UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLGICAS

CURSO : Mtodos y Tcnicas de Estudio de las CC.BB Cromosoma X

TITULO

INTEGRANTES

Becerra Huamn Jimmy Guerrero Flores Lisset Nieto Baca Juan Miguel Timan Snchez Diana Valle Delgado Jorge Anbal Vilches Berrios Gabriela Villalta Tapia Anthony Samuel

CICLO

2010 - II

DOCENTE

Morillo Valle Daria.

Lambayeque, mayo del 2011

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NDICE

AGRADECIMIENTO 2 DEDICATORIA 3 INTRODUCCION. 4 MARCO TEORICO................ 5 1. CROMOSOMAS.. 6 1.1Estructura De Cromosomas 2. CROMOSOMA X. 9 2.1. Estructura del Cromosomas X 2.2. Funciones de los Cromosoma X .. 11 2.3. Enfermedades ligadas al Cromosoma X................... 13 i. Sndrome de X frgil....... 14 ii. Sndrome de Klinefelter.. 21 iii. Trisoma X. 23 iv. Sndrome de Turner. 26 v. Hemofilia... 30 vi. Daltonismo... 33

3. CONCLUSIONES... 37 4. ANEXOS 40 5. BIBLIOGRAFIA. 48 6. LINCOGRAFIA..................................... 49

AGRADECIMIENTO
El presente grupo agradece al profesor Vctor Melndez Guerrero por el apoyo que nos dio para la realizacin de esta monografa (que es de substancial importancia en nuestra formacin profesional), y tambin para aquellos que colaboraron o nos proporcionaron su apoyo incondicional para el acabado de este trabajo.

DEDICATORIA
Esta monografa est dedicada a toda la Comunidad Cientfica Mundial que da a da lucha por encontrar soluciones a las diferentes y nuevas enfermedades que acontecen la vida del hombre.

INTRODUCCIN
La gentica toma importancia cada da que pasa, y por lo tanto influye en nuestras vidas. Estudios recientes de los genes y cromosomas apuntan especialmente al tratamiento de enfermedades genticas, las cuales hasta hace poco las crean irremediables, dndonos as nuevas expectativas y esperanzas de vida. Los cromosomas al ser los portadores de los genes juegan un rol muy importante en los estudios, es importante su identificacin y aislamiento para entender cmo funciona determinada enfermedad y su relacin con el cromosoma. En el presente trabajo de investigacin veremos un cromosoma particularmente importante para los humanos: el Cromosoma X, el cual es un cromosoma sexual presente en los animales. Los estudios sobre este cromosoma estn dirigidos a la bsqueda de una cura de enfermedades como la hemofilia y el sndrome de Down. Por la gran importancia del Cromosoma X daremos a conocer sus funciones y como se han llevado a cabo ciertos estudios acerca de l.

EL CROMOSOMA

CROMOSOMA
En biologa, se denomina cromosoma (del griego chroma: color y soma: cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva la informacin gentica de los organismos eucariotas y est constituida por ADN asociado a protenas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

 ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS
 Las cromtidas: Son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que cada una contienen una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada cromtida est constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las protenas que forman el cromosoma.  El centrmero: Es la regin que se fija al huso acromtico durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constriccin primaria, que divide a cada cromtida del cromosoma en dos brazos.En el centrmero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrmero que durante la divisin celular tienen como funcin hacer que los microtbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros son tambin centros organizadores de microtbulos, igual que los centriolos o el centrosoma de las clulas vegetales.
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 Los telmeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe y en cada proceso de divisin celular se acorta. Cuando los telmeros desaparecen el cromosoma sigue acortndose y la clula pierde informacin gentica til y degenera. Los telmeros seran, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinara el nmero de ciclos celulares que puede tener una clula. En las clulas cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los telmeros; esta es la razn, al parecer, de que estas clulas puedan dividirse indefinidamente.  El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la regin del organizador nucleolar (NOR).En ella se sitan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formacin del nuclolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve ms clara.  El satlite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos cromososmas que tienen NOR.

CROMOSOMA X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamferos. En seres humanos est situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosmicamente llamado hembra. En caso que sea XY el sexo del individuo ser cromosmicamente macho. Si es XX se determinara femenino.

 ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA X

El cromosoma X tiene una baja proporcin de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Est compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna protena o su funcin no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para protenas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. El cromosoma X es ms grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homologa, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneracin progresiva de un cromosoma X. Adems y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivacin de algn cromosoma autosmico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genmicas entre especies.

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El cromosoma X posee ms de 160 millones de pares de bases en su molcula de doble cadena, por lo tanto es considerado un cromosoma de gran tamao. Estas pares de bases conforman la informacin gentica codificante para de ms de 500 genes en los seres humanos. Posee el 5% del ADN nuclear, y su molcula tiene una longitud sin empaquetamiento de ms de 10 cm de longitud, por lo tanto la informacin gentica de los cromosomas X es de las clula del cuerpo podran conformar una escalera con la distancia desde la tierra a la luna.

