Aneuploida

Error en la formacin de los cromosomas por el que faltan o el exceso de cromosomas enteros. En gentica, el trmino Aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos. Por ejemplo el caso de sndrome de Down, que es una trisoma del cromosoma 21. Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteracin y (en el caso de los anlisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnologa utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotpicas de una alteracin cromosmica dependen de su naturaleza especfica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes especficos contenidos o afectados por la alteracin y de la probabilidad de su transmisin a la generacin siguiente.

Como saben los citogenistas los resultados de la Aneuploida?

Utilizan cdigos descriptivos y nomenclatura sobre la composicin cromosmica de un organismo (Gardner y Sutherland 1996). En estos cdigos se da primero el numero de cromosomas despus va una coma y luego una designacin de los cromosomas sexuales. As que un hombre normal es 46, XY y una mujer normal es 46, XX. Por ejemplo en el sndrome de Down hay un cromosoma 21 de mas (trisoma) lo que hace un total de 47 en un hombre esto designa como 47, XY+21 y en una mujer como 47, XX+21/46, XX y si a un hombre le faltara un cromosoma 21 se codificara como 47, XY21. En el sndrome de Turner solo hay un cromosoma X y se representa 45, X o 45, X0. El sndrome de Down es por causa de la madre ya que manda el 95% de los cromosomas y el padre el 5% de ellos. Entre las caractersticas esta una cabeza corta y pequea, estatura baja, caballete nasal plano, lengua agrietada, dedos pequeos, palmas con una nica raya transversal y primer y segundo dedo de los pies muy espaciados. Interiormente hay anomalas y malformaciones en los intestinos y puede haber leucemia. Los individuos con sndrome de Down tienden a envejecer mucho ms rpido mostrando sntomas como el Alzheimer a una edad mas temprana. En el sndrome de Turner se dice como un retraso mental solo superado por el de Down y es notorio hasta la edad adulta sus indicaciones fisicasson una considerable circunferencia de la cabeza, orejas prominentes, frente alta y un rostro relativamente largo y estrecho tanto en hombres como en mujeres. En los hombres tambin se presentan

testculos ms grandes, mirada bizca, pie plano, sinusitis, autismo, agresividad, presin alta, hiperactividad, ataques convulsivos, etc.

Causas de la aneuploida
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardo durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el ncleo de la clula se pierden.

Trisomas ms frecuentes.

Sndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con fsico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos). Sndrome de Down, que es la Aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin. Es una trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua grande y arrugada. Sndrome de Edwards, que es una trisoma del cromosoma 18. Sndrome de Patau, que es una trisoma del cromosoma 13. Trisoma 9, que es una trisoma del cromosoma 9. Sndrome de Warkany, que es una trisoma del cromosoma 8.La trisoma 8 es una anomala cromosmica que en la mayora de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus caractersticas clnicas varan desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave, dismorfias faciales tpicas, alteraciones esquelticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalas renales y otras. Trisoma del 16, que es la trisoma ms frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes. Sndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X. Sndrome del XYY.

Deteccin durante el embarazo

Hibridacin fluorescente ''in situ''