Anda di halaman 1dari 16

Soal kasus : Anak perempuan, usia 6 tahun dengan berat badan 15 kg dan tinggi badan 114 cm.

BB/U : 15/20 x 100% = 75%

TB/U : 114/115 x 100% = 99,1% BB/TB : 15/20 x 100% HA RDA KK : 6 tahun : 90 kkal : 20 x 90 = 1800 kkal/24 jam : (55 60) x 1800 = 990 1080 kal 1000 kal 250 gr : (10 20) x 1800 = 180 360 kal 300 kal 75 gr : (25 30) x 1800 = 450 540 kal 500 kal 55 gr Karbohidrat = 4 kal/1 gr Protein = 4 kal/1 gr Lemak = 9 kal/1 gr Cara pemberian nutrisi bisa lewat oral, enteral, atau parenteral. Tergantung dari keadaan klinis pasien. = 75% (Gizi kurang)

Karbohidrat Protein Lemak

Terapi oksigen

Bagaimana skema perawakan pendek? Diagnosis diabetes mellitus? Mekanisme hipersensitivitas tipe I-IV Diagnosis dan tatalaksana asma Ambil satu kasus HIV. Hipotoroid kongenital

Status pubertas? Aksila, mammae, pubis, genital Laki-laki Laki laki : G...., P...., A... Genital (G) G 1: Prapubertas G 2: diameter testes > 2.5 cm, kulit skrotum menipis dan berwarna merah muda G 3: penis membesar dan memanjang, skrotum membesar G 4: penis lebih membesar, skrotum berwarna lebih gelap G 5: bentuk dewasa

Pubik (P) P 1: Prapubertas P 2: jarang, pigmen sedikit, lurus/ sedikit ikal, hanya pada labia (E) /pangkal penis (G) P 3: lebih hitam, ikal, menyebar ke mons pubis

P 4: tebal, seperti bentuk dewasa tapi belum menyebar ke medial paha P 5: bentuk dewasa, berbentuk segitiga (E) , menyebar ke medial paha

Axilla (A)

Perempuan : M...., P...., A...


Mammae (M)

M 1: Prapubertas M 2: Menonjol seperti bukit kecil, areola melebar M 3: Payudara dan areola membesar tanpa dapat dipisahkan bentuknya masingmasing

M 4: Areola dan papila membentuk bukit kedua M 5: matang, papila menonjol, areola sebagai bagian dari bentuk payudara

Pubis (P)

P 1 : masih infantil P 2 : mulai tumbuh, tetapi masih halus P 3 : rambut tebal keriting P 4 : makin lebat P 5 : bentuk dewasa segitiga.

PUBERTAS PREKOKS Pubertas prekoks yaitu onset kematangan seks yang lebih dini dari pada normal, didefinisikan sebagai dua standar deviasi dibawah mean, atau dibawah umur 8 tahun pada anak perempuan atau dibawah 9 tahun pada anak laki laki. Biasanya hal ini karena gangguan hormonal.

Klasifikasi Dalam klasifikasi pubertass prekoks oleh Styne, membagi klasifikasi pubertas prekoks menjadi beberapa bagian.

Pubertas prekoks dapat bersifat: 1. Lengkap (komplet) yaitu jika tanda tanda pubertas tumbuh lengkap; pada pria penis, rambut pubik dan testis tumbuh bersama sama, sedangkan pada wanita payudara, rambut pubik dan haid. Biasanya pencetusnya terletak intrakranial. 2. Tidak lengkap (inkomplet); disini gejala pubertas hanya sebagian, misalnya pada pria

hanya penis dan rambut pubik tumbuh, sedang testis tetap infantil, atau pada wanita hanya payudara tumbuh (telars prematur) ataupun hanya rambut pubik (pubars prematur). Pada semua keadaan tersebut perlu dipertimbangkan kemungkinan adanya neoplasma adrenal atau gonad.

