1

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Retinitis pigmentosa (RP) adalah distrofi retina herediter yang disebabkan oleh hilangnya fotoreseptor secara progresif dan ditandai dengan deposit pigmen retina yang terlihat pada pemeriksaan fundus (Hamel, 2003). Terdapat lebih dari 35 gen atau lokus yang dapat menyebabkan “nonsyndromic RP”. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked. Xlinked RP dapat resesif, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun (Telander, 2007). Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit (Ilyas, 2007). Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosis retinitis pigmentosa pada pasien yang datang berobat ke Poliklinik Mata RSUD Kanjuruhan Kepanjen. 1.2 Rumusan Masalah I.2.1 Bagaimana etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa? 1.3 Tujuan I.3.1 Mengetahui etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa 1.4 Manfaat

4.2 Menambah wawasan mengenai penyakit mata khususnya retinitis pigmentosa Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik bagian ilmu penyakit mata BAB II .2 1.4.1 I.

kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. cekot-cekot (-). muntah (-). silau (-). sekret (-). DM (-) : Tidak ada keluarga dengan keluhan yang sama.1 Identitas Pasien Nama Jenis Kelamin Umur Alamat Pendidikan Pekerjaan Status Suku Bangsa No. sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan.3 STATUS PASIEN 2.2 Anamnesis 1. mual (-). kemeng (-). RM 2. Pasien merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya menjadi gelap. trauma (+). nyeri (-). aktivitas sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun. DM (-) 4. Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja. Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur 2. Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang buta Hipertensi (-). Riwayat halo (-). Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien belum pernah mengalami sakit yang sama Hipertensi (-). .K : Laki-Laki : 50 tahun : Wajak : SMP : Swasta : Duda : Jawa : 277904 Tanggal Periksa : 11 Januari 2012 Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu. 3. mata merah (-). pusing (-). Riwayat Penyakit Sekarang : : Tn. belekan (-).

: Palpebra Konjungtiva Sklera Kornea COA Iris Pupil Lensa Tes konfrontasi Hiperemi (-). batas tegas +/+.4 Diagnosis ODS Retinitis Pigmentosa 2. Edema (-). jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih.Reflek cahaya (+) ∅ 3 mm Jernih LP berkurang OS LP (+) N/P Ortophoria . tidak ada riwayat pengobatan jangka panjang 2. pucat +/+ Bone Spicule Pigmentation +/+ 2. Edema (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. Sikatriks (-) Hiperemi (-) CI (–). infiltrate (-). Spasme (-). round. Riwayat Pengobatan : Belum pernah berobat.3 Status Oftalmologis OD 1/300 N/P Ortophoria Pemeriksaan Mata Visus TIO Kedudukan Pergerakan Hiperemi (-). ∅ 3 mm Jernih LP berkurang Funduskopi: Fundus reflex: +/+ Papil nervus II: bulat +/+. jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. PCI (–). Reflek cahaya (+).4 5. Edema(-). PCI (–). spasme (-).Sikatriks (+) Hiperemi (-)CI (–). round. Edema (-).5 Penatalaksanaan Planning Diagnosis Planning Therapy : Electroretinogram (ERG). infiltrate (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral.

6 Rencana Monitoring • • • Pengukuran lapang pandang secara teratur Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur Keluhan subjektif 2. 2.5 • • • Vitamin A Palmitate 15. dan tambahan Kontrol 1 bulan lagi diet dengan Zinc.9 Prognosis Ad vitam Ad Functionam Ad Sanationam : dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam BAB III .000 I.U 1x1 Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian.7 KIE • • • • • Memberikan pengertian pada pasien tentang penyakitnya Menjelaskan prosedur terapi yang bisa dilakukan Menjelaskan komplikasi yang dapat muncul Menjelaskan prognosis penyakit pasien Menjelaskan tentang kemungkinan penyakit menurun pada anaknya 2.