Este se denomina el cromosoma sexual femenino ya que el fenotipo normal de las mujeres posee un gentico con dos cromosomas X, en cambio que los hombres poseen un genotipo con un solo cromosoma X y otro cromosoma Y. Las enfermedades genticas identificadas o atribuidas al cromosoma X, son denominadas ligadas a X y poseen patrones de herencia diferentes a la herencia autosmica. Hemos planteado que los cromosomas poseen la informacin gentica que codifica la mayora de protenas que son sintetizadas en una clula, ya que son la condensacin del ADN. Debido a esto es posible deducir que las mujeres al poseer un cromosoma X ms que los hombres, y al este cromosoma ser mucho ms grande que el cromosoma Y (cromosoma masculino), se podra deducir que posiblemente las mujeres tendran mucho mas informacin codificante que los hombres, por lo tanto tendran un mayor nmero de protenas en su organismo. Actualmente se conoce que esto no ocurre realmente as, mediante experimentos especficos, midiendo el nmero de protenas en diferentes organismos, se ha demostrado que el sexo femenino proporcionalmente posee la misma cantidad de protenas que el sexo masculino.
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 FUNCIONES DEL CROMOSOMA X EN HUMANOS

Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas humanos. El cromosoma X mide ms de 153 millones de pares de bases lo que representa un total del 5% de las ADN en clulas de mujer y un 2,5% en las del hombre. Cada persona tiene un par de cromosomas sexuales por cada clula. Las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La identificacin de los genes que se encuentran en cada uno de los cromosomas es una rea muy activa en la investigacin cientfica. Eso se debe a que dependiendo de las distintas formas de aproximacin al estudio del nmero de genes vara su nmero. De todas formas, se cree que el cromosoma X contiene 1336 genes de los cuales 20 quedan por identificar. Las enfermedades que la mutacin de algunos de estos genes provoca se suelen denominar como enfermedades ligadas al cromosoma X. Como se ha indicado anteriormente el cromosoma X lleva ligado cientos de genes, pero slo unos cuantos tienen relaciones directas con la determinacin sexual de un embrin. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa y permanente en las clulas somticas. A este fenmeno se le da el nombre de inactivacin del cromosoma X y crea los corpsculos de Barr. La inactivacin del uno de los cromosomas en hembras, asegura que slo uno de los cromosomas X pueda desempear sus funciones, realizndose la compensacin de dosis con respecto al macho. No obstante, investigaciones recientes indican que el corpsculo de Barr puede ser biolgicamente ms activo de lo que previamente se crea.

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HGHH

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ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un nmero anormal de copias del cromosoma X en las clulas (aberraciones cromosmicas de tipo numrico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un nmero de cromosomas X distinto de lo normal, destacan sndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X adems de un Y), la trisoma del X (XXX, tres cromosomas X) y el sndrome de Turner (XO, slo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podramos decir que ocurren de forma ms frecuentes en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementacin de la mutacin por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.

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 SINDROME X FRAGIL
El sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a severo. El sndrome del cromosoma X frgil (SXF) es la causa ms comn de retraso mental familiar, afectando a uno de cada 4000 varones y una de cada 6000 mujeres. La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X en la que se sita el gen FMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin reguladora del gen, siendo este trinucletido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el nmero de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilacin del gen y, por tanto, ste pierde su funcin, produciendo as el sndrome del X frgil.

Diagrama de herencia ligada al cromosoma X dominante (madre portadora). El SXF presenta una mayor complejidad en su transmisin, ya que se produce la expansin de trinucletido CGG.

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Caractersticas Fsicas  En varones:  En los recin nacidos las caractersticas fsicas que ms destacan son: macrocefalia (mayor permetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la vlvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lbulo.  En el nio los rasgos que destacan, adems de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.  En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara contina alargada y estrecha con la mandbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamao de los testculos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulacin de las gonadotrofinas. La laxitud articular es ms frecuente en las articulaciones de los dedos producindose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrs en direccin a los nudillos producindose un ngulo de 90 o superior, aunque tambin ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la mueca.  En el varn adulto la macrocefalia ya no se detecta, continan las orejas grandes y/o prominentes, mandbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporcin que en el varn joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la vlvula mitral.