Pada Perempuan 1. Pubertas Prekoks Sentral Pubertas prekoks sentral merupakan pubertas prekoks yang disebabkan oleh kematangan hipothalamik-pituitari-gonad yang prematur; ini selalu diisoseksual dan tidak hanya melibatkan erkembangan karakter seksual sekunder, tetapi juga perkembangan gonad. Peningkatan tinggi dan berat serta maturasi tulang dipercepat, dan penutupan epifisis dini menimbulkan postur yang pendek. Pubertas prekoks idiopatik merupakan pubertas prekoks sentral tanpa dapat ditemukan lesi penyebab yang mendasarinyahal ini terutama mengenai wanita dan biasanya sporadis, walaupun ada bentuk herediter yang terbentuk terutama pada pria.

Pubertas prekoks isoseksual, yaitu pubertas prekoks yang karakter seksnya konsisten dengan seks individu tersebut. Sedangkan pubertas prekoks sentral didiagnosis apabila dalam perkembangan perubahan fisik pada masa pubertas dan tes laboratorium sesuai dengan perubahan progresif dari pubertas normal.

Pubertas Prekoks Perifer Pseudopubertas prekoks pada perempuan disebabkan stimulasi berlebihan estrogen pada ovarium, kortikal adrenal dan sumber eksogen. Pseudopubertas relatif jarang pada perempuan. a. Kista Ovarium Kista ovarium dapat diidentifikasi menggunakan sonografi, dapat terjadi bersamaan dengan pubertas prekoks sentral, perkembangan normal ovarium pada masa kanak kanak, stimulasi sekunder gonadotropin dan pada sindrom McCune Albright. Folikular kista yang terisolasi secara nyata dapat meningkatkan produksi estrogen secara otonom. Hal ini dapat termasuk dalam klasifikasi pubertas prekoks perifer. Kista ovarium pada masa pubertas dapat hilang dengan sendirinya, diikuti dengan penurunan kadar estrogen bersamaan dengan regresi spontan kista tersebut. Terapi awal pada kista folikular yang terisolasi dilakukan secara konservatif. Pembedahan emergensi dilakukan jika terjadi torsi pada kista tersebut. Pemantauan dengan sonografi dan pemeriksan kadar estrogen setelah 1 4 bulan biasanya menunjukkan nilai regresi.

b.

Hipotiroidisme Primer Kronik Pada kelainan hipotiroidisme sering disertai oleh pertumbuhan, tulang dan gangguan

pubertas. Tidak begitu banyak pasien dengan kegagalan kelenjar tiroid dan hormon TSH (thyroid-stimulating hormone) mengalami peningkatan perkembangan pubertas. Peningkatan sekresi subunit mengiringi hipersekresi TSH. Pada penelitian terbaru menyebutkan peningkatan sekresi dari subunit dapat mengaktivasi reseptor gonadotropin. Kemungkinan hal tersebut dapat meningkatkan hiperproduksi dari FSH dan LH begitupula dengan prolaktin. Pasien dengan perkembangan payudara dapat ditemukan adanya galaktorrea. Pengobatan yang tepat pada pasien dengan hipotiroidisme dengan merubah supresi feedback negative yang terjadi, hal ini akan diiringi dengan penurunan hormon lainnya. Perubahan pubertas yang terjadi akan regresi, dan tidak perlu dilakukan terapi yang lain.

