Anda di halaman 1dari 44

Megacolon Congenital / Hirschprung Disease

Posted on April 27, 2010 by dokterugm Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. 90% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Aganglionik usus ini mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional (Kartono,1993; Fonkalsrud,1997). Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886, namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (Kartono, 1993; Fonkalsrud, 1997). Mutasi pada Ret proto-oncogene akhir-akhir ini telah dihubungkan dengan penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan dengan kelainan ini ialah Endothelin-B reseptor, endothelin-3 dan Glial cell derived neurotrophic faktor (Abe et al, 2000; Kim et al, 2006). Goldstein (2006) menyatakan bahwa migrasi sel-sel krista neuralis yang kemudian mengadakan proliferasi dan diferensiasi didalam dinding usus akan meningkatkan pembentukan sel saraf dan sel glial pada sistem saraf intestinal. Kegagalan proses ini selama fase embriogenesis akan mengakibatkan gangguan motilitas usus seperti yang terlihat pada penyakit Hirschsprung. Insidens penyakit Hirschsprung adalah satu dalam 5000 kelahiran hidup, dan laki-laki 4 kali lebih banyak dibanding perempuan ( Holschneider dan Ure, 2005 ). Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti terjadinya enterokolitis, perforasi usus serta sepsis yang dapat menyebabkan kematian. Diagnosis kelainan ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan Rontgen dengan enema barium, pemeriksaan histokimia, pemeriksaan manometri serta pemeriksaan patologi anatomi. Manifestasi klinis penyakit Hirschsprung terlihat pada neonatus cukup bulan dengan keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang lebih dari 24 jam yang kemudian diikuti dengan kembung dan muntah. Pada pemeriksaan fisik ditemukan perut yang kembung hebat, gambaran usus pada dinding abdomen dan bila dilakukan pemeriksaan colok dubur, feses akan keluar menyemprot dan gejala tersebut akan segera hilang (Teitelbaum, 2003; Swenson, 1990). Pada pemeriksaan enema Barium didapatkan tanda-tanda khas penyakit ini yaitu adanya gambaran zone spastik, zone transisi serta zone dilatasi. Gambaran mukosa yang tidak teratur menunjukkan adanya proses enterokolitis (Proctor, 2003; Pratap, 2007). Pada penyakit Hirschsprung terdapat kenaikan aktivitas asetilkolinesterase pada serabut saraf dalam lamina propria dan muskularis mukosa. Pewarnaan untuk asetilkolinesterase dengan tehnik Karnovsky dan Roots akan dapat membantu menemukan sel ganglion di submukosa

atau pada lapisan muskularis khususnya dalam segmen usus yang hipoganglionosis. Pemeriksaan elektromanometri dilakukan dengan memasukkan balon kecil kedalam rektum dan kolon, dengan kedalaman yang berbeda-beda dan akan didapatkan kontraksi pada segmen aganglionik yang tidak berhubungan dengan kontraksi pada segmen yang ganglionik Pemeriksaan patologi anatomi dilakukan dengan memeriksa material yang didapatkan dari biopsi rektum yang dilakukan dengan cara biopsi hisap maupun biopsi manual. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan bila tidak ditemukan sel ganglion Meissnner dan sel ganglion Auerbach serta ditemukan penebalan serabut saraf (Holschneider dan Ure, 2005). Kartono (2004) menyatakan bahwa bila hasil pemeriksaan klinis dan radiologis enema barium ditemukan tanda khas penyakit Hirschsprung, maka tidak seorang pasienpun yang tidak menderita penyakit Hirschsprung Pengobatan penyakit Hirschsprung terdiri atas pengobatan non bedah dan pengobatan bedah. Pengobatan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi definitif dapat dikerjakan. Pengobatan non bedah diarahkan pada stabilisasi cairan, elektrolit, asam basa dan mencegah terjadinya overdistensi sehingga akan menghindari terjadinya perforasi usus serta mencegah terjadinya sepsis. Tindakan-tindakan nonbedah yang dapat dikerjakan adalah pemasangan infus, pemasangan pipa nasogastrik, pemasangan pipa rektum, pemberian antibiotik, lavase kolon dengan irigasi cairan, koreksi elektrolit serta penjagaan nutrisi. (Kartono, 2004) Tindakan bedah pada penyakit Hirschsprung terdiri atas tindakan bedah sementara dan tindakan bedah definitif. Tindakan bedah sementara dimaksudkan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal bagian distal. Tindakan ini dapat mencegah terjadinya enterokolitis yang diketahui sebagai penyebab utama terjadinya kematian pada penderita penyakit Hirschsprung. (Langer, 2005). Tindakan bedah definitif yang dilakukan pada penyakit Hirschsprung antara lain prosedur Swenson, prosedur Duhamel, prosedur Soave, prosedur Rehbein, prosedur transanal dan bedah laparoskopik. Saat ini prosedur transanal satu tahap telah berkembang dan dikerjakan pada saat penderita masih neonatus (Pratap et al., 2007) Permasalahan-permasalahan bedah definitif yang disebut diatas masih cukup banyak antara lain masalah lama waktu operasi, tindakan kolostomi, kebocoran anastomosis (5%) , striktura (10%), obstruksi usus (5%), abses pelvis (5%), dan infeksi jaringan (10%) (Lee, 2002). Angka mortalitas penyakit Hirschsprung pada neonatus yang tidak ditangani masih sangat tinggi yaitu mencapai 80%, sedang kematian pada kasus-kasus yang telah ditangani 30% disebabkan oleh karena enterokolitis. (Lee, 2002). Angka mortalitas operasi yang didapatkan setelah beberapa prosedur operasi antara lain prosedur Swenson 2,5%, prosedur Soave 4,5% dan prosedur Duhamel 6,2%. (Swenson, 1990). Sawaf et al (2007) telah membandingkan hasil prosedur transanal pull-through dengan prosedur transabdominal pull-through, 20 pasien dilakukan transanal endorectal pull-through dan 21 pasien dilakukan transabdominal pull-through. Hasil evaluasi 41 pasien tersebut ternyata 6 pasien harus dilakukan operasi kembali akibat terjadinya obstruksi intestinal pada

3 pasien, enterokolitis pada 2 pasien dan puntiran kolon pada 1 pasien. Enterokolitis terjadi pada 13 kasus (61,9%) pada prosedur transabdominal dan 9 kasus (45%) pada prosedur transanal. Dari hasil penelitian tersebut disimpulkan bahwa penurunan insidensi enterokolitis lebih baik pada prosedur transanal. Leeuwen et al (2002) membandingkan prosedur transperineal dan transabdominal untuk operasi penyakit Hirschsprung dan enterokolitis yang terjadi 53% pada prosedur transabdominal sedangkan pada prosedur transperineal 56%. Di Rumah Sakit Dr.Sardjito Yogyakarta sejak tahun 2005 oleh Rohadi telah ditemukan tehnik operasi baru yaitu PSNRHD Posterior Sagittal Neurektomi Repair for Hirschsprung Desease. Sedangkan prosedur yang lain meliputi: prosedur Duhamel, prosedur Soave modifikasi, prosedur transanal dan prosedur miomektomi rektal. Setiap tahun penderita Penyakit Hirschsprung tercatat rata-rata 50 pasien (Rochadi, 2007). Tehnik Posterior Sagittal Neurektomi Repair for Hirschsprung Desease, dilakukan dengan irisan intergluteal untuk mencapai derah rektum, satu tahap tanpa kolostomi dan tanpa dilakukan proses pull through atau tarik terobos endorektal (Rochadi, 2007). Costa et al (2006) menyatakan bahwa enterokolitis tetap merupakan penyebab utama terjadinya mortalitas maupun morbiditas pada penderita penyakit Hirschsprung yang telah dilakukan operasi definitif. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani secara sempurna. Keadaan ini diakibatkan oleh karena stasis usus yang memicu proliferasi bakteri didalam lumen usus diikuti invasi ke mukosa sehingga terjadilah inflamasi lokal maupun sistemik. Etiologi Penyakit Hirschsprung Laporan pertama mengenai penderita penyakit Hirschsprung telah disampaikan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, akan tetapi baru pada tahun 1886 Harold Hirschsprung pertama kali menerangkan bahwa penyakit ini adalah sebagai penyebab terjadinya konstipasi pada neonatus. Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. 90% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Aganglionik usus ini mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional (Kartono,1993; Fonkalsrud,1997). Untuk mengetahui penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung diperlukan pemahaman yang mendalam perihal perkembangan embriologis sistem saraf intestinal. Sel-sel krista neuralis berasal dari bagian dorsal neural tube yang kemudian melakukan migrasi keseluruh bagian embrio untuk membentuk bermacam-macam struktur termasuk sistim saraf perifer, sel-sel pigmen, tulang kepala dan wajah serta saluran saluran pembuluh darah jantung. Sel-sel yang membentuk sistim saraf intestinal berasal dari bagian vagal krista neuralis yang kemudian melakukan migrasi ke saluran pencernaan. Sebagian kecil sel-sel ini berasal dari sakral krista neuralis untuk ikut membentuk sel-sel saraf dan sel-sel glial pada kolon. Selama waktu migrasi disepanjang usus, sel-sel krista neuralis akan melakukan proliferasi untuk mencukupi

kebutuhan jumlah sel diseluruh saluran pencernaan. Sel-sel tersebut kemudian berkelompok membentuk agregasi badan sel. Kelompok-kelompok ini disebut ganglia yang tersusun atas sel-sel ganglion yang berhubungan dengan sel bodi saraf dan sel-sel glial. Ganglia ini kemudian membentuk dua lingkaran cincin pada stratum sirkularis otot polos dinding usus, yang bagian dalam disebut pleksus submukosus Meissnerr dan bagian luar disebut pleksus mienterikus Auerbach (Fonkalsrud,1997). Secara embriologis sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis menuju saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya meneruskan kearah distal. Pada minggu ke lima kehamilan sel-sel saraf tersebut akan mencapai esofagus, pada minggu ke tujuh mencapai mid-gut dan akhirnya mencapai kolon pada minggu ke dua belas. Proses migrasi mula pertama menuju ke dalam pleksus Auerbachi dan selanjutnya menuju kedalam pleksus submukosa Meissneri. Apabila terjadi gangguan pada proses migrasi sel-sel kristaneuralis ini maka akan menyebabkan terjadinya segmen usus yang aganglionik dan terjadilah penyakit Hirschsprung. (Fonkalsrud,1997). Berdasar pada segmen kolon yang aganglionik, penyakit Hirschsprung dibagi menjadi Hirschsprung short segmen bila segmen aganglionik tidak melebihi batas atas sigmoid (SHSCR, 80% kasus) dan Hirschsprung long segmen bila segmen aganglionik melebihi sigmoid (L-HSCR, 20% kasus). Ada empat varian penyakit Hirschsprung yang dilaporkan yaitu total kolon aganglionosis, total intestinal aganglionosis, ultra short dan suspended HSCR. (Holschneider dan Ure, 2005; Amiel dan Lyonnet, 2001). Puri (1997) menyatakan bahwa banyak keadaan yang secara klinis menyerupai penyakit Hirschsprung akan tetapi didapatkan sel ganglion pada kolonnya. Keadaan tersebut adalah Intestinal neuronal displasia, Hipoganglionosis, Immature ganglia, Pleksus argyrophyl yang negatif, Akhalasia sfingter interna dan kelainan otot polos. Untuk membedakannya diperlukan pemeriksan-pemeriksaan histokimia, immnohistokimia silver staining dan mikroskop elektron. Pada tahun 1994 ditemukan dua gen yang berhubungan dengan kejadian penyakit Hirschsprung yaitu RET (receptor tyrosin kinase) dan EDNRB (endothelin receptor B). RET ditemukan pada 20% dari kasus penyakit Hirschsprung dan 50% dari kasus tersebut bersifat familial, sedang EDNRB dijumpai pada 5 sampai 10% dari semua kasus penyakit Hirschsprung. Interaksi antara EDN-3 dan EDNRB sangat penting untuk perkembangan normal sel ganglion usus. Pentingnya interaksi EDN-3 dan EDNRB didalam memacu perkembangan normal sel-sel krista neuralis telah dibuktikan dengan jelas. Baik EDN-3 maupun EDNRB keduanya ditemukan pada sel mesenkim usus dan sel neuron usus, dan ini memperkuat dugaan bahwa EDN-3 dan EDNRB dapat mengatur regulasi antara krista neuralis dan sel mesenkim usus yang diperlukan untuk proses migrasi normal (Duan, 2003). Genom lain yang berperan sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung adalah Glial cell line Derived Neurothrophic Factor (GDNF), Neurturin (NTN), Endotelin Converting Enzym 1, SOX 10 dan SIP 1 (Amiel dan Lyonnet, 2001) Nakatsuji et al (2007) menyatakan bahwa terjadinya penyempitan pada zone aganglionik disebabkan oleh karena adanya hiperaktifitas saraf kolinergik, defisiensi saraf inhibitor non adrenergik dan adanya hipoaktifitas otot polos. Berdasar pada pemeriksaan histologis dan biokemis pada spesimen aganglionik ternyata ditemukan adanya proliferasi serabut saraf kolinergik, peningkatan aktifitas enzim asetilkolinesterase dan kenaikan pengeluaran

mediator asetilkolin. Kecuali hal-hal tersebut diatas pada zone aganglionik juga diketemukan penurunan jumlah sel-sel penghasil nitric oxyde (NO) dan peptidergik, penurunan kadar kalsium akibat kehilangan gen EDNRB sehingga kolon akan ditempati oleh sel sel prekusor yang mengakibatkan degenerasi pada otot polosnya. Berdasar tipe ketinggian segmen yang aganglionik, 80% adalah short segmen dan 20% adalah long segmen. Kelainan-kelainan penyerta yang sering didapatkan adalah palatoskisis, polidaktili, defek katub jantung, malformasi kraniofasial dan sindrom hipoventilasi (Kim et al, 2006; Yang et al, 2007). Cherian et al (2008) menyatakan bahwa 70% penyakit Hirschsprung adalah tanpa disertai kelainan bawaan yang lain dan melaporkan terjadinya kelainan penyerta Bardet-Biedl sindrom pada saudara kandung keluarga Arab. Bardet-Biedl sindrom merupakan kelainan pleiotropic autosomal recessive dengan tanda-tanda obesitas, polidaktili, hipogenitalisme, kelainan ginjal, retardasi mental dan gangguan tumbuh kembang. Ekema et al (2006) menyatakan bahwa Cytomegalovirus kongenital merupakan infeksi intra uterin yang paling kerap dijumpai pada manusia. Prevalensi kelainan ini adalah 0,2% sampai 2,2% dan merupakan bagian dari virus herpes. Virus ini ditularkan secara kontak langsung antar manusia. Penderita CMV dapat mengekskresi CMV lewat urin, saliva, sekresi cerviks atau air susu. Sel usus yang telah terinfeksi CMV dihubungkan dengan terjadinya enterokolitis nekrotikans pada neonatus yang dapat menyebabkan terjadinya striktur kolon dengan manifestasi klinis mirip dengan penyakit Hirschsprung. Flageole et al (1996) melaporkan penderita dengan trisomi 21 pada penderita penyakit Hirschsprung yang disertai atresia ani dan menyarankan bahwa adanya penyakit Hirschsprung harus dicurigai pada neonatus dengan kelainan trisomi 21 yang disertai konstipasi. B. Anatomi Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi ektoderm, sedangkan rektum berasal dari endoderm. Dengan adanya perbedaan embriologi antara anus dan rektum ini maka sistim vaskularisasi, persarafan serta sistem limfatika berbeda pula. Rektum dilapisi mukosa glanduler sedangkan kanalis analis dilapisi epitel gepeng. Batas rektum dan kanalis analis ditandai dengan adanya perubahan jenis epitel. Kanalis analis dan kulit luar disekitarnya kaya akan persarafan sensorik somatik yang peka terhadap rangsang nyeri, sedang mukosa rektum mempunyai persarafan autonom yang tidak peka terhadap rasa nyeri. Darah vena diatas garis anorektum mengalir melalui sistem porta sedangkan yang berasal dari dari anus dialirkan kesistem kava melaui vena iliaka. (Guyton, 1986) 1. KANALIS ANALIS. Makroskopis kanalis analis terdiri atas kolumna analis, valvula analis, sinus analis, papila analis, zona transisi garis Hilton dan kelenjar analis. Kolumna analis merupakan lipatan vertikal dari selaput mukosa, sedang valvula analis merupakan lipatan melintang berbentuk bulan sabit pada ujung bawah kolumna analis yang terdapat disepanjang linea pektinata dan garis ini merupakan batas antara endoderm dan ektoderm. Sinus analis terdiri dari lekukanlekukan kecil tepat diatas valvula analis dan tonjolan mukosa dari valvula analis disebut papila analis. (Shafik, 2000)

