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Alumno: Renzo Velsquez Caldern Viernes 2:00-4:00pm

Grupo: 03

1.- Cuantos aminocidos tiene la cadena alfa de la hemoglobina A? La cadena alfa de la hemoglobina tiene 141 aminoacidos. Cul es el aminocido N-terminal? 13-8-3 pptidos Metionina, Arginina 2.-Cul es el numero de pptidos que se obtiene al tratar la cadena alfa de la hemoglobia A con: a)Tripsina b)Pepsina c)Bromuro de ciangeno. Tripsina: Corta el extremo carboxilo de K, R, C, entonces habra 13 peptidos. Pepsina: Corta en el lado amino F, Y, W, L, D Y E, habra 39 partes. Bromuro de ciangeno: Corta el lado carboxilo de la metionina y habra 3 partes 3.- Qu comentaro merece la figura 1 y 2? La fig. una se aprecia un frotis de sangre normal con eritrocitos normocrmicos en el caso 1b se aprecia un extendido de sangre con eritrocitos hipo-crmicos con anisocitosis hipocroma . 4.-Qu se puede concluir de la separacin electrofortica de la Hb de la paciente, al comparala con una normal? Que existen adems de la hemoglobina A otros dos tipos de hemoglobia mas, probablemente correspondan a hemoglobina tipo H y tambin la del tipo Barth. 5.-A que corresponde la Hb 1? Hb 1 es la hemoglobina de Barth A que corresponde la Hb 2? Hb2 corresponde a la hemoglobina de tipo H Cul es la composicin en cadenas de la Hba, de la Hb a2? La hemoglobina A o Hba, llamada tambin hemoglobina del adulto o hemoglobina normal, representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina en el adulto. Esta formada por dos globinas alfa y dos globinas beta.

6.-Si piensa en una talasemia, de que tipo seria? Por que? Una talasemia de tipo alfa, por que se caracteriza por ser una enfermedad silente y que segn los estudios es la ms comn, por el simple motivo que al menos el 5% de la poblacin mundial tiene una hemoglobinopata.

7.-Qu conclusin se puede sacar de la informacin presentada en la figura 4? Por que? Que hay 16 peptidos que fueron cortados con tripsina, quiere decir que hubo un cambio de aminocidos especficamente 8.- Que interpretacin le merece el resultado que se obtuvo al tratar la cadena alfa de la Hb del paciente con bromuro de ciangeno? Que una de las metioninas que deba de cortar el bromuro de ciangeno fue cambiada por otro aminocido, alargando de este modo hasta un 50% la cadena peptidica, respecto a la muestra. 9.- Que alteracin estructural tiene la cadena alfa de la Hb de la paciente? Posiblemente un cambio de aminocidos de la segunda metionina, ya que si el cambio fuera dado en la tercera metionina al costado tendra la prolina que inhibira el corte y tiene mayor cant de aminocido por el mal procesamiento del ARN mensajero 10.- Haga una estimativa del PM aproximado a la cadena alfa normal y de la cadena alfa de lucy La cadena alfa normal tiene 141 aminoacidos por 110 dalton (el peso promedio) tendra un peso de 15510 daltons. b) 17000 Lucy no tiene la cadena alfa ya que sufre una alfa talasemia. 11.-Qu es la hemoglobina Cs? Es una hemoglobina anormal, bastante frecuente en la que la lisina sustituye al acido glutamico en la posicin 6 de las cadenas b. El estado homocigtico se manifiesta con una enfermedad anmica denominada enfermedad hemoglobnica C. 12.- Cmo explica las diferentes movilidades electroforticas de las hemoglobinas mostradas en la figura 3, tanto el normal como en el paciente?

Por los diferentes pesos moleclares y tambin por la asosiacion de cadenas con cuartetos de cadenas delta o gama o alfa y beta 13.-Cmo se explica la alteracin detectada en la estructura de la hemoglobina de la paciente, las manifestaciones clnicas y laboratoriales observadas? la alteracin es por mutacin en el codn de terminacin por lo tanto la formacin de la cadena es de mayor tamao , se aprecia la esclera amarilla conocido como ictericia e hgado palpable esplenomegalia , anemia y lacitud aparte de la epslenomegalio 14.-En el caso de una beta talasemia, como se observara el estudio electrofortico de la Hb? Habria menor cantidad de hemoglobia a y un aumento considerable de la Hb A2

15.- Se puede hacer el diagnostico de una talasemia en un recin nacido utilizando sangre del cordon umbilical? Se conoce tambin como hidropesa fetal, es un dindrome incompatible con la vida y que produce la muerte fetal a las 30 o 40 semanas de gestacin, o poco despus del nacimiento. La clnica se caracteriza por anema intensa, palidez y estado edematoso, que acompaa de insuficiencia cardiaca y de hipoxia intra uterina. La electroforesis de Hb muestra 80% de Hb de Barth y un 20% de Hb H y Hb portland . 16.- Indique las diferencias ms importantes desde el punto de vista clnico y molecular entre la anemia falciforme y la enfermedad que porta la paciente estudiada.

La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis o anemia drepanoctica, es una hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena que forma parte de los glbulos rojos y se encarga del

transporte de oxgeno. Es de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido cido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena Beta globina (lo normal es tener cido glutmico); esto provoca que a

menor presin de oxgeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Enfermedad hereditaria, que presenta principalmente individuos de raza negra se en

La talasemia es un grupo de anemias hemolticas hereditarias en las que existe disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenas polipeptdicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genticos con cuadros clnicos que van desde anomalas hematolgicas difcilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal. Presenta un cuadro clinico de esplenomegalia, ictericia y drepanocitosis, Mayormente en el sudeste asiatico, medio oriente

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