REPRODUKSI DAN GENETIKA

Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: 1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika 2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia 3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin 4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin 5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein 6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia MATERI PEMBELAJARAN:

PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA

Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa.

Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri

Memahami genetika dengan mudah

1

Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya.

Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk yang membawa masalah baru
Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi sebenarnya apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi diartikan sebagai perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak. Reproduksi tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki keturunan. Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan atau melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi yaitu genetika. Pada tahap berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan yang bertanggungjawab terhadap penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian? Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau materi genetik yang dinamakan DNA. Di dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan unit-unit herediter yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya. Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifatsifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki beberapa cabang di antaranya: genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia, genetika molekuler, genetika biokimia, genetika
Memahami genetika dengan mudah

2

fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya.

HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya. Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda. Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asamasam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.

Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda
Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Memahami genetika dengan mudah

3

Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.

A. KROMOSOM

Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel
Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan pembawa sifat keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam nukleus (inti sel).

Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda. Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:

1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.

2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan
Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Memahami genetika dengan mudah

4

Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah Memahami genetika dengan mudah 5 . Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah Gambar 10.Gambar 9.

Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang berbeda. maka total yang ada hanya 23 kromosom. Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom.Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis.  Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis dan sel gamet sebagai berikut: Gender Kromosom sel somatis 46XX Wanita 44 autosom. 1 gonosom 23Y atau Gambar 11. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria Memahami genetika dengan mudah 6 . 2 gonosom 22 otosom. sehingga didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom. 2 gonosom Kromosom sel kelamin 23X 22 autosom.  Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan disebut sebagai n atau haploid. Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja. dengan penjelasan sebagai berikut: Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid. 1 gonosom 23X 46XY Pria 44 autosom.

sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis. dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama.Gambar 12. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1 Memahami genetika dengan mudah 7 . Meiosis Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin. Kedua jenis sel ini memiliki cara reproduksi yang berbeda. dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. Gambar 13. Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam nukleus. Diagram pembelahan mitosis 2. Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu diploid (2n). Mitosis Mitosis terjadi pada sel somatis. Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut: 1. Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n . Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom separuh dari induknya yaitu haploid (n).

SPERMATOGENESIS Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut: a. Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis. c. Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit primer yang masih diploid/2n. d. yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Gambar 14. Diagram Spermatogenesis OOGENESIS Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut: a. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar. Hasil pembelahan ini adalah beberapa oogonia.genom/haploid/n . Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. b. sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n e. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n. b. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat haploid/n. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid. Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B. Memahami genetika dengan mudah 8 .

e. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut: Memahami genetika dengan mudah 9 . oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis.c. jika ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum. Diagram Oogenesis PENENTUAN JENIS KELAMIN Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. Tetapi. d. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi). dengan rincian:   Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX) Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY) Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid. Gambar 15. maka terjadilah pembelahan meiosis II. Sementara itu. maka oosit sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Pada tahap ini. Oosit sekunder ini selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi. badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar.

Memahami genetika dengan mudah 10 . kromosom tersusun atas nukleoprotein. bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. yaitu 1:1. apabila terjadi pembuahan. Gambar 17 memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat purin masing-masing adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin. maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA). Dapat juga disebut secara singkat dengan nama polinukleotida. Gambar 16 memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut. ditulis dengan simbol 23X atau 23Y. Gambar 16. Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah nukleotida. Ada 2 pilihan untuk gula pentosa yaitu deoksiribosa dan ribosa. ditulis dengan simbol 23X. timin dan urasil. Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah yang berperan sebagai materi genetik karena di dalamnya terkandung banyak sekali gen. Perlu diingat 1:1 adalah peluang.  Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X. suatu senyawa antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa deoxyribonucleic acid (DNA). Penentuan jenis kelamin PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN Sebagai pembawa sifat yang diturunkan. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat. maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama. masing-masing berpeluang 50%. Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak. Dengan kata lain. Berdasarkan rincian tersebut di atas. A. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Selanjutnya setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitogen (Basa N). Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan.

Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H).Gambar 17. urasil dan timin Dari ketiga basa N di atas. Skema susunan asam nukleat Gula Pentosa Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Jika pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa. Gambar 18. Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin. maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa. urasil hanya ada pada RNA dan timin hanya ada pada DNA. karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja. Coba perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. sitosin terdapat dalam RNA dan DNA. Struktur gula pentosa Basa Nitrogen Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu: 1. Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA 2. Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin. Memahami genetika dengan mudah 11 .

Sedangkan yang tergolong sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin. sitosin dan timin. Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah. Memahami genetika dengan mudah 12 . senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan deoksisitidin. sitosin dan urasil. Gula Pentosa ribosaDeoksi Ribose Basa Nitrogen Guanin Adenin Sitosin Urasil Timin Nama Nukleosida √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ Adenosin Guanosin Sitidin Uridin Deoksiadenosin Deoksiguanosin Deoksisitidin Deoksitimidin Sebagai contoh. senyawa antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin. maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin. Jika gula pentosa berupa ribosa. senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida. guanin. guanin. guanosin dan deoksiguanosin. Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin. maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin. baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. Struktur basa nitrogen Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa. deoksiadenosin. deoksisitidin.Nukleosida Gambar 19. uridin dan deoksitimidin. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil.

Nukleosida pirimidin Memahami genetika dengan mudah 13 .Gambar 20. Nukleosida purin Gambar 21.

Gambar 22. maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin.Guanosin monofosfat atau guanilat. yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin. yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat . yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin. maka juga ada 8 macam nukleotida.Sitidin monofosfat atau sitidilat. yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat .Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat.Nukleotida Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu: .Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat. Karena ada 4 macam nukleosida purin.Adenosin monofosfat atau adenilat. Nukleotida purin Memahami genetika dengan mudah 14 . Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut: Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu: . yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat . Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin. maka juga ada 4 macam nukleotida purin. yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat .Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat. yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat . yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat .Uridin monofosfat atau uridilat. Karena ada 8 macam nukleosida.Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat.

Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu. Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Nukleotida pirimidin DNA Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida (polinukleotida). Memahami genetika dengan mudah 15 . Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu. Ada 2 jenis asam nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. Gen yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom. DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Mari kita lihat kembali bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. guanin. selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP).Gambar 23. baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan basa nitrogen. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA. sitosin dan timin. selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP). Sebagai polinukleotida. Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida berikutnya. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP). Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa. sehingga setiap individu memiliki keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya. demikian seterusnya.

Sifat khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu berikatan dengan timin (T).Gambar 24. Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA Memahami genetika dengan mudah 16 . sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C). Struktur DNA sebagai polinukleotida DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama akan berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen (Gambar 25). Gambar 25.

sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga. RNA Gambar 26. Memahami genetika dengan mudah Gambar 28. RNA juga merupakan asam nukleat.Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga. Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. sehingga juga tersusun atas nukleotidanukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya. Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick. Model struktur DNA Sebagaimana DNA. Struktur RNA sebagai polinukleotida 17 .

Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. sehingga disebut sebagai kode triplet. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. mRNA mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA). guanin. Yang perlu diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin. urasil. Sedangkan pada DNA adalah adenin. sitosin dan timin. tidak seperti DNA yang memiliki untaian ganda. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal. guanin. sitosin. mRNA berfungsi sebagai messenger atau pembawa pesan. Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA).Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu: 1. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodonkodon. Dengan demikian secara lengkap basa N pada RNA adalah adenin. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat untaian ganda. sitosin dan urasil. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin. Gambar 29. Struktur mRNA Memahami genetika dengan mudah 18 . sitosin pada 3 nukleotida. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida. Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom. Pada RNA timin diganti dengan urasil. 1. guanin pada 3 nukleotida. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa 2. mRNA memiliki struktur untaian tunggal. 3.

Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut: . yaitu UAG. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino.Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG . Memahami genetika dengan mudah 19 . Cara membacanya dimulai dari kiri. kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Jika dicocokkan dengan daftar di bawah. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di dalam ribosom. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G.Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I mengandung U. dan seterusnya. Transfer RNA (tRNA) tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein. Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin. maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin.Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Nukleotida pertama U U Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val Leu Met Ser Thr Tyr His Asn Asp Cys Arg Nukleotida kedua C Ser Ser Ser Ser A Tyr Tyr Term Term His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu : : : : : : : : : : Leusin metionin serin threonin tirosin histidin asparagin aspartat sistein arginin G Cys Cys Term Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly Nukleotida ketiga C A G Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala U C A G U C A G U C A G U C A G Keterangan: Phe : Ile : Val : Pro : Ala : Term : Gln : Lys : Glu : Trp : Gly : fenilalanin isoleusin valin prolin alanin terminal glutamin lisin glutamat triptofan glisin 2.Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga menjadi protein . Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino. Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. UAA dan UGA.

. Lengan ini mengikat asam amino dalam proses sintesis protein. yaitu : .Gambar 30. . Jika kodon mRNA adalah adenin-urasilguanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adenin-sitosin (UAC). Gambar 31.Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Struktur tRNA tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan.Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA spesifik. Beberapa contoh spesies tRNA Memahami genetika dengan mudah 20 . Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan lengan tambahan.Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA.Lengan D .Lengan C .

maka untaian antisense dapat mencetak informasi genetik pada mRNA. dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon.3. SINTESIS PROTEIN Gambar 32. tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau sense. Ribosom RNA (rRNA) Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk protein dari cetakan mRNA. menjadi GGT menjadi CCA. Sementara itu dengan adanya ATP. Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. TTA menjadi kodon AAU. Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai. Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau antisense. TTA menjadi AAU. Translasi Memahami genetika dengan mudah 21 . Struktur rRNA Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32). Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi). Bukan ATG . Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA pada mRNA. maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA. Sebagai nukleoprotein. maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC). karena jika pada DNA berupa timin (T). Pada ribosom. mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. Transkripsi Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA. ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA. CCT menjadi GGU. demikian seterusnya. mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. B. Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam nukleus sel. Karena pasangan basa N sudah lepas.

Gambar 33. UAG atau UGA). Tirosin tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. Pada tahap ini. tRNA. setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino.Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik. Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr). berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. kodon ACA dengan antikodon UGU. maka berarti sintesis protein harus berhenti. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer. ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan. Dengan pertemuan ini. maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. Proses sintesis potein Memahami genetika dengan mudah 22 . Jika akhirnya datang kode Term (UAA. kodon CCA dengan antikodon GGU. misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC). Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi. kodon GGU dengan antikodon CCA. Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). mRNA. Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein. kodon AAU dengan antikodon UUA. demikian seterusnya.

kodominansi. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara lain: 1. Sedangkan untuk genotip pp. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis). Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom. ekspresi gen oleh seks serta kelainan jumlah kromosom. Pada bagian ini hanya akan diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia. Untuk genotip PP.PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia. Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP. Pada pasangan kromosom. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P) PP : Polidaktili Pp : Polidaktili pp : Normal Gambar 34.i-am-pregnant.us) 2. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan. karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf kecil). Sebagai contoh. barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul. diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). sifat yang diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul.com dan http://img379. Pewarisan sifat jenis ini. maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak). TT : Taster Tt : Taster tt : Buta kecap Memahami genetika dengan mudah 23 . di antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan. yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke22. kesalahan metabolisme. jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya genotip Pp. dengan beberapa contoh seperlunya.imageshack. Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp. maka sifat yang diwariskan akan muncul. Apabila genotip dominan ini ada. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T) Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit. pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif. Polidaktili (A) dan sindaktili (B) (Dimodifikasi dari: http://www. gen komplementer. gen letal. A. maka pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil). rangkaian kelamin. huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua. autosomal resesif.

bp. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D) DD : Dentinogenesis imperfecta Dd : Dentinogenesis imperfecta dd : Normal Gambar 37. ThTh Thth thth : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan : Normal Gambar 36. An An An an an an : Anonikia : Anonikia : Normal Memahami genetika dengan mudah 24 . Penderita thalasemia (http://3. Thalasemia (gen autosom dominan Th) Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya.com) 3.wordpress. Penderita thalasemia mengalami kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber: http://justbeer.files.blogspot.unc.Gambar 35.edu) 5.com) 4.dent. Dentinogenesis imperfecta (Sumber: http://www.

