BAB I PENDAHULUAN Hischsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus

meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA)). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal. Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886. Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion. (3) HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup, Insidensi penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa decade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan enterokolitis

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi: Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu kelainan congenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan dilatasi kolon yang masif. Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbachs) dan submukosa (meissners).1

Gambar 1
2.2 Epidemiologi Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Laki-laki lebih berisiko berbanding perempuan dalam 4:1 kelahiran, namun bayi premature dilaporkan jarang. Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome.1,4 Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus.1 Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan. Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis 2

total pada colon (sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satu laporan menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkena yang kebanyakan mengalami long segment aganglionosis.2 2.3 Etiologi Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal. (1,2) Sekitar 10% kasus penyakit Hirschsprung timbul secara heriditer melalui mutasi sporodik di dalam gen, angka ini dapat lebih tinggi pada pasien dengan segmen penyakit yang lebih panjang. Sehingga dapat disimpulkan bahwa seseorang dengan riwayat keluarga terpapar penyakit Hirschsprung beresiko lebih tinggi. Penyakit Hirschsprung ditemukan pada kelainan-kelainan kongenital sebagai berikut: (1) 1. Sindrom Down 2. Sindrom Neurocristopathy 3. Sindrom Waardenburg-Shah 4. Sindrom buta-tuli Yemenite 5. Piebaldism 6. Sindrom Goldberg-Shprintzen 7. Neoplasia endokrin multiple tipe II 8. Sindroma hypoventilasi congenital terpusat 9. Cartilage-hair hypoplasia 10. Sindrom hypoventilasi entral primer (Ondines curse) 11. Penyakit Chagas, pada penyakit ini tripanosoma menginvasi langsung dinding usus dan menghancurkan pleksus

Penyakit Hirshscprung juga bisa timbul karena ibu polyhidramnion saat hamil; adanyanya obstruksi usus organik karena neoplasma dan penyempitan usus karena inflamasi; toxic Megakolon komplikasi daricolitis ulceratif atau peyakit Crohn; dan gangguan psychosomatic fungsional. Kondisi-kondisi ini tidak berhubungan dengan berkurangnya ganglia pada usus. (2,3) 2.4 Anatomi dan fisiologi colon Rektum memiliki 3 buah valvula: superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksasi, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proximal; dikelilingi oleh sphincter ani (eksternal dan internal) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar.

Sphincter

ani

eksterna

terdiri

dari

3 sling :

atas,

medial

dan

depan.

Gambar 2- katup pada rectum dan anal Perdarahan rectum berasal dari arteri hemorrhoidalis superior dan medialis (a/ hemorrhoidalis medialis biasnya tidak ada pada wanita, diganti oleh a.uterina) yang merupakan cabang dari a.mesenterika inferior. Sedangkan arteri hemorrhoidalis inferior adalah cabang dari a.pudendalis interna, berasal dari a.iliaka interna, mendarahi rektum bagian distal dan daerah anus.

gambar 3- perdarahan pada rektum Persarafan motorik spinchter ani interna berasal dari serabut saraf simpatis (N. hipogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut saraf parasimpatis (N. splanknicus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut saraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersarafi oleh N. sakralis III dan IV. Nervus pudendalis mempersarafi sphincter ani eksterna dan m.puborektalis. Saraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh N. N. splanknikus (parasimpatis). Akibatnya kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh N. pudendalis dan N. splanknikus pelvik (saraf parasimpatis). Sistem saraf otonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : 1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal 2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler 3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus tersebut.

gambar 4- persarafan rektum 2.5. Patogenesis Penyakit Hirschsprung timbul karena adanya aganglioner kongenital pada saluran pencernaan bagian bawah. Aganglioner diawali dari anus,yang merupakan bagian yang selalu terlibat, dan berlanjut ke arah proksimal dengan jarak yang bervariasi. (1) Plexus myenterik (Auerbach) dan submucosal (Meissner) yang tidak terbentuk mengakibatkan berkurangnya fungsi dan kemampuan usus untuk melakukan gerakan peristaltik. Hingga saat ini, mekanisme pasti tentang perkembangan penyakit Hirschsprung masih belum diketahui. (2) Embriologi sel-sel ganglion enteric berasal dari neural crest yang apabila berkembang normal, akan ditemukan neuroblast di usus pada minggu ke 7 kehamilan dan mencapai usus besar pada minggu ke 12 kehamilan. Salah satu etiologi penyakit Hirschsprung ini adalah gangguan migrasi dari neuroblast yang menuju ke distal usus. Adapun etiologi lain mengatakan bahwa migrasi tersebut berjalan normal, namun ada kegagalan dari neuroblast untuk bertahan, berproliferasi atau berdifferensiasi di bagian distal aganglionik segmen. Distribusi abnormal menyebabkan usus dan kompenen-kompenennya membutuhkan pertumbuhan dan perkembangan secara neuronal, seperti fibronectin,laminin,neural sell adhesion molecule (NCAM), dan faktor-faktor neurotropik. 7

Tiga plexus neuronal yang menginervasi usus: plexus submucosal(Meissner), plexus intermuscular (Auerbach) dan plexus mucosal yang lebih kecil. Ketiga plexus ini akhirnya bergabung dan berpengaruh pada segala aspek dari fungsi bowel, temasuk absorpsi,sekresi,motilitas dan aliran darah. Gerakan usus yang normal, secara primer dikendalikan oleh neuron intrinsic. Fungsi bowel tetap adequate, meskipun innervasi ekstrinsik hilang. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dengan dominasi relaksasi. Pengendalian ekstrinsik utamanya melaui seratserat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik menimbulkan kontraksi, dan serat adrenergik utamanya menimbulkan inhibisi. Pada pasien penyakit Hirschsprung, sel-sel ganglion ini tidak terbentuk, sehingga terjadi peningkatan innervasi usus ekstrinsik. Kedua inervasi,baik kolinergik maupun adrenergik berjalan 2-3 kali normal. Sistem kolinergik(excitatory) diduga lebih mendominasi dari sestem kolinergik (inhibitor) sehingga terjadi peningkatan kerja oto polos. Dengan hilangnya intrinsic enteric inhibitory nerves, kerja otot polos yang
(2,3)

meningkat

tidak

tertanggulangi

dan

mnyebabkan

ketidakseimbangan

kontraktilitas oto polos, peristaltic yang tidak terkoordinasi dan obstruksi fungsional.

2.6 Tipe Hirschsprungs Disease: Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena. Tipe Hirschsprun disease meliputi: (2)

Ultra short segment/ HD klasik: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum.

Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon.

Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon. Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil.

Gambar 5

2.7 Manifestasi klinis: Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat : (3,4,5) Periode Neonatal Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi. (1,3,5)

Gambar 6- gejala klinis hirschprung disease pada neonatal Anak Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semiliquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari.
(2,3)

2.8 Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang. 2.8.1 Anamnesis (2,3,4) Pada neonatus : 1. mekonium keluar terlambat, > 24 jam 2. tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir 3. perut cembung dan tegang 4. muntah 5. feses encer

10

Pada anak : 1. Konstipasi kronis 2. Failure to thrive (gagal tumbuh) 3. Berat badan tidak bertambah 4. Nafsu makan tidak ada (anoreksia) 2.8.2 Pemeriksaan Fisik Pada inspeksi abdomen terlihat perut cembung atau membuncit seluruhnya, didapatkan perut lunak hingga tegang pada palpasi, bising usus melemah atau jarang. Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rektum yang sempit dan sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian kembung pada perut menghilang untuk sementara. (2,3,4) 2.8.3 Pemeriksaan penunjang : (2,3,4) Diagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan pemeriksaan: 1. Foto abdomen BNO Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

Gambar 7- foto rontgen pada anak dengan hirschprung disease

11

2. Barium enema. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas : a. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi; b. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; c. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.1 Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid

Gambar 8- foto x-ray dengan barium enema 2. Anorectal manometry yaitu pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rectum, dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum.Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus. 1 12

3. Biopsy

rectal merupakan gold

standard

untuk

mendiagnosis

penyakit

hirschprung. 1,4 Ada 2 cara dilakukan bipsy rectal yaitu rectal suction biopsy dan full thickness rectal biopsy. Pada bayi baru lahir metode rectal suction biopsy dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum. Jika biopsy menunjukkan adanya ganglion,penyakit Hischsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsy full thickness biopsy diperlukan untuk menkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.(1,2,3)

Gambar 9

2.9 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi seluruh kelainan dengan obstruksi pada distal usus kecil dan kolon, meliputi: Obstruksi mekanik

Meconium ileus

Simple Complicated (with meconium cyst or peritonitis) Meconium plug syndrome

Neonatal small left colon syndrome Malrotation with volvulus Incarcerated hernia Jejunoileal atresia

13

Colonic atresia Intestinal duplication Intussusception NEC Sepsis Intracranial hemorrhage Hypothyroidism Maternal drug ingestion or addiction Adrenal hemorrhage Hypermagnesemia Hypokalemia

Obstruksi fungsional

2.10 Tatalaksana Terapi terbaik pada bayi dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis yang tepat dan penanganan yang cepat. 1. Diit Pada jangka masa preoperatif, bayi dengan penyakit Hirschsprung ini menderita masalah kekurangan gizi yang disebabkan oleh penyumbatan pada usus besar yang menghalangi proses penyerapan nutrisi. Sebagian besar daripada mereka memerlukan resusitasi cairan dan nutrisi secara parenteral. 2. Medikamentosa Terapi medikamentosa pada bayi dan anak-anak yang menghidap penyakit ini bertujuan untuk mempersiapkan usus atau terapi untuk merawat komplikasi yang bakal muncul pada masa akan datang. Cara mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rektum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rektal dalam waktu 24-48 jam sebelum pembedahan. 3. Operatif (1,2,3)
Tindakan ini tergantung kepada jenis segmen yang terlibat. Apabila anak telah terdiagnosis menghidap Penyakit Hirschsprung, pengobatan definitif adalah secara operatif. Operasi dilaksanakan sebagai prosedur definitif setelah diagnosis dibuat atau dilakukan kolostomi temporer terlebih dahulu sehingga bayi berusia 6-12 bulan untuk dilakukan tindakan pembaikan secara definitf. Terdapat 3 opsi basis dalam tindakan

14

pembedahan. Pembedahan pertama yang berjaya dilakukan, oleh Swenson, adalah mengeksisi bahagian segmen aganglionik dan menyambung bagian proksimal usus yang normal ke rektum 1-2 cm dibawah linea dentate. Operasi ini lebih susah, menyebabkan berkembangnya 2 prosedur pembedahan yang lain. Duchamel menjelaskan prosedur untuk membentuk suatu neorektum. Prinsip dasar prosedur

ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side. Oleh sebab terdapat beberapa kelemahan, dilakukan beberapa modifikasi prosedur Duhamel. Prosedur endorectalpull-through diperkenalkan oleh Boley. Tehnik prosedur yang lebih dimajukan adalah laparoscopic endorectal pull-through, dimana merupaka suatu treatment of choice. 2.11 Komplikasi Secara garis besarnya,komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat digolongkan atas: 1. kebocoran anastomose 2. stenosis 3. ruptur kolon 4. Enterokolitis 5. Gangguan fungsi spinkter 2.12 Prognosis Prognosis yang didapatkan setelah perbaikan penyakit Hirshprung secara definitif adalah sulit ditentukan. Beberapa peneliti melaporkan prognosis yang baik adalah tinggi,sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan inkotinensia. Kurang lebih 1% dari pasein dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia.

15

BAB III KESIMPULAN Penyakit Hirschprung merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan obstruksi fungsional. Sebagian kasus sedang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan. Meskipun kontras barium enema berguna dalam membantu menegakkan diagnosis, biopsi rektal full thickness merupakan kriteria standar. Begitu diagnosis ditegakkan penanganan dasar adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus yang memiliki innervasi yang baik.

16