Estos trastornos se deben a una mutacin (error) en un gen que afecta el sistema inmunolgico.

Los genes transportan el cdigo gentico de instrucciones que le indican al organismo cmo fabricar cada clula y sustancia del cuerpo. Algunos tipos de ICG se deben a una mutacin gentica en el cromosoma X, el cual proviene de la madre. Los trastornos hereditarios que se encuentran en el cromosoma X slo aparecen en los varones. Una mujer con un gen mutado no tendr la enfermedad sino que ser por tadora. Esto significa que puede pasarle el gen mutado a sus hijos. El sistema inmunolgico est formado por rganos y clulas que trabajan conjuntamente para proteger el organismo contra las infecciones y las enfermedades. El sistema inmunolgico utiliza glbulos blancos para combatir las infecciones. Los glbulos blancos marcan y atacan las clulas que no reconocen como pertenecientes al organismo. Hay varios tipos de glbulos blancos, cada uno con su propia funcin. En los nios con una ICG, el sistema inmunolgico no funciona bien debido a problemas con ciertos tipos de glbulos blancos llamados linfocitos. Hay tres tipos de linfocitos: Los linfocitos B, que fabrican anticuerpos. Los anticuerpos se adhieren a las clulas extraas y las marcan para que sean atacadas. Los linfocitos T, que ordenan a los linfocitos B que fabriquen anticuerpos contra clulas extraas. Los linfocitos T ordenan al resto del sistema inmunolgico cundo deben atacar o dejar de atacar a las clulas extraas. Tambin ayudan en el ataque. Los linfocitos citolticos naturales que destruyen las clulas infectadas y las clulas cancerosas. Los tres tipos de linfocitos actan juntos, y los tres son necesarios para que el sistema inmunolgico funcione normalmente. En los nios con ICG, los linfocitos T y, en algunos casos, tambin los linfocito B, no funcionan bien o no se desarrollan. A veces, los linfocitos citolticos naturales tambin estn afectados. Tipos de inmunodeficiencia combinada grave Hay varios tipos de ICG. Dos de los ms comunes son: ICG clsica ligada al cromosoma X: Casi la mitad de los pacientes con ICG tiene ICG ligada al cromosoma X (a veces llamada la enfermedad del nio en la burbuja). Se hereda a travs del cromosoma X y slo aparece en varones.

 ICG por deficiencia de adenosina deaminasa (ADA): Aproximadamente el 15% de los enfermos de ICG tienen deficiencia de adenosina deaminasa. Estos pacientes tienen poca cantidad de la enzima adenosina deaminasa. Esta falta de la ADA hace que tengan pocos linfocitos T y B. Este tipo de ICG seda tanto en nias como en varones. El nio no tuvo infecciones graves o no presenta retraso del crecimiento El nio tiene un tipo de ICG con un funcionamiento normal de los linfocitos B.

La diabetes tipo 2: Una enfermedad autoinmune? La diabetes tipo 2 ocurre cuando los tejidos de una persona se vuelven resistentes a la insulina y no dejan captar glucosa, una hormona necesaria para el cuerpo para metabolizar la glucosa adecuadamente la dieta. La causa principal de la resistencia a la insulina en la diabetes tipo 2 no se conoce, pero se asocia con la obesidad y puede darse en familias. Por otro lado, la diabetes tipo 1, una enfermedad autoinmune, se produce cuando el sistema inmune ataca y destruye las clulas productoras de insulina en el pncreas. los diferentes tipos de clulas inmunes, incluyendo las clulas T y clulas B, puede causar inflamacin en el tejido graso que rodea y protege los rganos del cuerpo. Las clulas moribundas lanzan sus contenidos, y las clulas del sistema inmunolgico, llamadas macrfagos, estn llamados a limpiar el desorden. Esta reaccin inmunitaria causa estragos en el tejido adiposo, y hemos encontrado que se trata de dos clulas del sistema inmune - las clulas T y clulas B -. adems de los macrfagos " El ataque resultante por el sistema inmune inhibe la capacidad de las clulas grasas restantes para responder a la insulina. Esto pone en marcha un proceso fisiolgico que conduce a la enfermedad del hgado graso, hipertensin arterial, resistencia a la insulina y ms por todo el cuerpo. Los investigadores centraron su atencin en las clulas B. "Lo interesante de las clulas B es que, adems de estimular las clulas T, que tambin producen anticuerpos, los cuales pueden tener efectos de largo alcance", dijo el Dr. Shawn Winer. "Los anticuerpos son normalmente involucrados en la proteccin del cuerpo contra las infecciones, pero tambin pueden causar la enfermedad." las personas con resistencia a la insulina producen anticuerpos para un grupo selecto de sus propias protenas. En contraste, las personas por igual con sobrepeso que no son resistentes a la insulina no expresan estos anticuerpos.

el sndrome de anticuerpos antifosfolpido (SAF). En esta enfermedad, el paciente produce anticuerpos contra los fosfolpidos - grasa que se encuentra en todas las paredes celulares. La consecuencia ms importante de la APS es la coagulacin sangunea, que puede causar abortos involuntarios accidente cerebrovascular, migraas y trastornos de la coagulacin. APS se produce por s mismo o puede acompaar a muchas de las enfermedades autoinmunes. Es una causa importante de accidentes cerebrovasculares en mujeres menores de 35 aos de edad, as como aborto involuntario. APS tambin ha sido sealada como un factor causal de la enfermedad cardiovascular en las mujeres.

Trasplante renal (TR) El trasplante renal (TR), es la teraputica de eleccin para la mayora de los enfermos con insuficiencia renalterminal en dilisis. Consiste en implantar en un receptor uno, o a veces los dos riones. El rin injertado puede iniciar la diuresis en el mismo acto quirrgico, o retrasarla durante un periodo de das o semanas hasta que se recupere de la necrosis tubular aguda (NTA). (la NTA es una alteracin que si se presenta produce oligoanuria, siendo necesaria la dilisis en los primeros das postrasplante, y que se resuelve espontneamente en das o semanas). Los resultados del trasplante renal dependen de varios factores entre los que destacan la compatibilidad HLA-DR, la edad del donante y del receptor, donante vivo o cadver, el porcentaje de anticuerpos citotxicos, primero o segundo trasplante, efecto la inmunosupresin. Por ello, se debe. El rechazo inmunolgico es la principal complicacin tras el trasplante renal. Trasplante cardiaco El trasplante cardiaco (TC) es un tratamiento muy complejo que en los ltimos aos de ha convertido en una opcin vlida para determinados pacientes con cardiopatas graves. Existen dos modos de realizar un TC: 1) TC ortotpico, en el cual el corazn del receptor se extrae y se reemplaza por el corazn del donante en su correcta posicin anatmica. 2) TC heterotpico en el cual el corazn del donante se coloca en paralelo al corazn del receptor, anastomosndose a ste de tal manera que permite que la sangre pase a travs de uno y/o ambos corazones. Este procedimiento est prcticamente en desuso y slo se utiliza cuando existe una gran desproporcin entre las superficies corporales del donante y receptor, o en situaciones de disfuncin cardiaca severa potencialmente reversibles, en que se espera que el corazn enfermo recupere su normofuncin Las causas ms frecuentes de mortalidad: son el rechazo histolgico y la infeccin, enfermedad vascular del injerto y las neoplasias. Trasplante heptico (TH) El trasplante heptico ortotpico (TH), consiste en la extirpacin del hgado enfermo del paciente y su sustitucin, en la misma localizacin anatmica, por otro sano procedente de un donante cadver o vivo. En los ltimos aos, el TH se ha convertido en la mejor alternativa teraputica de los enfermos con hepatopatas crnicas graves e irreversibles Las principales indicaciones para un TH, son enfermedades irreversibles crnicas del hgado ya sean vasculares (sndrome de Budd-chiari), hepatocelulares (hepatitis vrica, producida por un frmaco o alcohol) o colestsicas (cirrosis biliar, colangitis esclerosante primaria), fallos hepticos fulminantes (inducidos por virus, frmacos, toxinas, enfermedad de Wilson), tumores(hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma) y por ltimo, enfermedades genticas metablicas. El ataque inmune es dado por anticuerpos preformados y por el rechazo humoral