Anonikia pada jari kaki (Sumber: http://www. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina). yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Ra Ra Ra ra ra ra : Retinal aplasia : Retinal aplasia : Normal 7. kemampuan membengkokkan ibu jari 9. pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya Gambar 39. Pewarisan sifat jenis ini. lekuk dagu. Daun telinga bebas. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K. maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan. Jika genotip kita pp.genetics.utah. Sebagai contoh. Daun telinga bebas dan tak bebas (Sumber: http://learn. Apabila genotip dominan ada. jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru. KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal 8. sedangkan kita memiliki genotip Bb.br) 6. Lekuk pipit.scielo.edu) B. barulah akan muncul fenotip mata biru. Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan P. ketebalan rambut tangan. maka mata kita tidak akan berwarna biru. yang diwariskan oleh gen autosom dominan Ra. diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara lain: Memahami genetika dengan mudah 25 . PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom.Gambar 38. lengan dan dada.

Penyakit kistik fibrosis (Sumber: http://medicastore. kebutaan dan sebagainya. yang diwariskan oleh gen autosom resesif b. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b (Sumber: http://www. suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf) Cf Cf Cf cf cf cf : normal : normal : kistik fibrosis Gambar 41. BB : tidak biru Bb : tidak biru bb : biru Gambar 40.com) 2.theflagbearer.com) 3. Mata biru. Memahami genetika dengan mudah 26 .1. kelemahan otot. Tay Sach. Kistik fibrosis. suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual.

org) Memahami genetika dengan mudah 27 . Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p).curetay-sachs. PP : normal Pp : normal pp : fenilketonuria Gambar 43. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain: 1. Penderita Sindroma Tay Sach (Sumber: http://www.aappublications.Gambar 42.org) C. Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin. yang dapat menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya. Penderita fenilketonuria (Sumber: http://pediatrics.

Anak albino (Sumber: http://naturescrusaders.files.2. tetapi intelektualitas ada dalam batas normal. Albino (diturunkan oleh gen resesif a) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit. TT : normal Tt : normal tt : Tirosinosis 4. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h) Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan selanjutnya menjadi H2O dan CO2.wordpress.com) Memahami genetika dengan mudah 28 . Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam.com) 3.nexusediciones. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t) Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria. nyeri sendi dan timbul bercak di kulit. AA : normal Aa : normal aa : albino Gambar 44. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria (Sumber: http://www. HH : normal Hh : normal hh : alkaptonuria Gambar 45.

sedangkan gen resesif adalah i. akibatnya tubuh menjadi kerdil. Dengan demikian.Gambar 46. CC : normal Cc : normal cc : kretin Gambar 47. Kretinisme (Sumber: http://www.com) 5. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS) HbA HbA HbA HbS : normal : anemia sel sabit ringan 29 Memahami genetika dengan mudah . terdapat banyak variasi genotip yaitu: IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii : : : : : : golongan golongan golongan golongan golongan golongan darah darah darah darah darah darah AB A A B B O 2. misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf). 1. Dalam hal ini. gen dominan ada 2 macam.arastiralim.net) D.wikilearning. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c) Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh. Bercak alkapton (Sumber: http://www. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan IA dan IB) Dalam hal ini. gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I A dan IB. KODOMINANSI Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia).

Huntington’s chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh gen dominan H) HH : letal Hh : Huntington’s chorea hh : normal Memahami genetika dengan mudah 30 .revolutionhelath.com) E. Gen dominan letal Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntington’s chorea dan brakhidaktili. Tangan dengan brakhidaktili (Sumber: http://www. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit (Sumber: http://content.nature.com) 2.HbS HbS : anemia sel sabit berat Gambar 48. GEN LETAL Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal). 1. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B) BB : letal Bb : Brakhidaktili bb : normal Gambar 49.

photobucket.com) Gen resesif letal Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital. II Ii ii : normal : normal : letal (ichtyosis congenithal) Gambar 50.Gambar 49. Penderita Huntington’s chorea (Sumber: http://graphics2. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal (Sumber: http://media. dan umumnya lahir mati. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i.com) Memahami genetika dengan mudah 31 . banyak luka. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal. 1.jsonline.

P F1 F2 DD ee Bisu tuli Dd Ee Normal D… E … : D… ee : dd E… : dd ee : X X normal bisu tuli bisu tuli bisu tuli dd EE bisu tuli Dd Ee Normal Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D dan E. gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu. PRIA (XY) B . sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX.: anodontia WANITA (XX) AA Aa aa : normal : anodontia : anodontia 32 Memahami genetika dengan mudah . maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna. GEN KOMPLEMENTER Dalam hal ini. PRIA (XY) WANITA (XX) C . Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c) Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X. PRIA (XY) A . maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia.: normal WANITA (XX) CC Cc cc : gigi coklat : gigi coklat : normal Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin 1. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X.: normal c . Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin 1. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B) Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X. G.: buta warna CC Cc cc : normal : normal : buta warna 2. tentu memiliki pasangan gen anodontia. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX.: normal a . Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. tentu memiliki pasangan gen buta warna. maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat. tentu memiliki pasangan gen gigi coklat.: gigi coklat b .F. baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a) Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X. RANGKAIAN KELAMIN Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks.

Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari telunjuk. Hemofili (gen resesif h) Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X. Dalam hal ini ada yang benar-benar dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan wanita. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis. pembesaran payudara dan ciri khas lainnya dari wanita. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi oleh seks.Gambar 51.dentiss. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia (Sumber: http://www.answers. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X. tentu memiliki pasangan gen hemofili. kumis dan ciri khas lainnya dari pria. serta gen yang mengekspresikan pertumbuhan ovarium.: normal h . sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia (Sumber: http://content. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks. PRIA (XY) H .com) H. sehingga ekspresinya berbeda namun tidak terlalu mutlak.: hemofili WANITA (XX) HH Hh hh : normal : hemofili : hemofili Gambar 52. maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili.com) 3. 1. Kebotakan PRIA BB : botak Bb : botak bb : normal Memahami genetika dengan mudah WANITA BB Bb bb : botak : normal : normal 33 .

DDD dan seterusnya. BB. Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX. meskipun juga merupakan pasangan. tidak kurang dan tidak lebih. CCCC. Khusus untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah kondisi normal dan disebut sebagai diploid (catatan: “di” artinya “dua”). CC. yang tersusun menjadi 23 pasang. Panjang jari telunjuk PRIA TT : pendek Tt : pendek tt : panjang WANITA TT Tt tt : pendek : panjang : panjang I. Memahami genetika dengan mudah 34 . Beberapa contoh dari poliploid antara lain: Triploid. Terdapat beberapa kelainan jumlah kromosom baik dalam keadaan euploid maupun dalam keadaan aneuploid.2. BBB. Umumnya kondisi ini menyebabkan abortus atau sudah mati ketika lahir. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah. C. Karena ada 23 pasang. maka kromosom memiliki morfologi kembar dua pertama.  Poliploid. melainkan tiga-tiga. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap) Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA. namun tidak berpasangan melainkan tunggal. BBBB. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23. empat-empat dan seterusnya. CCC. kembar dua ketiga dan seterusnya sampai kembar dua ke 23. misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid. Beberapa kelainan pada set kromosom lengkap antara lain:  Monoploid (n). misalnya: A. namun tidak mesti memiliki morfologi yang sama. 1. D dan seterusnya. maka kondisi ini dinamakan euploid. DDDD dan seterusnya. namun tidak berpasangan dua-dua. misalnya: AAA. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. Tetraploid. Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom. B. Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak tepat 23 kromosom. DD dan seterusnya sampai lengkap. yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir. misalnya: AAAA. kembar dua kedua. Kelainan ini umumnya terjadi pada tumbuhan. namun pada pria merupakan pasangan yang berbeda yaitu XY.

__-__. jumlah kromosom hanya 45 buah. karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22 kromosom. Memahami genetika dengan mudah 35 . set kromosom kurang satu. masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom  Monosomi (2n-1) Pada monosomi.Gambar 53. jumlah kromosom hanya 44 buah..gov) 2. Nullisomi..nih. . Jadi. bukan 46. 2-2. Set kromosom triploid (Sumber: http://ghr. Contoh monosomi adalah 11. Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang.. 22-22. tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal.. nullisomi dan polisomi. Jika set kromosom pas. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi. 23-__. merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56).. .. Gambar 54. karena salah satu genom hanya terdiri atas 22 kromosom saja. Contoh nullisomi adalah 1-1. 2-2. Jadi.  Nullisomi (2n-2) Pada nullisomi set kromosom kurang dua. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid.nlm. bukan 46.22-22.

Sindroma Turner. sehingga total hanya 45 kromosom Gambar 56. jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi. Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi. demikian seterusnya. Sindroma XYY. Perempuan dengan Sindroma Turner (Sumber: http://www. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY).nature..com)  Polisomi (2n+. Sindroma XXX dan Sindroma Down. salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja.) Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan. Memahami genetika dengan mudah 36 ..Gambar 55.

Lelaki dengan Sindroma Kline Felter (Sumber: http://www. Sindroma Kline Felter.org) Gambar 58. Sindroma Kline Felter. yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57).butler. Memahami genetika dengan mudah 37 . Gambar 57. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY. Kelainan ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58).

Lelaki dengan Sindroma XYY (Sumber: http://www. yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). Memahami genetika dengan mudah 38 . kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60). Gambar 59. Sesuai namanya.dkimages.com) Gambar 60. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY. Sindroma XYY. Sindroma XYY.

 Sindroma XXX (Triple X). Sesuai dengan namanya. kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62). yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak berkembang (lihat Gambar 61). Sindroma XXX. Memahami genetika dengan mudah 39 . Gambar 61. Perempuan dengan Sindroma XXX (Sumber: http://micahcummings.com) Gambar 62. pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX.

sehingga pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64).edu) Memahami genetika dengan mudah 40 . Perempuan dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.downssupport. Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63).bio. Gambar 63. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.uk) Gambar 64.org. Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21.miami.

. . Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B.Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) .Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) . dengan pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak dikenal oleh masyarakat. Contoh yang dipilih adalah pewarisan golongan darah. B. Sistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. dapat diidentifikasi secara sederhana serta memiliki peran yang besar dalam kehidupan sehari-hari. seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). antigen yang dimiliki merupakan fenotip. terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B. tidak terdapat antigen-A dan antigen-B. Yang ada adalah antibodiB sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. AB dan O. . Jadi. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65. . namun ada antibodi-A dan antibodi_B. terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. A. .Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip) .PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan) Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan secara lebih terperinci dan terfokus pada satu kasus. Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda.Pada golongan darah B. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Mengapa seseorang memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya.Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun Interaksi antara alel IA.Pada golongan darah AB. identifikasi individu dan sebagainya. Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO. sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. Yang ada adalah antibodiA sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya. Alel dalam kromosom IA IB A I dan IB i Genotip IAIA atau IAi IBIB atau IBi IAIB ii Antigen dalam eritrosit A B A dan B Golongan darah A B AB O Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. sedangkan untuk resesif tetap disebut i.Pada golongan darah O. namun masih terbatas pada pembahasan secara superfisial atau permukaannya saja. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH Ada beberapa sistem penggolongan darah. salah satu di antaranya adalah sistem ABO. IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A.Pada golongan darah A. terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Namun dalam hal ini. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin). ada 2 macam gen dominan I yaitu IA dan IB. misalnya donor darah. Memahami genetika dengan mudah 41 . sebagaimana tertera pada daftar berikut.

Golongan darah A berasal dari genotip IAIA atau IAi. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor. orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B.genetics.Gambar 65. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit. kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah IAIA dengan IAIA. Hal ini membahayakan jiwa akseptor. Misalnya. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah (Sumber: http://learn. namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A.utah. maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Coba kita bahas. I A I A (A) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A I IA A I I (A) I A I A (A) A A IA I I (A) I A I A (A) A A anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 42 Memahami genetika dengan mudah . Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut. Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. IAIA dengan IAi. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A. maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. sehingga terjadilah penggumpalan darah. berbagai kemungkinan yang ada. atau IAi dengan IAi. Dengan demikian.edu) Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut.

I A i (A) I I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A A A A I I (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (A) I A i (A) A A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A i (A) IA i anak anak anak anak I I A I A (A) I A i (A) A I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I A i (A) ii (O) darah darah darah darah A adalah 75% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 25% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak A I I I (AB) I A I B (AB) B A B IB I I (AB) I A I B (AB) A B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A IA IA anak anak anak anak darah A adalah 0% darah B adalah 0% darah AB adalah 100% darah O adalah 0% I B i (B) B I i I A I B (AB) I A i (A) I A I B (AB) I A i (A) darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan I B I B (B) I I A i (A) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A I I I (AB) I B i (B) A B B IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I B i (B) IA i anak anak anak anak I I A I B (AB) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah B I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I I A i (A) ii (O) A adalah 25% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 25% 43 Memahami genetika dengan mudah .

I A I B (AB) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A A IA IA anak anak anak anak I A I A (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I A I B (AB) I A I B (AB) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran A A I i A I I (A) I A i (A) A A IB I I (AB) I B i (B) A B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IA IA anak anak anak anak i I A i (A) I A i (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I A i (A) A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I A I A (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IA i anak anak anak anak i I A i (A) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) ii (O) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 50% I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I B I B (B) I I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B B B B I I (B) I B I B (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah IB I I (B) I B I B (B) B B A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% I B i (B) IB IB anak anak anak anak I I B I B (B) I B I B (B) B I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i I B i (B) I B i (B) darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 44 bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan Memahami genetika dengan mudah .

I B i (B) I I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B B B B I I (B) I B i (B) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I i (B) ii (O) B A adalah 0% B adalah 75% AB adalah 0% O adalah 25% I A I B (AB) I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak B I I I (AB) I A I B (AB) A A B IB I I (B) I B I B (B) B B bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0% I A I B (AB) I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran B I I I (AB) I A i (A) A B A IB I I (B) I B i (B) B B anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah A adalah 25% B adalah 50% AB adalah 25% O adalah 0% ii (O) IB IB anak anak anak anak i I B i (B) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) I B i (B) A adalah 0% B adalah 100% AB adalah 0% O adalah 0% I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) IB i anak anak anak anak i I B i (B) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) ii (O) A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 50% I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran I A I B (AB) I A A A A I I I (A) I A I B (AB) IB I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50% Memahami genetika dengan mudah IB I I (AB) I B I B (B) A B 45 .

3. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes serum anti B 2. yaitu: 1. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B. Selain itu dikenal pula penetapan agglutinin dalam serum. B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A 3. Memahami genetika dengan mudah 46 . namun yang akan kita bahas adalah penetapan sistem golongan darah ABO. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B 2. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A dan anti B 4. Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang. Urutan pemeriksaan golongan darah adalah sebagai berikut: 1. Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah. PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH Ada berbagai macam penggolongan darah. campurlah dengan ujung lidi Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar 4. sedangkan serum tidak mengandung aglutinin Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Cara terbaik adalah dengan menggunakan kedua penetapan yaitu aglutinogen dan agglutinin. lalu benarkan dengan menggunakan mikroskop.Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) IA IB anak anak anak anak i I A i (A) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I B i (B) A adalah 50% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 0% I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran ii (O) i ii (O) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i ii (O) ii (O) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i ii (O) ii (O) A adalah 0% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 100% B.