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 En mujeres: Las mujeres son menos fciles de identificar por los rasgos fsicos tpicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Tambin se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la vlvula mitral. Menopausia precoz. Caractersticas Conductuales  En varones son: hiperactividad, trastornos de atencin, timidez extrema, evitacin de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estmulos, resistencia a los cambios, etc.  En las mujeres se presentan datos de: angustia, timidez y moderas a severas dificultades en reas como las matemticas. El retraso mental depende de la afectacin que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.  La hiperactividad: Prestan poca atencin y tienen dificultad en concentrarse en un slo tema. Su atencin va desde un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje, que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rpida y a veces incomprensible.  Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen, despus piensan.  Falta de atencin: Notables problemas de concentracin, no fijndose nunca en un juego o un trabajo durante un mnimo y necesario tiempo.  Ansiedad Social: Aversin a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el nio se encuentra en situaciones muy estresadas).  Imitacin: Tendencia a los comportamientos de imitacin, a las frases insultantes y a un lenguaje muy grosero.
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 Retencin de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un perodo de tiempo largo en un tema en que el inters del nio sea primordial.  Preferencia por las rutinas: Los nios pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen.  Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar las manos o mordrselas.

El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de interaccin social, los aleteos de las manos, son signos que confunden con casos de autismo. La diferencia entre el x frgil y el autista es que los primeros son generalmente extremadamente sociables. La mayora de los nios x frgil son cariosos aunque los rasgos autistas interfieran en la relacin social. Los nios con el sndrome de x frgil, frecuentemente muestran estos modelos de comportamiento que tienden a moderarse a medida que se van haciendo mayores. Diagnstico El Sndrome del Cromosoma X Frgil es diagnosticado a travs de un simple anlisis de sangre, conocido con el nombre de anlisis del gen FMR-1. sta es la nica forma precisa y correcta para diagnosticar dicha enfermedad.  Factores de Riesgo Relacionados con Antecedentes Familiares Si usted tiene un hijo/a o un pariente que padece alguna clase de discapacidad o desarrollo retrasado, o alguno de sus padres sufren prdida de equilibrio o temblores; lo ms recomendable es que consulte con su doctor acerca de la posibilidad de padecer FXS.
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 Asesoramiento Gentico El asesoramiento gentico es un maravilloso recurso para las personas a las que se les ha diagnosticado FXS o para los miembros de sus familias. Los consejeros genticos que estn familiarizados con el FXS podrn ofrecerle informacin relacionada con los anlisis y exmenes mdicos disponibles, podrn brindarle opciones de planificacin familiar y patrones hereditarios, as como tambin proporcionarle estrategias de afrontamiento. Tratamiento En la actualidad, no existe curacin para el Sndrome X Frgil, aunque se estn desarrollando experimentos basados tanto en terapia gentica como en ingeniera gentica, consistentes en reproducir la carencia de la protena causante de la enfermedad. No obstante, el tratamiento puede ayudar a los nios a alcanzar su mximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel mdico para los problemas que anteriormente se han descrito, como a nivel psicolgico, educacional y ocupacional.  Seguimiento mdico Una vez que se ha detectado el sndrome en una familia, ser conveniente realizar un seguimiento por parte del pediatra, del mdico de familia o del especialista correspondiente, que permita abordar el tratamiento de los mltiples sntomas que suelen aparecer en este sndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias, anomalas cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad, hipotona y retraso motor. Aparicin de timidez o ansiedad excesivas as como otro tipo de alteraciones cognitivas. Muchos de estos sntomas se tratan de manera efectiva con frmacos o terapias, ello evita mayores secuelas en los pacientes, como pueden ser la falta de audicin, problemas de comportamiento y aislamiento, as como problemas de lenguaje y aprendizaje.

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 Estimulacin precoz Para intentar minimizar las alteraciones cognitivas provocadas por el sndrome en los individuos afectados, se puede seguir un programa de estimulacin precoz que permitir desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades al mximo. Para que sean eficaces deben iniciarse en los primeros aos de vida. Este tipo de enfoque teraputico puede llevarse a cabo de manera coordinada con la familia, que puede realizar una labor importante en la estimulacin precoz del individuo afectado.  Tratamiento farmacolgico En la actualidad no se ha desarrollado un tratamiento curativo para el sndrome que permita recobrar el estado normal en los pacientes nacidos con esta enfermedad, pero s hay frmacos que tratan de forma efectiva muchos de los sntomas descritos, aliviando y permitiendo en muchos casos llevar una vida familiar y social ms normalizada.  Logopedia, terapia del habla y del lenguaje En los varones se suele observar mayor velocidad, ritmo irregular y dispraxia verbal (falta de planificacin motora del habla). Para conseguir una pronunciacin adecuada es necesario realizar movimientos finos suaves y rpidos con la lengua y los labios. Esta terapia intentar conseguir que el paciente desarrolle la capacidad de hablar a travs de estmulos visuales, auditivos y motores, presentando la informacin como una imagen nica que ser ms fcil de aprender para este tipo de pacientes. El rendimiento suele disminuir a medida que el lenguaje adquiere estructuras y conceptos abstractos, pero estos pacientes tienen muy desarrollada una capacidad alta de imitacin verbal.