Table 3. Diagnosis Banding pada Pubertas Prekoks Sental (Perjalanan GnRH) Idiopatik (familial atau sporadik) Abnormalitas susunan saraf pusat Dapatan (abses, kemoterapi, granuloma, inflamasi, radiasi, pembedahan, trauma) Abnormalitas kongenital (kista arakhnoid, hidrosefalus,hemartroma hipotalamus, displasia septo optik, kista suprasellar) Tumor (ademona sekresi LH, astrositoma, glioma dapat bergabung dengan neurofibromatosis, kraniofaringioma, epidimoma) Bentuk reversibel (Space occupying atau tekanan karena suatu lesi (abses, hidrosefalus) Perifer (GnRH independen) Gangguan genetik (mutasi) Congenital virilizing adrenal hyperplasia (CVAH) pria Gonadotropin independent puberty (GIP)- pria Sindrom Mccune Albright Tumor Adrenal sex steroid secreting (adenoma, carcinoma) Produksi Gonadotropin (choriokarsinoma, korioepitelioma, disgermimoma, hepatoblastoma, hepatoma, teratoma) Ovarian (sel granulosa dengan sindrom Peutz-jeghers) Testikular (sel leydig) Limited atau bentuk reversibel Primer hipotiroidisme kronik CVAH Steroid seks eksogen atau gonadotropin Kista ovarium Perkembangan varian normal Pubarke prematur Telarke prematur Pada Laki Laki 1. Pubertas Prekoks Sentral Pubertas prekoks sentral terjadi karen aperkembangan pubertas terlalu cepat sesuai yang tercantum pada tabel diatas. Kebanyakan pada laki laki dengan pubertas prekoks sentral terdapat kelinan asa sisitem saraf pusatnya dibandingkan yang idiopatik. Olehkarena itu penilaian pada anak laki laki dengan perkembangan pubertas dini dilakukan dengan skaning MRI. Kelainan sisitem saraf pusat tersebut yaitu dapatan (abses, kemoterapi,

granuloma, inflamasi, radiasi, pembedahan, trauma), abnormalitas kongenital (kista arakhnoid, hidrosefalus,hemartroma hipotalamus, displasia septo optik, kista suprasellar), tumor (ademona sekresi LH, astrositoma, glioma dapat bergabung dengan

neurofibromatosis, kraniofaringioma, epidimoma) dan lain - lain.

Pubertas prekoks sentral pada anak laki laki dikarakteristikkan tidak hanya dari pemeriksaan kadar testosteron, basal dan kadar GnRH-stimulted gonadotropin saja, tetapi perkembangan fisik pubertas termasuk pertumbuhan testis.

2. Pubertas Prekoks Perifer Pubertas prekoks perifer prekoks pada anak laki laki biasanya disebabkan oleh peningkatan endogen androgen yang tidak terdiagnosis atau penatalaksanaan inadekuat pada kongenital hiperplasia adrenal (CAH) yang disebabkan oleh defisiensi 21 hidroksilase.

Perkembanbangan Pubertas Parsial (Variasi Normal) 1. Prematur Telars (Perempuan) Istilah telars prematur digunakan untuk menyatakan pembesaran payudara tanpa disertai tanda tanda seks sekunder lainnya (isolated = tersendiri) pada anak perempuan yang berusia kurang dari 8 tahun. Pada telars prematur perkebangan payudara dapat terjadi pada salah satu atau kedua payudara. Prevalensi telars prematur tertinggi terjadi pada umur dua tahun pertama kehidupan. Rodriguez dkk (1981), melaporkan 482 kasus telars prematur pada suatu epidemi di Puerto Rico akibat mengkonsumsi makanan dan minuman berupa daging ayam, sapi, babi dan susu yang mengandung preparat estrogen.

Etiologi Studi hormonal belum banyak membantu menentukan etioloigi telars prematur. Telah dilaporkan beberapa hal yang memicu terjadinya telars prematur pengaruh kadar hormon gonadotropin yang meningkat maupun meningkat dan Estrogen eksogen telah dilaporkan.

