ASESORAMIENTO GENTICO La gentica mdica estudia a las familias y asesora parejas.

Tradicionalmente la medicina considera al hombre como su objeto de estudio y accin, lo enfoca en forma individual (medicina asistencial) o poblacional (medicina sanitaria).Ambos enfoques toman al individuo como la unidad biolgica fundamental, puesto que una poblacin no es sino un grupo de individuos con ciertas caractersticas en comn: lugar de residencia, nivel socioeconmico, etc. La gentica mdica se encarga de los factores genticos en la causalidad de las enfermedades. En la gentica mdica existe una rama asistencial que atiende a las familias aisladas y una rama sanitaria que se ocupa de poblaciones que construyen el grupo poblacional en riesgo gentico. El asesoramiento gentico es el acto mdico de pronstico familiar, es el acto mdico por el cual se establece el riesgo de ocurrencia de una determinada enfermedad en la descendencia de una pareja, a fin de que ella tome una decisin reproductiva racional y coherente con sus principios. En otras palabras el asesoramiento gentico se encarga del pronstico familiar, inclinndose a una planificacin familiar cualitativa, preocupada por la calidad y no por la cantidad de la prole, con el objeto de prevenir ciertas enfermedades crnicas severas. El asesoramiento gentico es trascendente y nico. Es una consulta mdica que suele realizarse una sola vez aunque puede requerir varias sesiones. No existe asesoramiento gentico correcto sin diagnstico mdico correcto. El asesoramiento gentico se realiza respecto a una enfermedad en particular y no para enfermedades en general. Por este motivo dicha enfermedad debe estar correctamente diagnosticada, con la precisin etiolgica que el conocimiento actual permita. No hay cifra de riesgo vlida para una enfermedad etiolgicamente indefinida. Para los fines del asesoramiento gentico el diagnstico debe ser etiolgico, para determinar si la enfermedad puede afectar a una futura generacin. Todas las tcnicas diagnsticas de la medicina pueden ser las apropiadas para el asesoramiento gentico. Las tcnicas disponibles para la precisin etiolgica de las enfermedades son todas las existentes en la medicina, desde la simple inspeccin, hasta el ms sofisticado de los diagnsticos por imagen. El asesoramiento gentico se fundamenta en una cifra de riesgo. Conocida la enfermedad y la etiologa hay que establecer la probabilidad de que dicha enfermedad afecte a un futuro miembro de la familia que se est asesorando. El mdico debe mantener una actitud comprometida sin ser directriz. Durante el asesoramiento gentico debe proveerse el mximo de informacin disponible y necesaria para que pueda tomar una decisin. Un principio fundamental es que en la entrevista deben estar ambos miembros

de la pareja, Otro principio es tener presente que los que deciden son ellos y no el mdico. El asesoramiento gentico debe ser asumido por cualquier mdico, persona que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en gentica. Ellos sabrn reconocer aquellos casos que deben ser enviados al especialista. Hay dos tipos de asesoramiento gentico: Prospectivo.- es aquel que se realiza antes de que la pareja haya generado un producto afectado Retrospectivo.- es aquel que se efecta a raz del nacimiento de un hijo afectado. El mdico debe reconocer las situaciones de riesgo gentico en base a los datos de la historia familiar, antecedentes personales y el examen fsico de sus pacientes. FACTORES DE RIESGO GENTICO: Antecedentes familiares de enfermedades crnicas Consanguinidad conyugal Edad materna avanzada Edad paterna avanzada Antecedentes familiares de enfermedades crnicas La historia clnica de los miembros de la familia pueden proporcionar informacin importante y es una herramienta til para el asesoramiento gentico. Se recomienda enviar formularios a los parientes y pedirles que completen los datos mdicos, como si padecen enfermedades cardiacas, retraso mental, defectos de audicin o visin; si hay parientes que tuvieron diabetes conviene controlar su peso; o si sus ancestros tuvieron glaucoma, cncer de mama sirve de aviso para estar alerta. Consanguinidad conyugal El origen latino consanguinidad significa sangre en comn. Es un factor de riesgo frecuente, con una incidencia dl 1%, menor en los centros urbanos, mayor en las reas rurales. En trminos gen erales es riesgo de que una pareja de primos hermanos genere un producto anormal es el doble del que presenta la poblacin en general. Edad materna avanzada (Mayor de 35 aos) Es el ms importante de los factores de riesgo en nuestro medio y se asocia a una incidencia aumentada del sndrome de Dawn. De acuerdo con los riesgos para cada grupo etario materno y la

