Anda di halaman 1dari 70

Hipotesa 1 Speech delay Hipotesa 2 Gangguan memori Hipotesa 3 Gangguan pendengaran Tes pendengaran normal

Chief Complain Speech & langage problem - Hanya mengerti perintah yang sederhana - Hanya mengucapkan katakata terdiri dari 2-3 kata dengan mengeri dan kosakatanya 20 kata. Data tambahan: - Tidak menangis dengan spontan ketika lahir - Terlihat kebiruan ketika lahir Lab test: 46 XY dengan fragile site di kromosom X Kadar FMR1 rendah

Hipotesa 5 Global delay development

PE: - Height 70 cm - Head sircumference 45 cm - Muka terlihat panjang - Telinga besar - Short stature Mental statuse examination - Tampilan long face, large ears, short stature - Perkembangan bicara dan bahasa seperti umur 2-3 tahun, dengan abnormalitas dalam mengkombinasikan tulisan ke dalam frase dan kalimat. - Mood dan affect: irritable - Tidak dapat mempertahankan perhatian (attention) - Motor behaviour: hyperactive - Childs current behavioral is signivicanty below teh expected level Neurodevelopment testing: Denver Developmental screening test menunjukkan suspect keterlambatan di semua aspek pertumbuhan. Psychologycal assessment: IQ level = 55

Hipotesa 4 Mental retardasi

Diagnosis: MR ec Fragile X Syndrome Management Rehabilitasi pada fisik, occupation, terapi bicara Education comprehensive program Prognosis: baik

TIME LINE Past


History kelahiran Delon : Tidak ada keganjilan dalam kehamilannya (kandungan) dari ibunya. Lahir cukup bulan. Proses kelahiran spontan (delivery spontaneously). Setelah kelahiran tidak menangis secara spontan dan terlihat bluish (kebiruan). 2 minggu : Dokter menegaskan kepada ibunya Delon untuk mengisi kuisioner mengenai peerkembangan anaknya (Delon). Interpretasinya yaitu dirujuk untuk masalah pertumbuhannya. Dirujuk ke RSHS dengan keluhan ; speech dan language problem, hanya dapat berbicara 2-3 kata dan 20 kata vokabulari., hanya mengerti simple order. Child milestone : Melihat dan meraih wajah serta mainan (6 bulan). Cooing / mengeluarkan suara focal how-how (6 bulan). Senyum sosial (6 bulan). Babbling / ba-ba-ba (12 bulan). Duduk tanpa bantuan (16 bulan). Bermain menepuk / pat a cake (18 bulan). Merangkak (22 bulan). Mengatakan istilah orang tua mama / papa (2 tahun). Berjalan tanpa bantuan (3 tahun).

Present
Delon devianyao, pria 4 tahun, dari semenjak bayi hingga sekarang sudah menjalani pemeriksaan di primary healt center. Sekarang dia terlihat : Tidak dapat mengendarai sepeda roda tiga. Tidak mampu makan menggunakan pakaian sendiri. Lebih suka bermain dengan anak yang lebih muda (dibawah umurnya). Terlihat hiperaktif, dan tidak konsentrasi dalam aktivitasnya (mudah terpengaruh / kurang perhatian), kadang irritable (mudah marah).

Future
Melakukan beberapa manajement ; rehabilitasi (fisik, pekerjaan, speech terapi). Genetic counseling. Education comprehensive program (adaptive skill training, social skill training, vocational training). Family support dan education. Social intervention. Hasil : Delon sudah dapat meningkatkan kemampuan komunikasinya dan menjadi mandiri dalam Activity Daily Living (ADL).

BEHAVIOR
Behavoir adalah: perilaku. Ada yang namanya inner personality dan outer personality. Yang dinamakan abnormal behavior adalah berarti gangguan penampilan inner personality atau penampilan outer personality atau kedua-duanya. Jadi, kalau kita menggunakan gangguan inner personality disebut psikologi abnormal. Jika kita menggunakan gangguan pada inner dan outer personality disebut juga behavior disorder. Definisi normal. Karena tidak memiliki model manusia yang ideal, maka kita sukar untuk secara pasti mengklasifikasikan apa yang dimaksud normal atau abnormal. Orang sehat mental memiliki ciri salah satu kombinasi dari kombinasi dari pendekatanpendekatan yang para ahli gunakan dalam menentukan istilah normal. Sedangkan menurut WHO definisi sehat mental adalah kesehatan yang menyeluruh. Sehat fisik, mental, dan kehidupan social yang lengkap dan tidak sematamata karena tidak adanya penyakit atau cacat/luka. Sedangkan menurut WFMH, sehat mental adalah 1. Sehat mental adalah suatu keadaan yang optimal pada sisi intelektual, emosional, dan social, serta tidak semata-mata tidak adanya gangguan-gangguan mental, sepanjang tidak mengganggu lingkungannya, secara khusus, lingkungan social. 2. Masyarakat yang secara sehat mental dalah masyarakat yang memberikan kesempatan optimal kepada setiap anggotanya untuk mengaktualisasikan setiap potensinya. Menurut Maninger (seorang psikiater) Sehat mental merupakan penyesuaian manusia terhadap dunia lingkungannya dan terhadap diri orang lain dengan keefektifan dan kebahagian yang maksimum. H.B. English (seorang psikolog) Kesehatan mental adalah keadaan yang relatife menetap dimana seseorang well adjusted memiliki semangat hidup yang cukup untuk menghadapi masalah sehariharinya dan senantiasa untuk mengaktualisasikan atau merealisasikan diri, jadi kesehatan mental itu dalah keadaan pribadi yang positif dan tidak sekedar tidak adanya gangguan mental. Dalam memandang dan membuat definisi abnormalitas itu, terdapat banyak sekali pendekatan, sehingga pengertian abnormalitas yang mengacu pada prinsip-

prinsip pendekatan tersebut, juga banyak. Pendekatan-pendekatan yang dimaksud antara lain: 1. Pendekatan kenisbian kultural Abnormal berdasarkan pemahaman norma suatu budaya sebagai standar perilaku normal, sehingga abnormal hanya dapat didefinisikan daam referensi norma-norma itu. Sebagai contoh di suatu daerah seandainya ada orang yang mendapatkan cacian dihadapan umum, maka normal baginya untuk membunuh si pencaci, tetapi bagi kehidupan masyarakat daerah lain, cara berpikir itu dapat dikatakan sebagai perilaku yang menyimpang. 2. Pendekatan kriteria ketidakbiasaan Mengemukakan perilaku abnormal sebagai penyimpangan rata-rata. Definisi ini banyak mengacu pada pendekatan statistic. 3. Pendekatan sejalan dengan pikiran Pendekatan penyimpangan social atau social deviation, yang dimaksud di sini adalah bahwa orang yang berperilaku dan bersikap berbeda dengan umumnya orang, digolongkan sebagai orang yang abnormal. 4. Kriteria discomfort Disebut sebagai pendekatan distress. Seorang yang disebut sebagai abnormal kalau secara personal ia merasakan dirinya berada dalam situasi penuh tekanan baik karrena sumber stress dari lingkungan ataupun kondisi diri. Discomfort terjadi karena individu merasakan adanya tekanan, pemaksaan, dari dalam maupun dari luar diri, pemaksaan yang tidak sesuai dengan potensi dan kekuatan diri membuat orang btersebut merasa tertekan. 5. Kriteria mental illness Mengimplikasikan perilaku terhadap proses fisikal yang jelas dimana seseorang menyimpang dari situasi dan kondisi sehat, yang memungkinkan tampilnya perilaku atau symptom yang spesifik.Sakit mental mengartikan perilaku abnormal sebagai kebalikan dari sehat mental. Namun, sakit mental sebenarnya tidak sama dengan tak sakit mental. Yang dimaksud tak sehat mental adalah kondisi mental yang tidak mengaktualisasikan potensinya secara optimal, sedangkan sakit mental adalah kondisi structural komponen-komponen dalam diri yang saling menghancurkan.

