Anda di halaman 1dari 3

1.

2. 3. 4.
5.

Cancer : [L. kepiting, tumor malignan] penyakit neoplastic yang perjalanan alaminya bersifat fatal atau mematikan. Berbeda dengan sel-sel tumor benina, sel kanker memperlihatkan sifat invasi serta metastasis dan sangat anaplastic. Penyakit kanker meliputi dua kategori yang luas, yaitu carcinoma dan sarcoma tetapi dalam pemakaian sehari-hari, kedua istilah tersebut sering digunakan sebagai sinonim untuk carcinoma. Ritme circadian : Single nucleotide polymorphisms (SNPs) : Regulator Circadian Sentral CLOCK : Hipermetilasi : Promotor CLOCK : RNAi : RNA interference : In vitro : Microarray : susunan sampel sampel DNA. Terdiri dari serangkaian titik-titik DNA tengah 200um atau kurang, diatas suatu substrat; digunakan untuk mencocokkan sampel DNA, yang diketahui dan tidak diketahui, secara cepat (high-throughput) dan automatis.

6. 7. 8. 9.

10.Perubahan ekspresi transkripsi : _______________________________________________________________________________________________________ ____________________________________ Single-nucleotide polymorphism

DNA molecule 1 differs from DNA molecule 2 at a single base-pair location (a C/T polymorphism). Sebuah polimorfisme nukleotida tunggal (SNP, diucapkan snip) adalah variasi urutan DNA yang terjadi ketika sebuah nukleotida tunggal - A, T, C atau G - dalam genom (atau urutan bersama lainnya) berbeda antara anggota suatu spesies biologis atau kromosom berpasangan di individu. Sebagai contoh, dua fragmen DNA sequencing dari individu yang berbeda, AAGCCTA untuk AAGCTTA, mengandung perbedaan dalam nukleotida tunggal. Dalam hal ini kita mengatakan bahwa ada dua alel: C dan T. Hampir semua SNP umum hanya memiliki dua alel. SNP dapat terjadi di kedua coding dan non-coding daerah genom. Dalam suatu populasi, SNP dapat diberikan frekuensi alel kecil - frekuensi alel pada lokus terendah yang diamati pada populasi tertentu. Ini hanyalah kurang dari dua frekuensi alel untuk single-nukleotida polimorfisme. Ada variasi antara populasi manusia, sehingga alel SNP yang umum dalam satu kelompok geografis atau etnis dapat lebih jarang di tempat lain. Ini variasi genetik antara individu (terutama di bagian non-coding genom) dieksploitasi dalam sidik jari DNA, yang digunakan dalam kriminologi. Juga, ini variasi genetik yang mendasari perbedaan dalam kerentanan kita, atau perlindungan dari segala macam penyakit. Keparahan penyakit dan cara tubuh kita merespon perawatan juga manifestasi dari variasi genetik. Sebagai contoh, perbedaan basa tunggal dalam Apolipoprotein E berhubungan

dengan penyakit Alzheimer. Polimorfisme nukleotida tunggal dapat jatuh dalam urutan pengkodean gen, non-coding gen daerah, atau di daerah intergenik (daerah antara gen-gen). SNP dalam urutan pengkodean tidak perlu mengubah urutan asam amino dari protein yang dihasilkan, karena degenerasi dari kode genetik. Sebuah SNP di mana kedua alel menghasilkan urutan polipeptida yang sama disebut polimorfisme sinonim (kadangkadang disebut mutasi diam). Jika urutan polipeptida yang berbeda dihasilkan polimorfisme adalah polimorfisme pengganti. Sebuah perubahan polimorfisme pengganti dapat berupa missense, yang menghasilkan asam amino yang berbeda, atau omong kosong, yang menghasilkan kodon stop prematur. Lebih dari setengah dari semua mutasi penyakit yang dikenal berasal dari polimorfisme pengganti [1]. SNP yang tidak di daerah pengkode protein masih dapat mempengaruhi splicing gen, mengikat faktor transkripsi, atau urutan non-coding RNA. Ekspresi gen dipengaruhi oleh jenis SNP disebut sebagai eSNP (ekspresi SNP) dan dapat hulu atau hilir dari gen. Penggunaan dan pentingnya Variasi dalam urutan DNA manusia dapat mempengaruhi bagaimana manusia mengembangkan penyakit dan merespon patogen, bahan kimia, obat-obatan, vaksin, dan agen lainnya. SNP juga dianggap enabler kunci dalam mewujudkan konsep obat pribadi [2]. Namun, pentingnya terbesar mereka dalam penelitian biomedis adalah untuk membandingkan daerah genom antara kohort (seperti dengan kohort cocok dengan dan tanpa penyakit) dalam genom -lebar asosiasi studi. Studi tentang SNP juga penting dalam tanaman dan program peternakan (lihat genotip). Lihat SNP genotyping untuk rincian tentang berbagai metode yang digunakan untuk mengidentifikasi SNP. Mereka biasanya biallelic dan dengan demikian mudah diuji. [3] SNP biasanya tidak berfungsi secara individu, bukan, mereka bekerja dalam koordinasi dengan SNP lainnya untuk mewujudkan suatu kondisi penyakit seperti yang telah terlihat pada osteoporosis. [4] Contoh rs6311 dan rs6313 adalah SNP dalam gen pada kromosom manusia HTR2A 13. Sebuah SNP pada gen F5 menyebabkan gangguan hiperkoagulabilitas dengan varian Faktor V Leiden. rs3091244 adalah contoh dari SNP triallelic pada gen pada kromosom manusia PRK 1 [5]. TAS2R38 kode untuk mencicipi kemampuan PTC, dan mengandung 6 SNP dijelaskan. [6] Database Karena ada gen, database bioinformatika ada untuk SNP. dbSNP adalah database SNP dari National Center for Biotechnology Information (NCBI). SNPedia adalah database wiki-gaya dari sebuah organisasi hibrida. Database OMIM menggambarkan hubungan antara polimorfisme dan penyakit (misalnya, memberikan penyakit dalam bentuk teks), Database Mutasi Gen Manusia menyediakan mutasi gen menyebabkan atau terkait dengan penyakit warisan manusia dan SNP fungsional, dan GWAS Tengah memungkinkan pengguna untuk menginterogasi visual ringkasan aktual data tingkat asosiasi dalam satu atau lebih studi hubungan genetik. Tata nama Tatanama untuk SNP dapat membingungkan: beberapa variasi dapat ada untuk SNP individu dan konsensus belum tercapai. Satu pendekatan adalah untuk menulis SNP dengan masa, awalan dan "lebih besar dari" tanda yang menunjukkan asam amino nukleotida atau tipe liar dan diubah, misalnya, c.76A> T. [7] [8] [9] SNP analisis Metode analisis untuk menemukan SNP baru dan mendeteksi SNP dikenal meliputi: - Sekuensing DNA; [10] - Elektroforesis kapiler; [11] - Spektrometri massa; [12] - Konformasi untai tunggal polimorfisme (SSCP); - Analisis elektrokimia; - Denaturating HPLC dan elektroforesis gel; - Polimorfisme panjang fragmen restriksi; - Analisis hibridisasi; Ritme circadian : Sebuah ritme sirkadian adalah perkiraan periodisitas setiap hari, siklus sekitar-24-jam, proses fisiologis atau biokimia perilaku makhluk hidup, termasuk tumbuhan, hewan, jamur dan cyanobacteria. Istilah "sirkadian", diciptakan oleh Franz Halberg, [1] berasal dari bahasa Latin sekitar, "sekitar", dan diem atau meninggal, "hari", yang berarti harfiah "sekitar satu hari." Studi formal sementara ritme biologis seperti harian, pasang surut, irama mingguan, musiman, dan tahunan, disebut Kronobiologi. Ritme sirkadian adalah endogen yang dihasilkan, dan dapat tertahan oleh isyarat eksternal, disebut Zeitgebers. Yang utama adalah siang hari. Ritme ini memungkinkan organisme untuk mengantisipasi dan mempersiapkan diri untuk perubahan lingkungan yang tepat dan teratur. Interferensi RNA (RNAi, dari RNA interference) merupakan salah satu mekanisme pada sel hidup untuk mengendalikan aktivitas gen. Karena pertama kali ia diketahui sebagai suatu proses untuk "mementahkan" hasil transkripsi sehingga translasi tidak dapat berlangsung, ia pernah dikenal sebagai mekanisme peredaman gen pascatranskripsi (post-transcriptional gene silencing, PTGS). Dalam RNAi terlibat dua jenis RNA berukuran kecil miRNA dan siRNA yang berperan penting. Kedua RNA berukuran kecil ini dapat berikatan dengan RNA lain (yang komplementer dengan urutan basanya) sehingga "mengganggu" (meng-interferensi) proses yang melibatkan RNA tersebut, misalnya dengan mencegah terbentuknya protein/enzim. Peran penting interferensi RNA mencakup sistem pertahanan terhadap informasi genetik asing (dari virus dan transposon), mengatur proses perkembangan, dan

dalam sejumlah aspek ekspresi gen lainnya. Dalam sejarahnya, mekanisme proses ini pertama kali ditemukan pada tumbuhan hias Petunia dan kemudian dipublikasi oleh tim peneliti di bawah pimpinan R.A. Jorgensen (1990)[1] dan dianggap sebagai satu-satunya mekanisme peredaman gen pascatranskripsi dalam proses pertumbuhan. Dari hasil penelitian inilah muncul istilah PTGS. Penelitian-penelitian terhadap mekanisme pertahanan sel menghadapi virus dengan mekanisme serupa sebenarnya bahkan sudah diketahui sebelumnya, tetapi belum ada yang mengaitkan mekanisme itu dengan fungsi lebih luas. Dua tahun kemudian, mekanisme serupa, dinamakan quelling, dilaporkan oleh grup dari Italia yang bekerja menggunakan sejenis kapang oncom Neurospora crassa.[2] Kelompok ilmuwan Amerika Serikat di bawah pimpinan Andrew Fire dan Craig C. Mello melihat semua gejala ini sebagai sesuatu yang berkaitan dan menemukan proses yang sama pada lalat buah dan nematoda Caenorhabditis elegans. Publikasi mereka pada tahun 1998 membuka mata banyak orang bahwa mekanisme pertahanan sel terhadap virus dan berbagai pengaturan/regulasi ekspresi fenotipe banyak dikendalikan oleh interferensi RNA. Atas hasil karya ini, keduanya dianugerahi Penghargaan Nobel untuk Fisiologi atau Kedokteran[3] [4].