Ridley Matt. Penerbit Erlangga.: tidak terjadi aglutinasi Catatan: • Warna serum anti A: hijau/biru • Warna serum anti B: kuning • Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi. • Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit. Penerjemah: Kantjono AT. Edisi 4. 2001. Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab . Penerjemah: Hartono A. Rodwell VW. Schaum’s Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika . Biokimia Harper . Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI). Jakarta. Mayes PA. Dian Rakyat.wordpress. Granner DK. Edisi 25. . Jakarta.B + + + Golongan darah O A B AB Keterangan: + : terjadi aglutinasi. Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah.Gambar 66. Penerbit Buku Kedokteran EGC. sebaiknya gunakan juga serum anti A.com) Pedoman kesimpulan: Anti A + + Anti B + + Anti A. • Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass. • Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%. sebaiknya hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit. Jakarta. Penerbit Buku Kedokteran EGC. • Object glass harus bersih benar. Biokimia . yang tidak bereaksi dengan serum Anti A.B (serum golongan O). 2007 Gandasoebrata. 1989 Murray RK. 1996 Memahami genetika dengan mudah 47 . Penuntun laboratorium Klinik . Edisi 4. Hasil pemeriksaan golongan darah (Sumber: http://yumizone. Penerjemah: Tyas DW. Stansfield WD.files. tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Hal ini menghindari adanya aglutinasi palsu. Penerbit Gramedia Pustaka Utama. • Untuk menghindari kesalahan. 2005 Stryer L. Jakarta. Daftar Pustaka Elrod SL. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A. Jakarta.

Genetika Manusia .jpg http://www.bp.nexusediciones.jpg http://www.edu http://www.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thalasse mia_big_stomach_spleen_enlargement.revolutionhealth.nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome.curetay-sachs. Biologi Molekular .jpeg http://www.com/images/fibrosis_kistik.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg http://history.jpg Memahami genetika dengan mudah myxedematous-endemic-cretinism- http://www.gif 48 .com/611px-Blueye.jpg http://content.com/2009/03/gol-darah.wordpress.com/images/Polydactyly.us/img379/5597/sindaktili15sc.wikilearning.jpg http://www. Genetika . Konseling Genetis .com/image/Ichthyosis %20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.jpg http://img379.photobucket.com/imagescc/10545/W1102_low.dkimages.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.gov/handbook/illustrations/triploidy.downssupport.blogspot.com/images/alcaptonuria04.jpg http://www.net/wp-content/uploads/2008/02/ dwarfism.com/discover/previews/843/70011722. Penerbit Erlangga.jpg http://www. 1997 Yuwono Triwibowo. Airlangga University Press.jpg http://www.nature.butler.jpg http://img.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.org.miami.com/fileSource/resim1-.org/dream. arizona.jpg http://www. Surabaya.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.nlm.i-am-pregnant.unc.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.jpg http://yumizone.jpg http://ghr.jpg http://pediatrics.nature. 1998 Soehadi K.files.jpg http://naturescrusaders.imageshack.uk/images/down%27schild2.arastiralim.org/healthGate/images/si55551770_ma. Gadjah Mada University Press.jpg http://learn.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.jsonline.edu/dana/104/karyodown.nih.shtml http://www.com/2008/03/bitter-beer-face.bioethics.wordpress.aappublications.biology.org.genetics. 1997 Suryo.jpg http://www.files.wordpress.jpg http://www.bio.jpg http://medicastore.answers.dent.jpg http://justbeer.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.jpg http://graphics2.jpg http://micahcummings.nih.jpg http://www. Jakarta.utah.. Gadjah Mada University Press. Yogyakarta.triple-x-syndroom.jpg http://content.Suryo.com/2009/01/albino_girl_honduras2.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.theflagbearer.edu http://media.scielo.com/graphics/badger/img/may02/5martin506. Yogyakarta.jpg http://www.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.files.dentiss.JPG http://www.blogcu.nl/menu150/information+ leaflet+in+english http://www. 2005 http://3.jpg http://www.

Memahami genetika dengan mudah 49 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful