SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. En 1838 el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo . Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie , de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos , en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. De camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o nios inconclusos . En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas). En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down , ya que los trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la

Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia.18 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico. El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico. Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologas que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables. Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Discapacidad cognitiva

100%

Microdoncia total o parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

Distasis de msculos abdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin occipital plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantacin baja

60%

Manchas de Brushfield (iris)

35%

TRATAMIENTO
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la

normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

ATENCIN TEMPRANA
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea

muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios. Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.

TRATAMIENTO PSICOPEDAGOGICO
Los lmites de la gentica, etiquetados con su instrumento de medicin psicolgica del cociente intelectual quedaron obsoletos cuando se demostr que con una intervencin temprana y un abordaje psicopedaggico con aprendizajes adecuados a las necesidades y procesos cognitivos, daba como resultado un aumento en rendimiento intelectual (Moreno Y Sastre, 1972). Se ha demostrado que todo nio debe ser el sujeto de su propio aprendizaje. La forma ms prctica de aprender es jugando. Desde el nacimiento todo ser humano aprenda a travs de ensayo y error de sus actividades, de las reacciones repetirse refuerzan las respuestas. Durante el transcurso del tiempo y los cambios posturales, las capacidades de exploracin, los intereses, la memoria van generando pautas que implican complejidades en las estructuras neuronales a travs de procesos de sinapsis y mielinizacin de vas. Ante la presencia de un nio con S.D. deben adecuarse los contenidos teniendo en cuenta, fundamentalmente, los niveles de pensamiento a los que puede acceder. En trminos generales, no superan el perodo pre-operatorio, aunque en algunos casos se observa un acercamiento al perodo de operaciones concretas, mostrando las dificultadas en la abstraccin, no pudiendo desprenderse de lo emprico. Con un programa de actividades que no pierda de vista lo dicho previamente y que tenga en cuenta la edad cronolgica del sujeto que porta la experiencia de lo vivencial, ms su historia singular y en particular las marcas sociales y culturales, se lograrn aprendizajes genuinos y no una mera repeticin de conceptos. Esta concepcin de aprendizaje se apoya en: 1) Los recursos y las posibilidades el sujeto. 2) La posibilidad de todo nio de crear nuevos recursos en la interaccin con los objetos y su entorno. 3) El papel mediador del adulto y creador de nuevas necesidades. 4) Movilizacin de formas de organizacin del pensamiento, favoreciendo un proceso de construccin y elaboracin personal.

El tratamiento especfico responde al orden teraputico: psicopedagoga, fonoaudiologa, psicomotricidad, kinesiologa y terapia ocupacional. En el mbito escolar de educacin especial, el docente se limita a la planificacin curricular de las escuelas diferenciadas en el mbito pedaggico, ya que cualquier trastorno lindante con la patologa de base tendr su tratamiento

fuera del horario escolar. El tratamiento psicolgico, est indicado para la mejora de la inteligencia mediante tcnicas de psicomotricidad general, la adquisicin de los conceptos bsicos espaciotemporales, coordinacin y equilibrio. Este tratamiento trabaja con programas para la adquisicin de aptitudes perceptivas, atencin, memoria y razonamiento. Adems tiene unas tcnicas de modificacin de conducta que estn indicadas para la adquisicin de hbitos: control de esfnteres, auto alimentacin, higiene, juego, verbalizacin, comprensin, etc. El tratamiento pedaggico va dirigido a la creacin de programas de desarrollo individual en el que se da un seguimiento individual mediante tablas de observacin y su evaluacin continua. Se han creado diferentes programas para la mejora de la inteligencia, uno de ellos es el entrenamiento cognitivo-comportamental de Meichenbaum . El programa de enriquecimiento instrumental de Reuven Feuerstein es otro de ellos.

Siegfried M. Pueschel (2002) Sndrome de Down: Hacia un futuro mejor, Ed. Masson

Pensamiento y Lenguaje. Vygotsky.1995. Edic. Fausto.