HYPOKALEMIA + ALCALOSIS METABLICA

Paciente 1 Paciente de 5 aos de edad . Diagnstico de ingreso: Poliuria .Dficit pondoestatural . Infeccin urinaria Antecedentes patolgicos: Dos internaciones anteriores por cuadros de neumona Examen fsico: Talla 85 cm , peso 10kg (debajo P 5) Edad sea 2 aos Deshidratacin moderada PA: 100-70 mmHg. Paciente 2 Paciente de 8 meses de edad Diagnstico de ingreso: poliuria , deshidratacin grave Antecedentes patolgicos: Internacin previa a los dos meses por deshidratacin Examen fsico: talla 64 cm, Peso 5.700 kg peso (debajo P5). Deshidratacin grave. PA: 90/60 mmHg

Paciente 1 K+ srico mEq/ L Na+ srico mEq/ L CL- srico mEq/ L Kaliuria mEq/ L Uremia g/L pH plasmtico pCO2 mmHg CO3H- mEq/L pH orina Creatinina mg/dL EfNa+ Renina plasmtica (ng/ ml/h VN: 6 0.5) Aldosterona (ng/dl) )VN: 30-50 2.2 130 97 100 0.40 7.46 43.5 29.8 7 0.64 4.5 51 2800

Paciente 2 1.5 136 83 95 0.16 7.47 45 31.6 7.6 0.46 4.5 72.5 2000

ENFERMEDAD DE BARTTER
4 VARIANTES GENTICAS Desorden autosmico recesivo causado por mutaciones de proteinas involucradas en la reabsorcin de cloro en TAL

Bartter I Mutacin Na-K-2Cl NKCC2 gen

Bartter II Mutacin Canal K+

ROMK

Bartter III Mutacin canal Cloro CLNKb gen

Bartter IV con sordera Sensoneural Mutacin Barttin gen Subunidad de membrana de CLNKb cromosoma 1

15q15-21

11q24-25

1p 36

H+
Defecto en la reabsorcin de cloro Alcalosis metablica Incremento de renina y aldosterona Hipokalemia y

Incremento en la sntesis de prostaglandinas

RAMA GRUESA ASA DE HENLE (TALH) Y TUBULO DISTAL INICIAL (IDT)

SINDROMES PSEUDO-BARTTER
ALCALOSIS METABOLICA-HIPOKALEMIA

PERDIDA EXTRARENAL DE CLORO

A-VOMITOS CICLICOS B- ABUSO DE LAXANTES C- FIBROS IS QUISTICA: Mutacin en gen que codifica CFTR(regulador de conductancia transmembrana de FQ), un canal de cloro regulado por cAMP que se expresa en clulas epiteliales.

USO PROLONGADO DE DIURETICOS.Mecanismos

a-Incremento en la reabsorcin proximal de bicarbonato b- Hipokalemia induce hiperpolarizacin de membrana basolateral con incremento de excrecion de H+ por activacin de Na+/H+ en tbulos colectores corticales (CCD) c- Incremento en expresin de mRNA de isoforma H+K- ATPasa

ALCALOSIS METABOLICA-HIPOKALEMIA Perdida de cloro extrarenal Sindromes Pseudo-Bartter Defectos del Transporte Renal Sindromes Bartter -Like Excrecin Na+-ClContraccin LEC Angiotensina II Renina Aldosterona Excrecin de K+ Prostaglandinas ALCALOSIS METABOLICA HIPOKALEMIA

HYPOKALEMIA + ALCALOSIS METABLICA + HIPERTENSIN ARTERIAL

Paciente de 2 meses que ingresa por presentar intensa lasitud debilidad muscular, hiporreflexia, llanto permanente Falta de progresin en el peso corporal Antecedentes: Nacido al 7mo mes de embarazo. Peso de nacimiento : 1700 g Peso actual : 2 kilos. TA: 150-90 mmHg Analtica: Na+: 138 mEq/L, K+: 2.10 mEq/L, Cl- : 92 mEq/L Urea: 0.10g/L. Creatinina: 0.30 mg% pH 7.47 pCO2: 46 mmHg pO2: 98 mmHg. CO3H-: 32.4 mEq/L Aldosterona: 1.2 ng/dL( VN:5-60 ng/dL) Actividad de Renina plasmtica: 1.20 ng/ml/h (VN: 16ng/ml/h) Catecolaminas en orina: 10pg/ml (VN: 0-50 pg/ml) Cortisol basal :28.2 g/dL (VN 1-24 g/dl) 18 hidroxi11dexoxicorticosterona: 6.8ng/dL(VN:<12 ng/dL) ACTH: 10pg/ml (VN hasta 46 pg/ml) 17- Hidroxiprogesterona : 2.12 ng/ml (0.80- 8.50 ng/ml) Ecografa renal en lmites normales

Diagnstico Sindrome de Aparente Exceso de Mineralocorticoides (AME)

Mutacin homocigota en el gen 11HSD2(11 hidroxiesteroide deshidrogenasa) que resulta en una disminucin de la actividad de la isoforma 2 de 11HSD, con defecto en el metabolismo perifrico de cortisol

ALCALOSIS METABLICA HIPOKALEMIA

HIPERTENSIN ARTERIAL
ALDOSTERONA Elevada Renina Elevada ALDOSTERONA N
ALDOSTERONA Disminuda

Renina descendida

Cortisol N

Cortisol elevado

Hiperaldosteronismo Hiperaldosteronismo secundario primario HTA Renovascular

Sindrome de Liddle

Sindrome de Aparente Exceso de Mineralocorticoides (mutacin en gen de (11HSD)

Sindrome de Cushing Endgeno:a-adrenal primario b-Secundario Exgeno

HIPOKALEMIA + ACIDOSIS METABLICA

PACIENTE SEXO FEMENINO

EDAD: 3 aos MOTIVO DE CONSULTA: PARLISIS FLCCIDA DE MIEMBROS INFERIORES

ANTECEDENTES PREVIOS

Dos internaciones anteriores 1ra. INTERNACIN: A los 2 aos 4 meses, por gastroenteritis aguda. Dficit nutricional 22%.
2da. INTERNACIN: A los 2 aos 6 meses, por parlisis flccida.

Hipotona global. Imposibilidad de la marcha. Se realiza estudio de potenciales evocados somatosensitivos. Resultados: Normalidad en miembros superiores. Anormales en miembros inferiores, con lesin probable a nivel de los segmentos dorsales de la mdula espinal (mielitis transversa).
3ra. INTERNACIN: A los 2 aos 11 meses. Miopata severa. Ingreso a

Terapia Intensiva.

Laboratorio

Hto: 32% uremia: 0.23 g/L creatinina: 0.56 mg% Calcio: 9.5 mg% Fsforo: 4.2 mg% FAL: 75 U/ml

Na+: 137 mEq/L pH: 7.34 K+: 2.70 mEq/L pCO2 : 27.7 mmHg Cl- : 109 mEq/L pO2 : 100 mmHg CO3 H-: 14.42 mEq/L PTH ( molcula intacta 13 pg/ml)

Laboratorio Orina: pH: 7.5 Densidad: 1005 Volumen en 24 hs.: 1250 ml Proteinuria: negativa Amoniuria: 4 mEq/L (16Eq/min/1.73) Glucosuria: negativa Acidez Titulable: 4.2 mEq/L (16.83Eq/min/1.73) Creatininuria: 0.30 g/24 hs. Na+u: 49 mEq/L. K+u: 40 mEq/L. Cl -: 48 mEq/L GAP urinario: + 41 Fosfaturia: 0.45 g/L RTP: 85%

EVOLUCIN: DEAMBULACIN EN LA TERCERA SEMANA DE TRATAMIENTO.

Potencial de Accin
30 0

Milivoltios

-30 -60 -90 -120

Normal K+ bajo K+ alto Umbral normal Reposo

Hiperkalemia

Paciente 1 ANTECEDENTES PERSONALES:

Masc. 2 meses R.N.P.T. 34 semanas / B.P.E.G. Sepsis I.U. ( ampicilina / gentamicina x 7 ) ( teicoplanina x 7 ) Ictericia Falta de progresin de peso (alta :2000 grs.) Sin antecedentes heredo familiares

MOTIVO DE CONSULTA
Fiebre irritabilidad vmitos Temblor Peso: 2250 grs ( progresin de peso 9,7 gr./ d) Deshidratacin leve, hidrocele derecho, resto normal Analtica : G.B.: 9300 ( 62 / 35 ) Hto. 33 % gluc. 1.76 g/L. ionograma: K+ 6.68 mEq/L Na+ 118.6 mEq/L Cl - 96.1 mEq/L uremia 0.49 gr./ L

EVOLUCIN
Persiste hiperkalmico, hiponatrmico Acidosis metablica con anin Gap elevado. Polirico ( RD: 5 A 7 cc./ kg./ hora ) Desh. grave, temblores generalizados. Expansin S.F. Pasa a U.T.I. Internado 2 dias en UTI das

Analtica In. 1 Hto 33 R/f Ur K+

Na+
9300 62/35

5
10300 55/40

---- ---- ---- 25 37 ---- ---- ---- ------ ---7.37 7.15 0.53 6.04 0.33 0.21 6.8 6.5
128