Lapisan serabut saraf. sel amakrin dengan sel ganglion. 6. Lapisan pleksiform dalam. Membran limitans interna. merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optic.6 TELAAH KASUS 3. merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar. Lapisan sel ganglion. . Gambar 1. Lapisan pleksiform luar. 3. merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. merupakan badan sel dari neuron kedua. sel horizontal dan sel Muller. dan berakhir di tepi ora serrata. 4.1. merupakan badan sel bipolar. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare. 2. Anatomi Retina Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola mata. Anatomi retina Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut: 1. 5. merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal. Lapisan inti dalam.

Lapisan inti luar. terdiri dari sel batang dan kerucut. arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi dalam retina.7 7.2. Lapisan retina Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika. Membran limitans eksterna. merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang. Lapisan fotoreseptor. Gambaran retina normal 3. 10. Lapisan epitel pigmen retina. Gambar 3. Lapisan luar retina atau sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari koroid. Fisiologi Retina . 8. merupakan batas antara retina dan koroid Gambar 2. 9. merupakan membran ilusi.

tetapi warna tidak dapat dibedakan. yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal. Macula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya. Untuk melihat. mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis. terlihat bermacam-macam nuansa abu-abu. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung rodopsin. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan. sebagai suatu reseptor kompleks. dan serat saraf keluar. dan hal ini menjamin penglihatan yang paling tajam.3 Retinitis Pigmentosa . Di fovea sentralis. Sewaktu foton cahaya diserap oleh rodopsin.8 Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan. digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik). dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut. Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang. Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar fotoreseptor. sel ganglionnya. jika senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang. 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi menjadi bentuk all-trans. 3. terdapat hubungan hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut. dan sebagai suatu transducer yang efektif. dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang. yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang. Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini.

3. Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). diantaranya : a. sehingga etiologi dari penyakit ini sangat bervariasi. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an.1 Definisi Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). 3. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen Di AS. sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh RPGR. Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda. suatu protein penting pada mutasi phototransduction cascade. 3. c.3 Penyebab Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan kehilangan penglihatan terkait.3.3. b.3. Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang berbeda. 3. mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). ditemukan adanya pada beta-phosphodiesterase. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point.9 3.4 Patofisiologi . Pada beberapa kasus RP autosomal recessive.2 Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia.

maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Daerah retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. Dalam banyak kasus. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. sebagian besar di fotoreseptor sel batang. sebagian kecil. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan . diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis). Segmen luar semakin memendek. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina.10 Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degeneratif.

Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. moon blindness. Menurut Myron Yanoff (1998): 8. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: a. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. 4. Pigmented cells di vitreous 16. Sukar melihat di malam hari. 6. Sidharta Ilyas (2007): 1. Lapang penglihatan menyempit. al. 7.) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 17. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. Optic nerve "waxy" pallor 15. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). et. Membran epimakular Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. . Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 12. Dapat berkembang menjadi kebutaan. mooneye). Edema macular sistoid 18. 2. 3. Penglihatan kabur 11.5 Manifestasi Klinis Menurut Prof. Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan warna (buta warna) 9. Menurut Chantal Simon.3. Terdapat area atrofi pigmen retina 13. Kehilangan penglihatan perifer 10. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 14. 3.11 sel. (2006): 5.

basket. kursi. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic.) Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil.12 Merupakan gejala paling awal pada RP. beberapa pasien memperhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). (2) Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. Peripheral vision loss seringkali tanpa gejala/keluhan. dalam kondisi berdebu. tanda penting. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. . khas) untuk RP. atau berkabut. Kehilangan penglihatan biasanya tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan.) Kehilangan penglihatan (visual loss).) Khas: (1) Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. (3) Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. menyebar tanpa gejala peradangan. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer misalnya: tenis. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya. e.) Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. c. dll). d. Bagaimanapun juga. berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). b. berkedip-kedip (blinking). f. Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup.) Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari atau di tempat yang gelap/kurang cahaya.