distribucin etaria reproductiva de nuestras poblaciones, las mujeres de 40 aos o ms producen el 2% de los nacimientos y el 40% de los casos de sndrome de Dawn. Edad paterna avanzada (Mayores de 45 aos) es la causante en mayor nmero de la acondroplasia, que es una enfermedad que se caracteriza porque las personas que la padecen presentan estatura baja (enanismo) debido a que poseen extremidades muy cortas, tronco normal, crneo y frente prominentes, cara ancha y nariz muy chata. Estos enfermos no presentan alteraciones endcrinas ni sexuales y suelen tener una inteligencia superior a la media, aunque con frecuencia presentan sentimientos de inferioridad. INDICACIONES PARA EL DIAGNSTICO PRENATAL DE TRASTORNOS GENTICOS Los beneficios potenciales del test prenatal son en primer lugar proveer una mayor seguridad y bienestar a la familia con riesgo gentico al obtener un resultado normal. Paradjicamente muchas veces una pareja al desconocer su riesgo o la posibilidad de obtener un resultado confiable del estado de salud de su beb por nacer no planificaran un embarazo. Por otra parte permite a la pareja prepararse psicolgicamente ante un diagnstico desfavorable. Cuando se diagnostica que el feto presenta una determinada patologa, como por ejemplo una hernia diafragmtica o alguna atresia digestiva tiene un gran valor que el obstetra tenga conocimiento de esto para programar atencin perinatal dndole una mejor posibilidad al recin nacido. El diagnstico prenatal puede realizarse para investigar una gran variedad de desrdenes tales como los trastornos cromosmicos, gnicos, multifactoriales incluyendo tambin aquellos en los cuales no existe una posible etiologa gentica. LOS METODOS DE DIAGNOSTICOS PRENATALES PUEDEN DIVIDIRSE EN: Existen fundamentalmente dos tipos de procedimientos diagnsticos, los no invasivos como el ultrasonido, Control Mdico o Triple Screening, Gonadotrofina corinica humana, Estriol no conjugado y los invasivos tales como la biopsia corinica, la amniocentesis y la cordocentesis. Todos ellos debern en lo posible estar precedidos por el asesoramiento gentico. Para la deteccin de anomalas o malformaciones fetales se cuantifica la ALFAFETOPROTENA (AFP) Definicin

La alfafetoprotena es una "protena" que se produce principalmente en el hgado y en el saco vitelino del feto, cuya funcin es similar a la albmina en el nacido, y que se eleva rpido tras el nacimiento. La alfafetoprotena es mxima en el primer trimestre de embarazo para ir bajando hasta el nacimiento. La alfafetoprotena no tiene una funcin definida en el adulto y aparece en niveles residuales. Valoracin de resultados anormales Los niveles aumentados de AFP en la sangre pueden indicar:

Cncer de testculos, ovarios, vas biliares, estomago, o de pncreas Cncer de hgado Cirrosis heptica Hepatitis evolucionada

Durante el embarazo la elevacin de la AFP puede indicar:

Alteraciones fetales Anencefalia Espina bfida Embarazo mltiple Falta de formacin del duodeno (atresia duodenal) Onfalocele Tetraloga de Fallot (defecto congnito del corazn) Sndrome de Turner

Durante el embarazo la disminucin de la AFP puede indicar: Sndrome de Down Prdida fetal AMNIOCENTESIS Es un procedimiento mediante el cual podemos obtener lquido amnitico por puncin a travs de la pared abdominal bajo control ecogrfico. La piel del abdomen se limpia y se puede aplicar un anestsico tpico, luego se introduce una aguja larga y delgada a travs del abdomen dentro del tero. Se extrae una pequea cantidad de lquido que se encuentra alrededor del feto (por lo general, alrededor de 1 cm3 de liquido amnitico) Es necesario tener la vejiga urinaria llena para tener mejor visin con el ecgrafo y no hay restricciones en cuanto a lquidos o alimentos. Las clulas fetales que se encuentran en este lquido se cultivan para su multiplicacin a fin de realizar posteriormente el anlisis cromosmico. CUANDO LLEVAR A CABO LA AMNIOCENTESIS: Si la mujer es mayor de 35 aos. Cuando ya a tenido un hijo con un defecto gentico.

 Si se da el caso de familiares afectados. La amniocentesis se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 de gestacin. Ha dejado de recomendarse la amniocentesis precoz debido a que conlleva un riesgo mayor de aborto espontneo y otras complicaciones. Los resultados tardaran entre dos a tres semanas. TIPOS DE AMNIOCENTESIS

AMNIOCENTESIS PRECOZ :Se realiza antes de la semana 15; Diagnstico de enfermedades cromosmicas AMNIOCENTESIS INTERMEDIA : Entre la semana 20 35; Diagnstico de problemas de inmunizacin Rh AMNIOCENTESIS TARDA : Despus de semana 35; Evaluacin de la madurez de la gestacin , pulmonar y posible Sufrimiento Fetal.

