
gos y consecuencias de estas complicaciones y prevenir situacio-
nes de urgencia o de compromiso vital.
REA DE SALUD
El tratamiento quirrgico puede ser necesario para tratar:
.Complicaciones seas.
.Complicaciones respiratorias.
.Problemas digestivos
.Complicaciones cardacas
A continuacin se describen brevemente las intervenciones qui-
rrgicas ms frecuentes que puede requerir una persona con ENM
y las estructuras corporales implicadas en cada una de ellas.
Tratamiento quirrgico de las complicaciones seas.
Muchas ENM estn asociadas al desarrollo de contracturas en
las extremidades, sobre todo, en las personas que utilizan una
silla de ruedas. Para prevenir la aparicin de las mismas se lleva
a cabo un plan de ejercicios fsicos, combinado con el uso de
las ortesis o frulas correspondientes, as como el mantenimiento
de una correcta higiene postural. Sin embargo, cuando las con-
tracturas no son corregibles o controlables con estas medidas, se
debe recurrir a la ciruga.
Una complicacin habitual, derivada de la inmovilizacin y uso de
la silla de ruedas, es la escoliosis o desviacin lateral de la colum-
na. El tratamiento de la escoliosis es, preferentemente ortsico, a
travs del uso de corss especiales. Cuando estos mtodos no con-
siguen mejorar la reductibilidad de la curva y la funcin respirato-
ria se ve afectada, se indica entonces el tratamiento quirrgico.
Este tratamiento evita la progresin de la curvatura, equilibra el
tronco sobre la pelvis (respetando el crecimiento de la columna
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40
vertebral) y mejora la funcin pulmonar y la calidad de vida en
estos pacientes.
El momento oportuno para la ciruga depende de la etapa de cre-
cimiento de la persona (se indica slo a partir de los 12 aos),
de su funcin pulmonar, su nivel de malestar y la velocidad de
progresin de la curvatura.
La indicacin quirrgica en la actualidad se plantea a partir de los
35 grados Cobb (es el ngulo de desviacin de la columna con
respecto a la lnea media).
La tcnica quirrgica empleada consiste en la fusin posterior
instrumentada, es decir, un implante quirrgico en las vrtebras,
que abarca toda la columna vertebral desde la segunda vrtebra
torcica hasta el sacro. Despus de la ciruga para escoliosis, la
persona se siente mucho ms erguida y tiene menos problemas
para respirar.
Otras complicaciones osteoarticulares tambin necesitan un
tratamiento quirrgico. Por ejemplo, si existen contracturas del
tobillo y deformaciones de la articulacin, la ciruga del cordn
del taln y de la articulacin del pie puede ser necesaria para
prolongar la marcha.
Tratamiento quirrgico de las complicaciones respiratorias
En algunas ENM, y como consecuencia de la afectacin de los
msculos respiratorios, se puede llegar a desarrollar una insuf-
ciencia respiratoria. La ventilacin, que es la circulacin del aire
a travs de los pulmones, es insufciente al estar estos msculos
debilitados.
En este caso, es necesario recurrir a la ventilacin asistida a tra-
vs de un ventilador en el domicilio. Siempre que sea posible,
se utiliza un mtodo no invasivo para establecer la conexin al
ventilador: una mscara nasal, una pieza de boca o una mscara
oronasal.
Pero puede ocurrir que, si la ventilacin ha de mantenerse per-
manentemente o durante casi todo el da, no sea sufciente con
estos sistemas, siendo necesario entonces recurrir a la traqueo-
toma (ventilacin asistida invasiva).
Esta intervencin debe estar planifcada en momentos que no
haya urgencia y se debe limitar slo a la presencia de alguna de
las siguientes situaciones: problemas de deglucin, obstruccin
41
REA DE SALUD
no controlable por tcnicas de tos asistida, preferencia del afecta-
do y dependencia extrema de ventilacin no invasiva.
La traqueotoma consiste en la apertura de un orifcio, practicado
mediante una intervencin quirrgica, en el cuello, en la parte
alta de la trquea unos 5 cm por debajo del cartlago tiroides o
nuez. A travs de este orifcio se inserta un tubo directamente en
la va respiratoria para suministrar aire a los pulmones. Este tubo
tambin permite la aspiracin de las secreciones respiratorias
mediante el empleo de sondas y un aspirador elctrico.
Aunque este tipo de ventilacin asistida tiene sus inconvenientes,
permite proporcionar una ventilacin efcaz. Esto supone, en la
mayora de los casos, que los benefcios obtenidos son mayores
que los problemas y molestias que conlleva.
Es muy importante que el afectado y cuidador reciban, por parte
de los profesionales sanitarios, toda la informacin sobre los cui-
dados especfcos que debe recibir una persona traquetomizada.
La adquisicin de unos buenos cuidados, sobre todo en lo relati-
vo a la higiene, determinar que muchos de los inconvenientes se
reduzcan de forma importante.
Gastrostoma
En las ENMrpidamente progresivas, sobre todo cuando la pr-
dida funcional es importante, suelen aparecer trastornos en la ali-
mentacin y la deglucin (disfagia).
Los problemas en la alimentacin pueden ser tratados a travs de
diferentes medidas: modifcar la textura de los alimentos, uso de
espesantes, establecer una rutina de las comidas, realizar masajes
favorecedores del trnsito intestinal, mantener una postura ade-
cuada durante la alimentacin o tomar frmacos especfcos para
la produccin de saliva.
Sin embargo, cuando los msculos usados para tragar y masticar
se debilitan, se presenta riesgo de deshidratacin, desnutricin,
asfxia o infecciones respiratorias causadas por la inhalacin de
alimentos o lquidos hacia los pulmones (aspiracin). Cuando no
se puede realizar una correcta alimentacin e hidratacin por va
oral, est indicada la alimentacin a travs de una sonda. El uso
de otra va de alimentacin no impide el mantenimiento de la va
oral. Existen dos opciones a la hora de colocar una sonda:
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42
Sonda nasogstrica (SNG): se recomienda en aquellos
casos que necesitan un sondaje durante un perodo corto
de tiempo (4-6 semanas). El tubo nasogstrico se intro-
duce a travs de la nariz, atraviesa la garganta y llega al
estmago.
Alimentacin por va parenteral: la sonda se introduce
directamente en el estmago y es la solucin de eleccin
cuando la persona necesita una intubacin durante un pe-
rodo prolongado de tiempo.
Intervenciones cardacas
Las ENM pueden complicarse con una afeccin cardaca. Su fre-
cuencia e intensidad son variables. Cuando la capa de msculos
del corazn se debilita y no bombea de forma efectiva (cardio-
miopata), la persona pueden sentir fatiga y letargo, hinchazn de
las piernas y los pies, extremidades fras, problemas digestivos y
otros sntomas de mala circulacin. Por eso es muy importante
llevar a cabo un seguimiento peridico de la funcin cardiovas-
cular. El tratamiento farmacolgico controlado por un cardilogo
puede mejorar la funcin de los msculos del corazn.
Cuando los medicamentos no funcionan, las personas afectadas
se pueden benefciar de la colocacin de un marcapasos, y otros
podran incluso someterse a un trasplante de corazn. La indica-
cin de estas intervenciones depender del tipo y la evolucin de
la enfermedad.
43
REA DE SALUD
Caractersticas
Epidemiologa
Etiologa
Clasihcacin
- Afectan a: msculo, unin neuromuscular,
nervio perifrico o motoneurona espinal
- Enfermedades raras y poco conocidas
- Aparicin en cualquier etapa de la vida
- Origen hereditario o adquirido
- Enfermedades crnicas
- De tipo progresivo
- No existe tratamiento curativo para la mayora
- Ms de 150 diagnsticos
- Ms de 40 000 afectados en Espaa
- Prevalencia de ENM en la infancia: 100 casos
por cada 100 000 habitantes.
- Prevalencia de ENM en la edad adulta: 1 caso
por cada 5000 personas
Cuadro resumen. Las enfermedades neuromusculares
- Autosmica recesiva
- Autosmica dominante
- Recesiva ligada al sexo
- De origen inmunolgico
- De origen infeccioso
- De origen txico-medi-
camentoso
- De origen endocrino-
metablico
- Distrofnopatas
- DM congnitas
- DM de Emery Dreifuss
- DM de cinturas
- DM facioescpulohu-
meral
- DM oculofarngea
- Miopata de Bethlem
- Sarcoglocanopatas
- MD Welander
- MD Markesbery-Griggs
- MD Miyoshi
- MD Nonaka
- De origen gentico
- Adquiridas
- Distrohas
Musculares (DM)
- Miopatas distales
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44
- MC nemalnica
- MC central core
- MC centronuclear
- MC miotubular
- MC con minicores
- De Becker y Thomsen
- Condrodistrfca
- Adinamia episdica de
Gamstorp y enfermedad
de Westphal
- Paramiotona
de Eulenburg
- Polimiositis y dermato-
miositis
- Miositis por cuerpos de
inclusin
- Miopatas mitocondriales
- Lipidosis musculares
- Glucogenosis musculares
- Miastenia gravis
- Sndrome de
Eaton-Lambert
- Sndromes miastnicos
congnitos.
- Tipos I y Ib
- Tipo II
- Tipo III
- Tipo IV
- Enfermedades de
Charcot-Marie-Tooth
- Miopatas
congnitas
- Miotonas
congnitas
- Parlisis peridicas
familiares
- Enfermedades mus-
culares inamatorias
- Miopatas
metablicas
- Enfermedades de la
unin neuromuscular
- Amiotrohas
espinales
- Neuropatas
hereditarias
sensitivo motoras
- Distroha muscular de Steinert
- Miositis osihcante progresiva
45
Diagnstico
Sintomatologa
- Historia clnica
- Examen clnico
- Pruebas
complementarias
- Principales
sntomas
- Sntomas
ocasionales
- Posibles
complicaciones
- Antecedentes
- Entrevista
- Valoracin fsica
- Pruebas analticas
- Valoracin psicosocial
- Exmenes de laboratorio
- Estudio radiolgico del
msculo
- Electromiografa
- Estudios de conduccin
nerviosa
- Estudios de cuantifca-
cin sensitiva
- Biopsia muscular
- Biopsia del nervio
- Test gentico
- Debilidad muscular
(progresiva o intermi-
tente)
- Fatiga
- Miotona
- Contracturas
- Hipotona
- Pseudohipertrofa
- Dolor
- Calambres musculares
- Alteraciones sensitivas
- Alteraciones de la
marcha
- Deformidades articu-
lares
- Escoliosis
- Alteraciones respiratorias
- Alteraciones cardacas
- Osteoporosis
- Alteraciones nutricio-
nales
REA DE SALUD
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46
- Lentamente progresivas
- Rpidamente progre-
sivas
- Autoinmunes
- Infancia
- Adolescencia
- Edad adulta
- Marcha libre
- Deterioro de la marcha
- Fase de silla de ruedas
- Prolongacin de la vida
- Origen gentico:
a) Terapias moleculares
b) T. basadas en clulas
c) T. farmacolgicas
- Origen adquirido:
a) Tratamiento farmaco-
lgico
b) Tratamiento fsico
- De complicaciones
seas
- De complicaciones
respiratorias
- Gastrostoma
- Intervenciones cardacas
- Progresivas
- Algunas
intermitentes
- Posible comienzo
en:
- Fases del curso
evolutivo
- Tratamiento
etiolgico
- Tratamiento
rehabilitador
- Tratamiento
quirrgico
Evolucin
Tratamiento
47
2. ELTRATAMIENTO DE REHABILITACIN
2.1 LA IMPORTANCIA DEL EQUIPO MULTIDISCIPLINAR
POR QU SON TAN NECESARIOS TANTOS PROFESIO-
NALES?
La gran variedad de ENM, la complejidad del diagnstico, la diver-
sidad de su evolucin y su pronstico, sus mltiples manifestacio-
nes clnicas y los rpidos progresos cientfcos y tcnicos exigen una
intervencin coordinada de especialistas de diferentes disciplinas.
En el mbito de rehabilitacin cada enfermedad tiene unas necesi-
dades especfcas, por ello, el abordaje debe ser multidisciplinar.
El equipo multidisciplinar estar formado por diferentes pro-
fesionales sociosanitarios, cada uno realizando su intervencin
especfca, pero trabajando de forma coordinada, para atender a
las diferentes necesidades de la persona y para alcanzar objeti-
vos comunes. Este equipo debe tener una gran competencia en el
diagnstico e intervencin con ENM, perfeccionando sus cono-
cimientos de forma continua.
Las intervenciones en equipo de estos profesionales constituyen
la rehabilitacin funcional.
a) Es un problema la falta de un equipo especializado?
La falta de un equipo multidisciplinar especializado en la inter-
vencin de estas enfermedades en la mayora de centros hospi-
talarios produce una serie de problemas, para los afectados y sus
familiares, en distintas reas:
1.- Aspectos relacionados con el diagnstico:
Los profesionales no especializados se sienten impoten-
tes y su conocimiento sobre las posibilidades para el segui-
miento de los afectados es insufciente.
Cuando el diagnstico precoz no permite apreciar sn-
tomas de la enfermedad, se corre el riesgo de abandonar
errneamente el seguimiento.
La atencin especializada implica, en consecuencia, una
colaboracin multidisciplinar para el diagnstico de las
ENM.
2.- Aspectos relacionados con la asistencia:
REA DE SALUD
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48
Ausencia total de conocimientos y experiencia sobre
ayudas tcnicas, adaptaciones y tratamiento especializado,
con la consecuencia de una asistencia poco especializada.
3.- Aspectos psicolgicos y sociales:
El nmero de profesionales y terapeutas que intervienen
con el afectado y su familia de manera continuada consti-
tuyen una intromisin en la vida privada.
4.- Aspectos relacionados con el sistema sanitario:
La atencin al afectado est organizada de tal modo que
existe una ruptura o un cambio del tratamiento y del equi-
po mdico en el paso de nio a adulto.
Las infraestructuras y recursos materiales del hospital es-
tn poco adaptados para las personas con discapacidad, en
especial, con ENM.
Falta de un consenso mdico consolidado sobre mtodos
de intervencin estandarizados, porque no se conocen o
estn poco validados
Carencia importante de apoyos en el mbito psicolgico.
Las personas afectadas y su familia precisan una atencin
integral y continuada, lo que justifca la necesidad de ser
tratados en unidades espechcas.
b) Qu soluciones aporta el equipo multidisciplinar?
Una vez enumeradas las consecuencias a distintos niveles de la
falta del equipo especializado, se determina la necesidad de la
presencia del mismo para garantizar la correcta intervencin en
las ENM.
El equipo estar compuesto de forma que sea capaz de abordar
las ENM en el mbito del funcionamiento somtico, de los h-
bitos de la vida diaria, de la comunicacin y de la esfera social
y psquica. Por este motivo, se requiere un grupo conocedor de
estas enfermedades, la discapacidad que de ellas se deriva y la
forma ms benefciosa de manejarlas.
El nmero de profesionales con los que se encuentra la persona
afectada y su familia se ir ampliando, conforme vaya evolucio-
nando la enfermedad y vayan aumentando las demandas de ayu-
da. Los profesionales sociosanitarios informan y forman a la
persona afectada y su familia, anticipan y detectan las situacio-
49
nes de urgencia y reducen las consecuencias funcionales y vitales
de la evolucin de la enfermedad. Es muy importante el dilogo
con la persona afectada y con su familia ya que son ellos los
que mejor transmiten las difcultades, necesidades y carencias.
Adems, todas las acciones que se realicen se deben plantear con
tiempo y teniendo en cuenta sus intereses, expectativas, angus-
tias y deseos, as como considerar las cuestiones emocionales,
sociales, econmicas y culturales.
El equipo tambin realiza una funcin consultiva respeto a la
atencin primaria y especializada. El papel del mdico y de la
enfermera de Atencin Primaria es fundamental porque pueden
identifcar rpidamente los problemas que, con la discapacidad
instalada, pueden darse con mayor riesgo, actuar en esta situa-
cin sobre enfermedades que dan lugar a una prdida de autono-
ma y adoptar, en consecuencia, medidas preventivas. Adems,
conocen a la persona, su entorno familiar y social, lo que les per-
mitira desarrollar y aplicar un plan de atencin individualizado.
Por todo ello, es necesario un protocolo de intervencin in-
tegral y un trabajo coordinado, tanto desde el punto de vista
diagnstico como teraputico.
Aunque los objetivos de la intervencin individualizada de los
distintos profesionales del equipo son muy semejantes y parten
de una concepcin unitaria de la persona (holstica o global), la
especihcidad en la metodologa de tratamiento de los profesio-
nales sociosanitarios marca sus notas distintivas.
Es importante que exista una red de rehabilitacin en la
comunidad para asegurar la continuidad de cuidados y ate-
nerse al principio de accesibilidad.
A continuacin se ver el papel y la intervencin de los diferentes
profesionales de un equipo multidisciplinar especializado en el
tratamiento de las ENM. En este apartado se hace referencia a los
profesionales del mbito sanitario.
En la seccin II y III de la gua se ver la intervencin de otros
profesionales que tambin forman parte de este equipo, pero que
desarrollan su actividad en el rea psicoemocional (psiclogo,
pedagogo) y social (trabajador social).
REA DE SALUD
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50
2.2 PROFESIONALES SANITARIOS IMPLICADOS EN EL
TRATAMIENTO
El tratamiento de rehabilitacin, que recibe la persona afectada
por una ENM y en el que participa su familia, requiere un proto-
colo de manejo integral, llevado a cabo por un equipo formado
por diferentes profesionales sociosanitarios. Este equipo est di-
rigido por un mdico especialista coordinador y se divide en dos
grupos, intercomunicados:
Un conjunto de profesionales sanitarios facultativos: son
los mdicos especialistas del diagnstico y tratamiento, en
caso necesario, de las afecciones funcionales en diferentes
rganos y sistemas de la persona afectada. Tienen los cono-
cimientos y experiencia necesarios, cada uno en su discipli-
na y estn al da en las ltimas lneas de investigacin.
Un grupo de rehabilitacin funcional multidisciplinar,
formado por profesionales sanitarios no facultativos, que
realiza: la valoracin de la discapacidad y el tratamiento
funcional de mxima calidad. Este es el grupo teraputico,
coordinado por el mdico rehabilitador y en contacto con
los dems facultativos.
Todos los profesionales del equipo multidisciplinar trabajan de for-
ma coordinada y hacia la consecucin de los mismos objetivos.
A continuacin se describen brevemente las funciones que cada
uno de estos profesionales tienen dentro del equipo multidisci-
plinar. No todos los profesionales participan de forma continua
en el tratamiento; algunos, como el cardilogo o el neumlogo,
actan de forma puntual para evaluar y tratar algunas de las com-
plicaciones subyacentes a las ENM.
a) Grupo de diagnstico Especialistas mdicos.
I. Neurlogo: Es el mdico especialista en el estudio de las enfer-
medades y trastornos que afectan al sistema nervioso. Se encarga
del diagnstico y tratamiento de los trastornos del cerebro, de la
mdula espinal, de los nervios, de los msculos y del dolor. Se
ocupa tambin de las complicaciones en el sistema nervioso de
otras enfermedades. Por tanto, es el mdico al que habitualmente
acuden los enfermos con ENM, derivados por el mdico de cabe-
51
cera. Las funciones concretas del neurlogo en la intervencin de
estas enfermedades son:
Realizar una correcta anamnesis y exploracin clnica
para orientar el juicio diagnstico.
Prescribir las pruebas complementarias que conduzcan al
correcto y defnitivo diagnstico.
Emitir el diagnstico de ENM en base a las pruebas rea-
lizadas.
Establecer el tratamiento farmacolgico ms adecuado en
funcin de las caractersticas clnicas de la enfermedad.
Derivar al afectado al mdico rehabilitador para que ste
establezca el plan teraputico.
Realizar un seguimiento de las condiciones clnicas del
afectado y de la evolucin de su enfermedad.
Colaborar con el resto de profesionales del equipo.
II. Neuropediatra: Es el profesional cuya disciplina clnica se
ocupa de la asistencia a nios con trastornos del sistema ner-
vioso central y del sistema neuromuscular. Sus conocimientos
y medios tcnicos proceden de la neurologa, pero teniendo en
cuenta los matices especfcos del desarrollo del nio. Es decir, el
neuropediatra realiza funciones similares al neurlogo, pero ste
se ocupa del nio durante su etapa de crecimiento, puede incluir
una asistencia tambin al adolescente (el lmite de edad depende
de los centros). La participacin de este profesional es esencial
en unidades de atencin temprana e instituciones de neurorehabi-
litacin, as como su comunicacin con el resto del equipo.
III. Mdico rehabilitador: Asume la coordinacin del proceso
rehabilitador global de cada paciente. Realiza la consulta m-
dica y establece el tipo de tratamiento, la duracin del mismo y
la revisin mdica posterior. Se encargar de coordinar el grupo
teraputico y permitir la comunicacin entre todo el equipo para
llevar a cabo el tratamiento multidisciplinar. Debe tener unos co-
nocimientos y experiencia especfcos en la rehabilitacin fun-
cional de las personas con ENM. Entre sus acciones principales
destacan las siguientes:
Explorar y evaluar de forma general y exhaustiva la ca-
pacidad funcional del afectado, estableciendo un prons-
tico funcional en relacin a la marcha y a las actividades
de la vida diaria.
REA DE SALUD
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52
Solicitar exploraciones complementarias para vigilar y
valorar la situacin de las diferentes estructuras corpora-
les.
Elaborar y prescribir un programa individualizado y
apropiado de ejercicios, ayudas tcnicas y otras medidas
de la medicina fsica y rehabilitadora.
Intentar conseguir el mximo grado de independencia
funcional en estos pacientes, coordinando un plan de trata-
miento rehabilitador. Esta es su funcin prioritaria.
Programar un plan de seguimiento para el control rigu-
roso de la evolucin de la enfermedad y de la aparicin
de posibles complicaciones, manteniendo una actitud pre-
ventiva.
Realizar la prescripcin de ortesis (frulas), o sillas de
ruedas cuando sean necesarias.
Realizar el control y el seguimiento de la enfermedad,
adecuando el programa teraputico segn los cambios cl-
nicos debido a la evolucin de la misma.
IV. Neumlogo: Es el mdico encargado del estudio de las en-
fermedades del aparato respiratorio. Las ENM pueden producir
complicaciones respiratorias, por lo que la actuacin de este pro-
fesional es fundamental para:
Examinar de forma exhaustiva las funciones respirato-
rias: capacidad vital, gasometra, estudio cualitativo del
sueo, fbroscopia.
Llevar a cabo un seguimiento peridico de las funciones
respiratorias vitales, presencia de obstrucciones y apari-
cin de infecciones.
Identifcar situaciones de riesgo o de intervencin mdi-
co-quirrgica inmediatas.
Programar un tratamiento de mantenimiento de la fun-
cin respiratoria a travs del tratamiento farmacolgico,
cuando sea preciso.
Prevenir (vacunaciones) y tratar las infecciones respira-
torias.
Informar al afectado y su familia sobre la evolucin res-
piratoria de la enfermedad, los tratamientos existentes, as
como sus signos de alerta y las pautas de actuacin en si-
tuaciones de urgencia.
53
Valorar la necesidad de ventilacin no invasiva nocturna
o la realizacin de traqueotoma en el momento ms id-
neo para el paciente, previo una exhaustiva informacin y
asesoramiento a la familia.
Adems, trabajar de forma coordinada con el mdico re-
habilitador y el fsioterapeuta especialista en respiratorio.
V. Cardilogo: Es un profesional de la medicina que se ocupa
de las afecciones del corazn y del aparato circulatorio. Algunas
ENM pueden complicarse con una afectacin cardaca, por lo
que la actuacin del cardilogo abarca las siguientes funciones:
Realizar un examen clnico y un seguimiento peridico y
regular sobre el estado cardaco.
Establecer las pautas de tratamiento cardiolgico ms
adecuadas segn la evolucin de la enfermedad.
Vigilar y actuar de forma inmediata ante las situaciones
de urgencia.
Informar al afectado y a su familia sobre la importancia
de la prevencin y los controles regulares.
Trabajar de forma coordinada con el resto de profesiona-
les del equipo.
VI. Cirujano ortopeda: Es un mdico especialista en una rama
de la ciruga referida a desrdenes del aparato locomotor, de sus
partes musculares, seas o articulares y sus lesiones. El cirujano
ortopdico no realiza un seguimiento peridico de los afectados.
El mdico rehabilitador, para no sobrecargar al paciente con un
nmero excesivo de visitas mdicas, es el encargado de derivar al
paciente al cirujano ortopdico cuando observa alguna alteracin
del aparato locomotor que pueda precisar ciruga. Las funciones
de este profesional en el manejo de las ENM son:
Valorar la necesidad de intervencin quirrgica correcto-
ra de funcin y/o de confort en el caso de retracciones ten-
dinosas o deformidades articulares, realizando tenotomas,
artrodesis u otras tcnicas quirrgicas.
Establecer la indicacin quirrgica de las desviaciones
del raquis cifosis y/o escoliosis, valorando el momento
ms idneo tanto desde el punto de vista de la evolucin
de la enfermedad, como de la edad del paciente.
Asesorar al afectado y su familia sobre las posibilidades
de la ciruga del aparato locomotor, sus consecuencias y
REA DE SALUD
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54
los cuidados necesarios.
Trabajar de forma coordinada y en comunicacin directa
con el mdico rehabilitador.
VII. Mdico especialista en endocrinologa y nutricin: Este
facultativo se encarga del estudio de la funcin normal, la anato-
ma y los desrdenes producidos por alteraciones de las glndulas
endocrinas. Su actuacin, en las ENM, est muy relacionada con
el trabajo del gastroenterlogo, mdico especialista que se ocupa
de todas las enfermedades del aparato digestivo. Las funciones
de estos dos facultativos en el caso de las ENM son:
Evaluar las funciones de la deglucin y detectar proble-
mas en la masticacin, preparacin del bolo y propulsin.
Establecer un programa de tratamiento adecuado a los
problemas de nutricin, prdidas de peso, o ganancia ex-
cesiva del mismo.
Realizar mediciones continuadas para un correcto segui-
miento de los cambios en el tiempo y del crecimiento.
Indicar las pautas de intervencin que lleve a cabo el
logopeda y el nutricionista.
VIII. Mdico de Atencin Primaria: Es el profesional al que
se acude en primer lugar; el que sigue todo el proceso a lo largo
de la vida. Con la informacin que le aportan los pacientes y que
dispone, y una buena coordinacin con los especialistas, puede
atender correctamente nuestra enfermedad de forma continuada
y programada.
Grupo de profesionales sanitarios facultativos:
.Neurlogo
.Neuropediatra
.Mdico rehabilitador
.Neumlogo
.Cardilogo
.Cirujano ortopeda
.Mdico especialista en endocrinologa y
nutricin.
.Mdico de Atencin Primaria
55
b) Grupo teraputico Profesionales sanitarios no facultativos:
El grupo teraputico est formado por profesionales sanitarios
no facultativos. Las principales fguras en el tratamiento reha-
bilitador son tres: el fsioterapeuta, el terapeuta ocupacional y el
logopeda. El resto de profesionales que se nombrarn son fguras
de apoyo que actan en situaciones especfcas, y estn dirigidos
por otros profesionales facultativos.
REA DE SALUD
I. Fisioterapeuta: Dentro del manejo rehabilitador, el papel del
fsioterapeuta es fundamental y prioritario para desarrollar un
programa de ejercicios y potenciar en general la actividad fsica
y motora. Su intervencin debe iniciarse lo ms precoz posible,
una vez diagnosticada la enfermedad.
La fsioterapia es, hoy en da, el principal tratamiento y, aunque
sea sintomtico, se ha demostrado efcaz para ayudar a paliar las
consecuencias de las enfermedades neuromusculares. Por ello, se
ha de efectuar de manera continuada ya que, dado que es una en-
fermedad progresiva, requiere un control e intervencin estrictos
para retardar las complicaciones derivadas.
En qu me puede ayudar el fsioterapeuta?
El tratamiento de fsioterapia debe adaptarse constantemente al
estado evolutivo de la enfermedad, evitando desencadenar fatiga
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
56
y estableciendo pausas de descanso durante las sesiones. Hay que
tener en cuenta, que la fsioterapia retrasa las contracturas, pero
no siempre las previene. El ejercicio fsico excesivo puede acele-
rar el proceso de degeneracin de las fbras musculares.
Los objetivos bsicos de la intervencin del fsioterapeuta dentro
del equipo multidisciplinar son:
1.- Mejorar/mantener/retardar la prdida de fuerza muscular.
2.- Evitar/reducir contracturas musculares y/o deformidades en
las articulaciones, contribuyendo a mantener un rango adecuado
de movilidad articular.
3.- Promover/estimular/prolongar la deambulacin (en las en-
fermedades que sea posible), evitndose as, las complicaciones
derivadas de la sedestacin prolongada.
4.- Mantener/mejorar la funcin respiratoria.
5.- Prolongar los estadios funcionales/enlentecer el proceso inva-
lidante de la enfermedad.
6.- Estimular la independencia y las funciones fsicas.
Una vez realizada la valoracin individualizada, y establecidos
los objetivos de la intervencin, el fsioterapeuta lleva a cabo el
plan de actuacin a travs de las siguientes acciones:
El fsioterapeuta lleva a cabo una evaluacin de
.Grado de movilidad de las articulaciones.
.Nivel de fuerza muscular.
.Estado funcional de la marcha.
1.- Segn el tipo de enfermedad, por ejemplo en la DM de Du-
chenne en la primera fase, el control mdico ser sufciente y por
parte del fsioterapeuta se ensearn unos ejercicios para man-
tener la actividad y evitar contracturas. La fsioterapia se inten-
sifcar cuando haya un deterioro. Esta intensifcacin se basar
principalmente en movilizaciones pasivas y estiramientos con la
fnalidad de preparar al paciente para un nuevo programa. En las
enfermedades de inicio precoz, por ejemplo en la atrofa muscu-
lar espinal o en las distrofas musculares congnitas, en las que
no existe capacidad de marcha, la fsioterapia se instaurar desde
el momento del diagnstico.
2.- Movilizaciones pasivas de las piernas, para favorecer la mar-
cha y mantener el rango articular. Cuando se pierde la deambu-
57
lacin, las movilizaciones pasivas se emplean para mantener la
elasticidad peri-articular y la movilidad de las superfcies arti-
culares disminuyendo el dolor secundario a la inmovilizacin y
luchar contra las retracciones tendinosas.
3.- Movilizaciones de las articulaciones de los brazos insistiendo
en la extensin de codo.
4.- Asesoramiento del paciente para el empleo ptimo de su po-
tencial funcional residual y de las pautas correctas para un buen
manejo de su patologa, estimulando la independencia.
5.- Asesoramiento a los familiares de las estrategias necesarias
para la movilizacin y manejo de la persona afectada.
6.- Aplicacin de las tcnicas de fsioterapia respiratoria:
Tcnicas de drenaje bronquial, para eliminar el exceso
de secreciones.
Ejercicios activos de trabajo ventilatorio, para mejorar la
capacidad ventilatoria.
Tcnicas pasivas que mejoran la funcin y la capacidad
ventilatoria global (de tipo fsico y mecnico, por ejemplo
con el cough-assist).
II. Terapeuta ocupacional: Es un profesional sociosanitario que
valora las capacidades de la persona afectada para realizar las ac-
tividades de la vida cotidiana e interviene cuando esta capacidad
corre un riesgo o est daada por cualquier causa.
Las acciones realizadas por el terapeuta ocupacional estn dirigi-
das a mejorar el nivel de independencia y autonoma personal del
afectado, en los aspectos fsicos, psicoemocionales y sociales.
As, se pretende mejorar la calidad de vida tanto de la persona
afectada como de su entorno familiar.
Para conseguir este fn, el terapeuta ocupacional lleva a cabo su
intervencin de dos formas:
- Mantenimiento/rehabilitacin: de las capacidades y des-
trezas necesarias para realizar las tareas cotidianas.
- Evaluacin y asesoramiento: de mtodos compensato-
rios que permitan mantener la realizacin independiente
de las actividades. Estos mtodos son las ayudas tcnicas,
adaptaciones y dispositivos de apoyo.
REA DE SALUD
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58
En qu me puede ayudar el terapeuta ocupacional?
Crea estrategias que permiten a la persona mantener su parti-
cipacin en la comunidad, promoviendo su capacidad creativa,
productiva y de expresin. De esta forma, se pretende que el
afectado pueda conocer, superar y minimizar el impacto de sus
limitaciones en su vida diaria y, por otro lado, hacer surgir sus
potencialidades y sus capacidades.
Los objetivos bsicos de la intervencin del terapeuta ocupacio-
nal dentro del equipo multidisciplinar son:
1.- Mantener un nivel ptimo de las capacidades fsicas con un
programa dirigido especialmente a mantener la funcin de las
extremidades superiores y la destreza manual.
2.- Contribuir con el fsioterapeuta para prevenir la prdida fun-
cional: acortamientos, deformidades, contracturas, debilidad
muscular, procesos cardiorrespiratorios
3.- Mantener el mayor grado de independencia en la realizacin de
las actividades de la vida diaria, educativas, laborales y de ocio.
4.- Proporcionar los dispositivos de apoyo ms adecuados como
ayudas tcnicas y adaptaciones del hogar.
5.- Mejorar, en general, la calidad de vida de la persona y de su
familia.
El terapeuta ocupacional lleva a cabo una evaluacin de:
.Capacidades de la persona afectada.
.Grado de independencia en la realizacin de las actividades
de la vida diaria, actividades educativas, laborales y de ocio
y tiempo libre.
.Accesibilidad y barreras arquitectnicas del hogar, escuela,
trabajo.
Una vez determinadas las carencias y situaciones de dependencia,
el terapeuta ocupacional realiza una intervencin, de forma indivi-
dual y personalizada que se basa en las siguientes acciones:
1.- Uso de la actividad como un medio de intervencin para: Re-
trasar al mximo el proceso degenerativo; realizar un trabajo del
cuerpo de forma global; conseguir un posicionamiento adecuado.
2.- Asesoramiento a familiares y cuidadores para que puedan de-
sarrollar el trabajo rehabilitador en el hogar.
59
3.- Utilizacin de los propios recursos del usuario para el traba-
jo fsico: mesas, sillas, ordenador
4.- Reeducacin de las AVD y aprendizaje de nuevas destrezas
compensatorias y facilitadoras de estas tareas.
5.- Informacin sobre la adquisicin, uso y mantenimiento de las
ayudas tcnicas necesarias para mejorar la independencia en el
desarrollo de las actividades.
6.- Asesoramiento en la realizacin de adaptaciones del hogar,
del puesto escolar y laboral y de ocio para mejorar el acceso, uso
y disfrute de estos espacios.
El trabajo del terapeuta ocupacional implica una comunicacin
constante con el resto de profesionales del equipo multidiscipli-
nar y con la familia del usuario.
III. Logopeda: Es el profesional que se encarga de informar, pre-
venir, evaluar, diagnosticar e intervenir las difcultades y/o tras-
tornos de la voz, del habla, del lenguaje, de la comunicacin y de
la deglucin para facilitar la correcta articulacin y fuidez verbal
y, al mismo tiempo, retrasar la atrofa muscular bucofonatoria.
Algunas ENM producen una afectacin del aparato bucofonador
(dentadura, lengua, paladar, faringe y laringe) que infuir nega-
tivamente al proceso del habla (que incluye las funciones de res-
piracin, articulacin y fonacin) y de la deglucin. La disfagia
(difcultad para deglutir) y la disartria (difcultad para hablar),
debidas a afeccin del sistema nervioso, son signos clnicos def-
nitorios de las ENM.
En estos casos, la actuacin del logopeda es fundamental para esta-
blecer un tratamiento rehabilitador de la estructura bucofonatoria,
ya que este tipo de actividad preserva en el tiempo y mantiene
activa la funcionalidad de aquellos rganos y sistemas que llevan a
cabo, las habilidades de comunicacin, habla y deglucin.
El tratamiento del logopeda por tanto, no est indicado de forma
constante, slo en aquellos casos que cursen con compromiso de
esta estructura.
En qu me puede ayudar el logopeda?
Las personas afectadas por ENM con difcultades en la comu-
nicacin (habla, lenguaje, voz), respiracin y/o deglucin sern
derivados al logopeda que iniciar la terapia junto al equipo de
profesionales.
REA DE SALUD
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60
Dicha intervencin ha de tener en cuenta tanto al afectado como
a la familia, amigos y dems personas que se relacionen con sta
fomentando la salud integral (bio-psico-social). Los objetivos
bsicos de la intervencin del logopeda dentro del equipo son:
1.- Prevenir, mantener y/o retardar el desarrollo de los sntomas
de disartria y disfagia, mejorando, en este sentido, la calidad de
vida de los afectados.
2.- Contribuir a la optimizacin de la comunicacin y deglucin,
de tal forma que sean lo ms funcionales posible.
3.- Fomentar una adecuada conciencia de las difcultades exis-
tentes, tanto en la persona afectada como en las personas de su
entorno, a fn de facilitar la incorporacin de nuevos hbitos.
4.- Asegurar una adecuada ventilacin a fn de retardar el uso de
mecanismos artifciales.
5.- Tratar y reeducar la deglucin para prevenir y paliar los pro-
blemas de disfagia o alteracin de la ingesta de alimentos.
El logopeda lleva a cabo una evaluacin de:
.Modalidad comunicativa utilizada.
.Funcin respiratoria, voz y rganos orofaciales.
.Aspectos especfcos del lenguaje: fonologa,
semntica, morfosintaxis, pragmtica.
Una vez llevado a cabo la valoracin y detectadas las reas es-
pecfcas de intervencin, el logopeda establece un programa de
actuacin que implica las siguientes acciones:
1.- Para la intervencin en cualquiera de las reas (lenguaje, ha-
bla, voz, respiracin y deglucin) se realizarn ejercicios para la
potenciacin muscular, regularizacin del tono y mejora de la
coordinacin y sensibilidad.
2.- Instauracin de la respiracin nasal y diafragmtica con ejer-
cicios que ayuden a mantener la capacidad respiratoria (en com-
binacin con el tratamiento de fsioterapia). As se mejorar la
frecuencia respiratoria.
3.- Tratamiento de la succin y deglucin en los neonatos.
4.- Asesoramiento al afectado y su familia sobre las maniobras
de seguridad en el manejo de posibles atragantamientos.
61
5.- En fases muy avanzadas, en las que el habla sea inefectiva, se
requerir de ayudas tcnicas que se establezcan como sistemas
aumentativos/alternativos de comunicacin.
6.- Respecto a la deglucin, si la disfuncin no impide la alimen-
tacin oral, se realizarn maniobras deglutorias, ajustes postura-
les o tcnicas que faciliten la deglucin.
La intervencin logopdica se llevar a cabo teniendo en cuenta a
la persona y el tipo de enfermedad que presenta, estableciendo un
control regular que permita adaptar el tratamiento segn la evo-
lucin de los sntomas. Adems, dentro de la terapia se asesora a
la familia y personas afectadas, acerca de estrategias y sistemas
compensatorios que apoyen las difcultades de comunicacin,
deglucin y habla.
IV. Diplomado universitario en enfermera (DUE): Es un pro-
fesional sanitario que se dedica al cuidado integral del individuo,
la familia y la comunidad en todas las etapas del ciclo vital y en
sus procesos de desarrollo.
En qu me puede ayudar el DUE?
Debido a la progresiva perdida de fuerza muscular, la consulta de
enfermera permitir planifcar los cuidados y para ello es fun-
damental la valoracin para la deteccin temprana de problemas
nuevos o aadidos que puede conllevar una enfermedad neuro-
muscular y en los que los cuidados de enfermera pueden ser
fundamentales para su prevencin o resolucin.
El DUE se encargar de la planifcacin y control de aquellos
parmetros que puedan afectar a la prdida de autonoma:
Capacidad respiratoria y estado general del paciente.
Nutricin: control de peso, valoracin de la alimenta-
cin, cambio de dieta, aporte de lquidos, masticacin, de-
glucin, riesgos de broncoaspiracin, etc.
Funcionamiento intestinal: con una defciente o ausencia
de movilidad, pueden aparecer problemas de estreimiento.
Alteraciones de la marcha, para realizar actividades de la
vida diaria, alteraciones del sueo, depresin, etc.
Atencin integral a la familia para valorar el apoyo emo-
cional
Planes especfcos de prevencin que deban aadirse a
los planes de cuidados estandarizados.
REA DE SALUD
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62
V. Tcnico ortoprotsico: Es el profesional encargado de dise-
ar y realizar unos instrumentos que permiten tanto dar forma a
una parte del cuerpo que no se ha desarrollado correctamente,
como suplir el funcionamiento de una parte del cuerpo que no
puede ejercer su actividad. Entre los productos que fabrica, cabe
diferenciar las ortesis y las prtesis. Las primeras son los dispo-
sitivos ortopdicos que sirven para sostener, aliviar o corregir
deformidades y mejorar la funcin del aparato locomotor, entre
las cuales se incluyen las frulas y los corss. stas son las que
se requerirn en las ENM. Las segundas son dispositivos que se
usan en las malformaciones congnitas de miembros.
El tcnico ortoprotsico elabora tanto los dispositivos que se reali-
zan de forma genrica como los fabricados a medida, ajustndose
a la prescripcin mdica (en general, realizada por el mdico re-
habilitador) y a las caractersticas anatmico-funcionales de cada
persona. Realiza una valoracin de la evolucin motora estructu-
ral y funcional. Por eso, adems de encargarse de la elaboracin
de las ortesis, tambin tendr que adaptarlas y encargarse de las
revisiones peridicas de las mismas, para comprobar que los apa-
ratos funcionan de forma correcta. El tcnico ortoprotsico traba-
ja en relacin directa con el mdico rehabilitador, con el cirujano
ortopeda y con el resto de profesionales no facultativos.
VI. Nutricionista: Es el profesional encargado de orientar y ayu-
dar a los afectados a satisfacer de manera ptima sus necesida-
des nutricionales en funcin de la situacin de salud, respetando
su individualidad. Algunas de las funciones de este profesional
son:
Valorar caractersticas antropomtricas: altura, peso y
talla y comparar con las grfcas de crecimiento.
Elaborar una historia de la dieta o un plan diario que
informe sobre los tipos, cantidades y texturas de la comida
ingerida.
Realizar un asesoramiento sobre los tipos y cantidades
de alimentos que necesita la persona, segn sus requeri-
mientos diarios, para el mantenimiento de un peso dentro
de los parmetros normales.
Dar informacin sobre el equilibrio diettico y qu nu-
trientes se deben tomar y cules no.
63
Asesorar sobre cmo alternar los nutrientes necesarios en
la dieta y sobre mtodos alternativos en la alimentacin.
El nutricionista estar en comunicacin directa con el resto del
equipo y, especialmente, con el mdico especialista en endocri-
nologa y nutricin.
VII. Podlogo: Es el profesional que previene y trata todo tipo de
enfermedades y anomalas que afectan a los pies de las personas
y que no requieren la intervencin de un mdico. En este sentido,
su actuacin con las personas afectadas por una ENM es muy im-
portante ya que permite prevenir las complicaciones que pueden
surgir durante la marcha y el correcto cuidado de los pies.
VIII. Otros profesionales: Existen otros tres profesionales fun-
damentales en el equipo de intervencin de las personas afectadas
por ENM y sus familiares: el psiclogo, el psicopedagogo y el tra-
bajador social. Sus funciones se enmarcan mejor en las secciones
II y III de esta gua, por lo que si quieres obtener una informacin
ms detallada sobre sus funciones dirgete a las mismas.
2.3 OBJETIVOS Y PAUTAS DEL PROGRAMA REHABILI-
TADOR
El programa de rehabilitacin tiene un carcter global, que abar-
ca todos los factores que producen y aumentan la discapacidad
del paciente. Se realiza de forma continuada, aplicando distintas
pautas teraputicas segn el tipo de enfermedad y la fase evolu-
tiva, valorando especialmente la capacidad de marcha y la apari-
cin de las complicaciones.
Las ENM progresan con un patrn predecible en las etapas o fases
de la enfermedad que pueden ser anticipadas, planifcando la con-
ducta a seguir. Sin embargo, las diferencias individuales en el curso
de la enfermedad pueden ser grandes.
REA DE SALUD
Factores a tener en cuenta en la planifcacin
del tratamiento rehabilitador:
.Edad del afectado
.Tipo de enfermedad
.Fase de la enfermedad
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64
Por eso, el programa rehabilitador tiene un carcter individuali-
zado y depender del tipo de enfermedad y de la fase funcional
en la que se encuentre el afectado.
En un programa rehabilitador debe contemplarse tambin los as-
pectos de la prevencin secundaria (reducir el agravamiento de la
enfermedad) y terciaria (reducir las consecuencias de la misma).
Los benefcios de los programas de rehabilitacin para los pacientes
con ENM se orientan a conseguir una mejora del nivel funcional,
contribuyendo a aumentar su estado de salud y su calidad de vida.
a) Es importante una evaluacin de mis capacidades?
Antes de llevar a cabo el programa de rehabilitacin, el mdico
rehabilitador realizar una evaluacin global de todas las capa-
cidades de la persona para determinar cules son las principales
difcultades y el nivel de discapacidad. Esta valoracin suele in-
cluir los siguientes parmetros:
1.- Valoracin grado de movilidad de las articulaciones.
2.- Valoracin muscular.
3.- Valoracin de la sensibilidad.
4.- Valoracin cardiorrespiratoria.
5.- Valoracin de la comunicacin y la deglucin.
6.- Valoracin funcional (capacidad y nivel de indepen-
dencia para llevar a cabo las actividades de la vida diaria
y la marcha).
7- Valoracin de aspectos psicosociales.
A veces puede ser necesario solicitar una serie de exploracio-
nes complementarias (durante las distintas fases del tratamiento)
para realizar un control exhaustivo sobre la aparicin de posibles
complicaciones como consecuencia de la evolucin de la enfer-
medad.
.La debilidad muscular
.Presencia de contracturas
.Efcacia de aparatos, frulas y corss
.Grado de progresin
.Motivacin
.Aceptacin de la discapacidad
65
En la planifcacin del tratamiento se tiene en cuenta la evolucin
de la enfermedad, es decir, si es de progresin rpida o lenta.
b) Cules son los objetivos del programa de rehabilitacin?
El objetivo de la rehabilitacin no es curar la enfermedad sino
prevenir sus complicaciones y retrasar su progresin con la fna-
lidad de proporcionar un mayor confort al paciente, aumentar su
calidad de vida y mantener unas buenas condiciones fsicas.
Una vez realizado el proceso de evaluacin y determinar las ne-
cesidades especfcas de cada afectado, se disea un plan de in-
tervencin individualizado, con unos objetivos especfcos. Los
objetivos se irn modifcando de acuerdo a la evolucin que se
vaya produciendo.
REA DE SALUD
Se pueden sealar una serie de objetivos generales que debe te-
ner todo programa rehabilitador en las enfermedades neuromus-
culares:
Mantener o mejorar la fuerza muscular.
Retrasar la prdida de la deambulacin.
Aumentar la actividad fsica y amplitud de movimiento.
Prevenir las deformidades articulares y contracturas
musculares.
Mantener o mejorar la funcin respiratoria.
Garantizar un control postural adecuado.
Controlar la aparicin de complicaciones y dolor.
Estimular la independencia en las actividades de la vida
diaria.
Conseguir la colaboracin de la familia en el desarrollo
del programa.
Mejorar la calidad de vida social y fomentar una plena
participacin en actividades de ocio.
De un modo sinttico se pueden establecer cuatro fases bien de-
fnidas en la evolucin de la mayora de las ENM (con la ex-
cepcin de las enfermedades congnitas o de inicio precoz en la
infancia, en las cuales no existe la fase de marcha). En cada una
de estas fases se establecen una serie de objetivos especfcos y
pautas de tratamiento a partir de las capacidades funcionales que
tenga la persona afectada.
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66
c) Cules son los objetivos y el plan de intervencin para
cada fase?
i. Fase de deambulacin o fase inicial:
Al recibir el diagnstico de una ENM, surgen dudas en cuanto a
la curacin y el pronstico de la enfermedad. El diagnstico, de-
bido a su carcter traumtico, incluso si la sintomatologa motora
todava es leve se considera una etapa.
Se diferencian cuatro fases en la evolucin de las ENM:
.Fase de deambulacin
.Fase de marcha
.Fase de silla de ruedas
.Fase de supervivencia prolongada
Qu OBJETIVOS se plantean?
- Mantener la fuerza muscular a travs del ejercicio
para prevenir la debilidad muscular.
- Prolongar la marcha el mayor tiempo posible, ya que
retrasa el desarrollo de contracturas articulares, de es-
coliosis y aporta claros benefcios psicolgicos en los
pacientes.
- Reforzar la importancia de la participacin de todos
en el proceso teraputico, tanto en las intervenciones
actuales como futuras.
- Apoyar psicolgicamente al afectado y a su familia.
- Apoyar y fomentar la realizacin de actividades con
un signifcado o propsito para la persona afectada.
Qu tipo de TRATAMIENTO necesito?
El contacto de la persona afectada con la rehabilitacin se inicia
en el momento del diagnstico, en el cul se establecen como
prioritarias las siguientes acciones:
1.- Apoyo psicolgico inicial: Debe orientarse hacia el pa-
ciente y su familia para evitar una psicodinmica familiar con-
traproducente, reforzar las actividades orientadas a los objetivos
marcados y preparar al paciente y su familia para las futuras in-
tervenciones de rehabilitacin.
2.- Entrenamiento muscular: La cinesiterapia (o trata-
miento que realiza el fsioterapeuta) est dirigida a mantener el
67
grado de movimiento y potenciar la musculatura. Los ejercicios
que se realizan permiten:
Flexibilizar la musculatura: Se evita el desarrollo de
contracturas y disminuye la espasticidad y el dolor muscu-
lar que pueden producir los espasmos musculares.
Potenciar la musculatura: La tonifcacin muscular
bien prescrita tanto en intensidad como en resistencia, me-
jora la fuerza y retrasa la progresin. En general, la ganan-
cia de fuerza es proporcional a la fuerza muscular inicial
lo que sugiere que el programa de entrenamiento debe
iniciarse tan pronto como sea posible en el desarrollo de
la enfermedad. Es importante incluir sufciente tiempo de
reposo entre los ejercicios para evitar la fatiga. Los ejerci-
cios excntricos como correr hacia abajo y bajar escaleras
deben evitarse. Son mejores los concntricos como nadar,
bicicleta esttica, etc. que mejoran la fuerza y la fatiga.
Realizar un entrenamiento aerbico: mantiene el en-
trenamiento cardiorrespiratorio y produce un benefcio en
el humor, que mejora el apetito y el sueo.
A la hora de programar y realizar los ejercicios, debe tenerse en
cuenta que las ENM no son homogneas y presentan distintas
caractersticas en cuanto a la edad paciente, localizacin de la
afectacin (msculo, nervio perifrico, etc.) y la gravedad de la
prdida de fuerza.
Es muy importante que la persona afectada y los familiares
tengan contacto con el mdico rehabilitador quien les facili-
tar una informacin completa sobre todo el proceso.
ii. Fase de marcha asistida:
A medida que las difcultades van surgiendo, la persona empieza
a plantearse cuestiones referidas a los cambios corporales y fun-
cionales.
En esta fase, la persona va cambiando el patrn de deambulacin,
acentuando la lordosis, ampliando la base de sustentacin y apo-
yando los pies de puntillas. Las primeras difcultades aparecen
al tener que caminar largas distancias con la presencia frecuente
de fatiga.
REA DE SALUD
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68
Qu OBJETIVOS se plantean?
- Mantener el balance articular y evitar las retracciones.
- Mantener la fuerza muscular.
- Evitar la atrofa por desuso.
- Mantener y prolongar la deambulacin el mayor tiem-
po posible.
- Mejorar la estabilidad en bipedestacin.
- Mantener el mayor grado de autonoma posible en
todas las actividades.
Qu tipo de TRATAMIENTO necesito?
En esta fase es fundamental el tratamiento y la intervencin de
la fsioterapia / cinesiterapia / terapia ocupacional con el fn de
conseguir la mayor parte de objetivos sealados. Las acciones
necesarias en esta fase de la enfermedad son:
1.- Programa de ejercicios: Se aplica un programa de ci-
nesiterapia precoz, para retrasar el avance de la prdida funcio-
nal, basado en estiramientos pasivos o posturas mantenidas en
extensin. Son recomendables las movilizaciones pasivas de las
piernas, para favorecer la marcha y mantener el rango articular; y
de los brazos a travs de la movilizacin de las diferentes articu-
laciones insistiendo en la extensin de codo y muecas.
No deben realizarse ejercicios vigorosos de potenciacin porque
lo nico que se conseguira sera aumentar la fatiga del msculo.
Sin embargo, s debe intentarse realizar la mayor actividad fsi-
ca tolerable por la persona, estimulando la marcha por terreno
llano o con un programa de
natacin dos o tres veces por
semana.
En esta fase se introducirn
ejercicios respiratorios en-
caminados especialmente a
mejorar la espiracin (con
ejercicios abdominales) ya
que, en caso de secreciones,
la difcultad para toser o ex-
pectorar podr precipitar la
aparicin de una complica-
cin respiratoria.
69
2.- Prevencin de contracturas y deformidades: El trata-
miento regular para combatir la aparicin de contracturas incluye:
Programa diario de estiramientos activoasistidos y pasi-
vos para mantener los arcos de movimiento adecuados.
Ejercicios activos de los msculos antagonistas a los
contracturantes.
Estimulacin de la bipedestacin, marcha y ejercicios
en agua caliente.
Control postural: Mantenimiento de la bipedestacin
todo lo que sea posible.
Uso de frulas: Ortesis cortas nocturnas para el estira-
miento pasivo de gemelos y sleo. As se puede controlar
y retrasar la aparicin del pie equino, que es el acortamien-
to muscular ms frecuente.
Postura en decbito prono como anticontracturante de
los fexores de cadera y rodilla, de 30 a 60 minutos dia-
rios.
Cuando las contracturas no son corregibles o controlables con
los estiramientos y con el uso de frulas, se debe recurrir a la
ciruga.
3.- Prolongacin de la marcha: La marcha se puede pro-
longar gracias a las medidas indicadas ms arriba, aunque a veces
se requieren intervenciones quirrgicas con liberaciones mscu-
lotendinosas y colocacin de ortesis largas en las piernas. Para
que la aplicacin de este programa se desarrolle de forma efcaz,
se deben cumplir los varios criterios:
Un programa efcaz para prolongar la marcha
incluye varios criterios:
.Se realiza en nios generalmente
.No obesidad
.Mantenimiento de control ceflico y de tronco
.No deformidades articulares ni asimetras
.Buena colaboracin de familia
REA DE SALUD
Las ortesis largas deben prescribirse cuando la marcha est muy
deteriorada y es poco til casi imposible. Se trata de ortesis lar-
gas, fabricadas en material ligero (para evitar la sobrecarga mus-
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
70
cular) y con apoyo isquitico. Con las ortesis y la ciruga se pue-
de prolongar la marcha una media de dos aos, lo que va a evitar
tambin el retraso en la aparicin de escoliosis. Este programa de
prolongacin de la marcha, se realiza casi exclusivamente en la
DMD, algn caso de DMB y en la AME tipo III, si se pierde la
marcha en la infancia o adolescencia.
4.- Mantenimiento de la autonoma personal: Esta accin
debe contemplarse en todas las fases del tratamiento, ya que
es fundamental para garantizar una adecuada calidad de vida, no
slo al afectado sino tambin a su cuidador. Los dispositivos de
ayuda para mantener y proporcionar un nivel adecuado de auto-
noma personal son diversos: asistente personal, ayudas tcnicas,
adaptaciones funcionales, perro de asistenciaEn este sentido,
el terapeuta ocupacional es el profesional que mejor sabe cul es
el dispositivo de ayuda que ms convenientemente se adapta a las
necesidades de la persona. En la seccin III - rea social de esta
gua encontrars ms informacin sobre este tema.
iii. Fase de silla de ruedas:
Esta fase comienza cuando el paciente no puede mantener ms
tiempo la marcha segura y necesita una silla de ruedas.
71
Qu OBJETIVOS se plantean?
- Independencia y autonoma personal en los desplaza-
mientos.
- Estimular la autonoma en los actos de la vida cotidia-
na mediante dispositivos adaptados.
- Prevenir y/o frenar las deformidades de la columna
- Vigilar la insufciencia cardiaca.
- Mantener la capacidad pulmonar y prevenir compli-
caciones respiratorias.
- Garantizar un seguimiento continuo.
- Atender las necesidades psicosociales del afectado y
su familia.
Qu tipo de TRATAMIENTO necesito?
En esta etapa, las acciones teraputicas deben seguir las pautas
de las fases anteriores, ya que el proceso de intervencin es con-
tinuo.
1.- Indicacin de silla de ruedas que ms se adapte a las
necesidades del afectado y de sus caractersticas especfcas. Las
personas con fuerza sufciente en los brazos, sern capaces de
autopropulsar una silla de ruedas manual por terreno llano. Sin
embargo, los afectados con dfcit de fuerza de extremidades su-
periores utilizarn la silla de ruedas elctrica para favorecer la
autonoma personal en los desplazamientos.
2.- Entrenamiento en el manejo de la silla de ruedas, ad-
quisicin del posicionamiento adecuado y correcta realizacin de
las transferencias por parte de los afectados y cuidadores (siem-
pre que la fuerza de las extremidades superiores lo permitan).
3.- Tratamiento de la escoliosis: Cuando la curva de la
columna vertebral es poco evolutiva, se puede intentar la colo-
cacin de un cors o de una cua en el asiento de la silla en caso
de existir oblicuidad plvica. No obstante, si la evolucin es r-
pidamente progresiva, se requiere una valoracin e intervencin
quirrgica precoz.
4.- Tratamiento de la funcin respiratoria: Pueden ser ne-
cesarias distintas actuaciones:
Fisioterapia respiratoria: para facilitar el drenaje de secre-
ciones. Segn el tipo de enfermedad o edad del paciente se
aplicarn tcnicas de drenaje bronquial activas o pasivas.
Ayuda no invasiva de msculos respiratorios para man-
REA DE SALUD
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72
tener la ventilacin alveolar y eliminar secreciones bron-
quiales (manual o mecnica).
Valorar la necesidad de ventilacin nocturna no invasi-
va.
Estudio de la saturacin de oxgeno nocturna con el fn
de descartar pequeas anomalas de la ventilacin durante
el sueo.
Abordaje psicolgico del paciente y su familia. Para
ampliar esta informacin, dirgete a la seccin II de esta
Gua.
iv. Fase de supervivencia prolongada:
Qu OBJETIVOS se plantean?
- Valorar la necesidad de dispositivos de ayuda para las
funciones vitales.
- Vigilar y establecer los cuidados respiratorios.
- Vigilar y tratar las complicaciones cardacas.
- Vigilar y tratar las complicaciones en la alimenta-
cin.
- Apoyar psicolgicamente al afectado y su familia.
Qu tipo de TRATAMIENTO necesito?
Las pautas de tratamiento iniciadas en etapas anteriores conti-
nan durante esta fase, incluyendo las siguientes actuaciones:
1.- Cinesiterapia de mantenimiento del balance articular y
de la fuerza muscular.
2.- Ortesis y silla de ruedas elctrica.
3.- Por la disfagia y nutricin: dieta blanda y, si es nece-
sario, gastrostoma.
4.- Por la disartria: Amplifcadores de voz, sistemas de
comunicacin aumentativos.
5.- Ventilacin mecnica no invasiva preferiblemente y, en
determinados casos, habr que valorar la traqueotoma.
6.- Apoyo psicolgico.
7.- Posibilidad de hospitalizacin en centro sociosanita-
rio, hospital de da o unidad de cuidados paliativos.
8.- Orientacin a las personas afectadas y su familia sobre
las pautas correctas para un buen manejo de su patologa y situa-
ciones de riesgo.
73
REA DE SALUD
Importancia
del equipo mul-
tidisciplinar
Profesionales
implicados en
el tratamiento
Cuadro resumen. Tratamiento rehabilitador
- Diagnstico: desconoci-
miento - retraso, modif-
cacin.
- Asistencia: no especiali-
zada, gasto desproporcio-
nado.
- Psicosociales: nmero
elevado de profesionales
intromisin.
- Sistema sanitario: no
continuidad, escasa
adaptacin de recursos,
no consenso mdico, no
apoyo psicolgico
- Atencin integral y conti-
nuada
- Abordaje de la enferme-
dad en todas las reas
- Rehabilitacin funcional
individualizada
- Intervencin bio-psico-
social.
- Equipo experto en ENM:
especifcad en metodologa.
- Trabajo coordinado.
- Informacin y formacin
a afectado y familia.
- Continuidad de cuidados.
- Neurlogo
- Neuropediatra
- Mdico rehabilitador.
- Neumlogo
- Cardilogo
- Cirujano ortopeda
- Mdico especialista en
endocrinologa y nutricin
- Gastroenterlogo
- Mdico de atencin
primaria
- Problemas en la
falta de equipo espe-
cializado
- Benehcios del
equipo multidiscipli-
nar
- Profesionales sani-
tarios facultativos /
especialistas mdicos
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
74
El proceso de
evaluacin
Objetivos de la
intervencin
- Profesionales sani-
tarios no facultativos
/ grupo de rehabili-
tacin
- Importante por:
- Global
- Objetivos generales
- Fisioterapeuta
- Terapeuta ocupacional
- Logopeda
- Diplomado universitario
en enfermera
- Tcnico ortoprotsico
- Nutricionista
- Podlogo
- Otros: psiclogo, psi-
copedagogo, trabajador
social.
- Continuidad de trata-
miento
- Carcter individualizado
- Prevencin secundaria
- Articulaciones
- Msculos
- Sensibilidad
- Funcin cardiorrespira-
toria
- Comunicacin y deglu-
cin
- Capacidad funcional
- Aspectos psicosociales
- Mantener la fuerza
muscular
- Retrasar prdida de
marcha
- Aumentar la actividad
fsica
- Prevenir deformidades
articulares
- Mantener/mejorar la
funcin respiratoria
- Garantizar el control pos-
tural adecuado
- Controlar complicacio-
nes y dolor
- Estimular la indepen-
dencia
75
REA DE SALUD
Pautas de tra-
tamiento
- Objetivos espech-
cos (por etapas)
- Fase de deambula-
cin
- Fase de marcha
asistida
- Fase de silla de
ruedas
- Mejorar aspectos psico-
sociales
- Fase de deambulacin:
mantenimiento de fun-
ciones
- Fase de marcha asis-
tida: retrasar prdida de
marcha
- Fase de silla de ruedas:
Adaptacin y aumento de
autonoma, prevencin de
complicaciones.
- Fase de supervivencia
prolongada: prevencin
de complicaciones
- Apoyo psicolgico
inicial
- Entrenamiento muscu-
lar:
a) Flexibilizar muscula-
tura
b) Potenciar la muscula-
tura
c) Entrenamiento aer-
bico
- Programa de ejercicios
- Prevencin de contrac-
turas y deformidades
- Prolongacin de la
marcha
- Uso de ayudas para la
marcha - ortesis
- Mantenimiento de la
autonoma personal
- Indicacin de silla de
ruedas
- Entrenamiento en
manejo de silla de ruedas
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
76
- Fase de superviven-
cia prolongada
- Tratamiento de la esco-
liosis
- Tratamiento de funcin
respiratoria
- Cinesiterapia
- Ortesis y silla de ruedas
elctrica
- Dieta blanda y/o gastros-
toma
- Sistemas de comuni-
cacin aumentativos y
alternativos
- Ventilacin mecnica /
traqueotoma
- Apoyo psicolgico
- Hospitalizacin si es
necesario
- Orientaciones para
prevencin de complica-
ciones
3. LA IMPORTANCIA DE LA PREVENCIN
PRIMARIA. ESTUDIO DELGENOTIPO
La prevencin es el conjunto de medidas destinadas a evitar la
aparicin de la enfermedad (prevencin primaria), su agrava-
miento (prevencin secundaria) o reducir las secuelas de al mis-
ma (prevencin terciaria).
La prevencin primaria en las ENM se basa en dos acciones:
Informar a los progenitores sobre el riesgo de desarrollar
y/o de transmitir una enfermedad, el consejo gentico.
Determinar la posibilidad de realizar un diagnstico pre-
natal, que puede indicar la interrupcin voluntaria del em-
barazo en el caso de que el feto sea portador del gen.
La prevencin primaria en las enfermedades neuromuscula-
res est ligada a las enfermedades de origen gentico, las que
se producen por las alteraciones en el genotipo de la persona.
77
REA DE SALUD
En los ltimos aos se han descubierto los genes responsables de
muchas ENM. Sin embargo, la situacin vara de un caso a otro.
Por ejemplo, dos personas afectadas pueden tener el mismo feno-
tipo, que es la forma de expresin clnica de una enfermedad o sus
sntomas (por ejemplo, distrofa muscular de cinturas), pero con
diferentes mutaciones en el genotipo o gen alterado. Tambin pue-
de darse el caso de que dos personas tengan el mismo gen alterado
(genotipo), pero la sintomatologa sea diferente (fenotipo).
Conocer el diagnstico gentico de la enfermedad es comple-
jo y costoso, pero tiene mucha importancia para determinar el
pronstico y la evolucin de cada una de estas enfermedades,
facilitando la prevencin secundaria y terciaria.
El diagnstico gentico permite poner en prctica el consejo ge-
ntico. Es decir, si se conoce cul es el gen alterado (genotipo),
se puede predecir cmo se heredar: forma dominante, forma
recesiva, ligada al sexo. As, se podr orientar a los familiares
sobre las posibilidades de transmisin de la enfermedad a su des-
cendencia.
Para llevar a cabo una correcta prevencin primaria y estudio
del genotipo, que implica el consejo gentico y el diagnstico
prenatal es necesario llevar a cabo un examen realizado por los
expertos que incluya:
Diagnstico de la expresin clnica de la enfermedad (fe-
notipo).
Estudios complementarios necesarios: la biopsia mus-
cular (con estudios complejos de expresin de protenas).
Esta prueba determinar cul es el gen ms adecuado para
realizar el estudio gentico. ste es muy importante para
determinar con la mayor precisin posible el tipo de ENM
y, as, llevar a cabo la terapia gnica ms adecuada para su
aplicacin en la prevencin de esta ENM.
Por eso, es muy importante la coordinacin de las unidades de
gentica con las unidades de diagnstico y tratamiento de las
ENM, as como el trabajo multidisciplinar entre los profesionales
integrantes de ambas unidades.
El estudio del genotipo permite realizar:
.Consejo gentico.
.Diagnstico prenatal.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
78
Los estudios genticos deben ser voluntarios y la informacin
es confdencial. Las personas tienen que recibir una informacin
adecuada y frmar el consentimiento informado que implica su
aceptacin para realizar el estudio gentico.
El consejo gentico es una herramienta muy til para que
los pacientes puedan planifcar el futuro de su descendencia
porque permite conocer con seguridad si van a padecer o no
la enfermedad.
Uno de los objetivos de la Federacin ASEM es estimular la
investigacin clnica para conseguir mejoras teraputicas y
rehabilitadoras para los afectados.
4. LAINVESTIGACIN BIOMDICA.
Esta gua ha sido elaborada tras la celebracin del XXIV Con-
greso de la Federacin Espaola de Enfermedades Neuromuscu-
lares, organizado por ASEM Aragn, en el mes de noviembre de
2007. Este congreso llevaba como ttulo ltimos avances en en-
fermedades Neuromusculares. La investigacin: el impulso que
nos mueve. Este congreso es un referente a nivel nacional sobre
las ltimas lneas de investigacin que se desarrollan no slo a
nivel de Espaa, sino a nivel internacional, con la ponencia de
doctores procedentes de EEUU y Francia, entre otros.
Durante este Congreso se han tratado diversos campos de inves-
tigacin biomdica que implican directamente el estudio de las
ENM y que, a continuacin, se describen brevemente:
La terapia gnica y regenerativa experimental en enfermeda-
des de la motoneurona.
Es una estrategia que se est utilizando en modelos animales para este
tipo de enfermedades. Los ensayos clnicos actuales se centran en:
Aadir factores trfcos a las motoneuronas para evitar
su muerte.
Inhibir que la enzima patolgica est presente en el en-
fermo, para la cual se disean estrategias de iRNA.
79
Utilizacin de DNA desnudo, esto consiste en la inyec-
cin intramuscular de un plsmido que expresar la prote-
na que se quiera.
Encontrar un vehculo capaz de alcanzar de forma espe-
cfca las motoneuronas, para utilizarlo en el traslado de
los factores neurotrfcos a las mismas.
Estudios con clulas madre a travs de la medicina rege-
nerativa.
Dehnicin de dianas teraputicas para la atroha muscular es-
pinal. Proyecto GENAME.
Es un macroproyecto exclusivo de la AME con ms de 16 grupos
investigadores.
Este proyecto tiene como objetivos llevar a cabo una aproxima-
cin multidisciplinaria en cuatro grandes reas de la enfermedad:
clnica, gentica-metablica, neurobiolgica y teraputica.
Los aspectos clnicos incluyen la historia natural de la
enfermedad, la disponibilidad de una adecuada subcla-
sifcacin por manifestaciones clnicas, la posibilidad de
intervencin temprana y la defnicin y validacin de mar-
cadores biolgicos.
Se busca determinar las inuencias genticas que afectan
directamente la abundancia de la protena SMN o su papel
en la neurona motora por medio de estudios genmicos,
trasncriptmicos y protemicos.
Se pretende realizar una aproximacin neurobiolgica
minuciosa de la enfermedad a travs del estudio de mode-
los animales.
Se investigarn nuevas maneras de llegar a estas neuro-
nas motoras y protegerlas.
Diagnstico preimplantacional.
Es una tcnica alternativa ms precoz al diagnstico prenatal y
para las parejas en riesgo de transmitir a su descendencia defec-
tos genticos o anomalas cromosmicas. Su objetivo es el anli-
sis gentico de los embriones obtenidos por fecundacin in vitro
con inyeccin intracitoplasmtica del espermatozoide (ICSI) y la
posterior transferencia de los caracterizados como sanos.
REA DE SALUD
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
80
Distroha miotnica: Estudio molecular y su implicacin en el
consejo gentico.
Las tcnicas de gentica molecular permiten el diagnstico de
la enfermedad y la posibilidad de ofrecer consejo gentico a las
familias. La identifcacin de la expansin del triplete CTGcomo
mutacin causante de la DM y el estudio del comportamiento de
esta regin genmica durante la transmisin, ha evidenciado el
aumento del nmero de repeticiones CTG en el alelo DM a me-
dida que ste se transmite de generacin en generacin, dentro de
una misma familia.
Genmica funcional y bsqueda de drogas en modelos de dis-
troha miotnica.
Este proyecto tiene los siguientes objetivos:
Describir todos los mensajes genticos alterados en los
pacientes con DM.
Desarrollar un nuevo mtodo de diagnstico/prognosis
basado en detectar mensajes genticos caractersticamente
alterados en la DM.
81
Estudiar la regulacin transcripcional del gen MBNL1 en
moscas. Se ha demostrado que un aumento en la expresin
de MBNL1 en ratones reduce las manifestaciones pato-
lgicas que se detectan al expresar la mutacin humana
responsable de la DM.
Continuar la bsqueda de compuestos potencialmente
teraputicos
Actividad Sod mitocondrial en pacientes con ELA.
Se trata de un proyecto de investigacin para identifcar la etiolo-
ga de la enfermedad, centrada en la hiptesis de que la patogenia
de ELA est centrada en estrs oxidativo: la capacidad celular
para generar ROS excede su poder antioxidante. Los objetivos de
este estudio son los siguientes:
Determinar el nivel de presencia y actividad de las princi-
pales enzimas de defensa antioxidante mitocondrial SOD1
(Cu/Zn SOD) y SOD2 (Mn SOD).
Realizar la determinacin en sangre (mitocondrias de
plaquetas) de pacientes ELAy de controles sanos.
Analizar los resultados obtenidos comparando ELA con
controles sanos y en funcin de los datos clnicos.