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 Integracin sensorial, tratamiento psicopedaggico y conductual Normalmente es necesario un apoyo en reas como la atencin, la hiperactividad, la impulsividad, la concentracin, la relajacin o las habilidades sociales. Ser necesario conseguir un procesamiento de la informacin sensorial de manera efectiva, as como un desarrollo de las capacidades motoras finas llevado a cabo por un fisioterapeuta. Es recomendable un tratamiento de los problemas de comportamiento por el especialista, as como una colaboracin estrecha con la familia para conseguir estructurar el entorno, prevenir la sobreestimulacin, fomentar el lenguaje, conseguir el uso de tcnicas calmantes y de refuerzo positivo de la conducta.  Terapia ocupacional y asistencia socio-laboral de adultos En muchos de estos pacientes es muy til realizar una integracin sensorial junto con la terapia ocupacional, lo que favorece su relajacin y concentracin Ayudar en tareas de transporte de material pesado, realizar tareas mecnicas y repetitivas rutinarias es muy til para reducir las tensiones que acumulan. Es necesario un apoyo familiar y asistencial para conseguir una integracin social y laboral en estos pacientes. Estos esfuerzos permiten a estas personas sentirse tiles y desarrollar todas sus capacidades al mximo. Prevencin No se conocen formas de prevenir el FXS una vez que la persona ha nacido. Si usted tiene FXS o factores de riesgo para el FXS, puede hablar con un consejero genetista cuando decida tener hijos.

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 EL SNDROME DE KLINEFELTER

Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Se considera la anomala cromosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea. Sntomas El sntoma ms comn es la infertilidad. Otros sntomas pueden abarcar:
      

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera). Agrandamiento de las mamas (ginecomastia). Problemas sexuales. Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal. Testculos pequeos y firmes. Pene pequeo. Estatura alta. Signos y exmenes

Los adultos pueden acudir al mdico debido a la infertilidad, y a los nios en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje.

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Se pueden llevar a cabo los siguientes exmenes:

     

Cariotipado. Conteo de semen. Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrgeno). Hormona foliculoestimulante en suero. Hormona luteinizante en suero. Testosterona en suero. Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

     

Promover el crecimiento de vello corporal. Mejorar la apariencia de los msculos. Mejorar la concentracin. Mejorar la autoestima y el estado de nimo. Mejorar la energa y el impulso sexual. Mejorar la fuerza.

La mayora de los hombres con este sndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, algunos hombres s han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.

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 TRISOMA X

El sndrome XXX, triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes. Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.

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Rasgos fsicos Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles). Puede darse en nias y mujeres con un nmero normal de cromosomas. Aspectos psquicos de la triple X Se menciona en la literatura mdica que las nias con triple X suelen tener problemas de autoestima y sentirse muy mal ante personas con carcter fuerte o dominante. Por supuesto, una adecuada orientacin va a ayudarles en estos casos para prevenir algo que parece ser constatado generalmente, que las mujeres con triple X tienen una cierta propensin en mayor proporcin a padecer problemas psiquitricos o depresin. No hay demostracin que esto se deba necesariamente a la triple X, por lo que si modificamos factores ambientales y ayudamos a mejorar su confianza en si mismas desde nias posiblemente la tendencia pueda modificarse. Lo que podemos esperar en una nia Triple X Los bebs con triple X son nias sociables y normales. Puede que tengan menor peso y circunferencia craneal que las otras nias, pero siempre dentro de lo normal. Sin embargo, en bastantes casos el desarrollo del habla puede ser ms lento, siendo esperable que no diga palabras hasta los 18 meses. Si a los dos aos no han comenzado a hablar ya hay que pensar en acudir a un logopeda y suele ser una de las causas por las que el pediatra puede pedir pruebas que descubran esta alteracin gentica. Tambin debemos ser pacientes con el control de esfnteres, siendo bastante normal que no logren dejar el paal diurno antes de los cuatro aos y tarden incluso ms en dejar el nocturno. Puesto que esto forma parte de su maduracin especial no habr nunca que forzar, regaar, premiar ni comentar su progreso.

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En el cole puede que huyan de los conflictos o de los juegos en grupo. Tambin pueden presentar dificultades para aprender a leer, contar o escribir, por lo que habr que estar atentos para darles apoyo especializado, con el cual podrn seguir sus estudios normalmente. Por supuesto nunca hay que burlarse o impacientarse con las nias que aprenden ms despacio o se expresan con dificultad, pues eso solo va a hacerles dao y mermar su autoestima. Los resultados de los test de inteligencia suelen ser, como media de 10 o 20 puntos inferiores a la media, lo que no imposibilita a la mayora para terminar sus estudios y tener una vida laboral y personal completamente funcional y feliz. Adems del C.I. hay muchas cosas que se deben valorar en la vida, la fuerza de voluntad, la empata y el esfuerzo personal van a determinar su destino tambin. Aproximadamente la mitad de las nias Triple X no van a presentar ningn rasgo especial y, la otra mitad, necesitarn atencin en las reas concretas en las que manifiesten dificultades. Tratamiento Incluye adems de la ciruga, la terapia hormonal con estrgenos y progesterona, y la fecundacin in vitro si quiere quedarse embarazada.