QUE PUEDE DETERMINAR LA AMNIOCENTESIS? 1. La incompatibilidad Rh. 2. - fetoproteina srica materna elevada. 3. La madurez pulmonar. 4. Alteraciones cromosmicas y genticas. 1.- La incompatibilidad Rh. si usted es Rh negativo y el padre es Rh positivo, entonces su beb puede heredar el tipo de sangre del padre, causando una incompatibilidad entre usted y el feto Con el factor Rh de incompatibilidad, si parte de la sangre del feto entra a su torrente sanguneo, su cuerpo producir anticuerpos. Estos anticuerpos pueden traspasar la placenta y daar los glbulos rojos en desarrollo del beb, causando desde una leve hasta una severa anemia en el feto. Su primer beb habitualmente est seguro, porque la sangre fetal y materna habitualmente no se mezclan hasta el parto. Si su segundo beb tambin es Rh positivo, hay un riesgo de que sus anticuerpos atacarn sus glbulos rojos y causarn problemas. Que tratamiento debe darse auna madre RHnegativo? Las enfermedad Rh es rara hoy en da porque las madres que son Rh negativo reciben inyecciones intramusculares de un medicamento llamado Rhogam. ste elimina los glbulos rojos fetales Rh positivos del torrente sanguneo antes de que su cuerpo los reconozca y comience a producir anticuerpos. Todas las madres que son Rh negativo reciben una inyeccin de Rhogam alrededor de las 28 semanas. Usted puede recibir una inyeccin extra si tiene sangrado a comienzos del embarazo o si se hace un procedimiento como una amniocentesis que podra hacer que los glbulos rojos fetales se mezclaran en su circulacin. Si su beb nace con el factor Rh positivo, se le administrar otra dosis al cabo de 72 horas despus del parto. Esto evitar que su cuerpo desarrolle en el futuro anticuerpos, que podran causar dao durante un posterior embarazo.

Rhogam (anticuerpos) INDICACIONES Pacientes embarazadas con Rh negativo (principalmente en parejas con Rh positivo) Pacientes con Rh negativo despus de amniocentesis o abortos, biopsia de vellosidades coriales o tomas de muestra sangunea directamente del cordn umbilical Post partum en pacientes Rh negativos con productos Rh positivos CARACTERISTICAS Va de administracin: Intramuscular Sitio de administracin: Msculo deltoides Tipo de vacuna: Inmunoglobulina humana Refuerzos: En caso de repetirse alguna de las indicaciones Dosis: Unica en las fechas establecidas 2.- - fetoproteina srica materna elevada Se diagnostican defectos del tubo neural: La documentacin de una - fetoproteina srica materna elevada es seguida por la medicin de la acetilcolinesterasa en el liquido amnitico y de los niveles de - fetoproteinasas, cuando la acetilcolinesterasa en el liquido amnitico esta elevada el diagnostico prenatal del defecto del tubo neural abierto se confirma si la - feto protena en el liquido amnitico tambin esta elevada 3.- La madurez pulmonar Tambin se puede realizar una amniocentesis durante el tercer trimestre para diagnosticar infecciones uterinas y para determinar si los pulmones del feto estn lo suficientemente maduros para el parto (en los casos en que se considere un parto prematuro). 4.-Alteraciones cromosmicas y genticas: Se ha demostrado que las mujeres que son mayores de 35 aos tienen tendencia a tener hijos con alteraciones cromosmicas la mas comn es la del sndrome de down. COMPLICACIONES FETALES 1. Que la aguja toque al beb Dao al feto, puesto que una imagen ultrasnica le da al mdico la informacin de la ubicacin del feto en el tero, el riesgo de que la aguja toque al feto es extremadamente bajo. 2. Parto pretrmino Es el que se presenta despus de la semana 22 y antes de haber completado la semana 37 (259 das de gestacin). contados a partir del primer da de la fecha de la ltima menstruacin (FUM). El Trabajo de parto pretermino ( TPPT) es la presencia de contracciones regulares que ocurren antes de las 37 semanas de edad gestacional y que se asocian con cambios en el cuello. Por otro lado, la amenaza de parto prematuro (APP) se presenta cuando slo hay contractilidad uterina aumentada, sin cambios cervicales. 3. Repeticin de la prueba

Muy rara vez, el mdico no puede obtener suficiente lquido amnitico o la prueba de laboratorio por alguna razn no se realiz. Nada de esto significa que algo est necesariamente mal con el embarazo, pero la amniocentesis tendr que repetirse. COMPLICACIONES MATERNAS: 1.-. Amenaza de aborto El riesgo.de abortar es de 1 en 200. La amniocentesis prematura (antes de 15 semanas) tiene un riesgo un tanto ms alto: cerca de 1 en100. Sangrado, calambres y derrame de flujo por la vagina - en estos sntomas, los cuales ocurren aproximadamente en un 1% de mujeres que se practican la amniocentesis, generalmente no hay aborto. El riesgo de prdida fetal como resultado del procedimiento es del 0.03%, Algunos estudios han sugerido que la amniocentesis temprana realizada antes de las 14 semanas de embarazo est vinculada a un mayor riesgo de pie zambo fetal (un deformidad de pie y tobillo). Este riesgo no parece aumentar considerablemente si el procedimiento se realiza despus de las 14 semanas 2.-Este proceso es conocido como Isoinmunizacin Materno-Fetal. Los efectos sobre el feto y el recin nacido de la isoinmunizacin maternofetal, son conocidos como Enfermedad Hemoltica del Recin Nacido. En general, el feto de cada embarazo subsecuente presenta efectos ms severos que en el embarazo previo. 3.-La corioamnionitis tambin se denomina infeccin intra-amnitica y amnionitis. es una infeccin de las membranas placentarias y del lquido amnitico. puede causar bacteremia (infeccin en la sangre) en la madre y provocar un parto prematuro y una grave infeccin en el neonato. que se origina durante la gestacin a partir de las 22 semanas o en el transcurso del parto. Los organismos generalmente responsables de la corioamnionitis son los que normalmente se encuentran en la vagina, incluyendo la Escherichia coli (E. coli). Los estreptococos grupo B tambin pueden producir la infeccin. La corioamnionitis se puede desarrollar cuando se produce una ruptura de las membranas (bolsa de lquido amnitico) durante un largo perodo. Esto permite el ingreso de microorganismos vaginales al tero. Cules son los sntomas de la corioamnionitis? los sntomas ms comunes de la corioamnionitis. Fiebre Aumento de la frecuencia cardaca en la madre y el feto Dolor o sensibilidad en el tero Olor desagradable del lquido amnitico BIOPSIA CORIONICA La cantidad de material que se obtiene permite el diagnostico de enfermedades genticas y mutaciones crornosrnicas. En

aproximadamente un 1 % de los casos puede encontrarse la presencia de un mosaicismo cromosmico. PROCE DIMIENTO Obtencin de vellosidades procedentes del rea corinica de la placenta en desarrollo a partir de la semana 11. Diagnstico prenatal de defectos cromosmicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN Las vellosidades corinicas son un excelente material para efectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzim ticas. este tejido posee una ya que informacin gentica idntica a la del feto y, por tanto, permite la deteccin de alteraciones fetales. Se realiza mediante puncin a travs del cuello uterino o del abdomen de la madre,. Esta tcnica suele ir precedida de una ecografa para estudiar otras caractersticas de la gestacin. Dura slo unos minutos y no precisa anestesia ni ingreso hospitalario. Despus de una biopsia de corion, el medico aconseja reposo en las horas posteriores y no realizar esfuerzos por algn tiempo. La embarazada puede experimentar sensacin de dolor y molestias, incluso puede sangrar las 48 horas siguientes a la realizacin de la prueba.. Resultados Su ndice de xito es elevado y apenas presenta complicaciones con la biopsia y el corion es posible descartar los mismos trastornos genticos que con la amniocentesis excepto los defectos del tubo neuronal, como la espina bfida. A diferencia de esa tcnica el resultado se obtienen enseguida: puede estar listo en 48 horas. CORDOCENTESIS Es una tcnica diagnstica que consiste en la obtencin de sangre del feto dentro del tero, para estudiar fundamentalmente si el feto tiene alguna infeccin o alguna enfermedad gentica. Se realiza a partir de la semana 17 a 18.

Debe realizarse por: 1.- Estudios citogenticos: Cuando se observa en la ecografa alguna anomala en la estructura del feto. Para confirmar resultados de la amniocentesis. Cuando no se ha obtenido muestra de lquido amnitico suficiente o el resultado de la amniocentesis es un mosaicismo. Cuando el feto tiene acmulo de lquido en el cuerpo (hidrops fetal). Cuando el feto no est creciendo correctamente y la cantidad de lquido amnitico est diminuido de forma inexplicable.

2.- Cuando existe el riesgo de enfermedad de un gen (monognica). 3.- Cuando la gestante ha acudido tardiamente y ya no puede hacerse una amniocentesis. 4.- Si existe sospecha de anemia en el feto: Debido a isoinmunizacin. Debido a infeccin por parvovirus B19. Debido a la muerte reciente de un gemelo en las gestaciones gemelares monocoriales. en sangre fetal

5.- Sospecha de niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia): Trombocitopenia aloinmune. Trombocitopenia autoinmune severa.

6.- Para confirmar el diagnstico de una infeccin fetal por citomegalovirus. 7.- Estudio de la funcin renal cuando se diagnostica una alteracin renal en el feto de tipo uropata obstructiva. Procedimiento para realizar la cordocentesis: Previamente a la cordocentesis, debe hacerse una ecografa en detalle, midiendo al feto, localizando la placenta y el cordn umbilical. Se debe realizar una asepsia de la pared abdominal de la gestante. Se realiza una puncin a travs de la pared abdominal con una aguja fina guiado con la ecografa, hasta llegar hasta dentro del tero y de la bolsa de lquido amnitico donde est el feto. Se llega hasta el cordn umbilical cerca de la insercin a la placenta para evitar el riesgo de movimientos del feto. Se punciona la vena del cordn con la aguja (intentando no puncionar la arteria) y se obtiene sangre del cordn. Se pueden extraer entre 3 a 5 mililitros de sangre fetal. Si la gestante est de ms de 26 semanas, debe tenerse preparado un quirfano por si hay que realizar una cesrea urgente, ya que en estas semanas de gestacin el feto es viable. Para ello es necesario poner a la paciente dos inyecciones de corticoides para madurar los pulmones fetales, 48 horas antes de la cordocentesis. Tras la cordocentesis, a todas las gestantes de ms de 26 semanas se les realiza un registro cardiotocogrfico o monitorizacin. Si la gestante es Rh negativo, debe administrarse una vacuna de gammaglobulina anti-D tras la cordocentesis. En alguno casos es necesario administrar antibiticos de forma profilctica. Despus de la cordocentesis se aconseja hacer reposo unas 48 horas.

Complicaciones frecuentes al realizar la cordocentesis: Las complicaciones ms frecuentes son la hemorragia del cordn umbilical y de la placenta. Se produce entre el 20 al 40% de los casos de cordocentesis. En la mayora de los casos, esta hemorragia se resuelve espontneamente en unos minutos. En algunos casos, puede producirse un sangrado masivo que lleve hasta la muerte del feto. Otra complicacin frecuente es la bradicardia; es decir que el corazn del feto late ms lentamente. Ocurre en el 8% de los casos y suele durar un minuto. En la mayora de los casos el corazn vuelve a latir a su ritmo normal. Si pasado un minuto, la bradicardia persiste, debe suspenderse la cordocentesis. La muerte del feto es una complicacin rara, pero ocurre en un 3% de los casos. MTODOS BIOQUMICOS PARA DETECTAR PATOLOGA GENTICA FETAL. La mayora de los programas para detectar sndrome de Down utilizan tres marcadores, la alfafetoproteina (AFP) materna, la gonadotrofina corinica humana (hCG) y el estriol no conjugado (uE3). Los niveles de estos marcadores combinados con la edad materna arrojan un riesgo estimativo de Sndrome de Down. El punto de corte considerado significativo vara entre 1 en 250 a 1 en 280. Con este tipo de riesgo se justifica ofrecer una amniocentesis. En algunos centros especializados actualmente se ofrecen screening para Sndrome de Down en el primer trimestre del embarazo. Se utilizan los siguientes parmetros: Ultrasonido gestacin. para determinar cuidadosamente el tiempo de

Medicin de la translucencia nucal (la misma se halla aumentada en los fetos con Sndrome de Down). Medicin de la frecuencia cardiaca.(aumentada en fetos con Sndrome de Down). Medicin de los niveles de hCG y de PAPP-A. TRIPLE SCREENING Este anlisis (a veces llamado prueba de deteccin triple o triple screen) puede indicar si el feto presenta un alto riesgo de tener ciertas anomalas congnitas y genticas.

Un resultado "positivo" o anormal: no significa necesariamente que el feto tenga un problema. Alrededor del 10 por ciento de las mujeres con resultados anormales tienen bebs con problemas congnitos. Puede necesitar ms pruebas, como una ecografa detallada o una amniocentesis. Un resultado negativo o normal: no garantiza que el feto est sano, pero significa que la probabilidad de que tenga ciertos defectos congnitos es mucho ms baja. sta es la razn por la que muchas mujeres deciden hacerse la prueba. Las ltimas investigaciones indican que esta prueba detecta del 75 al 85 % de las anomalas del tubo neural (como la espina bfida y la anencefalia), el 60 % de los casos de sndrome de Down en bebs de mujeres menores de 35 aos y el 75 % de las anomalas del tubo neural y sndrome de Down en bebs de mujeres de 35 aos en adelante. El triple screening mide: La concentracin sangunea de tres sustancias: alfafetoprotena (AFP), betagonadotropina corinica humana (BHCG) y estriol no conjugado (uE3). Durante aos, slo se analizaba si las mujeres tenan AFP a travs de un estudio denominado AFP en sangre materna o AFP-SM. No obstante, en la actualidad la mayora de los laboratorios analizan la presencia de las tres sustancias, ya que es posible obtener ms informacin de esta manera. Algunos centros clnicos tambin incluyen la deteccin de la hormona inhibina A mediante lo que se denomina prueba de deteccin cudruple. Cuando se aade este elemento a la prueba, el porcentaje de deteccin del sndrome de Down aumenta entre 67 y 76 por ciento en mujeres menores de 35 aos. Se realiza: Entre las semanas 15 y 20 de embarazo, pero el mejor momento es entre las semanas 16 y 18 (cuando los niveles hormonales son ms constantes). Se toma una muestra de sangre y se enva a un laboratorio para analizarla. El laboratorio analiza los niveles de AFP, hCG y uE3 (y a veces de inhibina A) en la sangre y determina si se encuentran en una proporcin "normal" para esta etapa del embarazo, teniendo en cuenta la edad, peso, raza y otros factores (como si la madre tiene diabetes). Un resultado positivo o anormal es aqul que presenta demasiada o muy poca cantidad de estas sustancias en la sangre. Los resultados generalmente estn disponibles en una o dos semanas. Nivel alto de AFP: puede significar varias cosas, por ejemplo ms de un feto o que el feto tiene ms semanas de las que calcul por FUM. Pero en algunos casos, es una indicacin de la existencia de una abertura anmala

en la columna del beb (espina bfida), en la cabeza o en la pared abdominal, que est permitiendo que ms AFP de lo normal entre en la corriente sangunea. En raras ocasiones, tambin puede indicar un problema en los riones del beb. Y en algunos casos, no significa ninguna de estas cosas. Un nivel bajo de AFP: y de estriol y un nivel alto de BHCG se asocian a un mayor riesgo de sndrome de Down (tres cromosomas en el par 21). Los niveles bajos de estas tres sustancias indican que el feto corre un riesgo mayor de tener trisoma 18, una anomala cromosmica ms grave y menos comn. Algunos resultados tambin pueden significar que corres un riesgo mayor de sufrir complicaciones como la preeclampsia, tener un parto prematuro o un aborto espontneo. Ventajas: La ventaja principal de este estudio es que puede proporcionarte informacin sobre la posibilidad de que el feto tenga ciertas anomalas congnitas sin correr el riesgo de aborto espontneo asociado con la amniocentesis o la biopsia de corin. Si en el momento del parto tiene 35 aos o ms, el mdico puede sugerir no realizar este anlisis y pasar directamente a aquellos que son ms exactos. Las pruebas genticas proporcionan informacin que ayudar a preparar para tener un feto con anomala en los cromosomas, o bien para abortar. Desventajas: Un resultado falso positivo puede preocupar de manera innecesaria (sta es la queja ms comn acerca de la prueba) y puede correr el riesgo de una amniocentesis sin razn alguna. Por otra parte, un resultado falso negativo (cuando segn esta prueba todo va bien, pero en realidad el beb presenta anomalas) podra hacer que no se realice ms pruebas que s que podran revelar una anomala congnita. EL ANLISIS CROMOSMICO El anlisis cromosmico es una prueba que requiere de cierta complejidad diagnstica. Mediante exmen microscpico de la muestra, se observa la morfologia de todos y cada uno de los cromosomas Valores normales

Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY.

Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:

Genitales ambiguos Leucemia mielgena crnica (LMC) u otras leucemias Retrasos del desarrollo Defectos congnitos mltiples

SNDROME DE DOWN. El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. TRISOMA LIBRE El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original, es decir tres cromosomas: trisoma del par 21 en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica TRANSLOCACIN Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14) Los programas para detectar el sndrome de Down utilizan tres marcadores: Alfafetoprotena materna (AFP) Gonadotropina Corinica Humana (HCG) Estriol no conjugado Examenes Ultrasonido para determinar el tiempo de gestacin Medicin de la translucencia nucal (aumentada en los fetos con SD) METODOS ECOGRAFICOS ULTRASONIDO

El ultrasonido se considera como un estudio seguro, no invasivo, preciso y no caro en la investigacin delestado del feto, juega un papel importante en el control de la mujer embarazada. Usa ondas de sonido de alta frecuencia que se envan dentro del cuerpo a travs de un transductor o escner que se coloca en la piel. Estas ondas de sonido se reflejan fuera de los rganos internos o estructuras dentro del cuerpo, y se convierten en una imagen en una pantalla de televisin en tiempo real. El uso principal del ultrasonido esta en las siguientes areas: Diagnostico de embarazo Amenaza de aborto Determinacin de la edad gestacional y evaluacin del tamao fetal. Embarazos multiples : es muy valioso para determinar el numero de fetos y sus presentaciones , evidencia de retardo del crecimiento y anomalas fetales , la presencia de placenta previa .
Hidramnios y oligohidramnios : un aumento o disminucin de liquido

amnitico, puede ser claramente detectado detectado por ultrasonido. En ambas situaciones se debe excluir malformaciones congnitas en el feto como atresia intestinal, o displasia renal. Malformaciones fetales: muchas anormalidades estructurales en el feto pueden ser diagnosticadas por ultrasonido y estas usualmente se pueden hacer antes de las 20 semanas de gestacin. Entre estas tenemos : hidrocefalia, anencefalia, mielomeningocele, acondroplasia, espina bfida, onfalocele, atrsia del duodeno, , labio leporino,y paladar hendido, anormalidades cardiacas congnitas . Otras areas: el ultrasonido es de gran valor en otras condiciones obsttricas tales como: Confirmacin de muerte intrauterina Confirmacin de la presentacin fetal en casos inciertos Evaluacin de movimientos fetales , tono y movimientos respiratorios Diagnostico de anormalidades uterinas y plvicas durante el embarazo como fibromas (miomas) y quistes ovricos