6 Diagnosa Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa. dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan oftalmoskop. 2) Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel .3.13 3. Gambar 3. Pemeriksaan atau tes pada Retinitis pigmentosa antara lain: 1) Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.    Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) Untuk diketahui.3 : Gambaran fundus pada mata penderita retinitis pigmentosa Gambaran fundus pada RP :  Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik. selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifstasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya. retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.

tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. j. Intoksikasi fenotiazin e. Best disease o. 4) Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects. End-stage Stargardt's disease Gyrate atrophy Diffuse unilateral neuroretinitis k.7 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah : a.14 batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif.3. ARMD nonexudative n. Defisiensi vitamin A d. 5) Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). Sifilis b. m. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines g. Choroideremia i. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin . Oleh karena itu. Congenital stationary night blindness l. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) h. 3. 3) Pemeriksaan Lapang Pandang Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. 6) Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect. Rubela kongenital c. Resolusi ablasi retina eksudatif f.

batu ginjal.15 p. menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10. Sidharta Ilyas (2007). hand tingling. pattern dystrophies. North Carolina macular dystrophy (NCMD).8 Penatalaksanaan Prof. oxalosis  Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)  Inflamasi: serous uveitis Metabolik: refsum disease. menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik.3. yaitu: kelelahan (fatigue).  Toksisitas: thioridizine toxicity. dan herpes simplex). c) Docosahexaenoic acid (DHA) d) Acetazolamide Efek samping obat ini. Bietti syndrome. Sedangkan menurut David G Telander (2007). Chorioretinopathy (central serous) q. beberapa pilihan terapi untuk retinitis pigmentosa antara lain : a) Vitamin A palmitate dosis 15 ribu IU per hari. C.000-15. cystinosis.000 IU. ocular albinism. b) Beta-carotene dosis 25 ribu IU. dan tambahan diet dengan Zinc. Stargardt/fundus flavimaculatus. Lutein dapat . Chronic progressive external ophthalmoplegia r. cytomegalovirus infection. abetalipoproteinemia 3. other infections. congenital rubella. telah membatasi penggunaannya. Juvenile retinoschisis Masalah Lain yang perlu dipertimbangkan:  Infeksi: TORCH (toxoplasmosis. dan anemia. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. rubella. Myron Yanoff (1998). gyrate atrophy. dan karoten. syphilis. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute s. e) Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Berikanlah suplemen vitamin E. kehilangan selera makan.  Keturunan (inherited): choroideremia.

ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina.3. i) Perawatan bedah (Surgical Care). f) Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. h) Bilberry dosis 80 mg. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema.. namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. stem cells) 3) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. 2) Transplantasi (seperti: RPE cell transplants.16 melindungi macula dari kerusakan okidatif. sebagai obat alternatif. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. g) Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. Misalnya cataract extraction. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: 1) Growth factors Pada hewan percobaan.9 Komplikasi a) Penurunan penglihatan (decreased vision) b) Katarak c) Cystoid macular edema d) Drusen in the optic nerve head BAB VI PENUTUP . bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. subretinal microphotodiodes) 4) Terapi gen 3. dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular.

serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. dan 5-10% X-linked. Dominan mengenai laki-laki. Pola pewarisan RP : 20-25% autosomal dominant. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15. 4.2 Saran Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi. dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan. perubahan pigmen retina. Khas pada RP adalah nyctalopia. DAFTAR PUSTAKA . katarak. dengan gejala buta senja. c. 15-20% autosomal recessive. b.000 IU per hari. e.17 4. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP. cystoid macular edema. dan drusen in the optic nerve head. d. a.1 Kesimpulan Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter. kehilangan penglihatan perifer. Komplikasi dari RP antara lain penurunan penglihatan.

Simon C. Oxford Handbook of General Practice. Second Edition. .210-211. 1998. p. Christian.com/oph/TOPIC704. Philadelphia. 2006. 225-6. Hamel. Inc. Kendrick T. 2007. Telander DG. Hlm. Ilyas. Retinitis Pigmentosa. 4. Cited from: http://www. 2003 2.emedicine. Ilmu Penyakit Mata. FK UI. Jakarta. Orphanet Encyclopedia. S. Yanoff M. Everitt H. Oxford University Press. 3. Last Updated: Mar 14. Current Medicine. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. p. 2007.HTM 5. 945. Edisi Ketiga. Retinitis Pigmentosa.18 1.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful