Anda di halaman 1dari 14

BAB I PENDAHULUAN A.

LATAR BELAKANG Darah merupakan cairan ekstraseluler yang terletak dalam saluran yakni pembuluh darah, yang terdiri atas pembuluh darah dan sel darah. Darah memiliki beberapa fungsi antara lain berperan dalam mempertahankan keseimbangan asam dan basa, juga sebagai transportasi bahan-bahan yang diberikan melalui cairan yang lewat aliran darah serta sebagai hemostasis yang terletak pada plasma darah. (http://www.hemofilia.or.id) Proses hemostasis ini merupakan upaya untuk mempertahankan hilangnya darah akibat kerusakan pembuluh darah atau pecah. Proses homeostasis melalui berbagai tahap, yakni tahap vascular, koagulasi, serta pembersihan dan rekonstruksi. Bahan yang turut serta dalam mekanisme pembekuan factor pembekuan dan diberi nama dengan angka romawi I sampai XIII, kecuali V. factor-faktor tersebut ialah faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III (tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V (proaseleran, factor labil), VII (prokonverin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic Globulin), IX (PTC = Plasma Thromboplastin Antecedent), XII (hageman), dan XIII (faktor stabilitas febrin). Mekanisme pembekuan dibagi menjadi dalam 3 tahap dasar yaitu : Pembentukan tromboplastin plasma intrinsik yang juga disebut

tromboplastogenesis, dimulai dengan trombosit, terutama faktor trombosit III dan faktor pembekuan lain dengan pembentukan kolagen. Faktor pembekuan tersebut adalah faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian faktor III dan VII. Hemostatis yang baik berlangsung dalam batas waktu tertentu sehingga tidak hanya terbentuk tromboplastin, trombin dan fibrin saja yang penting, tetapi juga lama pembentukan masing-masing zat.

B. RUMUSAN MASALAH 1. Apa yang dimaksud dengan Hemofilia ? 2. Apa etiologi dari Hemofilia dan bagaimana patogenesisnya ? 3. Sebutkan dan jelaskan jenis-jenis hemofilia ? 4. Sebutkan manifestasi klinis dari Hemofilia ? 5. Jelaskan pemeriksaan fisik dan diagnose Hemofilia ? 6. Bagaimana prognosis dan komplikasi dari Hemofilia ? 7. Bagaimana tata laksana dan pencegahan Hemofilia ?

C. TUJUAN 1. Mahasiswa mamapu mengetahui pengertian Hemofilia 2. Mahasiswa mampu mengetahui etiologi dari Hemofilia dan bagaimana patogenesisnya 3. Mahasiswa mampu mengetahui manifestasi klinis dari Hemofilia 4. Mahasiswa mampu mengetahui pemeriksaan fisik dan diagnose Hemofilia 5. Mahasiswa mampu mengetahui prognosis dan komplikasi dari Hemofilia 6. Mahasiswa mampu mengetahui tata laksana dan pencegahan Hemofilia

D. MANFAAT 1. Mampu mengetahui pengertian Hemofilia 2. Mampu mengetahui etiologi dari Hemofilia dan bagaimana

patogenesisnya 3. Mampu mengetahui manifestasi klinis dari Hemofilia 4. Mampu mengetahui pemeriksaan fisik dan diagnose Hemofilia 5. Mampu mengetahui prognosis dan komplikasi dari Hemofilia 6. Mampu mengetahui mengetahui tata laksana dan pencegahan Hemofilia

BAB II STUDI PUSTAKA A. Pengertian Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan

(www.hemofilia.or.id). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Factor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma (Dorland, 2006).

B. Etiologi 1. Faktor congenital Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma. 2. Faktor didapat Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut: Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan. Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus

obstruktif, fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik terhadap protrombin Disseminated intravascular coagulation (DIC). (IKA 1 FKUI, 2005)

C. Pathogenesis Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingkat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. (Sutejo, 2007). Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi? Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal dan penderita hemofilia. Dimana keadaan ini menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan.(Robbins,2002) Prinsip Dasar Dari Suatu Keturunan Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang

disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang. (Price,2002)

D. Klasifikasi Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : 1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama: a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama: a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Tingkatan Hemofilia : 1). Penderita hemofilia parah / berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX < 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas, frekuensi hemofilia 70%,

2).