5. NECESIDADES Y PROBLEMAS DETECTA-
DOS EN ELREADE SALUD
Los aspectos mdicos intrnsecos a las ENM dan lugar a una serie
de problemas que se pueden agrupar en torno a cuatro aspectos
propios de estas enfermedades:
A. Naturaleza evolutiva:
Los afectados se ven obligados a modifcar de forma rei-
terada sus perspectivas de futuro.
No es fcil la aceptacin personal de la enfermedad y la
forma de enfocar las relaciones con el entorno social.
Disminucin progresiva del nivel de independencia yaumen-
to creciente del nivel de carga de cuidados para la familia.
Aumento de la necesidad de asistencia y costes sociales.
Agudizacin de los problemas a nivel fsico y funcional
a veces, vitales.
REA DE SALUD
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
82
B. No disponibilidad de tratamiento curativo:
Reduccin de la esperanza de vida.
Falta de inters por parte de algunos profesionales dada
la falta de posibilidades de curacin.
Las complicaciones graves podran reducirse si hubiera un
correcto plan de intervencin y un tratamiento integral.
Los principales problemas de las ENM est determinados por:
.Naturaleza evolutiva
.No tratamiento curativo
.Carcter hereditario
.Poca frecuencia y gran diversidad
C. De carcter hereditario:
Varias personas en la familia (incluyendo el afectado)
pueden ser portadoras.
Puede haber varios afectados en una misma familia.
Difcultad en la decisin de tener descendencia.
Aparicin de cuestiones ticas y morales.
D. Poco frecuentes y de gran diversidad:
Retraso en el diagnstico que puede vivirse como un lar-
go camino en el que se realizan mltiples pruebas clni-
cas.
Falta de formacin en ENMde mdicos de familia y per-
sonal sanitario.
Remisin tarda al especialista por desconocimiento.
Situacin de incertidumbre para afectados y familiares.
El diagnstico puede ser poco claro o inexacto.
Falta de recursos sanitarios especializados y especfcos.
Adems, en nuestro sistema sanitario, la atencin al afectado
est organizada de forma que se produce un cambio del equipo
mdico en el paso del nio a adulto. Este cambio en una etapa
vital donde el control y mantenimiento regular del tratamiento se
acepta difcilmente, propicia el fn del mismo.
Las infraestructuras y el material del hospital est poco adapta-
do para las personas con discapacidad, especialmente para las
que tienen una ENM: para pesar a los afectados son necesarios
una manipulacin y un material especfco; algunos exmenes se
83
realizan en muy pocas ocasiones por requerir un soporte tcnico
especfco poco habitual, necesidad de un equipo con experiencia
o por su coste elevado. Adems, la falta de un consenso mdico
hace que se propongan y se lleven a cabo algunos tratamientos
que no estn todava protocolizados.
Con todo ello, los problemas que se han enumerado dan lugar a
una serie de necesidades:
Slo de esta manera, se conseguir mejorar el pronstico y
la calidad de vida de los afectados y de sus familias, tanto de
manera individual como colectiva.
REA DE SALUD
Planifcacin del protocolo de actuacin unifcado en En-
fermedades neuromusculares.
Establecimiento de un servicio de fsioterapia domici-
liaria continuada en todo el territorio espaol como trata-
miento de rehabilitacin.
Creacin de centros o unidades especializadas de diag-
nstico, tratamiento y rehabilitacin especfcas para las
personas afectadas por una ENM y constituidas por un
equipo multidisciplinar y los recursos materiales necesa-
rios.
Creacin de Consejos asesores tanteo en el Ministerio
de Sanidad como en las Conserjeras de las CCAA. stos,
formados por un equipo multidisciplinar de facultativos
(neurlogos, neumlogos, genetistas, investigadores)
facilitarn la toma de decisiones en poltica sanitaria para
estas enfermedades.
Promocin de diferentes lneas de investigacin en redes
y estructura, agrupando al estudio de las ENM y los inves-
tigadores en un centro estatal.
El objetivo fnal que se debe conseguir es garantizar una atencin
ptima de larga duracin que incluya una rehabilitacin funcio-
nal en el mbito mdico, sanitario, psicolgico y social y con el
uso de todos los medios necesarios para este fn, incluyendo la
coordinacin de la atencin primaria y especializada.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
84
6. PARASABER MS READE SALUD
Actualmente, en Espaa, no existe ninguna unidad especializada
o de referencia dedicada al diagnstico, tratamiento y rehabili-
tacin para personas afectadas por una ENM, a pesar de que es
una de las principales reivindicaciones que la Federacin ASEM
solicita a los departamentos de sanidad.
Sin embargo, las entidades ASEM cuentan con la colaboracin
de un grupo de doctores que forman parte del Comit de Ex-
pertos de la entidad que tiene una elevada especializacin en el
conocimiento de las ENM.
Dada la falta de especializacin o centros de referencia para el
tratamiento de las ENM en Espaa, las personas afectadas por
ENM suelen dirigirse a los hospitales de tercer nivel que se en-
cuentran ms cercanos a su domicilio.
Como en esta gua tratamos de ofrecer una informacin prctica
y til, y aqu no nos cabra la lista de todos los hospitales de
referencia, hemos preparado un documento en el que se indican
las direcciones y telfonos de estos hospitales en cada Comuni-
dad Autnoma y provincia. Este archivo est disponible para su
consulta y su descarga gratuita en la pgina web de la Federa-
cin ASEM (www.asem-esp.org). La elaboracin del mismo ha
sido fruto de un gran trabajo coordinado entre todas las entidades
pertenecientes a la Federacin que han indicado las unidades de
referencia que existen en sus respectivas regiones.
Adems, tambin te recomendamos visitar la pgina del Ministe-
rio de Sanidad y Consumo (www.msc.es) donde, no slo encon-
trars informacin referente a los centros de atencin primaria y
especializada de cada provincia, sino tambin a contenidos muy
tiles sobre las diferentes campaas que este Ministerio lleva a
cabo, informacin estadstica o publicaciones de inters entre
otros.
85
1. LAPERSONAAFECTADAPOR UNA ENM
El diagnstico y padecimiento de una ENM es una situacin que
se escapa a los lmites de la cotidianidad. Al margen de todos
los sntomas fsicos provocados directamente por la patologa, la
persona afectada se ve envuelta en una espiral de sentimientos,
sensaciones y emociones difciles de explicar y, en muchas oca-
siones, de resolucin complicada.
Captulo II. rea Psicoemocional
Los problemas psicosociales varan segn la etapa de la
vida. Tambin infuyen la fase de la enfermedad muscular y
la naturaleza de la misma.
Los afectados son conscientes de su problemtica, ya que la pr-
dida progresiva de fuerza, unida a los estados anmicos carencia-
les que esta provoca, limita mucho su actividad, tanto a nivel
personal como social.
En la mayora de las ocasiones, estas personas se ven apartadas
de la dinmica social, que incluye tanto el mbito de las relacio-
nes sociales como el laboral. Las dihcultades de interrelacin
con otras personas son debidas mayoritariamente a la ignorancia
de gran parte de la sociedad. Por esto muchas personas se ven
obligadas a recluirse en el entorno familiar, limitando su desarro-
llo intelectual y social.
En las personas con discapacidad suelen aparecer difculta-
des para tomar decisiones, miedo ante los retos que se pre-
sentan, desconfanza de sus posibilidades reales y problemas
en las relaciones sociales.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
86
Si los que padecen una ENM son nios se plantean preguntas
sobre su educacin. En la pubertad, se manifesta la necesidad de
autonoma, que puede verse impedida por la dependencia fsica.
Los jvenes se plantean cuestiones sobre la eleccin de la pareja,
la profesin, el trabajo, la posibilidad de vivir solo o la decisin
de tener hijos.
1.1 SENTIMIENTOS SOBRE S MISMO
La persona afectada experimenta una serie de emociones y sen-
timientos que van desde la tristeza hasta la rabia, pasando por
angustia, frustracin, culpa y estrs.
En cuanto a los procesos de pensamiento adoptados ante la en-
fermedad, destacan: negar la existencia de la enfermedad, mini-
mizar el papel traumtico de la situacin, hacer una reevaluacin
positiva o establecer una equivalencia enfermedad fatalidad.
Los sentimientos dan lugar a procesos de pensamiento y
stos se traducen en estrategias de comportamiento.
La persona puede desarrollar diferentes estrategias de compor-
tamiento hacia la ENM y las emociones vividas: la evasiva, la
bsqueda de apoyo social, la agresividad, la lucha para cambiar
la situacin actual o una actitud pasiva. Estas reacciones pueden
ser inmediatas o diferidas; silenciosas o manifestas.
Es por ello que, ante la enfermedad, se hace necesaria la adop-
cin de diferentes estrategias de ajuste a situaciones estresantes
que permitan preservar su vida emocional, econmica y social.
La primera tarea es poder manejar sus sentimientos de la for-
ma ms constructiva posible. Cuando la persona antes asuma el
diagnstico de la enfermedad y sus caractersticas, antes podr
reducir el nivel de tensin y sentir que tiene el control de la si-
tuacin.
La prdida de control, las consecuencias negativas (sociales o
fsicas) derivadas de la ENM o del tratamiento, y las limitaciones
en las posibilidades de eleccin hacen que el afectado deje de
considerarse un miembro de pleno derecho de la sociedad.
Por eso, es importante el desarrollo de habilidades para comu-
nicar sus deseos y mejorar as su autonoma y control sobre las
87
situaciones de la vida diaria. Qu necesitan y qu tipo de solucio-
nes o instrumentos de ayuda precisan.
Es importante saber expresar lo que se necesita y qu tipo
de soluciones o instrumentos de ayuda precisan.
Incluso en las fases ms avanzadas, el afectado debe participar y
poder decidir sobre aspectos de su vida cotidiana, manteniendo
la capacidad de escucha y actuacin en los temas personales para
garantizar un mnimo de independencia en su vida.
1.2 SENTIMIENTOS HACIALOS DEMS
La forma en que el afectado se enfrenta a la enfermedad y la con-
cepcin que tenga de la discapacidad va a tener su repercusin
en la imagen que transmite al otro. En ocasiones, el afectado
se vuelve dependiente psicolgicamente de los dems transmi-
tiendo miedos y angustias, lo que difculta su integracin en la
sociedad.
La negacin es una pared entre el afectado y los dems.
El negar los sentimientos puede reducir el apoyo que le brindan
sus amistades y los que le quieren, un apoyo sumamente impor-
tante para ayudarle a enfrentar este momento. Si la energa se usa
para negar la realidad o sus sentimientos, no es constructiva.
El dolor que queda de la renuncia a cosas que se desean, puede
ser eliminado si se comparte con alguien que quiera escuchar,
convirtindolo en algo hablable. As, se puede descubrir si real-
mente es tan irrealizable como parece y conseguir que no impida
el disfrute de aquello que s est al alcance.
Sin embargo, el miedo impide hablar. Es frecuente que cuando algo
asusta, se evite hablar de ello, verbalizarlo o reconocerlo. El ponerse
en contacto con sus sentimientos no lo pone a merced de incontrola-
bles emociones, sino que le permite descubrir fuentes de fortaleza.
Si la persona no puede reconocer sus propios sentimientos,
no los puede compartir con otros.
REA PSICOEMOCIONAL
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88
Por ltimo, destacar que la persona afectada, con respeto a la
atencin que recibe por parte de su cuidador, es consciente de sus
necesidades y de la dedicacin que requiere de esta persona, por
lo que se instalan en l unos sentimientos contradictorios. Por un
lado, necesita pedir ms ayuda, y por otro intenta reprimirse en
sus demandas, lo que genera frustracin y angustia. As se entra
en un crculo de demanda - respuesta que provoca una tensin
en la situacin familiar. Esta tensin es patente y difculta que se
pueda producir la relacin de ayuda de manera efectiva, siendo
mutuo el sentimiento de incomprensin.
La dependencia del cuidador puede crear sentimientos
contradictorios hacia ste.
1.3 LAEVOLUCIN DE LAENFERMEDAD
El padecimiento de una ENM puede producir varias situaciones
de choque: anuncio de la enfermedad, prdida de la marcha, in-
tervencin quirrgica Son momentos que producen intensas
perturbaciones fsicas y emocionales y que se manifestan me-
diante reacciones de estrs agudo.
89
La situacin de desorientacin, ansiedad y miedo que provoca la
recepcin del diagnstico imposibilita racionalizar la informa-
cin recibida, hay muchas preguntas y pocas respuestas.
Ms adelante, y coincidiendo con el agravamiento de la enfer-
medad aparece un perodo de constante adaptacin. Este proceso
est infuenciado por la velocidad de progresin de la enferme-
dad, la edad del afectado y su condicin sociocultural. Conforme
van surgiendo nuevas difcultades y los sntomas empiezan a ser
ms visibles, aparecen cuestiones sobre los cambios ocurridos
en el cuerpo, el impacto que estas tienen en el da a da y la po-
sibilidad de la muerte. El afectado puede tener miedo a perder el
equilibrio, caerse o que se le caigan las cosas. Este miedo infuir
negativamente en su motivacin para moverse con independen-
cia y limitar sus opciones a la hora de decidir qu quiere hacer,
cmo y cundo.
El afectado percibe la progresin de la enfermedad en su da
a da y la vive como una prdida constante.
REA PSICOEMOCIONAL
Los momentos de ingreso hospitalario pueden formar parte de
la rutina de la persona en fases avanzadas. Estos momentos son
fuente de angustia y sufrimiento, tanto para el afectado, como
para los familiares. La capacidad para poder afrontar esta situa-
cin es constante durante toda la vida de las personas con ENM.
Pero estos acontecimientos cruciales no son los nicos estresan-
tes. La vida cotidiana y la de su entorno se ven marcados por
acontecimientos secundarios que son fuente de pequeos estre-
ses reiterados. A largo plazo, las situaciones cotidianas pueden
suscitar tensiones que se traducen en sentimientos de contrarie-
dad, rabia e irritacin.
Todo ello puede dar lugar a frustracin en el afectado y a proble-
mas comportamentales, que se manifestan segn sus circunstan-
cias personales y los intentos de otras personas de ayudar.
La importancia del impacto de cada fase depende del valor sim-
blico que la persona le de a la situacin y de su capacidad para
hacerle frente. Cada persona reacciona de una forma diferente.
Algunos responden de forma pasiva, otros pueden mostrar en-
fado y agresividad. Si en estas etapas ha habido un apoyo pro-
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
90
fesional de intervencin psicolgica, la persona tendr muchas
ms posibilidades de llegar a convivir con la enfermedad con una
actitud positiva y de normalidad.
1.4 NECESIDADES Y PROBLEMAS DETECTADOS
El carcter evolutivo de la enfermedad produce una situacin de
enfrentamiento reiterada hacia nuevas limitaciones, dando lugar
a una serie de problemas psicosociales que estn relacionados
con las siguientes condiciones:
Los problemas psicosociales estn relacionados con:
.La incertidumbre
.La prdida de control
.El aislamiento
.El entorno
1.- Incertidumbre:
Sobre el origen de la enfermedad.
Sobre la ausencia de un diagnstico claro.
Sobre la evolucin de la enfermedad.
Sobre las perspectivas de futuro.
Sobre las perspectivas de tratamiento.
Sobre el acceso a los recursos disponibles.
Sobre el esquema hereditario.
Sobre educacin y su futuro profesional.
2.- Prdida de control:
Por la creciente dependencia fsica de otras personas, as
como de adaptaciones y dispositivos de apoyo.
Por no poder realizar una actividad fsica o social o hacerlo
cada vez menos.
Por la prdida de autonoma y la capacidad de resistencia.
Por la disminucin de ingresos y la limitacin de las posibi-
lidades profesionales.
Por la reduccin del entorno social.
3.- Aislamiento:
Por los cambios en la apariencia.
Por las reducidas posibilidades de movimiento.
Por los problemas de transporte.
91
Por la inaccesibilidad de los edifcios pblicos y de las casas
de familiares y amigos.
4.- Problemas con el entorno:
No concebir que sea posible descansar.
Rechazar la ayuda de otros.
No estar nunca relajado.
Estar obsesionado con el presente y las preocupaciones co-
tidianas.
Tener problemas para hacer planes de futuro
Adems, hay una serie de factores que inuyen en la gravedad
de estos problemas:
La velocidad de la evolucin.
El carcter invalidante.
El modo de transmisin hereditario.
La prevalencia de la afeccin.
La afnidad con otras enfermedades.
La ayuda mdica y seguimiento recibido.
La actitud de los profesionales sanitarios.
El grado de aceptacin y ayuda del entorno.
Las intervenciones mdicas requeridas por la enfermedad
neuromuscular.
Los factores estresores unidos a la situacin de discapacidad:
difcultades econmicas, alteracin de las relaciones familia-
res, replanteamiento de las relaciones de pareja, alteracin de
las actividades y proyectos familiares, difcultades de comu-
nicacin.
Los problemas afectan negativamente al estado anmico
de la persona afectada, y pueden provocar sentimientos
de angustia, culpabilidad, agresividad, impotencia, apata
depresin
Dependiendo de la edad en la que se encuentre la persona en
el momento del diagnstico, se podrn realizar unas u otras
acciones para apoyarle.
REA PSICOEMOCIONAL
Teniendo en cuenta los problemas y sentimientos que afectan a
la persona que padece una ENM, se detectan las siguientes ne-
cesidades:
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
92
Sentimientos
sobre s mismo
Sentimientos
hacia
los dems
- Emociones
- Procesos de pensa-
miento
- Estrategias de com-
portamiento
- Tristeza
- Rabia
- Culpa
- Angustia
- Estrs
- Negacin
- No considerar la
importancia real
- Reevaluacin positiva
- Catastrofsmo
- Evasiva
- Bsqueda de apoyo social
- Agresividad
- Lucha
- Actitud pasiva
Cuadro resumen. rea psicoemocional - La persona afectada
- Imagen transmitida
- Transmisin de propios sentimientos
- Necesidad de apoyo
- Expresin productiva de sentimientos
- Sentimientos contradictorios hacia el cuidador
Necesidad de ampliar la informacin sobre la enfermedad,
evolucin y tipo de tratamiento.
Mejorar la comunicacin: no guardarse siempre los proble-
mas para s mismo.
Aumento de la capacidad de decisin y control sobre su pro-
pia vida.
Nivel adecuado de calidad de vida: mantener la esperanza en
una calidad de vida mejor, en la posibilidad del descubrimien-
to de una cura efectiva y en las posibilidades y potencialidades
infnitas del ser humano para hacer frente a las adversidades.
Apoyo psicolgico: puede ser necesario pedir asesoramiento
y ayuda a un profesional especializado.
Apoyo socioemocional: a travs de la ayuda de los familia-
res, amigos, compaeros, asociaciones
93
Evolucin de
la enfermedad
Problemas
y necesidades
- Diagnstico
- Evolucin
- Posibles respuestas
- Problemas
- Necesidades
- Desorientacin
- Ansiedad
- Miedo
- Adaptacin constante
- Vivencia de las prdidas
- Sensacin de prdida
de control
- Frustracin
- Situaciones de estrs
- Actitud pasiva
- Enfado y agresividad
- Aislamiento social
- Actitud positiva y
normalizadora
- Incertidumbre
- Prdida de control
- Aislamiento
- Problemas con el
entorno
- Aumento de informa-
cin
- Mejora de la comuni-
cacin
- Control en la toma de
decisiones
- Nivel adecuado de
calidad de vida
- Apoyo psicolgico
- Apoyo socioemocio-
nal
REA PSICOEMOCIONAL
2. EL CUIDADOR PRINCIPAL
Las personas con alguna discapacidad son atendidas fundamen-
talmente por sus familiares. Aparece entonces la fgura del cui-
dador, como la persona encargada de ayudar a cubrir las necesi-
dades bsicas y psicosociales del afectado, aquel que supervisa a
ste en sus actividades cotidianas.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
94
En el caso de los afectados por ENM, esta atencin es diaria y
continuada. La dedicacin requiere una alerta constante en la
persona cuidadora y dependiendo del grado de dedicacin, suele
producir niveles de estrs, que haran necesario que el cuidador
recibiera ayuda externa y que dispusiera de un tiempo para s
mismo.
2.1 FUNCIN / LABOR DE CUIDADOS
Cuidar es una tarea con una doble vertiente, en la que el cuidador
debe conocer las necesidades de la persona y saber cmo satisfa-
cerlas. Segn la naturaleza del problema, cuidar puede requerir
una pequea cantidad de trabajo o una gran tarea, puede ser algo
breve o que no se sabe cundo va a fnalizar.
La labor del cuidador primario es fundamental, ya que ejerce di-
ferentes funciones indispensables para la atencin de los afec-
tados: es el informador clave (un observador permanente de la
situacin del afectado); es quien supervisa, provee los cuidados
bsicos del paciente y administra los tratamientos prescritos; es
quien organiza las actividades, busca soluciones y toma las deci-
siones ms importantes.
La persona afectada es consciente de sus necesidades y de la
dedicacin que requiere de la persona cuidadora y se debate
entre sentimientos contradictorios.
En algunos casos, la persona afectada necesita ayuda para acti-
vidades concretas, pero en otros la ayuda no es tan mnima, sino
que necesita asistencia para realizar muchas de las actividades
diarias bsicas (ej. comer, lavarse, caminar, etc.).
En general, el cuidador atiende tres grandes grupos de necesida-
des de la persona afectada:
Apoyo, complementacin y sustitucin en actividades bsi-
cas de la vida diaria: vestido, higiene, alimentacin, estimu-
lacin...
El cuidador suele ser un miembro de su familia ms cer-
cana, su padre, o madre, o hermano/a o pareja.
95
Atenciones propiamente asistenciales: control y administra-
cin de medicacin; seguimiento, control y observacin de
signos y sntomas de riesgo; movilizacin y realizacin de
ejercicios motores especfcos.
Contacto fsico, relacin afectiva, apoyo emocional y me-
diacin relacional con los otros.
Por ello, el cuidador, en la prctica totalidad de las veces, adems
de una atencin instrumental de mayor o menor intensidad, pres-
ta una atencin emocional: le hace compaa, escucha sus inquie-
tudes, se encarga de su bienestar: que estn bien, a gusto
El cuidador es un agente socio sanitario esencial, ya que desarrolla
una importante funcin que permite conservar y mantener funcio-
nalmente, el mayor tiempo posible, y con calidad a la persona: fa-
cilita la integracin en su entorno, estimula las funciones que toda-
va estn conservadas, y suple las capacidades perdidas por otras,
aumentado su capacidad funcional en determinadas actividades.
Los principales rasgos personales del cuidador son:
.Sensibilidad
.Responsabilidad
.Consideracin
.Respeto
.tica
.Delicadeza
.Equilibrio y serenidad
.Habilidades de comunicacin
.Habilidades sociales
.Capacidad de trabajo en equipo
2.2 SENTIMIENTOS DE CUIDADOR. EL RIESGO DE SO-
BRECARGA.
Las caractersticas del trabajo del cuidador lo sitan en un con-
tacto continuo con la persona afectada. Esta labor suele ser una
experiencia duradera, que exige reorganizar la vida familiar, la-
boral y social. Adems, el cuidador principal se ve expuesto a
diferentes emociones y sentimientos, tanto positivos como nega-
tivos, que infuyen sobre su estado anmico. Todo ello repercute
REA PSICOEMOCIONAL
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96
La tarea de cuidar conlleva una amplia variedad de proble-
mas de tipo fsico, psquico y sociofamiliar que es necesario
conocer.
en la vida social del cuidador, la cul ve mermada, provocando,
en su conjunto, una disminucin de su salud y calidad de vida.
Aunque, en un primer momento, parecera que se acepta la situa-
cin, en realidad no es del todo posible. El cuidador puede llegar
a sentir resentimiento y culpabilidad por su independencia re-
lativa o por sus sentimientos. La persona cuidada puede sentirse
culpable por depender de otra, envidiar la capacidad de indepen-
dencia y de accin de los otros o renunciar a la posibilidad de lo
que suceda.
Esta situacin se manifesta en actitudes de desconfanza gene-
ralizada, de un descontento permanente, de un no poder valorar
los aspectos positivos y quedarse atrapado en los negativos. Ante
estas exigencias, la familia, y sobre todo el cuidador, se cierra y
su dinmica gira en torno a la persona con dependencia. Adems
de la carga de cuidados, tambin tienen que hacerse cargo de
otras cuestiones familiares, laborales y econmicas.
Las etapas de agotamiento en el cuidador son tres:
.Frustracin
.Aislamiento
.Desesperacin
Si no se toman las debidas precauciones, e incluso muchas veces
habindolas tomado, puede producirse una situacin de sobre-
carga del cuidador caracterizada tanto por la aparicin de sn-
tomas fsicos (cefaleas, lumbalgias), como psquicos (insomnio,
ansiedad, depresin) o socio familiares (aislamiento social, alte-
racin de la convivencia familiar, prdida de empleo, problemas
econmicos).
Hay dos tipos de sobrecarga: la objetiva (cantidad de tiempo y
dinero invertidos en cuidados, problemas conductuales del sujeto
enfermo, disrupcin de la vida social) y la percibida (percepcin
del cuidador de la repercusin emocional de las demandas o los
problemas relacionados con el acto de cuidar). Esta ltima tiene
una mayor repercusin sobre la vida de los pacientes y familiares.
97
Los sntomas ms frecuentes en el agotamiento del cuidador
son:
Trastornos en el patrn de sueo.
Cambios en el patrn de las comidas.
Aumento en el consumo de azcar o de alcohol o drogas.
Aumento en la cantidad que fuma o el deseo de volver a
fumar despus de dejarlo.
Dolor de cabeza frecuente o dolor de espalda repentino.
Aumento en la dependencia de medicamentos para el dolor
recetados o sin receta.
Irritabilidad.
Altos niveles de miedo o ansiedad.
Impaciencia.
Inhabilidad de manejar uno o ms problemas o crisis.
Reaccin exagerada a accidentes comunes.
Reaccin exagerada a las crticas.
Reaccin exagerada de enojo hacia el afectado.
Distanciamiento, hasta de las personas que ofrecen relevo
y ayuda.
Sentimientos de retraimiento emocional.
Sentimientos de acorralamiento.
Pensamientos de abandono de la situacin.
Imposibilidad de rerse o sentir alegra.
Abandono de actividades y aislamiento de la vida social.
Prdida de la compasin.
Resentimiento hacia la persona a quien cuida o hacia la
situacin.
Descuido o maltrato de la persona a quien cuida.
Sentimientos de soledad frecuentes.
Deseos de que todo se acabe.
Juegos emocionales usando la frase si tan slo.
Prdida de las esperanzas, determinacin y sentido de la
vida.
Todo cuidador tiene una serie de derechos fundamentales,
entre los que destaca el de dedicarse tiempo a s mismo sin
sentirse culpable por ello, y el de cuidar su salud bienestar.
REA PSICOEMOCIONAL
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98
Para garantizar el respeto de los derechos del cuidador se reco-
mienda: poner lmites al cuidado del afectado y no hacer por l
lo que l pueda hacer por si mismo; conocerse e identifcar las se-
ales de alerta de su organismo que indican que se est exigiendo
demasiado (dormir mal, cansancio crnico, etc.).
Los cuidadores no tienen con quin poder expresar sus emocio-
nes; como es el caso de sus miedos, angustias, dudas... Quin
los cuida?
Por todo lo anterior, el cuidador debe ser, por s mismo, sujeto de
atencin. Adems de reconocer su importante labor, es necesario
cuidar al cuidador.
La deteccin precoz de la sobrecarga en el cuidador permitir la
intervencin temprana del equipo teraputico, con las mediacio-
nes necesarias para evitar los efectos negativos de este fenme-
no sobre el paciente y mejorar las condiciones operacionales del
cuidador.
2.3 APOYO DE LAESTRUCTURAFAMILIAR
Los recursos y estrategias son elementos que el cuidador dispone
para tratar de amortiguar el posible impacto de la situacin de
cuidado. Entre esos recursos, los ms importantes son: el apoyo
social, las estrategias concretas que el cuidador utiliza para hacer
frente a su situacin, y la autoestima.
Con respecto al apoyo social, no es tanto su cantidad (nmero de
personas que ayudan al cuidador), como la satisfaccin con ese
apoyo social, la que explica una menor afectacin emocional en
los cuidadores.
Un menor apoyo social se asocia con mayores niveles de males-
tar emocional, de sobrecarga, de depresin, de ansiedad y de ira,
as como con una mayor sintomatologa fsica en el cuidador.
.La atencin al cuidador se basa en:
.Informacin sobre la enfermedad que presenta su
familiar
.Formacin en los cuidados que debe aplicar
.Identifcacin de sus necesidades
.Apoyo al cuidador
99
El resto de familiares pueden ser una fuente de estrs aa-
dida en lugar de una fuente de apoyo.
En ocasiones, el cuidador, lejos de ser apreciado, estimulado y
comprendido, es criticado y no recibe apoyo del grupo familiar.
Estos tienen que ver no slo con la manera de entender la enfer-
medad y las estrategias empleadas para manejar al familiar, sino
tambin con tensiones relacionadas respeto a los comportamien-
tos y actitudes que algunos familiares tienen hacia la persona de-
pendiente.
REA PSICOEMOCIONAL
La situacin del cuidador con restricciones en su vida social, en
su estado de salud, en su tiempo libre, en sus afciones, en su
intimidad, etc., perturba de modo intenso su equilibrio personal
y familiar, daando gravemente la relacin intrafamiliar y expe-
rimentando una profunda sensacin de soledad.
El resto del ncleo familiar debe prestar atencin a las necesi-
dades particulares del cuidador y actuar como una estructura de
soporte. De esta manera, la familia aportar un adecuado apoyo
social al cuidador. En este sentido es bueno que se acostumbre
a pedir ayuda a otros familiares y mantener reuniones con los
distintos miembros para repartir responsabilidades.
Percibir cario por parte de los dems, tener personas con quie-
nes poder compartir sus problemas... acta como un amortigua-
dor del estrs que provoca la situacin de cuidado.
2.4 NECESIDADES Y PROBLEMAS DETECTADOS
Las atenciones que requiere la persona afectada por ENM, hacen
que un miembro de la familia deba abandonar su puesto de tra-
bajo, o bien renunciar a su derecho laboral, para asumir el papel
del cuidador. Ello deriva en una situacin de aumento de gastos,
disminuyen los ingresos de la familia, o la difcultad al aumento
de los mismos.
Otras consecuencias de la labor del cuidador son el aislamiento
de su entorno social, descuido de sus actividades diarias, de sus
amistades Deja de dedicarse tiempo para s mismo en detri-
mento de la persona atendida. Para ello, es necesario que se lle-
ven a cabo una serie de medidas:
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
100
Labor de
cuidados
- Importancia
de su funcin
- Tipos de necesi-
dades del afectado
atendidas
- Apoyo al afec-
tado. El cuidador:
- Principal fuente de informa-
cin sobre el afectado.
- Ofrece cuidados bsicos y
asistencia.
- Busca soluciones.
- Agente sociosanitario
esencial.
- Apoyo en AVD
- Atenciones asistenciales
- Contacto fsico y apoyo
emocional.
- Facilita su integracin en el
entorno
- Estimula las funciones
conservadas
Cuadro resumen. El cuidador principal
Sensibilizar a la sociedad de la importante contribucin que
realiza el cuidador.
Promover un cambio en la mentalidad de los ciudadanos.
Implementar medidas que posibiliten hacer compatible la
vida personal y profesional.
Desarrollar una amplia ley de servicios.
Favorecer la intervencin de otras personas para paliar la
sobrecarga y prevenir el desgaste de una nica persona.
Prepararse para la intervencin de una ayuda externa, tanto
la persona afectada como su entorno, para ser capaces de de-
legar el cuidado y la confanza (familia, entorno, red de apoyo
natura, amigos, vecinos).
La administracin estatal o comunitaria tendra que ofrecer ayu-
das econmicas acordes a la situacin existente. Ayudas que cu-
bran, de forma satisfactoria, todas las necesidades que se plan-
tean.
Se ha de seguir trabajando para conseguir que la sociedad, los
poderes pblicos, la sanidad y los servicios sociales conozcan
las necesidades de las familias cuidadoras y faciliten los recursos
que permitan mejorar su calidad de vida y la de los afectados.
101
- Rasgos personales
del cuidador
- Sentimientos
y actitudes nega-
tivas
- Sobrecarga
- Cuidar al
cuidador
Sentimientos
del cuidador
- Suple las capacidades
perdidas
- Aumenta las posibilidades
de accin
- Sensibilidad
- Respeto
- Responsabilidad
- tica
- Consideracin
- Delicadeza
- Equilibrio y serenidad
- Habilidades de comunica-
cin
- Habilidades sociales
- Capacidad de trabajo en
equipo.
- Resentimiento y culpabi-
lidad
- Dependencia mutua
- Desconfanza generalizada
- Aislamiento No dejar
ayudar
- Sntomas: fsicos, psquicos,
sociofamiliares.
- Tipos: objetiva / subjetiva
- Diferentes grados de sobre-
carga segn diversos factores.
- Tres etapas en agotamiento:
frustracin, aislamiento,
desesperacin.
- Atencin a sntomas de
agotamiento
- Poner lmites al cuidado
- Identifcar seales de alerta
- Informacin sobre la enfer-
medad
- Formacin en cuidados a
aplicar
REA PSICOEMOCIONAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
102
Apoyo de la
estructura
familiar
Necesidades
y problemas
detectados
- Problemas de
la falta de apoyo
familiar
- Qu hacer para
ayudar al cuida-
dor?
- Problemas
- Necesidades
- Identifcacin de propias
necesidades
- Apoyo familiar.
- Posible fuente de estrs
- Aumento de malestar emo-
cional, sobrecarga y sintoma-
tologa fsica.
- Importante la calidad, no
slo la cantidad
- Apoyo social constante
- Atencin sobre las necesida-
des del cuidador
- Actuar como estructura de
soporte
- Considerar la importancia de
la labor del cuidador
- Sobrecarga del cuidador
- Abandono del puesto laboral
del cuidador
- Disminucin de ingresos
- Aislamiento del entorno
social
- Descuido de sus actividades
y necesidades personales
- Concienciacin social
- Ley de servicios adecuada
- Medidas para la conciliacin
de la vida familiar y laboral
- Promover el servicio de
Asistente personal / SAD
- Prestaciones adecuadas
103
En los familiares suelen aparecer mecanismos de negacin,
frustracin, depresin o sentimientos de culpabilidad, odio,
miedo, disminucin de la autoestima que permiten ir
aceptando lentamente la nueva situacin.
Algunas familias pueden ser muy fuertes y desarrollar una
gama muy amplia de recursos.
3. LAFAMILIA
3.1 SENTIMIENTOS DE LAFAMILIA
Cada familia tiene una forma particular de responder a un mis-
mo hecho, y un mismo acontecimiento tiene diferente signifcado
para cada familia y para cada uno de sus miembros.
Pero, qu pasa cuando esta sucesin de situaciones se ve alte-
rada de forma extrema? Cmo responde una pareja ante una
noticia para la que no est preparada? Cmo encara la situacin
de un familiar cuyo diagnstico asegura una enfermedad crnica
y degenerativa, que carece de tratamiento curativo? Se produce
entonces una realidad con mltiples derivaciones. Toda la familia
es objeto de una gran vulnerabilidad.
Adaptarse a una enfermedad crnica implica un desgaste fami-
liar. Cada familia vivir diferentes impactos, problemas y din-
micas, que dependern de la patologa, la etapa del ciclo vital, la
cultura, las creencias... No se debe olvidar el saber cmo estn
los hermanos o el progenitor, ya que otras personas, adems del
propio paciente, se ven afectadas por la enfermedad (p. ej. el he-
cho de ser portador). Dicha situacin puede dar lugar a proble-
mas psquicos y sociales, as como a la aparicin de problemas
en la relacin con la pareja o la familia.
Por ello, es fundamental organizar un sistema de apoyo familiar
y extrafamiliar. Mantener la esperanza es una de las mayores
ayudas para sobrellevar la enfermedad.
REA PSICOEMOCIONAL
3.1.a Diagnstico de la enfermedad
Al recibir el diagnstico de una ENM, surgen varias cuestiones
en relacin a su curacin, as como angustias, miedos y confic-
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
104
tos relacionados con su carcter degenerativo y la posibilidad de
muerte precoz. Todo se viene abajo, es como si de repente se
hiciera una profunda herida para la que no se est preparado.
En la primera etapa aparecen indicios de que algo no va bien.
En muchos casos, se produce una peregrinacin interminable por
varios hospitales. La familia puede manifestar el deseo de bus-
car una segunda opinin, nuevos exmenes, otros tratamientos
Esto contribuye a una disgregacin del ncleo familiar.
Existen cinco fases en el proceso
de aceptacin de la enfermedad:
.Shock
.Negacin
.Tristeza
.Equilibrio
.Adaptacin
La lentitud en la confrmacin del diagnstico conlleva un largo
periodo de incertidumbre para los afectados. Saben que pasa
algo, pero no saben qu.
Este perodo, doloroso y desconcertante, puede ser ms o menos
breve, pero decisivo, ya que condicionar, en gran parte, la ac-
tuacin que la familia podr dar y darse frente a la enfermedad;
determinando los recursos que puede utilizar para afrontar toda
la cadena de acontecimientos.
Las fases por las que puede pasar una familia desde el momento
del conocimiento de la situacin hasta la aceptacin de la misma
son variables, aunque la mayor parte de los autores describen
cinco estados emocionales:
Es comn que los familiares tengan un sentimiento de
culpabilidad, rabia, incomprensin, tristeza, rechazo y no
aceptacin.
Shock: El diagnstico de una ENM, se convierte en un fuer-
te impacto. Los padres pueden sospechar que su hijo tiene un
problema, pero en ningn momento se esperan el diagnstico
de esta patologa y sus consecuencias funcionales, psicolgi-
cas y sociales.
105
Negacin: En el primer momento, se tiende a no aceptar el
hecho. Hay familias que jams aceptarn lo que est ocurrien-
do, y llegarn a extremos difcilmente explicables (curande-
ros, tratamientos milagrosos, etc.).
Tristeza y clera: Alos familiares les es muy difcil ocultar
o disimular una actitud negativa y temerosa frente al hndicap
del afectado. Ponen tanta ilusin y se forman tantas expec-
tativas en proyectos comunes que, cuando les comunican el
diagnstico, su autoestima sufre una gran agresin. Los sen-
timientos de tristeza profunda y prdida tendrn un efecto ne-
gativo sobre la vida y la dinmica familiar.
Equilibrio: Apesar de sentirse dentro de un tornado al princi-
pio, poco a poco los buenos momentos van superando los malos.
Adaptacin: La familia acepta el diagnstico de la enferme-
dad, sus caractersticas clnicas y su evolucin. Sin embargo,
esta adaptacin no impide que, en algunos momentos, vuel-
van a aforar sentimientos negativos al respeto.
Un factor que se debe tener en cuenta es que, en el caso de las
ENM, cada prdida provocada por la enfermedad obliga a
superar nuevamente estos estados.
3.1.b Proceso de la enfermedad
Cuando los familiares empiezan a asumir el diagnstico, van re-
cuperando la confanza y desaparecen los temores. Sin embargo,
la enfermedad ya ha avanzado y el afectado empieza a notar las
primeras prdidas funcionales derivadas de la patologa. Es de-
cir, cuando ya parece que la herida est cicatrizando, una nueva
prdida la vuelve a abrir y sita a la familia otra vez al inicio del
proceso. Cada uno de los cambios moviliza, una vez ms, todos
los mecanismos de lucha y los sentimientos negativos, aumen-
tando la sensacin de impotencia.
Cada prdida (difcultad en la marcha, dependencia de silla
de ruedas, ventilacin asistida) produce una nueva crisis.
Pasado un tiempo, la familia no podr mantener un nivel ade-
cuado de funcionamiento y tendr que desarrollar un estilo de
convivencia con la enfermedad.
REA PSICOEMOCIONAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
106
Otra de las preocupaciones que aparece con el paso de los aos,
es la que se produce cuando quienes son sustento y apoyo de la
persona que tiene una ENM se hacen mayores. La no existencia
de centros asistencias adecuados determina una preocupacin
psicolgica en todas las partes (afectado y familiares) con conse-
cuencias emocionales negativas.
3.1.c El proceso de duelo
En algunas ENM, la fase crnica va seguida de una fase de super-
vivencia prolongada, en la que se acerca la muerte del familiar.
La presencia constante de la posible prdida prematura del
familiar obliga a adoptar estrategias de afrontamiento de
esta situacin.
No es fcil hablar del tema abiertamente con el entorno.
Las familias corren el riesgo de encontrase aisladas. Cuando, en la
fase terminal, la familia dedica mucho tiempo al cuidado y aten-
cin al afectado, el contacto con el mundo exterior se reduce.
En el caso trgico de la muerte del afectado, los miembros de la
familia sienten un enorme vaco. Los cuidadores pueden sentir
sus reservas agotadas o un vaco ya que han perdido su funcin-
trabajo principal. Les resulta difcil encontrar personas a las que
expresar sus sentimientos. Se encuentran solos de nuevo.
Algunas de las estrategias para afrontar esta situacin pueden
ser:
Anticipar los efectos de la muerte del afectado. Herencias,
cuidado de los hijos, vida futura de la familia,...
Recapitulacin: recordar de forma positiva lo que ha hecho
y lo que deja.
Centrarse en su vala como persona, como miembro de su
familia,...
Reforzar el contacto fsico y emocional con la persona en
estado terminal. Un gesto, sostener una mano... comunican
tanto o ms que muchas palabras.
107
La informacin dada a los hermanos sobre la situacin del
afectado reducir su incertidumbre y mejorar las relaciones
familiares.
3.2 LOS HERMANOS
Los hermanos, si estn bien informados pueden ser unos grandes
aliados y gran ayuda tanto para los padres como para el chico que
padece una ENM.
En ocasiones, los padres ocultan la verdad a los hermanos. Esta
forma de actuar pone a estos chicos en la difcil situacin de tener
que convivir con unos padres tristes y muchas veces ansiosos, sin
conocer la razn. La intuicin de los nios y su capacidad para
captar los problemas es admirable, por lo que en muchas ocasio-
nes saben lo que no deben saber, y no lo pueden comentar con
los padres porque estos no les han dicho nada. Esta situacin les
genera mucha ansiedad. Si no se les ha tenido en cuenta, no se les
ha informado o no se les ha pedido ayuda, difcilmente podrn
entender y asumir las responsabilidades que deben tomar llegado
el momento.
Por ello, cuando tienen una edad en la que la comprensin de los
problemas es factible, se les debe comunicar la situacin del her-
mano afectado. Tendrn que amoldarse a la situacin, y el modo de
hacerlo depender de la edad, de su carcter y su forma de ser.
REA PSICOEMOCIONAL
Los hermanos tratarn al afectado siguiendo el ejemplo de
sus padres: integrndolo en los planes familiares, sobreprote-
gindolo o marginndolo. En las familias que fomentan un clima
de seguridad, de pertenencia, de amor y de cuidado, los herma-
nos manejarn mejor las realidades de una enfermedad neuro-
muscular.
Sin embargo, un buen ambiente familiar no garantiza que los ni-
os estn libres de afrontar papeles difciles. Tambin ellos pa-
sarn por distintos estados emocionales hasta llegar a aceptar el
diagnstico:
A veces, se vern acosados por los sentimientos de culpa y
tratarn de negar la realidad.
Pueden aparecer tambin sentimientos de tristeza, resenti-
miento, celos, frustracin y miedo.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
108
Pueden aumentar los conictos fraternales: rias, enojos o
quejas.
Mal comportamiento en la escuela o en casa.
Otros: disturbios del sueo; apego excesivo; o sobresalir de-
masiado y tratar de ser demasiado perfecto.
Los hermanos de nios con ENM
tienen una experiencia de crecimiento nica.
Los padres pueden tomar determinadas actitudes ante la comuni-
cacin e interaccin con los hermanos del afectado:
Ser abierto y honesto con los nios acerca de la
discapacidad. Comunicarse abiertamente sobre el proceso y
tipo de tratamiento, especialmente acerca de sus sentimien-
tos.
Saber escuchar: Es importante que aprendan a expresar y
compartir sus sentimientos.
Tratarlos con normalidad: No se les debe instaurar culpa-
bilidad enfatizando cunta suerte tienen en comparacin con
sus hermanos afectados.
No esperar que acten como adultos: Se debe evitar el
cargarles con ms obligaciones de las que pueden aceptar.
Recordar que son jvenes: Aun cuando entiendan que sus
hermanos con discapacidad necesitan ms atencin, los nios
no tienen todava un buen control emocional y, a menudo,
actan de forma inmadura
Planihcar para el futuro. Se debe hablar con los hermanos
mayores no afectados acerca de su posible estatus como por-
tadores de una ENM.
3.3 LAPAREJA
Si el mantenimiento de una relacin de pareja de forma equili-
brada y satisfactoria a lo largo de los aos, cuando no hay pro-
blemas adicionales, ya exige una participacin activa de ambos y
esfuerzo continuo, en el caso de que esta pareja tenga un hijo con
ENM, mantener el equilibrio, la satisfaccin y la comunicacin
es doblemente difcil. La noticia infuye de forma determinante
en las relaciones de pareja, que puede derivar en diversos con-
109
fictos. Entre los factores que pueden afectar a la relacin marital,
destacan los siguientes:
No siempre los dos miembros aceptan de igual forma el
diagnstico y/o las fases de la enfermedad.
Es frecuente que no se realice una relacin triangular padre,
madre, hijo.
En muchas ocasiones es la madre la que, en la etapa inicial,
monopoliza la responsabilidad del nio y lo lleve de un pro-
fesional a otro.
Si uno de los dos ha de renunciar a su vida profesional,
normalmente es la mujer la que lo hace.
El padre podra tener problemas para enfrentar sus senti-
mientos porque en nuestra sociedad los hombres aprenden a
reprimirlos.
Al tratarse de una enfermedad gentica, el sentimiento de
culpa adquiere mayor relevancia. La bsqueda del culpable
crea situaciones de tensin en ocasiones irreversibles.
El padre o madrepueden convertirse en terapeutas o maestros
en detrimento de su funcin de padres y de su vida en pareja.
En ocasiones, los sentimientos de culpa son tan fuertes, que
la vida de la pareja desaparece por completo pasando a ser el
hijo y su enfermedad la nica ocupacin.
Entre los miembros de la pareja o en un crculo familiar
puede iniciarse la tendencia a mentir: Decirse la verdad o
decrsela al hijo asusta.
Todas estas circunstancias favorecen el deterioro de la relacin
y difcultan la puesta en marcha de la nica solucin posible: la
comunicacin.
Por ello, es muy importante tener en cuenta que el comuni-
carse, compartir emociones y percibir sensaciones tiene ms
relacin con el pensamiento y el sentimiento que con las estrictas
posibilidades fsicas.
La mejor alternativa para mejorar las relaciones de pareja es
la comunicacin.
Sentir que nuestra mente y nuestro corazn estn vivos, que so-
amos y deseamos, que vibramos con lo que nos gusta, nos da
ilusin y fuerzas para continuar.
REA PSICOEMOCIONAL
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110
3.4 EN QU PODEMOS AYUDAR LOS FAMILIARES?
El entorno familiar es el primer ncleo de integracin del afec-
tado. Mientras la familia asimila y se adapta a la nueva situacin,
es necesario que tambin se ponga manos a la obra cuanto antes,
en el sentido de aportar apoyo, comprensin y cuidado a la per-
sona afectada.
Las aportaciones de la familia son muy importantes
para mejorar la satisfaccin personal
y calidad de vida del afectado.
Es tranquilizador saber que el afectado por ENM tendr en
quien apoyarse en el futuro, pero esta responsabilidad no se
asume de golpe, sino a lo largo de toda la vida de convivencia y
al compartir los buenos y malos momentos.
Se pueden poner en prctica algunas soluciones que mejorarn
no slo el apoyo que la familia puede ofrecer al afectado, sino
tambin la ayuda entre los familiares, como por ejemplo:
Comunicar: Establecer dilogos claros, decir lo que se ne-
cesita y lo que se espera, no reproches ni acusaciones.
Educar: Informar a las personas acerca de la enfermedad y
cmo se manifesta. Se pueden proporcionar libros, folletos
e informacin obtenida en lnea y, por supuesto, ofrecer esta
gua.
Ignorar: No se ha de desperdiciar energa emocional tratan-
do de corregir a aquellos que no comprenden la situacin.
Encontrar nuevos apoyos: Para muchas personas, su mejor
apoyo, adems de la familia, tambin viene de los amigos. Es
importante maximizar el contacto con aquellos que ofrecen su
apoyo y respeto.
Vivir en positivo: Es crucial enfocar los aspectos positivos
de la relacin y dinmica familiar.
Organizar un sistema de apoyo familiar y extrafamiliar:
asociaciones, grupos de autoayuda, grupos en internet
Una relacin familiar fuerte y compartida es fundamental para
ayudar al afectado; es la fuente de apoyo emocional que ac-
ta contra la tensin nerviosa que experimenta cada uno de sus
miembros.
111
3.5 NECESIDADES Y PROBLEMAS DETECTADOS
La presencia de un miembro afectado por ENM en la familia da
lugar a una situacin especial que puede alterar la dinmica y las
relaciones del ncleo familiar. En este sentido, algunos de los
problemas ms frecuentes forman parte del proceso de adap-
tacin a la enfermedad. En los apartados anteriores ya se han
visto los problemas que afectan a la esfera psicoemocional de la
familia y se resumen de la siguiente manera:
Disminucin de la comunicacin: Hay una conspiracin
de silencio: ciertos sentimientos son mantenidos en silencio
tanto por el afectado como por los familiares. Se incluye tam-
bin a los profesionales que no siempre comunican todas las
consecuencias de la enfermedad.
Si hay ms hermanos, estos ven disminuida la atencin que
sus padres les dedicaban y pueden aparecer celos.
El aislamiento social: La vida social de la familia se limita,
disminuyendo el contacto con amigos y parientes.
Carcter progresivo de la enfermedad: se requiere un com-
promiso y cuidados continuos por parte de los familiares.
La relacin con la red asistencial suele ser muy compleja,
y en ocasiones, traumtica.
REA PSICOEMOCIONAL
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112
Sobrecarga fsica: Suele aparecer si la calidad de las estruc-
turas est insufcientemente adaptada para disminuir la carga
de trabajo de los padres, cuidadores o parejas, con todos los
riesgos que ello comporta en relacin con la salud fsica y
difcultad para mantener una vida laboral constante.
Sobreproteccin: son frecuentes las situaciones en las que
los familiares (principalmente el cuidador) asume y realiza
por l las tareas, funciones,... del afectado, evitndole esfuer-
zos.
Culpabilidad: Las ENM son usualmente genticas y los
parientes pueden sentirse responsables.
Descontento o distanciamiento del cnyuge con la conse-
cuente disminucin de las relaciones de pareja.
Temor e incertidumbre: La familia no sabe cmo reaccio-
nar ante una discapacidad o una enfermedad seria.
Malestar personal: Las reacciones inapropiadas son una
forma inconsciente de aliviar el dolor de emociones muy fuer-
tes como la depresin y la impotencia.
La economa puede verse resentida por los gastos que pro-
vocan las necesidades sociosanitarias de la persona afectada.
Estereotipos y prejuicios socioculturales. El ideal de la
familia modelo es mucho ms difcil de lograr cuando uno de
sus miembros tiene una enfermedad crnica.
Ante estos problemas, las familias tienen una serie de necesida-
des prioritarias:
Organizacin - Cambios en roles y funciones familiares:
Cuando un miembro de la familia enferma han de renegociar-
se los roles propios, algunos de los cules eran desempeados
hasta entonces por el miembro afectado. Este cambio depen-
der de si el afectado es padre, madre o hijo / hija.
Apoyo psicolgico: Es necesario para prevenir las psicodi-
nmicas familiares contraproducentes y preparar al paciente y
a su familia para las intervenciones teraputicas, gracias a un
asesoramiento precoz e informado.
Apoyo socioemocional: La familia necesita de un apoyo so-
cial, informacin clara sobre la enfermedad y/o ayuda material.
Unidades asistencias especializadas: La creacin de uni-
dades hospitalarias en todas las comunidades autnomas que
113
Sentimientos
de la familia
- Diagnstico
de la
enfermedad
- Sentimientos
negativos
- Incertidumbre
- Fases de
afrontamiento
Cuadro resumen. La familia
- Culpabilidad
- Rabia
- Tristeza
- Incomprensin
- Revuelta
- No aceptacin
- Miedo
- Angustia
- Algo no va bien
- Tardanza en
diagnstico
- Diagnstico no
siempre resolu-
tivo
- Bsqueda
de soluciones:
recorrido de
hospitales
- Bsqueda de
informacin
alternativa
- Shock
- Negacin
- Tristeza y
clera
- Equilibrio
- Adaptacin
REA PSICOEMOCIONAL
atiendan a personas con ENM, y con personal altamente espe-
cializado, es una obligacin inmediata que evitara numerosos
problemas, incluidos los de ndole familiar.
A pesar de los problemas y las necesidades sealadas, una parte de
las familias que se ven ante la dura experiencia de tener que ayudar
a afrontar una enfermedad grave a uno de sus miembros, no slo
no ven deteriorado su funcionamiento o relaciones, sino que, por el
contrario, mejoran ambas a travs de una actitud positiva.
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114
- Nueva crisis con cada prdida
- Movilizacin de mecanismos de
lucha
- Aparicin repetitiva de sentimien-
tos negativos
- Estilo de vida de convivencia con
la enfermedad
- Cuestiones sobre la futura disponi-
bilidad del cuidador
- Sombra constante de la muerte
- Reduccin importante con el
mundo exterior en la fase fnal
- Sentimiento de vaco del cuidador
- Estrategias de afrontamiento:
Anticipacin, recapitulacin, con-
tacto fsico y emocional
Los
hermanos
La pareja
- Proceso de
enfermedad
- El duelo
- Sentimien-
tos y acti-
tudes de los
hermanos
- Consejos
para los
padres
- Factores
que afectan
a la relacin
matrimonial
- Culpa
- Celos
- Tristeza, enojo, vergenza, frus-
tracin
- Aumento de confictos fraternales
- Descuido de actividades escolares
- Apego excesivo, sobresalir dema-
siado
- Decir la verdad sobre la enfer-
medad
- Saber escuchar
- Tratarlos con normalidad
- Saber que reaccionan como
adultos
- No esperar actitud demasiado
madura
- Planifcar para el futuro.
- Aceptacin desigual de la enfer-
medad y sus fases
- Falta de relacin triangular
- Monopolio maternal
- Renuncia a la vida laboral
115
En qu
pueden
ayudar los
familiares?
Necesidades
y problemas
detectados
- Instrumen-
tos de ayuda
- Problemas
- Necesidades
- Sentimientos de culpa
- Profesionalizacin en cuidados
- La enfermedad como centro de
sus vidas
- Tendencia a mentir.
- Comunicacin
- Compartir emociones
- Percibir sensaciones
- Recurrir a apoyo profesional en
caso necesario
- Disminucin de la comunicacin.
- Decisiones de ndole moral
- Celos entre familiares
- Aislamiento social
- Compromiso continuo
- Intromisin de profesionales
- Relacin compleja con la red
asistencial
- Sobrecarga fsica
- Sobreproteccin
- Culpabilidad
- Distanciamiento afectivo
- Miedo e incertidumbre
- Malestar personal
- Disminucin de ingresos
- Prejuicios socioculturales
- Organizacin de roles y funcio-
nes
- Apoyo psicolgico
- Apoyo socioemocional
- Creacin de unidades asistencia-
les especializadas.
REA PSICOEMOCIONAL
- Mejorar la comunicacin
- Informar sobre la enfermedad a allegados
- Ignorar actitudes y comentarios negativos de ajenos
- Encontrar nuevos apoyos
- Vivir en positivo
- Organizar el sistema de apoyo familiar y extrafamiliar
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116
4. RECURSOS DE APOYO EN EL REA PSI-
COEMOCIONAL
El padecimiento de una ENM evolutiva, invalidante y crnica,
sin posibilidad de tratamiento, en muchos casos produce, como
se ha visto anteriormente, una serie de sentimientos, problemas
y necesidades psicoemocionales que deben tenerse en cuenta a
la hora de planifcar la intervencin tanto con el afectado como
con su familia.
La entrada de una enfermedad en la vida de una familia, har que
esta movilice todos los recursos de los que dispone para hacerle
frente. Por ello, es primordial resaltar el conjunto de medidas en
el rea psicolgica que les ayudarn a afrontar los problemas de
la mejor forma posible.
El contar con apoyo psicolgico, ya sea individualizado o a tra-
vs de grupos, y su intervencin debe desarrollarse de forma pre-
coz, pero tambin es fundamental el apoyo que pueden brindar
las asociaciones o entidades de afectados y/o familiares.
A continuacin se comentar cules son las funciones principales
de los profesionales que intervienen en el rea psicolgica y qu
tipo de estrategias o recursos se pueden poner en marcha para
responder a las necesidades detectadas.
4.1 PROFESIONALES IMPLICADOS
En las ENM, los procesos de pensamiento, al ser complementa-
rios de las estrategias del comportamiento permiten una mayor
fexibilidad de adaptacin.
Explorar las difcultades, limitaciones y los recursos, as como
solidarizarse con el afectado y la familia es una de las tareas del
profesional para ayudarla en la contencin y movilizacin de to-
dos los recursos que tengan o puedan adquirir.
No es fcil recorrer slo el camino que se inicia en el
momento del diagnstico y es importante tener en cuenta la
posibilidad de pedir ayuda profesional, si se considera
necesario.
117
Una de las tareas asistenciales de los profesionales, es ela-
borar el diagnstico personal y el diagnstico familiar.
Los profesionales que intervienen en el rea psicoemocional
para realizar una actuacin de afrontamiento y bsqueda de
soluciones con el usuario y su familia son el psiclogo y el
psicopedagogo.
Las actuaciones especfcas que realiza el psiclogo son:
Apoyo psicolgico, psicoterapia, ayuda psicopedaggica,
regulacin del tratamiento, ayuda social
Estos recursos y sus espacios se ofrecen de manera programada:
Tres o cuatro entrevistas organizadas en intervalos breves para
tratar los aspectos emocionales, los sentimientos negativos y la
bsqueda de los recursos que cada familia y su red social tienen
para contenerlas.
a) Psiclogo:
Es el profesional que ejerce la psicologa, ciencia que estudia los
pensamientos, las emociones y la conducta, es decir, el por qu
las personas piensan, sienten y actan de una manera determina-
da. En este sentido, identifca los problemas que pueden surgir en
cada uno de estos aspectos y lleva a cabo una intervencin a tra-
vs de recursos especfcos y muy variados para paliar aqullos.
Para llevar a cabo su actuacin, el psiclogo realiza una exhaus-
tiva evaluacin de las capacidades psicosociales de la persona, a
travs de escalas estandarizadas, el test diagnstico y el balance
psicolgico global.
La primera entrevista con el psiclogo permite a la persona y
su familia estar informada de la importancia y del inters que
tiene su intervencin. Esta entrevista puede servir para: aclarar
un problema especfco, ayudar a elaborar un proyecto de vida,
refexionar sobre la funcin de la familia, ser aconsejados en re-
lacin con la vida de la pareja, recibir consejos sobre educacin,
afrontar la aceptacin de la enfermedad
REA PSICOEMOCIONAL
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118
El psiclogo apoyar a la persona en el proceso de aceptacin de
la enfermedad, ayudando a reorganizar los sentimientos que se
han descolocado y a recuperar el equilibrio emocional. Adems,
este profesional puede ofrecer espacios para expresar y superar
los sentimientos adversos hacia su proceso vital.
El psiclogo escucha, reconforta y consuela, ofreciendo un es-
pacio de aceptacin incondicional y empata donde la persona
pueda madurar sus sentimientos y hacerlos tan suyos como sus
problemas, consiguiendo, con ello, no dejar la realidad a un lado
y aceptar la situacin.
b) Psicopedagogo:
Es un profesional que se ocupa del ser humano, sano o enfermo,
en situacin de aprendizaje. Puede desarrollar sus actividades
en el mbito de la salud y de la educacin, con el objeto de obte-
ner mejores logros del individuo y de la comunidad en la que se
desenvuelve.
Es en el sistema escolar donde el afectado ms necesita el
apoyo del psicopedagogo.
El psicopedagogo es una fgura de apoyo que prestar sus servi-
cios al afectado (en cualquiera de sus etapas madurativas) y su
familia en intervenciones puntuales.
Los contextos de intervencin de este profesional se basan en
el proceso evolutivo del afectado y, en general, se distinguen:
sistema escolar, medio comunitario y organizaciones.
La orientacin en el sistema escolar atiende al individuo como
alumno. Acontinuacin sigue una fase de transicin donde recibe
la ayuda que necesita de los medios comunitarios. stos atienden
al afectado como un ciudadano.
Adems puede requerir servicios a lo largo de toda la vida. Al en-
contrarse en una organizacin como empleado puede necesitar
algn tipo de ayuda para su desarrollo profesional y personal.
La intervencin del psicopedagogo no se limita slo a la
intervencin con el nio, sino que ofrece alternativas de
atencin en todas las etapas del desarrollo.
119
El marco de intervencin de la orientacin psicopedaggica en
la educacin incluye las siguientes reas de formacin/asesora-
miento:
Orientacin para el desarrollo de la carrera.
Orientacin en los procesos de enseanza-aprendizaje.
Atencin a la diversidad (de alumnos con necesidades edu-
cativas especiales).
Orientacin para la prevencin y el desarrollo.
Adems, se pueden sealar las siguientes funciones especfcas
que realiza el psicopedagogo en el entorno escolar:
Coordinacin de las actividades de orientacin de los cen-
tros del sector.
Colaboracin en los procesos de evaluacin, valoracin y
revisin de proyectos curriculares.
Colaboracin con los tutores en el establecimiento de planes
de accin tutorial.
Orientacin psicopedaggica en los procesos de aprendizaje
y en la adaptacin a las diferentes etapas educativas.
Deteccin, al inicio de la escolarizacin, de las condiciones
personales y sociales que faciliten o difculten el proceso de
enseanza y aprendizaje.
Evaluacin y valoracin socio-psicopedaggica del alumno
con necesidades educativas especiales.
Colaboracin con los tutores y los maestros de educacin
especial en la deteccin y el seguimiento de las difcultades
del proceso de enseanza aprendizaje.
Asesoramiento a las familias y participacin en el desarrollo
de programas formativos de padres.
Orientacin para la transicin al mundo del trabajo en adul-
tos escolarizados.
Asesoramiento a los equipos docentes y directivos en todas
las actividades relativas a las funciones anteriores.
En el apartado de Autonoma personal de la seccin III - Servi-
cios Sociales, podrs encontrar ms informacin sobre las ayu-
das en el proceso educativo del nio afectado.
REA PSICOEMOCIONAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
120
El apoyo psicolgico es fundamental para hacer frente al
malestar emocional derivado de la enfermedad.
4.2 TCNICAS EMPLEADAS
a) Tratamiento individualizado
En las personas afectadas por una ENM, cualquier circunstan-
cia anmala que pueda surgir, multiplica su estrs psicosocial.
Aunque son pocas las posibilidades que existen para erradicar
la enfermedad, s se puede incidir en algunos de los factores que
reducen ese tipo de estrs, y elevar la autoestima y el apoyo so-
cial.
Ante situaciones de crisis, la persona reacciona y se enfrenta a
ellas igual a cmo se ha enfrentado a los diferentes confictos de
la vida cotidiana (en las relaciones con los dems, en el trabajo,
en la familia) segn su historia personal de aprendizaje que se ha
ido conformando a lo largo de la experiencia.
Cuando la persona afectada empieza a experimentar sentimientos
negativos, se determina la necesidad de llevar a cabo una terapia
individual de apoyo psicolgico. Muchas personas afectadas por
una ENM, al principio, pueden rechazar este tipo de intervencin
porque consideran que no lo necesitan, que estn bien, que se
sienten arropados por su familia. Sin embargo, estas personas
pueden experimentar un gran vaco para poder comunicar de for-
ma normalizada sus pensamientos, emociones y sentimientos y
encontrar un apoyo psicoemocional adecuado. La actuacin del
profesional, en este caso, el psiclogo, podr ayudar a la per-
sona a expresar sus inquietudes y miedos causantes de su ma-
lestar emocional, canalizar de forma positiva sus emociones y
encontrar conjuntamente los recursos que permitan aumentar la
diversidad de las estrategias de afrontamiento constructivas ante
los problemas.
Cuando uno no puede hablar ni compartir lo que siente con
naturalidad aparece la angustia, la culpa y el miedo.
121
Las estrategias de ajuste (relajacin, frmacos, rechazo,
regresin) adoptadas por la persona de forma consciente le
permiten disminuir su angustia emocional.
En este sentido, el psiclogo puede ofrecer cinco tipos de apoyo:
1.- Apoyo emocional: Consiste en hablar y compartir los senti-
mientos en una atmsfera de comprensin, en sentirse apoyado
en los momentos difciles. La persona toma conciencia de que
los sentimientos que manifesta son legtimos, obedecen a una
reaccin y estn presentes en otras personas que sufren la misma
situacin.
2.- Apoyo personal - ayuda a la autoestima: Hace que la per-
sona se sienta apoyada tras perodos de duda sobre sus propias
competencias para afrontar la situacin.
3.- Apoyo informativo: Permite acceder a informacin fable
sobre un acontecimiento estresante. Aporta un sentimiento de
dominio de la situacin y esperanza.
4.- Apoyo social: Corresponde a las relaciones sociales sobre las
que es posible apoyarse para solicitar ayuda en caso de necesi-
dad. Son relaciones que transmiten vnculos afectivos positivos
(simpata, amistad, amor, estima), ayudas prcticas e informa-
cin.
5.- Apoyo material o instrumental: Consiste en proporcionar
una asistencia directa como ayuda econmica, ayudas tcnicas o
administrativas. En este caso, el apoyo por parte del psiclogo es
de asesoramiento y/o derivacin a otros profesionales especiali-
zados como el trabajador social.
Con el apoyo psicolgico individual a familiares y afectados se
intenta ayudar a la persona a potenciar sus capacidad de adapta-
cin a travs de la toma de conciencia de sus ideas, pensamientos
y emociones acerca del problema que plantee: confictos perso-
nales de culpabilidad o incapacidad, depresin, ideas irraciona-
les, confictos entre la pareja, negacin de la realidad... Se trata
de que la persona se vea escuchada y aceptada en su malestar sin
que se haga ningn juicio sobre lo que expresa.
REA PSICOEMOCIONAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
122
La participacin en un grupo produce grandes benefcios
b) Intervenciones grupales.
Grupos de Ayuda Mutua y Grupos Socioteraputicos.
El hombre como ser social necesita de la colaboracin y ayuda
de sus semejantes. El grupo, por tanto, es un buen recurso para
aumentar la autoestima, aprender a conocerse, estimular el apoyo
social y permitir el crecimiento de la red social.
El trabajo en grupo es una gran oportunidad para que la
persona afectada se sienta escuchada y para expresar sus
sentimientos, emociones y necesidades.
Cada miembro del grupo se convierte en un modelo distinto de
conducta y es una referencia para los otros porque tiene la opor-
tunidad de sentirse y ser til, de hacer algo para mejorar su si-
tuacin, disminuyendo su sensacin de impotencia ante la enfer-
medad y aumentando el control sobre su vida. El grupo alivia la
incertidumbre y el sentimiento de soledad, que, como se ha visto
anteriormente, son tan comunes ante el diagnstico de una ENM.
Una persona afectada o su familia se ven mejor comprendidos
por quienes han pasado, y pasan, por circunstancias similares; en
este sentido se presta un gran apoyo emocional.
Los grupos estn dirigidos a fomentar la autoestima, la creativi-
dad y la imaginacin de los participantes, as como ensearles
herramientas para solucionar problemas, mediante actividades
dinmicas y participativas.
Por ello, es importante crear unos espacios delimitados, organi-
zados en el tiempo para poder compartir con todos los miembros
el proceso de informacin. La base de estos espacios es la de
compartir, de empata, de identifcacin, de confrontarse y mirar-
se en el espejo de otras personas.
La participacin en un grupo de autoayuda produce los siguien-
tes benehcios:
Aumento de habilidades para asumir y enfrentarse a retos
diarios.
Aumento de la motivacin y estmulo.
123
Normalizacin de la situacin: se reduce la sensacin de fra-
caso porque lo que era percibido como un problema personal
pasa a ser una experiencia social.
Aumento del conocimiento de los propios sentimientos.
Intercambio de recursos y estrategias.
Intercambio de informacin sobre ayuda material.
Aprendizaje de cmo organizarse y compartir responsabili-
dades.
Aprender a convivir como grupo: ser tolerante con uno y
con los dems, participar socialmente y adoptar actitudes ms
democrticas.
La metodologa que se emplea est basada en dos aspectos:
Comunicacin y escucha de experiencias y vivencias basa-
das en la enfermedad.
Formacin/informacin.
Con la combinacin de estos dos elementos en las dinmicas se
busca que los participantes puedan proyectar de manera positiva
y activa su futuro, de forma diferente al presente que estn vi-
viendo. Para ello, se realizan cuatro acciones:
1 - Airear sentimientos.
2 - Revisar las estrategias de afrontamiento.
3 - Examen del impacto producido por la enfermedad en los h-
bitos, prioridades y planes familiares.
4 - Mantener a la enfermedad en su lugar.
REA PSICOEMOCIONAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
124
La composicin de los grupos puede ser:
Heterognea: En la que participan tanto afectados y familia-
res, sin importar el tipo de enfermedad y de diversas edades.
Homognea: Los miembros del grupo tienen una caracters-
tica comn que los identifca: grupos de jvenes (muy impor-
tante el trabajo del ocio), grupo de adultos (apoyo mutuo entre
afectados y familiares), grupo de padres (apoyo a los padres
para afrontar el problema de su hijo), grupo de nios (orien-
tado a la educacin y el juego), grupos por enfermedades (de
afectados por Steinert, afectados por AME, afectados por DM
Becker y familiares).
En general, suelen existir unas normas bsicas que rigen la di-
nmica grupal:
Acudir de forma voluntaria.
Compromiso de trabajo personal.
Tener una motivacin clara para participar en el grupo.
Respetar la confdencialidad.
Mantener una escucha activa (no juzgar, no interrumpir, no
interpretar,).
Asistencia regular y justifcar la falta de asistencia.
Estimular una atmsfera no culpabilizante.
Muchas entidades miembro de la FederacinASEM llevan a cabo
programas grupales para afectados por ENM y sus familiares.
Otras entidades no lucrativas, e incluso los servicios sociales de
algunos ayuntamientos, realizan tambin este tipo de dinmicas,
pero de forma ms general. En este caso, es importante que te
informes sobre dnde poder participar en un grupo de autoayuda
cerca de tu domicilio.
c) Otras tcnicas:
Existen otros recursos o terapia de ayuda que pueden ser bene-
fciosas, no slo a nivel emocional y para el desarrollo perso-
Las caractersticas de la dinmica, su forma y los conte-
nidos de las sesiones no son estticos, sino que varan en
funcin de la entidad organizadora, los miembros del grupo
y sus intereses.
125
En la imaginacin est el poder y la oferta de actividades en
las que se puede participar es tan diversa y variada que per-
mite adecuarla a las prioridades y preferencias personales.
nal, sino tambin porque permiten trabajar capacidades fsicas
y habilidades sociales. Son las actividades ldico-teraputicas.
stas se pueden realizar bien a travs de la oferta de actividades
programadas por entidades sin nimo de lucro (entre ellas las que
pertenecen a la Federacin ASEM), o servicios pblicos (ayunta-
mientos, centros cvicos, bibliotecas), bien de forma particular
(clubes deportivas, clases particulares, gimnasios).
A continuacin, se comentarn las caractersticas de tres de es-
tas actividades: la hipoterapia, la relajacin y el taller de ma-
nualidades. Son slo tres ejemplos de las diversas posibilidades
de participacin en dinmicas ldico-teraputicas que tienen las
personas afectadas por una ENM.