Secara mikroskopis kanalis analis terdiri atas tiga macam epitel dimana diatas linea pektinea strukturnya menyerupai kolon, antara linea pektinea dan garis Hilton dilapisi epitel transitional berlapis dan dibawah garis Hilton epitel pipih berlapis (Guyton, 1986). Fu dan Zhang (1997) menemukan adventitia rectalis, lapisan jaringan fibrous yang terluar pada dinding rektum yang berfungsi membatasi gerakan ekspansi dinding rektum. Pemotongan jaringan ini akan mengakibatkan pengurangan pengkerutan rektum sehingga retum dapat ditarik lebih panjang dan lebih elastis. Gambar 1. Anatomi Rektum dan Saluran Anal (Yamada, 2000) 1. SISTEMA MUSKULARE. Pada individu normal, struktur otot seran lintang yang berfungsi pada kontrol feses membentuk bangunan seperti cerobong. Muskulus levator merupakan bagian paling atas dan muskulus sfingter eksternus merupakan bagian paling bawah dari cerobong. Otot-otot lain yang membentuk bangunan cerobong ini yaitu muskulus ischiococcygeus, ileococcygeus, pubococcysigeus, puborektalis dan muskulus sfingter ani internus. Sfingter terdiri atas otot polos dan otot lurik yang membentuk saluran anal. Otot polos sfingter interna adalah intrinsik pada dinding usus yang menempati 2/3 bagian distal saluran anal, sebagian besar terletak distal dari garis pektinea, otot tersebut merupakan penebalan muskulus sirkular yang diperkuat oleh muskulus longitudinal di bagian luarnya (Shafik, 2000). Sfingter eksterna merupakan lingkaran otot memanjang mengelilingi katub anal sampai orifisium anal. Otot ini berupa kumpulan otot-otot parasagittal yang betemu pada ujung anterior dan posterior anus. Bangunan otot yang terletak antara muskulus levator dan muskulus sfingter ani eksternus membentuk serabut-serabut otot vertikal disebut muscle complex.Stimulasi pada muskulus levator ani akan menyebabkan kontraksi yang menarik rektum kedepan, sedangkan stimulasi pada muscle complex akan mengangkat anus keatas. Stimulasi pada serabut otot parasagital akan menimbulkan gerakan yang searah dengan serabutnya sehingga menyebabkan anus akan tertutup. Otot-otot dasar panggul yang terletak pada pintu keluar rongga pelvis, dibentuk oleh otot-otot levator ani , pubococcygeus, ileococcygeus, ischiococcygeus dan puborectalis (Shafik, 2000). Gambar 2. Anatomi Muskulare (Yamada, 1999) 1. VASKULARISASI. Vaskularisasi untuk daerah sigmoid dan bagian atas rektum berasal dari arteria mesenterika inferior dan arteria kolika sinistra sedangkan vaskularisasi rektum dan kanalis analis berasal dari arteri hemorrhoidalis superior, media dan inferior. Arteria hemorrhoidalis superior merupakan akhir dari arteria mesenterika inferior yang melalui dinding posterior rektum turun sampai ke linea pektinea. Arteria hemorrhoidalis media merupakan cabang dari arteria iliaka interna yang pada wanita berupa arteria uterina. Arteria hemorrhoidalis inferior merupakan cabang arteria pudenda interna (Shafik, 2000) . Vena pada rektum dan dan anus mengikuti sistem arteri. Vena hemorrhoidalis superior berasal dari pleksus hemorrhoidalis internus, berjalan ke kranial kedalam vena mesenterika inferior dan melalui vena lienalis ke vena porta. Vena hemorrhoidalis media dan inferior mengalirkan darah ke vena pudenda interna, ke vena iliaka interna untuk selanjutnya ke vena

kava inferior. Anastomosis vena hemorrhoidalis superior, media dan inferior disebut portosistemic shunt (Shafik, 2000). 1. PERSARAFAN. 2. Sistem Syaraf Intestinal. Sistem saraf intestinal merupakan sekumpulan sel-sel saraf pada saluran pencernaan yang fungsinya tidak tergantung pada sistem saraf pusat. Sistem ini mengatur gerakan usus, sekresi eksokrin, sekresi endokrin dan mikrosirkulasi saluran pencernaan disamping mengatur proses immunitas dan inflamasi. Sistem saraf intestinal mula-mula diperkirakan sebagai bagian otonom dari sistem saraf perifer dan sel saraf pada dinding usus dianggap sebagai sel saraf parasimpatis postganglion. Akan tetapi pada penelitianpenelitian selanjutnya ternyata menunjukkan bahwa usus mempunyai sistem pengaturan tersendiri, kontraksi peristaltik diatur oleh reflek-reflek yang melibatkan saraf intramural dan kebanyakan sel saraf usus tidak berhubungan dengan axon parasimpatis sistem saraf pusat secara langsung (Goyal dan Hirano, 1996). Penelitian selanjutnya mengenai fungsi dan dan aktivitas kimiawi sistem saraf intestinal ternyata sangat mirip dengan sistem saraf pusat dimana jumlah sel saraf mencapai 100 milyar mendekati jumlah sel saraf pada medula spinalis. Bagian sistem saraf pusat yang berhubungan dengan sistim saraf intestinal adalah jaringan saraf sentral otonom. Sistem saraf intestinal bersama jaringan-jaringan penghubung dengan sistem saraf pusat tersebut secara simultan mengontrol seluruh fungsi saluran pencernaan (Goyal dan Hirano, 1996). Pada sistem saraf intestinal, sel bodi saraf akan berkelompok menjadi ganglion yang dihubungkan dengan bundel-bundel saraf untuk membentuk dua pleksus besar yaitu pleksus mienterius Auerbach yang terletak antara lapisan sirkuler dan lapisan longitudinal serta pleksus submukosus Meissner yang terletak pada submukosa antara lapisan sirkuler dan muskularis mukosa. Pleksus mienterikus Auerbach berfungsi sebagai inervasi motorik pada kedua lapisan otot dan inervasi sekretomotor pada mukosa sedang pleksus submukosus Meissner berperan pada pengaturan fungsi sekresi (Goyal dan Hirano, 1996). Nervus parasimpatis berasal dari cabang anterior nervi Sakralis 2, 3, 4. Persarafan preganglion ini membentuk dua saraf erigentes yang memberikan cabang langsung ke rektum dan melanjutkan diri sebagai cabang utama ke pleksus pelvis untuk organ-organ intra pelvis. Didalam rektum serabut saraf ini berhubungan dengan pleksus ganglion Auerbach. Persarafan simpatis berasal dari ganglion lumbal 2, 3, 4 dan pleksus praaorta. Persarafan ini menyatu pada kedua sisi membentuk pleksus hipogastrikus didepan vertebra lumbal lima dan melanjutkan diri kearah postero lateral sebagai persarafan presakral yang bersatu dengan ganglion pelvis pada kedua sisi (Shafik, 2000). Persarafan simpatis dan parasimpatis ke rektum dan saluran anal berperan melalui ganglion pleksus Auerbach dan Meissner untuk mengatur peristaltik dan tonus sfingter interna. Serabut simpatis sebagai inhibitor dinding usus dan motor sfingter interna sedang parasimpatis sebagai motor dinding usus dan inhibitor sfingter. Sistem saraf parasimpatis juga merupakan persarafan sensorik untuk rasa distensi rektum (Shafik, 2000). Inervasi somatik pada otot-otot seranlintang terutama pada bagian atas muskulus levator, musculus ischiococcygeus dan pubococcygeus mendapat inervasi dari radix anterior nervus sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis yang berasal dari nervus sakralis 2, 3 dan 4 juga

memberikan persarafan pada otot-otot tersebut. Bagian bawah muskulus levator yaitu muskulus puborektalis dan muskulus sfingter eksternus membentuk bangunan terpisah dan menerima inervasi cabang perineal nervus sakralis 4, hemorrhoid inferior dan cabang perineal nervus pudendus (Shafik, 2000). Inervasi sensoris kanalis anal, termasuk daerah 1 cm diatas linea pectinea dan kebawah sampai kulit anus merupakan daerah-daerah yang sangat sensitif. Terdapat akhiran-akhiran saraf yang mampu mendeteksi rasa nyeri (intra epitelial), sensasi sentuhan (Meissners corpuscle), sensasi dingin (Krauses end-bulb) sensasi tekanan atau regangan (Pacini dan Golgi-Mazzoni) dan sensasi gesekan (genital corpuscles). Bagian atas kanalis anal rektum, tidak sensitif terhadap rangsangan-rangsangan tersebut diatas akan tetapi sensitif pada rangsangan distensi yang diberikan oleh inervasi parasimpatis pada otot polos dan reseptor proprioseptiv yang terletak pada otot seranlintang disekitar rektum (Shafik, 2000). Rektum menerima saraf otonom bersama pasokan darah arteria rektalis. Saraf saraf pleksus pelvikus memberikan cabang ke viscera genitourinarius yang terletak disebelah depan rektum dan didepan fascia Denonvilliers (Davies, 1997). 1. Inervasi traktus gastrointestinal. Pleksus saraf pada usus merupakan jaringan saraf dengan fungsi tersendiri yang disebut sistem saraf intestinal yang dihubungkan melalui jaringan saraf sentral otonom ke sistem saraf pusat dengan saraf parasimpatis maupun saraf simpatis. Sistem saraf intestinal dapat mempengaruhi sistem efektor pada usus secara langsung maupun secara tidak langsung lewat sel perantara yang berujud sel endokrin, sel interstisial Cajal dan sel sistem immun seperti sel mast. Gerakan normal traktus gastrointestinal tergantung pada sistem saraf intestinal dan sel interstitial Cajal yang bertindak sebagai sel-sel pacemaker. Lokasi sel-sel Cajal terdapat pada lapisan mienterikus maupun muskularis, yang berfungsi untuk motilitas usus, perkembangan traktus gastrointestinal serta membawa Tyrosine Kinase Receptor. Pada zone aganglionik tidak diketemukan sel Cajal sedang pada daerah zone transisi sel-sel ini sangat terbatas dan pada zone ganglionik sel ini lebih sedikit jika dibandingkan dengan usus normal (Tam et al 2003). Sel bodi saraf saraf vagal primer dan splanchnic primer afferen terletak pada ganglia nodosa dan ganglia radik dorsalis yang membawa bermacam informasi dari usus ke sistem saraf pusat (Goyal dan Hirano, 1996). Kamimura et al (1997); Bealer et al (1994) menyatakan bahwa nitric oxide (NO) merupakan transmiter saraf nonadrenergik noncholinergik dan pada penyakit Hirschsprung ternyata terdapat kekurangan inervasi saraf nonadrenergik noncholinergik pada zone aganglioniknya.

1. Patofisiologi 1. Motilitas. Gerakan peristaltik merupakan gabungan gerakan kontraksi diproksimal bolus dan gerakan relaksasi pada distal bolus. Gerakan ini terutama dilakukan oleh stratum sirkularis dan ditambah kontraksi stratum longitudinale tepat diatas bolus. Sirkuit reflek peristaltik terdiri

atas terjadinya distensi usus dan depolarisasi sel Cajal pada otot polos yang lewat saraf kolinergik akan memicu interneuron pada pleksus Auerbach dan pleksus Meissnerr yang meupakan saraf nonadrenergik nonkolinergik. Mediator-mediator yang bekerja pada interneuron ini antara lain adalah ATP, VIP dan NO. Nitrogen Oxyde adalah neurotransmiter yang berfungsi sebagai mediator untuk relaksasi otot polos usus oleh karena itu ketiadaan NO akan menyebabkan kegagalan gerakan relaksasi pada segmen usus yang aganglionik. Sehingga dapat ditarik kesimpulan bahwa terjadinya kontraksi permanen pada segmen aganglionik kolon diakibatkan oleh karena tidak adanya interneuron nonadrenergik nonkolinergik sehingga produksi NO menjadi berkurang atau tidak ada. Namun demikian oleh karena dinding kolon bersifat elastis maka tetap akan ada gerakan-gerakan tapi tanpa koordinasi dan ini menjadikan alasan mengapa diagnosis penyakit Hirschsprung kadangkadang terlambat (Goyal dan Hirano, 1996). 1. 2. Kontinensi . Kontinensi merupakan kemampuan untuk menahan feses, dan hal ini tergantung pada konsistensi feses, tekanan dalam lumen anus, tekanan rektum dan sudut anorektal. Kontinensi diatur oleh mekanisme volunter dan involunter yang menjaga aliran secara anatomi dan fisiologi jalannya feses ke rektum dan anus (Scharli, 1987). Penghambat yang berperan adalah sudut anus dan rektum yang dihasilkan oleh otot levator ani bagian puborektal anterior dan superior. Adanya perbedaan antara tekanan dan aktivitas motorik anus, rektum dan sigmoid juga menyebabkan progresivitas pelepasan feses terhambat. Kontraksi sfingter ani eksternus diaktivasi secara involunter dengan distensi rektal dan dapat meningkat selama 1-2 menit. Mekanisme kontinensi dipengaruhi oleh beberapa faktor yaitu sfingter ani, mekanisme valf, reservoar rektum dan faktor sensoris (Miller dan Bartolo, 1991). Sfingter interna dipengaruhi oleh 4 mekanisme persarafan : 1. Alfa adrenergik sebagai eksitator stimuli, berjalan pada nervus Hipogastrikus yang berfungsi mempertahankan tonus sfingter intena , 2. Beta adrenergik sebagai reseptor inhibisi yang berfungsi untuk relaksasi, 3. Saraf kolinergik dan 4. Saraf nonadrenegik non kolinergik untuk relaksasi sfingter interna dengan mediator NO, VIP dan Peptidergik lain (Scharli, 1987). Banerjee dan Wilkin (1993) menyatakan bahwa sfingter ani interna merupakan bagian terpenting pada proses kontinensi dan 80% tekanan dalam anal kanal berasal dari organ tersebut. Sfingter ani internus berada dalam kontrol syaraf otonom yang distimulasi oleh saraf simpatis dan dihambat oleh saraf parasimpatis melalui pleksus sakralis dan pelvis. Dalam keadaan istirahat tekanan pada daerah sfingter ani internus lebih besar dibanding tekanan pada bagian atas anal kanal sehingga akan dapat mengatur kontinensi dan flatus. Tekanan pada saat istirahat ini hanya 20% dilakukan oleh aktivitas sfingter eksternus yang terdiri atas serabut otot seran lintang yang persarafannya berasal dari cabang somatik nervus pudendus. Faktor lain yang mengatur fungsi kontinensi adalah muskulus puborektalis dan sudut anorektal, dimana perlukaan pada otot ini pasti akan terjadi inkontinensia yang tidak dapat dihindari. Muskulus puborektalis merupakan otot seran lintang yang persarafannya berasal dari cabang somatik nervus pudendus Sakral 2, 3 dan 4 yang berfungsi mempertahankan sudut anorektal dalam keadaan normal yang berkisar antara 60 derajat sampai 105 derajat. (Banerjee dan Wilkin, 1993).

Dasar pathofisiologi terjadinya penyakit Hirschsprung adalah gangguan propagasi gelombang propulsi usus serta gangguan atau tiadanya relaksasi sfingter ani interna (Holschneider dan Ure, 2005). 3. Defekasi Dalam keadaan istirahat lumen saluran anus akan menutup akibat puborektal sling yang terletak disebelah kranial linea pektinea dan oleh tonus istirahat sfingter interna dan eksterna yang terletak setinggi dan dibawah katub anal. Feses dan material-material sisa yang telah berada di rektum akan menyebabkan kenaikan tekanan didalam rongga rektum sehingga akan memacu reseptor regangan dan mulailah reflek defekasi. Reflek defekasi akan menyebabkan relaksasi sfingter interna, kontraksi pada sigmoid dan rektum. Distensi rektum ini akan disertai kemauan sadar untuk melakukan buang air besar dan apabila otot sfingter eksterna juga mengalami relaksasi maka defekasi akan terjadi. Bilamana keadaan lingkungan tidak memungkinkan untuk defekasi maka sfingter eksterna akan kontraksi sehingga defekasi akan dapat dicegah. Penundaan defekasi akan menyebabkan rektum secara bertahap melakukan gerakan relaksasi dan kemauan untuk defekasi akan menurun sampai gerakan mass movement berikutnya yang akan mendorong lebih banyak feses. Selama periode non aktivitas keadaan sfingter interna dan eksterna tetap berada pada posisi kontraksi untuk menjaga kontinensi. (Scharli, 1987) Proses defekasi dibantu oleh gerakan mengejan yang melibatkan kontraksi otot dinding perut dan ekspirasi kuat dalam posisi glotis tertutup yang akan menyebabkan tekanan intraabdominal meningkat. Sfingter interna merupakan bagian akhir otot pendorong yang secara aktif mengeluarkan feses atau flatus melalui anus. Serabut otot ini yang terdiri atas otot sirkuler dan longitudinal membantu peristaltik diseluruh saluran anal sampai ke orifisium. Bagian longitudinal yang sebagian berasal dari otot pubococcygeus dan sebagian dari otot rektum involunter, secara aktif menimbulkan ektropion anus selama fase peristaltik pengeluaran feses (Scharli, 1987). D. Insidensi Insidens penyakit Hirschsprung adalah 1 dalam 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschsprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta dengan rasio laki-laki : perempuan adalah 4 : 1. Insidensi ini dipengaruhi oleh group etnik, untuk Afrika dan Amerika adalah 2,1 dalam 10.000 kelahiran, Caucassian 1,5 dalam 10.000 kelahiran dan Asia 2,8 dalam 10.000 kelahiran. (Holschneider dan Ure, 2005; Kartono,1993) Menurut catatan Swenson, 81,1 % dari 880 kasus yang diteliti adalah laki-laki. Sedangkan Richardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada penyakit ini (ditemukan 57 kasus dalam 24 keluarga). Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit Hirschsprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni Down Syndrome (5-10 %) dan kelainan urologi (3%). Hanya saja dengan adanya fekaloma, maka dijumpai gangguan urologi seperti refluks vesikoureter,hydronephrosis dan gangguan vesica urinaria (mencapai 1/3 kasus) (Swenson dkk,1990).

E. Diagnosis 1. Gambaran Klinis Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat : (i). Periode Neonatal. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Kartono,1993; Fonkalsrud et al,1997; Swenson et al,1990). (ii). Anak. Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. (Kartono,1993; Fonkalsrud et al,1997; Swenson et al,1990). (Gambar 7) Gambar 10. Foto anak yang telah besar, sebelum dan sesudah tindakan definitif bedah. Terlihat status gizi anak membaik setelah operasi (Kartono, 2004). 2. Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar (Gambar. 11). Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas: 1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi. 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi (Kartono,1993). Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan

feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid (Kartono,1993, Fonkalsrud dkk,1997; Swenson dkk,1990). Gambar 11. Foto Polos Abdomen tampak dilatasi sistema usus dan tiadanya gas di rektum (Obstruksi Usus Letak Rendah) Gambar. 12. Gambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan, diikuti zona transisi kemudian sigmoid yang melebar (zona dilatasi). 3. Pemeriksaan patologi anatomi Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. Disamping memakai asetilkolinesterase, juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode peroksidaseantiperoksidase dan pewarnaan enolase. Hanya saja pengecatan immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang berpengalaman, sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti dengan adanya perdarahan (Kartono, 2004). Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat : 2, 3, dan 5 cm proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. Dalam laporannya, Polley (1986) melakukan 309 kasus biopsi hisap rektum tanpa ada hasil negatif palsu dan komplikasi (Kartono,1993; Swenson dkk,1990; Swenson,2002). 4. Manometri anorektal Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan obyektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti poligraph atau komputer (Shafik, 2000; Wexner, 2000; Neto et al, 2000). Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung adalah : 1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi; 2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik; 3. Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan (Kartono, 1993).

Gambar 13. Tampak gambar skema dari manometri anorekatal, yang memakai balon berisi udara sebagai transducernya. Pada penderita Hirschsprung (kanan), tidak terlihat relaksasi spinkter ani (Kartono, 1993) 1. F. Diagnosis Banding. Diagnosis banding kelainan ini antara lain mekonium ileus akibat penyakit fibrokistik, atresia ileum, atresia rekti, malrotasi, duplikasi intestinal dan sindrom pseudo obstruksi intestinal. Puri (1997) menyatakan banyak kelainan-kelainan yang menyerupai penyakit Hirschsprung akan tetapi pada pemeriksaan patologi anatomi ternyata didapatkan sel-sel ganglion. Kelainan-kelainan tersebut antara lain Intestinal neuronal dysplasia, Hypoganglionosis, Immature ganglia, Absence of argyrophyl plexus, Internal sphincter achalasia dan kelainankelainan otot polos (Puri, 1997). G. Terapi Penyakit Hirschsprung. Pada prinsipnya, sampai saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dicapai dengan pembedahan. Tindakan-tindakan medis dapat dilakukan tetapi hanya untuk sementara dimaksudkan untuk menangani distensi abdomen dengan pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi rektum. Pemberian antibiotika dimaksudkan untuk pencegahan infeksi terutama untuk enterokolitis dan mencegah terjadinya sepsis. Cairan infus dapat diberikan untuk menjaga kondisi nutrisi penderita serta untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit dan asam basa tubuh (Kartono, 2003). Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif. Tahap pertama dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah komplikasi dan kematian. Pada tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan menghilangkan distensi abdomen dan akan memperbaiki kondisi pasien.Tahapan kedua adalah dengan melakukan operasi definitif dengan membuang segmen yang aganglionik dan kemudian melakukan anastomosis antara usus yang ganglionik dengan dengan bagian bawah rektum. (Kartono, 2004). Dikenal beberapa prosedur operasi yaitu prosedur Swenson, prosedur Duhamel, prosedur Soave, prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur Laparoskopic Pull-Through, prosedur Transanal Endorectal Pull-Through dan prosedur miomektomi anorektal. (Lee, 2002; Teitelbaum, 2003). Persiapan operasi. Setelah diagnosis penyakit Hirshprung ditegakkan maka sejumlah tindakan preoperasi harus dikerjakan terlebih dahulu. Apabila penderita dalam keadaan dehidrasi atau sepsis maka harus dilakukan stabilisasi dan resusitasi dengan pemberian cairan intra vena , antibiotik dan pemasangan pipa lambung. Apabila sebelum operasi ternyata telah mengalami enterokolitis maka resusitasi cairan dilakukan secara agresif, peberian antibiotika broad spektrum secara ketat kemudian segera dilakukan tindakan dekompresi usus ( Langer, 2005 ). Teitelbaum (2003) melakukan serial pencucian rektum dengan memberikan 10 ml/kg BB pada setiap kali pencucian dengan menggunakan pipa rektum ukuran 18-20. Pada penderita kemudian diberikan antibiotik intavena.

1. Prosedur Swenson Prosedur ini adalah prosedur pertama untuk operasi penyakit Hirschsprung dengan metode pull-through. Tehnik ini diperkenalkan pertama kali oleh Swenson dan Bill pada tahun 1948. Segmen yang aganglionik direseksi dan puntung rektum ditinggalkan 2-4 cm dari garis mukokutan kemudian dilakukan anastomosis langsung diluar rongga peritoneal. Pada prosedur ini enterokolitis masih dapat terjadi sebagai akibat spasme puntung rektum yang ditinggalkan. Untuk mengatasi hal ini Swenson melakukan sfingterektomi parsial posterior. Prosedur ini disebut prosedur Swenson I (Lee, 2003; Kartono , 2004; Teitelbaum, 2003 ). Pada 1964 Swenson memperkenalkan prosedur Swenson II dimana setelah dilakukan pemotongan segmen kolon yang aganglionik, puntung rektum ditinggalkan 2 cm di bagian anterior dan 0,5 cm di bagian posterior kemudian langsung dilakukan sfingterektomi parsial langsung. Ternyata prosedur ini sama sekali tidak mengurangi spasme sfingter ani dan tidak mengurangi komplikasi enterokolitis pasca bedah dan bahkan pada prosedur Swenson II kebocoran anastomosis lebih tinggi dibanding dengan prosedur Swenson I (Lee, 2003; Kartono , 2004; Teitelbaum, 2003 ). Gambar 14. Prosedur Swenson 2. Prosedur Duhamel. Prosedur ini diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur Swenson oleh karena pada metode Swenson dapat terjadi kerusakan nervi erigentes yang memberi persarafan pada viscera daerah pelvis. Duhamel melakukan diseksi retrorektal untuk menghindari kerusakan tersebut dengan cara melakukan penarikan kolon proksimal yang ganglionik melalui bagian posterior rektum. Penderita ditidurkan dalam posisi litotomi, dipasang kateter sehingga vesika urinaria kosong dengan maksud agar visualisasi rongga abdomen lebih jelas. Irisan kulit abdomen dilakukan secara paramedian atau transversal. Arteria hemorrhoidalis superior dipotong diikuti pemotongan mesorektum dan rektum. Kolon proksimal dimobilisir sehingga panjang kolon akan mencapai anus. Perhatian khusus ditujukan pada viabilitas pembuluh darah dan kolon proksimal dengan cara menghindari regangan yang berlebihan. Setelah segmen kolon yang aganglionik direseksi, puntung rektum dipotong sekitar 2-3 cm diatas dasar refleksi peritonium dan ditutup dengan jahitan dua lapis. Rongga retrorektal dibuka sehingga seluruh permukaan dinding belakang rektum dibebaskan. (Holschneider, 2005; Langer, 2005). Pada dinding belakang rektum 0,5 cm dari linea dentata dibuat sayatan endoanal setengah lingkaran dan dari lobang sayatan ini segmen kolon proksimal yang berganglion ditarik ke distal keluar melewati lubang anus dan dibiarkan bebas menggelantung kemudian dilakukan anastomosis end to side setinggi sfingter ani internus. Anastomosis dilakukan dengan pemasangan 2 buah klem Kocher dimana dalam jangka waktu 6-8 hari anastomosis telah terjadi. Stenosis dapat terjadi akibat pemotongan septum yang tidak sempurna (Holschneider, 2005; Langer, 2005). Gambar 15. Prosedur Duhamel 3. Prosedur ENDORECTAL PULL THROUGH ( SOAVE ).

Pada prinsipnya tehnik ini adalah merupakan diseksi ekstramukosa rektosigmoid yang mulamula dipergunakan untuk operasi atresia ani letak tinggi. Persiapan preoperasi yang harus dilakukan adalah irigasi rektum, dilatasi anorektal manual serta pemberian antibiotik. ( Kartono, 2004 ) Tahun 1960 Soave melakukan pendekatan abdominoperineal, dengan membuang lapisan mukosa rektosigmoid. Posisi pasien terlentang dengan fleksi pelvis 30 derajat, irisan kulit abdomen pararektal kiri melewati lubang kolostomi dan dipasang kateter ( Kartono, 2004 ) Dinding abdomen dibuka perlapis sampai mencapai peritonium kemudian dilakukan preparasi kolon kiri. Kolon distal dimobilisasi dan direseksi 4 cm diatas refleksi peritoneum. Dibuat jahitan traksi pada kolon distal yang telah direseksi kemudian mukosa dipisahkan dari muskularis kearah distal. Lapisan otot secara tumpul didorong kedistal hingga 1-2 cm diatas linea dentata. Lewat anus dibuat insisi melingkar 1 cm diatas linea dentata. Kolon yang berganglion kemudian ditarik kedistal melewati cerobong endorektal. Sisa kolon yang diprolapskan lewat anus dipotong setelah 21 hari. ( Kartono, 2004 ). Gambar Prosedur Endorectal Pull Through (SOAVE) 4. Prosedur Boley. Prosedur Boley sangat mirip dengan prosedur Soave akan tetapi anastomosis dilakukan secara langsung tanpa memprolapskan kolon terlebih dulu ( Kartono, 2004 ). 5 . Prosedur Rehbein. Setelah dilakukan reseksi segmen yang aganglionik kemudian dilakukan anastomosis end to end antara kolon yang berganglion dengan sisa rektum, yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Tehnik ini sering menimbulkan obstipasi akibat sisa rektum yang aganglionik masih panjang (Rehbein, 1966; Holschneider dan Ure, 2005). Gambar 17. Prosedur Rehbein 6. Prosedur miomektomi anorektal. Pada pasien-pasien dengan penyakit Hirschsprung segmen ultra pendek, pengangkatan satu strip otot pada linea mediana dinding posterior rektum dapat dilakukan dan prosedur ini disebut miomektomi anorektal, dimana dengan lebar 1 cm satu strip dinding rektum ekstramukosa diangkat, mulai dari proksimal linea dentata sampai daerah yang berganglion ( Teitelbaum at al, 2003 ). 7. Prosedur Transanal Endorectal Pull-Through. Tehnik ini dilakukan dengan pendekatan lewat anus. Setelah dilakukan dilatasi anus dan pembersihan rongga anorektal dengan povidon-iodine, mukosa rektum diinsisi melingkar 1 sampai 1,5 cm diatas linea dentata. Dengan diseksi tumpul rongga submukosa yang terjadi diperluas hingga 6 sampai 7 cm kearah proksimal. Mukosa yang telah terlepas dari muskularis ditarik ke distal sampai melewati anus sehingga terbentuk cerobong otot rektum tanpa mukosa (Tore, 2000 ). 16.

Keuntungan prosedur ini antara lain lama pemondokan dan operasi lebih singkat, waktu operasi lebih singkat, perdarahan minimal, feeding dapat diberikan lebih awal, biaya lebih rendah, skar abdomen tidak ada. Akan tetapi masih didapatkan komplikasi enterokolitis, konsipasi dan striktur anastomosis. 8. Posterior Sagital Neurektomi Repair for Hirschsprung Disease Teknik ini diperkenalkan oleh Rochadi, 2005. Rincian teknik operasi adalah sebagai berikut: Pesiapan preoperasi : Pemeriksaan fisik yang teliti, penilaian keadaan umum penderita, adanya kelainan bawaan yang lain, pemeriksaan laboratorium rutin, albumin dan pemeriksaan rontgen dievaluasi secara cermat untuk menentukan ada tidaknya kontraindikasi pembedahan dan pembiusan. Bila ada dehidrasi, sepsis, gangguan eletrolit, enterokolitis, anemia atau gangguan asam basa tubuh semuanya harus dikoreksi terlebih dahulu. Pencucian rektum dilakukan dengan cara pemasangan pipa rektum dan kemudian dimasukkan air hangat 10 ml/kg berat badan. Informed consent dilakukan kepada keluarga meliputi cara operasi, perkiraan lama operasi, lama perawatan, komplikasi-komplikasi,cara-cara penanganan apabila terjadi komplikasi dan kemungkinan-kemungkinan terburuk yang mungkin terjadi (Rochadi, 2007). Jalannya operasi : Setelah dilakukan pembiusan, kemudian dipasang pipa lambung dan kateter. Dipasang infus pada tangan dengan menggunakan abbocath yang sesuai dengan umur penderita. Tehnik ini dilakukan dengan posisi pasien tertelungkup Rochadi, 2007). Setelah dilakukan desinfeksi pada daerah anogluteal kemudian daerah operasi ditutup doek steril. Irisan pertama dimulai dengan irisan kulit intergluteal dilanjutkan membuka lapisanlapisan otot yang menyusun muscle complex secara tumpul dan tajam sehingga terlihat dinding rektum. Lapisan otot dinding rektum dibuka memanjang sampai terlihat lapisan mukosa menyembul dari irisan operasi. Identifikasi daerah setinggi linea dentata dilakukan dengan cara memasukkan jari telunjuk tangan kiri ke anus. Panjang irisan adalah 1 cm proksimal linea dentata sampai zone transisi yang ditandai dengan adanya perubahan diameter dinding rektum. Agar supaya tidak melukai mukosa rektum maka setelah mukosa menyembul, muskularis dinding rektum dipisahkan dari mukosa dengan cara tumpul sehingga lapisan muskularis benar-benar telah terpisah dari mukosa. Strip muskularis dinding rektum dengan lebar 0,5 cm dilepaskan dari mukosa sepanjang zone spastik sampai zone transisi. Material ini dikirim ke bagian Patologi Anatomi untuk pemeriksaan pewarnaan hematoksilin-eosin guna identifikasi sel ganglion Auerbach dan Meissner (Rochadi, 2007). Lapisan-lapisan otot muscle complex ditutup kembali seperti semula dengan benang Vicryl 3/0 diikuti lapisan subkutis dengan benang plain cat-gut 2/0 dan lapisan kulit dijahit intra kutan dengan benang Vicryl 3/0. Dipasang pipa rektum untuk mencegah terjadinya infeksi pada irisan operasi (Rochadi, 2007). Tehnik Posterior Sagittal Repair for Hirschsprungs Disease ini dilakukan satu tahap, tanpa kolostomi dan tanpa pull through (Rochadi, 2007). Perawatan pasca operasi :

Penderita dirawat langsung dibangsal perawatan, kecuali apabila ada indikasi dirawat terlebih dahulu di Intensive Care Unit (ICU) untuk pengamatan pasca operasi yang ketat. Pipa lambung dilepas apabila fungsi gastrointestinal telah kembali normal dan kateter dilepas pada hari kedua perawatan. Antibiotik diberikan sampai 2 hari pasca operasi. Pengawasan yang teliti pada daerah perineum untuk mencegah terjadinya infeksi dengan melihat ada tidaknya eritema atau selulitis. Untuk mencegah ekskoriasis diberikan salf zinc dan tiap hari kasa betadin diganti untuk menutup irisan operasi. Apabila tidak ada komplikasi penderita dapat dipulangkan pada hari ke empat pasca operasi. Dilatasi anorektal dimulai pada hari ke tujuh pasca operasi dengan menggunakan busi hegar nomer enam, mula-mula dikerjakan di poliklinik dan kemudian dilanjutkan dirumah. Tindakan ini dilakukan untuk mencegah terjadinya striktur. Apabila terjadi enterokolitis maka diperlukan tindakan pencucian rektum, pemberian antibiotik dan suspensi kaolin-pektin (Rochadi, 2007).

Gambar 18. Prosedur PSNRHD (Rochadi, 2007). Pada tehnik operasi ini penderita ditidurkan dalam posisi tertelungkup dengan pertimbangan bahwa secara topografi rektum berada pada rongga pelvis, sehingga tindakan bedah secara PSNRHD akan dapat langsung menuju target operasi, sedangkan pada tehnik ERPT target operasi hanya dapat dicapai dengan membuat sayatan pada dinding depan perut, membuka peritonium posterior, memotong arteri dan vena hemorrhoidalis superior, memotong arteri dan vena sigmoidea dan bahkan kadang-kadang harus memotong arteri dan vena kolika sinistra. Kecuali hal tesebut diatas posisi telungkup pada operasi PSRHD akan memberikan lapangan pandangan operasi yang lebih jelas oleh karena masuknya persarafan menuju dinding rektum adalah lewat bagian posterior sehingga tindakan neurektomi akan lebih mudah dikerjakan (Rochadi, 2007). H. Permasalahan-Permasalahan Pembedahan Permasalahan pembedahan yang sering dijumpai adalah masalah komplikasi pasca bedah. Kebocoran anastomosis, stenosis, gangguan fungsi sfingter ani ,enterokolitis serta mortalitas masih merupakan permasalahan yang serius. Komplikasi yang timbul dalam 4 minggu pertama merupakan komplikasi dini pasca bedah. Prosedur bedah manapun yang dipilih mempunyai kecenderungan untuk menimbulkan komplikasi. Usia pada saat pembedahan, keadaan umum prabedah, prosedur bedah yang digunakan, ketrampilan dan pengalaman ahli bedah, antibiotika yang dipakai serta perawatan pasca bedah sangat berpengaruh untuk terjadinya komplikasi. Lebih muda usia pasien serta keadaan umum praoperasi yang kurang optimal umumnya lebih sering mengalami komplikasi (Rehbein, 1966; Langer, 2005). Prosedur prosedur operasi tersebut dapat menyebabkan trauma pada persarafan traktus genitourinarius dan otot-otot dasar panggul yang akan mengakibatkan masalah pada traktus urinarius bagian bawah. Inkontinensia urin yang terjadi setelah operasi dengan prosedur Rehbein 5,4%, prosedur Swenson 10,4%, prosedur Soave 15,3% dan prosedur Duhamel 14,3%. H. 1. Perawatan Pasca Operasi. Pipa lambung dilepas apabila fungsi gastrointestinal telah kembali normal, sedangkan kateter dilepas pada hari kedua pasca operasi. Antibiotik dapat diberikan sampai 2 hari pasca operasi.

Perhatian khusus ditujukan pada daerah perineum untuk terjadinya eritema dan selulitis yang dapat merupakan tanda awal dari kebocoran anastomosis (Teitelbaum et al, 2003). Dilatasi anorektal dapat dilakukan tiga minggu setelah operasi. Pada penderita neonatus dilatasi anorektal dapat dilakukan dengan insersi Hegar dilator nomer 6-7 yang dilakukan dengan hati-hati untuk mencegah terjadinya striktur anastomosis. Irigasi anorektal dapat dilakukan tiga bulan setelah operasi untuk mencegah enterokolitis (Teitelbaum et al, 2003). Beberapa pasien mendapatkan fungsi usus yang normal setelah dilakukan operasi, akan tetapi pada reseksi usus yang panjang dapat tejadi buang air besar yang frekwen dan berair sehingga menyebabkan ekskoriasis pada perineum. Pada kasus yang demikian loperamid dapat diberikan untuk menurunkan frekwensi buang air besar. Untuk agar feses menjadi padat dapat diberikan kaolin-pectin (Holschneider dan Ure, 2005). Hartman et al (2006) meneliti masalah fisik dan psikososial penderita penyakit Hirschsprung yang telah dilakukan operasi dan menyarankan pengamatan pada inkontinensi feses, inkontinensi urin, konstipasi dan disfungsi sex. Perawatan pasca operasi yang disarankan adalah dilatasi anus, pemberian laxatif, enema, diet dan toilet. Perawatan medis harus dilakukan bersama perawatan paramedis yaitu fisioterapi, pengobatan psikososial dan konsultasi diet. H. 2. Komplikasi. Komplikasi bedah pasca operasi yang dapat terjadi antara lain perdarahan, infeksi, perlukaan pada organ sekitar serta risiko anaestesi. Pada penderita yang dilakukan kolostomi dapat terjadi komplikasi retraksi stoma, striktur, prolaps dan ekskoriasis kulit. Komplikasi kebocoran usus, striktur dan retraksi setelah tindakan anastomosis dapat dicegah dengan cara pengamatan yang teliti pada keadaan vaskularisasi kolon yang akan dilakukan pull-through serta menjaga agar anastomosis usus tidak dalam keadaan teregang. Komplikasi-komplikasi lain dapat muncul terlambat antara lain obstruksi, inkontinensi serta enterokolitis yang dapat terjadi pada 50% kasus (Langer, 2005). Komplikasi yang terjadi pasca operasi definitif dapat dibagi menjadi komplikasi awal dan komplikasi terlambat. Disebut komplikasi awal apabila terjadi dalam 4 minggu pertama pasca operasi dan apabila terjadi setelah waktu tersebut disebut sebagai komplikasi terlambat. Komplikasi awal dapat terjadi akibat kesalahan prosedur operasi atau disebabkan oleh karena infeksi. Penelitian internasional dari 16 pusat bedah anak menunjukkan kejadian kebocoran anastomosis (7%), striktur anastomosis (15%), infeksi jaringan (11%), retraksi kolon pada metode Swenson(3%) dan retraksi kolon dengan tehnik Soave (7%). Kompikasi terlambat yang terjadi setelah operasi definitif meliputi konstipasi kronis, enterokolitis dan enkopresis. Konstipasi kronis dapat terjadi akibat akhalasia sfingter ani, reseksi inkomplit, striktur dan fekaloma. Konstipasi menetap dilaporkan terjadi pada prosedur Swenson (6%), prosedur Duhamel (10%) dan setelah prosedur Rehbein (7%) (Elhalaby et al, 1995). Inkontinensi feses (soiling, enkopresis) adalah ketidak mampuan untuk menahan isi rektum dapat terjadi pada prosedur Swenson (12%), Duhamel (7%) dan Soave (3%) (Holschneider, 2005). Surana et al (1994) melakukan evaluasi faktor-faktor risiko terjadinya enterokolitis pada 135 penderita penyakit Hirschsprung dan mendapatkan 41 (30%) mengalami enterokolitis.

Insidens enterokolitis terjadi pada 27,6% pasien dengan tipe segmen pendek dan 37,8% pada segmen panjang. Faktor-faktor risiko tersebut adalah umur, jenis kelamin, panjang segmen yang aganglionik, kelainan penyerta dan prosedur operasi. H. 3. Komplikasi Enterokolitis Enterokolitis telah dilaporkan sampai 58% kasus pada penderita penyakit Hirschsprung yang diakibatkan oleh karena iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan translokasi. Perubahanperubahan pada komponen musin dan sel neuroendokrin, kenaikan aktivitas prostaglandin E1, infeksi Clostridium difficile atau rotavirus dicurigai sebagai penyebab terjadinya enterokolitis (Holschneider dan Ure, 2005). Pada keadaan yang sangat berat enterokolitis akan menyebabkan terjadinya megakolon toksik yang ditandai dengan demam, muntah hijau, diare hebat, distensi abdomen, dehidrasi dan syok. Terjadinya ulserasi da nekrosis akibat iskemia mukosa diatas segmen aganglionik akan menyebakan terjadinya sepsis, pnematosis dan perforasi usus (Holschneider dan Ure, 2005). Enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Kartono,1993; Fonkalsrud dkk,1997; Swenson dkk,1990) Kejadian enteokolitis berdasar prosedur operasi yang dipergunakan Swenson 16,9%, BoleySoave 14,8%, Duhamel 15,4% dan Lester Martin 20%. Gambaran klinis distensi abdomen 29, diare 38, darah pada feses 2, muntah 31, panas 22 dan takikardi 12. Storey ( 1994 ) meneliti penyebab terjadinya enterokolitis pada penderita penyakit Hirschsprung dan menyimpulkan bahwa penyebab enterokolitis adalah multi faktoral yaitu hipersensitif pada antigen bakteri, dilatasi kolon proksimal yang mengakibatkan iskemia, kelainan mukosubstan kolon, kenaikan aktifitas prostaglandin E1, kelainan immunologis dan infeksi bakteri patogen clostridium difficile, rotavirus, psudomonas (Storey, 1994). Mattar et al (2003) menyatakan bahwa ekspresi protein MUC-2 mengalami penurunan pada penderita penyakit Hirschsprung dan tidak terdeteksi pada penderita yang mengalami enterokolitis. Disarankan untuk memeriksa ekspresi protein MUC-2 dari material feses penderita untuk memprediksi enterokolitis yang dapat terjadi sebelum, selama dan sesudah dilakukan tindakan operasi.

Megacolon Kongenital MEGACOLON KONGENITAL

Pembesaran dan dilatasi massa dari usus besar atau kolon.memiliki dua tipe utama sindromnya adalah megakolon congenital atau penyakit Hirschsprung dan megakolon didapat. Pada

megakolon congenital, porsi kolon paling bawah(secara congenital) serabut saraf sehingga peristaltis atau kontraksi tidak terkawal pada otot bagian kolon ini tidak berlaku dan kandungannya tidak ditolak ke depan. Area usus yang normal di bagian atas dan bagian yang abnormal bekerja lebih keras untuk menolak kandungan fecal, berakibat dinding otot bagian usus tersebut membesar dan menebal. Akhirnya seluruh bagian kolon menjadi tebal dan menggelembung. Symptom megakolon congenital termasuk abdomen yang menggelembung dan konstipasi keras atau hebat pada bayi yang lahir dengan kelainan ini.

Apa itu megacolon congenital? Megacolon kongenital merupakan Penyakit bawaan sejak lahir,bagian tubuh yang diserang adalah pada usus besar yang mengalami Usus besar atau kolon dalam anatomi adalah bagian usus antara usus buntu dan rektum. Fungsi utama organ ini adalah menyerap air dari feses.

Apa penyebabnya?? Penyebabnya merupakan dari keturunan sebelumnya karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan sejak lahir.

Karakteristik Karektertik megakolon didapat pada anak-anak adalah akibat dari kombinasi latihan BAB (Buang air besar) yang salah dan gangguan mental dan emosional yang dikarenakan oleh anak tersebut tidak mau mencoba untuk BAB. Administrasi dosis laksatif yang gagal untuk menyelasaikan masalah secara permanen dan dalam masa yang panjang rectum anaknya akan dipenuhi feses yang padat dan kolon menjadi besar secara progresif. Setelah bagian kolon yang menggelembung dikosongkan, rawatan primer untuk kelainan ini adalah psychiatric dan termasuk memujuk anak tersebut menerima latihan tersebut Megakolon pada dewasa bias disebkan oleh mengambil obat-obat tertentu, fungsi troid yang abnormal, DM (Diabetes millitus, scleroderma atau amyloidosis. Berbagai prosedur pembedahan untuk membaikkan kondisi ini.

Diagnosis Diagnosis yang diperoleh terutama dengan teknik radiografi dan ultrasound. Studi tentang penilaian kolonik transit sangat berguna dalam menentukan kemampuan fisik tubuh untuk

menahan daya yang dapat merubah posisi megakolon dari bentuk istirahat atau untuk merubah bentuk..Dalam tes ini, pasien diharuskan menelan larutan yang mengandung bolus kontras radio-opaq. Dari sini didapatkan film dalam jangka waktu1,3 dan 5 jam kemudian. Pasien dengan kelembaman kolon dapat dikenal pasti dari penilaian yang terbentukdi sepanjang usus besar, sementara pasien obstruksi berlebihan akan mengakumulasi penilaian pada tempat tertentu. Suatu colonscopy bisa juga digunakan untuk menegaskan penyebab obstruksi secara mekanikal. Monometri anorektal bisa membantu dalam membedakan bentuk kongenital dan didapat. Biopsi rektal direkomendasi untuk diagnosis akhir bagi penakit Hirschprung. Perawatan penggunaan laksatif sebagian besar dan juga modifikasi diet dan wujud feses adalah efektif pada kasus stabil. Obat kortikosteroid dan obat anti-inflamatori digunakan dalam megakolon toksik -Tidak memadatkan dan tidak menekan feses menggunakan tuba anorektal dan nasogastric. -Bila megakolon memburuk dan cara konservatif gagal untuk memulihkan transit,maka pembedahan mungkin diperlukan.

Terdapat beberapa pendekatan pembedahan untuk merawat megakolon, seperti colektomy abdominal total (mengeluarkan keseluruhan kolon) dengan anastomosis ileorektal (ligasi sisa ileus dan segmen rectum), atau proctolectomy total (mengeluarkan kolon, sigmois dan rectum) diikuti ileostomy atau diikuti anastomosisi ileoanal.

Megacolon Congenital atau Megakolon Kongenital atau Hirschprung Disease

Megacolon congenital adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionis usus, mulai dari spingter ani interna ke arah proksimal dengan panjang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya rektum. Penyakit Hirschsprung disebut juga megacolon kongenital

merupakan kelainan tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini tidak dijumpai pleksus mienterikus sehingga bagian usus tersebut tidak dapat mengembang. Megakolon congenital atau Hirschprung adalah kelainan congenital yang disebabkan oleh karena tidak adanya ganglion parasimpatis pada lapisan submukosal (meissner) maupun lapisan muskularis (Anerbach ) usus besar Penyakit ini ditemukan oleh Herald Hirschprung, seorang ahli penyakit anak di Denmark tahun 1886, yang melaporkan perjalanan klinis sampai saat kematian dua orang pasien dengan gangguan usus yang berat, masing-masing berumur 7 dan 11 bulan. Gambaran makroskopis kolon yang terdilatasi dan hipertrofi, yang oleh Hirschprung dinilai sebagai penyebab primer gangguan fungsi usus. Penyakit ini ditandai dengan lambatnya pengeluaran mukonium dalam dua kali 24 jam, diikuti tanda-tanda obstruksi mekanis seperti muntah, kembung, gangguan defekasi (konstipasi dan diare) dan akhirnya disertai kebiasaan defekasi yang tidak teratur Manifestasi klinik penyakit ini adalah gangguan pasase usus fungsional., dalam kepustakaan disebutkan bahwa insiden penyakit ini berkisar 1 diantara 2000 sampai 12.000 kelahiran, dengan insiden tersering 1 diantara 5000 kelahiran. Data tentang penyakit Hirschsprung di Indonesia belum ada. Angka insidensi 1 diantara 5000 kelahiran maka dengan penduduk 220 juta dan tingkat kelahiran 35 per mil, diperkirakan akan lahir 1400 bayi setiap tahun dengan penyakit Hirschsprung di Indonesia. Di Amerika frekuensi 1 dari 5000 kelahiran (Kartono, 1993 ; Yoshida, 2004). Insiden penyakit ini adalah 1 : 5000 kelahiran hidup. Frekuensi pada anak laki-laki dengan perempuan 4 : 1. Diagnosis penyakit hirschprung ini harus ditegakkan secara dini, sebaiknya pada masa neonatal. Keterlambatan diagnosis dapat menimbulkan komplikasi dan kematian. Untuk menegakkan diagnosis penyakit ini diperlukan anmnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti, pemeriksaan foto polos abdomen, barium enema, serta pemeriksaan patologi anatomi biopsi isap rectum. Penyakit ini adalah kasus bedah, sebab terbukti penatalaksanaan konservatif, dari sejak awal penemuan penyakit ini sampai sekarang tidak memberikan hasil memuaskan . Tetapi jika sejak awal dilakukan kolostomi melalui usus yang berganglion dengan prosedur pull through hasilnya akan memuaskan. Prosedur pull through dilakukan bila anak sudah mempunyai berat badan 10 kg, umur sudah lebih tua dan mempunyai megakolon. Pull through ditunda sampai usus kembali ke ukuran normal. Kolostomi dapat ditutup pada saat dilakukan pull through atau sebagai langkah ketiga tergantung keputusan ahli bedah. Prosedur yang digunakan bervariasi adalah prosedur Swenson, Duhamel, Soave Sampai tahun 1930-an etiologi penyakit Hirschprung belum jelas diketahui penyebab sindrom tersebut. Baru jelas setelah Robertson dan Kernohan pada tahun 1938 serta Tiffin, Chander dan Faber pada tahun 1940 mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschprung primer disebabkan oleh gangguan peristalsis di bagian usus distal dengan defisiensi ganglion. Pada tahun 1948, Swenson melaporkan tentang penyempitan kolon distal yang terlihat dalam barium enema dan tidak terdapatnya peristalsis kolon distal. Pengangkatan segmen kolon ini dengan disertai preservasi sfingter ani interna akan menyembuhkan penyakit hirschprung.. Pasien dengan penyakit Hirschsprung harus dikelola segera setelah diagnosis ditegakkan. Tindakan segera yang harus dilakukan adalah pembuatan kolostomi untuk menghilangkan pasase usus. Langkah berikutnya adalah melakukan tindakan bedah definitif yang dilakukan secara elektif. Tanpa penanganan tingkat mortalitas penyakit ini 80 % (Lee Steven, 2003), pasien penyakit Hirschsprung akan meninggal pada bulan-bulan pertama

kehidupannya, sebagian besar pada masa neonatus. Kematian tersebut disebabkan oleh komplikasi seperti enterokolitis, perforasi usus, sepsis dan sebagainya. Keterlambatan dan kegagalan tindakan bedah, baik tindakan bedah sementara maupun bedah definitif dapat mengakibatkan cacat bahkan kematian. Penyakit ini merupakan kasus bedah sebab terbukti dengan penatalaksanaan konservatif dari sejak awal, tidak memberikan hasil yang memuaskan. Pembedahan untuk mengatasi penyakit Hirschprung telah dikerjakan sejak 50 tahun yang lalu. Pada tahun 1961 Soave pertama kali melakukan operasi endorectal pullthrough untuk menangani penyakit Hirschprung (Kartono,1993). Pengobatan definitif aganglionosis kolon adalah pembedahan dengan membuang semua bagian yang aganglionik, kemudian membawa usus (kolon ) yang normal persarafannya (ganglionik ) ke anus dengan memperhatikan kontinensi. Setiap penderita yang sudah didiagnosis menderita penyakit Hirschsprung perlu dilakukan pembedahan untuk menghilangkan bagian yang patologi dan memperbaiki fungsi saluran cerna (operasi korektif). Beberapa prosedur terapi penyakit Hirschsprung antara lain : Prosedur Swenson, Prosedur Duhamel, Prosedur Rehbein dan Prosedor Soave. Prosedur Soave disebut juga prosedur pull-through ekstramukosa endorektal dari Soave. Di Subbagian Bedah anak FK UGM / RSUP DR Sardjito Yogyakarta, Soave dikerjakan mulai awal 1990. dalam melaksanakan tersebut didapatkan kesulitan dalam pengupasan mukosa, sehingga diciptakan tehnik prosedur modifikasi Soewarno Sejarah penyakit Hirschprung Pada tahun 1886 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut yang kembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh masa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenital dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Laporan tersebut disertai keterangan mengenai penampilan makroskopik kolon yang terdilatasi dan hipertrofi, yang oleh Hirschprung dinilai sebagai penyebab gangguan fungsi usus ( Swenson, 1990). Sampai tahun 1930 etiologi penyakit Hirschprung belum jelas diketahui. Penyebab sindrom tersebut baru diketahui setelah Robertson dan Kernohan pada tahun 1940 mengemukakan bahwa penyakit Hirschprung disebabkan gangguan peristaltik di bagian usus distal dengan defisiensi ganglion. Pada tahun 1948 Swenson menerangkan tentang penyempitan kolon distal yang terlihat dalam barium enema dan tidak terdapatnya peristaltik pada kolon distal. Pengangkatan segmen ini dengan disertai preservasi sfingter ani interna akan menyembuhkan penyakit Hirschprung (Robertson, et al, 1988). Pada tahun 1967, Okamoto dan Ueda menyimpulkan bahwa penyebab penyakit hirschsprung adalah aganlionosis pada bagian akhir usus. Aganglionosis tersebut disebabkan oleh karena gagalnya migrasi ke caudal sel-sel neuroblast pada masa awal kehidupan embrio (Kartono,1993 Anatomi dan fungsi anorektal Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi ektoderm, sedangkan rektum berasal dari endoderm. Karena perbedaan anus dan rektum ini, maka perdarahan, persarafan, serta aliran limfa berbeda. Rektum dilapisi mukosa glanduler, sedangkan kanalis analis, yang merupakan epitel gepeng. Tidak ada yang disebut mukosa anus. Daerah batas rektum dan kanalis analis ditandai dengan perubahan jenis epitel. Kanalis analis dan kulit luar disekitarnya kaya akan persarafan sensoris somatik yang peka terhadap rangsangan nyeri, sedangkan mukosa rektum mempunyai persarafan autonom dan tidak peka terhadap nyeri.

Darah vena di atas garis anorektum mengalir melalui sistem porta, sedangkan yang berasal dari anus dialirkan ke sistem kava melalui vena iliaka (Sjamsuhidajat, 1997).

Kanalis analis Secara makroskopis kanalis analis terdiri atas kolumna analis, valvula analis, sinus analis, papila analis, zona transisi garis Hilton dan kelenjar analis. Kolumna analis merupakan lipatan vertikal dari selaput mukosa. Sedangkan valvula analis merupakan lipatan melintang berbentuk bulan sabit pada ujung bawah kolumna analis yang terdapat sepanjang linea pektinata, garis ini merupakan batas antara endoderm dan ektoderm. Sinus analis terdiri dari lekukan-lekukan kecil tepat di atas valvula analis sedangkan tonjolan mukosa dari valvula analis disebut papila analis. Antara linea pektinata dan garis putih Hilton terdapat peraliha bentuk epitel. Garis putih Hilton letaknya lebih rendah dari sfingter interna, membentuk lekukan intersfingterika, di bawah garis ini kanalis analis dilapisi oleh kulit yang mengandung kelenjar keringat dan kelenjar sebacea. Kelenjar analis bermuara pada kripta analis yaitu cekungan kecil pada sinus analis (Brown, 1996). Secara mikroskopis kanalis analis terdiri dari tiga macam epitel, di atas linea pektinata struktur menyerupai kolon, antara linea pektinata dan garis Hilton dilapisi epitel transitional berlapis dan dibawah garis Hilton epitel pipih berlapis (Brown, 1996). Sistema Muskulus

Sfingter terdiri dari atas otot polos dan lurik yang membentuk saluran anal. Otot polos sfingter interna adalah intrinsik pada dinding usus, menempati 2/3 bagian distal saluran anal, sebagian besar terletak distal dari garis pektinea, otot tersebut merupakan penebalan muskulus sirkular yang diperkuat oleh muskulus longitudinal di bagian luarnya. Sfingter eksterna merupakan lingkaran otot memanjang mengelilingi katup anal (anal vaives) sampai orifisium anal, tersangga diantara muskulus perinei superfisialis dan ano-coccygeal raphe. Disamping otot-otot sfingter, terdapat otot-otot dasar panggul yang terletak pada pintu keluar rongga pelvis berupa otot-otot levator ani yang terdiri dari pubococcygeus, ileococcygeus dan muskulus puborectalis (Kartono, 1993). Vaskularisasi Vaskularisasi rektum dan kanalis analis berasal dari arteri hemorhoidalis superior, media dan inferior. Arteria hemorhoidalis superior merupakan akhir dari arteria mesenterika inferior, melalui dinding posterior dari rektum turun sampai ke linea pektinata (Leonhard, 1995). Arteria hemorhoidalis media merupakan cabang dari arteria iliaka interna, pada wanita berupa arteria uterina. Arteria hemorhoidalis inferior merupakan cabang dari arteria pudenda interna, mensuplai anal di sebelah distal linea pektinata. Vena pada rektum dan anal mengikuti sistem arteri. Vena hemorhoidalis superior berasal dari pleksus hemorhoidalis internus dan berjalan ke kranial ke dalam vena mesenterika inferior dan melalui vena lienalis ke vena porta. Vena hemorhoidalis inferior dan media mengalirkan darah ke ke vena pudenda interna, ke vena iliaka interna selanjutnya ke vena kava inferior. Anastomosis antara vena hemorhoidalis superior dan arteria hemorhoidalis media dan inferior disebut portosistemic shunt (Leonhard, 1993). Persarafan Nervus parasimpatis berasal dari cabang anterior n. sacralis ke 2,3 dan 4. Persarafan preganglion ini membentuk dua saraf erigentes yang memberikan cabang langsung ke rektum dan melanjutkan diri sebagai cabang utama ke pleksus pelvis untuk organorgan intrapelvis. Didalam rektum, serabut saraf ini berhubungan dengan pleksus ganglion Auerbach. Persarafan simpatis barasal dari dalam ganglion lumbal ke 2,3,4 dan pleksus paraaorta. Persarafan ini menyatu pada kedua sisi membentuk pleksus hipogastrikus di depan

vertebra lumbal 5 dan melanjutkan diri ke arah postero-lateral sebagai persarafan presakral yang bersatu dengan ganglion pelvis pada kedua sisi. Persarafan simpatis dan parasimpatis ke rektum dan saluran anal berperan melalui ganglion pleksus Auerbach dan Meissner untuk mengatur peristaltik dan tonus sfingter interna. Serabut saraf simpatis dikatakan sebagai inhibitor dinding usus dan motor sfingter interna sedang parasimpatis sebagai motor dinding usus dan inhibitor sfingter. Sistem saraf parasimpatis juga merupakan persarafan sensorik untuk rasa distensi rektum (Brown, 1996). Etiologi Penyebab dari penyakit hirschprung disebabkan oleh gangguan peristalsik di bagian usus distal dengan defisiensi ganglion. Aganglionosis terjadi kareana sel neuroblas bermigrasi dari Krista neuralis saluran cerna bagian atas dan selanjutnya mengikuti serabut vagal ke kaudal. Penyakit hirschprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti pada suatu tempat tertentu dan tidak mencapai rectum. Beberapa peneliti mengemukakan timbulnya megakolon congenital dikarenakan microenviorement pada kolon distal yang tidak normal yang tidak memungkinkan factor pertumbuhan atau lingkungan yang sesuai untuk perkembangan neurocyt. Suatu penelitian terbaru meneliti aktifitas adesi molekul neural cell (NCAM) pada megakolon congenital, Kobayashi menjelaskan bahwa NCAM berperan penting dalam migrasi neurocyt dan lokalisasi neurocyt ketempat spesifik. Selama embriogenesis ada kemungkinan hilangnya aktifitas NCAM dapat menjelaskan tidak terdapatnya sel ganglion pada megakolon congenital. Patofisiologi Pada penyakit Hirschprung, kolon mulai dari paling distal sampai pada bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatis intramural. Bagian kolon yang aganglionik ini tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megakolon. Hirschprung segmen pendek, daerah aganglionik meliputi rectum sampai sigmoid merupakan kelainan terbanyak (18%), yang disebut hirschprung klasik. Hirschprung segmen panjang, daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid Bila mengenai seluruh kolon disebut kolon aganglionik total Motilitas kolon Motilitas kolon berbeda dengan usus halus, dimana peristaltik digantikan oleh gerakan feses disepanjang kolon. Motilitas kolon berfungsi untuk pendorongan feses dan absorpsi cairan pada waktu defekasi. Sedangkan gerakan feses dari sigmoid ke rektum dihambat oleh beberapa mekanisme yang digunakan untuk kontinensia. Kontinensia Kontinensia merupakan keadaan kemampuan untuk mempertahankan feses. Hal ini tergantung dari konsistensi feses, tekanan dalam anus, tekanan rektum dan sudut anorektal. Kontinensia diatur oleh mekanisme volunter dan involunter yang menjaga hambatan secara anatomi dan fisiologi jalannya feses ke rektum dan anus. Penghambat yang berperan adalah sudut anus dan rektum yang dihasilkan oleh otot levator ani bagian puborektal anterior dan superior. Adanya perbedaan antara tekanan dan aktifitas motorik anus, rektum dan sigmoid juga menyebabkan progresifitas pelepasan feses terhambat. Kontraksi sfingter ani

eksternus seperti pada puborektalis diaktifasi secara involunter dengan distensi rektal dan dapat meningkat selama 1 2 menit (Kiessewetter, 1979). Defekasi Dalam keadaaan istirahat, lumen saluran anus akan menutup akibat puborektal sling yang letaknya kranial dari linea pektinea dan oleh tonus istirahat sfingter interna dan eksterna yang terletak setinggi dan dibawah katup anal. Peningkatan tekanan bagian kranial saluran anus akan dideteksi oleh reseptor regangan pada sleeve dan sling complex. Peristaltik yang kuat akan menimbulkan tegangan pada sleeve and sling. Untuk menghambat gerakan peristaltik tersebut (seperti menahan flatus) diperlukan kontraksi yang kuat yang harus dibantu secara sadar untuk menimbulkan kontraksi sling dan sfingter eksterna. Sleeve and sling dapat membedakan gas, cair, padat maupun gabungan. Sfingter interna merupakan bagian akhir otot pendorong yang secara aktif mengeluarkan feses atau flatus melalui anus. Serabut otot ini, yang terdiri dari otot sirkuler dan longitudinal membantu peristaltik di seluruh saluran anal sampai ke orifisium. Bagian longitudinal yang sebagian berasal dari otot pubococcygeus dan sebagian dari otot rektum involunter, secara aktif menimbulkan ectropion anus selama fase peristaltik pengeluaran feses. Fungsi ini berhubungan dengan kebersihan bagian saluran anal yang dilapisi kulit ( Kartono, 1993). Gambaran Klinis Gejala utama dari penyakit hirsprung adalah berupa gangguan defekasi yang dapat mulai timbul 24 jam pertama setelah lahir, dapat pula timbul pada umur beberapa minggu atau baru menarik perhatian orang tuanya atau setelah umur beberapa bulan. TRIAS KLASIK gambaran klinik pada neonatus adalah :
1. Mekonium keluar terlambat lebih dari 24 jam pertama 2. Muntah hijau 3. Perut membuncit seluruhnya.

Ada kalanya gejala obstipasi kronik ini diselingi oleh diare berat dengan feses berbau yang disebabkan oleh timbulnya penyakit berupa enterokolitis. Enterokolitis ini disebabkan antara lain oleh bakteri yang tumbuh berlebihan pada daerah kolon yang iskemik akibat distensi dinding usus yang berlebihan Dengan anamnesis dapat diketahui mulai sejak saat kelahiran berupa terlambatnya pengeluaran mukoneum dan adanya konstipasi. Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari terjepit lumen rectum yang menyempit, pengeluaran kotoran mungkin terjadi setelah dilakukan colok dubur. Manifestasi klinis penyakit hirschprung yang khas biasanya terjadi pada neonatus cukup bulan dengan keterlambatan keluarnya mekoneum pertama, diikuti distensi abdomen dan muntah mirip tanda-tanda obstruksi usus setinggi ileum. Pada bayi normal mekonium pertama biasanya sudah keluar dalam waktu 24 jam setelah kelahiran, namun pada lebih 90 % kasus penyakit hirschprung mekonium keluar setelah 24 jam. Berdasarkan panjang daerah aganglioner, hisrchprung dibagi :

Ultrashort 1/3 bawah rectum Short sampai rektosigmoid Long mencapai olon descenden Sub Total colon transversum

Total

seluruh kolon

Diagnosis Diagnosis penyakit Hirschprung harus ditegakkan secara dini, keterlambatan diagnosis menyebabkan timbulnya komplikasi seperti perforasi, enterokolitis, dan sepsis yang merupakan penyebab kematian tersering. Penegakan diagnosis harus dimulai dari anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinik abdomen distensi menyeluruh merupakan kunci, pemeriksaan radiologi barium enema terlihat gambaran daerah transisi yaitu daerah perubahan lumen yang sempit ke daerah lumen lebar, pada foto setelah 24 jam akan terlihat retensi barium dan gambaran mikro kolon pada hirchprung segmen panjang, serta pemeriksaan patologi anatomi biopsi isap rectum, mencari tanda histologi yang khas, yaitu tidak adanya sel ganglion parasimpatik di lapisan muskularis mukosa, dan adanya serabut syaraf yang menebal. Pada pemeriksaan histokimia terdapat aktifitas kolinesterase yang meningkat. Pada diagnosis didapatkan :

BB lahir bayi normal berbeda dengan atresia ani BB lahir rendah Pengeluaran mekoneum > 224 jam Kembung, munta, diare dan panas bila terjadi enterokolitis RT : nyemprot dan kembung hilang

Anamnesis; Pada anamnesis perlu ditanyakan: umur pasien oleh karena penderita ini biasanya neonatus cukup bulan, mekonium yang keluar terlambat yaitu lebih dari 24 jam pertama, riwayat muntah hijau. Ada kalanya terdapat riwayat obstipasi kronik diselingi oleh diare berat dengan feses berbau yang disebabkan oleh timbulnya penyakit berupa enterokolitis Pemeriksaan radiologis a. Foto polos abdomen

Gambaran obstruksi usus letak rendah, dikatakan megakolon bila diameternya lebih besar dari 6,5 cm Kolon membesar gambaran seperti U inferted (tapal kuda)

b. Foto kolon dengan kontras: Pemeriksaan ini harus dikerjakan pada bayi dengan pengeluaran mukoneum yang terlambat, distensi abdomen, muntah hijau, meskipun dengan colok dubur gejala dan tanda obstruksinya mereda. Bahan yang digunakan adalah urografin. Gambaran yang ditemukan adalah :

Tampak daerah penyempitan di bagian rectum ke proksimal yang bervariasi. Tampak daerah transisi, (distaldaerah sempit dan proksimal longgar)

panjangnya

Daerah ini penting untuk pembuatan kolostomi.

Ditampilkan pula beberapa gambaran zona transisi antara lain:


1. Abrupt, perubahan mendadak dari segmen sempit ke segmen dilatasi 2. Cone, berbentuk seperti corong atau kerucut 3. Funnel, perubahan dari segmen sempit ke segmen dilatasi secara gradual

Selain gambaran di atas sering juga didapatkan gambaran permukaan mukosa yang tidak teratur yang menunjukkan proses enterokolitis pada foto pasca evakuasi barium. Apabila dengan dengan foto barium enema tidak terlihat gambaran Hirschsprung, dibuat foto retensi barium yang dikerjakan 24-48 jam sesudah barium enema untuk melihat bayangan sisa barium yang tampak membaur dengan feses ke arah proksimal Tanda-tanda radiologis yang khas untuk penyakit Hirschsprung adalah :
1. Adanya gambaran zone transisional 2. Gambaran ireguler pada segmen aganglionik 3. Gambaran penebalan dan adanya nodus pada segmen mukosa kolon, sisi oral dari zona transisional 4. Keterlambatan pengeluaran kontras 5. Gambaran Question mark pada total aganglionosis (Yoshida, 2004).

Pemeriksaan patologi anatomi Merupakan pemeriksaan untuk diagnosis pasti penyakit hirschprung. Kelainan tersebut adalah tidak adanya sel-sel ganglion meissneri pada bagian usus yang menyempit dan ditemukannya penebalan serabut syaraf . Diagnosis patologis anatomis dilakukan dengan biopsi yang pernah dilaporkan Swenson pada tahun 1955. Seluruh ketebalan dinding rektum dieksisi sehingga pleksus mienterikus dapat diperiksa. Prosedur biopsi ini secara teknis sulit, meninggalkan jaringan fibrosis dan kemungkinan akan mempersulit pembedahan selanjutnya . Biopsi isap mukosa dan submukosa rektum dengan mempergunakan alat Rubun atau Noblett dapat dikerjakan lebih sederhana dan tanpa anestesi. Diagnosis ditentukan apabila tidak ditemukannya sel ganglion Meissner dan ditemukannya penebalan serabut saraf (Swenson, 1990). Pemeriksaan manometri Memasukkan balon kecil dengan kedalaman yang berbeda-beda ke dalam rectum dan kolon. Study manometri pada megakolon congenital memberikan hasil sebagai berikut:

Dalam segmen dilatasi terdapat hiperaktifitas dengan aktifitas propulsive yang normal. Dalam segmen aganglionik tidak terdapat gelombang peristaltic yang terkoordinasi, motilitas normal digantikan oleh konstraksi yang tidak terkoordinasi dengan intensitas dan kurun waktu yang berbeda. Reflek inhibisi antara rectum dan spingter ani tidak berkembang reflek relaksasi spingter ani interna setelah distensi rectum tidak terjadi bahkan terdapat kontraksi spastik dan relaksasi spontan tak pernah terjadi.

Pemeriksaan ini dilakukan bila pada pemeriksaan klinis, radiologis, dan histologis meragukan, misalnya pada megakolon congenital ultra short. .Penatalaksanaan 1. Penatalaksanaan sementara Sebelum dilakukan tindakan definitif yaitu tindakan pembedahan pengangkatan segmen usus aganglionik, diikuti dengan pengembalian kontinuitas usus. Tindakan bedah sementara yaitu dengan pembuatan kolostomi di kolon yang berganglion normal yang paling distal, merupakan tindakan pertama yang harus dilakukan. Tindakan ini menghilangkan obstruksi usus serta mencegah enterokolitis yang merupakan penyebab kematian utama. Kolostomi dekompresi dikerjakan pada: Pasien neonatus , karena tindakan bedah definitive langsung tanpa kolostomi menimbulkan banyak komplikasi dan kematian yang disebabkan oleh kebocoran anastomosis dan abses rongga pelvis. Pasien anak dan dewasa yang terlambat terdiagnosis, pasien kelompok ini mempunyai kolon yang sangat terdilatasi dengan kolostomi ukuran kolon akan mengecil kembali dalam waktu 3 6 bulan sehingga anastomosis nantinya lebih mudah. Pasien dengan enterokolitis berat dan keadaan umumyang buruk

2. Penatalaksanaan Definitif 1. Prosedur Swenson Swenson memperkenalkan prosedur rektosigmoidektomi dengan preservasi spingter ani, anastomosis dilakukan secara langsung.. Pembedahan ini disebut sebagai prosedur tarik terobos atau pull through abdomino perineal. Merupakan prosedur pembedahan pertama yang berhasil menangani pasien penyakit hirschprung. Dalam prosedur ini puntung rectum ditinggalkan 2-3 cm dari garis mukokutan, yang pascabedah ditemukan beberapa enterokolitis diduga disebabkan oleh spasme rectum yang ditinggalkan. Rektum yang ditinggalkan sebenarnya merupakan segmen yang masih aganglionsis yang tidak direseksi . Karena dapat terjadi inkontinensia, prosedur ini dikenal sebagai SWENSON I. Untuk mengurangi apasme spingter ani. Swenson melakukan spingterotomi posterior. dengan cara puntung rectum ditinggalkan 2 cm di bagian anterior dan 0,5 1 cm di bagian posterior, dikenal sebagai SWENSON II. 2. Prosedur Duhamel Teknik prosedur duhamel tahun 1956 adalah dengan mempertahankan rectum, kolon proksimal ditarik rekto rectal transanal dan dilakukan anastomosis kolorektal end to side, prosedur ini sering terjadi stenosis, inkontinensia, dan pembentukan fekaloma dalam puntung rectum yang ditinggalkan terlalu panjang,untuk mengatasi hal tersebut dilakukan berbagai modifikasi

Prosedur Duhamel Prinsipnya pada membiarkan rektum tetap ada, kemudian usus yang sehat (normal persarafannya) dimasukkan ke dalam rektum melalui celah pada dinding posterior dari arah retrorektal. Hasil yang dicapai berupa enterotomi. Dinding rektum bagian depan yang aganglionik tetap ada, sehingga reflek kontrol defekasi tetap baik. Dinding belakang rektum nantinya terdiri dari kolon yang normal. Pada permulaan operasi, rektum ditutup dan dipotong seperti pada operasi Hartman. Kemudian kolon proksimal dipotong sampai pada daerah yang diinginkan pada daerah dengan persarafan normal. Duhamel sendiri menganjurkan seluruh kolon yang menyempit dan yang melebar direseksi karena biasanya bagian tersebut atoni dan mudah terjadi pengerasan feses. Pada tahap berikutnya dilakukan insisi endoanal, yaitu insisi semisirkular pada dinding posterior dan kanalais analis kira-kira 1 cm di atas pinggir anus. Mukosa dan sfingter dibuka langsung ke arah retrorektal yang sudah dibebaskan sebelumnya. Kedua ujung insisi ditahan dengan jahitan sementara, sebagai tempat untuk anastomosis koloanal. Ujung yang normal persarafannya diturunkan melalui daerah retrorektal menembus mukosa dan keluar melalui anus (Ashcraft, 1997). 3. Prosedur Soave Soave melakukan prosedur bedah dengan pendekatan abdominoperine al dengan membuang lapisan mukosa rekto sigmoid dari lapisan seromuskuler, selanjutnya dilkukan penarikan kolon normal keluar anus melalui selubung seromuskuler rektosigmoid . Prosedur ini disebut pula sebagai prosedur tarik terobos endorektal, kemudian setelah 21 hari sisa kolon yang diprolapkan dipotong . Boley melakukan modifikasi prosedur soave dengan meperkenalkan prosedur tarik terobos endorektal dengan anastomosis langsung tanpa kolon diprolapkan . Teknik ini dilakukan untuk mencegah retraksi kolon bila terjadi nekrosis kolon yang diprolapkan. Prosedur ini sebenarnya adalah prosedur yang asli (original) untuk pengobatan bedah pada aganglionosis kolon. Hal penting yang diperhatikan pada teknik ini adalah membebaskan rektum, diseksi tepat pada dinding rektum, terus ke bawah ke arah sfingter, kemudian reseksi seluruh anus yang tidak mengandung ganglion (segmen aganglionik). Kedua ujung yang dipotong yakni bagian proksimal , yaitu usus yang normal dan bagian distal yang patologik ditutup sementara dengan jahitan. Setelah rektum dibebaskan dari jaringan sekitarnya, ujung rektum dibalik / prolaps ke arah anus. Ujung bagian proksimal yang normal persarafannya dilakukan pull-through melalui lumen rektum yang terbalik, kemudian dilakukan anastomosis dengan ujung anorektal. Anastomosis dilakukan di perineal dan bukan intraabdominal. Letak anastomosis tepat di atas anus. Reseksi rektum meninggalkan 1,5 cm dinding rektum bagian depan dan hampir seluruh rektum bagian belakang. Prosedur ini kalau dikerjakan oleh pakar yang berpengalaman akan memberikan hasil yang baik tanpa

penyulit. Untuk mencegah penyulit berupa enterokolitis, maka Swenson menganjurkan reseksi yang lebih luas termasuk posterior sfingterotomi (Swenson, 1990). Anastomos is 2 lapis, mokosa dengan chromic catgut, muskulus dengan silk 5-0 (Swenson,1 990) Skematik prinsip pull-through dan teknik anastomosis A. Swenson B. Soave C. Rehbein D. Duhamel Prosedur Soave Prosedur ini berbeda dengan prosedur Swenson dan Duhamel . Ia melakukan pendekatan abdomino-perineal dengan mengelupas mukosa rekto-sigmoid dari lapisan seromuskular. Kemudian dilakukan penarikan kolon keluar anus melalui selubung seromuskular rektosigmoid. Prosedur ini disebut juga metode tarik terobos endorektal. Setelah beberapa hari dilakukan pemotongan sisa kolon yang diprolapskan (Aschcraft, 1997). Prosedur operasi modifikasi Soewarno adalah sebagai berikut, dilakukan penutupan kolostomi, yang pada umumnya adalah standart double barrel. Dilakukan irisan tranversal pada dinding depan abdomen mulai 4 cm sebelah medial SIAS kanan melalui garis Langer sampai mencapai lobang kolostomi. Irisan dilanjutkan melengkung ke kraniolateral secukupnya. A hemorroidalis superior dan a. sigmoidalis diidentifikasi selanjutnya diikat dan dipotong. Dilakukan reseksi kolon 3 4 cm diproksimal kolostomi dan 1 2 cm di proksimal refleksi peritoneum. Pungtum proksimal kemudian ditutup. Dilakukan pengupasan mukosa rektum dari lapisan seromuskuler, dengan cara memegang mukosa dengan 4 buah klem ellis. Irisan pertama dilakukan secara tajam selanjutnya seromuskuler dipegang dengan 4 buah klem ellis, selanjutnya dilakukan pengupasan secara tumpul. Pengupasan ke anal sejauh mungkin sehingga mencapai linea dentata. Selanjutnya dilakukan pembebasan kolon proksimal yang sehat, sampai cukup untuk diteroboskan keluar anus. Pembebasan ini harus hati-hati sehingga arkade pembuluh darah tetap terjamin. Bila sudah dinilai cukup, maka operasi dilanjutkan lewat perineum. Anus disiapkan, kemudian cerobong mukosa ditarik, dengan jalan memasukkan sonde khusus dengan ujung berbentuk kepala yang lebih besar. Mukosa diikat pada leher sonde tersebut dan ditarik keluar secara melipat terbalik. Kolon yang sehat kemudian diteroboskan di dalam cerobong mukosa. Lapisan mukosa difiksasi dengan kolon

dengan benang plain catgut, dan dipasang rektal tube di dalam kolon yang diteroboskan tersebut sampai melewati sfingter ani. Operasi dilanjutkan lewat abdominal, vesika urinaria, dan organ abdomen yang lain ditata kembali, cerobong seromuskuler difiksasi dengan serosa kolon yang diteroboskan dengan chromik catgut. Dilakukan appendektomi insidental. Rongga abdomen dicuci dan ditutup lapis demi lapis. Sepuluh hari setelah dioperasi endorectal pullthrough, telah terjadi perlekatan antara cerobong seromuskuler dengan serosa kolon. Dilakukan pemotongan pungtum kolon yang diteroboskan 1 cm proksimal linea dentata, dilajutkan dengan penjahitan mukosa dengan mukosa. Selama 3 hari rectal tube terus dipasang pada rektum yang baru sehingga gangguan obstruksi akibat udema di daerah anorektal dapat dihindari (Santoso,1997). Operasi definitif pada penyakit megakolon merupakan trauma fisik dan psikis yang cukup besar bagi pasien. Pada penyembuhan luka operasi sangat tergantung pada sistem imun, dan sistem imun dipengaruhi oleh status gizi dari pasien, malabsorpsi, kekurangan asam amino esensial, mineral mauoun vitamin (Sjamsuhidajat, 1997).

Gb 8. Skema tahapan bedah prosedur Soave (Kartono,1993)

4. Prosedur Rehbein Pada dasarnya prosedur rehbein adalah prosedur reseksi anterior yang diektensikan kedistal sampai dengan pengangkatan sebagian besar rectum. Reseksi segmen aganglionik termasuk sigmid dilanjutkan dengan anastomosis ujung keujung dikrjakan intra abdomen ekstra peritoneal. 5. Prosedur Pull Through Primer Perubahan penting pada penatalaksanaan Hisrchprung Disease adalah dilakukanya tindakan definitif prosedur pullthrough pada periode neonatus , pendekatan ini berbeda dengan konsep yang sudah diterima berupa kolostomi dekompresi selama periode neonatus dengan tindak lanjut berupa pullthrough pada umur 9-12 bulan dengan berat 20 pound. Pendekatan ini didasarkan pada laporan mortalitas oleh Swenson dkk. Dimana rekontruksi lebih awal dapat di setujui, metode ini mendapat sambutan yang luas ,keberhasilan endorectal pullthrough pertama kali oleh SO 1980. Tehnik yang digunakan sama dengan yang digunakan pada anak yang lebih tua. Semua operasi dilakukan setelah 24 jam diagnosis dan umur seawal mungkin 48 jam. Kolostomi Kolostomi pada penyakit Hirschprung sebaiknya dikerjakan paling tidak, setelah 3 sampai 5 bulan setelah diagnosis ditegakkan, sedangkan operasi definitif tidak dikerjakan pada periode awal kelahiran (Ashcraft, 1997). Kolostomi merupakan tindakan dekompresi pada kolon berganglion normal yang paling distal. Tindakan ini akan menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis yang merupakan penyebab kematian dari penyakit Hirschprung. Kolostomi dikerjakan pd

1. Pasien neonatus. 2. Pasien anak dan dewasa yang terlambat terdiagnosis. Kelompok ini mempunyai kolon yang sangat terdilatasi, dan akan mengecil setelah 3 6 bulan paska kolostomi. 3. Pasien dengan enterokolitis yang berat dan kondisi umum yang buruk, dengan tujuan memperbaiki keadaan umum ( Swenson,1990).

Karena peran dari usus besar mengabsorpsi cairan dan elektrolit yang diperlukan tubuh, intake dari pasien yang dilakukan kolostomi harus diperhatikan (Hyman, 2002). Komplikasi Pasca Operasi Komplikasi pasca bedah dapat terjadi secara dini (< 4 minggu pasca operasi) dan lambat. Angka mortalitas pasca operasi lebih banyak terjadi pada prosedur Swenson dan lebih rendah pada prosedur Duhamel dan Soave. Kebocoran anastomosis lebih sering terjadi pada prosedur Swenson ,stenosis sering terjadi pada endorectal dan pada Swenson dari pada prosedur duhamel.. Angka mortalitas pada megakolon congenital yang tidak mendapatkan penanganan adalah 80 %, pada yang mendapatkan penanganan angka kematian kurang lebih 30 % yang diakibatkan oleh enterokolitis dan komplikasi pasca bedah seperti kebococran anastomosis ,striktur anastomosis, abses pelvis dan infeksi luka operasi
1. 2. 3. 4. Abses seromuskuler Retraksi puntung kolon Nekrosiskolon endorektal Kebocoran anastomose

Kebocoran anastomosis ringan menimbulkan gejala peningkatan suhu tubuh, terdapat infiltrat atau abses, kebocoran berat dapat terjadi demam tinggi, pelvioperitonitis atau peritonitis umum. Keadaan ini dapat terjadi akibat dari disrupsi anastomosis akibat retraksi atau nekrosis kolon. Pencegahan kebocoran dengan memperhatikan factor predisposisi seperti ketegangan anastomosis, vaskularisasi tepi sayatan yang tidak adekuat, infeksi sekitar anastomosis, pemasangan rectal tube yang terlalu besar, colok dubur dan businasi terlalu dini. Bila terjadi kebocoran anastomosis sgera dilakukan kolostomi segmen proksimal
1. Stenosis

Disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka didaerah anastomosis, infeksi yang menyebabkan terbentuknya jaringan fibrosis. Prosedur Swenson atau Rehbein dapat menyebabkan stenosis sirkular pada garis anastomosis, sedang prosedur Duhamel dapat menyebabkan stenosis posterior dan prosedur tarik terobos endorektal menyebabkan stenosis memanjang. Stenosis ini menyebabkan gangguan defekasi , enterokolitis dan fistulo rekto perineal
1. Gangguan fungsi sfingter paska operasi

Pembedahan dikatakan berhasil bila penderita dapat defekasi teratur dan kontinen. Gangguan fungsi sfingter berupa : Inkontinensia, soiling(keciprit) dan obstipasi berulang
1. Enterokolitis

Enterokolitis dapat terjadi pada semua prosedur tetapi lebih kecil pada pasien dengan endorektal pullthrough. Enterokolitis merupakan penyebab kecacatan dan kematian pada megakolon congenital, mekanisme timbulnya enterokolitis menurut Swenson adalah karena obtruksi parsial. Obtruksi usus pasca bedah disebabkan oleh stenosis anastomosis ,sfingter ani dan kolon aganlionik yang tersisa masih spastik.Manifestasi klinis enterokolitis berupa distensi abdomen di ikuti tanda obtruksi seperti muntah hijau atau fekal dan feses keluar eksplosif cair dan berbau busuk. Enetrokolitis nekrotikan merupakan komplikasi paling parah dapat terjadi nekrosis, infeksi dan perforasi Penatalaksanaan dengan terapi medik meliputi resisutasi cairan, pemasangan rectal tube dan pembilasan dengan NaCl fisilogis 2-3 kali sehari serta pemberian antibiotik.Tindakan bedah berupa businasi pada stenosis, sfingterotomi posterior untuk spasme spingterani dapat juga dilakukan reseksi ulang stenosis. Hal yang sulit pada megakolon congenital adalah terdapatnya gangguan defekasi pasca pullthrough, kadang ahli bedah dihadapkan pada konstipasi persisten dan enterokolitis berulang pasca bedah. Tappering pada Megakolon kongenital RD-Collection2002 Penyakit Megakolon kongenital, atau Hirschsprung adalah penyakit yang diakibatkan aganglionosis intestinal bagian distal yang bersifat kongenital. Pada kelainan ini tidak dijumpai adanya pleksus Meissner, Henle maupun Aurbach. Penampilan klinis sangat bervariasi dari konstipasi kronis sampai obstruksi intestinal. Pembedahan untuk menangani penyakit ini dimulai tahun 1948 dengan teknik rektosigmoidektomi oleh Swenson, Duhamel dengan teknik retrorektal transanal, Soave dengan teknik endorektal dengan striping mukosa tanpa jahitan anastomosis dan diikuti modifikasi lainnya. Apapun teknik operasi yang dipergunakan akan selalu mendapatkan kesulitan apabila saat operasi didapatkan adanya perbedaan kaliber yang besar antara kolon yang aganglionik degan anus. Untuk menghindari tindakan revisi kolostomi maupun reseksi kolon yang panjang serta mengurangi morbiditas yang mungkin terjadi dan pertimbangan penghematan biaya maka tapering kolon dapat dilakukan dengan cara menyesuaikan kaliber kolon yang akan ditarik dengan kaliber anus yang akan dilalui. Pasase mekonium yang lebih dari 24 jam merupakan 90% kasus namun pada neonatus yang lain keadaan ini kadang-kadang tidak dijumpai sama sekali. Insidensi penyakit ini 1 : 5000 kelahiran hidup, frekuensi laki-laki dengan perempuan 4 : 1. Pembedahan yang dilakukan untuk menangani penyakit ini telah dimulai pada tahun 1948 dengan teknik rektosigmoidektomi oleh Swenson yan kemudian disempurnakan pada tahun 1964. Tahun 1960 Duhamel memperkenalkan teknik rektorektal transanal untuk menghindari diseksi pelvis yang terlalu banyak. Soave pada tahun 1966 memperkenalkan teknik endorektal yang dikerjakan dengan striping mukosa tanpa jahitan anastomosis. Tehnik semacam ini sebenarnya telah diperkenalkan oleh Ravitch dan Sabiston pada 1947 namun dikerjakan untuk operasi poliposis maupun colitis ulseratif. Denda dan Scott Boley melakukan modifikasi untuk prosedur Soave dengan melakukan tehnik endorektal dengan jahitan, sedangkan Nixon melakukan modifikasi dengan tehnik endorektal jahitan disertai anastomosis bertahap.

Tehnik operasi untuk menangani penyakit megakolon telah berkembang dengan pesat baik yang dikerjakan dengan dua tahap maupun satu tahap dengan alat-alat tambahan maupun secara konvensional. Untuk operasi definitif penyakit ini ada empat tehnik operasi pokok yang telah diperkenalkan yaitu tehnik Swenson (1948) dengan rektosigmoidektomi dimana disini dilakukan tindakan prolaps dan eksisi. Tehnik ini kemudian disempurnakan pada tahun 1964. Tehnik Swenson merupakan tehnik operasi yang paling tua. Prinsip dari operasi ini adalah rektosigmoidektomi dengan preservasi sfingter ani, dengan anastomosis langsung. Disini puntung rektum ditinggal 2-3 cm dari garis mukokutan. Sebenarnya sisa rektum yang ditinggalkan masih merupakan segmen yang aganglionosis tetapi tidak ikut direseksi karena dapat terjadi inkontinensia. Untuk mengurangi spasme sfingter ani Swenson melakukan sfingterotomi. Pada tahun 1964 Swenson memperkenalkan sfingterotomi parsial langsung dan puntung rektum disisakan 2 cm di bagian anterior dan 0,5-1 cm di bagian posterior. Yang perlu diperhatikan pada tehnik Swenson ini adalah bahwa segmen sigmoid yang direseksi mulai beberapa sentimeter dari dasar peritoneum sampai 1-2 cm proksimal kolostomi, diseksi rektum harus dilakukan tepat pada dinding rektum agar mudah dan tidak menimbulkan banyak perdarahan, serta pembebasan kolon proksimal dibuat sedemikian rupa sehingga memungkinkan kolon dapat ditarik ke perineum melalui anus tanpa tegangan. Puntung rektum diprolapskan dengan tarikan klem yang dipasang di dalam lumen. Pemotongan rektum dilakukan 2 cm proksimal dari garis mukokutan dimana bagian anterior dan posterior sama tinggi. Tehnik pemotongan yang lain adalah secara miring dimana bagian anterior 2 cm di bagian posterior 0,5 cm. Kemudian kolon proksimal ditarik ke perineum melalui puntung rectum yang telah terbuka. Anastomosis dikerjakan langsung dengan jahitan dua lapis menggunakan benang sutera Modifikasi prosedur Swenson dengan tujuan untuk menghindari pemotongan usus intraabdominal telah diperkenalkan oleh Denis Browne dimana kolon proksimal yang telah dimobilisir diintusepsikan keluar dari anus melalui tarikan benang silk besar dengan pertolongan sigmoidoskop Tehnik operasi retrorektal transanal mula pertama diperkenalkan oleh Duhamel yang dimaksudkan untuk mengurangi diseksi rongga pelvis yang berbahaya. Pada tehnik ini rektum tetap dipertahankan dan kolon proksimal yang ganglionik ditarik retrorektal transanal kemudian dilakukan anastomosis kolorektal ujung ke sisi. Sayang sekali bahwa tehnik ini sering mengalami komplikasi akibat terjadinya stenosis, inkontinensia maupun terbentuknya fekaloma, sehingga banyak modifikasi-modifikasi yang dikembangkan termasuk modifikasi Grob (1959), modifikasi Talbert dan Ravitch, modifikasi Ikeda, modifikasi Martin dan modifikasi Adang. Pada tehnik ini puntung rektum dipotong 2-3 cm di atas dasar peritoneum dan ditutup dengan jahitan dua lapis menggunakan benang sutera maupun dexon. Rongga retrorektal dibuka sehingga seluruh permukaan dinding posterior rektum bebas. Setengah cm dari garis mukokutan dibuat sayatan endoanal setengah lingkaran pada dinding posterior dan selanjutnya kolon proksimal ditarik retrorektal melalui incisi tersebut keluar dari anus. Anastomosis dikerjakan dengan pemasangan 2 klem dimana setelah 6-8 hari klem tersebut akan terlepas. Grob membuat sayatan endoanal tinggi 1,5-2,5 cm di atas garis mukokutan untuk menghindari terjadinya inkontinensia, sedangkan Talbert dan Ravitch melakukan reseksi septum dengan menggunakan stappler. Pada modifikasi Ikeda reseksi septum dilakukan dengan klem rancangan Ikeda sendiri dimana anastomosis akan terjadi 6-8 hari setelah klem lepas.

Pada modifikasi Adang kolon proksimal ditarik retrorektal transanal dan untuk sementara dibiarkan prolaps kemudian anastomosis dikerjakan secara tidak langsung pada hari ke 7-14 pasca bedah dengan cara memotong kolon yang prolaps yang kemudian dipasang 2 buah klem, dan klem ini dilepas pada hari berikutnya Tehnik operasi endorektal untuk menangani penyakit Megakolon atau Hirschprung mula pertama diperkenalkan oleh Soave pada tahun 1966. Sebetulnya tehnik ini telah diperkenalkan sebelumnya oleh Ravitch dan Sabiston pada tahun 1947 namun dipergunakan untuka menangani poliposis dan kolitis ulseratif. Pendekatan yang dipergunakan adalah abdomino-perineal dengan membuang lapisan mukosa rektosigmoid dari lapisan seromuskular, kemudian kolon proksimal yang ganglionik ditarik lewat cerobong endorektal keluar lewat anus dan dibiarkan prolaps tanpa dijahit, setelah 21 hari sisa kolon yang diprolapskan dipotong. Tehnik Soave pada prinsipnya merupakan tehnik Tarik Melalui Endorektal (TME) dengan anastomosis tanpa jahitan. Kelemahan tehnik ini adalah bahwa harus dikerjakan dilatasi anus pasca operasi . Tehnik operasi endorektal lain yang merupakan modifikasi tehnik Soave diperkenalkan oleh Denda dari Jepang dan Scott Boley dari Amerika Serikat, pada prinsipnya adalah tarik melalui endorektal dan anastomosis dengan jahitan Nixon (1985) melakukan modifikasi tehnik Soave dengan anastomosis bertahap. Kolon proximal yang ganglionik diprolapskan sepanjang 5 cm menggelantung di luar anus sebagai kolostomi perineal temporer dan dipotong setelah 15-21 hari. Langer et al (1999) memperkenalkan prosedur Soave satu tahap transanal tanpa diseksi intraperitoneal mukosektomi rektum dimulai pada 0,5 cm proksimal garis dentate. Tehnik operasi endorektal lain dari FK-UGM Yogyakarta merupakan modifikasi tehnik Soave yang menitikberatkan pada tindakan operasi yang lebih sederhana, cepat, aman, murah, tanpa alat-alat canggih, dapat dikerjakan di daerah dimana pada tehnik ini puntung rectum dipotong 3 cm di atas dasar peritoneum dan dibiarkan terbuka. Striping mukosa dikerjakan dengan pertolongan injeksi NaCl pada mukosa yang dengan demikian akan memudahkan pemisahann mukosa dari lapisan seromuskular. Mukosa dipisahkan dari muskularis sampai setinggi 1 cm di atas garis pektinea, kemudian diprolapskan keluar anus. Pada kenyataannya tindakan ini kaliber rektum yang tadinya sempit ternyata setelah dilakukan striping akan menjadi lebar dan rata-rata 3 kali bila dibandingkan dengan kaliber semula, yang tentu saja akan memudahkan proses penarikan kolon proksimal yang ganglionik melalui cerobong endorektal keluar melalui anus. Kolon proksimal yang diprolapskan sepanjang 5 cm dapat dibiarkan menggelantung di luar anus ataupun langsung dipotong dan dianastomosiskan dengan mukosa yang terlebih dahulu diprolapskan tepat 1 cm proksimal garis pektinea. Setelah 5 hari kolon proksimal yang diprolapskan dipotong dan dijahit melingkar dengan lapisan mukosa dengan jahitan simple. Pada operasi Rehbein, yang dipergunakan adalah prosedur reseksi anterior yang diekstensi ke distal yang diikuti pengangkatan sebagian besar rektum. Reseksi segmen aganglionik termasuk sigmoid diikuti anastomosis end to end, semuanya dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Tehnik ini merupakan modifikasi dari tehnik State . Pada prosedur pull-through, apapun tehniknya akan tetap dijumpai kendala apabila kolon proksimal yang akan ditarik masih mempunyai kaliber yang besar sehingga terjadi disproporsi antara kaliber kolon yang akan ditarik dengan kaliber anus. Untuk mengatasi hal ini maka sebelum dilakukan operasi pull-through terlebih dahulu harus diketahui kaliber

kolon proksimal yang akan ditarik dengan melakukan pemeriksaan kolostogram proksimal. Apabila kaliber kolon proksimal sekiranya telah sesuai dengan kaliber anus maka baru dikerjakan operasi, sedang bila kaliber kolon proksimal masih besar maka dilakukan revisi kolostomi terlebih dahulu dan ditunggu sampai kalibernya sesuai dengan kaliber anus. Tapi kadangkala pemeriksaan kolostogram proksimal telah menunjukkan kaliber kolon yang yang kecil, namun setelah dilakukan laparotomi ternyata kalibernya masih cukup besar sehingga masih ada disproporsi antara kolon yang akan ditarik dengan anus. Apabila pada keadaan ini tetap saja dilakukan prosedur pull-through maka akan terjadi kesulitan dalam proses penarikan kolon proksimal keluar dari anus yang dapat berakibat nekrosis kolon akibat iskemia dan berakibat fatal. Untuk menghadapi hal ini operator dipaksa untuk menentukan pilihan apakah akan dilakukan revisi kolostomi saja ataukah tetap dilakukan operasi pullthrough dengan segala kesulitannya. Pada kasus-kasus penyakit Hirscprung yang terlambat dimana telah terjadi distensi kolon yang sangat lebar dengan komplikasi kolitis, tindakan tindakan kolostomi saja yang dimaksudkan untuk memperkecil kaliber kolon akan memakan waktu yang sangat lama dan akan mempengaruhi psikis penderita dimana bau feses yang keluar dari stoma akan mengganggu teman-teman sekolahnya. Untuk mengatasi hal ini maka dapat dilakukan pembuatan stoma sampai keadaan anak stabil, kemudian prosedur pull-through dikerjjakan tanpa harus menunggu kaliber kolon menjadi kecil. Untuk memperkecil kaliber kolon proksimal dapat dilakukan tapering dengan cara membuat irisan baji antimesokolik pada ujung kolon yang akan ditarik sehingga kaliber kolon akan sesuai dengan kaliber anus dan ini akan mempermudah penarikan kolon proksimal keluar dari anus. Cara ini akan menghindari tindakan revisi kolostomi maupun pemotongan kolon yang terlalu panjang yang pada akhirnya mengurangi morbiditas maupun mortalitas disamping penghematan biaya yang tidak sedikit. Tapering kolon dapat dilakukan pada operasi endorektal pull-through guna mencegah tindakan revisi kolostomi maupun pemotongan kolon yang yang terlampau panjang sehingga akan menurunkan morbiditas, mortalitas serta akan menekan biaya operasional.

MEGACOLON CONGENITAL DENGAN FOTO POLOS MENYERUPAI VOLVULUS SIGMOID Seorang anak 13 bulan dibawa ibunya ke bagian rumah sakit karena perutnya kembung dan tegang, dan tidak bisa buang air besar. Menurut penjelasan ibunya, sejak lahir pasien sulit buang air besar dan sering kembung, kebung hilang atau berkurang jika pasien sudah kentut. Selama dirawat di rumah sakit pasien sudah dilakukan lavement (bersih usus). Oleh bagian bedah anak pasien kemudian dikirim ke bagian radiologi untuk dilakukan pemeriksaan colon in loop.

Pada x foto polos abdomen, tampak dilatasi dan distensi usus besar dan sigmoid yang memenuhi seluruh cavum abdomen dan pelvis dengan gambaran menyerupai gambaran volvulus sigmoid (inverted u shape), tak tampak fecal material seperti khasnya pada megacolon congenital karena anak sudah di lavement.

Selanjutnya pada pemeriksaan colon in loop, tampak kontras mengisi rektum, rektosigmoid dan sigmoid. Rektum dan rektosigmoid tampak menyempit dan tampak dilatasi yang mendadak (zone transisi yang abrupt) pada bagian proksimalnya. Rektosigmoid indeks <1, hal ini menunjukan adanya aganglionosis pada rektum sampai rektosigmoid, diagnosa pasien adalah Megacolon congenital.

Definisi Penyakit Hirschsprung Penyakit Hirschprung adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus Aurbachii maupun pleksus Meissner pada kolon yang mengakibatkan hambatan gerakan peristaltik,

sehingga akan terjadi ileus fungsional.1 II.4. Etiologi Penyakit Hirschprung terjadi saat perkembangan fetus dimana terjadi kegagalan perkembangan serabut saraf, kegagalan migrasi serabut saraf, atau terhentinya perkembangan serabut saraf pada segmen usus. Faktor genetik juga berperan dalam menyebabkan penyakit Hirschprung. 10% anak dengan Down syndrome (abnormalitas kromosom) menderita penyakit Hirschprung. Tahun 2001 teknik diagnostik molekuler menemukan 6 gen yang terlibat sebagai penyebab seseorang rentan menderita penyakit Hirscprung. Enam gen tersebut adalah gen RET, gen sel glial yang berperan sebagai neurotropik, gen reseptor B-Endothelin, enzim pengubah endothelin, gen Endothelin-3, SRY berhubungan dengan faktor transkripsi SOX 10.3 II.5. Epidemiologi Angka kejadian penyakit Hirschprung di Amerika Serikat adalah 1 kasus diantara 5400-7200 kelahiran hidup.4 Terdapat beberapa faktor yang mempengaruhi terjadinya kelainan tersebut yaitu: 1. Mortalitas / morbiditas Angka kematian bayi dengan megacolon aganglionik yang tidak dirawat sebesar 80%, sedangkan angka kematian bayi yang mendapat tindakan pembedahan sangat rendah. 30% kematian penyakit Hirschprung disebabkan oleh enterocolitis. Komplikasi tindakan pembedahan adalah 5% karena kebocoran anastomosis, 5-10% karena striktura anastomosis, 5% karena obstruksi intestinum, 5% karena abses pelvis, 8% karena infeksi luka.4 2. Ras Penyakit ini tidak berhubungan dengan ras. 3. Jenis kelamin Penyakit ini lebih banyak terjadi pada laki-laki daripada wanita, dengan rasio perbandingan 4:1. Namun jika segmen usus yang aganglionosis lebih panjang maka insidensi pada wanita lebih besar daripada laki-laki.4 4. Usia Penyakit Hirschprung tidak didapatkan pada bayi premature. Awal 1900an penyakit ini terjadi pada anak usia 2-3 tahun. Tahun 1950-1970 terjadi pada usia 2-6 bulan. Saat ini hampir 90% penyakit Hirschprung terjadi pada periode neonatus.4 II.6. Klasifikasi Penyakit Hirschsprung Klasifikasi penyakit Hirschsprumg adalah sebagai berikut: 2 1. Hirschsprung segmen pendek Pada morbus hirschsprung segmen pendek daerah aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid, ini disebut penyakit hirschsprung klasik. Penyakit ini terbanyak (80%) ditemukan pada anak laki-laki, yaitu lima kali lebih banyak daripada perempuan. 2. Hirschsprung segmen panjang Pada hirschsprung segmen panjang ini daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid. 3. Hirschsprung kolon aganglionik total Dikatakan Hirschsprung kolon aganglionik total bila daerah aganglionik mengenai seluruh kolon. 4. Hirschsprung kolon aganglionik universal Dikatakan Hirschsprung aganglionosis universal bila daerah aganglionik meliputi seluruh kolon dan hampir seluruh usus halus. II.7. Patofisiologi Motilitas normal saluran cerna secara primer diatur oleh serabut saraf intrinsik. Serabut saraf intrinsik terdiri dari pleksus Meissner, pleksus Aurbachii, dan pleksus mukosa kecil. Ganglia ini berfungsi mengatur kontraksi dan relaksasi otot halus (lebih dominan relaksasi). Ganglia ini juga berintegrasi dan terlibat dalam semua kerja usus, yaitu absorbsi, sekresi, dan

motilitas. Serabut saraf ekstrinsik terdiri dari serabut kolinergik dan adrenergik. Serabut kolinergik berperan dalam kontraksi usus, sedangkan serabut adrenergik berperan dalam menghambat kontraksi usus. Walaupun begitu jika inervasi serabut saraf ekstrinsik hilang, namun fungsi usus tetap adekuat karena yang lebih berperan dalam mengatur fungsi usus adalah serabut saraf intrinsik. Pada penyakit ini terdapat absensi ganglion Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani ke arah proksimal dengan panjang yang bervariasi. 70-80% terbatas di daerah rectosigmoid, 10% sampai seluruh kolon dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus Aganglionosis mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak bekerja normal. Peristaltik tidak mempunyai daya dorong, tidak propulsif, sehingga usus bersangkutan tidak ikut dalam evakuasi feses ataupun udara. Obstruksi yang terjadi secara kronis akan menampilkan gejala klinis berupa gangguan pasae usus. Tiga tanda yang khas adalah mekonium keluar >24 jam, muntah hijau dan distensi abdomen. 8 Penampilan makroskopik yaitu bagian kolon yang aganglionik terlihat spastik, lumen kolon kecil, kolon tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu. Gangguan defekasi ini berakibat kolon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megakolon.8 II.8. Diagnosis Penyakit Hirschprung pada neonatus harus dibedakan dengan penyakit obstruksi saluran cerna lainnya. Diagnosis penyakit ini ditegakkan dengan anamnesis dan pemeriksaan fisik serta disertai dengan pemeriksaan penunjang. Anamnesis - Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, biasanya keluar >24 jam. - Adanya muntah berwarna hijau. - Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat.9 - Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan serupa, misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia 2 minggu dengan riwayat tidak dapat defekasi.6 Pemeriksaan Fisik - Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi - Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian tampak perut anak sudah kempes lagi. Pemeriksaan penunjang A. Biopsi Biopsi yang dilakukan dapat dengan dua cara yaitu biopsy rectal dengan pengambilan sample yang tebal dan biopsy rectal dengan penyedotan sederhana. Keuntungan cara yang pertama adalah hasil PA yang didapatkan mempunyai gambaran yang khas namun cara ini agak rumit karena sebelum biopsy dilakukan prosedur seperti operasi dengan anastesi umum, serta resiko perdarahan lebih besar. Cara yang kedua mempunyai keuntungan berupa prosedurnya yang tidak rumit, resiko perdarahan lebih sedikit, akan tetapi gambaran PA tidak khas. Hasil PA penyakit Hirschprung pada umumnya didapatkan dinding rectum dari lapisan mukosa sampai muskularis tidak didapatkan adanya ganglion Meissner dan Aurbachii. B. Foto Rontgent Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas : 1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi; 2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi; 3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi .9

II.9. Diagnosis Banding 1. Meconium plug syndrome Riwayatnya sama seperti permulaan penyakit Hirscprung pada neonatus, tapi setelah colok dubur dan mekonium bisa keluar, defekasi selanjutnya normal. 2. Akalasia recti Keadaan dimana sfingter tidak bisa relaksasi sehingga gejalanya mirip dengan Hirschprung tetapi pada pemeriksaan mikroskopis tampak adanya ganglion Meissner dan Aurbach. 3. Konstipasi psikogenik Pada anak-anak berusia 4-5 tahun dimana mereka malas defekasi (sering 1 minggu sekali) sehingga perut tampak kembung dan pertumbuhan tubuh buruk. Biasanya pada anak-anak ini ada sebabnya, misalnya ketakutan, tidak puas, merasa terasing, dan lain-lain. II.10. Terapi 1. Tindakan pertama pada neonatus Dibuat kolostomi sementara pada bagian usus yang sudah mengandung ganglion; biasanya dibuat sigmoidostomi one loop, yaitu anus dan ujung paling proksimal dari bagian usus yang aganglioner dijahit rapat / ditutup kemudian bagian sigmoid yang mengandung ganglion ini dimuarakan pada kulit.9 2. Tindakan definitif Adalah membuang bagian yang aganglioner, tapi tetap mempertahankan anus. bermacam-macam teknik operasi, yaitu: - Swenson - Rehbein / David State - Duhamel - Soave a. Metode Swenson Dibuang bagian yang aganglioner dan bagian sisa di rektum dibalikkan keluar, kemudian bagian yang sehat ditarik dan ditembuskan keluar anus dan dilakukan anastomosis di luar. Setelah selesai kembali didorong ke dalam. Cara ini disebut juga metode pull through Swenson.9 Operasi ini memerlukan waktu lama dan dapat dilakukan setelah anak berusia 2-3 tahun dengan berat badan 12-13 kg. Sekarang ternyata banyak anak laki-laki yang menjalani opersi dengan teknik ini mengalami impoten karena operasi ini merusak saraf-saraf yang menuju genital, terutama yang melekat pada prostat.9 b. Metode Rehbein / State Anastomosis tetap dilakukan dengan rektum sisa berada di dalam; ini berarti bagian yang ditinggalkan itu harus lebih panjang untuk memungkinkan penjahitan yang berarti pula bahwa ada bagian aganglioner yang ditinggalkan. Menurut Rehbein walaupun cara ini tidak sehebat Swenson tapi cukup memadai karena anak dapat defekasi 2-3 hari sekali dan tidak timbul kelainan impotensi, akan tetapi cara ini mudah terjadi residif. c. Metode Duhamel Bagian yang aganglioner tidak dibuang, hanya pada bagian proksimal dari bagian ini dijahit. Bagian yang hipertrofi dibuang sampai pada bagian yang berdiameter normal dan ini kemudian ditarik ke arah anal disambungkan tepat di atas muskulus sfingter ani eksternus pada sisi belakang dari rektum. Jadi dilakukan colo rectostomy end to side, dengan ini sfingter ani eksternus tetap dipakai, sedangkan bagian yang aganglioner tidak dipakai. Menurut metode Duhamel ini, saraf-saraf yang melekat pada prostat tidak diganggu gugat, trauma operasi kecil sehingga dapat dilakukan pada bayi-bayi usia 8-9 bulan, bahkan ada yang berani pada bayi usia 4 bulan. Malah pada bayi-bayi yang datang terlambat, misalnya

telah berusia 3-4 bulan dapat langsung dikerjakan metode Duhamel tanpa mengadakan kolostomi dahulu.9 d. Metode Soave Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966 diperkenalkan untuk tindakan bedah definitif Hirschsprung. Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut 3. Terapi medikamentosa Digunakan antibiotik yang potensial yang dapat membunuh berbagai jenis bakteri seperti bakteri gram positif dan negatif serta bakteri anaerob. Sebaiknya sebelum menentukan jenis antibiotik yang dipilih dilakukan kultur sensitivitas sehingga terapi yang diberikan efektif.4 - Ampicilin inj 25mg / kg BB 4 x 1 untuk membunuh bakteri gram positif - Gentamicin inj 2,5mg / kg BB 3 x 1 untuk membunuh bakteri gram negatif - Metronidazole inj 7,5mg / kg BB 4 x 1 untuk membunuh bakteri anaerob 4. Terapi non medikamentosa - Diet : sebelum operasi pasien dinjurkan untuk puasa, setelah dilakukan operasi dan fungsi usus dapat bekerja optimal dapat diberikan ASI atau susu formula melalui NGT, dan untuk beberapa pasien dapat diberikan diet tinggi serat seperti buah dan sayuran - Selama 6 minggu pasien dianjurkan untuk membatasi aktivitas agar luka operasi dapat sembuh baik.4 II.11. Komplikasi 1. Enterocolitis - Enterocolitis terjadi karena proses peradangan mukosa kolon dan usus halus. Semakin berkembang penyakit hirschprung maka lumen usus halus makin dipenuhi eksudat fibrin yang dapat meningkatkan resiko perforasi. Proses ini dapat terjadi pada usus yang aganglionik maupun ganglionik. Enterokolitis terjadi pada 10-30% pasien penyakit Hirschprung terutama jika segmen usus yang terkena panjang.4 - Gejala klinis berupa: diare eksplosif, distensi abdomen, demam, muntah, dan lethargy.4 - Cara mengatasinya yaitu dengan pemberian antibiotik dosis tinggi secara intravena dan irigasi yang agresif. Beberapa ahli menyebutkan dapat dilakukan enterostomi pada bagian proksimal dari zona transisi.4 2. Komplikasi pada saluran pencernaan akibat prosedur pembedahan - Peningkatan resiko enterokolitis setelah operasi dengan metode Swenson - Peningkatan resiko konstipasi setelah operasi dengan metode Duhamel - Peningkatan resiko diare dan inkontinensia dengan metode Soave 3. Komplikasi umum berupa: kebocoran anastomosis, striktura anastomosis, obstruksi usus, abses pelvis dan infeksi luka operasi.4 II. 12. Prognosis Secara umum prognosisnya baik, 90% pasien dengan penyakit hirschprung yang mendapat tindakan pembedahan mengalami penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus dilakukan kolostomi permanen. Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan pembedahan pada bayi sekitar 20%. DAFTAR PUSTAKA 1. Komite Medik RSUP DR Sardjito, (1997), Standar Pelayanan Medis RSUP DR Sardjito, Bagian 3, Bab XVII, hal. 144-5, Medika FK UGM, Yogyakarta 2. Sjamsuhidajat dan Wim de jong, (1997), Buku Ajar Ilmu Bedah, Tindakan Bedah: organ

dan sistem organ, usus halus, apendiks, kolon, dan anorektum, Kelainan bawaan, Bagian 3, Bab 29, hal. 908-10, EGC, Jakarta 3. Anonim, (2004), Hirschprungs disease, http://www.caremark.com/wps/portal/_s.155/5522/.cmd/ad/.pm//.c/1703/.ce/5535/.p/3711/_s.155/5522?pc_3711_docid=CMS-2-MM000659 4. Lee, Steven L, (2005), Hirschprung disease, http://www.emedicine.com/med/topic 1016. htm 5. Sylvia A. Price dan Lorraine M. Wilson, (1995), Patofisiologi :Konsep Klinis, ProsesProses Penyakit, Bab 26, hal. 409-12, EGC, Jakarta 6. Sabiston, (1994), Buku Ajar Bedah bagian 2, Penyakit kolon dan rektum, Bab 26, hal. 1418, EGC, Jakarta 7. Richard E. Behrman dan Victor C. Vaughan, (1993), Nelson: Ilmu Kesehatan Anak bagian 2, Bab 29, hal. 426-29, EGC, Jakarta 8. Staf Pengajar FK UI Bagian Bedah, (1995), Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah, Bedah anak, Bab 3, hal. 139-41, binarupa Aksara, Jakarta 9. Anonim, (1987), Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah Khusus, Bedah khusus anak: Penyakit Hirschprung, Bab IV, hal. 140-6, Aksara Medisina, Jakarta sorces : http://sanirachman.blogspot.com/2009/10/hirschprung-diseasemegacolon.html#ixzz1uoo6Tbab Under Creative Commons License: Attribution Non-Commercial