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 SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres tambin:  Disgenesia gonadal (45, X)  Sndrome de bonnevieultrich  Cromosoma X  Monosoma X  Sndrome de Morgagni Turner Albright  Enanismo Ovrico Tipo Turner  Aplasia Ovrica Tipo Turner  Disgenesia gonadal (XO)  Sndrome 45, X Causas e Incidencia Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el gnero de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero.
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En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las nias afectadas por este sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos cromosomas X, pero otras tienen slo uno. Actualmente sabemos que este sndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 nias recin nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontneos. Tambin sabemos que tiene una base cromosmica bien definida: en el ao 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer anlisis cromosmico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenan solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostr as que el sndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos. Existen dos teoras que intentan explicar esta anomala cromosmica (prdida de uno de los cromosomas sexuales):  La teora meitica dice que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razn, un cromosoma sexual menos. Si el vulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta prdida cromosmica, el individuo que se forme a partir de la fertilizacin portar este error cromosmico.  La teora mittica afirma que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que se origina ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con un contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones ms recientes apoyan esta ltima teora y no la primera.

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Sntomas Entre los posibles sntomas somticos se incluye una combinacin de:  Baja estatura.  Cuello unido por membranas (pterigiumcolli).  Prpados cados (ptosis).  Epicanto.  Baja implantacin del cabello y de las orejas.  Cubito valgo (deformidad del codo).  Trax plano, amplio "en forma de escudo".  Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso  Infertilidad  Ojos resecos  Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovrico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).  Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas. Signos y exmenes El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal. Los bebs con el sndrome de Turner suelen ser difciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linftico. Cuanto antes se diagnostique la alteracin, antes podr la nia ser tratada por su mdico especialista. Implicara que podr ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el mdico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la nia le ayudara a relacionarse con los dems, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.

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Durante un examen fsico, el mdico podr apreciar las caractersticas fenotpicas del sndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del trax, lnea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano). Tratamiento Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control mdico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las caractersticas principales de este sndrome.  Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele aadir un andrgeno, durante cuatro aos antes del cierre de las epfisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un nio con sndrome de Turner a incrementar su estatura.  La terapia con estrgeno se inicia usualmente a los 12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello pbico y de otras caractersticas sexuales. Normalmente, las mujeres con el sndrome de Turner toman tratamientos de estrgeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos  Se encuentran disponibles los programas de donacin de vulos para ayudar a las mujeres afectadas por este sndrome que quieran quedar embarazada.

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 HEMOFILIA
Es una enfermedad gentica recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina anti hemoflica (factor de coagulacin). Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay identificados 13 factores (I, II,..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se retrasa mucho. Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia, por tanto, en los hemoflicos graves, incluso pequeas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la C, que es el dficit del factor XI. Causas Es una enfermedad gentica que se transmite de padres a hijos. El anlisis de los rboles familiares o genealogas en familias con afectados de hemofilia A o B, demostr que esta enfermedad slo se manifestaba en los varones relacionados por va materna y que, por tanto, debera consistir en una anomala hereditaria que se produca por algn defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo). Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en

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pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura bsica de la vida. En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin. La mujer se comportar como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitara dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Sntomas El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontnea. Las hemorragias ms graves son las que se producen en:  Articulaciones.  Cerebro.  Ojo.  Lengua.  Garganta.  Riones.  Hemorragias digestivas y genitales. La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontnea. Slo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
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Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropata hemoflica). Diagnstico El diagnstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidir el tratamiento ms adecuado a seguir.

Tratamiento No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. En los ltimos aos, el desarrollo de la ingeniera gentica ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se estn desarrollando preparados ms puros de los factores de coagulacin, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de clulas cultivadas en laboratorio. Se encuentra en investigacin la terapia gnica, que consiste en la introduccin de genes en clulas determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material gentico existente, aportando la informacin que falta para fabricar la protena deficitaria causante de la enfermedad.

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 DALTONISMO Llamado as en honor del qumico ingls John Dalton, quien padeca esta deficiencia es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). Aunque la confusin de colores entre un daltnico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver ms matices del violeta que las personas con visin normal y distinguen objetos camuflados. El defecto gentico es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X est presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutacin) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carcter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, ser daltnico siempre que ste sea mutante. A sto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltnicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anmalos del rojo o el verde, los ms frecuentes). Segn esto, un daltnico no tendr hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarn el gen sin presentar la enfermedad. Por ltimo, la mitad de los hijos varones de stas s que padecern la anomala.

