Captulo 19 1) Un recin nacido presenta afaquia (ausencia del cristalino) unilateral Cul es el origen embriolgico de este defecto?

R=El cristalino se forma a partir de un engrosamiento del ectodermo (plocoda del cristalino) adyacente a la cpula ptica. Su induccin puede comenzar en un perodo muy temprano del desarrollo, pero el contacto con la cpula ptica desempea un papel en este proceso, lo mismo que en el mantenimiento y la diferenciacin del cristalina. En consecuencia, s la cpula ptica no establece contacto con el ectodermo o si se interrumpen las seales moleculares y celulares esenciales para el desarrollo del cristalino, esta estructura no se forma.

2) Cuando se lleva a cabo la anamnesis de una mujer joven con un embarazo de 10 semanas surge la preocupacin de que puedo haber contrado rubeola en el periodo de la 4 a la 8 semana del embarazo Qu tipo de anomalas podran presentarse en el hijo? R=Se sabe que la rubola es causa de cataratas macroftalmia, sordera congnita y malformaciones cardacas. La exposicin al virus durante l acuarta a la octava semana de la gestacin implica el riesgo de que el nio presente uno o ms de estos defectos congnitos.

3) El examen fsico de un recin nacido revela hendiduras bilaterales en la porcin inferior del iris Cul es la base embriolgica de este defecto? Qu otras estructuras podran estar afectadas? R=Cuando la cpula ptica llega al ectodermo superficial se invagina y forma un fisura a lo largo de la superficie ventral, que se extiende por pedculo ptico. La arteria hialoidea transcurre por est fisura para llegar a la cmara interna del ojo. Normalmente, el segmento distal de la arteria hialoidea sufre un proceso de degeneracin, y la fisura coroidea se cierra por fusin de sus labios. Cuando esta fusin no ocurre, aparecen colobomas. Estos defectos hendiduras pueden encontrarse en cualquier sitio a lo largo de la fisura. Si se presentan distalmente, dan lugar a colobomas del iris; cuando lo hacen en situacin ms proximal, originan colobomas de la retina, las coroides y nervio ptico, segn su extensin. Las mutaciones en PAX2 pueden causar colobomas del nervio ptico y tambin ser responsables de los otros tipos. Adems, las mutaciones de este gen se han relacionado con defectos renales y con el sndrome del coloboma renal.