Perjalanan Alamiah Perjalanan alamiah telars prematur bervariasi dari regresi, persisten, progresif tanpa disertai gejala lain hingga pasien memasuki usia pubertas, ataupun berkembang menjadi pubertas prekoks sentral. Purcarelli dkk, melaporkan pengamatan selama 2 6 tahun pada 100 kasus telars prematur antara tahun 1975 1990. Ternyata 14 anak (40%) diantaranya berkembang menjadi pubertas prekoks sentral. Menurut Suranto, dari 60 kasus telars

prematur yang ditelitinya, sebagian besar pasien (31/60) mengalami regresi, sebagian kecil (4/60) berkembang menjadi pubertas prekoks dan sisanya menetap.

Diagnosis Tujuan dari diagnosis telars permatur adalah untuk membedakan dengan pubertas prekoks sentral sedini mungkin karena tatalaksananya sangat jauh berbeda. Sebagaimana telah dijelaskan, efek peningkatan estrogen pada telars prematur bersifat lokal, sehingga pada telars prematur umumnya tidak akan terlihat efek sistemik estogen. Secara klinis akan tampak pola pertumbuhan linear masih normal tanpa adanya akselerasi, usia tulang masih sesuai dengan usia kronologis. Pada pemeriksaan USG pelvis terlihat uterus berukuraan prepubertas (rasio korpus banding serviks adalah 1:2), sehingga tidak terjadi menstruasi. Pemeriksaan hormonal pada telars prematur memperlihatkan pola prepubertal. Kadar estradiol berada dalam tingkat prepubertal sesuai dengan usia pasien, namun kadang kadang sedikit meningkat. Kadar FSH basal dan LH biasanya normal, namun FSH mungkin agak meningkat.

Penatalaksanaan Telars prematur merupakan suatu keadaan yang self limited dan jarang sekali menjadi pubertas prekoks sentral. Kebanyakan peneliti berpendapat bahwa telars prematur terjadi pada usia kurang dari 3 tahun mempunyai prognosis yang baik, karena payudara umumnya akan mengalami regresi spontan, sehingga disarankan untuk tidak melakukan pemeriksaan dan pengobatan yang tidak perlu. Penjelasan terhadap orang tua merupakan kunci, bertujuan memberikan keyakinan bahwa sebagian telars prematur bersifat jinak dan tidak perlu khawatir akan pertumbuhan dan perkembangan anak selanjutnya.

2.

Puberke (adrenarke) Prematur Pubarke prematur secara klinis didefinisikan sebagai munculnya rambut pubis

sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan dan 9 tahun pada anak laki laki tanpa disertai tanda tanda seks sekunder lainnya. Keadaan ini 3 kali lebih sering dijumpai pada anak perempuan dibandingkan anak laki laki. Dalam praktek sehari hari hal ini dapat dianggap fisiologis, namun ada beberapa keadaan yang harus disingkirkan seperti tumor atau hiperplasia adrenal. Anak dengan virilisasi hiperplasia adrenal kongenital dapat menunjukkan gambaran klinis yang serupa. Mekanisme yang mendasari terjadinya puberke prematur adalah terjadinya maturasi dini dari zona retikularis adrenal korteks yang menyebabkan peningkatan produksi androgen.

Pada pubarke prematur, kadar dihidroepiandosteron sulfas (DHEAS) meningkat, sedangkan testosteron masih berada dalam kisaran pubertas. Umur saat dijumpai pubarke prematur sangatlah penting. Munculnya rambut pubis tersendiri atau bersamaan dengan rambut aksila terutama dapat terjadi pada usia sedini 5 tahun. Jika dijumpai pada masa bayi, selalu merupakan kelainan endokrin yang harus segera ditindak lanjuti, sebaiknya langsung dirujuk ke spesialis anak konsultan endokrin. Kasus yang tanpa disertai tanda tanda virilisasi ataupun gambaran cushingoid, kadar DHEAS sesuai kisaran nilai pubertas dan umur tulang yang tidak lebih dari 1 tahun dari umur kronologis, bisa dianggap sebagai pubarke prematur idiopatik. Kasus seperti ini tidak memerlukan.

2.6. Ginekomastia Ginekomastia (gyneco=wanita; mastia=payudara) merupakan pembesaran kelenjar mamae yang terjadi pada laki-laki.5 Hal ini terjadi karena adanya gangguan fisiologi hormon steroid yang bersifat sementara (reversibel) maupun menetap. Ginekomastia terjadi karena berbagai macam perubahan dalam payudara termasuk jaringan penunjang, proliferasi duktus kelenjar mamae, penambahan vaskularisasi, dan infiltrasi sel-sel radang kronik. Pembesaran seringkali terjadi pada regio tepat di bawah papila dan areola mamae, dan dapat disertai atau tanpa sekresi menyerupai kolostrum, teraba lunak, dan pembesaran papila dan areola mamae. Ginekomastia jangan dikacaukan dengan lipomastia yaitu lemak subkutan, teraba lunak yang seringkali tampak seolah-olah mempunyai payudara pada laki-laki gemuk.

Perjalanan klinis ginekomastia seperti juga efek obat-obatan dapat dipantau dengan mengukur diameter lempeng jaringan kelenjar mamae setiap 3 bulan sekali. Sering terjadi asimetri pada perkembangan ginekomastia, dan perkembangan mamae unilateral dapat selalu dipertimbangkan sebagai stadium perkembangan ginekomastia bilateral.

Klasifikasi ginekomastia A. Ginekomastia fisiologis Ginekomastia pada neonatus Ginekomastia pubertas Ginekomastia usia lanjut B. Ginekomastia patologis Defisiensi testosteron Kelainan kongenital (anorkhia kongenital, sindrom Klinefelter, resistensi androgen (feminisasi testis dan sindrom Reinfestein), kelainan sintesis testosteron) Gagal testis sekunder (orkitis virus, trauma, kastrasi, penyakit neurologis dan

granulomatosa, gagal ginjal) Peningkatan produksi esterogen Peningkatan sekresis estrogen testis (tumor testis, karsinoma bronkogenik dan tumor lain memproduksi hCG, true hermaprodism) Peningkatan zat untuk aromatisasi jaringan ekstra-glanduler (penyakit adrenal, hati, kelaparan, tirotoksikosis) Obat obatan Estrogen atau obat yang beraksi seperti estrogen (dietilstilbestrol, obat kosmetika yang mengandung estrogen, pil KB, digitalis, makanan yang terkontaminasi estrogen, fitoestrogen) Obat yang meningkatkan produksi estrogen endogen (gonadotropin, klomifen) Obat penghambat sintesis testosteron (ketokonazol, metronidazol, simetidin, etomidat, alkilating agents, sisplatin, spironolakton) Obat yang mempunyai mekanisme aksi tidak diketahui (busulfan, isoniazid, metildopa, zat penghambat pompa kalsium, kaptopril, antidepresan trisiklik, penisilin, diazepam, marijuana, heroin) C. Ginekomastia idiopatik Etiologi Hormon stimulans pertumbuhan mamae yang dominan adalah estrogen, sedangkan androgen mempunyai efek inhibisi yang lemah. Ginekomastia ini akan terjadi bila terdapat penurunan ratio androgen terhadap estrogen. Peran prolaktin pada genesis ginekomastia masih belum jelas. Prolaktin serum pada kebanyakan pasien ginekomastia dalam batas normal. Prolaktin adakalanya ikut berperan melalui efek tidak langsung pada gonad dan kemungkinan pada fungsi adrenal yang dapat menyebabkan perubahan rasio estrogen atau androgen dalam sirkulasi.

Manifestasi Klinis Pembesaran payudara pada neonatus diduga disebabkan oleh faktor estrogen maternal atau plasenta atau kombinasi keduanya. Pembengkakan ini dapat atau tidak berkaitan dengan produksi ASI dan biasanya hilang dalam beberapa minggu, walaupun pada beberapa kasus tertentu dapat menetap lebih lama.

Tabel. Perbedaan gambaran ginekomastia pubertas dan patologis PARAMETER Awitan Obat penyebab Riwaya keluarga Peyakit kronis Penyakit genital GINEKOMASTIA PUBERTAS Usia 10 18 tahun Tidak ada Ginekomastia transien (-) (-) GINEKOMASTIA PATOLOGIS Sebelum usia 10 tahun Riwayat positif Ginekomastia permanen Hati, ginjal, fibrosis kistik, hipertiroid, kolitis ulseratif, trauma dinding dada Orkitis, trauma testis, kriptorkismus,

Awitan pubertas Pemeriksaan fisis Massa mamae

hipospadia Normal dan sebelum terjadi Prekoks atau setelah terjadi ginekomastia ginekomastia Gizi baik, testis membesar, Kurang gizi, goiter, testis kecil atau pubertas stadium II IV asimetris, under masculinized Pusat cakram dibawah papila Keras, massa asimetris dibaeah papila, limfadenopati regional

Laboratorium Pemeriksaan laboratorium harus dilakukan sesuai dengan gambaran klinis. Uji faal ginjal, hati, dan tiroid diindikasikan pada penyakit kronik. Pemeriksaan karyotipe diperlukan bila ukuran testis remaja kurang dari 3 cm (panjang) dan 8 ml (volume). Anak laki-laki dengan tanda hipogonadisme, pubertas prekoks, atau makroginekomasti harus ditentukan kadar LH, FSH, estradiol, testosteron, dehidroepiandrosteron sulfat (DHAS), dan HCG darah. Kadar prolaktin darah harus diukur bila terdapat galaktorea. Bila kadar DHAS darah tinggi diperlukan pemeriksaan lanjut dengan sonografi adrenal, dan bila kadar estradiol darah tinggi diperlukan sonografi hati, ginjal dan testis. Adanya kadar hCG yang tinggi merupakan indikasi untuk magneting resonance imaging (MRI) otak, dada, abdomen, dan testis untuk mencari tumor yang mensekresi hCG. Kadangkala diperlukan pemeriksaan mammografi atau USG untuk membedakan ginekomastia dan adipomastia pada anak laki - laki obese.

Terapi Terapi ginekomastia tergantung pada penyebab dan lamanya menderita ginekomastia. Pada ginekomastia pubertas biasanya hanya memerlukan penentraman hati. dan dukungan psikososial. Pada 90% kasus ginekomastia pubertas regresi spontan terjadi dalam 3 tahun dan dalam 6 bulan dengan terapi medis.

Terapi medikamentosa Hasil terapi dengan raloksifen, klomifen sitrat, tamoksifen, testolakton, danazol dan testosteron atau dihidrotestosteron heptanoat dilaporkan dengan hasil yang tidak konsisten. Tamoksifen dan raloksifen merupkan anti-estrogen. Tamoksifen bekerja dengan cara berkompetisi dengan estrogen binding site jaringan mamae. Obat ini cukup aman dan efektif bila diberikan dengan dosis 10-20 mg 2 kali sehari pada remaja. Selama ini efek samping yang ada hanya nausea atau abdominal discomfort yang terjadi pada 5% laki-laki yang diobati dan tidak memerlukan penghentian pengobatan. Lawrence dkk membandingkan efek terapi raloksifen dan tamoksifen untuk pengobatan ginekomastia pubertas. Terbukti dari

penelitian tersebut kedua obat cukup efektif menekan reseptor estrogen, mengurangi ukuran payudara dan cukup aman untuk ginekomastia pubertas yang persisten. Dari kedua obat tersebut raloksifen memerikan respons terapi yang lebih baik dibanding tamoksifen. Testolakton adalah suatu aromatase inhibitor. Dosis 150 mg 3 kali sehari, merupakan dosis aman yang tidak menghambat sekresi gonadotropin atau memperlambat pubertas. Dihidrotestosteron heptanoat diberikan secara intra muskuler tapi belum tersedia secara komersial. Tidak seperti testosteron, dihidrotestosteron tidak dapat diaromatisasi (in vivo) menjadi estrogen, oleh karena itu obat ini tetap mempunyai kemampuan menghambat pembentukan mamae.