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Sntomas Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden abarcar: y Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual. y Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares. A menudo, los sntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo est aprendiendo los nombres de los colores. En casos graves, se pueden presentar movimientos rpidos de los ojos de un lado a otro y otros sntomas. Tipos de daltonismo  Acromtico El daltonismo acromtico es aquel en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro y los otros colores no los distingue por su color.  Monocromtico El monocromtico es la imposibilidad de distinguir los colores, causado por defectos o ausencia de conos. Se presenta cuando faltan dos o los tres pigmentos de los conos y la visin de la luz y el color queda reducida a una dimensin.  Dicromtico El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfuncin uno de los tres mecanismos bsicos del color. Es hereditario y, en el caso de la protanopia (ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo) o la deuteranopia (ausencia de los fotorreceptores retinianos del verde y del amarillo), est vinculada al sexo, pues afecta predominantemente a los hombres. Esta afeccin ocurre cuando falta uno de los pigmentos y el color queda reducido a dos dimensiones.  Tricromtico anmalo El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltnicos dicromticos, pero menos notables.

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Mtodos de deteccin El mtodo ms rpido para el diagnstico del daltonismo consiste en unas lminas de manchas de Stilling e Ishihara. Estas lminas consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos nmeros o formas conocidas. Las personas que sufran algn tipo de daltonismo, sin embargo, no sern capaces de reconocer esas figuras, o bien vern otras diferentes en funcin del tipo y grado de la anomala que padezcan. Ello porque en una persona daltnica existe un defecto en la conexin de los conos con las fotopanas, y por ello confunde unos colores con otros. Como consecuencia, un daltnico ser incapaz de distinguir correctamente los colores verde, rojo y azul. Tambin existe la posibilidad de falta total o parcial de determinados conos de la retina. Esta enfermedad es considerada un tipo de discromatopsia (incapacidad para de ver los colores), aunque en el caso del daltonismo es ms leve, ya que es ms frecuente encontrar aquellas que confunden unos colores con otros (generalmente el rojo y el verde), que encontrar aquellas que simplemente no los ven.  Cartas de Ishihara Las cartas de Ishihara son una serie de 38 cartas que constituyen un test para detectar el grado de daltonismo:

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CONCLUSIONES
En el ncleo de la clula la informacin gentica se encuentra en el cido Desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una molcula De doble cadena de cido desoxirribonucleico, compuestos por nucletidos de adenina, timina, adenosina y guanina, que se encuentra en el ncleo de cada clula principalmente. La ciencia que estudia los cromosomas se denomina la citogentica, en donde se emplean las diferentes caractersticas que los distinguen unos de otros para clasificarlos. Como se seal el cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamferos; en los humanos est situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosmicamente llamado hembra y en el caso que sea XY el sexo del individuo ser cromosmicamente macho. El cromosoma X tiene una baja proporcin de genes si lo comparamos con otros cromosomas El cromosoma X es ms grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homologa, sin embargo en base a pruebas es posible deducir que el cromosoma Y sea el resultado de una degeneracin constante de un cromosoma X. Es posible deducir que las mujeres al poseer un cromosoma X ms que los hombres, y al este cromosoma ser mucho ms grande que el cromosoma Y (cromosoma masculino), se podra deducir que posiblemente las mujeres tendran mucho ms informacin codificante que los hombres, por lo tanto tendran un mayor nmero de protenas en su organismo. Actualmente se conoce que esto no ocurre realmente as, se ha demostrado que el sexo femenino proporcionalmente posee la misma cantidad de protenas que el sexo masculino. Y esto es posible saberlo gracias a los experimentos hechos por Barr y Bertram; as como tambin los de la doctora Mary Lyon en 1960. Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas humanos. El cromosoma X mide ms de 153 millones de pares de
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bases lo que representa un total del 5% de las ADN en clulas de mujer y un 2,5% en las del hombre. Como se ha indicado anteriormente el cromosoma X lleva ligado cientos de genes, pero slo unos cuantos tienen relaciones directas con la determinacin sexual de un embrin. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa y permanente en las clulas somticas. A este fenmeno se le da el nombre de inactivacin del cromosoma X y crea los corpsculos de Barr. La inactivacin del uno de los cromosomas en hembras, asegura que slo uno de los cromosomas X pueda desempear sus funciones, realizndose la compensacin de dosis con respecto al macho. Las enfermedades genticas identificadas o atribuidas al cromosoma X, son denominadas ligadas a X y poseen patrones de herencia diferentes a la herencia autosmica. Y estas enfermedades pueden ser debidas a la presencia de un nmero anormal de copias del cromosoma X en las clulas (aberraciones cromosmicas de tipo numrico), como sndrome de Klinefelter, la trisoma del X, y el sndrome de Turner; o a mutaciones de genes presentes en el mismo.

