A doena de Huntington uma doena hereditria (Que passa de pais para filhos). causada por uma mutao num gene e pode afetar tanto homens como mulheres. A doena afeta as capacidades motoras individuais e tambm as capacidades intelectuais e emocionais, devido deteriorao das respectivas reas cerebrais. A doena caracteriza-se existencialmente por descoordenao na marcha, na fala e alteraes no olhar. Com a progresso da doena os doentes tm dificuldades na execuo da vida diria, como p.ex. impossibilidade de controlar o movimento, andar a p, de deglutir os alimentos e dificuldade na linguagem.
feminino ou masculino) tem 50 por cento de chance de herdar a doena. Se um indivduo no tem este gene anmalo no o poder passar para os seus filhos. A DH no salta uma gerao. Desde 1993 existe um teste gentico disponvel para saber se existe ou no este alterao no gene. Este teste requer uma simples amostra de sangue e muito exato. Mas o resultado do teste no indica quando os primeiros sintomas vo aparecer. Este teste s est disponvel para quem tenha pelo menos 18 anos.
Doena de Huntington
A Doena de Huntington (DH) uma desordem hereditria do crebro que afeta pessoas de todas as raas em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, mdico de Long Island (EUA), que publicou uma descrio do que ele chamou "coria hereditria", em 1872. Originada da palavra grega para "dana", coria se refere aos movimentos involuntrios que esto entre os sintomas comuns da DH. At bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos ltimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e tcnicas para lidar com os sintomas da doena. Em 1993, aps uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanos importantes fluram a partir
dessa importante descoberta. Muitos cientistas esto ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, cur-la de forma definitiva. A DH uma doena degenerativa cujos sintomas so causados pela perda marcante de clulas em uma parte do crebro denominada gnglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memria), movimentos e equilbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doena pode atingir desde crianas pequenas at idosos. Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independncia por vrios anos aps o aparecimento dos primeiros sintomas da doena. Um mdico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de sade afins, tais como assistentes sociais, terapeutas fsicos e ocupacionais, fonoaudilogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel til na maximizao das habilidades e prolongamento da independncia.
cromossomos heterossomas (ligados ao sexo), ou seja, o 23 par (XX no caritipo feminino e XY no caritipo masculino). Os indivduos possuem cromossomos homlogos, cujos genes informam para a mesma caracterstica e com informao diferente. Para que a clera de Huntington se manifeste basta que um dos cromossomos homlogos contenha o gene com essa informao, por isso a doena dominante. O estudo deste cromossomo permitiu que se soubesse a natureza do problema mesmo antes de comearem os sintomas, isto , quando a doena ainda assintomtica. Normalmente, a doena de Huntington manifesta-se entre os 25 e os 60 anos, sendo a mdia entre os 35 anos. Existe uma forma juvenil desta doena (conhecida como DH juvenil) que afeta os jovens at aos 25 anos. Depois dos 70 anos as hipteses do aparecimento da doena so reduzidas, o que no significa que no a possam vir a ter.
Hereditariedade
uma doena autossmica dominante. Como autossmica no transmitida atravs dos cromossomos sexuais e por isso tanto o homem como a mulher tm a mesma probabilidade de herdar o gene. uma doena passada de um progenitor para o descendente e sendo dominante os descendentes tornam-se doentes se receberem no mnimo um gene com a informao de Huntington, logo existem 50% de hipteses de serem afetados. A anomalia surge em geraes sucessivas, aqueles que a no herdam, no iro desenvolver a doena, nem os seus filhos.
D- alelo que informa para a presena da doena de Huntington (dominante) d- alelo que informa para a ausncia da doena (recessivo) d D d Dd dd d Dd dd
Quadro 1: Xadrez mendeliano Resultados: P(Dd) = 50% (descendncia saudvel) P(dd) = 50% (descendncia com doena de Huntington)
Quais os sintomas?
Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma famlia. Para alguns, os movimentos involuntrios podem ser proeminentes mesmo nos estgios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais bvios. A doena de Huntington provoca vrios sintomas que advm da degenerao das clulas cerebrais: Sintomas Emocionais / Comportamentais Depresso, irritabilidade, ansiedade e apatia so freqentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depresso por um perodo de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial. Mudanas comportamentais podem incluir exploses agressivas, impulsividade, mudana de humor e afastamento social. Freqentemente, traos de personalidade existentes sero exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendncia a ser irritvel, ir se tornar ainda mais irritvel.
memria tambm alterada, os doentes tm um envelhecimento precoce mental. As tarefas de trabalho tornam-se mais difceis.