Terapi Bedah Inidikasi bedah pada ginekomastia adalah apabila ukuran melebihi 6 cm atau jaringan mamae menetap lebih dari 4 tahun dan sudah terjadi fibrosis luas, dan adanya stres psikologis berat.

Constitutional Delay Of Growth And Puberty Dalam praktek sehari-hari masalah pubertas terlambat yang paling sering dijumpai adalah Constitutional Delay of Growth and Puberty (CDGP). Penderita CDGP lebih sering mengeluh perawakan pendek daripada pubertas terhambat. CDGP lebih sering dijumpai pada anak laki-laki (90%) Pediatric Endocrine Ambulatory Center at North Shore University Hospital melaporkan jumlah anak yang didiagnosis sebagai CDGP sebanyak 15% dari anak berperawakan pendek.

Gambaran klinis Anak dengan CDGP mempunyai riwayat kelahiran yang normal, dengan berat lahir yang normal. Sampai kira-kira usia 2-3 tahun pertumbuhan tampak normal. Selanjutnya setelah umur 2-3 tahun pertumbuhan anak akan berat badan maupun tinggi badan menurun sehingga menyilang ke bawah garis persentil-3. Setelah itu kecepatan tumbuh akan normal kembali yaitu sebesar 5 cm per tahun atau lebih sehingga pertumbuhan liniernya akan paralel dengan kurva pertumbuhan normal. Pada anak CDGP dengan riwayat pendek dalam keluarga, manifestasi gangguan pertumbuhan akan lebih berat.

Dari riwayat keluarga, salah satu atau kedua orangtua mempunyai riwayat pertumbuhan yang sama dan mengalami pubertas yang terhambat. Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak dengan pubertas terlambat yang disertai perawakan pendek proporsional. Kecepatan tumbuh pada periode prapubertas sesuai dengan umurnya, dan tinggi badan akhir akan mencapai batas-batas normal.

Diagnosis Diagnosis CDGP kadang sulit ditegakan terutama bila datang seblum usia pubertas dan beberapa ahli masih berbeda pendapat dalam pengertian CDGP, namun ada beberapa keadaan yang dapat dipertimbangkan sebagai CDGP antara lain: 1. Tidak ditemukan kelainan endokrin, metabolik, kongenital atau penyakit kronik. 2. Status nutrisi baik 3. Tidak ditemukan kelainan fisik, dismorfik maupun proporsi tubuh 4. Perawakan pendek 5. Pubertas terlambat 6. Usia tulang lebih muda 2 tahun atau lebih dibanding usia kronologis. 7. Prediksi tinggi akhir normal. 8. Dalam keluarga ibu atau kedua orangtuanya, atau salah satu saudara kandung pernah mengalami pubertas terlambat

Diagnosis banding Diagnosis banding pada pubertas terlambat yang disertai perawakan pendek cukup banyak. Selain beberapa penyakit kronis (misal talasemia), sindrom Turner merupakan diagnosis banding yang perlu dipikirkan bila ditemukan pada seorang anak perempuan.

Terapi CDGP sebenarnya tidak perlu diterapi karena merupakan keadan yang fisiologis. Namun karena perawakan pendek dapat mengakibatkan masalah psikososial, sehingga anak akan merasa rendah diri dan akhirnya orang tua akan membawa anaknya untuk diobati pada saat masa prepubertas. Perawakan pendek pada CDGP tidak patologis, sehingga tidak diperlukan pengobatan. Crowne dkk dan Bramswig dkk mengobservasi anak laki-laki dengan CDGP tanpa pengobatan sampai anak tersebut mencapai tinggi dewasa akhir (usia 21tahun). Crowne dkk mendapatkan tinggi akhir rata-rata adalah 164,1 cm, sedangkan Bramswig dkk sekitar 170

cm,

yang

ternyata

lebih

rendah

dari

potensi

tinggi

gentik

mereka.