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang

berlebihan.Aktivitas FVIII/IX antara 1-5% , frekuensi hemofilia 30 3). Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mengalami luka yang serius serta terjatuh, aktivitas FVIII/FIX >5%, dimana frekuensi hemofilia 15 (Sudoyo,2007)

E. Manifestasi Klinis Perdarahan merupakan gejala dan tanda yang khas yang sering dijumpai. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau karena trauma ringan. Manifestasi klinis tergantung beratnaya hemofilia. Tanda perdarahan meliputi hematrosis, hematom subkutan/intramuscular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intracranial,epistaksis dan hematuria. Hemarthrosis sering ditemukan pada lokasi seperti sendi lutut, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan. Dimana send engsel lebih sering mengalami hematrosis dibandingkan sendi peluru karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada gerakan volunteer maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mapu menahan beban tersebut karena fungsinya 1. Masa bayi (untuk diagnosis) Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi, ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan), hematoma besar setelah infeksi, perdarahan dari mukosa oral, perdarahan jaringan lunak 2. Episode perdarahan (selama rentang hidup) Gejala awal, yaitu nyeri setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan

mobilitas, sekuela jangka panjang, perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

F. Pemeriksaan Fisik dan Diagnosa 1. Uji skrining untuk koagulasi darah a.Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah) b.Masa protombin (PT) (normal memerlukan waktu 11-13 detik) c.Masa tromboplastin parsial (APTT) (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) d.Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis) e.Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik) 2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. 3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz & Sowden, 2002) Seorang anak laki-laki diduga menderita hemofilia apabila terdapat riwayat perdarahan berulang (hemarthrosis,hematom) atau riwayat perdarahan memanjang seterlah trauma atau tindakan tertentu. Diagnosis definitive ditentukan dengan berkurangnya aktivitas FVIII/FIX yang nilai normal aktivitas FVIII/IX adalah 0,5-1,5U/ml atau 50-150% Diagnosis antenatal dilakukan pada ibu hamil untuk memeriksa kadar antigen FVIII dalam janin pada trimester ke-2 dapat menentukan status hemofilia pada janin

DB(Diagnosa Banding)) 1. Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII 2. Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand, inhibitor FVIII yang didapat dan kombinasi defisiensi FVIII dan V congenital 3. Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin,defisiensi vit K 4. Hemofilia dengan penyakit DIC, Von willebrand

G. Prognosis dan Komplikasi Prognosis : Prognosis baik apabila tidak terjadi trauma pada penderita hemofilia karena hal ini menyebabkan terjadinya perdarahan yang bersifat meluas, apabila terjadi trauma seperti akan dilakukan tindakan medis seperti sirkumsisi harus diberikan dan dikontrol kadar FVIII/IX terlebih dahulu diusahakan jangan dibawah 10 Komplikasi : Timbulnya inhibitor, Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang, Infeksi yang ditularkan oleh darah (Setyabudi,2007)

H. Tata Laksana dan Pencegahan 1. Penatalaksanaan Medis Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi

faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. 2. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat terhindari. 3. Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot. 4. Kriopresipitas : fresh frozen plasma 8-100 unit antihemophilic globulin Faktor VIII : 2332 asam amino AHF : fresh frozen plasma (Sulistia,2007) Pencegahan : 1. Melakukan konseling pra-nikah untuk mengetahui apakah pasangan mengalami hemophilia / carrier 2. Menghindari terjadinya trauma supaya tidak terjadi perdarahan 3. Jangan mengkonsumsi obat-obatan yang dapat mengencerkan darah

BAB III PEMBAHASAN

Dari hasil scenario di dapatkan data berupa : Anton 3th datang ke dokter dengan keluhan memar memar (kebiru-biruan) setelah jatuh dari tangga 2 minggu yang lalu dan terjadi hemathrosis. Ibunya mengeluh sendi anaknya bertambah bengkak dan memarnya bertambah luas. Pernah terjadi memar seperti ini hilangnya 2 minggu, riwayat mimisan tidak ada. Kakak kandung laki-lakinya meninggal pada usia 5th dan sebelumnya mengalami hal yang sama, meninggal pada usia yang masih muda. Hasil laboratorium menunjukkan Hb 10 mg/dL, AL 6000/L, AT 257000/L, PT normal/APTT memanjang. Rumple leede (-). Ibunya menanyakan : Kenapa kedua anak lelaki saya mengalami penyakit yang serupa,Dok?

Analisis data : 1) Anton memar-memar setelah jatuh dari tangga ini merupakan tanda terjadinya perdarahan saat darah keluar ke ruang ekstraseluler, dan terjadi hemarthrosis artinya perdarahan pada sendi, dimana disini sering terjadi pada sendi besar karena sendi lebih aktif mengalami pergerakan dan merupakan penopang berat badan tubuh sehingga lebih rentan terkena tekanan 2) Memar bertambah luas dan bertambah bengkak karena terjadi gangguan pada faktor koagulasi terutama faktor VIII dan XI dimana faktor ini berfungsi untuk membentuk fibrin untuk membentuk sumbatan dan penyanggah trombosit yang telah terbentuk supaya perdarahan tidak bertambah luas. Kehilangan faktor ini dapat menyebabkan perdarahan sukar dihentikan dan area perdarahan bertambah luas ditengah arus darah yang mengalir