LA FRECUENCIA: no hay ninguna regla rigida acerca del numero de ultrasonidos que una mujer debe tener durante su embarazo . Un examen se solicita cuando se sospecha de alguna anormalidad o existan datos clnicos que lo sugieran. Las medidas del cuerpo nos permiten evaluar el tamao y crecimiento del feto y poder diagnosticar y manejar oportunamente el retardo del crecimiento intrauterino. Para lo cual tenemos las siguientes medidas: Crneo -caudal(CC): Es la distancia entre la cabeza y el coccis obtenemos esta medida entre las 7 y 13 semanas nos da una estimacin muy exacta de la edad gestacional. Diametro biparietal(DBP): el dimetro entre los dos lados de la cabeza. Esta medida se obtiene despus de la semana 13. Aumenta de aproximadamente 2.4 cm a las 13 semanas hasta 9.5 cm al termino del embarazo. La longitud del femur(LF): mide el hueso mas largo en el cuerpo y refleja el crecimiento longitudinal del feto. Aumenta aproximadamente 1.5cm a las 14 semanas hasta 7.8 cm termino. La circunferencia abdominal (CA): nos refleja mas que la edad , el tamao y el peso del feto. NORMALMENTE SE SOLICITA: A las 7 semanas para confirmar embarazo , excluir embarazo ectpico , medir la longitud crneo caudal y ver si coincide con la fecha. Un segundo ultrasonido se efectua a las 18 a 20 semanas buscando malformaciones congnitas , excluir embarazos multiples y verificar fechas y crecimiento . Tambien se determina la posicin placentaria . Tambin es til para : evaluar el tamao fetal, localizacin placentaria, ndice de liquido amnitico(ILA) ,confirmacin de la actividad cardiaca fetal, evaluacin anatomica de la columna vertebral o anomalas estructurales. La realizada en el segundo trimestre entre (18-20)semanas es til para : Evaluar el tamao fetal Localizacin placentaria ndice de liquido amnitico(ILA) Confirmacin de la actividad cardiaca fetal

 Evaluacin anatomica de la columna vertebral , estomago,visualizacin de las cuatro cmaras del corazn , la vejiga, los riones, y los ventrculos cerebrales Hay una forma de ULTRASONIDO llamada DOPPLER que puede utilizarse en la ultima etapa del embarazo para monitorear el estado del feto en embarazadas de alto riego. En este examen , el medico mide el flujo sanguneo en el cordon umbilical y ciertos vasos sanguneos del feto con un transductor manual para determinar si la irrigacin sangunea de la placenta y el feto es normal y si el feto esta recibiendo suficiente oxigeno. MALFORMACIONES DURANTE EL PRIMER TRIMESTRE ESPINA BIFIDA: E s una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no se han fusionado correctamente durante la gestacin y la medula espinal queda sin proteccin osea. Causa: deficiencia de acido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes,aunque existe un 5 % de los casos cuya causa es desconocida. Existen dos tipos de espina bfida: ESPINA BIFIDA OCULTA: Aparece un pequeo defecto o abertura en una o mas vertebras . Algunas tienen un lipoma.hoyuelo,vellosidad localizda,mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La medula espinal y los nervios no estn alterados. ESPINA BIFIDA ABIERTA O QUISTICA: Es el tipo mas grave , la lesin suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos: Meningocele(protrusin de las meningues a travs de un defecto oseoen el craneoo en la columna vertebrallo que da la formacin de un quiste. Lipomeningocele( la cavidad qustica esta llena de tejido lipomatoso, el cual a travs de la abertura producida por la falta de fusin de los arcos posteriores vertebrales penetra en un conducto vertebral produciendo una compresin de la medula espinal)

 Mielomeningocele(es una masa qustica formada por la medula espinal , las meningues o las races medulares acompaadas de una fusin incompleta de los arcos vertebrales) CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO: Entre las causas ambientales podemos sealar : El 95% de los casos se debe a un dficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo. Tratamiento materno con frmacos: acido valproico( anticonvulsionante),etetrinato(tratamiento para la psoriasis y el acn), carbamazepina(tratamiento psiquitrico)y medicamentos hormonales. Dficit de vitaminas en la madre, especialmente acido flico(B9 y B12) CAUSA GENETICA: las madres que hayan tenido un hijo con espina bfida tienen mas riesgo de que tambin aparezca en los siguientes hijos. OTROS FACTORES DE RIESGO: Edad materna: madres adolescentes o de mas de 35 aos Antecedentes de aborto anterior Orden del nacimiento(los primognitos tienen un riesgo mas alto)

LA ANENCEFALIA: es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo enceflico(la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse , generalmente entre el 23 y 26 dia de embarazo, dando como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro , el crneo y del cuero cabelludo. CAUSAS: Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de acido flico por parte de la madre durante el embarazo . En muchos de estos casos se presenta aborto espontaneo. MALFORMACIONES DURANTE EL SEGUNDO TRIMESTRE 1. ATRESIA ESOFAFICA: Es un trastorno del aparato digestivo, en el cual el esfago no se desarrolla apropiadamente . El esfago es el tubo que normalmente lleva el alimento desde la boca hasta el estomago.

CAUSAS: En la mayora de los casos , la parte superior del esfago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estomago. El extremo superior del segmento inferior del esfago se conecta a la traquea , una conexin llamada fistula traqueoesofagica (FTE) . PRUEBAS Y EXAMENES: Antes del nacimiento, una ecografa puede mostrar presencia de liquido amnitico excesivo, aquellos sujetos con atresia esofgica son incapaces de deglutir durante el estadio fetal. Esto conlleva a la aparicin de polihidramnios , la acumulacin de una cantidad excesiva de liquido amnitico lo cual puede ser un sigo de de atresia esogfagica u otra obstruccion del tubo digestivo. 2.-HERNIA DIAFRAGMATICA: Es una anomala congnita en la cual hay una abertura en el diafragma, el musculo que le ayuda a uno a respirar. Esta abertura permite que parte de los rganos abdominales( estomago, hgado e intestinos) se suban hasta la cavidad toraxica cerca de los pulmones. CAUSAS: Una hernia diafragmtica es causada por una unin inapropiada de estructuras durante el desarrollo fetal. Como resultado , los rganos abdominales aparecen el cavidad torcica. De esta manera , al tejido pulmonar del lado afectado no se le permite que se desarrolle completamente. PRUEBAS Y EXAMENES: La madre embarazada puede tener cantidades excesivas de liquido amnitico. Una ecografa fetal puede mostrar los contenidos abdominales en la cavidad torcica. 3.- QUISTE DEL PLEXO COROIDEO Se denominan plexos coroideos a unas pequeas estructuras situadas dentro de unas cavidades que existen dentro del cerebro(los ventrculos cerebrales), cuya misin es la de producir y mantener el liquido cefalorraqudeo. Estos quistes se producen por el atrapamiento de liquido cefalorraquideo dentro de las glndulas que lo producen en los plexos coroideos y suelen desaparecer espontneamente alrededor de la semana 24 de gestacin . MALFORMACIONES DETECTADAS EN EL TERCER TRIEMESTRE DE GESTACION CABEZA:

 HIDROCEFALIA ( agua en el cerebro):es una acumulacin de liquido

dentro del crneo , que lleva a que se presente hinchazn del cerebro. CAUSAS: se debe a un problema con el flujo del liquido cefalorraqudeo(LCR) , el liquido que rodea al cerebro y la medula espinal. El LCR: Lleva nutrientes al cerebro Elimina desechos de dicho rgano y actua como amortiguador
Circula a travs de areas del cerebro llamadas ventrculos y luego

alrededor del exterior del cerebro y la medula espinal. Se reabsorbe en el torrente sanguneo Su acumulacin se puede presentar en el cerebro si se bloquea su flujo o absorcin o si se produce demasiada cantidad de este.

MICROCEFALIA: Es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es mas pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita puede ocurrir en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sindromes relacionados con anormalidades cromosmicas
CICLOPIA:

Es la presencia de una nica orbita facial. Se asocia a un grado de extremo de holoprosencefalia (es la falta de desarrollo del cerebro que es la ausencia de prosencefalo que es el lbulo frontal del cerebro del embrin por la falta de divison del lbulo frontal para formar los hemisferios cerebrales bilaterales)

PROBCIDE: Prolongacion del aparato bucal o la nariz en forma de trompa o pico

PALADAR HENDIDO Y LABIO FISURADO: El paladar hendido es una

anomala congnita que surge por falta de fusin entre le paladar y el labio superior,esta fusin debe realizarse durante los primeros 3 meses del feto, dentro del vientre materno, en este caso, la hendidura del paladar nunca cerro. TORAX: Onfalocele

Es un defecto congnito en el cual se presenta protrusin de los intestinos u otros rganos abdominales del beb a travs del ombligo. En los bebs con un onfalocele, los intestinos slo estn cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fcilmente. Causas Los msculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestino permanece por fuera del cordn umbilical. Aproximadamente del 25 al 40% de los bebs con onfalocele tienen otros defectos congnitos, entre los cuales pueden estar problemas genticos (anomalas cromosmicas), hernia diafragmtica congnita y defectos cardacos.