Sintomas Motores
Os sintomas fsicos podem, inicialmente, consistir de inquietao, contraes musculares ou agitao excessiva. A escrita pode mudar. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenao e concentrao, tal como conduzir, tornam-se mais difceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntrios (coreia) mais marcados da cabea, tronco e membros - que freqentemente levam a problemas para andar e manter o equilbrio. A fala e a deglutio podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforo voluntrio, stress ou excitao, e diminuir durante o descanso e o sono. A partir do momento em que comeam os sintomas o doente tem entre 10 a 15 anos de vida, morrendo, normalmente, vtimas de pneumonia ou de quedas graves.
necessrio ter em conta que as clulas nervosas no se multiplicam e por isso as doenas que afetam estas clulas possuem sintomas idnticos. Como j foi dito, a DH uma doena degenerativa cujos sintomas so causados pela perda marcante de clulas nervosas numa parte do crebro denominada de corpo estriado, especialmente no ncleo caudado e no globo plido.
Dos sintomas apresentados os mais relevantes so: a descoordenao e a perda progressiva de memria.
Figura 3 - Zonas do crebro afetada pela doena A descoordenao est relacionada com o mal funcionamento de estruturas do crebro e cerebelo que, pertencendo ao sistema nervoso central, so lesadas afetado a fora muscular e o equilbrio de uma pessoa (ataxia). No crebro existe uma estrutura responsvel pela memria chamada de hipocampo. O hipocampo situa-se nos lobos temporais do crebro humano e a sua funo transformar a memria de curto prazo em memria de logo prazo. No s nesta doena, mas noutras, os doentes perdem a memria, chegando a um ponto em que no conhecem os prprios familiares, como marido, filhos, netos, etc.
A alterao de comportamento (depresso, nervosismo, ansiedade) tambm bastante freqente nos doentes de Huntington e ocorre quando as amdalas (estruturas situadas nos lobos temporais) no funcionam corretamente ou so removidas. Normalmente os doentes com este mal no conseguem distinguir uma situao de medo de uma situao normal, tem os nveis hormonais de stress baixos e podem tornar-se dceis, estes comportamentos correspondem a uma outra sndrome chamada KlverBucy, que pode afetar os doentes de Huntington e tambm pessoas com outros tipos de doenas.
Etapa Inicial
No incio da doena, as manifestaes incluem mudanas subtis na coordenao, talvez alguns movimentos involuntrios, dificuldade de pensar sobre problemas, e, freqentemente, humor depressivo ou irritvel. Neste estgio, a medicao freqentemente efetiva no tratamento da depresso e outros sintomas emocionais. um bom momento para comear a planear o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos.
Etapa intermdia
Os movimentos involuntrios (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. A fala e a deglutio iro comear a ser afetadas. importante consultar um fonoaudilogo que poder oferecer instrues e estratgias para melhorar as habilidades de comunicao e deglutio. Da mesma forma, terapeutas fsicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nvel possvel de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida. As habilidades de pensamento e raciocnio lgico tambm iro diminuir gradualmente. Neste estgio pode se tornar cada vez mais difcil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manuteno da casa. Aqui, mais uma vez, estratgias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustrao, melhorar o funcionamento e prolongar a independncia. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientao e perda de
memria recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diria e deixando vista um calendrio em que se liste compromissos e eventos.
Etapa avanada
As pessoas num estgio avanado de DH podem ter coreia grave, mas, mais freqentemente, tornam-se rgidas. Engasgos com a comida tornam-se uma preocupao maior, bem como a perda de peso. Neste estgio as pessoas com DH so totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, no podem mais andar e no so capazes de falar. Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda est consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem conscincia daqueles que ama e dos outros. As pessoas no morrem da prpria DH, mas sim de complicaes da imobilidade causada pela doena, tais como engasgo, infeces ou traumatismos cranianos.
tornam descoordenados e a sua maneira de ser ir mudar ficando agressivo e irritado. Na fase final da doena, o indivduo no pode viver sozinho, nem sequer consegue andar, por isso que os doentes acabam por morrer devido a leses de quedas graves.
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Os especialistas receitam medicamentos, de acordo com os sintomas de cada um, para aliviar certos indcios de maneira a que diminuam, mas existem efeitos colaterais causados pelos qumicos como garganta seca, vertigens, etc.
Nutrio
A nutrio um papel importante no tratamento. A maioria que sofre de DH precisa de conselhos de um nutricionista. Normalmente, observa-se um emagrecimento intenso mesmo seguindo dietas equilibradas.
George Huntington nasceu em 1890 e morreu a 1916. Era um mdico americano formado na Universidade de Colmbia, em Nova York.
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A doena descrita neste trabalho tem o seu nome visto que foi o primeiro a descrev-la aos 22 anos, um ano depois de ter comeado a estudar na faculdade, em um de apenas dois papis acadmicos escritos. Este papel foi publicado em 1872 no reprter mdico e cirrgico de Filadlfia. O seu pai, George Lee Huntington, e av, Dr. Abel Huntington, tambm eram mdicos do mesmo ramo. As pesquisas realizadas por eles mais as suas pesquisas eram bastante precisas a descrever a doena, que afetava vrias geraes de uma famlia em East Hampton, Long Island. George Huntington no deve ser confundido com George Summer Huntington, anatomista. Ambos estudaram medicina e cirurgia mas seguiram ramos diferentes. Fonte: www.abh.org.br
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