3) Pernah terjadi memar yang sama namun 2 minggu hilang dan tidak ada riwayat mimisan ini memperkuat dugaan bahwa Anton mengalami

gangguan pada faktor koagulasi bukan kerusakan pada pembuluh darahnya 4) Kakak kandung dan paman Anton mengalami keluhan yang serupa dan meninggal diusia muda hal ini menandakan bahwa ada faktor keturunan atau herediter yang terkait dengan penyakit ini dimana dugaan bahwa ibu Anton adalah carrier pada penyakit ini apabila memiliki lebih dari satu anak yang mengalami keluhan serupa atau memiliki satu atau lebih saudara yang mendapat gejala yang serupa 5) Hasil lab menunjukkan bahwa Hb 10mg/dL menurun,normal(11,216,5mg/dL)karena terjadi perdarahan, AL 6000/L normal (4000-1200) menunjukkan tidak ada tanda infeksi serta bukan luka terbuka, AT 257000/L normal menandakan kelainan/gangguan yang terjadi bukan pada trombositnya,PT(Protombin Time)normal/APTT (Activated partial Tromboplastin Time) memanjang hal ini menggambarkan bahwa APTT untuk melihat jalur intrinsik salah satunya faktor VIII dan IX mengalami pemanjangan dan jalur ektrinsiknya normal 6) Ibunya menanyakan kenapa kedua anaknya mengalami penyakit yang sama karena peyakit ini akan diturunkan dari ibu yang carrier dengan ayah yang normal atau positif terkena penyakit ini 7) Dan dari hasil analisis di atas didapatkan bahwa penyakit yang terjadi pada Anton merupakan penyakit Hemofilia yang merupakan kelainan perdarahan herediter yang disebabkan karena kekurangan faktor koagulasi darah secra sex-linked recessive pada kromosom X (Xh) dan termasuk pada hemofilia ringan karena timbul dengan trauma yang cukup kuat dan masa perdarahan hilang dalam waktu yang tidak begitu lama

BAB III KESIMPULAN DAN SARAN

A. KESIMPULAN 1. Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh) 2. Etiologi hemophilia dapat berasal dari kongentinal dan didapat seperti defisiensi vit K 3. Patogenesis dari hemophilia berupa gangguan faktor koagulasi VIII dan IX 4. Manifestasi klinis dari hemophilia meliputi hematrosis, hematom sukutan/intramuscular 5. Klasifiksasi dari hemophilia meliputi hemophilia A (hemophilia klasik karena gangguan faktor koagulasi VIII) dan hemophilia B (hemophilia christmas karena gangguan faktor IX 6. Derajat hemophilia dibagi menjadi hemophilia berat, sedang, dan ringan berdasarkan besar dan beratnya trauma dan aktivitas faktor VIII/IX dimana pada berat <1, sedang 1-5, dan ringan >5 7. Pemeriksaan diagnostic pada hemophilia Biopsi hati, Uji fungsi faal hati , uji skrening meliputi penghitungan PT, APTT, nilai trombosit 8. Diagnosa banding hemophilia DIC, defisiensi XI XII, von Willebrand 9. Prognosis dari penyakit hemophilia baik apabila tidak terjadi trauma dan komplikasinya meliputi timbulnya inhibitor, kerusakan sendi 10. Tatalaksana dari hemophilia meliputi pemberian kryopresipitat, tranfusi darah, desmospresin, terapi gen, dan antifibrinolitik

B. SARAN 1. Sebaiknya sebelum menikah melakukan konseling pra nikah dengan tujuan untuk menghindari berpasangan dengan carrier hemophilia dan positif hemophilia 2. Melakukan test saat memasuki kehamilan trimester ke-2 untuk melihat keadaan janin apakah dia positif homofilia 3. Pada penderita yang positif hemophilia sebaiknya menghindari trauma yang dapat menimbulkan perdarahan 4. Apabila seorang muslim laki-laki ingin melakukan sirkumsisi sebaiknya dikontrol kadar faktor koagulasi VIII/IX agar tidak terjadi perdarahan yang banyak dan lama

DAFTAR PUSTAKA

Dorland. 2002. Kamus Kedokteran, edisi 26, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC, Pp 523,638,1119. http://www.hemofilia.or.id ( diakses tanggal 02 Desember 2009 ) http://www.fk-ui.ac.id ( diakses tanggal 02 Desember 2009 ) Price, Sylvia Anderson.2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. (Edisi VI). Jakarta: EGC.Pp. 340-84 Robbins.2002. Buku Ajar Patologi Anatomi.Jakarta : EGC. Pp. 862-89 Sedoyo, dkk.Nyeri. 2007. In BukuAjar Ilmu Penyakit Dalam.Edisi II Jilid II.Jakarta: Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Indonesia,; 759-69 Sulistia,dkk.2007.Farmakologi dan Terapi. Jakarta: Departemen Farmakologi dan Terapeutik FK-UI,Pp.210-99 Sutejo, AY.2007.Buku Saku Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan Laboratorium.Yogyakarta:Amara Books Setyabudi, Rahajuningsih D. et al.2007.Hemostasis dan Trombosis.Jakarta:Balai Penerbit FK UI Kedoteran Universitas