PERKEMBANGAN KOGNITIF BERDASARKAN TEORI JEAN PIAGET


Jean Piaget (1896-1980) lahir di Neuchatel, Swiss. Ia mengembangkan suatu sistem teoritis yang luas tentang intelektual dan perkembangan persepsi yang menyerupai Sigmund Freud; tetapi, perhatiannya adalah bagaimana anak-anak dan remaja berpikir dan mendapatkan pengetahuan. Teorinya adalah epistemiologi genetika, yang didefinisikan sebagai penelitian tentang perolehan, modifikasi, dan perkembangan gagawan dan kemampuan abstrak atas dasar substrat yang diturunkan atau biologis. Piaget memandang kecerdasan (intelegensi) sebagai suatu perluasan dari adaptasi biologis dan sebagai memiliki struktur logika. 1. Sensorimotor Stage (sejak lahir sampai 2 tahun) Bayi mulai untuk belajar melalui observasi sensori. Stimulus diterima akibat ada respon. Anak-anak secara aktif beriteraksi dengan lingkungannya menggunakan Mereka memperoleh pengendalian fungsi motoriknya melalui aktifitas, Bayi belajar untuk membedakan dirinya dari dunia luar. Bayi mampu untuk mempertahankan mental image suatu objek. Pada usia 18 bulan, bayi mulai mengembangkan symbol mental dan

pola perilaku belajar yang mendasar. eksplorasi, dan manipulasi lingkungan.

menggunakan kata-kata (simbolisasi). Periode Sensorimotorik Perkembangan Kognitif Pieget Usia


Sejak lahir 2 bulan

Karakteristik
Menggunkan refleks motorik dan sensorik bawaan (menyedot, menggenggam, melihat)untuk interaksi dan berakomodasi dengan dunia luar. Reaksi sirkular primer mengkoordinasi aktofitas didinya

2-5 bulan

sendiri dan kelima inderanya (misalnya menghisap ibu jari); realitas tidak subjektif tidak mencari stimuli di luar 6-9 bulan pandangannya; menunjukkan kecurigaan. Reaksi sirkular sekunder mencari stimuli baru dalam lingkungan; mulai mengantisipasi akibat perilakunya sendiri dan bertindak bertujuan untuk menguibah lingkungan; mulai 9 bulan 1 tahun perilaku bertujuan. Menunjukkan tanda awal permanensi objek; memiliki konsep yang samar-samar bahwa benda-benda terlepas dari dirinya; 1 tahun 18 bulan 18 bulan 2 tuhun bermain peekaboo; meniru perilaku baru. Reaksi cirkuler tersier mencari pengalman baru; menghasilkan perilaku baru. Piriran simbolik menggunakan objek kejadian representasif dan simbolik; menunjukkan tanda pemeikiran (misalnya menggunakan satu mainan untuk meraih mainan lain

2. Preoperational Thought Stage (2-7 tahun) 3. Anak-anak menggunakan symbol dan bahasa lebih luas. Berfikir dan mempertimbangkan adalah berada pada suatu tingkat Mereka mampu berfikir secara logis atau secara deduktif. Konsep mereka adalah primitive. Mereka dapat menamakan suatu objek tetapi tidak dapat menemakan

intuitif (anak-anak belajar tanpa menggunakan pertimbangan).

kelas benda. Concrete Operational Stage (7-11 tahun) Anak-anak mulai untuk menggunakan proses berfikir logika yang Mereka mampu menggubungkan, mengurutkan, dan mengelompokkan Kesimpulan yang logis dibentuk oleh 2 premis. Anak-anak mampu untuk mempertimbangkan dan mengikuti aturan dan Mereka mapu untuk mengatur dirinya sendiri. Mereka mulai mengembangkan suatu perasaan moral. terbatas. benda berdasarkan kelasnya.

peraturan.

4. Formal Operations Stage (11 tahun sampai akhir remaja)

formal. o o

Pikiran sesorang beroperasi di dalam cara yang formal, sangat logis, Penggunaan bahasa adalah kompleks, mengikuti aturan logika yang Perhatian terhadap berbagai macam perkara seperti filosofi, agama, Pikiran hipotetik-deduktif: Organisasi kognitif yang paling tinggi. Membuat suatu hipotesis atau gagasan danmenilainya terhadap Pertimbangan deduktif ditandai oleh berpindah dari umum ke

sistematik, dan simbolik.

etika, dan politik.

kenyataan. o khusus (lebih rumit daripada pertimbangan induktif).

PERKEMBANGAN PSIKOSOSIAL BERDASARKAN TEORI ERIK ERIKSON


Erik Homburger Erikson lahir pada tanggal 15 Juni 1902 di Karlsruhe, Jerman. Erikson sangat mengenali psikologi penganut Freud tetapi menambahkan pada teori seksualitas infantil dari Sigmund Freud dengan memusatkan pada peerkembangan anak setelh pubertas. Erikson percaya bahwa kepribadian manusia ditentukan oleh pengalaman masa anak-anak tetapi juga oleh pengalaman masa dewasa. Perumusan Erikson didasarkan pada konsep epigenesis yaitu menganggap bahwa perkembangan terjadi dalam stadium yang berurutan dan jelas batasannya dan tiap-tiap stadium harus diselesaikan secara memuaskan guna kelanjutan perkembangan secara lancar. 1. Basic trust vs. Mistrust (sejak lahir 18 bulan) Bersesuaian dengan stadium oral psikoseksual. Kepercayaan ditunjukkan dengan mudah diberi makan, tidur nyenyak, Tergantung kepada konsistensi dan kesamaan pengalaman yang Enam bulan kedua: pertumbuhan gigi dan menggigit; memindahkan bayi Penyapihan menyebabkan nostalgia akan surga yang hilang. Jika kepercayaan dasar adalah kuat, anak akan mempertahankan sikap Zona oral berhubungan dengan cara pemuasan.

relasasi usus. diberikan oleh pengasuh atau orang luar. dari mendapatkan menjadi mengambil.

penuh harapan, mengembangkan keyakinan dari. 2. Autonomy vs. Shame-doubt (18 bulan 3 tahun) Besesuaian dengan stadium muscular-anal. Secara biologis mencakup belajar berjalan, makan sendiri, bebicara. Membutuhkan pengendalian luar, ketetapan pengasuh sebelum perkembangan otonomi. Rasa mau anak secara berlebihan dibuat menyadari dirinya sendiri melalui pemaparan negatif dan hukuman.

