CASO (1) Varn de 47 aos, sin antecedentes mdicos de inters, que acude a urgencias con dolor intenso en el dedo

gordo del pie izquierdo, sin antecedentes de traumatismo previo. A la exploracin se observa tumefaccin y enrojecimiento del dedo, doloroso en reposo y a la palpacin. El paciente es incapaz de mover el dedo por dolor.

Anlisis Parmetro Glucosa Creatinina Colesterol Triglicridos Acido rico

Valor 96 1.2 255 175 11,6

Unidades mg/dl mg/dl mg/dl mg/dl mg/dl

Intervalo normal 65-118 0,4-1,3 150-250 < 150 <7.5

Aspirado de la articulacin. Mltiples cristales de urato sdico

Diagnostico: Artritis gotosa Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.

CASO 2 Mujer de 68 aos, con palidez de piel y mucosas, marcha inestable, fatiga y diarrea. Refiere entumecimiento con sensacin de hormigueo en manos y pies as como prdida del apetito. A la exploracin destaca signos de sangrado de las encas, lengua lisa y trastornos de la marcha principalmente con los ojos cerrados o en ausencia de luz. Analtica N-Metilnicotinamida en orina: < 0.2 mg/gr creatinina (Normales 1-2 mg/gr) Diagnostico. Pelagra Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.

CASO 3 N. A., Juan. Paciente de 58 aos, fumador, hipertenso, no enolismo, con antecedentes de enfermedad pulmonar obstructiva crnica, que acude a urgencias con dolor centro torcico. El electrocardiograma muestra alteraciones sugestivas de infarto de miocardio. Los anlisis de entrada fueron: Parmetro Glucosa Creatinina Colesterol Triglicridos Valor 85 1,3 292 210 Unidades mg/dl mg/dl mg/dl mg/dl Intervalo normal 65-118 0,4-1,3 140-250 50-150

Diagnostico: Infarto agudo de miocardio. Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.

CASO 4 Paciente varn de 4 meses, con parto normal de embarazo sin complicaciones, con lactancia materna durante 1 mes. Posteriormente recibe alimentacin con leche humanizada y empieza con vmitos, perdida de peso, menor respuesta a estmulos y somnolencia. Al ingreso en el Hospital se observan convulsiones, ictericia, hepatomegalia y sudoracin abundante.

Analtica: destaca una hipoglucemia. Parmetro Glucosa Creatinina Test Tolerancia Fructosa Valor 32 0,9 No respuesta Unidades mg/dl mg/dl Intervalo normal 65-118 0,4-1,3 Incremento glucosa

Diagnstico: Intolerancia a la fructosa. Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.

Caso 5 Paciente de 28 aos varn, sin antecedentes clnicos de inters que acude por Dolor abdominal y diarrea acuosa intermitente. El paciente refiere que en los ltimos meses, desde que vino de Kenia, estos sntomas se han reproducido cada vez ms frecuentemente, junto con flatulencia y sensacin de distensin abdominal. Refiere perdida de peso de aproximadamente 5 kilos, junto con perdida de apetito. A la exploracin hay enrojecimiento perianal, que el paciente asocia a la diarrea (escozor). El paciente indica que estos sntomas se agravan por el consumo de leche y derivados.

Test de Tolerancia a la Lactosa: No deteccin de lactosa en sangre. Analtica Parmetro Glucosa Creatinina Lactosa Test de tolerancia a la lactosa Valor 39 0.9 indetectable Negativo Unidades mg/dl mg/dl mg/dl Intervalo normal 65-118 0,4-1,3 135-145 Incremento Glucosa

. Diagnostico: Intolerancia a la Lactosa Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.

CASO 6. Mujer de 46 aos, que acude al medico para control diettico. Peso 96 Kg, Estatura 1,58. Se realizan analtica bsica, donde se observa alteracin del patrn lpidico y Glucemia de 180 mg/dl. Se inicia dieta pobre en caloras. A los dos meses acude de nuevo al facultativo, con la analtica siguiente: Parmetro Glucosa Creatinina Colesterol Triglicridos Gluscosuria Valor 175 0,9 252 170 +++ Unidades mg/dl mg/dl mg/dl mg/dl Intervalo normal 65-118 0,4-1,3 140-250 50-150 Negativa

Diagnstico: Diabetes tipo II. Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.

Caso 7 Paciente de 16 aos, que acude con dolor en hipocondrio derecho, de caractersticas clicas que irradia hacia el rea pbica y hematuria. La familia refiere comportamientos anormales como tendencia a morderse y lesionarse los labios y las yemas de los dedos, as como espasmos o movimientos musculares espasmdicos. A la exploracin presenta aumento de la respuesta a los reflejos tendinosos profundos as como dolor e hinchazn en los dedos gordos de los pies. El paciente es diagnosticado de clico nefrtico. El anlisis de fragmentos del calculo eliminado muestra composicin de acido rico.

Descripcin de los principales sntomas en relacin a alteraciones del Metabolismo. Diagnostico: Sndrome Lesch-Nyhan Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.

CASO 8. Paciente varn de 19 aos, originario de Nigeria, que acude al Hospital con ictericia y anemia. Refiere que desde hace 1 mes, a su llegada al pas, tiene con frecuencia anorexia, nauseas, dolor de cabeza y espalda. Se observa fiebre elevada. Se diagnostica de Malaria, con la confirmacin del parasito en sangre, iniciando tratamiento con primaquina. Tres das despus, acude a Urgencias con dolor abdominal y de espalda, ictericia y refiere orina oscura. Presenta anorexia, debilidad generalizada, vmitos, taquicardia, dificultad respiratoria y esplenomegalia.

Parmetro Glucosa Creatinina Bilirrubina total Bilirrubina conjugada Hemates Hemoglobina Reticulocitos Glucosa-6-fosfato deshidrogensa intraeritrocitaria

Valor 76 1 16 1,2 3.5 9.2 12 No detectable

Unidades mg/dl mg/dl mg/dl mg/dl 10-12 /L gr/L % U/ gr de Hemoglobina

Intervalo normal 65-118 0,4-1,3 < 1.2 <0.8 4-5 13-15 0.5-1.5 8-8.6

Diagnostico: Malaria y anemia hemoltica por hipersensibilidad a la primaquina, por dficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Bases Fisiopatolgicas de la Enfermedad. Cual es la base de los sntomas de este paciente en relacin a alteraciones del metabolismo? Aspectos de Inters relacionados con el tema.