---- ---- ---- ------ ---- ---- ------ ---- ---- --6.55 6.47 6.43
134 6.47 133

0.69 6.68

118.6 120.2 115.5 121.5 129

130.7 127

Cl

86.1

87.4

82.5

86.4
7.337.3328.328.314.5

104

100
7.31 30.2 15.07

97.7

97

96
7.29 31.2 14.5

100
7.35 32.8 18.2

AB ---- ---- ---Gl

1.76

---

---- ----

---- ---- ---- --- ---- ---- ---- ---- --8.19 9.98

Ca ---- ---- ---- ----

---- ---- ---- ---

Estudios realizados Ecografa renal y V.U.: normal Ecografa de Suprarrenales: normal Laboratorio
ACTH: menos de 10 pg/mL (VN:hasta 46 pg/mL) Cortisol matinal: 4 g /dL (VN:1-24 g/dL ) 17- OH Progesterona: 2.12 ng/mL (VN:<9ng/mL) GTTK(gradiente transtubular de potasio: 1.02 Valores descendidos de Aldosterona : 2ng/dL(3050 ng/dL) Renina :19 ng/mL/h (<16ng/mL/h)

EVOLUCIN Nefrologa: pseudohipoaldosteronismo? hipoaldosteronismo primario? Al aporte de Na+ se decide incorporacin de dd 9 fluorocortisona 0.1 mg. / kg / d.

ANALTICA 20/4 K+ Na+ AB 6.96 130

7.22 22.5 10.4

Na+ + Mineralocorticoide 21/4 6.49 132 22/4 5.4 134 23/4 5.26 135 24/4 5.23 135
7.36 36.2 20

SEGUIMIENTO DE CONSULTORIO Estabilizacin de valores de kalemia y natremia con aporte de Na + y MC. Se inicia descenso de aporte de Na +.

1a 5m. (en tto con MC): VC 16.4 cm/ao (Pc 97) Peso: 8380 g talla: 79 cm. 2a 7m : peso 12 Kg, talla 90.5 cms Contina con MC. Aporte libre de Na +

Paciente 2 Paciente de 14 das de vida. RNT/PAEG. I Gesta. Padres adolescentes, con antecedentes de drogadiccin. Antecedentes personales: Ictericia al nacimiento, que requiri5 das de luminoterapia. Mala progresin de peso. Vmitos frecuentes ( referidos por la madre ) MC: ingresa a los 14 das de vida por vmitos, hipotona y quejido de 24 hs de evolucin. Al examen fsico: Deshidratado grave en shock, impresin clnica de sepsis. Disminucin de TCS Asimetra craneo facial, retromicrognatia. Genitales maculinos: pene aumentado de tamao, testculo derecho mayor que el izquierdo.

Laboratorio Ca + + 12.36 mg% Glucemia: 1.19 g/l Prot totales:6.88 g% Uremia: 0.6 g/l Na+106mEq/L -K + 6mEq/L CL - 80 mEq/l GB:20300 x mm3 frmula: NS 38 % L54% Hto 48 % Plaquetas 300 000 x mm3 Creatinina:0.68 mg% EAB: pH7.30 pCO2:27 mmHg CO3H-: 13.8mEq/L

Estudios realizados Orina 12 hs: Volumen 165 mL Na + 93 mEq/L K + 2.8 mEq/L Glucosuria negativa Proteinuria 0.07 g/L Ecografia renal: normal Ecografia cerebral: normal Previa toma de cultivos se inicia tratamiento ATB. Se calcula plan de hidratacin, correccin de hiponatremia.Se agregan resinas de intercambio catinico

Se IC Servicio Nefrologia y Endocrinologa. Se realizan dosajes plasmticos: ALDOSTERONA = 10 pg/mL ( VN 11-160 ) 17 HIDROXIPROGESTERONA = 620 ng/mL ( VN: 9 ng/ mL)

Se inicia tratamiento con Hidrocortisona y - fludrocortisona

Hiperplasia Suprarenal Congnita Dficit de 21 hidroxilasa La deficiencia de P450c21 se debe a alteraciones en el gen CYP21 que codifica para esta enzima, localizado en el brazo corto del cromosoma 6 Los mecanismos de dao gnico responsables del defecto son principalmente la conversin gnica y la delecin parcial o total del gen

La 21-hidroxilacin suprarrenal es catalizada por el citocromo P450c21, enzima que convierte progesterona a deoxicorticosterona y 17hidroxiprogesterona a 11-deoxicortisol, lo que culmina con la sntesis de aldosterona y cortisol, respectivamente.

En la HSRC por dficit de 21-OH hay una disminucin de la sntesis de cortisol, inducindose la elevacin de los niveles de ACTH y la estimulacin de la esteroidognesis suprarrenal, la cual es derivada hacia la sntesis de andrgenos debido al bloqueo enzimtico. La severidad del compromiso de la funcin del P450c21 determina la expresin clnica del dficit, que se manifiesta por grados variables de deficiencia de cortisol y aldosterona, asociados a exceso de andrgenos. En los casos ms severos, en los que existe una completa ausencia de la funcin del citocromo, los pacientes presentan crisis de prdida de sal y virilizacin genital neonatal