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Un estudio gentico identifica tres nuevos genes del cromosoma x responsables del retraso mental hereditario
La revista Nature Genetics ha hecho pblico un estudio de investigacin en el que se han identificado tres nuevos genes ligados al cromosoma X que producen retraso mental hereditario. El trabajo publicado ha identificado y descrito el papel que juegan los genes SYP, ZNF711 y CASK en los casos de retraso mental congnito. Sin embargo, de manera indirecta, el estudio ha puesto tambin de manifiesto un fenmeno de gran trascendencia, consistente en la constatacin de que la prdida completa de la funcin de ms del 1 por ciento de los genes del cromosoma X es perfectamente compatible con una vida normal. El estudio, titulado Cribado sistemtico por resecuenciacin masiva de los exones codificantes del cromosoma X en retraso mental es un trabajo cooperativo liderado por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge en el que, adems de los grupos ingleses y de los dos grupos espaoles, han participado tambin otros grupos de Francia, Alemania, Australia, Holanda, Blgica, EE. UU. y Sudfrica.

Proceso De Investigacin
El grupo de investigadores ha desarrollado por primera vez una estrategia de secuenciacin masiva de la mayora de los exones regiones determinadas de un gen que frecuentemente contienen informacin para codificar protenas- correspondientes a 720 genes del cromosoma X, dentro de un universo de 208 familias con patrones de transmisin compatibles con una herencia ligada al cromosoma X. En concreto, en este tipo de herencia, las patologas se transmiten mayoritariamente por las mujeres, aunque las sufren los varones. Las variantes halladas fueron ms de 1.800, es decir, muchas ms posibles mutaciones que individuos estudiados. De aqullas, el equipo
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se centr en aquellas mutaciones aparentemente ms graves por producir protenas interrumpidas o una ausencia total de las mismas. El siguiente paso fue estudiar la segregacin de estas mutaciones en cada una de las familias y averiguar si las mismas variantes se encontraban tambin en poblacin sana.

Resultados
En total, slo 9 genes mostraron de forma consistente su implicacin en los casos de retraso mental en las familias. De stos, seis ya haban sido publicados recientemente, pero es en este ltimo trabajo donde se han hallado y descrito los 3 genes que quedaban sin identificar. As, la investigacin ha constatado la implicacin en la aparicin de retraso mental de los genes SYP (con funciones sinpticas, relacionado con la epilepsia y con una posible asociacin a determinados trastornos mentales), el gen ZNF711 (un factor de transcripcin que participa en la expresin de otros genes) y el gen CASK, ste ltimo relacionado con la transduccin de la seal sinptica (el proceso de comunicacin entre las neuronas). Por otro lado, fruto del contraste de las anomalas genticas detectadas con familiares y con individuos sanos de control, el equipo investigador pudo excluir numerosas variantes genticas como patolgicas, demostrando un fenmeno importante: que la prdida completa de la funcin de algunos genes, en concreto ms del 1 por ciento de los genes en el cromosoma X, es perfectamente compatible con una vida normal.

Retraso Mental
Segn ponen de relieve los expertos, el retraso mental (RM) es la discapacidad ms frecuente, ponindose en evidencia desde la infancia. Se estima, segn la Organizacin Mundial de la Salud, que afecta aproximadamente al 3 por ciento de la poblacin en los pases industrializados. El RM es una de las principales demandas en las consultas de pediatra, estando hoy da las consultas de neuropediatra desbordadas en todos los hospitales. En algunos pases desarrollados se ha estimado que suponen hasta el 5 10 por ciento del gasto sanitario, recuerda Isabel Tejada. Pero el mayor impacto es

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la repercusin que supone en las familias, razn de la importancia de investigar en este campo, aade Francisco Martnez. Se estima que entre el 30 y el 50 por ciento de los casos con retraso intelectual podran ser de origen gentico, aunque una proporcin significativa se queda sin diagnstico gentico, lo que dificulta enormemente el adecuado asesoramiento gentico a las familias, explica Isabel Tejada. Sin embargo, los avances en Gentica molecular en los ltimos aos, tanto en nuevos mtodos diagnsticos como en nuevos genes responsables del RM, se suceden con increble rapidez.

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Los ltimos secretos del cromosoma X desvelan la historia de la diferenciacin sexual de los humanos
Ms de 250 investigadores de distintas partes del mundo han identificado la secuencia del cromosoma X, concluyendo as, prcticamente, la representacin del patrimonio gentico de nuestra especie. Con este estudio se conoce ya un 99,3% de la secuencia del cromosoma X. Este cromosoma, que genera la diferenciacin sexual de los humanos, tambin es responsable de alrededor de un 10% de las enfermedades hereditarias.

Mark Ross, director del proyecto

Instituto Sanger

El estudio ha sido realizado por el Wellcome Trust Sanger Institute, del Reino Unido, y los resultados de la investigacin han sido publicados por la revista Nature. Uno de los aspectos principales de este trabajo sobre el cromosoma X es que ha permitido culminar la reconstruccin de la historia evolutiva de los cromosomas sexuales de los mamferos, que comenz a partir de un par de cromosomas ancestrales encontrados en los pjaros. Hasta hace al menos 300 millones de aos, los cromosomas sexuales de los mamferos eran idnticos. Sin embargo, a partir de entonces el cromosoma Y se diferenci del cromosoma X y perdi una parte importante de su contenido gentico, pero continuaron intercambiando material gentico. Se ha descubierto asimismo que el cromosoma X es pobre en genes, ya que slo se han identificado 1.098, que poseen un total de 49.000 nucletidos, frente a los 57.000 que tienen otros cromosomas. A pesar de estas limitaciones, el gen ms gigantesco de la especie humana, con 2.220.223 nucletidos, est localizado sorprendentemente en el cromosoma X.

