C.E.E. JA PROF.

ANTONIO DE ALMEIDA

TRABALHO DE BIOLOGIA

ANOMALIAS GENTICAS

AUGUSTINHO PIRES DE OLIVEIRA JUNIOR

3 ANO: A N: 2

OURO PRETO DO OESTE RO 2009

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Introduo
No presente trabalho ser apresentada uma pesquisa que visa apresentar alguns tipos de Anomalias Genticas, que alteraes do nosso DNA que fazem nossos genes ou cromossomos sarem de sua forma normal, causando assim mudanas fsicas especficas nos seres humanos.

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Desenvolvimento

SNDROME CRI-DU-CHAT (SNDROME DO MIADO DE GATO) A Sndrome do miado de gato, na qual h uma deleo do brao curto do cromossomo 5, recebeu esse nome porque o choro do recm nascido afetado lembra o miado de um gato. responsvel por 1% dos pacientes com retardamento mental. A aparncia facial distintiva, com microcefalia, hipertelorismo, inclinao antimongolide das fissuras palpebrais, pregas epicnticas, orelhas de implatao baixa, s vezes com apndices prauriculares, e micrognatia. A maioria dos casos da sndrome do miado de gato espordica, ou seja, atacam um ou outro indivduo, mas sem caracter epidmico, mas 10 a 15% dos pacientes so filhos de portadores de translocao. Os pontos de quebra e a extenso do segmento deletado do cromossomo 5p variam nos pacientes, mas a regio crtica, ausente em todos os pacientes com o fentipo, foi identificada como a banda cromossmica 5p15. SNDROME DE DELEO E DUPLICAO DO CROMOSSOMO 3 Fenotipicamente, esta sndrome inclui um grupo de sintomas mrbidos: natimortos, mortes neonatais e abortos espontneos. Na sua maioria, as gravidezes so perdidas , mas h crianas que sobreviveram e tornaram-se probandos da investigao.
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A m formao da criana viva inclui uma forma de cabea torta; sobrancelhas baixas; clios grandes; lanugo persistente; veias dilatadas no couro cabeludo; hipertelorismo; fendas palpebrais oblquas; um nariz muito curto com uma base larga rebaixada e narinas antevertidas; lbio superior fino; implantao baixa das orelhas; pescoo curto e alado. Ocorrem freqentemente manchas marrons, glaucoma congnito, crneas opacas, palato fendido e lbio leporino. A criana tem dificuldade de sugar e engolir. Os caritipos de bandeamento por quinacrina e por giemsa de um dos pais de uma criana afetada revelaram uma inverso inv(3)(p25p21).

SNDROME DE DOWN A Sndrome de Down, ou trissomia do 21, sem dvida o distrbio cromossmico mais comum e mais bem conhecido e a causa gentica mais encontrada de retardamento mental moderado. Langdon Down descreveu a sndrome clnica pela primeira vez em 1866, mas sua causa permaneceu um mistrio durante quase um sculo. Em 1959, Lejeune e colegas, alm de vrios outros grupos, confirmaram que a maioria das crianas com a sndrome de Down tem 47 cromossomos e que o membro extra um cromossomo acrocntrico pequeno, desde ento designado cromossomo 21. A sndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ano nascimento ou logo depois por suas caractersticas dismrficas, que variam entre os pacientes, mas apesar disso, produzem um fentipo distintivo. Hipotonia pode ser a primeira anormalidade observada no recm-nascido. Alm
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das caractersticas dismrficas j mencionadas, os pacientes apresentam baixa estatura e branquicefalia, com um occipcio achatado. O pescoo curto, com pele redundante na nuca. A ponte nasal plana, as orelhas so de implantao baixa e tm uma aparncia dobrada tpica, os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da ris e a boca aberta, muitas vezes mostrando a lngua sulcada e saliente. As mos so curtas e largas, freqentemente com uma nica prega palmar transversa e quintos dedos defletidos, ou clinodactilia. Os ps mostram um amplo espao entre o primeiro e segundo dedos, com um sulco estendendo-se proximal mente na face plantar. A maior causa de preocupao na sndrome de Down o retardamento mental. Embora no incio da lactncia o beb no parea ter atraso do desenvolvimento, ele geralmente bvio at o final do primeiro ano. O quociente de inteligncia costuma estar entre 25 a 50 quando a criana tem idade suficiente para fazer o teste. Entretanto, muitas crianas com a sndrome de Down tornaramse pessoas felizes e mesmo autoconfiantes a despeito de suas limitaes.

TRISSOMIA DO 18 A incidncia desta afeco em nativivos de aproximadamente 1 em 8.000. A incidncia na concepo bem mais alta, mas apenas 95% dos conceptos com trissomia do 18 so abortados espontaneamente. A sobrevida ps-natal tambm baixa; a sobrevida durante mais do que alguns meses rara, mas relataram-se crianas afetadas com 15 anos de idade ou mais. Oitenta por cento dos
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pacientes so do sexo feminino, talvez por causa de sobrevida preferencial. A exemplo da maioria das outras trissomias, a idade materna avanada um fator. As manifestaes da trissomia 18 sempre que incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, muitas vezes, malformao intensa do corao. Hipertonia um achado tpico. A cabea possui um occipcio proeminente e a mandbula recuada. As orelhas so de implantao baixa e malformadas. O esterno curto. Os punhos so cerrados de modo tpico, o segundo e quinto dedos sobrepondo-se ao terceiro e quarto. Os ps tm as plantas arqueadas, com calcneos proeminentes. Os padres drmicos so distintivos, com pregas nicas nas palmas e padres de arcos na maioria ou em todos os dedos. As unhas costumam ser hipoplsticas. O fentipo da trissomia do 18, assim como o da trissomia do 21, pode advir de vrios caritipos raros alm da trissomia completa. Pode haver uma translocao envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia tambm pode estar presente na forma de mosaico, com uma expresso varivel mas geralmente mais leve. Ainda no se identificou a regio crtica da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o brao longo produz o fentipo tpico da trissomia do 18.

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Concluso
Com essa relatada pesquisa, aprendemos sobre as Anomalias Genticas. Podemos ver acima que algumas das doenas que essas anomalias causam nos seres e humanos, quais o cromossomos afetados, o tempo de vida que alguns dos afetados, quais as disfunes faciais, a qualidade de vida de outros, que nenhuma das doenas so epidmicas mas, sim todas causadas por uma anomalia em nosso DNA, etc.

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