Retinoblastoma 2012

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Retinoblastoma Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang dan sel kerucut) atau sel glia, yang ganas, bersifat congenital dan terjadi pada anak-anak. Sebagian kasus retinoblastoma ditemukan antara usia 3-4 tahun dan jarang sekali ditemukan diatas usia 6 tahun. Tumor ini mungkin sudah ada sejak lahir, tetapi sering diagnosa ditegakkan pada usia 1,5 tahun. Angka kejadian retinoblastoma 1 kasus dari 20.000 kelahiran hidup. Angka kejadian retinoblastoma agak berbeda dari satu negara ke negara lain. Di Negara Belanda 1 kasus dalam 14.000 kelahiran hidup, Norwegia 1 kasus dalam 17.000 kelahiran hidup, Denmark dan Finlandia 1 kasus dalam 19.000 kelahiran hidup, dan Republik Irlandia 1 kasus dalam 23.000 kelahiran hidup. Di Indonesia belum ada angka-angka mengenai frekuensi retinoblastoma, tetapi beberapa laporan khusus telah banyak dikemukakan. Harahap dan Siregar melaporkan adanya 10 kasus tiap tahun yang dirawat di unit mata RSCM antara tahun 1968-1978, tetapi pada tahun 1979 jumlahnya meningkat menjadi 27 penderita. Priyono dan Soewono, mendapatkan 13 penderita di RS Dr. Soetomo selama 2 tahun, sedangkan Santyowibowo, mendapatkan 11 penderita di Lombok selama 2,5 tahun yaitu pertengahan tahun 1981 sampai akhir pertengahan 1983. Gejala klinis retinoblastoma beraneka ragam, seperti adanya leukokoria, strabismus, peradangan (iritis), buphtalmos, hifema spontan dan retinal etachment. Hal ini menyebabkan beberapa pemeriksaan khusus sangat diperlukan seperti oftalmoskopi (direct dan indirect), USG, X-Ray, dan CT-Scan, serta pemeriksaan histology. Pengobatan retinoblastoma tergantung dari stadium, gambaran histology dan

ada/tidaknya komplikasi. Jenis pengobatan dapat berupa operasi (enukleasi bulbi dan eksenterasi

Page 1

Retinoblastoma 2012
orbita), penyinaran, khemoterapi, fotokoagulasi, dan krioterapi, yang dapat diberikan secara tersendiri atau kombinasi. Prognosis retinoblastoma sangat ditentukan oleh diagnosis dini dan pengobatan yang cepat dan tepat. Retinoblastoma bisa terjadi secara unilateral dan bilateral. Frekuensi retinoblastoma bilateral kira-kira 30% dari seluruh kasus retinoblasma.

Page 2

Retinoblastoma 2012
BAB II PEMBAHASAN 2.0. 2.1. Retinoblastoma Etiologi Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang dan sel kerucut) atau sel glia, yang ganas, bersifat congenital dan terjadi pada anak-anak. Retinoblastoma dapat disebabkan oleh mutasi sel germinal (sel benih) atau mutasi sel somatic (sel badan). Mutasi sel germinal menyebabkan retinoblastoma bilateral dan mutasi sel somatic menyebabkan retinoblastoma unilateral. Kedua jenis retinoblastoma ini diwariskan secara autosomal dominan.

2.2.

Anatomi dan Fistologi Retina

a. Anatomi Retina Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam 2/3 poterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan corpus sillier, dan berakhir di tepi ora serrata. Pada orang dewasa, ora serrata berada disekitar 6,5 mm di belakang garis Schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di belakang garis ini pada sisi nasal. Permukaan luar retina sensorik bertumpuk dengan lapisan epitel pigmen retina sehingga juga bertumpuk dengan membrane Bruch, khoroid, dan sclera. Di sebagian besar tempat, retina dan epithelium pigmen retina mudah terpisah hingga membentuk ruang subretina. tetapi pada discus optikus dan ora serrata, retina dan epithelium pigmen retina saling melekat kuat. Retina mempunyai tebal 0,1 mm pada ora serrata dan 0,23 mm pada kutub posterior. Di tengah-tengah retina posterior terdapat macula. Di tengah macula, sekitar 3,5 mm sebelah lateral discus optikus terdapat fovea.