Rasa ragu-ragu terhadap diri sendiri terjadi jika orang tua secara berlebihan membuat malu anak, misalnya tentang eliminasi. Zona anal adalah berhubungan dengan menahan dan membiarkan. Besesuaian dengan stadium falik psikoseksual. Inisiatif timbul berhubungan dengan tugas untuk kepentingan aktivitas, baik motorik dan intelektual. Rasa bersalah timbul pada perenungan tujuan (terutama tujuan yang agresif). Keinginan untuk meniru dunia orang dewasa; keterlibatan dalam persaingan oedipal menyebabkan resolusi melalui identifikasi peran sosial. Persaingan dengan saudara kandung sering terjadi. Zona falik berhubungan dengan cara kompetisi dan agresi. Bersesuaian dengan stadium latensi psikoseksual. Anak-anak adalah sibuk membangun, mencipta, dan menyelesaikan. Mendapatkan intruksi sistematik dan teknologi dasar. Bahaya rasa tidak adekuat dan inferioritas jika anak merasa putus asa pada peralatan, keterampilan, dan statusnya di antara teman sebayanya. Usia memutuskan secara sosial. Tidak ada zona atau cara yang dominan. Perjuangan untuk mengembangkan identitas ego (rasa kesamaan dan kontuimuitas dalam diri). Preokupasi dengan penampilan, kepahlawanan, ideologi. Identitas keompok (dengan teman sebaya) berkembang. Bahaya kebingunagan peran, keraguan tentang identitas seksual dan kejuruan. Penundaan psikoseksual, stadium antara moralitas yang dipelajari oleh anak dan etika yang berkembang oleh orang dewasa.

3. Initiative vs. Guilt (3-5 tahun)

4. Industry vs. Inferiority (5-13 tahun)

5. Identity vs. Role Confusion (13-21 tahun)

6. Intimacy vs. Isolation (21-40 tahun) Tugas adalah untuk mencinta dan untuk bekerja. Keintiman ditandai dengan mengorbankan diri, mutualitas dalam orgasme seksual, hubungan yang kuat, pencapaian adalah seumur hidup.

Isolasi ditandai oleh perpisahan dari orang lain dan memandang bahwa orag lain adalah berbahaya. Rasa umum produktivitas dalam stadium ini. Generetivitas adalah membesarkan anak, membimbing generasi baru, kreativitas, altruisme. Stagnansi tidak dicegah dengan memiliki anak, orang tua harus memperbaiki pengasuhan dan cinta. Ketakutan terhadap diri sendiri, isolasi, dan tidak adanya keintiman adalah tanda dari stagnansi.

7. Generativity vs. Stagnation (40-60 tahun)

8. Integrity vs. Despair (60 tahun meninggal) Integritas adalah rasa kepuasan bahwa hidup telah produktif dan berharga. Keputusasaan adalah kehilangan harapan yang mengakibatkan kebencian pada orang lain dan kekecewaan. Orang dalam keadaan putus asa adalah takut akan kematian. Penerimaan diri dalam siklus kehidupan adalah karakteristik dari integritas.

Stadium Psikososial Erikson Psychocosial Stage


Trust vs. Mistrust (sejak lahir) Autonomy vs. Shame and doubt ( 18 bulan) Initiative vs. Guilt ( 3 tahun) Maksud (purpose) Akan (will)

Associated Virtue
Berharap (hope)

Related Form of Psychopathology


Psychosis Addictions Depression Paranoia Obsession Compulsive Impulsive Conversion disorder Phobia Psychosomatic disorder Inhibition Creative inhibition Inertia Delinquent disorder Gender-related identity disorder Borderline psychosis episodes Schizoid personality disorder Distantiation Mid-life crisis Premature invalidism

Positive and Negative Forerunners of Identity Formation


Mutual recognition vs. autistic isolation

Enduring Aspects of Identity Formation


Temporal confusion perspective vs. time

Will to be oneself vs. self-doubt

Self-certainty vs. self-consciousness

Anticipation of rule vs. role inhibition

Role experimentation vs. role fixation

Industry vs. Inferiority ( 5 tahun) Identity vs. confusion ( 13 tahun) Intimacy vs. Isolation ( 20 tahun) Generality Stagnation ( 40tahun) Integrity vs. Despair vs. Role

Kemampuan (competence) Kesetiaan (fidelity)

Task identification vs. sense of futility

Apprenticeship vs. work paralysis Identity vs. Identity confusion

Cinta (love) Pemelihara (care)

Sexual

polarization and

vs.

bisexual vs.

confusion Leadership

followership

abdication of the responsibility Ideological commitment vs. confusion

Bijaksana (wisdom)

Extreme alienation

( 60 tahun)

Despair

of values

TANDA-TANDA PERKEMBANGAN PERILAKU NORMAL

Usia
Sejak sampai minggu lahir 4

Perilaku Motorik dan Sensorik


Hand-to-mouth reflex, grasping reflex Rooting reflex (mengkerutkan bibir sebagai respon stimulasi perioral), Moro reflex, sucking reflex, Babinski reflex (jari-jari kaki melebar saat telapak kaki digores) Membedakan suara (berorientasi pada suara manusia) dan rasa manis dan pahit Visual tracking Terpaku pada jarak fokal 8 inci Menggerakkan kepala lateral ketika ditempatkan pada posisi tertelungkup Posisi tonic neck reflex predominan Tangan mengepal Kepala menggantung tetapi dapat menahan kepala tegak selama beberapa detik Fiksasi visual, pandangan stereoskopik (12 minggu) Postur simetris menonjol Menjaga kepala tetap seimbang Kepala diangkat 90 ketika tertelungkup dengan posisi lengan menahan Akomodasi visual Duduk mantap, bersandar ke depan dengan lengan Berjingkrak-jingkrak secara aktif ketika ditempatkan dalam posisi berdiri
0

Perilaku Adaptif
Anticipatory feeding-approach behaviour at 4 days Berespon terhadap suara mainan dan lonceng Mengikuti objek bergerak sebentar

Perilaku Pribadi dan Sosial


Responsivitas terhadap wajah, mata dan suara ibu dalam beberapa jam pertana kehidupan Senyum endogen Bermain sendiri (hingga 2 tahun) Tenang saat dianggat Impassive face

4 minggu

Mengikuti objek ke garis tengah Tidak menunjukkan perhatian ketika benda dijatuhkan secara tiba-tiba

Memperhatikan aktivitas

wajah

dan

mengurai

Berespon terhadap pembicaraan Senyum terutama pada ibu

16 minggu

Mengikuti objek yang bergerak dengan perlahan dengan baik Tangan bergerak aktif saat melihat benda yang menjuntai Meraih dengan dan satu tangan dan

Senyum sosial spontan (eksogen) Menyadari situasi asing

28 minggu

Memasukkan kaki ke mulaut Menepuk bayangan cermin Mulai meniru suara dan tindakan ibu

menggenggam mainan Mambanting mainan menggoncangkan

40 minggu

Duduk sendiri dengan koordinasi yang baik Merangkak Mencoba untuk ke posisi berdiri Menunjuk dengan jari telunjuk