1.- Hipoterapia:
Es un tratamiento de rehabilitacin complementario que pue-
de benefciar a nios con discapacidad fsica, psquica o con pro-
blemas de comportamiento.
Se realiza en un ambiente natural, fuera del espacio mdico,
en el cual el usuario est a gusto y la realizacin de los ejercicios
pasa desapercibida, mientras el sistema nervioso central est tra-
bajando y se obtienen los objetivos deseados.
REA PSICOEMOCIONAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
126
El caballo es un medio que permite reconstruir patrones mo-
tores que el afectado puede que no sea capaz de hacer espont-
neamente, como el movimiento plvico (que aparece en la monta
de anteversin y retroversin) o el de inclinacin (que es el mo-
vimiento que se produce al caminar).
Un caballo al paso transmite 110 impulsos por minuto, por lo
que no hay msculo ni zona corporal al que no se transmita un
estmulo.
Adems de poder trabajar todos los aspectos anteriormente men-
cionados, los afectados por ENM se benefcian de esta terapia ya
que permite la prctica de una actividad que mantiene el tono
muscular con un ejercicio constante que, sin llegar a la fatiga,
estimula la fuerza muscular y las actividades motrices conserva-
das. Adems, se realiza en un medio muy motivador que aumenta
la autoestima. A travs de esta actividad, se pretende despertar el
inters de los afectados ms pequeos por la fsioterapia, a travs
de un trabajo ldico-deportivo.
2.- La relajacin:
La vida de una persona est marcada por una sucesin de diver-
sos acontecimientos, algunos de los cules son agotadores psi-
colgicamente. Si estas situaciones se perciben como amenazas,
se convierten en estresadores potenciales y pueden ser fuente de
angustia emocional.
El estrs ejerce una presin sobre la persona y la reaccin normal
del organismo frente a esta situacin debe ser entendida como
una respuesta normal de adaptacin del ste ante la situacin
agotadora.
Para la persona afectada por una ENM, las situaciones de estrs
son numerosas. Una de las circunstancias que produce una al-
teracin en el estado de nimo es la falta de recursos ante las
situaciones que limitan al afectado y que, de alguna manera, le
dictan unos estados de nimo poco favorecedores para llevar una
vida con ms calidad.
La hipoterapia es una actividad pedaggica,
teraputica y ldica
127
La participacin en actividades de manualidades
tiene un efecto teraputico.
Si la situacin de estrs desborda los recursos de la persona para
hacerle frente, pasando de una reaccin normal a una reaccin
patolgica, provoca consecuencias fsiolgicas y emocionales en
la persona.
Por ello, ante una situacin de estrs mantenida es necesario po-
ner en prctica determinadas estrategias de ajuste. Una de stas,
la ms conocida y utilizada, es la tcnica de relajacin.
REA PSICOEMOCIONAL
La tcnica de relajacin es fundamental para afrontar
las situaciones de estrs
Las sesiones de relajacin ayudan a las personas afectadas a re-
cuperar la capacidad natural de producir bienestar y a rom-
per con los patrones de estrs patolgico y tensin. Adems,
permite superar hbitos perjudiciales y sacar el mximo provecho
de la propia creatividad aprendiendo a relajarse y a reconocer las
distintas formas de percepcin. Es decir, a travs de la relajacin
se consigue ver y sentir la realidad; aprender a vivir y disfrutar
cada momento sin coleccionarlo.
3.- Taller de manualidades:
Los talleres de manualidades son concebidos normalmente como
una actividad de ocio. Sin embargo, la participacin de las per-
sonas afectadas por una ENM en este tipo de sesiones, no slo
se concibe como algo ldico, sino que tambin tiene un efecto
teraputico a nivel fsico, emocional y social:
Mediante la pintura y otras tcnicas de expresin artstica, la
persona ejercita su destreza manual, grado articular de brazos
y manos, as como contribuye al mantenimiento de la fuerza
muscular. Es decir, se trabajan las capacidades fsicas de for-
ma involuntaria.
El desarrollo de la actividad en grupo permite estimular el
trabajo de las habilidades interpersonales de comunicacin.
Se reduce el aislamiento, permitiendo mantener los contac-
tos y relaciones sociales.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
128
Permite cohesionar al grupo de participantes y hacerles sen-
tir su vala y sus capacidades artsticas mediante la exposicin
de los trabajos realizados, aumentando con ello su autoestima
personal.
Se trata de un lugar de encuentro que facilita la integracin
del individuo, tanto con personas afectadas como no afecta-
das.
Los talleres de manualidades, por tanto, constituyen un recurso
muy apropiado para disminuir los sentimientos de aislamien-
to, apata y tristeza, que son tan frecuentes en los afectados por
ENM.
Para participar en estos talleres, puedes consultar las activida-
des culturales que ofrecen los ayuntamientos, centros cvicos,
asociaciones culturales u organizaciones sin nimo de lucro. No
es necesario que estn dirigidos especfcamente a personas con
discapacidad, ah est su riqueza, en la realizacin de actividades
artsticas con personas de todo tipo, sin importar su condicin
fsica, psicolgica o social.
Importancia de
ayuda en el rea
psicolgica
Profesionales
implicados
- Psiclogo
- Psicopedagogo
Cuadro resumen. Recursos de apoyo en el rea psicolgica
- Evaluacin
- Planifcacin
- Intervencin:
apoyo psicolgico, psicotera-
pia, ayuda social
- Atencin a la persona en
proceso de aprendizaje
- Departamentos de orientacin
- Atencin a la diversidad:
Alumnos con necesidades
educativas especiales
- Adaptacin del plan curricular
- Afrontar los problemas de forma positiva
- Minimizar las consecuencias negativas de la
enfermedad
- Importante su inicio de forma precoz
- Apoyo a afectado y familiares
- Papel de asociaciones
129
REA PSICOEMOCIONAL
- Tratamiento
individualizado
- Tratamiento
grupal:
.Grupos de
ayuda mutua
.Grupos
socioterapu-
ticos
- Otros
- Canalizacin de sentimientos
y emociones
- Mejora de habilidades comu-
nicativas
- Estrategias de afrontamiento
constructivas
- Estrategias de ajuste
- Tipos de apoyo: emocional,
material, informativo, perso-
nal, social.
- Importancia de apoyo social
y emocional
- Aumento de autoestima
- Espacios delimitados
- Comunicacin, escucha
activa y empata
- Caractersticas, composicin
y forma no estticos
- Normas bsicas de partici-
pacin
- Hipoterapia: Rehabilitacin
ldica
- Relajacin: Antiestrs
- Talleres de manualidades:
Creatividad
Tcnicas
empleadas
5. PARA SABER MS REA PSICOEMOCIO-
NAL
En este apartado se recogen las direcciones de todos los colegios
de psiclogos ofciales de Espaa, ya que ellos son los que mejor
te podrn asesorar sobre los profesionales especializados y recur-
sos especfcos del rea psicoemocional que existen en tu zona.
Consejo General de Colegios Ohciales de Espaa.
C/ Conde Pealver 45, 5 - Izq; 28006 Madrid.
Tlf. 914 44 90 20. Fax: 913 09 56 15.
www.cop.es / secop@cop.es
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
130
Andaluca.
- Colegio Ofcial de Psiclogos de Andaluca Occidental.
C/ Espinosa y Carcel, 43 43; 41005 Sevilla
Tlf. 954 66 30 76. Fax: 954 65 07 06.
www.cop.es/delegaci/andocci / cop-ao@cop.es
- Ilustre Colegio Ofcial de Psiclogos de Andaluca Oriental
C/ San Isidro, n 23; 18005 Granada.
Tlf. 958 53 51 48. Fax: 958 53 51 48
www.copao.com / copao@cop.es
Aragn
Colegio Profesional de Psiclogos de Aragn.
C/ San Vicente de Pal N7, DPDO., 1 Izq; 50001 - Zaragoza
Tlf. 976 20 19 82. Fax: 976 29 45 90
www.coppa.es / administracin@coppa.es
Asturias
Colegio Ofcial de Psiclogos del Principado de Asturias
Ildefonso Snchez del Ro 4 - 1 B; 33001 Oviedo
Tlf. 985 28 57 78. Fax: 985 28 13 74
www.cop-asturias.org / copasturias@cop.es
Canarias
- Ilustre Colegio Ofcial de Psiclogos de Las Palmas
C/ Carvajal, 12 bajo; 35004 Las Palmas
Tlf. 928 24 96 13. Fax: 928 29 09 04
www.coplaspamas.com / dpalmas@cop.es
- Ilustre Colegio Ofcial de Psiclogos de Santa Cruz de Tenerife
C/ Callao de Lima n 62 bajo; 38002 Santa Cruz de Tenerife
Tlf. 922 28 90 60. Fax: 922 29 04 45
www.coptenerife.org / cop@coptenerife.es
Cantabria
Colegio Ofcial de Psiclogos de Cantabria
Avda. Reina Victoria, 45, 2 - F; 39004 Santander
Tlf. y fax: 942 27 34 50
www.copcantabria.com /
dcantabria@correo.cop.es
Castilla la Mancha
Colegio Ofcial de Psiclogos de Castilla la Mancha
C/ Cruz, 12 Bajo; 02001 - Albacete
Tlf. 967 21 98 02. Fax: 967 52 44 56
www.cop.es/delegaci/c_mancha / dcmancha@correo.cop.es
Castilla Len
Colegio Ofcial de Psiclogos de Castilla ~ Len
C/ Divina Pastora, 6 Ent.; 47004 Valladolid.
131
Tlf. 983 21 03 29. Fax: 983 21 03 21.
www.copcyl.es / dcleon@correo.cop.es
Catalunya
Colegio Ofcial de Psiclogos de Catalunya
Gran Va de les Corts Catalanes, 751 A, 2n 1; 08013 - Barcelona
Tlf. 932 47 86 50. Fax: 932 47 86 54
www.copc.es / copc.b@copc.es
Ceuta
Colegio Ofcial de Psiclogos de Ceuta.
C/ Queipo de Llano, 6. Esq Jaudenes; 51001 Ceuta.
Tlf. 956 51 20 12
www.cop.es/delegaci/ceuta
Comunidad Valenciana
Colegio Ofcial de Psiclogos de la Comunidad Valenciana.
C/ Conde de Olocau, 1 bajo; 46003 Valencia
Tlf. 96 392 25 95. Fax: 96 315 52 30
www.copcv.org / copcv@cop.es
Extremadura
Colegio Ofcial de Psiclogos de Extremadura
C/ Almonaster la Real, 1 1; 06800 Mrida.
Tlf. 924 31 76 60. Fax: 924 31 20 15
www.copextremadura.org / dextremadu@cop.es
Galicia
Colegio Ofcial de Psiclogos de Galicia
C/ da Espieira, 10 bajo; 15706 Santiago de Compostela.
Tlf. 981 53 40 49. Fax: 981 53 49 83
www.copgalicia.es /
Illes Balears
Colegio Ofcial de Psiclogos de les Illes Balears
C/ Manuel Sanchs Guarner, 1; 07004 Palma de Mallorca.
Tlf. 971 76 44 69 Fax: 971 29 19 12
www.copib.es / dbaleares@correo.cop.es
La Rioja
Colegio Ofcial de Psiclogos de La Rioja
C/ Ra Vieja 67-69, 3 Dcha; 26001- Logroo
Tlf. 941 25 47 63
www.copsrioja.org / drioja@correo.cop.es
Madrid
Colegio Ofcial de Psiclogos de Madrid
C/ Cuesta de San Vicente, 4; 28008 Madrid.
Tlf. 915 41 99 99. Fax: 915 47 22 84
www.copmadrid.org / ps-educa@cop.es
REA PSICOEMOCIONAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
132
Melilla
Colegio Ofcial de Psiclogos de Melilla
C/ Marqus de Montemar, 20. Ed. Aries Portal 3, bajo A; 52006
Melilla
Tlf. 952 67 80 21
www.cop.es/delegaci/melilla
Murcia
Colegio Ofcial de Psiclogos de la Regin de Murcia
C/ Antonio Ulloa, 8; Edifcio Nevela, Bloque 1; 30007 - Murcia
Tlf. 968 24 88 16. Fax: 968 24 47 88
www.colegiopsicologos-murcia.org / secretaria@colegiopsicolo-
gos-murcia.org
Navarra
Colegio Ofcial de Psiclogos de Navarra
C/ M Yarte 2 trasera; 31011 Pamplona
Tlf. 948 17 51 33. Fax: 948 17 53 48
www.colpsinavarra.org / dnavarra@correo.cop.es
Pas Vasco
- Colegio Ofcial de Psiclogos de Araba.
C/ Cerjas-Bajas - Ofcina 16, 1; 01001 - Vitoria - Gasteiz
Tlf. 945 234 336. Fax: 945 234 456
www.cop-alava.org / cop.alava@terra.es
- Colegio Ofcial de Psiclogos de Bizkaia
C/ Rodrguez Arias 5, 2; 48008 Bilbao.
Tlf. 944 79 52 70. Fax: 944 79 52 72.
www.copbizkaia.org / bizkaia@correo.cop.es
- Colegio Ofcial de Psiclogos de Gipuzkoa
C/ Jos Arana, 15 bajo; 20001 San Sebastin
Tlf. 943 27 87 12. Fax: 943 32 65 60
www.copgipuzkoa.com / donostia@cop.es
133
1. EL TRABAJADOR SOCIAL COMO PROFE-
SIONALDE REFERENCIA
Qu es el trabajo social?
La profesin de trabajo social promueve el cambio social, la re-
solucin de problemas en las relaciones humanas y el fortaleci-
miento y la liberacin del pueblo para incrementar el bienestar.
Para ello, el profesional se basa en el conocimiento sobre las teo-
ras del comportamiento humano y los sistemas sociales.
Captulo III. rea Social
El trabajo social interviene en los puntos en los que las per-
sonas interactan con su entorno.
A grandes rasgos y en trminos generales, las funciones del tra-
bajador social son las siguientes:
Deteccin y valoracin de las necesidades sociales y recur-
sos existentes.
Investigacin social, planifcacin y programacin de recur-
sos y servicios.
Favorecer la integracin social de individuos, familias y/o
grupos, evitando as situaciones marginadoras.
Fomentar la participacin comunitaria y el asociacionismo.
El mtodo de trabajo bsico del trabajador social incluye:
.Estudio/investigacin
.Diagnstico (interpretacin de datos)
.Planifcacin
.Ejecucin
.Evaluacin
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
134
Gestin de recursos y prestaciones.
Evaluacin de la problemtica y atencin directa o deriva-
cin a otras entidades.
El trabajador social puede desarrollar su actividad laboral de es-
tudio, asesoramiento, participacin, gestin y evaluacin en di-
ferentes mbitos tanto pblicos como privados: centros de salud,
unidades de especializacin hospitalarias, servicios sociales de
ayuntamientos, consejeras de servicios sociales autonmicas,
asociaciones de afectados
El afectado por una ENM se encontrar con diversos trabajado-
res sociales a lo largo de su recorrido asistencial: en el servicio de
rehabilitacin, en el ayuntamiento, en la asociacin de afectados.
Este ltimo es el que mejor conoce los recursos especfcos para
las personas con ENM y quien mejor actuar en el asesoramiento
de stas.
El trabajador social de las entidades ASEM es el que ms en
contacto estar con el afectado y su familia.
La Federacin ASEM agrupa a todas las asociaciones de enfer-
medades neuromusculares existentes en las diferentes comunida-
des autnomas del territorio nacional. En casi todas ellas existe
un trabajador social de referencia. Las funciones que realiza este
profesional en las asociaciones de afectados por enfermedades
neuromusculares se dividen en dos tipos:
1.- Atencin directa.
Este tipo de intervencin puede ser de dos clases:
a) Atencin directa con los afectados y familias:
Primera acogida a las personas afectadas con algn tipo
de enfermedad neuromuscular y/o familias.
Informar sobre el tipo de asociacin, sus objetivos, fnes
y el carcter de la misma, as como del colectivo al que se
dirige.
Informar, orientar y asesorar sobre las distintas ENMa
los familiares y/o afectados que as lo requieren.
Facilitar informacin sobre distintos mbitos: social
(prestaciones sociales minusvala, atencin dependencia,
135
etc.), sanitario, educativo, laboral
Realizar historias e informes sociales y establecer un
diagnstico social y evaluacin.
Realizar un seguimiento de casos
Elaborar hojas de consultas para las dudas y consultas
planteadas.
Derivar a otros servicios para complementar informa-
cin cuando sea necesario.
Fomentar las relaciones entre afectados y familias: poner
en contacto con otros usuarios, puntos de encuentro sobre
pacientes que padecen la misma enfermedad
b) Atencin directa con otros profesionales y asociaciones.
Asesorar y pedir consejo a otras asociaciones y profesio-
nales, a travs de la comunicacin fuida y coordinacin.
Ayudar y apoyar a otras asociaciones.
Apoyar y dar soporte a la Junta Directiva de la asocia-
cin, preparar las reuniones y asambleas.
Coordinar las reuniones con el resto de profesionales de
la asociacin.
Coordinar la actuacin con otras entidades miembro de
la Federacin ASEM.
Fomentar el asociacionismo.
Dar a conocer la asociacin: Divulgacin e informacin
sobre la entidad en medios de comunicacin, artculos en
prensa, asociaciones sin nimo de lucro, actividades co-
lectivas
2.- Atencin indirecta.
El trabajo no directo o de gestin del trabajador social se divide
en las siguientes actuaciones:
Seguimiento en normativa legislativa correspondiente al
rea de discapacidad.
Elaboracin de proyectos, seguimiento, justifcacin, orga-
nizacin y realizacin de los mismos, as como la preparacin
de memorias de actividades.
Bsqueda de fnanciacin pblica y privada, as como nue-
vas fuentes para posibles subvenciones.
REA SOCIAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
136
Coordinacin y seguimiento con el Proyecto VAVI (Vida
Autnoma, Vida Independiente) de la Federacin ASEM.
Preparacin de informacin sobre la entidad e informes es-
pecfcos para entrevistas con representantes polticos de dis-
tintos departamentos de la Administracin.
Coordinacin del Plan de Voluntariado.
Elaboracin y difusin de informacin: memorias de la aso-
ciacin, pgina web, envo de documentacin.
2. RECURSOS SOCIALES Y ASISTENCIALES
PARAPERSONAS CON DISCAPACIDAD.
Este apartado est dedicado a describir, en dos cuadros esque-
mticos, los diferentes programas y centros que, en calidad de
recursos sociales, estn dirigidos a la asistencia y atencin de las
personas con discapacidad. Aqu se tratarn de forma general,
es decir, los diferentes recursos y programas que existen a nivel
nacional.
Para conocer los programas especfcos que se llevan a cabo, as
como los centros de atencin para personas con discapacidad que
existen en tu comunidad autnoma, en el apartado Para saber
ms de esta seccin encontrars los telfonos y direcciones de las
consejeras de servicios sociales de todas las provincias y comu-
nidades. Adems, en la pgina web de la Federacin ASEM en-
contrars un documento informativo en el que se describen con
mayor detalle estos recursos.
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3. PRESTACIONES PARA PERSONAS CON
DISCAPACIDAD.
En este apartado te mostramos, a travs de un cuadro esquem-
tico, las prestaciones para personas con discapacidad que, a ni-
vel estatal, estn actualmente en vigor. No se incluyen aqu las
prestaciones establecidas por la Ley de Dependencia, porque ya
han sido especifcadas en el apartado dedicado anteriormente a
dicha Ley.
Adems de estas prestaciones de ndole nacional, cada Comu-
nidad Autnoma ha desarrollado una cartera amplia de ayudas
dirigidas a las personas con discapacidad. En general, estas pres-
taciones suelen contemplar: ayudas para la compra de dispositi-
vos de apoyo, para el acceso a una asistencia especializada, para
la compra de vehculos adaptados o para el acceso a diferentes
programas asistenciales y/o de ocio.
Para conocer en mayor profundidad estas ayudas puedes dirigirte
a las ofcinas de las delegaciones provinciales de los Servicios
Sociales (las encontrars en el apartado Para saber ms de esta
seccin) o las entidades ASEM. Adems, en la pgina Web de
la Federacin ASEM encontrars un documento sobre prestacio-
nes sociales, en el que se describen con mayor detalle tanto las
ayudas econmicas existentes a nivel nacional como a nivel au-
tonmico.
Tambin te recomendamos que entres en la pgina web del IM-
SERSO, en la siguiente direccin: http://www.seg-social.es/im-
serso/documentacion/pubcatmanuguia.html, donde encontrars
tres documentos de mucha ayuda en este tema:
Manual de sentencias pensiones no contributivas y presta-
ciones LISMI.
Gua de Prestaciones para Personas Mayores y Personas con
Discapacidad.
Gua de Prestaciones para Personas Mayores, Personas con
Discapacidad y Personas en situacin de Dependencia.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
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GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
150
4. LEY DE PROMOCIN DE LA AUTONOMA
PERSONAL Y ATENCIN A LAS PERSONAS
EN SITUACIN DE DEPENDENCIA
La Ley 39/2006 de Promocin de la Autonoma Personal y Aten-
cin a las personas en situacin de Dependencia entr en vigor el 1
de enero de 2007, creando un nuevo derecho universal de ciudada-
na en Espaa: el derecho a la promocin de la autonoma per-
sonal y atencin a las personas en situacin de dependencia.
Quines sern los benehciarios de este nuevo derecho con-
templado en la Ley?
Tienen derecho a la proteccin de esta Ley, los espaoles que
cumplan los siguientes requisitos:
1.- Cualquier edad, pero con peculiaridades para los menores de
3 aos.
2.- Encontrarse en situacin de dependencia en alguno de los gra-
dos establecidos.
3.- Residir actualmente en territorio espaol y haber residido al
menos cinco aos. De stos, dos debern ser inmediatamente an-
teriores a la fecha de presentacin de la solicitud. Para los me-
nores de cinco aos el perodo de residencia se exigir a quien
ejerza su guarda y custodia.
Para los menores de 3 aos el Sistema para la Autonoma y Aten-
cin a la Dependencia atender, sin perjuicio de los servicios es-
tablecidos en educacin y sanidad, las necesidades de ayuda a
domicilio y, si es el caso, prestaciones econmicas vinculadas a
favor de los menores de tres aos que presenten graves discapa-
cidades (disposicin adicional 13).
Las personas que renan los requisitos sealados pero no tengan
la nacionalidad espaola, se regirn por lo establecido en la Ley
Orgnica 4/2000, de 11 de enero, sobre derechos y libertades de
los extranjeros en Espaa y su integracin social, en los Tratados
Internacionales y en los Convenios que se hayan establecido con
los diferentes pases de origen.
Grados de dependencia que contempla la Ley:
En el artculo 26, la Ley establece que la cuantifcacin de depen-
dencia de la persona se realiza en funcin de tres grados:
151
- Grado I de dependencia moderada: la persona necesita ayu-
da para realizar varias Actividades Bsicas de la Vida Diaria
(ABVD) al menos una vez al da o tiene necesidades de apoyo
intermitente o limitado para su autonoma personal.
- Grado II de dependencia severa: la persona necesita ayuda para
realizar varias ABVD dos o tres veces al da pero no quiere el
apoyo permanente de un cuidador o tiene necesidades de apoyo
extenso para su autonoma personal.
- Grado III de gran dependencia: la persona necesita ayuda para
realizar varias ABVD varias veces al da y, por su prdida total de
autonoma fsica, mental, intelectual o sensorial necesita el apo-
yo indispensable y continuo de otra persona o tiene necesidades
de apoyo generalizado para su autonoma personal.
Cada uno de los grados se clasifcar
a su vez en dos niveles (I y II)
Si cumplo todos los requisitos, Qu tengo que hacer para
solicitar el reconocimiento de mi situacin de dependencia y
recibir las ayudas espechcas?
El camino a seguir para solicitar el reconocimiento de la situa-
cin de dependencia y la entrada en el Sistema para la Autonoma
y Atencin de la Dependencia (SAAD) es el siguiente:
1.- Todos los que cumplan los requisitos pueden solicitar una
evaluacin en los servicios sociales de su Comunidad Autnoma
para determinar su grado y nivel de dependencia. Para ello es
necesario:
- Pedir los formularios de solicitud de valoracin en los
centros especfcos (servicios sociales del ayuntamiento,
de la comunidad autnoma o en los centros base de valo-
racin).
- Cubrir la solicitud y entregarla en las delegaciones que
cada Comunidad Autnoma haya habilitado para ello jun-
to con la siguiente documentacin:
Fotocopia del DNI/NIE del solicitante.
Fotocopia del libro de familia en el caso de menores
de 3 aos.
Certifcado o certifcados de empadronamiento que
acrediten la residencia del solicitante en Espaa duran-
REA SOCIAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
152
te cinco aos, dos de los cuales inmediatamente ante-
riores a la presentacin de la solicitud.
Informe de la condicin de salud segn el Anexo II.A
o II.B de la solicitud.
Certifcado de minusvala, expedido por el EVO co-
rrespondiente, si es el caso.
Justifcantes de ingresos:
Certifcado de pensiones que recibe el solicitante.
Copia de la declaracin de la renta.
2.- Una vez entregada la solicitud, los equipos de valoracin
(especfcos en cada comunidad autnoma) se pondrn en con-
tacto con la persona solicitante para evaluar su grado y nivel de
dependencia mediante una visita domiciliaria.
3.- Tras la evaluacin segn las escalas y el baremo defnidos en
la Ley, la persona recibir una acreditacin con su grado y ni-
vel de dependencia que tendr validez para todo el Estado. Esta
resolucin indicar los servicios y prestaciones que le correspon-
den a la persona en funcin de su grado y nivel de dependencia.
4.- A la vista de la acreditacin, los servicios sociales de la Co-
munidad Autnoma elaborarn, teniendo en cuenta la opinin del
benefciario, un Programa Individual de Atencin (PIA).
Cules son los servicios y prestaciones que se contemplan
en la Ley?
El SAAD incluye dos tipos de ayudas: servicios y prestaciones
El Sistema de Autonoma y Atencin de la Dependencia incluye
dos tipos de ayuda, los servicios y las prestaciones:
1) Servicios:
a) Servicio de Prevencin de las situaciones de dependencia.
b) Servicio de Teleasistencia.
c) Servicio de ayuda a domicilio:
- Atencin de las necesidades del hogar.
- Cuidados personales.
d) Servicio de Centro de Da y de Noche:
- Centro de Da para mayores.
- Centro de Da para menores de 65 aos.
153
- Centro de Da de atencin especializada
- Centro de Noche.
e) Servicio de Atencin Residencial:
- Residencia de personas mayores dependientes.
- Centro de atencin a personas en situacin de depen-
dencia con varios tipos de discapacidad.
2) Prestaciones econmicas:
2.1. Prestacin econmica vinculada a la contratacin del
servicio.
En caso de que no se disponga de la oferta pblica de ser-
vicios que requiera el benefciario en funcin de su grado y
nivel de dependencia, se procede al reconocimiento de una
prestacin econmica vinculada para que la persona pueda
adquirir el servicio en el mercado privado.
2.2 Compensacin econmica por cuidados en el entorno
familiar.
Siempre que se den las circunstancias familiares y de otro
tipo adecuadas para ello, y de modo excepcional, el bene-
fciario podr optar por ser atendido en su entorno familiar,
y su cuidador recibir una compensacin econmica
por ello. Por tanto, el cuidador familiar deber estar dado
de alta en la Seguridad Social.
2.3 Prestacin de asistencia personalizada.
Tiene como fnalidad la promocin de la autonoma de
personas con gran dependencia. Su objetivo es contribuir a
la contratacin de una asistencia personalizada durante
un nmero de horas, que facilite al benefciario una vida
ms autnoma, el acceso a la educacin y al trabajo y el
ejercicio de las actividades bsicas de la vida diaria.
2.4 Aseguramiento privado de dependencia.
Por otra parte, aquellas personas que opten por contratar
un seguro privado de dependencia obtendrn beneh-
cios hscales.
Cules son las fechas establecidas para la aplicacin de la
Ley?
Es importante conocer el calendario de aplicacin de la Ley para
que la persona en situacin de dependencia que quiere entrar en
REA SOCIAL
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154
el sistema y ver reconocido su derecho sepa en qu ao o mes
tiene que presentar su solicitud.
1 de enero de 2007: Entrada en vigor de la Ley.
Enero - abril de 2007: Valoracin y atencin a todos los grandes
dependientes (Grado III).
2008: Valoracin y atencin a los dependientes severos (Grado
II) nivel 2.
2009: Valoracin y atencin a los dependientes severos (Grado
II) nivel 1.
2011: Valoracin y atencin a los dependientes moderados (Gra-
do I) nivel 2.
2013: Valoracin y atencin a los dependientes moderados (Gra-
do I) nivel 1.
2015: Finaliza el periodo de implantacin del sistema de depen-
dencia.
Durante todo este perodo podrn pedir la solicitud de valoracin
cualquier persona que tenga un grado de minusvala mayor que
el establecido para el ao que realiza la solicitud.
Dnde se puede obtener ms informacin?
A nivel nacional:
- En el Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IM-
SERSO). www.seg-social.es / Telfono: 91 363 88 88.
- En la pgina web del Sistema de Autonoma yAtencin
de la Dependencia (SAAD): www.saad.mtas.es/portal
- En el telfono gratuito 900 40 60 80, habilitado por el
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales.
A nivel autonmico:
En el apartado Para saber ms de esta seccin encontrars los
datos de contacto de las Consejeras Autonmicas y Delegacio-
nes Provinciales de Servicios Sociales. Estos organismos te in-
formarn sobre el centro de informacin y atencin del Sistema
de Autonoma y Atencin de la Dependencia ms cercano a tu
domicilio.
Adems, en la pgina web de la Federacin ASEM encontrars
ms informacin sobre la denominada Ley de Dependencia, in-
cluyendo las direcciones de las ofcinas del SAAD a las que pue-
des dirigirte en tu Comunidad Autnoma.
155
5. AUTONOMAPERSONAL.
La Ley 39/2006 de promocin de la Autonoma Personal y Aten-
cin a las personas en situacin de dependencia, defne la auto-
noma personal como Capacidad de controlar, afrontar y tomar
por propia iniciativa, decisiones personales acerca de cmo vi-
vir de acuerdo con las normas y preferencias propias, as como
de desarrollar las Actividades Bsicas de la Vida Diaria.
Cuando se piensa en autonoma personal enseguida se establece
una asociacin entre sta y la capacidad fsica para la accin.
Pero el concepto de autonoma personal va ms all, porque nace
en la esfera intelectual del individuo. Es decir, es una idea fragua-
da en la mente; la capacidad que tiene el hombre de decidir por
s mismo la forma de realizarse como tal, siendo el agente de su
propia ejecucin personal.
La presencia de un dfcit a cualquier nivel supone una pr-
dida de capacidad funcional. sta produce una discapacidad
que reducir el grado de independencia de la persona, repercu-
tiendo negativamente en su autonoma.
Cuando una persona presenta un dfcit, de cualquier ndole, no
pierde autonoma personal entendindolo como la capacidad de
decisin y autodeterminacin, sino que su nivel se reduce debido
a las imposiciones de su entorno. Es entonces cuando aparece un
conficto entre el quiero, pero no puedo que afecta negativamente
a la calidad de vida de la persona.
En el caso de las ENM, la prdida de movilidad funcional debida
a la debilidad muscular progresiva afecta a todos los aspectos de
la vida del afectado. Adems, la persona tiene difcultades para
adquirir nuevas habilidades e incluso se produce una prdida de
las ya adquiridas.
REA SOCIAL
En muchos casos, las ENM presentan una evolucin grave,
de manera que la dependencia de dispositivos de ayuda es
creciente.
El proceso de promocin de la autonoma personal:
El objetivo de la promocin de la autonoma personal es mejo-
rar la calidad de vida, en la que el individuo estar totalmente
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156
integrado en la medida en que tenga una sana relacin consigo
mismo y con el entorno.
Para compensar la discapacidad, en el caso de ENM suele ser
indispensable el uso de dispositivos de ayuda: ayudas tcnicas,
adaptacin funcional, perro de asistencia, asistentes personal
Dada esta situacin, es necesario realizar una actuacin, con el
objetivo de compensar el dfcit creado por la enfermedad para
que aumente su nivel de independencia y garantizar su partici-
pacin activa en las actividades cotidianas, respondiendo a las
necesidades e intereses personales.
En primer lugar, se realiza una evaluacin individualiza-
da de las capacidades de la persona para el desempeo de
las actividades cotidianas y una valoracin de su entorno
(vivienda, lugar de estudio/trabajo, transporte, lugares de
ocio).
Posteriormente se realiza una intervencin que puede ser
doble:
- Sobre las capacidades de la persona:
Potenciacin de las capacidades actuales.
Entrenamiento para la recuperacin de capacidades.
157
Adquisicin de nuevas habilidades (por ejemplo el
cambio de dominancia).
Uso de mecanismos compensatorios.
- Sobre el entorno:
Asesoramiento en ayudas tcnicas / dispositivos de
apoyo.
Adaptacin del entorno: esta actuacin permitir crear
un medio facilitador que posibilite la total integracin
de la persona en la comunidad. Las intervenciones pue-
den ser personales (domtica o adaptacin funcional) o
universales (accesibilidad, supresin de barreras, dise-
o para todos).
Toda esta intervencin necesita la aplicacin de un plan de se-
guimiento, con revisiones y reevaluaciones peridicas que per-
mitan determinar la necesidad o no de realizar una nueva inter-
vencin o modifcar los objetivos de actuacin.
Cuanto antes comience el proceso de promocin de la autono-
ma, intentando normalizar la situacin, antes se permitir el
desarrollo pleno y, por consiguiente, la vida independiente.
REA SOCIAL
El equipo multidisciplinar debe prestar una atencin adecuada
a las personas en situacin de dependencia, estableciendo los
recursos, dispositivos y tratamientos necesarios para sus condi-
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158
ciones. Dentro de este equipo, el profesional que mejor puede in-
formar del proceso de promocin de la autonoma es el terapeuta
ocupacional, que realiza un trabajo coordinado con el resto de los
miembros del equipo.
A continuacin se describirn cada una de las reas en las que es
fundamental mantener el nivel adecuado de autonoma personal
y se indicarn los dispositivos de ayuda ms adecuados en cada
caso: Actividades de la vida diaria, escuela, trabajo y ocio.
5.1 ACTIVIDADES DE LAVIDA DIARIA - AVD:
Las actividades de la vida diaria (AVD) son un conjunto de con-
ductas que una persona ejecuta todos los das o con frecuencia
casi cotidiana para vivir de forma autnoma e integrada en su
medio ambiente y cumplir su papel social.
Las AVD pueden ser de dos tipos:
Actividades bsicas de la vida diaria: Son actividades
primarias para el autocuidado y la movilidad. Permiten el
grado de autonoma e independencia necesarias para que
la persona pueda vivir sin ayuda continua de otros.
Las AVD bsicas son: alimentacin, vestido, cuidado personal,
aseo, movilidad, transferencias, uso de inodoro
Las AVD instrumentales incluyen tareas como el uso del telfono
y medios de transporte, compras, labores domsticas, manejo de
la medicacin, gestin de los asuntos econmicos, etc.
Actividades instrumentales de la vida diaria: Permiten a
la persona adaptarse a su entorno y mantener su indepen-
dencia en la comunidad. Dependen del estado de salud,
pero tambin intervienen otros elementos, como son esta-
do afectivo, nivel cognitivo y entorno social.
Qu actuaciones mejorarn mi nivel de autonoma en las
AVD?
La persona debe ser estimulada para realizar las AVD de la forma
ms independiente posible. En el caso de las ENM es muy im-
159
portante planifcar estrategias compensatorias para conseguir este
objetivo. Las actuaciones ms frecuentemente utilizadas son:
Estrategias de simplifcacin de tareas: El objetivo es
facilitar la realizacin de la actividad y proporcionar ma-
yor confort y comodidad al afectado y a los cuidadores.
Permiten conservar la energa y establecen prioridades en
el da a da.
Mantenimiento de un posicionamiento adecuado para
mejorar la funcionalidad de los brazos y, as, compensar la
falta de fuerza de movimientos en contra de la gravedad.
Dispositivos de apoyo: Son un conjunto de recursos de
ayuda (instrumentos y/o seres) que facilitan la realizacin
de la actividad de la persona, disminuyendo la carga y los
requerimientos fsicos para realizarla.
Las actuaciones para compensar el dfcit son:
.Simplifcacin de tareas
.Posicionamiento adecuado
.Dispositivos de apoyo
A continuacin se describen los dispositivos de ayuda ms utili-
zados para favorecer la autonoma en las AVD.
1.- Las ayudas tcnicas:
Son productos, instrumentos, equipos o sistemas tcnicos utiliza-
dos por una persona con discapacidad, fabricados especialmente,
o disponibles en el mercado, para prevenir, compensar, mitigar o
neutralizar una defciencia, discapacidad o minusvala.
En el caso de las ENM, las ayudas tcnicas que mejor compensa-
rn la disminucin de la capacidad funcional en cada una de las
AVD son:
Alimentacin: uso de mesas recor-
tadas (o con escotadura), cubiertos y
utensilios de peso liviano, engrosa-
dores para los mangos de cubiertos,
manteles antideslizantes, cuchillo
mecedora, vasos con doble asa y/o
con cnula (pajita), abridores de la-
tas y botellas, platos con borde ele-
vado.
REA SOCIAL
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160
Vestido: uso de ropa holgada con telas y gomas elsticas,
ropa con apertura y cierre frontal en la parte superior, mo-
difcacin de los cierres con velcros, botones deslizantes o
corchetes, calzamedias, calzadores de mango largo, sticks
de vestido, abotonadores, subecremallerasEn este apar-
tado es muy importante la eleccin personal del afectado
de los colores y el diseo de la ropa, ya que es un medio de
expresin de su propia individualidad.
Cuidado y aseo personal: esponjas de mango largo, ce-
pillo de dientes elctrico, cepillos y peines de mango lar-
go, espejo inclinado, toallas con doble cordel, alfombras
antideslizantes, asientos especiales para ducha o baera,
cortauas adaptado, soporte para secador...
Movilidad personal: bastones, muletas, andadores, silla
de ruedas manual, silla de ruedas elctrica, sistemas espe-
ciales de posicionamiento y sedestacin (Jay, Coss).
Descanso: almohadas cervicales, cojines lumbares, cu-
as de posicionamiento, colchones de ltex, camas articu-
ladas, barras de apoyo en la cama, camas rotantes, colchn
antiescaras
Tareas domsticas: pinza de largo alcance, amasadores,
tablas para cortar alimentos, doble sartn, tijeras adapta-
das, ayudas para transportar objetos
Ayudas para facilitar la tarea al cuidador: Discos de
transferencias, gras, sillas de ruedas no autopropulsables
ligeras
2.- El asistente personal:
La Ley de de Dependencia defne a la fgura del asistente perso-
nal como una persona fsica que presta un servicio realizando o
colaborando en tareas de la vida cotidiana de una persona en
situacin de dependencia, de cara a fomentar su vida indepen-
diente, promoviendo y potenciando su autonoma personal en el
acceso a la educacin, al trabajo y al ejercicio de las actividades
bsicas de la vida diaria. Es, por tanto, la persona que realiza o
ayuda a realizar las tareas de la vida diaria a otra persona que por
su situacin no puede realizarlas por s misma.
El apoyo de esta fgura permitir a la persona afectada por una
ENM, independientemente de sus limitaciones fsicas, decidir
161
qu quiere hacer con su vida, cmo y con quin. As, ser duea
de su desarrollo vital, adquiriendo un sentido de responsabilidad,
confanza personal, capacidad de decisin y control.
Adems, se trabajan diferentes aspectos: motivacin (reforzan-
do todos los logros que vaya consiguiendo por s mismo), comu-
nicacin (para conocer sus gustos y preferencias) y expresin de
emociones y sentimientos. Para llegar a un buen nivel de enten-
dimiento, hay que cuidar mucho las relaciones entre el asistente
y el usuario para que la relacin sea gratifcante para ambos. Es
necesario establecer una relacin de respeto mutuo y confanza
para que la relacin funcione y establecer una negociacin sobre
el tipo de control que ejercer cada uno con el fn de evitar rela-
ciones de poder.
Las funciones que ejerce el asistente personal son mltiples y,
aunque todava no estn totalmente reguladas, pueden agruparse
en varias categoras:
Tareas personales: estn relacionadas directamente con
la persona, tales como el aseo, vestirse, levantarse de la
cama, ayuda en las necesidades fsiolgicas, ayuda para
comer, beber, desvestirse y acostarse, preparacin y toma
de medicamentos. Atender el telfono, tomar notas, pasar
pginas etc.
Tareas del hogar: las que se realizan dentro de la vivienda,
desde la limpieza de la propia vivienda, pasando por hacer
las camas, ordenar la ropa, utilizar los electrodomsticos,
hasta hacer la comida o atender a animales o plantas.
Tareas de acompaamiento: se trata de acompaar a la
persona con diversidad funcional en su casa, en el trabajo,
en la calle, en los viajes y en las actividades de ocio y en el
tiempo de vacaciones.
Tareas de conduccin: cuando adems de acompaar, el
asistente tiene que conducir un coche, ya sea para llevar o
recoger a la persona con diversidad funcional, acompaar-
la a recoger a terceros
Tareas de comunicacin: se refere tanto a la interpreta-
cin en lengua de signos para personas con diversidad fun-
cional auditiva, como a la interpretacin de los diferentes
sistemas alternativos de comunicacin.
REA SOCIAL
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162
Tareas de coordinacin: las referidas a la planifcacin
del da a da y a la ayuda de toma de decisiones.
Tareas excepcionales: sern aquellas que vienen provo-
cadas por una crisis de la persona asistida.
Tareas especiales: las referidas a actividades relaciona-
das con las relaciones sexuales (entendiendo por estas las
que implican el acompaamiento o ayuda en la prepara-
cin).
Con la ayuda de una tercera persona, se pretende potenciar
la libertad del individuo, evitando sentimientos de culpa y de
responsabilidad extrema, tanto de la persona con discapacidad
como de los familiares.
A pesar de que esta fgura no ha sido reconocida legalmente en
nuestro pas hasta la entrada en vigor de la Ley de Dependencia,
la Federacin ASEM lleva desarrollando el Programa Vida Au-
tnoma. Vida Independiente desde hace ms de diez aos, para
que las personas afectadas por ENM adquieran un mayor grado
de autonoma personal. Esta experiencia es llevada a cabo en di-
versas comunidades autnomas y coordinada por la Federacin.
3.- El perro de asistencia:
Es un perro especialmente adiestrado para ayudar a personas que
tienen algn tipo de discapacidad. El perro se elige especfcamen-
te para cada usuario, teniendo en cuenta el tipo de discapacidad
y grado de sta, su edad, sus condiciones de vida y de trabajo,
su carcter... Adems de ser muy obediente en casa y en la calle,
tambin tiene que poder ayudar a su dueo en pequeas cosas
que mejoran su independencia y calidad de vida.
El perro de asistencia es un ser muy sociable que ofrece com-
paa, tranquilidad... un buen amigo.
El perro de asistencia ofrece ayudas concretas para la vida dia-
ria. Para ello, realiza varias actividades como recoger cosas del
suelo, apagar/encender luces, ayudar a elevar un brazo o una
mano, avisar a una persona, tocar una campanilla, emitir un la-
163
drido de aviso, abrir/cerrar cajones y sacar algo que se le indi-
que, abrir/cerrar puertas, despertar al dueo, llevar al dueo a
una fuente de sonido... Todo esto depender de las necesidades
del usuario.
El perro tambin tiene mucha importancia como apoyo psico-
lgico: ofrece cario, juego, compaa... y apoyo social, ya que
el dueo, al tener que salir a la calle ms a menudo, se relaciona
ms. Adems, mejora la calidad de los momentos de ocio y se
hace ms ejercicio.
A pesar de todas las ventajas que ofrece el perro de asistencia,
no existe ningn tipo de homologacin espaola para estos ani-
males.
4.- Servicio de ayuda a domicilio (SAD):
Es una prestacin social de carcter complementario y transitorio,
que proporciona, mediante personal cualifcado y supervisado,
acciones preventivas, formativas, asistenciales y rehabilitadoras
a personas con discapacidad y personas mayores.
La principal diferencia del SAD con el asistente personal es que
el primero realiza una rutina de tareas predeterminadas, fjadas
por el servicio, la familia o la persona; mientras que el segun-
do tiene unas funciones y horarios marcados por la persona con
discapacidad, que toma sus propias decisiones sobre lo que nece-
sita, cundo y cmo lo quiere.
En el apartado recursos sociales de esta gua ya se ha tratado el
servicio de ayuda a domicilio.
5.- Adaptacin funcional del entorno / domtica:
La adaptacin funcional del entorno es la eliminacin de las ba-
rreras dentro de la vivienda o la adecuacin del hogar a las nece-
sidades de la persona con discapacidad, teniendo en cuenta sus
capacidades funcionales.
La adaptacin funcional del entorno se realiza para conseguir
el mayor grado de independencia de la persona en su propio
entorno.
REA SOCIAL
Ejemplos de adaptacin funcional son: ampliacin de las puertas,
instalacin de barras de apoyo, cambio de baera por una ducha,
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164
instalacin de un asiento para baera/ducha, instalacin de una
plataforma subeescaleras
Para los desplazamientos, el vehculo propio puede ser adapta-
do para la conduccin de la persona con discapacidad. Tambin
puede adaptarse una furgoneta con plataforma para garantizar el
acceso posterior de la silla.
La domtica o vivienda inteligente es el conjunto de servicios
proporcionados por sistemas tecnolgicos e informticos inte-
grados que ayudan en la ejecucin de las tareas diarias y mejoran
la calidad de vida. La domtica permite el control de todos los
dispositivos elctricos del hogar mediante un control remoto (un
mando o el ordenador). Ejemplos de aplicaciones domticas son:
control de las persianas, encendido y apagado de las luces y apa-
ratos electrnicos, detectores de la apertura y cierre de puertas y
ventanas, aviso telefnico
5.2 REAEDUCATIVA:
La educacin es un derecho de todos los ciudadanos y se debe
garantizar el acceso a la misma a todas las personas, indepen-
dientemente de sus condiciones biopsicosociales. Adems, es un
medio fundamental para conseguir una adecuada formacin de
cara a la integracin en el mundo laboral.
En la enseanza primaria y secundaria, las modalidades de
escolarizacin son mltiples. En general, los nios y jvenes
afectados por una ENM pueden estar escolarizados en centros
escolares ordinarios, con una enseanza normalizada, integrado-
ra, prxima al entorno donde vive y personalizada.
Las modalidades de escolarizacin son:
.Clases normalizadas en centros ordinarios.
.Clases de educacin especial en centros ordinarios.
.Centros de educacin especial.
.Escolarizacin a domicilio.
.Escolarizacin hospitalaria.
En la enseanza superior o no obligatoria, el alumno debe po-
nerse en contacto con la Ofcina del Voluntariado o la Ofcina de
165
Atencin a Estudiantes con Discapacidad en donde le asesorarn,
le darn soporte y los dispositivos de ayuda necesarios para ga-
rantizar la igualdad de oportunidades con otros estudiantes.
Los nios con ENM tienen una serie de necesidades educativas
especiales, asociadas a las difcultades motrices. Por ello, los
equipos de orientacin psicopedaggica evalan y las capacida-
des y las necesidades especfcas del nio con respeto a su educa-
cin y elaboran un Plan de Intervencin Personalizado que debe
contemplar:
Modo de escolarizacin.
Necesidad o no del cuidador escolar.
Tipo de ayudas tcnicas necesarias.
Necesidad de adaptacin curricular.
Flexibilizacin de la edad de escolarizacin obligatoria.
Tipo de transporte necesario para el desplazamiento a la
escuela.
Los nios con una ENM pueden presentar una serie de difcul-
tades para llevar a cabo sus tareas escolares que se deben tener
en cuenta en la programacin del plan personalizado.
Adems, se debe contemplar las caractersticas propias de las
ENM que infuirn en el rendimiento educativo:
Debilidad y fatiga: Se puede confundir con falta de aten-
cin e inters. Se manifesta ms frecuentemente al fnal
de jornada escolar.
Difcultad para seguir el ritmo de la clase y mantenerse al
da con las tareas escolares.
Difcultad para prestar atencin y concentrarse.
Difcultad de participacin en la educacin fsica.
Ausencias repetidas a las clases por la aplicacin del tra-
tamiento rehabilitador en el hospital.
Problemas relacionados con situaciones de urgencia.
Qu factores se deben tener en cuenta a la hora de escoger el
centro educativo adecuado?
REA SOCIAL
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166
Es muy importante tener en cuenta varios factores para decidir
qu centro educativo es el ms apropiado para la escolarizacin
del nio con ENM:
Deseo del nio y de la familia.
Proyectos de formacin del nio y sus deseos profesio-
nales.
Nivel de accesibilidad del centro.
Distancia y tiempo de transporte entre el centro y el do-
micilio.
Servicio mdico.
Calidad del dilogo entre los padres y el equipo de profe-
sores y profesionales del centro.
Qu actuaciones mejorarn el nivel de autonoma del nio en
el rea educativa?
Es muy importante establecer un dilogo constante con la direc-
cin y los profesores del centro, ya que deben saber las caracte-
rsticas de la enfermedad del nio y su evolucin, de modo que
se comprendan sus difcultades.
Es fundamental la actuacin en el sector de la enseanza para
la integracin de personas con discapacidad y la promocin de
la igualdad de stas con respecto al resto de la sociedad.
A veces, puede ser necesaria la ayuda de los compaeros de cla-
se, quienes deben conocer y estar sensibilizados con la situacin.
Puede ser til para ellos conocer el tipo de ENM que afecta a su
compaero; el tipo de tratamientos necesarios, y la forma en la
que la enfermedad puede afectar a la apariencia, las habilidades
y el comportamiento del alumno.
1.- Ayudas tcnicas para las actividades escolares.
La adaptacin de las actividades escolares es importante para
que el nio participe de forma activa en la rutina escolar, sin
sentirse excluido o sobreprotegido.
Existen una gran cantidad de ayudas tcnicas, dispositivos de
apoyo y material escolar adaptado que mejorar la realizacin
167
de las tareas, aumentando el nivel de autonoma del nio. Entre
stos destacan:
Engrosadores para lpices y bolgrafos que aumentan la
superfcie de contacto y disminuyen el nivel de fuerza re-
querido.
Uso de lpices porosos que exigen menos fuerza.
Atril para la sujecin de libros o libretas.
Uso de tpex en lugar de goma.
Uso del ordenador personal: Para garantizar un acceso
adecuado al ordenador existen diferentes tipos de ayudas
tcnicas: teclados alternativos, teclados adaptados, ratones
de Joystic, ratones con pulsador, ratones por infrarrojos
Uso de dispositivos de comunicacin aumentativa en los
casos en que existe una difcultad para la expresin del
lenguaje.
2.- Cuidador escolar:
El cuidador escolar o auxiliar tcnico educativo es una fgura de
apoyo, destinada en un centro escolar que puede tener a su cargo
varios nios con discapacidad.
Realiza una serie de tareas que facilitan al nio con discapacidad
el ejercicio de sus actividades escolares, entre ellas, destacan:
Facilitar la integracin del nio en la clase.
Tomar notas, volver a explicar instrucciones.
Ayudar en los desplazamientos (clase, patio).
Asistencia en el uso del inodoro.
Realizar los cuidados higinicos durante las horas esco-
lares.
Asistencia en la alimentacin, en el caso de que se use el
servicio de comedor.
Realizar los cuidados mdicos pertinentes.
El nio debe ir acompaado cuando lo necesite, pero tambin
tiene que poder pasar tiempo con sus compaeros.
Para solicitar esta fgura de apoyo en el entorno escolar, el nio
ha de ser valorado por los equipos especfcos de orientacin que
determinan la necesidad o no de este agente, as como sus fun-
ciones concretas, el nmero de horas que debe prestar asistencia
y el campo de intervencin.
REA SOCIAL
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168
3.- Adaptacin curricular:
El programa curricular del nio con ENM puede ser adaptado
cuando as lo consideren necesario los equipos de orientacin
especfcos. La adaptacin curricular para el alumno con ENM
puede contemplar:
Con la adaptacin curricular se permitir que el alumno pueda
ser evaluado segn sus capacidades y potencialidades, inde-
pendientemente de sus difcultades motoras.
Adaptacin de los exmenes: Puede consistir en ofrecer
un tercio ms del tiempo para realizarlo, realizar evalua-
ciones orales o conceder ayuda humana o ayuda tcnica
para la prueba. Es posible dividir las pruebas en varias se-
siones y conservar sus notas durante cinco aos.
Adaptacin de la asignatura de educacin fsica: Hay
actividades deportivas que pueden estar contraindicadas.
El mdico debe determinar qu tipo de actividades fsicas
puede realizar el nio. Sin embargo, aunque ste no pueda
participar de forma activa, puede actuar de forma diferen-
te, por ejemplo, encargarse de cronometrar, registrar los
resultados, actuar como rbitro
Estrategias de educacin especial para compensar las
difcultades de aprendizaje, memoria y procesamiento del
lenguaje, en el caso.
Conjunto adicional de libros de texto para casa y minimi-
zar as el transporte de materiales con carga elevada
Salidas y visitas escolares: Es importante garantizar su
participacin activa en las salidas extraescolares. En este
caso, se le puede pedir la colaboracin a los padres o soli-
citar la asistencia del cuidador escolar.
Flexibilizacin de la edad de escolarizacin obligatoria.
Escolarizacin domiciliaria u hospitalaria cuando por
necesidades de tratamiento no pueden ir al colegio.
4.- Perro de asistencia:
Como se ha visto en el apartado de las AVD, un dispositivo de
apoyo es el perro de asistencia. En este sentido, el nio con ENM
169
puede disponer de la ayuda de un animal. Por eso, ste debe ser
aceptado en la clase y en todos los desplazamientos del alumno.
5.- Accesibilidad del centro:
Todos los colegios deben ser accesibles para facilitar la plena
integracin y participacin del nio con discapacidad en las acti-
vidades escolares. La legislacin espaola y de las comunidades
autnomas en materia de accesibilidad contemplan esta obliga-
cin.
Adems, existen otras soluciones que permitirn la igualdad de
acceso y oportunidades a la educacin:
Modifcacin de los horarios y del espacio fsico de la
clase que permita hacerla ms accesible.
Llevar a cabo un anlisis de las tareas, teniendo en cuenta
los lugares del colegio ms frecuentados por el nio con
discapacidad para identifcar y realizar las modifcaciones
en las barreras que difcultan el acceso y su participacin
en las actividades: adaptacin del bao, instalacin de as-
censor, creacin de rampas de acceso
Dotacin de mobiliario adaptado que facilita la realiza-
cin de las tareas escolares.
Si el nio necesita un transporte especial para trasladarse al cole-
gio es necesario realizar una actuacin especfca: uso de un au-
tobs escolar adaptado o, en la ausencia del mismo, pago de taxi
o ayuda econmica a los padres que utilizan el vehculo familiar
para el transporte.
Las recomendaciones sobre los cambios estructurales e intro-
duccin de material adaptado en el colegio deben realizarse
con sufciente antelacin.
REA SOCIAL
5.3 REALABORAL:
El trabajo es un elemento primordial para el bienestar econmico
y social. Una actividad remunerada no solo permite a la persona
ser ms independiente, sino que tambin es una fuente de moti-
vacin y permite mantener las habilidades y capacidades fsicas
durante ms tiempo.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
170
La persona afectada por una ENM desea desarrollar una vida ac-
tiva normal. La actividad laboral que puede realizar una per-
sona afectada depende del tipo de enfermedad que tenga. Las
personas con una grave afectacin, tendrn una capacidad muy
limitada para manejar ciertas habilidades. Sin embargo, el uso de
las nuevas tecnologas facilita la integracin laboral.
Las personas con una afectacin menor pueden realizar una acti-
vidad ms normalizada. En ambos casos, las capacidades intelec-
tuales estn totalmente conservadas, por lo que su participacin
es totalmente activa.
Qu actuaciones mejorarn mi nivel de autonoma en el rea
laboral?
Existen diferentes medidas para fomentar el acceso y manteni-
miento del trabajo remunerado, as como diferentes dispositivos
de ayuda que mejorarn el nivel de independencia de la persona
en el desarrollo de su actividad laboral.
1.- Polticas especiales de empleo:
Las polticas dirigidas a fomentar la igualdad de oportunida-
des y mejorar la entrada al mundo laboral de las personas con
discapacidad estn en constante evolucin:
Las polticas especiales de empleo fomentan
la igualdad de oportunidades.
Reserva del 2% de las plazas para personas con
discapacidad en empresas privadas.
Reserva del 5% de plazas en la Administracin Pblica.
Ayudas a empresarios que contratan a una persona con
discapacidad.
Mtodo Estrella para la valoracin, orientacin e inser-
cin laboral de las personas con discapacidad: Para dismi-
nuir las consecuencias negativas que ocasiona la falta de
informacin sobre la capacidad laboral de las personas con
discapacidad, el IMSERSO elabor un sistema de valora-
cin de capacidades y orientacin profesional.
171
Centros Especiales de Empleo: Son instituciones de inte-
gracin laboral para personas con discapacidad en el mun-
do ordinario del trabajo, cuando por sus circunstancias, no
puedan ejercer una actividad laboral en las condiciones
habituales. Son empresas cuyo objetivo principal es el de
realizar un trabajo productivo, asegurando un empleo re-
munerado y la prestacin de servicios de ajuste personal y
social que requieran sus trabajadores con discapacidad.
Programa de empleo con apoyo. Conjunto de acciones
de orientacin y acompaamiento individualizado en el
puesto de trabajo, prestadas por preparadores laborales es-
pecializados, que tienen por objeto facilitar la adaptacin
social y laboral de trabajadores con discapacidad en con-
diciones similares al resto de los trabajadores.
2.- Ayudas tcnicas y adaptaciones:
Es importante llevar a cabo una evaluacin y anlisis del tipo
de actividad realizada por la persona afectada. Se debe valorar
si existe sobrecarga en el ritmo de trabajo o transporte de peso
excesivos.
El uso del ordenador es un recurso importante, ya que respeta
el tiempo necesario de trabajo, facilitando la autonoma en la
realizacin de las actividades y aumentando las posibilidades de
insercin.
A veces, cuando la adaptacin del puesto de trabajo y/o activi-
dades laborales no es posible, puede ser necesario realizar una
reorientacin profesional.
3.- Asistente personal:
Al igual que para las actividades de la vida diaria, tambin se
puede contratar un asistente personal que apoye a la persona con
discapacidad en las tareas productivas o laborales.
En este caso, las funciones del asistente personal y el tiempo de
dedicacin dependern no slo de las capacidades y necesidades
del afectado, sino tambin de las caractersticas del lugar y tipo
de trabajo (nivel de adaptabilidad), de las acciones y demandas
laborales.
REA SOCIAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
172
No se trata de que el AP sustituya a la persona en la ejecucin
de sus tareas productivas, sino que le ofrezca asistencia y/o
apoyo para realizar algunas acciones requeridas.
El disfrute del ocio y el tiempo libre es fundamental en el
concepto de calidad de vida.
Las funciones que puede realizar un AP para aumentar la autono-
ma personal del afectado en su puesto de trabajo seran: acompa-
amiento al lugar de trabajo, acompaamiento en salidas y viajes,
asistencia en el uso del inodoro, transporte de material de trabajo,
alcance de los objetos y/o instrumentos necesarios
4.- Cursos de reciclaje:
Ante los problemas de ingreso en el mercado de trabajo de las
personas con discapacidad, se crean servicios de integracin la-
boral y se programan cursos especializados dirigidos a tal fn. Es-
tos cursos pueden estar organizados por los ayuntamientos, por el
IMSERSO, por las propias asociaciones de ENM u otras entida-
des sin nimo de lucro (Fundacin ONCE, Cermi, Cocemfe).
5.4 IMPORTANCIADEL OCIO YTIEMPO LIBRE:
Adems de las tareas cotidianas y de las actividades productivas,
es muy importante disponer y disfrutar de un tiempo de ocio sano
y de eleccin propia para tener un equilibrio en todas las reas
de nuestra vida.
Las actividades ldico-deportivas son un medio adecuado para
contribuir al desarrollo integral de las personas con discapacidad,
al contemplar aspectos relacionados con la autonoma personal,
el fomento de la iniciativa, la asuncin de responsabilidades y el
respeto a las diferencias.
Los espacios de ocio y de convivencia social deben ser acce-
sibles, de tal forma que las personas con discapacidad puedan
continuar interactuando con el medio y con los dems de forma
saludable. Sin embargo, son frecuentes las barreras en el entor-
173
no, ya sean de tipo fsico o social, que limitan, e incluso impiden,
el uso independiente y normalizado de las instalaciones y/o dis-
positivos para realizar las actividades de ocio. Es muy frecuente
encontrar lugares de ocio que no cumplen las normas de accesi-
bilidad como bares, restaurantes, cines, centros comercialeslo
que produce una situacin de impotencia.
Las actividades de ocio permiten una integracin
psicolgica, familiar y social.
Por otro lado, estas difcultades se incrementan con la escasez del
transporte pblico adaptado. En casi todas las ciudades faltan
autobuses urbanos con plataforma, taxis adaptados; el servicio
ferroviario no siempre garantiza un acceso adecuado a las per-
sonas con discapacidad; la comunicacin en el medio rural no
entiende de transporte accesible
Por ello, el ocio (y el juego en el caso de los nios) tambin
necesita ser adaptado, de forma que la persona afectada pueda
disfrutarlo, contribuyendo a conseguir un equilibrio vital adecua-
do.
Para los nios, se pueden realizar adaptaciones en los juegos
practicados, para permitirles que conozcan y exploren el medio
de forma creativa, expresiva y participativa. En los adultos, es
til valorar las actividades de ocio que antes realizaban y sus in-
tereses, de tal forma que puedan seguir practicndose, segn sus
condiciones actuales, llevando a cabo las modifcaciones/adapta-
ciones necesarias, bien sobre la actividad o sobre los materiales y
objetos utilizados. Se puede, adems, explorar nuevas formas de
ocio, intereses y posibilidades, de tal forma que el afectado no se
encierre en una nica rutina de ocio.
Los deportes adaptados, los grupos de juego y las actividades
artsticas, artesanales y musicales son avenidas importantes
para el afectado.
REA SOCIAL
Cuando la participacin en grupos sociales organizados se vuelve
difcil, el uso de las nuevas tecnologas como forma alternativa
de ocio es fundamental.
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
174
Las personas con discapacidad, entre ellas personas afectadas
por una ENM, encuentran en el deporte amplias posibilidades
de ocio y participacin: hacer amigos, salir de sus casas, recibir
aplausos, sentirse tiles, aumentar su autoestima, aportar valores
humanos, compaerismo, deportividad Se crean nuevas actitu-
des en los afectados y su familia.
Las entidades miembro de la Federacin ASEM llevan a cabo
numerosas actividades de ocio como excursiones, salidas al cine
y teatro, cine forum, clases de teatro propias Se trata de fomen-
tar entre los afectados y sus familiares una vida ms activa y su
participacin en las actividades socioculturales del entorno.
rea del
desempeo
Actividades
de la Vida
Diaria
(AVD)
rea
educativa
Caractersticas
- Actividades
bsicas de la vida
diaria Primarias
(autocuidado)
- Actividades ins-
trumentales de la
vida diaria En
la comunidad
- Modalidades de
escolarizacin:
a) Enseanza
primaria y secun-
daria:
. Centros ordi-
narios
Cuadro resumen. Autonoma personal
- Simplifcacin
de tareas
- Posiciona-
miento adecuado
- Dispositivos de
apoyo
- Ayudas tcnicas
- Asistente per-
sonal
- Perro de asis-
tencia
- Servicio de
ayuda a domicilio
- Adaptacin fun-
cional del entorno
- Caractersticas
especfcas del
nio afectado por
una ENM
- Tener en cuenta
la eleccin del
centro educativo
(factores)
- Estrategias
compensatorias
- Dispositivos
de ayuda
- Plan perso-
nalizado de
escolarizacin
Actuaciones para mejorar
la autonoma
175
rea
laboral
Ocio y
tiempo libre
. Clases espe-
ciales en centros
ordinarios
. Centros de edu-
cacin especial
. Escolarizacin
a domicilio
. Escolarizacin
en el hospital
b) Enseanza
universitaria:
. Ofcina de
Atencin a
Estudiantes con
Discapacidad
- Bienestar eco-
nmico y social
- Aumento de
motivacin
- Mantenimiento
de habilidades
fsicas, psicol-
gicas y sociales
- Fundamental
para equilibrio
personal en
todas las reas.
- Contribuye
al desarrollo
integral de la
persona
- Actitudes
- Dispositivos
de ayuda
- Polticas
especiales de
empleo
- Dispositivos
de ayuda
- Accesibilidad
universal
- Alternativas
de ocio
- Igualdad de
oportunidades
- Dilogo con el
centro educativo
- Colaboracin de
compaeros
- Ayudas tcnicas
para actividades
escolares
- Cuidador
escolar
- Adaptacin
curricular
- Perro de asis-
tencia
- Accesibilidad
del centro
- Reserva de
plazas
- Mtodo estrella
- Centros especia-
les de empleo
- Programa de
empleo con
apoyo
- Cursos de reci-
claje
- Ayudas tcnicas
- Adaptacin del
puesto de trabajo
- Asistente per-
sonal
- Eliminacin de
barreras arquitec-
tnicas y urbans-
ticas
- Transporte
pblico adaptado
- Actividades
deportivas
- Uso de internet
REA SOCIAL
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176
- Mejora de
habilidades
sociales
- Evita el aisla-
miento
- Canaliza
emociones y
sentimientos
negativos
- Integracin
psicolgica,
familiar y social
y nuevas tecno-
logas
- Actividades de
esparcimiento
- Asociaciones y
grupos culturales
6. NECESIDADES Y PROBLEMAS DETECTA-
DOS EN ELREASOCIAL
En el mbito social, los afectados por ENM y sus familias tienen
que enfrentarse a una serie de problemas, en muchas ocasiones,
derivados de las imposiciones del entorno fsico, social y cultural.
Estas difcultades pueden agruparse en torno a varios mbitos:
1.- Entorno social:
La tensin con el entorno puede surgir por varias razones:
Falta de conocimiento sobre la enfermedad, incompren-
sin y no saber cmo reaccionar.
Imposibilidad para seguir respondiendo a algunas expec-
tativas propias o de los que le rodean.
Difcultad para participar en las actividades recreativas
y ldicas.
Problemas individuales: incapacidad para abrirse a los
dems, actitud negativa
Los problemas que encuentran las personas afectadas por
ENM en el rea social estn relacionadas con:
.El entorno social
.La escuela
.El trabajo
.El ocio y tiempo libre
.La vivienda
177
2.- Escuela:
Difcultad en la realizacin de tareas escolares derivadas
de las caractersticas clnicas de la patologa neuromuscu-
lar.
Difcultades en la planifcacin de la escolarizacin.
Actuacin intermitente de los equipos de orientacin y
difcultad para poner en prctica el plan de escolarizacin
individualizado.
Falta de disponibilidad de las ayudas tcnicas necesarias
en el puesto de estudio.
Trabas para la solicitud y concesin del cuidador esco-
lar.
Inaccesibilidad de muchos centros educativos.
Ausencias repetidas a las clases derivadas de la imple-
mentacin del tratamiento.
Difcultad de participacin en determinadas actividades
programadas: educacin fsica, salidas fuera del centro,
actividades extraescolares
Problemas en la integracin y participacin con el grupo
de compaeros.
3.- Trabajo:
Difcultad para efectuar un adecuado reparto de tareas.
Ausencias repetidas al trabajo por implementacin de
tratamiento.
Obligacin de reciclarse profesionalmente.
Renuncia, muchas veces impuesta por las condiciones
del entorno, a una carrera o a un empleo retribuido.
Funcionamiento todava defciente de las polticas para el
fomento de empleo de las personas con discapacidad: altas
tasas de paro entre el colectivo.
Los problemas que aparecen en el trabajo pueden acha-
carse a la situacin familiar.
Inadecuada organizacin de conciliacin de la vida fami-
liar y laboral.
.La atencin social
.La situacin econmica
.Los dispositivos de apoyo
REA SOCIAL
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178
4.- Ocio, tiempo libre y deporte:
Insufciente estimulacin para que el afectado desarrolle
este tipo de actividades.
Aparicin de nuevas limitaciones derivadas de la progre-
sin de la enfermedad.
Falta de apertura de las asociaciones deportivas hacia las
personas con discapacidad.
Reticencia y/o aversin a ponerse en contacto con una
asociacin de personas con discapacidad.
Largas listas de espera en los centros de actividades.
Disminucin del tiempo y de posibilidades de ocio para
los familiares.
Falta del cumplimiento de las normas de accesibilidad en
los edifcios pblicos dedicados al ocio (salas de reunio-
nes, teatros, auditorios) y en los locales privados de uso
pblico (bares, cines, restaurantes).
Escasa informacin sobre la oferta de ayudas y subven-
ciones para este tipo de actividades.
5.- Vivienda:
La adaptacin de la vivienda no permite organizarla
como uno querra.
Falta de adaptacin de las viviendas a los cuidados inten-
sivos, en especial, a los nocturnos.
Inaccesibilidad de la vivienda que, a veces, obliga al
cambio de la misma.
Desaparicin de las redes sociales y de la ayuda del en-
torno.
Inaccesibilidad del entorno: no siempre se puede vivir en
el barrio elegido.
Falta de accesibilidad de las viviendas de amigos y fami-
liares, as como de los edifcios pblicos.
Problemas en el acceso y uso del transporte pblico.
6.- Atencin social y situacin econmica:
Elevado coste y falta de fnanciacin para adopcin de
los dispositivos de ayuda, tcnicos o humanos, necesarios.
Esto constituye un obstculo importante para la promo-
cin de la autonoma.
179
Ausencia total de conocimientos y de experiencia sobre
la asistencia a personas con ENM.
Aunque existen diferentes ayudas asistenciales y presta-
ciones, todava son insufcientes para fnanciar la ayuda de
tercera persona o asistente personal durante las 24 horas.
Escasez de cuidadores cualifcados.
Escasez del nmero de centros de tratamiento temporal
o defnitivo que ofrezcan una asistencia de calidad a los
afectados por ENM y sus familiares.
Escasez de centros de estancias temporales o servicios de
respiro familiar.
Las gestiones para la solicitud de ayudas y prestaciones
son largas y complicadas.
Falta de fexibilidad en la organizacin social.
Posibilidad de situacin de precariedad econmica que
puede ser debida a la prdida de ingresos derivada del cese
de la actividad laboral del afectado y/o de uno de sus fa-
miliares.
7.- Dispositivos de ayuda:
El grado de minusvala puede llegar al 100% por lo que
la dependencia de dispositivos de ayuda y adaptaciones es
muy elevada.
La sustitucin de los dispositivos de apoyo est determi-
nada por la duracin de la vida tcnica y econmica del
dispositivo (o por el crecimiento del afectado) y por el au-
mento de la prdida funcional progresiva.
Difcultades de fnanciacin para la adquisicin de los
dispositivos necesarios.
Falta de ayudas tcnicas personalizadas y adaptadas a las
ENM, con la caracterstica de su progresividad.
Teniendo en cuenta la cantidad y diversidad de los problemas que
tienen que afrontar los afectados y familiares en el rea social,
es necesario llevar a cabo diferentes acciones que tengan como
objetivo la prevencin de situaciones confictivas.
La prevencin de una situacin de dependencia y/o de desinser-
cin social implica la puesta en marcha de diferentes actuacio-
nes que pueden ser:
REA SOCIAL
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180
a) De tipo individual:
Conocer los derechos, las ayudas existentes y las con-
diciones especfcas para poder percibirlas en la zona de
residencia.
Prepararse para la intervencin de una ayuda externa
(tanto para la persona afectada como su entorno) y ser ca-
paces de delegar el cuidado y la confanza.
Preparar al afectado para ir adquiriendo independencia
en funcin de las diferentes etapas de la vida.
Favorecer la intervencin de otras personas para paliar la
sobrecarga y prevenir el desgaste de una nica persona.
Saber detectar situaciones de emergencia.
b) De tipo colectivo:
Sensibilizar a la opinin pblica y a las Administraciones
sobre el hecho diferencial de estas enfermedades.
Sensibilizar a la sociedad de la importante contribucin al
sistema de bienestar que realizan las familias cuidadoras.
Desarrollar una amplia red de servicios.
Dotar de carcter de derecho las ayudas tcnicas unif-
cando y simplifcando los trmites que se han de realizar.
Valorar de forma global y prioritaria la situacin y nece-
sidades familiares.
Implementar medidas que permitan hacer compatible la
vida personal y profesional.
El conocimiento y reconocimiento pblico de las caractersticas,
problemas y necesidades especfcas de los afectados por ENM y
sus familias es fundamental para abrir nuevos cauces de trabajo con
las instituciones y conseguir las mejores propuestas para el trata-
miento, la investigacin y la calidad de vida de estas personas. En
pocas palabras, es primordial conseguir el derecho a realizar su
propio proyecto de vida con perspectivas de un futuro mejor.
7. PARASABER MS REASOCIAL
Ministerio de Educacin Poltica Social y Deporte
Secretara Estado de poltica Social, Familias, Atencin a la Dependen-
cia y Discapacidad.
Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO)
Avda. Ilustracin s/n 28029. Madrid
Tlf. 913 638 935. Fax: 913 638 880
www.seg-social.es/imserso / imserso@mtas.es
181
Telfonos, direcciones y pginas web de las Consejeras de Servicios
Sociales de las Comunidades Autonmicas (por orden alfabtico).
Andaluca
Consejera para la Igualdad y Bienestar Social
Avda. de Hytasa, 14. 41071-Sevilla.
Tlf. 955 048 000 / Fax: 955 048 234
http://www.juntadeandalucia.es/asuntossociales /
Aragn
Instituto Aragons de Servicios Sociales (IASS)
Paseo de los Rosales, 28 dupl. 50008 Zaragoza.
Tlf. 976 71 62 20
http://iass.aragon.es/Iass /
Asturias
Consejera de Bienestar Social
C/ Alfrez Provisional s/n. Edifcio Asturcn. 33005 - Oviedo.
Tlf. 985 10 65 65
http://tematico.asturias.es/websociales/
Canarias
Direccin General de Bienestar Social, Juventud y Vivienda
Tenerife: C/ Leoncio Rodrguez, n 3 - Edf. El Cabo, Planta 5
38071 Santa Cruz de Tenerife
Tlf. 922 47 70 00. Fax: 922 47 70 56
C/ Prof. Agustn Millares Carl, n 18 - Edf. Usos Mltiples II, Planta
3. 35071 Las Palmas de Gran Canaria
Tlf. 928 30 60 00 / Fax: 928 30 63 96
http://www.gobcan.es/bienestarsocial
Cantabria
Consejera de Empleo y Bienestar Social
C/ Hernn Corts, 9. 39003 Santander.
Tlf. 942 207 956
http://www.gobcantabria.es
Castilla La Mancha
Consejera de Salud y Bienestar Social
Avda. de Francia, 4. 45071 Toledo.
Tlf. 925 267 200. Fax. 925 267 154
http://www.jccm.es/social
Castilla Len
Consejera de Familia y Servicios Sociales
C/ Dos de Mayo, 14-16. 47004 Valladolid.
Tlf. 983 30 68 88
http://www.jcyl.es
Catalunya
Secretaria General dAcci Social i Ciutadania
Plaza Pau Villa, 1. 08039 Barcelona
REA SOCIAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
182
Tlf. 934 83 10 00
http://www.gencat.net/dasc
Ceuta
Instituto de Mayores y Servicios Sociales
Avda. de frica s/n. 51002 Ceuta
Tlf. 956 52 29 07
http://www.seg-social.es/imserso
Comunidad Valenciana
Consellera de Benestar Social
C/ Barn de Crcer, 36. 46001 Valencia
Tlf. 963 86 67 50
http://www.gva.es
Extremadura
Consejera de Sanidad y Dependencia
C/ Adriano 4. 06800 Mrida.
Tlf. 924 00 59 29
http://www.juntaex.es/consejerias/sanidad-dependencia
Galicia
Vicepresidencia da Igualdade e do Benestar
Edifcio Administrativo San Caetano, s/n. 15781 - Santiago de Com-
postela.
Tlf. 900 333 666.
http://www.xunta.es/vicepresidencia
Illes Balears
Consejera d'Afers Socials, Promoci i Immigraci
Pl. de la Drassana, 4 - 07012 Palma
Tlf. 971 17 74 00. Fax: 971 17 64 40
http://www.caib.es
La Rioja
Consejera de Servicios Sociales
C/ Villamediana, 17. 26071 Logroo.
Tlf. 941 29 11 00
http://www.larioja.org/
Madrid
Consejera de Familia y Asuntos Sociales
C/ Alcal, 63 c/v P. Muoz Seca, 2. 28014
Tlf. 914 20 69 00
http://www.madrid.org
Melilla
Instituto de Mayores y Servicios Sociales
C/ Querol, 31. 52004 Melilla.
Tlf. 952 67 33 14.
http://www.seg-social.es/imserso
Murcia
Consejera de Poltica Social, Mujer e Inmigracin
183
Ronda de Levante 16, esq Pza Juan XXIII. 30008 Murcia
Tlf.. 968 36 62 62
http://www.carm.es
Navarra
Departamento de Asuntos Sociales, Familia, Juventud y Deporte.
C/ Gonzlez Tablas s/n. 31003 Pamplona.
Tlf. 948 42 69 00
http://www.cfnavarra.es
Pas Vasco
Consejera de Vivienda y Servicios Sociales
Araba: C/ Samaniego, 2, 1 planta. 01008 Vitoria-Gasteiz
Tlf. 945 01 77 00
Gipuzkoa: C/ Andia, 13. 20004 Donostia-San Sebastin
Tlf. 943 02 28 10
Bizkaia: C/ Gran Va, 85. 48011 - Bilbao
Tlf. 944 03 13 00
http://www.gizaetxe.ejgv.euskadi.net/r40-2190/es/
Telfonos y direcciones de las delegaciones provinciales
de Servicios Sociales (por orden alfabtico).
A Corua
Ra Concepcin Arenal, 7-9 - C.P. 15006
Tlf. 981 288 188
Arava (Vitoria-Gasteiz)
C/ Diputacin, 13 - C.P. 01001
Tlf. 945 151 015
Albacete
P P. Simn Abril, 10 - C.P. 02003
Tlf. 967 557 989
Alicante
C/ Fernando Madroal, 52 - C.P. 03007
Tlf. 965 934 704
Almera
C/ Tiendas, 12 - C.P. 04003
Tlf. 950 006 100
Asturias (Oviedo)
C/ General Elorza, 35 - C.P. 33001
Tlf. 985 106 565 / 985 106 551
vila
Pl. de Nalvillos, 1 - C.P. 05001
Tlf. 920 352 165
Badajoz
Ronda de Pilar, 8 - C.P. 06071
Tlf. 924 010 000
REA SOCIAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
184
P de Roma, s/n (Mrida) - C.P. 06800
Tfno. 924 005 929
Barcelona
Plaa Pau Vila (Palau de Mar) - C.P. 08039
Tlf. 934 831 000
Bizkaia (Bilbao)
C/ Nicols Alcorta, 4 - C.P. 48003
Tlf. 944 067 163
Burgos
C/ Julio Sez de la Hoya, 5 - C.P. 09005
Tlf. 947 230 712
Cceres
Pl. Alfreces Provisionales, 1 - C.P. 10071
Tlf. 927 004 306
Cdiz
Pl. Asdrbal, s/n - C.P. 11008
Tlf. 956 007 000
Cantabria (Santander)
C/ Hernn Corts, 9 - C.P. 39003
Tlf. 942 207 957 / 942 207 939
Castelln
C/ Hermanos Bou, 81 - C.P. 12003
Tlf. 964 358 000
Ceuta
Av. frica, s/n - C.P. 51002
Tlf. 956 522 907
Ciudad Real
C/ Sto. Toms de Villanueva, 9 - C.P. 13071
Tlf. 926 212 444
Crdoba
Pasaje 12 de Octubre, s/n - C.P. 14003
Tlf. 957 005 600
Cuenca
General Fanjul, 3-5 - C.P. 16001
Tlf. 969 176 552
Girona
C/ Emili Grahit, 2 -C.P. 17001
Tlf. 972 486 060
Granada
C/ Ancha de Gracia, 4-6 - C.P.18001
Tlf. 958 024 600
Guadalajara
P Fernndez Iparraguirre, 1 - C.P. 19071
Tlf. 949 885 455
185
Gipuzkoa (Donostia - San Sebastin)
C/ Zarategui, 99 - C.P. 20015
Tlf. 943 112 577
Huelva
C/ Alcalde Mora Claros, 4 y 6 - C.P. 21003
Tlf. 959 005 700
Huesca
Pl. Santo Domingo, 3 y 4 - C.P. 22001
Tlf. 974 293 333
Illes balears (Palma de Mallorca)
Avinguda dAlemanya, 6 - C.P. 07003
Tlf. 971 177 000
Jan
P de la Estacin, 19 - C.P. 23008
Tlf. 953 013 084
Len
C/ Modesto Lafuente, 5 - C.P. 24004
Tlf. 987 256 612
Lleida
Pa. de la Sal, 6 - C.P. 25007
Tlf. 973 230 502
Lugo
C/ Ronda de Muralla, 70 - C.P. 27003
Tlf. 982 294 202
Madrid
C/ Alcal, 63, - C.P. 28014
Tlf. 914 206 904 / 914 206 900
Mlaga
Manuel Agustn Heredia, 26 - 4 - C.P. 29001
Tlf. 951 036 400
Melilla
C/ Querol, 31 - C.P. 52004
Tlf. 952 673 314
Murcia
C/ Ronda de Levante, 16 - C.P. 30008
Tlf. 968 366 262
Navarra (Pamplona)
C/ Gonzlez Tablas, s/n - C.P. 31003
Tlf. 948 426 900
Ourense
Av. Sez Dez, 33 bajo - C.P. 32003
Tlf. 988 386 150
Palencia
C/ Valentn Caldern, 2 - C.P. 34001
Tlf. 979 706 109
REA SOCIAL
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
186
Las Palmas de Gran Canaria
Av. Alcalde Jos Ramrez Bethencourt, 12 - C.P. 35004
Tlf. 928 452 600
Pontevedra (Vigo)
Ra Concepcin Arenal, 8, 2 - C.P. 36201
Tlf. 986 817 230
La Rioja (Logroo)
C/ Villamediana, 17 - C.P. 26071
Tlf. 941 291 318
Salamanca
C/ Correhuela, 18 - C.P. 37001
Tlf. 923 216 101
Segovia
C/ Infanta Isabel, 16 - C.P. 40001
Tlf. 921 461 982
Sevilla
C/ Pags del Corro, 90 - C.P. 41010
Tlf. 955 006 000
Soria
P del Espoln, 2 - C.P. 42001
Tlf. 975 220 555
Tarragona
Av. Andorra, 7 bis - C.P. 43002
Tlf. 977 241 888
Tenerife (Sta. Cruz de Tenerife)
Av. Benito Prez Armas, 4 - C.P. 38007
Tlf. 922 474 444
Teruel
Avda. Dr. Sanz Gadea, 11 - C.P. 44002
Tlf. 978 641 313
Toledo
C/ Nez de Arce, 24 - C.P. 45003
Tlf. 925 269 035
Valencia
C/ Barn de Crcer, 36 - C.P.: 46001
Tlf. 963 866 750
Valladolid
C/ Dos de Mayo, 14-16 - C.P. 47004
Tlf. 983 306 888
Zamora
C/ Prado Tuerto, 17 - C.P. 49020
Tlf. 980 671 300
Zaragoza
P de Rosales, 28 Dup. - C.P.50008
Tlf. 976 716 220
187
1. PREGUNTAS FRECUENTES.
1.1 REASANITARIA
Cmo s si soy portador/a de la enfermedad?
Para saber si eres portador/a de la enfermedad es necesario hacer
un estudio gentico. Este estudio debe solicitarlo el neurlogo
que te corresponde. De todas formas, hoy en da, se hace casi por
rutina siempre que exista el riesgo de transmisin gentica de
cualquier enfermedad.
Cmo tener descendencia sin transmitir la enfermedad?
En algunos casos, es difcil porque no se conoce el gen causante
de la enfermedad, no se sabe dnde buscar la solucin. En los
casos en los que se conoce el gen, se puede realizar el diagns-
tico preimplantacional o el prenatal. ste te indicar si el beb
que esperas est afectado o no (con la decisin personal o no de
abortar).
Qu inuencia tiene el sexo en el debut de una enfermedad
neuromuscular?
La etiologa o causa de una ENM es muy variada, pudiendo ser
de origen gentico o adquirido. Las ENM de origen gentico
pueden producirse por diversas anomalas en los genes o secuen-
cia de ADN. Alguna de estas anomalas puede estar localizada en
el cromosoma X (uno de los que determinan el sexo). En el caso
de las mujeres, cuyo sexo est determinado por dos cromosomas
X, si en uno de ellos existe un gen defectuoso, el dfcit es com-
pensado por el otro cromosoma y la enfermedad no aparece. Sin
embargo, el sexo de los hombres est determinado por un cromo-
soma X y otro Y, por lo tanto, el dfcit en el cromosoma X no
La palabra de afectados y familiares
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
188
puede ser compensado ya que no hay otro cromosoma X que re-
emplace la funcin alterada. En este caso, si la enfermedad es de
transmisin recesiva ligada al sexo, la madre, siendo portadora y
no teniendo la enfermedad, puede transmitirla a su hijo varn, en
el que s se manifestar.
Es normal que el diagnstico de la ENM sea tan lento?
Las difcultades en el establecimiento de un diagnstico defni-
tivo no ocurren en casos aislados. Casi todas las personas afec-
tadas suelen recorrer un largo camino hasta llegar al diagnstico
certero: multitud de pruebas diagnsticas, repeticin de pruebas
para orientar el diagnstico, cambio del mismo ante nuevos re-
sultados. Por eso, es normal que la sensacin de incertidumbre
est presente en los afectados por ENM y sus familias.
En la actualidad, se estn estableciendo las Consultas de alta re-
solucin en las que en 48 horas ya ofrecen el diagnstico de la
enfermedad, aunque la confrmacin y el posible estudio familiar
a nivel gentico tarden un poco ms por las pruebas de labora-
torio.
Dnde se puede realizar el diagnstico preimplantacional?
Debes dirigirte primero al mdico de cabecera que te derivar al
gineclogo de tu rea para realizar una primera consulta. ste,
con una valoracin de tu situacin, te remitir a los centros de
referencia de tu comunidad en los que se realizan los estudios
especfcos para el diagnstico preimplantacional. Estos centros
se encuentran en hospitales de la red pblica o en hospitales pri-
vados que, debido a la urgencia de ciertos casos, pueden ser cu-
biertos por la seguridad social.
Afecta la enfermedad a mi capacidad intelectual o de comu-
nicacin?
Las ENM son patologas que afectan al msculo, al nervio peri-
frico o a la unin neuromuscular, por lo tanto no se afectan las
estructuras que controlan las capacidades intelectuales. En gene-
ral, las personas afectadas suelen tener unas habilidades cogni-
tivas dentro de los parmetros normales, aunque bien es cierto
que algunas de ellas, como la DM Duchenne o la DM Congnita,
pueden cursar con un pequeo dfcit intelectual.
Por otro lado, las reas cerebrales que controlan el lenguaje no
suelen estar afectadas en las ENM, sin embargo, la afectacin
motora puede repercutir negativamente en el aparato fonador.
189
Cul es el mejor tratamiento en mi caso?
Cada persona afectada tiene unas caractersticas clnicas propias
y nicas, no slo en la afectacin producida por la enfermedad,
sino tambin en todos los factores psicosociales derivados. Por
eso, los objetivos y el plan de tratamiento que se establezcan ten-
drn que considerar esta individualidad. Para ello, se debe te-
ner en cuenta el tipo de evolucin, sintomatologa, necesidades
y prioridades de la persona (y su familia) y determinar cul es
la intervencin ms adecuada a sus caractersticas. Se dice, por
tanto, que el tratamiento es individualizado.
Cundo se recomienda empezar con el tratamiento mdico?
El comienzo del tratamiento, sobre todo de la rehabilitacin,
debe ser lo ms precoz posible, casi desde la confrmacin del
diagnstico. Este aspecto es muy importante porque cuanto antes
se establezcan las medidas para frenar el progreso de la enferme-
dad, antes se conseguirn los objetivos del tratamiento.
Cules son las intervenciones quirrgicas ms frecuentes?
Si la ENM afecta a algunas estructuras vitales, como corazn,
pulmones (y vas respiratorias), aparato digestivo, columna ver-
tebral puede ser necesaria la realizacin de una intervencin
quirrgica. Los mdicos especialistas, despus de realizar las
pruebas diagnsticas pertinentes, son los encargados de prescri-
bir la intervencin. Las operaciones ms frecuentemente reali-
zadas en las personas afectadas pueden incluir la traqueotoma,
gastrostoma, fjacin vertebral e intervencin cardaca.
Slo necesito un tratamiento para mis dihcultades fsicas?
Un tratamiento global de rehabilitacin es la mejor respuesta
a todas las necesidades de los afectados. Esta intervencin fa-
vorece el desarrollo personal, la prevencin de problemas psi-
coemocionales asociados y el mantenimiento de sus capacidades
funcionales y sociales, gracias a la intervencin de un equipo
multidisciplinar.
Por qu me hacen tantas evaluaciones antes de empezar con
el tratamiento de rehabilitacin?
Para realizar una adecuada implementacin del tratamiento reha-
bilitador es necesario que los profesionales implicados valoren
diferentes aspectos, tanto a nivel fsico como psquico y social,
de la persona. De esta manera, se obtienen los datos necesarios
para plantear los objetivos del tratamiento, permitiendo estable-
LA PALABRA DE AFECTADOS Y FAMILIARES
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
190
cer una comparacin entre la situacin inicial (antes de la rehabi-
litacin) y la fnal (despus de la rehabilitacin), para determinar
si se han conseguido los objetivos planteados y en qu medida.
La evaluacin es un medio objetivo que tienen los profesionales
para determinar la efcacia del tratamiento rehabilitador.
Puedo decidir lo que quiero conseguir en mi tratamiento?
El afectado y su familia tendrn poder sobre qu cuidados nece-
sitan y cundo los necesitan. Es necesario que los afectados pue-
dan disponer de servicios que los ayuden a desarrollar estrategias
adecuadas. Estos servicios deben ser fexibles, de tal modo que
permitan elegir el nivel de asistencia que precisan en funcin de
sus necesidades. Por eso, es muy importante el dilogo entre el
equipo y el afectado-familia, para pactar los objetivos y las pau-
tas de la intervencin.
Qu son las frulas y para qu sirven?
Las frulas son dispositivos ortopdicos confeccionados y adap-
tados especialmente para la persona usuaria. La funcin de las
frulas puede ser la inmovilizacin de determinados segmentos
corporales (frulas estticas) o la facilitacin de su movilidad con-
trolada (frulas dinmicas). Las frulas previenen la aparicin de
deformidades o contracturas, alivian el dolor, facilitan la cicatriza-
cin, mejoran la alineacin articular, ayudan a los msculos debili-
tados, protegen las estructuras anatmicas vulnerables
Es importante que acuda a las revisiones y consultas pauta-
das con los miembros del equipo?
Para llevar a cabo un correcto seguimiento del tratamiento es
muy importante acudir a las revisiones establecidas. Slo as, los
profesionales determinarn la necesidad o no de continuar con el
mismo proceso o hacer un cambio en los objetivos planteados.
Existen unidades de referencia para el tratamiento de mi
enfermedad?
Actualmente, en Espaa no cuenta con unidades hospitalarias
especializadas en la intervencin de las personas afectadas por
ENM. Sin embargo, s existe un Comit de Expertos, formado
por mdicos de todas las regiones del pas, con altos conocimien-
tos sobre estas enfermedades. Si necesitas consultar cualquier
duda o cuestin a este comit slo tienes que ponerte en contacto
con la entidad ASEM de referencia en tu comunidad autnoma o
con la Federacin ASEM (Anexo I).
191
1.2 REAPSICOSOCIAL
Hay mucha gente con el mismo diagnstico que yo?
Las ENMson enfermedades raras, por lo que el nmero de perso-
nas afectadas por ellas es reducido. Adems, al haber ms de 150
diagnsticos diferentes, las caractersticas de la afectacin varan
de unas personas a otras. Pero no ests solo, aunque te parezca
mentira hay personas que estn viviendo la misma situacin que
t (aislamiento, incertidumbre, falta de comprensin). En este
sentido, en las entidades ASEM de cada comunidad autnoma te
podrn poner en contacto con gente que ha pasado o est pasando
por el mismo recorrido.
Hay reuniones de encuentro entre afectados para compartir
experiencias?
S. En muchas entidades ASEM llevan a cabo sesiones de Grupos
de Ayuda Mutua o Grupos socioteraputicos, en los que se crea
un espacio idneo para compartir experiencias, facilitar el apoyo
mutuo entre los participantes y crear un vnculo de unin y de
pertenencia al grupo.
Tengo derecho a la valoracin del grado de minusvala?
Cmo puedo solicitarlo?
Toda persona que se encuentre en una situacin de discapacidad
fsica, psquica o sensorial o que padezca una enfermedad inca-
pacitante o crnica grave, debe ser valorada por los Equipos de
Valoracin y Orientacin. stos determinarn el reconocimiento,
declaracin y certifcacin de su grado de minusvala.
Para solicitar que estos equipos valoren tu situacin psicofsica y
los factores sociales derivados es necesario presentar el impreso
de solicitud cubierto junto con la documentacin requerida en
una ofcina de los servicios sociales de atencin primaria, en los
centros base provinciales o en las delegaciones de servicios so-
ciales autonmicas.
Qu benehcios tengo al poseer el certihcado de minusvala?
El certifcado de minusvala es un documento ofcial cuya adju-
dicacin da derecho a una serie de benefcios como la exencin
o reduccin en impuestos; facilidades de acceso a la vivienda, a
la educacin, al empleo, a la formacin ocupacional; acceso a
determinados programas sociosanitarios, descuentos en el precio
LA PALABRA DE AFECTADOS Y FAMILIARES
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192
de transportes pblicos, en la contratacin de servicio telefnico;
deducciones en la declaracin de la renta
El grado mnimo de minusvala para optar a la mayor parte de
estos benefcios es del 33%. Adems, cada una de estas ventajas
debe solicitarse ante la Administracin Pblica o entidad com-
petente.
Cules son las prestaciones sociosanitarias que puedo soli-
citar?
Las personas con discapacidad, por su condicin, viven en una
continua situacin de desventaja social y, muchas veces, econ-
mica. Por ello, tanto la Administracin Estatal como la Auton-
mica han elaborado una cartera de prestaciones, recursos y ser-
vicios que, junto a los establecidos por la Ley de Promocin de
la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en situacin
de Dependencia, apoyan a la persona con discapacidad y su fa-
milia.
Las prestaciones y recursos especfcos para personas con
discapacidad son muy diversos. Los requisitos para solicitar
cualquiera de estas ayudas dependen de su convocatoria y, en
general, los plazos de presentacin tambin varan de una a otra.
Por eso, te recomendamos que te dirijas a tu trabajador social de
referencia (de tu ayuntamiento o de las entidades ASEM) ya que
l es el que te podr asesorar adecuadamente.
Existe algn tipo de apoyo econmico para la compra de
ayudas tcnicas que no cubra la seguridad social?
Las ayudas tcnicas, a pesar de ser un gran apoyo para las per-
sonas con discapacidad, tienen un coste muy elevado, por lo
que muchas personas no pueden pagar su excesivo precio. Por
ello, tanto a nivel estatal (con las prestaciones establecidas por la
Ley de Dependencia) como autonmico (con las convocatorias
de ayudas no peridicas), la Administracin Pblica ofrece una
ayuda econmica no slo para la compra de ayudas tcnicas, sino
tambin para la realizacin de adaptaciones en el hogar y en el
vehculo.
Quin es el asistente personal? En qu me puede ayudar?
El asistente personal es una fgura de apoyo, contratado directa-
mente por la persona con discapacidad, que le ayuda a cubrir sus
necesidades de autonoma personal e independencia para la rea-
lizacin de sus tareas cotidianas. Es como una extensin de los
193
brazos y las piernas de la persona en situacin de dependencia,
permitindole tener una capacidad de decisin y control sobre su
propia vida.
Las tareas que puede realizar un asistente personal como apoyo a
la persona en situacin de dependencia son muy variadas, desde
tareas personales, hasta de conduccin, de comunicacin o do-
msticas.
Se puede conducir con una ENM? Cmo?
Hoy en da, la conduccin es una realidad para muchas personas
con discapacidad que, hace algunos aos, y debido a sus limita-
ciones fsicas, no podan realizar las maniobras exigidas en esta
actividad.
Los dispositivos de ayuda a la conduccin son muy diversos,
abarcando tanto las adaptaciones para el acceso al vehculo (gra
recogesillas, rampa trasera o lateral, asiento giratorio, adaptador
de asiento), como las adaptaciones propias para la conduccin
(control de marchas automtico, acelerador y freno de palanca,
mando de rayos infrarrojo, accionamiento de mandos a travs de
la voz).
Por tanto, las personas afectadas por una ENM, con el uso de di-
ferentes dispositivos de ayuda a la conduccin, pueden manejar
un vehculo propio, siempre y cuando hayan superado las prue-
bas terica y prctica que dan acceso a la obtencin del permiso
de conducir.
Qu servicios ofrecen las entidades ASEM?
La Federacin ASEM aglutina a todas las entidades que, a ni-
vel autonmico (y algunas provinciales), prestan sus servicios a
las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular y sus
familias. Los servicios que ofrecen cada una de ellas son muy
diversos, variando de unas entidades a otras.
En general, todas ofrecen un servicio de asesoramiento infor-
macin integral a la persona afectada y su familia en diferen-
tes mbitos: sanitario, psicoemocional y social. La mayora de
las entidades llevan a cabo el Programa VAVI, Vida Autnoma,
Vida Independiente, poniendo a disposicin de la persona afec-
tada un asistente personal como fgura de apoyo a su autonoma
personal. Otros servicios que suelen ofrecer las asociaciones in-
cluyen el apoyo psicolgico (tratamiento individualizado, gru-
pos socioteraputicos, grupos de ayuda mutua), la intervencin
LA PALABRA DE AFECTADOS Y FAMILIARES
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194
desde fsioterapia, valoracin y adaptacin del hogar, actividades
ldicas, reuniones de encuentro para socios No todas las enti-
dades ofrecen los mismos servicios, ya que la fnanciacin para
realizar estas actividades no depende de las mismas, sino de los
diferentes convenios que se hayan establecido con su comunidad
autnoma.
2. TESTIMONIOS DEAFECTADOS
Qu te aporta la pertenencia a una asociacin de afectados
como ASEM?
Es un punto de encuentro con otros afectados, donde puedes ha-
blar y escuchar sabiendo que te entienden, que comprenden tus
problemas y que no te ven como un bicho raro. Es un lugar de in-
formacin actualizada sobre las enfermedades neuromusculares,
donde podemos consultar todas las dudas, terapias existentes,
servicios que nos da la administracin, etc.
Es un punto de partida para presionar todos juntos y no indivi-
dualmente a las diferentes estamentos pblicos para conseguir
que se cumplan nuestros derechos como ciudadanos.
- Un lugar de encuentro con personas que tienen los mismos pro-
blemas que t.
- De mucha ayuda a la hora de afrontar el momento que te enteras
que padeces una enfermedad de este tipo. Te sirven para darte
cuenta que hay otras personas como t o incluso peor, que ya han
pasado por ese trance y siguen viviendo y disfrutando de la vida.
- Me da tranquilidad el saber que alguien est trabajando en la
bsqueda de soluciones a nuestros problemas. Aunque sea poco
a poco.
- La unin hace que se consigan mejorar derechos.
Pertenecer a ASEM me aporta bsicamente la posibilidad de
compartir los momentos duros y quiz tambin tener informa-
cin puntual sobre avances mdicos o jornadas y congresos don-
de se hable de ello.
Testimonio de familiar. ASEM Aragn.
Me aporta el apoyo necesario para seguir buscando, no slo el
tratamiento, sino pautas y facilidades para buscar cmo vivir
195
con una mejor calidad de vida. Tambin saber que hay ms per-
sonas con estas enfermedades y el pertenecer a la asociacin
me ha hecho darme cuenta de que con un mismo diagnstico, la
evolucin es diferente incluso dentro de una misma familia. Esto
signifca poder entender por qu en casos similares la afectacin
es diferente.
La unin de afectados signifca tener ms voz, y ms organizada,
para exigir a la Administracin que, aunque no haya cura, s
hay un tratamiento y que tienen que proporcionarlos, no slo a
nivel asistencial, sino tambin para la autonoma personal, eng-
lobando ayudas tcnicas y la adaptacin del hogar. Por ejemplo,
estas dos ltimas no estn contempladas como obligatorias en la
reciente aprobada Ley 39/2006 de dependencia, que son funda-
mentales en nuestra situacin.
Testimonio afectado. ASEM Galicia.
La pertenencia a una asociacin de afectados como ASEM es para
m importante por la informacin que se puede obtener, tanto m-
dica como de ayudas y recursos que existen, para las personas con
discapacidad y en concreto con ENM. A su vez, poder conocer a
otras personas afectadas por algn tipo de ENM, compartir acti-
vidades y dar a conocer este tipo de enfermedades.
Testimonio afectado. ASEM Madrid.
Qu importancia tiene para ti el contar con una gua de fa-
milias sobre ENM?
Para m, como familiar de afectado, es un punto de partida en el
momento del diagnstico. Es una forma ordenada de comenzar
a ver la vida despus de un diagnstico. Es un apoyo para los
afectados y sus familias, para asumir y digerir el proceso de una
ENM. Es una forma de ver que hay otras muchas personas en
Espaa afectadas y que no estamos solos. Es una demostracin
de que detrs de esta gua hay un grupo humano profesional y
de personas que se implican con las ENM. Es una forma de estar
presentes en la sociedad a travs de una publicacin que recoge
muchos de los problemas a los que se enfrenta un afectado y su
familia y que creo que pueden dar una visin ms amplia de lo
que son las ENM al resto de la sociedad.
La gua de familias es un modo de acercarnos los unos a los
LA PALABRA DE AFECTADOS Y FAMILIARES
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
196
otros, la veo muy til y espero sacarle partido, sobre todo para
los que tenemos la misma enfermedad, as podemos intercambiar
ideas y modos de afrontar los problemas que vayamos teniendo.
Testimonio de familiar. ASEM Aragn.
Dado que son enfermedades de poca prevalencia, que hay ms
de 150 diagnsticos diferentes (con evoluciones y afectaciones
diferentes), una gua sirve, en principio, para buscar especia-
listas y centros de referencia en algunas de ellas, saber de una
forma ordenada cmo tenemos que relacionarnos con atencin
primaria, servicios sociales, la propia asociacin y tambin de
forma ordenada, qu elementos estn a nuestra disposicin para
conseguir ayudas, prestaciones y una mejor calidad de vida.
Tambin nos da una visin actualizada de cmo estn algunas
investigaciones, clulas madre, terapia gnica en estas patolo-
gas, lo que da una visin a las familias que la tienen en su mano
de conocimiento y, por tanto, de esperanza de una posible solu-
cin ms o menos inmediata, o como mnimo, el conocimiento de
que se trabaja para conseguir una terapia que nos cure.
Al mismo tiempo, para la propia administracin, la gua es una
forma protocolizada de dar visibilidad a nuestras necesidades y
problemas.
Testimonio afectado. ASEM Galicia.
Para m es muy importante el poder contar con una gua de fa-
milias, sobre todo por la informacin a la que se pueda acceder.
Tambin por la facilidad de poder conocer recursos existentes
tanto en mi CCAA como en las del resto de Espaa.
Testimonio afectado. ASEM Madrid.
197
I. ASOCIACIONES DE ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES EN ESPAA (pertenecientes
a la Federacin ASEM)
Federacin ASEM
C/ Jordi de Sant Jordi, 26-28 Bajos
08027 - Barcelona
Tlf. 934 516 544. Fax: 934 083 695.
www.asem-esp.org / asem15@suport.org
Asociacin Espaola de Miastenia
C/ Llano de las Fuentes s/n
14520 - Fernn Nez (Crdoba)
Tlf. 629 327 674. Fax: 957 382 103
www.aemiastenia.org / aemiastenia@aemiastenia.org
ASEM Aragn
P Mara Agustn, 26 Local.
50004 - Zaragoza
Tlf. 976 282 242. Fax: 976 283 513
www.asemaragon.com / asem@asemaragon.com
ASEM Cantabria.
Centro usos mltiples Matas Sainz Ocejo Avda. Cardenal Herrera
Oria, 63 Int.
39011 - Santander
Tlf. 942 320 579. Fax: 942 323 609
www.asemcantabria.org / asemcan@yahoo.es
ASEM Castilla La Mancha
C/ Po XII, 17 bajo izq.
45600 - Talavera de la Reina (Toledo)
Tlf. 925 813 968
www.asemclm.com / asemclm@hotmail.com
Anexos
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
198
ASEM Catalunya
Can Guardiola C. Montsec, 20-22 bajos
08030 - Barcelona
Tlf. 932 744 983. Fax: 932 741 392
www.asemcatalunya.com / asemcatalunya@telefonica.net
ASEM C. Valenciana
Avda. Barn de Crcer, 48, 8 Despacho F.
46001 - Valencia
Tlf. / Fax: 963 514 320
www.asemcv.org / asemcv@telefonica.net
ASEM Galicia
C/ Prroco Jos Otero, 6 bajo
36206 - Vigo (Pontevedra)
Tlf. / Fax: 986 378 001
www.asemgalicia.com / asemga@teleline.es
ASEM Granada
Hotel de Asociaciones de Granada.
Apdo. de correos 963
18008 - Granada
Tlf. 670 785 671
http://groups.msn.com / asemgra@gmail.com
ASEM Madrid
C/ Valdebernardo 24, local 15.
28030 - Madrid
Tlf. 917 737 205
www.asemmadrid.org / info@asemmadrid.org
Asociacin de Familiares y enfermos Neuromusculares de Valencia
(AFENMVA)
Avda. General Avils, 42 bis 9.
46015 - Valencia
Tlf. / Fax: 963 638 332
www.afenmva.org / afenmva@afenmva.org
Bizkaiko Eritasun
Neuromuskularren Elkartea (BENE)
Avda. Lehendakari Aguirre, 42
48014 - Bilbao (Bizkaia)
Tlf. / Fax: 944 480 155
www.asociacionbene.com / bene@euskalnet.net
Arabako Neuromuskularren Elkartea (ARENE)
C/ Pintor Vicente Abreu, 7 B, Despacho 8
01008 - Vitoria-Gasteiz (Araba)
Tlf. 945 200 836
www.arene.es / areneas@euskalnet.net
199
ASEM Principado de Asturias
Avda. Gaspar Garca Laviana, Blq 40 bajo
33210 - Gijn
Tlf. 985 165 671
asemasturias@hotmail.com
Asociacin Espaola contra la Leucodistroha (ALE-ELA)
El Cero C/ Manuel Azaa, s/n
28822 - Coslada (Madrid)
Tlf. 912 977 549
www.elaespana.com / leuco@asoleuco.org
Asociacin Espaola de Paraparesia Espstica Familiar Strmpell-
Lorrain (AEPEF)
C/ Domingo Vicente, 22 at. B
28860 - Paracuellos del Jarama (Madrid)
Tlf. 636 580 681
aepef@auna.com
Gipuzkoako Eritasun
Neuromuskularren Elkartea (GENE)
Txara I Paseo Zarategui, 100.
20015 Donostia San Sebastin (Gipuzkoa)
Tlf. 943 245 611 / Fax. 943 112 589
infogene@telefonica.net
Asociacin de Enfermos Neuromusculares de Sevilla (ASENSE)
C/ Manuel Olmedo Serrano, blq 7, bajo drcha.
41530 - Morn de la Frontera (Sevilla)
Tlf. 639 082 842
www.asense.es / asensevilla@gmail.com
Asociacin de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (ASE-
NECAN)
C/ Presidente Alvear, 47
35007 - Las Palmas de Gran Canaria
Tlf. 928 226 668
http://asenecan.blogspot.com / asenecan@hotmail.com
Asociacin Navarra de Enfermedades Neuromusculares (AS-
NAEN)
C/ Doctor Gortari, s/n, plt baja
31012 - Pamplona
Tlf. 948 332 637
asnaen@hotmail.com
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
200
II. ENTIDADES DE ENFERMEDADES NEURO-
MUSCULARES EN ELMUNDO
En el resto de Europa y los dems continentes tambin existen asocia-
ciones de ENM. En estos momentos hay ms de 50 entidades registra-
das. Por eso, no podemos incluir todo el listado de estas asociaciones
en la gua. Si quieres conocer cul es la entidad de ENM de referencia
en un pas concreto, puedes entrar en la pgina web de la Federacin
ASEM (www.asem-esp.org) donde encontrars un documento con el
listado de las Asociaciones contra las ENM en el mundo.
III. PGINAS WEB DE INTERS
Organismos de la Administracin Pblica.
Ministerio de Educacin, Poltica Social y Deporte:
www.mepsyd.es
Instituto de Mayores y Servicios Sociales: www.seg-social.es/im-
serso
Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcnicas:
www.ceapat.org
Centro Espaol de Documentacin sobre Discapacidad:
www.cedd.es
Real Patronato sobre Discapacidad: www.rdp.es
Servicio de Informacin sobre Discapacidad: http://sid.usal.es
Mapa Estatal de Servicios de Discapacidad. Proyecto DESDE:
www.mtas.es/inicioas/mapa_discapacidad.htm
Entidades y organizaciones.
Comit Espaol de Representantes de Personas con Discapacidad:
www.cermi.es
Confederacin Espaola de Personas con Discapacidad Fsica y
Orgnica: www.cocemfe.es
Discapnet. El portal de la discapacidad: www.discapnet.es
Federacin Espaola de Enfermedades Raras: www.enfermeda-
des-raras.org
Foro Europeo de la Discapacidad EDF: www.edf-feph.org
Fundacin Lus Vives: www.fundacionluisvives.org
Fundacin ONCE: www.fundaciononce.es
Plataforma ONG de Accin Social: www.plataformaong.org
Plataforma representativa estatal de discapacitados fsicos:
www.predif.org
201
Accesibilidad y ayudas tcnicas:
Abledata. Recursos sobre discapacidad y rehabilitacin.
www.abledata.com
Accesibilidad en municipios: www.accesigma.com
Adaptado: www.adaptado.es
B&J Adaptaciones. Empresa de adaptaciones y domtica:
www.bj-adaptaciones.com
CasaDomo. Portal sobre domtica: www.casadomo.com
Catlogo de ayudas tcnicas del CEAPAT:
www.catalogo-ceapat.org
Fundacin SIDAR - Accesibilidad Universal: www.sidar.org
Grupo FAR. Funcionalidad y accesibilidad en la web:
www.timon.com/far
Imagina: www.imagina.org
Red Accesible: www.acesible.org
Tecnum. Pgina sobre ayudas tcnicas: www.tecnum.net
Empleo:
Fundacin ADECCO: www.fundacionadecco.es
Mercadis. Mercado de empleo para las personas con discapacidad:
www.mercadis.com
Red Espaola para el empleo de las personas con discapacidad:
www.reepdis.org
Para el cuidador:
Cuidamos al cuidador: www.cuidador.com
Pgina de apoyo a los cuidadores: www.sercuidador.es
Otros:
Centro de Recursos de Educacin Especial de Navarra: www.pnte.
cfnavarra.es/creena/
Cominet. Red de Comunicacin e Informacin de recursos para
personas con discapacidad: www.cominet.org
Discabitat. Recursos para la discapacidad: www.dicabitat.com
Grupo de Estudios Neonatolgicos y de Servicios de Intervencin
para la Prevencin y la Atencin Temprana de las Dependencias:
http://paidos.rediris.es/genysi
Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras.
http://iier.iscii.es/er
Necesidades Educativas Especiales: www.needirectorio.com
Orphanet. Informacin sobre enfermedades raras y medicamentos
de libre acceso: www.orpha.net
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
202
Polibea. Revista digital sobre necesidades y respuestas sociales:
www.polibea.com
IV. GLOSARIO DE SIGLAS YCONCEPTOS
(DE LAAALAZ)
Accesibilidad: Aquellas caractersticas del urbanismo, de la edifca-
cin, del transporte o de los medios y sistemas de comunicacin que
le permiten a cualquier persona su utilizacin y disfrute de mane-
ra autnoma, con independencia de su condicin fsica, psquica o
sensorial.
Adaptacin curricular: Tipo de estrategia educativa, especfcamen-
te dirigida a alumnos con necesidades educativas especiales y con-
sistente en la adecuacin en el currculum de un determinado nivel
educativo para hacer que determinados objetivos o contenidos sean
ms accesibles al alumno o bien eliminar aquellos elementos del
currculum que les sea imposible alcanzar por su discapacidad.
ADN. cido desoxirribonucleico: Es un cido nucleico que contie-
ne las instrucciones genticas usadas en el desarrollo y el funcio-
namiento de todos los organismos vivos y algunos virus. El papel
principal de las molculas de ADNes el de ser portador y transmisor
entre generaciones de informacin gentica.
AME. Atrofa Muscular Espinal: Es un grupo de ENM caracterizado
por la prdida o degeneracin de las neuronas del asta anterior de
la mdula espinal, que provoca que el impulso nervioso no pueda
transmitirse correctamente afectndose el tono muscular y los mo-
vimientos.
Anticuerpos monoclonales: Anticuerpo homogneo producido por
una clula hbrida producto de la fusin de un clon de linfocitos B
descendiente de una sola y nica clula madre y una clula plasm-
tica tumoral.
AE. Atencin especializada: Comprende la realizacin de actividades
asistenciales diagnsticas, teraputicas y de rehabilitacin, as como
aquellas de promocin de la salud, educacin sanitaria y prevencin
de la enfermedad, que superan las posibilidades de asistencia de
atencin primaria
Alelo: Es la localizacin espacial de un gen en un cromosoma.
Anamnesis: Trmino empleado para referirse a la informacin dada
por el propio paciente al profesional durante una entrevista clnica,
para incorporar dicha informacin a la historia clnica del paciente.
AP. Asistente personal. Es una fgura de apoyo que realiza o ayuda a
realizar las tareas de la vida diaria a otra persona que por su situa-
203
cin, bien sea por una diversidad funcional o por otros motivos, no
puede realizarlas por s misma.
AP. Atencin Primaria: Es el primer lugar al que se debe ir cuando se
tiene un problema de salud o cuando se quiere prevenir algo, el pri-
mer nivel de acceso de los ciudadanos y ciudadanas a la asistencia
sanitaria.
Apoyo informativo: Permite acceder a informaciones fables sobre
un acontecimiento estresante, aportando un sentimiento de dominio
de la situacin.
Apoyo material: Consiste en proporcionar una asistencia directa como
ayuda fnanciera, ayudas tcnicas y administrativas, permitiendo
disminuir el impacto estresante de las difcultades cotidianas.
Apoyo personal: Consiste en hablar y compartir los sentimientos en
una atmsfera de comprensin, en sentirse apoyado en los momen-
tos difciles.
Apoyo social: Son relaciones sociales, transmisoras de vnculos posi-
tivos, sobre las que es posible apoyarse para solicitar ayuda en caso
de necesidad.
APPD. Ayudas Peridicas a Personas con Discapacidad: Ayudas indi-
viduales, de carcter no peridico, para personas afectadas por una
discapacidad reconocida en grado igual o superior al 33%, pudiendo
ser para asistencia o para la compra de dispostivos de apoyo.
ARN. cido ribonucleico: Es una estructura molecular polmera, de
forma lineal, cuya unidad fundamental es el nucletido, el cual for-
ma una larga cadena. Acta como intermediario en la transmisin de
las instrucciones genticas del ADN y tiene una participacin activa
en la sntesis de protenas.
Atelectasia: Es el colapso de una parte o de todo el pulmn, provoca-
do por una obstruccin de las vas areas (bronquio o bronquiolos)
o por presin sobre el pulmn.
Atencin a la diversidad: Es el conjunto de respuestas, arbitradas
por el sistema educativo, para adaptarse a las caractersticas de los
alumnos/as que presenten necesidades educativas especfcas en el
terreno educativo, entre ellos, los alumnos con discapacidad.
Autonoma personal: Capacidad de controlar, afrontar y tomar por
propia iniciativa, decisiones personales acerca de cmo vivir de
acuerdo con las normas y preferencias propias, as como de desarro-
llar las actividades bsicas de la vida diaria.
Autosoma dominante: Es una de las formas en que un rasgo o en-
fermedad se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad
es autosmica dominante, quiere decir que la persona slo necesita
obtener el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfer-
medad.
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
204
Autosoma recesiva: Es una de las maneras en que un rasgo o enfer-
medad se puede transmitir de padres a hijos. Signifca que se tienen
que presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la
enfermedad o el rasgo.
Ayudas tcnicas: Son productos, instrumentos, equipos o sistemas
tcnicos utilizados por una persona con discapacidad, fabricados es-
pecialmente, o disponibles en el mercado, para prevenir, compensar,
mitigar o neutralizar una defciencia, discapacidad o minusvala
AVD. Actividades de la vida diaria. El conjunto de conductas que una
persona ejecuta todos los das o con frecuencia casi cotidiana para
vivir de forma autnoma e integrada en su medio ambiente y cum-
plir su papel social.
Biopsia muscular. Es la prueba de diagnstico que permite confrmar
con mayor fabilidad la presencia o no de una ENM. Consiste en
una pequea incisin con aguja, directamente sobre el msculo, de
la que se extrae una muestra del mismo para analizar y observar el
tipo de afectacin.
Bitutor: Aparato de marcha (u ortesis) con dos pletinas o valvas situa-
das por la cara interna y externa de la pierna, que ofrece un apoyo a
la persona con movilidad reducida durante la marcha.
BOE. Boletn Ofcial del Estado: rgano de publicacin de las leyes,
disposiciones y actos de insercin obligatoria. Contiene las leyes
producidas en el seno de las Cortes Generales, las disposiciones
emanadas del Gobierno de la Nacin y las disposiciones generales
de las Comunidades Autnomas.
Calidad de vida. Percepcin que un individuo tiene de su lugar en la
existencia, en el contexto de la cultura y del sistema de valores en
los que vive y en relacin con sus objetivos, sus expectativas, sus
normas y sus inquietudes. Es un concepto muy amplio, infuido de
modo complejo por la salud fsica del sujeto, su estado psicolgico,
su nivel de independencia, sus relaciones sociales, as como su rela-
cin con los elementos esenciales de su entorno.
CAMF. Centro de Atencin a Minusvlidos Fsicos: Centro que tiene
por fnalidad la atencin integral a las personas con discapacidad
que, careciendo de posibilidades razonables de recuperacin profe-
sional a consecuencia de la gravedad de su discapacidad, encuentran
serias difcultades para conseguir una integracin laboral y ser aten-
didas en rgimen familiar.
Cardiomiopata: Se refere a las enfermedades del msculo cardaco.
Estas enfermedades aumentan el tamao del corazn o lo hacen ms
grueso y rgido de lo normal.
Carnitina: Es la vitamina B11, un aminocido que participa en el cir-
cuito vascular reduciendo niveles de triglicridos y colesterol en san-
205
gre. Interviene en el transporte de cidos grasos hacia el interior de las
clulas y aumenta la velocidad del proceso de generacin de energa.
CB. Centros Base: Centro de mbito provincial en los que se desarro-
lla un programa de atencin bsica a personas con discapacidad.
CEAPAT. Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcnicas:
Centro de referencia del IMSERSO cuya misin es contribuir a me-
jorar la calidad de vida de todos los ciudadanos, con apoyo activo a
personas mayores, personas en situacin de dependencia y personas
con discapacidad, a travs de la accesibilidad universal, el diseo
para todos y los productos de apoyo.
CEE. Centros Especiales de Empleo: Instituciones de integracin
laboral de las personas con discapacidad en el empleo ordinario,
cuando por sus circunstancias de orden personal, consecuentes con
su discapacidad, no puedan ejercer una actividad laboral en las con-
diciones habituales.
Clulas de Schwann: Clulas de soporte de las neuronas. Adems de
formar las vainas de mielina, tambin tienen la funcin de eliminar
los desechos de otras clulas y de guiar el crecimiento de los axones
cuando estos se regeneran.
Clulas multipotenciales: Clulas madre que se anidan en cada rga-
no y su funcin es regenerar los tejidos cuando existe muerte celular
ya sea por vejez o por enfermedad
Certihcado de minusvala: Documento ofcial, expedido por la
Administracin Pblica, mediante el cul se acredita la condicin
(temporal o defnitiva) de una minusvala, siendo el resultado de la
valoracin multiprofesional (mdica, psicolgica y social).
Cinesiterapia: Arte y ciencia del tratamiento de enfermedades y le-
siones (medio teraputico) a travs del movimiento.
Congnito: La enfermedad congnita es la que se manifesta desde
el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo em-
brionario o durante el parto, consecuencia de un defecto hereditario
o factores ambientales.
Consejo gentico: Proceso educativo para asesorar a individuos y
familias que tienen una enfermedad gentica o riesgo de tenerla,
dndoles informacin acerca de su enfermedad y ayudndoles a to-
mar decisiones informadas.
Contractura muscular: Estado de contraccin involuntaria, y ge-
neralmente persistente, de uno o varios msculos que provoca una
inmovilizacin de la zona afectada.
CPK. Creatin FosfoKinasa: Enzima presente en varios tipos de tejido
muscular. Su funcin es la catlisis (o disolucin) de Fosfocreatina
o CP, para facilitar que, en el msculo, se libere la energa necesaria
para su contraccin.
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
206
CRE. Centros de Referencia Estatal: Centros pblicos de mbito es-
tatal, para la promocin, intercambio de conocimientos, formacin
de profesionales y prestacin de servicios de una alta cualifcacin a
personas con diversidad funcional.
CRMF. Centro de Recuperacin de Minusvlidos Fsicos: Centro con
un conjunto idneo de instalaciones y profesionales para facilitar la
integracin socio-laboral de personas que, por accidente, enferme-
dad, causas congnitas o adquiridas, tienen una discapacidad fsica
y/o sensorial que les impide recibir una atencin recuperadora en
centros ordinarios.
Cromosoma: Cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastonci-
llos en que se organiza la cromatina del ncleo celular. Son los porta-
dores de la mayor parte del material gentico y condicionan la organi-
zacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada especie.
Cuidador escolar (Auxiliar Tcnico Educativo): Es la persona que
presta servicios complementarios para la asistencia y formacin de
los escolares con necesidades educativas especiales, atendiendo a
stos en la ruta escolar, en su limpieza y aseo, en el comedor y de-
ms necesidades anlogas.
Cuidador principal: Es la persona, normalmente un familiar, que
asume la responsabilidad en la atencin, apoyo y cuidados diarios
de cualquier tipo de enfermo; es quien la acompaa la mayor parte
del tiempo.
Debilidad muscular: Es el principal sntoma fsico de las personas
afectadas por una enfermedad neuromuscular, suele acompaarse
de fatiga y tiene un carcter degenerativo.
Decbito prono: Posicin anatmica del cuerpo humano en la que
ste se encuentra boca abajo sobre una superfcie horizontal, con
las cuatro extremidades extendidas y las palmas y dedos de los pies
hacia abajo.
Decbito supino: Posicin anatmica del cuerpo humano en la que
ste se encuentra boca arriba sobre una superfcie horizontal, con
las cuatro extremidades extendidas y las palmas y dedos de los pies
hacia arriba.
Dependencia: Estado de carcter permanente en que se encuentran
las personas que, por razones derivadas de la edad, la enfermedad
o la discapacidad, y ligadas a la falta o a la prdida de autonoma
fsica, mental, intelectual o sensorial, precisan de la atencin de otra
u otras personas o ayudas importantes para realizar actividades b-
sicas de la vida diaria
DFSH. Distrofa facio-escpulo-humeral: Es una distrofa muscular
progresiva que se caracteriza por la presencia de debilidad y atrofa
de los msculos de la cara y de la cintura escapular.
207
Diagnstico preimplantacional: Seleccin de embriones, basndose
en su ADN, para conseguir determinadas caractersticas o evitar al-
gn tipo de defecto congnito. Se realiza en tratamientos de fecun-
dacin in vitro, antes de implantar los embriones fecundados en el
tero. Uno de sus fnes es el deseo de evitar enfermedades genticas
en el futuro beb.
Diagnstico prenatal: Deteccin de cualquier defecto congnito del
feto es decir, de cualquier anomala en el desarrollo morfolgico,
estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda
manifestarse ms tarde) externa o interna, familiar o espordica, he-
reditaria o no y nica o mltiple.
Disartria: Trastorno del habla caracterizado por la presencia de dif-
cultades en la articulacin de los fonemas.
Disfagia: Sensacin de difcultad en el paso del bolo alimentario du-
rante el acto de la deglucin.
Distrohna: Protena estructural de los msculos, esencial para man-
tener la estructura del tejido muscular, que controla el equilibrio de
la cantidad de iones calcio en las clulas musculares y de sustancias
que regulan el crecimiento de los msculos. La falta de distrofna,
caracterstica de algunas distrofas musculares como la DMD, des-
encadena una cascada de alteraciones en muchos procesos bioqu-
micos y fsiolgicos en diversas partes del organismo.
DMC. Distrofa Muscular Congnita: Tipo de DM que aparece en el
nacimiento o en los primeros meses de vida. Cursa con hipotona,
debilidad de los msculos de los miembros y del tronco, y retrac-
ciones musculares.
DMD. Distrofa Muscular de Duchenne: DM que se caracteriza por
una debilidad progresiva de la cintura plvica en la infancia y evo-
lucin progresiva.
Domtica: Conjunto de sistemas capaces de automatizar una vivien-
da, aportando servicios de gestin energtica, seguridad, bienestar y
comunicacin, y que pueden estar integrados por medio de redes in-
teriores y exteriores de comunicacin, y cuyo control goza de cierta
ubicuidad, desde dentro y fuera del hogar: la Vivienda inteligente.
Duelo: Estado y proceso que sigue a la prdida de un ser querido. La
prdida es defnitiva y por ello se asocia generalmente a la muerte,
pero se puede dar duelo sin muerte (como tras la ruptura de una
relacin).
Ejercicio aerbico: Cualquier tipo de ejercicio que se practique a nivel
de intensidad moderado durante periodos de tiempo extensos. En es-
tos ejercicios se usa el oxgeno para quemar grasas y azcar. Aerbico
signifca literalmente con oxgeno, y hace referencia al uso de oxge-
no en los procesos de generacin de energa de los msculos.
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
208
EMG. Electromiograma: Prueba diagnstica que se utiliza para medir
la actividad elctrica que se origina en las fbras musculares de los
msculos. Permite evaluar el estado de los nervios que controlan la
musculatura y detecta con suma precisin el grado de compresin o
sufrimiento de stos.
ENM. Enfermedades Neuromusculares: Afecciones neurolgicas que
se caracterizan por presentar como sntomas fundamentales la atro-
fa y la debilidad muscular.
Equipo multidisciplinar: Grupo de profesionales sociosanitarios,
cada uno con una disciplina propia, que trabaja en conjunto hacia la
consecucin de los mismos objetivos, a travs de la implementacin
del plan de intervencin.
Escoliosis: Alteracin de la columna vertebral caracterizada por una
desviacin o curvatura anormal en el sentido lateral.
Etiologa: Estudio y descripcin de las causas sobre alguna enferme-
dad.
Eurotaxi: Vehculo de uso pblico adaptado especfcamente para
personas con movilidad reducida.
EVI. Equipos de Valoracin de la Incapacidad: Grupo de profesiona-
les que se encarga de valorar y examinar la situacin de invalidez de
una persona para el desarrollo de su actividad laboral.
EVO. Equipos de Valoracin y Orientacin: Equipos que realizan
las actuaciones especfcas en el rea de diagnstico, valoracin y
califcacin del grado de minusvala, ubicados en las secciones de
califcacin y valoracin y formados por un mdico, un psiclogo y
un trabajador social.
Fenotipo: Es la expresin del genotipo en un determinado ambiente;
el conjunto de rasgos de un organismo.
GAM. Grupos de Ayuda Mutua: Formas de organizacin social aut-
nomas, con las que pequeos grupos de personas colaboran para el
logro de fnes y la superacin de situaciones problemticas que les
son comunes.
Gastrostoma (insercin de sonda por): Colocacin de una sonda de
alimentacin a travs de la piel y la pared estomacal, directamente
dentro del estmago.
Gen: Conjunto de una secuencia determinada de nucletidos de uno
de los lados de la escalera del cromosoma referenciado.
Gentico. La palabra gentico indica la causa de la enfermedad.
Genotipo: Es el contenido gentico (el genoma especfco) de un in-
dividuo. Est determinado fundamentalmente por el fenotipo, o por
la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o
ms posiciones en los cromosomas.
209
Glucocorticoides: Frmacos ampliamente utilizados como antiinfa-
matorios o inmunosupresores en el tratamiento de mltiples patolo-
gas. Son hormonas cuya accin es contraria a la de la insulina en
sangre. Actan sobre el metabolismo intermedio de grasas y pro-
tenas.
Grado de minusvala: Califcacin numrica, o en porcentaje, del ni-
vel de difcultad que tiene una persona para realizar sus actividades
cotidianas, segn criterios tcnicos unifcados. Este porcentaje se
expresa a travs del certifcado de minusvala. El porcentaje mnimo
para que se reconozca una condicin de minusvala es del 33%.
Grados Cobb: El ngulo de Cobb es una medida expresada en grados
de la curvatura de la columna vertebral.
Hereditario: Se dice que una enfermedad es hereditaria porque se
transmite de una generacin a otra.
Hipercapnia: Aumento de la presin parcial de dixido de carbono
(CO2), medida en sangre arterial, por encima de 46 mmHg
Hipoterapia: Alternativa teraputica basada en la utilizacin del mo-
vimiento multidimensional del caballo para el tratamiento de dife-
rentes afecciones fsicas y mentales.
Hipotona: Disminucin del tono muscular.
Hipoventilacin: Se refere a la respiracin que no es adecuada para
satisfacer las necesidades del cuerpo (demasiado superfcial o de-
masiado lenta) o a la reduccin de la funcin pulmonar. El nivel de
dixido de carbono se eleva, llevando a insufciencia de oxgeno en
la sangre.
Hospital de tercer nivel: Centro que presta una atencin mdica para
restaurar la salud y rehabilitar a usuarios referidos por los otros ni-
veles (primer y segundo nivel), que presentan enfermedades de alta
complejidad diagnstica y de tratamiento, a travs de una o varias
especialidades mdicas, quirrgicas o mdico-quirrgicas. Incluye
funciones de apoyo especializado para la vigilancia epidemiolgica;
actividades de investigacin y desarrollo de recursos humanos alta-
mente capacitados.
IMSERSO. Instituto de Mayores y Servicios Sociales: Entidad Ges-
tora de la Seguridad Social para la gestin de los Servicios Sociales
complementarios de las prestaciones del Sistema de Seguridad So-
cial, y en materia de personas mayores y personas en situacin de
dependencia.
Incidencia: Nmero de casos nuevos de una enfermedad o lesin que
se presentan durante un perodo de tiempo especfco, como en un
ao. Muestra la probabilidad de que una persona en la poblacin sea
afectada por la enfermedad.
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
210
IPREM. Indicador Pblico de Renta de Efectos Mltiples: ndice de
referencia en Espaa para el clculo del umbral de ingresos a varios
efectos (ayudas para vivienda, becas, subsidios por desempleo...).
Ley 39/2006. Ley para la Promocin de la Autonoma Personal y
Atencin a las Personas en Situacin de Dependencia: Tiene por
objeto regular las condiciones bsicas que garanticen la igualdad
en el ejercicio del derecho subjetivo de ciudadana a la promocin
de la autonoma personal y atencin a las personas en situacin de
dependencia, en los trminos establecidos en las leyes, mediante la
creacin de un Sistema para la Autonoma y Atencin a la Depen-
dencia.
LISMI. Ley de Integracin Social de Minusvlidos: Ley estatal apro-
bada hace ms de 20 aos que tiene como objetivo regular, impul-
sar y fomentar la integracin en la sociedad de las personas con
discapacidad, as como garantizar su realizacin personal.
Marcapasos: Aparato elctrico de pequeo tamao que ayuda a que
el corazn lata ms uniformemente.
Mioblastos: Clulas musculares embrionarias precursoras de los mio-
citos o las clulas musculares.
Miotona: Difcultad para relajar el msculo tras una contraccin.
Motoneurona: Neuronas motoras que se encargan de generar y trans-
mitir los impulsos nerviosos que provocan la contraccin muscu-
lar.
Mutacin: Alteracin o cambio en la informacin gentica (genoti-
po) de un ser vivo y que producir un cambio de caractersticas. Se
presenta sbita y espontneamente y se puede transmitir o heredar
a la descendencia.
Necesidades educativas especiales: Alumnado que requiera, por
un periodo de su escolarizacin o a lo largo de toda ella, deter-
minados apoyos y atenciones educativas especfcas derivadas de
discapacidad o trastornos graves de conducta
Nucletido: Compuestos formados por una base nitrogenada, un az-
car de cinco tomos de carbono (pentosa) y cido fosfrico. Son los
monmeros de los cidos nucleicos (ADN y ARN) en los cuales for-
man cadenas lineales de miles o millones de nucletidos. Tambin
realizan funciones como molculas libres.
Oligonucletidos: Secuencia corta de ADN o ARN, con cincuenta o
menos pares de bases.
Osteoporosis: Disminucin de la masa sea, debido a una prdida de
calcio y otros componentes del hueso, y de su resistencia mecnica
que aumenta la susceptibilidad para las fracturas.
PIA. Programa Individual de Atencin: Programa en el que se deter-
minan las modalidades de intervencin ms adecuadas a las necesi-
211
dades de las personas en situacin de dependencia, entre los servi-
cios y prestaciones econmicas previstos en la Ley 39/2006.
PNC. Pensin No Contributiva: Prestacin econmicas que se recono-
ce a aquellos ciudadanos que, encontrndose en situacin de necesi-
dad protegible, carezcan de recursos sufcientes para su subsistencia
en los trminos legalmente establecidos, aun cuando no hayan coti-
zado nunca o el tiempo sufciente para alcanzar las prestaciones del
nivel contributivo. Pueden ser por jubilacin o por invalidez.
Prevalencia: Nmero de casos de una enfermedad o evento existentes
en una poblacin en un momento o un perodo dado.
Pseudohipertroha: Sustitucin del tejido muscular normal por c-
lulas grasas y que producen un aumento del volumen del msculo,
que no implica un consecuente aumento de fuerza muscular.
Rango articular: Es la distancia y direccin normales a travs de la
cual se puede mover una articulacin.
Resiliencia: Capacidad de los sujetos para sobreponerse a tragedias o
perodos de dolor emocional.
RM. Resonancia Magntica: Exploracin radiolgica que permite ob-
tener imgenes del organismo de forma incruenta (no invasiva) sin
emitir radiacin ionizante y en cualquier plano del espacio.
SAAC. Sistemas Alternativos y Aumentativos de Comunicacin: Son
instrumentos para personas con alteraciones diversas de la comuni-
cacin y/o el lenguaje, cuyo objetivo es la enseanza de un conjun-
to estructurado de cdigos no vocales que permiten funciones de
representacin y sirven para llevar a cabo actos de comunicacin
(funcional, espontnea y generalizable), por s solos o en conjun-
cin con otros cdigos, vocales o no vocales.
SAAD. Sistema para la Autonoma y Atencin de la Dependencia:
Es un organismo creado por la Ley 39/2006 confgurado como un
nuevo derecho para las personas en situacin de dependencia. Tiene
el fn de promover la autonoma personal y garantizar la atencin
y proteccin a las personas en situacin de dependencia en todo el
territorio del Estado.
SAD. Servicio de Ayuda a Domicilio. Servicio especializado que pro-
porciona una serie de atenciones a personas o familias que carecen
de sufciente autonoma fsica y/o psquica para la realizacin de las
actividades bsicas y/o instrumentales de la vida diaria, precisando
un apoyo temporal o permanente para continuar en su entorno ha-
bitual.
Salto del exn: terapia gentica aplicada en la DMde Duchenne que
trata de restaurar el dfcit en la produccin de distrofna.
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
212
Sistema inmunitario: Conjunto de mecanismos que protegen al or-
ganismo de infecciones por medio de la identifcacin y eliminacin
de agentes patgenos.
SNC. Sistema Nervioso Central: Estructura del organismo formada
por el encfalo y por la mdula espinal, siendo el encargado de reci-
bir y procesar las sensaciones recogidas por los diferentes sentidos
y de transmitir las rdenes de respuesta de forma precisa a los dis-
tintos efectores.
SNG. Sonda nasogstrica: Tcnica que consiste en la introduccin de
una sonda desde uno de los orifcios nasales hasta el estmago para
facilitar la ingesta de los alimentos.
SNP. Sistema Nervioso Perifrico: Estructura del organismo formada
por nervios y neuronas que residen o extienden fuera del sistema
nervioso central hacia los miembros y rganos. Est compuesto por
el SNP Somtico (activa todas las funciones orgnicas - es activo y
el SNPAutnomo (protege y modera el gasto de energa).
Sobrecarga del cuidador: Conjunto de problemas fsicos, psicolgi-
cos y socioeconmicos que sufren los cuidadores de personas enfer-
mas y la manera en que estos problemas afectan a sus actividades de
ocio, relaciones sociales, amistades, intimidad, libertad y equilibrio
emocional.
TAC. Tomografa Axial Computerizada: Prueba diagnstica de rayos
X que produce imgenes detalladas de cortes axiales del cuerpo.
Teleasistencia: Recurso sociosanitario que permite la permanencia de
los usuarios en su medio habitual de vida y el contacto con su entor-
no socio-familiar, asegurando una intervencin inmediata en crisis
personales, sociales o mdicas para proporcionar seguridad y mejor
calidad de vida. Todo ello a travs de un sistema de llamada a travs
de la lnea telefnica.
Terapia gnica: Consiste en la insercin de genes en las clulas de los
tejidos de un individuo para tratar una enfermedad en general, y en-
fermedades hereditarias en particular. Su objetivo es suplir un alelo
defectuoso mutado por uno funcional, o bien insertar o deleccionar
genes concretos.
Transmisin recesiva ligada al sexo: Las enfermedades ligadas al
sexo se heredan a travs de los cromosomas sexuales X o Y.
Traqueotoma: Se trata de un orifcio practicado mediante una inter-
vencin quirrgica en la parte alta de la trquea para sustituir de un
modo mecnico la funcin de los msculos de la respiracin o para
conseguir un fcil acceso a la va area.
Unin neuromuscular: Unin entre el axn de una neurona (de un
nervio motor) y un efector, en este caso, una fbra muscular. La
213
unin funcional es posible porque el msculo es un tejido elctrica-
mente excitable.
VAVI. Vida Autnoma, Vida Independiente: Servicio ofrecido por la
Federacin ASEM destinado a promover y facilitar la autonoma
y la independencia de las personas afectadas por una enfermedad
neuromuscular a travs del apoyo de un asistente personal.
Vectores virales: Plsmidos en los que se puede insertar un fragmento
de ADN complementario o genmico.
Ventilacin asistida: Utilizacin de dispositivos mecnicos o de otro
tipo para ayudar a mantener la respiracin, suministrando general-
mente aire u oxgeno a presin positiva.
ANEXO V. AGRADECIMIENTOS Y COLABO-
RACIONES
El apartado de agradecimientos y colaboraciones no puede faltar en esta
Gua, ya que su elaboracin no hubiera sido posible sin las aportaciones
de profesionales de diferentes especialidades. A travs de estas lneas
se quiere agradecer y reconocer el trabajo de todas las personas que han
participado tanto en la redaccin como en la revisin y correccin de
los diferentes apartados de este documento.
Cabe tambin, reconocer la ayuda y soporte que durante estos aos han
brindado los doctores, altamente especializados y componentes del Co-
mit de Expertos, a la Federacin ASEM y a todas sus entidades.
A la Fundacin Carrefour, ya que sin su colaboracin directa, esta Gua
no hubiera visto la luz.
Por ltimo, agradecer el apoyo de la Junta Directiva de la Federacin
ASEM y de todos aquellos que habis formado parte, en algn momen-
to, del Movimiento ASEM.
GRACIAS ATODOS.
- Dra. Anna Febrer Rotger. Jefe Servicio de Rehabilitacin. Hospital
Sant Joan de Deu. Barcelona.
- Anna Ferrer Prada. Trabajadora Social. ASEM Catalunya.
- Arkaitz de la Cruz Beldarrain. Neuropsiclogo. Proyecto Deusto de
Enfermedades Neuromusculares.
- Beatriz Alesanco Oss. Licenciada en Geografa e Historia. Coordina-
dora. Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea (GENE).
- Beatriz Vzquez Gonzlez. Trabajadora Social. ASEM Principado
de Asturias.
- Carmen Minguet Clares. Administrativa. ASEM Comunidad Valen-
ciana.
ANEXOS
GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS
214
- Dra. Carmen Navarro Fernndez-Balbuena. Jefe Servicio de Anato-
ma Patolgica. Hospital do Meixoeiro. Vigo.
- Dra. Carmen Paradas Lpez. Servicio de Neurologa. Hospital U. de
Valme. Sevilla.
- Carmen Vilaboa de la Rosa. Portavoz. ASEM Galicia.
- Esther Lzaro Prez. Neuropsicloga. Proyecto Deusto de Enferme-
dades Neuromusculares.
- Imanol Amayra Caro. Profesor Titular de Psicologa de la Memoria.
Departamento de Psicologa. Universidad de Deusto.
- Jean Louis Bouvy Sidaine. Presidente. ASEM Galicia.
- Juana Ruiz Escribano. Psicloga. ASEMMadrid.
- Juan Escalera. Presidente. Asociacin de Enfermos Neuromuscula-
res de Sevilla (ASENSE).
- Juan Francisco Lpez-Paz. Profesor de Psicologa Evolutiva. Depar-
tamento de Psicopedagoga. Universidad de Deusto.
- Luca Martnez Aguirre. Trabajadora Social. Bizkaiko Eritasun Neu-
romuskularren Elkartea (BENE).
- Lus Fagoaga Mata. Fisioterapeuta. Hospital Sant Joan de Du. Bar-
celona.
- Magdalena Enrquez Morales. ASEM Granada.
- Manuel Garca Ruiz. Psiclogo. ASEM Castilla la Mancha.
- Mara de los ngeles Ramrez Gudiel. Trabajadora Social. ASEM
Castilla la Mancha.
- Mara Dolores Daz Ceballos. Socia. ASEM Cantabria.
- Mara Gonzlez de la Iglesia. Psicloga. Colaboradora de ASEM
Aragn.
- Mara Ramos Miranda. Gerente y Trabajadora Social. ASEM Cata-
lunya.
- Mnica Romero Alonso. Gerente. Federacin ASEM.
- Nelia Brua Snchez. Trabajadora Social. ASEM Galicia.
- Nuria Hernndez Reviriego. Trabajadora Social. ASEM Castilla la
Mancha.
- Prado Prez Orams. Trabajadora Social. ASEM Madrid.
- Ramn Alfaro. Presidente. Asociacin de Familiares y Enfermos
Neuromusculares de Valencia (AFENMVA).
- Rebeca Izquierdo Suidn. Trabajadora Social. Arabako Neuromus-
kularren Elkartea (ARENE).
- Rosario Litn Boceta. Trabajadora Social. ASEM Madrid.
- Virginia Lahuerta Mendiola. Trabajadora Social. ASEM Aragn.
- Xavier de Vega Font. Coordinador de Proyectos. Federacin ASEM.
- Yolanda Lpez Felipe. Trabajadora Social. ASEM Aragn.
215