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Las mujeres difieren mucho en su esquema de expresin de genes de los hombres, puesto que se ha visto que los genes contenidos en el cromosoma X se expresan el doble de veces que en el caso de los varones. Eso quiere decir que las mujeres tienen activos en su cromosoma X alrededor de un 15% de genes, por lo que poseen el doble de cantidad de protenas codificadas por estos genes, lo que aumenta la heterogeneidad entre las fminas de nuestra especie. Cualquier defecto en los genes del cromosoma X aparece a menudo en varones debido a que el cromosoma Y no lleva los genes correspondientes que permitiran la compensacin de las mutaciones o defectos del cromosoma X daado. Las mutaciones en el cromosoma X dan lugar a enfermedades especficas de los hombres, aunque sean las mujeres las portadoras. El ejemplo ms conocido es el de la enfermedad de la hemofilia. Los investigadores aseguran que en total, hay unas 300 enfermedades producidas por defectos en este cromosoma, cuyo conocimiento permitir establecer nuevos tratamientos especficos.

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Nuevo descubrimiento sobre el Sndrome X frgil

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad Northwestern (Estados Unidos), acaba de dar a conocer un nuevo descubrimiento sobre el Sndrome X frgil, un trastorno causado por un desorden gentico (mutacin gentica del cromosoma X que interfiere en la produccin de una protena vital en la sinapsis cerebral) que provoca retraso mental y que es detectado a partir de seales como retraso en el lenguaje o hiperactividad en el nio. Otro dato a destacar es que hasta los tres aos no aparecen los rasgos faciales asociados al sndrome. Este estudio proporciona una posible respuesta sobre el por qu los nios y personas que lo padecen este sndrome rechazan el contacto fsico con cualquier otra persona. Al parecer, la zona de la corteza sensorial del cerebro que responde al tacto sufre un retraso en el desarrollo, los investigadores barajan la teora de que se producira un efecto domin y se crearan problemas en la organizacin de otras conexiones neuronales. Conocer cmo y cuando se produce la deficiencia en el desarrollo cerebral podra ser el punto de partida para desarrollar una terapia efectiva que corrigiera el error de desarrollo y por tanto, estaramos hablando de una posible cura. Los especialistas aseguran que existe un periodo crtico en el que el desarrollo cerebral es muy rpido (durante la gestacin) y la coordinacin y la correcta creacin de conexiones cerebrales es vital para evitar trastornos como el Sndrome X Frgil. Los estudios se han realizado utilizando roedores de laboratorio con el sndrome, en ellos descubrieron el retraso de la sinapsis (unin especializada entre neuronas donde se llevan a cabo las transmisiones de los impulsos nerviosos) en la corteza sensorial del cerebro.

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Se plantea la posibilidad de realizar una intervencin quirrgica que rectificara el desarrollo sinptico y as poder invertir algunos de los sntomas asociados al sndrome, la hipersensibilidad al tacto y al sonido y otros problemas cognitivos. Con respecto a los rasgos fsicos asociados al Sndrome X Frgil (rostro alargado, orejas y mandbulas ms grandes, etc.), los expertos no determinan si estos signos tambin se corregiran. En las nias es mucho ms difcil de detectar por la ausencia de las seales fsicas mencionadas, la razn es que el sexo femenino cuenta con dos cromosomas X y por eso parecen estar menos afectadas, al menos a nivel fsico, pues a nivel psquico sufren las mismas consecuencias que los nios. Quiz no se pueda desarrollar una intervencin que pueda corregir los desrdenes genticos pero s podra ser un mtodo de deteccin precoz que permitira tratar desde un primer momento a quienes padecen este sndrome que slo afecta a 1 de cada 2.500 varones y a 1 de cada 4.000 mujeres.

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BIBLIOGRAFA
 GILBERT SCOTT, F. Biologa Panamericana. Mxico 2005. del Desarrollo. Ed. Mdica

 JORDE, Lynn B. Gentica mdica. Editorial Elsevier. Espaa, 2004.  OLIVA VIRGILI, Rafael. Gentica mdica. Edicions Universitat Barcelona, Barcelona.2004.  TURNPENNY, Peter. Elementos de gentica mdica. Editorial Elsevier Espaa, 2009.

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LINCOGRAFA
 salud.discapnet.es/Castellano/Salud/.../cover%20hemofil.aspx  www.cromosomax.com/

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