Anemia Sel Sabit

Anemia Sel Sabit PENDAHULUAN Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan manifestasi klinik. Pada anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin. Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran. Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jika kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah menjadi sabit yang irreversibel. Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akan menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga mempunyai pengaruh kuat dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak dapat bergabung dengan polimer, dan keadaan ini memperlambat proses perubahan menjadi sabit. Faktor lain yang meningkatkan perubahan eritrosit adalah meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat asidosis dan hipoksemia. MANIFESTASI KLINIK Gejala dan tanda-tanda HbS gen dibawa oleh 8% orang amerika berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam menderita anemia sel sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan yaitu saat menunrunnya HbF yang disebabkan penurunan produksi gamaglobin yang digantikan b-globin. Hemolitik yang kronik menyebabkan ikterus, pigment(calcium bilirubinate) gallstones, splenomegali dan ulserasi pada tibia bagian bawah. Komplikasi selanjutnya yaitu ketidakmampuan sel darah merah untuk mengkompensasi yang disebabkan oleh infeksi atau defisiensi folat. Krisis hemolitik mungkin berhubungan dengan penghancuran sel sabit oleh limpa atau defisiensi enzim G6PD. Rasa nyeri yang akut mungkin terasa pada saat terjadi penyumbatan pembuluh darah yang dapat diprofokasi oleh infeksi, dehidrasi dan hipoksia. Sumbatan tersebut diakibatkan oleh agregasi eritrosit yang berbentuk sabit yang menyumbat mikrovaskuler dari organ tertentu. Episode sumbatan tersebut dapat berjam-jam bahkan berhari-hari. Lokasi yang sering terkena serangan tersebut adalah tulang panjang, tulang belakang dan chest. Sumbatan tersebut dapat menyebabkan stroke, sinus trombosis dan priapism. Episode sumbatan tersebut tidak berhubungan meningkatnya hemolisis. Episode sumbatan yang berulang dapat menyebabkan kerusakan beberapa organ khususnya hati dan ginjal. Jika terjadi iskemik pada tulang maka akan terjadi nekrosis, selain itu juga bisa menjadi osteomielitis. Infark dari papila pada medula ginjal menyebabkan defek konsentrasi tubular ginjal dan gross hematuria, yang kejadian ini lebih banyak menyerang pada sickle cell trait dari pada sickle cell anemia. Retinopati juga salah satu komplikasi anemia sel sabit yang juga bisa disebabkan oleh diabetes yang akan berakibat pada kebutaan. Pada klinik biasanya pasien menderita sakit yang kronik dan ikterus. Penderita biasanya hepatomegali, namun limpa tidak teraba pada orang dewasa. Jantung sering membesar dengan disertai hyperdynamic precordium dan systolyc mumurs. Ulserasi pada tungkai bawah dan retinopati juga mungkin ditemukan. Anemia sel sabit menyebabkan kerusakan

multisistem yang kronik, dengan kematian dan kegagalan organ. Dengan terapi suportif harapan hidup penderita 40 sampai 50 tahun. Temuan Laboratorium Hemolisis yang kronik ditemukan pada anemia sel sabit. Hematokrit biasanya 20-30%. Pengecatan darah perifer tampak abnormal yaitu 5-50% eritrosit berbentuk sel sabit. Selain itu juga ditemukan retikulositosis(10-25%), eritrosit berinti, howel-jolly bodies dan sel target. Pemeriksaan laboratorium sebagian besar hanya digunakan untuk skrining, sedangkan untuk diagnosis pasti menggunakan elektroforesis hemoglobin. Hemoglobin S memperlihatkan abnormal migration pattern dan menyusun 85-98% hemoglobin. Pada homozigot HbS disease, HbA tidak ditemukan. Hemoglobin F biasanya meningkat dan HbF yang meningkat berhubungan dengan perbaikan gejala klinik. PENATALAKSANAAN Sebenarnya tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit primer. Pasien diberikan asam folat dan transfusi untuk menanggulangi krisis hemolitik. Vaksinasi pneumokokus tebukti bisa mengurangi infeksi bakteri tersebut pada pasien. Ketika timbul nyeri akut, faktor pencetus harus segera diidentifikasi dan infeksi harus segera diobati. Pasien harus diberi cukup cairan dan oksigen jika terjadi hipoksia. Penyumbatan pembuluh darah yang akan dapat diatasi dengan pemberian transfusi pengganti. Hal tersebut merupakan indikasi untuk diberi penatalaksanaan intractable pain crises, priapism dan stroke. Pasien juga perlu diberikan agen sitotoksin yang dapat meningkatkan HbF dengan menstimulasi eritropoiesis pada prekrusor eritroid yang masih primitif. Hidroksiurea (500750 mg/d) terbukti dapat mengurangi frekuensi nyeri. Allogenik transplantasi tulang belakang masih dipelajari sebagai terapi kuratif pada pasien yang muda. (Current Medical Diagnosis and Treatment 2007)

GEJALA Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya. Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan: - semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba - nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang) - demam - kadang sesak nafas. Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur. Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas. Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah). Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak. Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi. Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya. Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi lebih berat lagi. Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur. Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur. Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki. Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan. Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki. Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke. Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi). Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal. Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum. http://medicastore.com/penyakit/165/Penyakit_Sel_Sabit_sickle_cell_disease.html