Page 3

Retinoblastoma 2012
Retina menerima asupan darah dari dua sumber : khoriokapilaria yang berada tepat di luar membrane Bruch yang memperdarahi sepertiga luar retina, termasuk lapisan pleksiformis luar dan lapisan inti luar fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina; serta cabang-cabang dari ateria sentralis retina yang memperdarahi dua pertiga sebelah dalam. Retina terdiri dari 10 lapisan, mulai dari sisi dalam adalah : (1) membrane limitans interna, (2) lapisan serat saraf, (3) lapisan sel ganglion, (4) lapisan fleksiformis dalam, (5) lapisan inti dalam, (6) lapisan fleksiformis luar, (7) lapisan inti luar, (8) membrane limitan eksterna, (9) lapisan fotoreseptor (sel batang dan sel kerucut), dan (10) epithelium pigmen retina.

b. Fisiologi Retina Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Untuk melihat, mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor kompleks, dan sebagai suatu transducens yang efektif. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan, serta saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke konteks penglihatan. Macula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna, dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Macula terutama digunakan
Page 4

Retinoblastoma 2012
untuk ketajaman sentral dan warna (fotopik) sedangkan bagian retina lainnya, yang besar terdiri dari fotoreseptor batang, digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik).

2.3

Gejala Klinis Gejala klinis yang paling sering ditemukan adalah :

1. Leukokoria (pupil putih) Kelainan berupa warna putih pada pupil. Hal ini terjadi jika terdapat lesi ada dinding posterior dari bola mata atau vitreous humor yang menyebabkan refleksi dari cahaya1. 2. Strabismus 3. Iritis yang timbul sebagai akibat implitasi sel-sel tumor pada iris atau reaksi peradangan oleh sel-sel tumor yang nekrosis. 4. Buphthalmos Implantasi sel-sel tumor pada sudut bilik mata, massa tumor yang mendorong iris ke depan atau perlekatan-perlekatan yang timbul sebagai akibat iritis, akan mengakibatkan hambatan aliran aqueous, sehingga terjadi peninggian tekanan bola mata. 5. Hifema spontan, oleh pecahnya pembuluh-pembuluh darah tumor 6. Retinal Detachment Retinoblastoma paling sering tumbuh dari lapisan retina sebelah dalam dan meluas sebagai massa lunak yang tumbuh kearah corpus vitreum (endophytic). Tumor yang berasal dari lapisan retina sebelah luar akan meluas ke bola mata, menembus sclera (exophytic).

2.4.

Penyebaran Sel Tumor Retinoblastoma Retinoblastoma dapat menyebar melalui berbagai cara, yaitu :

1. Dalam bola mata, sel-sel tumor dapat terlepas dan jatuh kebagian-bagian mata lainnya seperti retina di dekatnya, vitreus bilik mata depan, iris.

Page 5

Retinoblastoma 2012
2. Perluasan keluar bola mata, yang paling sering adalah melalui N.Opticus dan dari sini dapat meluas ke rongga subarrachnoid, dan rongga tengkorak. 3. Invasi khoroid yang kaya akan pembuluh darah, memberi kemungkinan metastasis jauh melalui darah (hematogen), yang paling sering ke sumsum tulang dan liver. 4. Perluasan ke kelenjar limfe regional 5. Pada kasus-kasus yang lanjut, perluasan langsung menembus sclera ke rongga orbita dapat terjadi, dan akan menimbulkan gejala proptosis. Tumor yang tumbuh meluas di rongga orbita dapat mengakibatkan destruksi tulang-tulang orbita dan selanjutnya menembus ke dalam rongga-rongga sinus, hidung, dan rongga tengkorak.

2.5.

Pembagian Stadium Retinobiastoma.

1. Tumor terbatas pada bola mata a) Dini, belum terdapat leukokoria, biasanya ditemukan secara kebetulan b) Advanced intraocular (leukokoria) 2. Proptosis a) Tanpa pembesaran kelenjar limfe regional b) Disertai pembesaran kelenjar limfe regional

3. Tumor dengan metastasis jauh

2.6 Pemeriksaan Pada Retinoblastoma a) Pemeriksaan Klinis Opthtalmoskop (direct dan indirect) Tumor yang kecil akan tampak sebagai penebalan lapisan sensori retina yang jernih, berbentuk bulat atau lonjong. Tidak terdapatnya perbedaan kontras antara tumor yang kecil ini dengan latar belakang fundus, mengakibatkan tumor ini sulit dideteksi dengan opthtalmoskop.Tumor yang lebih besar tampak kabur (opak) dan lebih putih, dengan gambaran pembuluh-pembuluh darah diatasnya.

Page 6

Retinoblastoma 2012
Banyak tumor yang lebih besar memperlihatkan gambaran focus-focus putih seperti kapur yang merupakan perkapuran dalam jaringan tumor. X-Ray Pemeriksaan ini berguna untuk mendeteksi perkapuran dalam jaringan tumor, yang merupakan tanda khas retinoblastoma. Pemeriksaan ini juga digunakan untuk melihat apakah ada tanda-tanda destruksi tulang orbita, terutama pada tumor-tumor yang sudah menunjukkan tanda-tanda perluasan ekstraokuler. Ultrasonography (USG) Adanya masa dalam bola mata dapat diketahui letak, besar, dan bentuknya. Perluasan tumor ke N.Opticus atau ke dalam orbita juga dapat dilihat dengan alat ini. Computerized Tomography (CT-Scan) Selain mendeteksi tumor dalam bola mata dan perkapuran dalam masa tumor, juga memberi informasi mengenai perluasan tumor ke N.Opticus, rongga orbita dan rongga tengkorak.

b) Pemeriksaan Histologis Sebagian besar retinoblastoma, secara mikroskopik terdiri dari sel-sel kecil, tersusun rapat, bundar atau polygonal dengan inti besar berwarna gelap dan sedikit sitoplasma. Sel-sel ini kadang-kadang mebentuk resette fletner-Wintersteiner yang khas yang merupakan indikasi diferensiasi fotoreseptor. 2.7. Terapi Dalam menangani penderita retinoblastoma, sulit untuk menetapkan suatu pegangan yang mutlak. Setiap penderita harus dinilai sendiri. Cara dan metode mengatasi retinoblastoma tergantung dari besar dan luas tumor, apakah unilateral atau bilateral, adakah tanda-tanda metastasis, dan gambaran histologis.

Page 7

Retinoblastoma 2012
1. Operatif Tindakan operatif yang dapat dilakukan : a) Enukleasi Bulbi ; dilakukan jika tumor masih terbatas dalam bola mata. b) Eksenterasi Orbita ; dilakukan jika tumor sudah meluas ke ekstraokuler, tetapi belum ada metastasis jauh, intracranial dan destruksi tulang orbita. 2. Penyinaran Penyinaran dilakukan bila : a) Pasca operasi enukleasi bulbi ; bila potongan N.Opticus tidak bebas masa tumor dan pasca operasi eksenterasi orbita. b) Gambaran histologis memperlihatkan tanda-tanda diferensiasi buruk, meskipun N.Opticus bebas tumor. c) Tumor-tumor kecil yang terletak di daerah Fovea, dimana tindakan fotocoagulasi atau cryotherapy berbahaya. 3. Cryotherapy Efektif mengatasi tumor-tumor kecil, terutama yang terletak di perifer dekat orra serata. Dapat digunakan untuk pengobatan primer atau terapi tambahan sesudah penyinaran, dengan cara "Triple freeze-thaw technique" yang dapat diulang sesudah 3-4 minggu bila pada pemeriksaan funduskopi masih terdapat sisa-sisa jaringan tumor. Cryotherapy digunakan bila tumor meliputi kurang dan 30% isi bola mata, sehingga pembekuan 1x, dapat meliputi seluruh tumor. Karena jika dilakukan tindakan cryotherapy untuk kedua kalinya dapat mengakibatkan perdarahan.

4. Chemotherapy Indikasinya adalah jika tumor-tumor sudah meluas ke ekstra okuler, histology berdifferensiasi buruk, atau jika ada metastasis. Obat sitostatika yang digunakan adalah Vincristin dan Cyclophospamide , masing-masing diberikan 1x seminggu secara intravena atau Metotrexate dalam 2x seminggu per oral.

Page 8

Retinoblastoma 2012
2.8 Prognosis Prognosis sangat ditentukan diagnosis dini, dan pengobatan yang cepat dan tepat. Makin lanjut keadaan penyakit, makin buruk prognosisnya. Di Negara Maju, 95% anak-anak dengan retinoblastoma mempunyai prognosis yang baik karena mendapat pengobatan yang cepat dan tepat.

Page 9

Retinoblastoma 2012
BAB V

DAFTAR PUSTAKA

Daniel Vaughan, Taylor. A, Paul. R.-Eva; General Ophtalmology. Edisi 14 Widya Medika Jakarta 2000 hal 217-219. llyas Sidarta, Sari ilmu Penyakit Mata. FKU1 2003 hal 120-121. Nana Wijana, ilmu Penyakit Mata, Edisi Revisi, Abadi Tegal 1993 hal 186-187. Jane Olver, Ophtalmology at a glance, Charing Cross Hospital and Imperial College, London, 2005.

Page 10