Masalah yang sering dikeluhkan anak-anak dengan CDGP adalah mereka merasa kurang percaya diri, mengalami tekanan psikososial, merasakan bahwa keterlambatan pertumbuhan dan pubertas yang terjadi pada diri mereka akan berpengaruh terhadap prestasi sekolah, pekerjaan nantinya ataupun kegiatan sosial. Tekanan psikososial ini dapat mengganggu perkembangan anak, sehingga banyak orang tua minta agar anak mereka diberikan pengobatan. Peran ahli jiwa anak atau psikolog penting untuk menangani masalah ini. Dari semua opsi pengobatan banyak sentra sekarang menggunakan oksandrolon atau testosterone untuk induksi pubertas pada CDGP. Ada juga sentra yang mengkonbinasikan testosterone dengan letrozol, suatu inhibitor aromatase generasi ke-4 yang sangat potensial. Untuk memulai pengobatan sebaiknya pasien dikonsultasikan ke konsultan endokrin anak Sebelum pengobatan ada beberapa kriteria yang harus dipenuhi yaitu: 1. Umur minimal 12 tahun untuk oksandrolon dan 14 tahun untuk testosterone 2. Umur tulang minimal 10 tahun 3. Tinggi di bawah persentil-3 4. Status pubertas masih prepubertal atau Tanner G2 dan kadar testosterone di bawah 100 ng/dL 5. Pasien terbukti ada gangguan self-image dan tidak berhasil dengan konseling.

Oksandrolone adalah hormon anabolik sintetik suatu derivat testosteron yang dapat diberikan secara oral dengan dosis 1.25 mg/hari atau 2.5 mg/hari selama 3 sampai 4 bulan. Terapi dihentikan bila volume testis telah mencapai 10 ml atau tinggi badan yang diinginkan pasien tercapai. Walaupun oksandrolon ini banyak dipergunakan di banyak sentra, namun obat ini sulit didapat dan tidak tersedia di Indonesia. Testosteron diberikan secara parentral dengan dosis enanthate sebesar 50-200 mg setiap 3 sampai 4 minggu. Biasanya di bulan keempat akan mulai terlihat tanda seks sekunder. Kecepatan pertumbuhan tinggi badan yang terjadi 10-12,6 cm/tahun. Dengan cara pemberian seperti yang dianjurkan tidak terjadi percepatan maturasi tulang ataupun gangguan proses pubertas. Crowne dkk membandingkan hasil terapi oxandrolone dan testosteron depo pada CDGP. Penelitiannya menyimpulkan keduanya memberikan hasil yang sama terhadap kecepatan pertumbuhan dan pubertas. Induksi pubertas pada anak perempuan dengan CDGP adalah estradiol. Dosis estradiol cypionate yang dianjurkan adalah 0,5 mg intra-muscular atau ethinyl estradiol 5

g/hari per oral dapat merangsang tumbuhnya payudara dan pertumbuhan fisik. Walaupun anak dengan CDGP dapat dipercepat pertumbuhannya dengan berbagai macam hormon, namun pemakaiannya hendaknya harus dipertimbangkan baik-baik. Pemberian terapi hendaknya baru diberikan bila memang terjadi kecemasan yang amat berlebihan pada orang tua atau terjadi tekanan psikososial pada anak. Orang tua harus diberi pengertian bahwa pemberian terapi tidak merubah tinggi akhir anak, namun hanya mempercepat pertumbuhan. Terapi tidak dibenarkan diberikan bila usia kronologis anak kurang dari 12 tahun atau usia tulang kurang dari 10 tahun.