Memindahkan mainan Menyesuaikan dua benda di garis tengah Berusaha meniru tulisan

Cemas perpisahan tampak saat dijauhkan dari ibu Berespon terhadap permainan sosial, seperti pat-a-cake dan peekaboo Makan biskui sendiri dan memegang botol sendiri Bekerja sama saat dipakaikan pakaian Menunjuk keinginan Membanting benda ketika bermain atau menolak Sudah mulai dapat makan sendiri tetapi berceceran Menarik mainan dengan menggunkana tali Membawa atau memeluk mainan khusus , seperti boneka Meniru bebrapa pola berilaku dengan agak lambat Menarik kain Domestic mimicry Menyebut diri sendiri dengan namanya Mengatakan tidak kepada ibu atau mengungkapkan

52 minggu 15 bulan

Berjalan dengan berpegangan pada satu tangan Berdiri sendiri secara singkat Belajar berjalan dengan bertatih-tatih Merangkak menaiki tangga

Mencari hal yang baru

18 bulan

Berjalan terkoordinasi, terkadang terjatuh Melempar bola Berjalan menaikki tangga dengan berpegangan satu tangan

Membangun menara dengan tiga atau empat kubus Menulis seperti cakar ayam secara spontan dan meniru gerak menulis

2 tahun

Berlari dengan baik, tidak terjatuh Menendang bola besar Menaiki dan menuruni tangga sendiri Keterampilan mitorik halus meningkat

Membangun menara denga enam atau tujuh kubus Menyusun kubus, meniru kereta api Meniru gerakan vertikal dan melingkar

Mengembangkan perilaku asli

Cemas perpisahan mulai menghilang Menunjukkan cinta dan protes secara terorganisasi Bermain paralel (bermain berdampingan tetapi tidak berinteraksi dengan anak lain) Memasang sepatu Melepas kancing ketika membuka baju yang berkancing Makan sendiri dengan baik Mengerti untuk menunggu gilirannya Mencuci dan mengeringkan wajahnya Menggosok gigi Bermain asosiatif atau bersama (bermain bersama dengan anak lain) Berpakaian atau melepas pakaian sendiri

3 tahun

Menaiki sepeda roda tiga Meloncat dari anak tangga paling rendah Mengganti-ganti tungkai saat menaiki tangga

Membangun menara dengan 9 atau 10 kibus Meniru a three-cube brige Mencontoh lingkaran dan garis silang

4 tahun

Menuruni tangga satu langkah secara bergantian Berdiri pada satu tungkai selam alima sampai delapan detik

Mencontoh garis silang Mengulangi empat angka Menghitung tiga dengan benar

5 tahun

Meloncat, menggunakan tungkai berganti-ganti Biasanya memiulki kontrol sfinter yang baik Koordinasi halus meningkat

Mencontoh kubus Menggambar manusia yang dapat dikenali dengan kepala, badan, dan anggota gerak Menghitung 10 dengan benar Menulis nama Mencontoh segitiga

Menulis beberapa huruf Bermain permaianan latihan kompetitif

6 tahun

Mengendarai sepeda roda dua

Mengikat tali sepatu

PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN ANAK


Pertumbuhan Pertumbuhan adalah suatu pertambahan ukuran, bentuk dari tubuh individu yang dapat diukur secara kuantitas dan kualitas sedangkan kalau perkembangan lebih ke maturasi dari diferensiasi dari tubuh itu sendiri, tetapi bedanya dengan pertumbuhan, perkembangan ini tidak dapat diukur secar kuantitatif. Pertumbuhan dan perkembangan adalah proses yang terjadi mulai dari fertilisasi ovum sampai jadi dewasa. Periods of Growth Growth Period
Prenatal Ovum Embryo Fetus Early Fetal Life Late Fetal Life (premature infant) Birth 0-280 days 0-14 days 14 days to 9 weeks 9 weeks to birth 2nd trimester 3rd trimester (23 to 37 weeks) Ave of 280 days (37-42 weeks)

Approximate Age

Postnatal Infancy Neonate Newborn Middle of Nursing Transition, toddler Or run-about Childhood Early Later Adolescence Prepubescent (late school child or Early adolescent) Pubescent (adolescent proper) 12-14 years for girls 14-16 years for boys Postpubescent (Late adolescent or youth) 14-18 years for girls 16-20 years for boys 10-12 years for boys 12-14 years for boys 2-6 years 6-10 years for girls 6-12 years for boys 10-18 years for girls 12-20 years for boys Birth -2 years First 4 weeks after birh First year 1-2 year

Factors in Growth Normal Variation Familial Posture Race Understimulation Laki-laki biasanya lebih berat (heavier) daripada perempuan. Factors Affecting Growth

Twins Ethnic culture Sex perempuan kecuali pada usia 8-12

tahun. Laki-laki lebih pesat pertumbuhannya 2 tahun ketika adolescene daripada

Genetic Prenatal

Illness Abnormal Uterine

Infectious Diseases Maternal Nutritions

conditions

Actinic rays Immunologic factors Anoxia Trauma Drugs Postnatal

Endocrine problems Maturity/age of gestation Multiple pregnancy Maternal age

Genetic factors Growth potential Birth size/age of gestation Nutrition Mental Deficiency

Endocrine disorders Constitutional delay Family values Orientation Social deprivation

Pattern of Growth General type/Physical Growth Growth spurt up to 6 years, then leveling off, then another spurt of growth towards adolescene Neural type Lymphoid type Genital type There is a rapid growth in the first 3 years of life Lymphoid organs grow very rapidly. Peak of growth at 12 years of age. There is an early plateau and peaks at adolescene. Alat yang paling berpengaruh pada penilain pertumbuhan adalah grafik pertumbuhan. Pertumbuhan sendiri merupakan proses, bukannya berkualitas statis.Yang dapat diukur, berat badan, tinggi badan, lingkar kepala.Indeks pertumbuhan tambahan antara lain: Proporsi tubuh, maturasi kerangka(skelet), pertumbuhan gigi, pertumbuhan fisiologi dan struktur. Perkembangan Suatu proses yang kompleks Maturasi dari differensiasi Increase pada fungsi dan/atau skill Sulit untuk diukur, beda seperti pertumbuhan yang dapat diukur

Aspects or Domain of Development Gross motor

Adaptive/fine motor Language Personal/social

Development in children consists of several aspects: 1. Perkembangan motorik Perkembangan motorik ini means pergerakan fisik dari aktivitas sistem saraf pusat, peripheral nerves, dan koordinasi yang baik dengan otot. Selama pada tahun 4-5 tahun dari kehidupan, anak dapat mengontrol gerakan gross motoriknya untuk aktivitas seperti berjalan, berlari, meloncat. Setelah 5 tahun control dari perkembangan, anak bisa untuk melakukan smaller muscle-group, seperti grasping, melempar dan menangkap bola, menulis dan using utilities. 2. Perkembangan berbicara Berbicara adalah bagian dari bentuk bahasa. BerbicaraSpeech juga the most difficult-to-learn-skill. 3. Perkembangan emosi Emotion berperan penting dalam hidup, jadi sangat penting untuk mengetahui perkembangan dan pengaruh dari emosi pada adaptasi personal, general social, seperti marah, takut, dan malu, cemas, gelisah, awkwardness jealousy, curiosity, senang, sedih (terluka). 4. Perkembangan sosial Perkembangan sosial adalah kemampuan untuk berkelakuan sesuai dengan tuntutan social. Perkembangan sosial dimulai pada early childhood, ditandai seperti smile social. Kontak social pertama pada bayi, adalah addressed to adult, kemudian bayi lain dan child. Sosial behavior pattern, diajari, atau dicontohi, bentuk dari basic untuk future social development. Pertumbuhan dan perkembangan secara umum terbagi lima, dilihat dari aspek fisik, kognitif, emosi, dan komunikasi. a. First year (tahun pertama): 0-2 bulan, 2-6 bulan, 6-12 bulan. b. Second year (tahun kedua): 12-18 bulan, 18-24 bulan. c. Preschool year: 3-5 tahun

d. Early school: 6-12 tahun e. Adolescence (10-20 tahun): early (10-13 tahun), middle (14-17 tahun), late (1820 tahun). First Year Pertumbuhan fisik, kematangan, kompetensi dan psikologis berlangsung dengan cepat pada tahun pertama ini. 1. 0-2 bulan Physical development: Pada minggu pertama, berat badan bayi akan turun sekitar 10% dari berat lahir sebagai hasil ekskresi cairan ekstravaskular dan mungkin dikarenakan intake terhadap bayi menurun. Intake akan kembali meningkat ketika colostrum telah tergantikan dengan susu tinggi lemak, ketika isapan bayi sudah lebih efisien, dan ketika ibu sudah lebih nyaman dengan menyusui. Berat badan bayi akan kembali meningkat pada minggu kedua dan harus terus bertambah sampai 30 gram/hari selama 1 bulan pertama. Gerakan bayi tidak terkendali kecuali menatap, gerakan kepala, dan sucking (mengisap). Bayi sudah bisa tersenyum secara involunter. Bayi menangis sebagai respon terhadap stimulus, di antaranya stimulus nyata (seperti:popok basah), namun seringnya stimulus yang tidak jelas. Dalam keadaan sehat, menangis akan meningkat pada umur 6 minggu, sekitar 3 jam/hari, lalu akan menurun sampai 1 jam/hari atau kurang pada umur 3 bulan. Awalnya, tidur dan bangun akan terdistribusi dengan baik dalam 24 jam. Pada umur 2 bulan, bayi akan terbangun 2-3x secara singkat untuk makan. Cognitive development: Aktivitas caretaking seperti stimulus visual, taktil, olfactory dan auditory berperan dalam perkembangan kognitif. Pada umur ini, bayi sudah bisa beradaptasi dengan keluarganya. Bayi juga sudah dapat membedakan pola, warna, dan konsonan yang sama. Wajah tersenyum juga sudah dapat dikenali bayi. Mencocokkan stimulus-stimulus abstrak seperti bentuk, intensitas atau pola temporal, sudah bisa dibedakan oleh bayi dengan menggunakan kemampuan sensoriknya. Bayi juga sudah bisa menghubungkan objek dengan peristiwa sebagai satu kesatuan. Emotional development:

Bayi belajar bahwa kebutuhan utama mereka adalah makan. Tempramen bayi dibentuk berdasarkan dampak jadwal makan yang berbeda. Jika bayi lapar maka tension-nya akan meningkat sehingga bayi tersebut menangis, jika bayi tersebut disusui atau diberi makan makan tangisannya akan berhenti dan tension-nya pun turun. Kebanyakan bayi dapat menyesuaikan diri terhadap jadwal makan yang berubah seketika. Bayi yang disusui oleh orang tuanya jika sempat dengan tanpa memperhatikan kapan bayinya lapar atau kenyang akan menyebabkan peningkatan irritabilitas dan ketidakstabilan fisiologis (ex:meludah, diare, poor weight gain). 2. 2-6 bulan Pada sekitar umur 2 bulan, senyum dan kontak mata mempengaruhi hubungan bayi dan orang tua. Pada bulan berikutnya, kontrol motorik, sosial, dan kognitif akan meningkat. Physical development: Antara umur 3-4 bulan, peningkatan berat badan bayi akan menurun menjadi 20 gram/hari. Refleks awal yang membatasi gerakan volunter mulai menurun. Hilangnya ATNR menandakan bayi sudah bisa berguling dan juga sudah mulai dapat melihat objek di tengah-tengah (midline) dan memindahkannya antara kedua tangan. Hilangnya grasp reflex menyebabkan bayi bisa memegang barang dan dengan sukarela melepaskannya. Peningkatan kontrol fleksi trunkus menyebabkan mungkinnya intentional rolling. Head kontrol meningkat, memungkinkan bayi untuk bisa memandang benda daripada hanya menengadah saja. Bahkan bayi sudah bisa mengambil makanan dari sendok. Pada waktu yang sama, terjadi pematangan sistem penglihatan yang menyebabkan lapang pandang bayi meluas. Kebutuhan total tidur sekitar 14-16 jam/hari, dengan 9-10 jam pada malam hari. Pada umur 4-6 bulan, sleep electroencephalogram menunjukkan pola yang matang. Cognitive development: Efek yang terjadi secara keseluruhan adalah perubahan secara kualitatif. Bayi mulai tertarik terhadap dunia luar. Selama menyusui, bayi tidak lagi fokus sepenuhnya melihat ke arah ibu, tapi mulai beralih (mis:tangan ibu). Bayi juga sudah mulai menengok ke dunia luar. Pada umur ini, bayi mulai mengeksplorasi badannya sendiri, melihat ke arah tangan, melihat ke arah suara, menyentuh telinga, pipi, bahkan organ genitalnya

sendiri. Eksplorasi ini memperlihatkan pemahaman terhadap alasan dan efek ketika bayi belajar gerakan otot volunter, menghasilkan taktil dan sensasi visual. Bayi juga mulai merasakan sense of self, seperti memegang tangan, menggoyang-goyangkan jari dan menggerak-gerakkan jari. Emotional development & communication: Perkembangan emosi dan komunikasi berhubungan dengan ketertarikannya terhadap dunia luar. Emosi primer seperti marah, senang, tertarik, takut, jijik dan kaget sudah muncul sebagai ekspresi wajah yang berbeda. Bayi juga sudah mulai berani bertatapan wajah (face-to-face behaviour) dengan orang dewasa yang dipercayainya (trusted adults). Dalam interaksi, bayi belum bisa fokus. Biasanya bayi akan menoleh, duduk, lalu akan kembali fokus terhadap interaksi. Jika orang tua pergi, bayi akan mencari, meraih dan berusaha supaya orang tuanya tertarik kembali berinteraksi dengannya. Jika usaha ini gagal, bayi akan menangis. Bayi dengan orang tua yang depresi akan menunjukkan ekspresi sedih dan kehilangan energi ketika orang tuanya tidak bisa menemani mereka berinteraksi. Jika face-to-face behaviour kurang maka akan terjadi masalah komunikasi dan anak nantinya tidak bisa sharing emosi yang nantinya akan berdampak pada hubungan sosial. 3. 6-12 bulan Pada usia ini, terjadi peningkatan mobilitas dan eksplorasi terhadap dunia mati, terjadi juga pemahaman kognitif dan kompetensi komunikasi. Bayi juga mulai ada keinginan dan tujuan. Physical development: Peningkatan pertumbuhan mulai melambat. Kemampuan untuk duduk tanpa dibantu (7 bulan) dan berputar-putar ketika duduk (9-10 bulan) menyebabkan peningkatan kemungkinan untuk memainkan beberapa objek pada satu waktu dan untuk bereksperimen dengan kombinasi baru objek-objeknya. Eksplorasi ini ditambah dengan timbulnya pincer grasp (sekitar 9 bulan). Bayi mulai merangkak dan mulai menarik diri untuk berdiri (8 bulan) dan berjalan sebelum ulang tahun pertamanya, baik sendiri maupun dibantu. Peningkatan kemampuan motoriknya korelasi dengan peningkatan myelinisasi dan pertumbuhan serebellar. Pada usia ini juga sudah tampak muncul gigi (2 buah) di tengahtengah mandibula.

Cognitive development:

Semua benda dimasukkan ke dalam mulut; objek baru diambil dilihat dipindah-pindahkan antara kedua tangan dipukul-pukulkan dijatuhkan lalu dimasukkan ke mulut. Major milestone terjadi ketika tercapainya object constancy (9 bulan), pengertian bahwa objek tetap ada walaupun tidak terlihat. Pada bulan ke 4-7, bayi mulai melihat ke bawah untuk mencari bola yang pura-pura dijatuhkan, tapi bayi akan cepat melihat lagi ke atas jika bolanya tidak ada. Bayi juga mulai mencari barang-barang tersembunyi di bawah baju atau di belakang orang. Emotional development: Bayi mulai bisa membedakan orang tua dan orang asing. Bayi yang tidur di malam hari, mulai bangun secara teratur di pagi hari dan menangis seolah-olah orang tuanya berada di kamar sebelah. Bayi mulai tidak mau disuapin, malah bayi akan beralih ke sendok dan memaksa untuk memegang sendok. Makan sendiri dengan tangan akan melatih kemampuan motoriknya (pincer grasp). Communication: Bayi pada umur 7 bulan memulai komunikasi dalam bentuk non-verbal, memperlihatkan emosi dan respon terhadap vocal tone dan ekspresi wajah. Sekitar 9 bulan, bayi mulai menyadari kalau emosi bisa dibagi dengan orang lain. Antara 8-10 bulan, celotehan mulai lebih kompleks, dengan banyak konsonan (ba-da-ma). Kata pertama adalah kata yang sering diucapkan oleh orang yang merawatnya. Second Year 1. 12-18 bulan Physical development: Peningkatan pertumbuhan mulai menurun, nafsu makan menurun. Bayi-bayi gemuk mulai kurus karena mobilitas yang tinggi. Pertumbuhan otak berlanjut. Bayi mulai bisa berjalan sendiri. Pada awalnya, bayi akan berjalan dengan jarak kaki yang luas, lutut ditekuk, tangn flexi di bagian siku, kaki menghentakhentak ke lantai. Setelah beberapa bulan latihan, gaya berjalan mulai stabil, lutut ekstensi, tangan di samping badan untuk keseimbangan, bayi sudah bisa berhenti, berputar dan membungkuk tanpa terpleset. Cognitive development:

Posisi mengambil, memegang dan melepaskan barang sudah lebih matang dan sudah bisa berjalan sendiri ke hal-hal yang disenanginya. Sudah bisa mulai menyusun balok atau menyimpan sesuatu ke tempatnya (mis:memasukkan kaset ke video-casette-recorder). Sudah bisa memanipulasi barang untuk kepentingannya (mis:minum dari gelas). Emotional development: Ketika mulai bisa berjalan, mood bayi akan berubah. Dengan kemampuan berjalannya yang semakin meningkat, bayi sudah mulai bisa menjaga jarak dengan orang tuanya. Bayi tetap di wilayah terlihat oleh orang tua, dan bayi pun bisa melihat orang tuanya. Bayi juga mulai menjadikan orang tuanya sebagai secure base, tapi bergantung pada hubungan yang dibentuk oleh bayi-orang tua. Hal ini bisa dites dengan meninggalkan anak di tempat asing, maka anak akan bereaksi berdasarkan kedekatannya dengan orang tua. Securely attachea, anak mendekati orang tua, minta digendong atau dinyamankan, lalu anak akan mulai bermain lagi. Ambivalent, anak mendekati orang tua namun tidak ingin digendong atau dinyamankan, malah si anak akan memarahi orang tua. Avoidant, anak tidak mencari orang tua atauprotes karena orang tuanya tidak ada, anak seperti ini nantinya akan cenderung makin menjauh dari orang tuanya. Lingustic development: Kata pertama biasanya akan muncul pada umur 12 bulan. Pada umur ini juga, anak mulai merespon terhadap berbagai kata, tandanya anak tersebut sudah mengerti maksud kata-kata tersebut. pada umur 15 bulan, anak sudah bisa menunjuk bagian tubuh dan menggunakan 4-6 kata secara spontan dan benar. 2. 18-24 bulan Physical development: Perkembangan motorik terjadi secara progresif pada umur ini, dengan peningkatan keseimbangan, kelincahan, dan mulai bisa berlari dan naik tangga. Tinggi dan berat badan meningkat pada penambahan yang stabil, meskipun pertumbuhan lingkar kepala menurun secara pelan-pelan. Cognitive development: Pada kira-kira umur 18 bulan, beberapa perubahan kognitif menjadi satu untuk menandakan periode sensorimotor. Sebab dan akibat sudah mulai dimengerti dengan lebih baik, dan bayi bisa memperlihatkan fleksibilitas dalam menyelesaikan masalah, misalnya menggunakan tongkat untuk meraih mainan

di luar jangkauannya dan juga sudah bisa memainkan mainan mekanik. Transformasi simbolik pada saat bermain tidak hanya terpaku pada tubuhnya sendiri tapi sudah terhadap objek lain, misalnya: bayi sudah bisa seolah-olah memberi makan kepada boneka dari piring yang kosong. Emotional development: Pada tingkatan ini ada yang disebut rapproachement, merupakan suatu reaksi terhadap kemungkinan berpisah. Anak tidak mau lagi berpisah dengan orang tua dan cenderung menempel terhadap orang tua. Banyak orang tua yang melaporkan bahwa mereka tidak bisa pergi ke mana-mana tanpa ditemani anaknya. Perpisahan pada saat jam tidur dilakukan dengan sangat sulit. Pada umur ini juga anak mulai mengalami self-conscious awareness. Anak mulai melihat dirinya sendiri di cermin untuk pertama kalinya. Anak mulai memegang wajahnya sendiri dengan melihat ke cermin dan mulai memegang penampakkan yang tidak biasa, misalnya bintik-bintik merah, bentuk hidung, dll. Anak tidak menyentuh bayangannya sendiri di cermin tapi menyentuh dirinya langsung. Hal ini menandakan bahwa anak sudah mengerti cermin itu apa. Anak juga mulai menyadari kalau mainannya rusak dan minta bantuan terhadap orang tua untuk memperbaikinya. Jika anak tertarik dengan objekobjek terlarang, maka anak akan berkata tidak terhadap dirinya sendiri, hal ini menentukan perkembangan behaviour-nya juga. Linguistic development: Merupakan perkembangan yang paling dramatis. Anak menunjuk terhadap objek dengan ujung jari daripada oleh seluruh tangannya dengan tujuan menarik perhatian orang tua, tidak untuk memiliki objek tersebut namun ingin mengetahui nama objek tersebut. kosa kata anak umur 18 bulan sekitar 10-15 kata, namun akan bertambah sampai 100 kata atau lebih pada umur 2 tahun. Pada saat anak mempunyai kosakata 50 kata, mereka mulai berusaha menggabungkan kata-kata tersebut membentuk kalimat sederhana. Pada tingkatan ini juga, anak mulai mengerti dua perintah sekaligus, misalnya Berikan bolanya dan ambil sepatumu. Developmental milestones in the first 2 year of life Milestone
Gross motor

Average age of attainment (mo)

Developmental implication

Head steady in sitting Pull to sit, no head lag Hands together in midline Asymmetric tonic reflex gone Sits without support Rolls back to stomach Walks alone Runs Fine motor Grasps rattle Reaches for object Palmar grasp gone Transfers object hand to hand Thumb-finger grasp Turns pages of book Scribbles Build tower of two cubes Build tower of six cubes Communication and language Smiles in response to face, voice Monosyllabic babble Inhibits to no Follows one-step command with gesture Follows one-step command without gesture (e.g., Give it to me) Speaks first real word Speaks 4-6 words Speaks 10-15 words Speaks two-word sentence (e.g., mommy shoe) Cognitive Stares momentarily at spot where object disappeared (e.g., yarn ball dropped) Stares at own hand Bangs two cubes Uncovers toy (after seeing it hidden) Egocentric pretend play (e.g., pretend to drink from cup) Uses stick to reach toy Pretend play with doll (gives doll bottle)

2.0 3.0 3.0 4.0 6.0 6.5 12.0 16.0 3.5 4.0 4.0 5.5 8.0 12.0 13.0 15.0 22.0 1.5 6.0 7.0 7.0 10.0 12.0 15.0 18.0 19.0

2.0 4.0 8.0 8.0 12.0 17.0 17.0

Preschool Year 1. Perkembangan fisik jam Ketajaman penglihatan 20/30 pada usia 3 tahun, 20/20 pada usia 4 tahun Antara usia 2-5 tahun: pertambahan berat badan anak 2 kg dan tinggi Bagian utama perut anak menjadi rat dan tubuh menjadi langsing Puncak energi fisik dan kebutuhan tidur menurun sampai 11-13 jam/24 badan 7cm setiap tahunnya.

Semua 20 gigi primer telah/muncul pada usia 3 tahun. Sebagian besar anak berjalan dengan gaya yang matur dan lari dengan Tanda-tanda gaya aktivitas motorik kasar yang sangat bervariasi Kemandirian biasanya dilakukan pada tahun ketiga

mantap sebelum akhir usia 3 tahun.

2. Perkembangan bahasa, kognitif, bermain Ketiga bidang ini melibatkan funsi simbolik, suatu cara mengatasi dunia yang menjadi penting selama periode prasekolah. a. tahun. Perbendaharaan kata bertambah yang tadinya 50-100 Susunan kalimat meningkat dari telegrafi kalimat dua Kemampuan berbahasa tergantung pada lingkungan kata menjadi 2000 kata lebih. dan tiga kata samapai bisa menggabungkan semua aturan tat bahasa pokok. maupun faktor intrinsic Bahasa adalah barometer yang kritis dari perkembangan kognitif maupun emosi, nah jika bahasa terganggu, maka anak tidak bisa mengekspresikan keadaan emosi, turut menimbulkan masalah perilaku, sosialisasi, dan hal pelajaran. Oleh karena itu, penundaan bicara pada anak-anak menunjukan tingkat kemarahan yang lebih tinggi, dan tingkah laku luar yang lain. Bahasa sebagai indikator perkembangan kognitif dan emosi sebagai faktor kunci dalam pengaturan tingkah laku dan keberhasilan sekolah nantinya. b. Kognitif Kognitif sendiri adalah sebagai suatu proses mendapatkan, menyusun, dan menggunakan pengetahuan intelektual. Teori belajar kognitif memfokuskan pada peranan pengertian. Strategi kognitif adalah rencana mental yang digunakan oleh seseorang untuk mengerti dirinya dan lingkungan. Periode prasekolah dapat disamakan dengan stadium praoperasional piaget (pralogika). Ditandai oleh pemikiran ajaib, egocentris, dan pemikiran yang didominasi oleh kesadaran animisme (menghubungkan motivasi kepada benda mati dan kejadian) dan kepercayaan yang tidak realistik mengenai kekuatan hasrat. Bahasa Perkembangan bahasa terjadi paling cepat antara usia 2-5

Contoh: anak mungkin percaya bahwa orang-orang membuat hujan dengan membuat payung. Egocentik, mengacu pada ketidakmampuan anak untuk mengambil pandangan lain dan tidak berarti egois. Contoh: anak mungkin akan meyakinkan orang dewasa yang marah dengan membawa boneka binatang kesayangan. c. Bermain Ditandai dengan penambahan kompleksitas dan khyalan, dari tulisan-tulisan sederhana yang meniru pengalaman umum seperti belanja. Pada usia 3-4 tahun skenario yang lebih luas mencangkup kejadian tunggal seperti pergi ke kebun binatang/pergi berwisata. Usia 4-5 tahun khayalan seperti terbang ke bulan. Bermain kelompok, seperti membangun bersama menara dan balok-balok, mengatur kelompok bermain dengan peran tugas yang berbeda, seperti pada permainan rumah-rumahan. Bermain memungkin anak mengalami kemenangan dalam menyeleseikan teka-teki, meniru kekuatan super, dengan memainkan dinosaurus dan pahlawan super. Menggambar, mewarnai, aktivitas artistik lain oleh bentuk permainan yang menunjukan motivasi kreatif yang lebih jelas. 3. Perkembangan emosi Kemarahan lazim pada usia 2-4 tahun seringnya kemarahan setelah usia 5 tahun cenderung berlangsung terus sampai masa kanak-kanak. Biasanya mengalami perasaan sulit terhadap orang tuanya, cinta yang kuat, dan kecemburuan serta kebencian, dan ketakuatan bahwa perasaan marah dapat mengakibatkan pengabaian. Permainan dan bahasa memelihara perkembangan. Pengendalian emosi dengan memperbolehkan anak-anak mengekspresikan emosi dan kenikmatan kepuasan.

BERA (Brainstem Evoked Response Audiometri)


Pemeriksaan yang objektif dan non-invasif (pasien dalam keadaan tidur). Mencatat perubahan potensial saraf pendengaran dalam brainstem (batang Potensial ini, yang tertutup oleh potensial aktifitas otak, di jumlahkan secara Gelombang 5 (lima) merupakan gelombang paling jelas dan tampak sampai Makin bertambahnya intensitas rangsang masa laten, gelombang makin Gelombang Jewett hasil pencatatan BERA :

otak) oleh bunyi, melalui elektroda pada kulit kepala. digital dan diamplifikasi, sehingga tercatat 7 (tujuh) gelombang Jewett. ambang dengar. memendek dan amplitude makin tinggi.

Skema BERA dan elektroda:

Indikasi BERA: Menentukan ambang pendengaran pada penderita yang kurang cooperative, Menentukan lokalisasi gangguan dengar (telinga tengah, cohlear, atau Memungkinkan diagnosa pasti gangguan dengan sedini mungkin pada bayi dan contohnya ; bayi, anak, gangguan jiwa, tuli non-organis. retrocohlear / neuroma akustik). anak sehingga pengelolaannya juga dapat dilaksanakan sedini mungkin, contohnya ; rehabilitasi dengan ABM sebaiknya dibawah usia 3 tahun, ok. masa ini adalah masa perkembangan komunikasi yang paling pesat.

VERA/APV
Pemeriksaan ini dilakukan pada anak yang berumur sekitar 5-6 bulan, 2 tahun setengah. Tekniknya :menggabungkan respons memutar kepala denga aktivasi penguat permainan yang mengasikan(mekanik). Jika bayi dipersiapkan dengan tepat, APV/VERA ini dapat memberikan perkiraan sensitivitas pendengaran yang dapat dipercaya untuk nada, suara bicara. Tingkat respons medan suara normal bayi menunjukan pendengaran yang cukup untuk tujuan ini walaupun kemungkinan tingkat pendengaran berbeda pada bagian kedua telinga.

GLOBAL DEVELOPMENT DELAY


Istilah ini bukanlah merupakan nama suatu penyakit, namun berarti sebagai istilah manifestasi klinis terhadap suatu penyakit. Istilah GDD ini diterapkan jika seorang anak tidak mencapai dua atau lebih developmental milestone pada umurnya. Developmental milestone di antaranya terdiri dari: motorik, berbicara, bahasa, perilaku, sosial, sensorik, dll. Orang tua biasanya menyadari anaknya ada keterlambatan perkembangan setelah anaknya mengalami kesulitan berbicara atau telat berjalan. Faktor-faktor resiko GDD: Genetik. Seorang anak dikatakan mempunyai resiko genetik jika lahir dengan keabnormalan genetik atau kromosom, misalnya Downs syndrome. Lingkungan. Resiko lingkungan dihasilkan dari exposure terhadap agen-agen berbahaya sebelum atau sesudah melahirkan, gizi buruk dari ibu, exposure terhadap racun, kebiasaan buruk ibu (minum alkohol, merokok), atau infeksi pada saat hamil (measles, HIV). Resiko lingkungan ini juga bisa didapat dari pengalaman hidup anak. Contohnya,

anak yang lahir prematur, menghadapi kemiskinan yang parah, ibu yang depresi, gizi buruk, atau kurang perawatan saat perkembangan. Tanda-tanda bahaya keterlambatan perkembangan: 1. Behavioral: Tidak memperhatikan atau tidak fokus pada satu aktivitas yang membutuhkan waktu yang lama dibandingkan teman sebayanya. Fokus terhadap objek-objek yang tidak biasa pada waktu yang lama; lebih senang terhadap objek ini daripada berinteraksi dengan yang lain. Menghindari atau jarang melakukan kontak mata dengan orang lain. Sering terlihat frustasi dalam mengerjakan hal-hal yang sederhana dibandingkan teman sebayanya. Menunjukkan perilaku agresif dan berlebihan serta terlihat lebih keras kepala daripada teman sebayanya. Menunjukkan perilaku kasar pada kesehariannya. Menatap ke suatu ruang, batu, tembok, atau berbicara sendiri lebih sering daripada teman sebayanya. Tidak mengharapkan cinta dan pengakuan dari orang tua maupun pengasuh. Tangan atau kakinya kaku. Postur tidak tegap (terkulai, lemah atau jalannya pincang). Menggunakan satu sisi tubuh lebih sering daripada sisi lainnya. Mempunyai perilaku yang aneh/janggal daripada teman sebayanya. Terlihat kesulitan mengikuti objek atau seseorang dengan matanya. Sering menggosok matanya. Menolehkan, memiringkan atau memegang kepalanya pada posisi yang tidak biasa ketika mencoba melihat suatu objek. Terlihat kesulitan mencari atau mengambil objek kecil yang terjatuh ke lantai (setelah umur 12 bulan). Mempunyai kesulitan memfokuskan mata atau melakukan kontak mata. Mendekatkan kedua matanya ketika mencoba melihat objek yang jauh. Mendekatkan objek terlalu dekat dengan matanya untuk dilihat. 2. Gross motor:

3. Vision:

Satu atau kedua matanya terlihat abnormal dalam ukuran atau warna. Berbicara dalam suara yang sangat keras atau sangat pelan. Terlihat mempunyai kesulitan merespon suara panggilan. Membalikkan tubuh agar telinga searah dengan sumber suara. Mempunyai kesulitan untuk mengerti apa yang dikatakan atau menjalankan perintah setelah umur 3 tahun. Tidak terkejut dengan suara keras. Telinga terlihat kecil. Gagal mengembangkan suara dan kata-kata sesuai dengan umurnya. Penyebab GDD: Terganggunya pertumbuhan dan perkembangan otak ketika dalam kandungan. Kelahiran prematur Genetik, seperti Downs syndrome, Fragile X syndrome, Rett syndrome, dll. Infeksi, saat dalam kandungan atau saat persalinan. Sebenarnya penyebab GDD tidak bisa ditentukan secara pasti, namun biasanya

4. Hearing:

agen-agen penyebab ini menyerang sistem saraf pusat. Diagnosis: Tes genetik, untuk mengetahui apakah GDD ini disebabkan oleh Tes untuk mendeteksi agen-agen infeksi, atau agen-agen kimia yang Tes darah tiroid, untuk mengetahui apakah pasien mengalami hipotiroid, Neuroimaging (CT scan atau MRI), merupakan alat diagnosis tambahan keabnormalan genetik atau bukan. mengganggu perkembangan sistem saraf. yang berpengaruh pada proses perkembangan sistem saraf. untuk mengetahui letak kerusakan otak jika memang ada, dan untuk mengetahui sejauh mana kerusakannya. Tes penglihatan dan pendengaran, hanya sebagai tes tambahan saja.

MENTAL RETARDATION
Merupakan gangguan mental yang ditandai dengan fungsi intelektual umum berada di bawah angka normal dan disertai dengan gangguan adaptive dan di manifestasikan saat periode perkembangan dan bukan merupakan suatu penyakit. Epidemiology: ringan Etiology: 1. Faktor genetik: Lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita , 2 : 1(retardasi mental ringan) 1,5 : 1 pada retardasi mental berat Insidensi meningkat pada umur anak sekolah, puncaknya terjadi pada umur 10 14 tahun Memiliki prevalensi yang rendah pada orang tua Retardasi mental yang parah, memiliki angka mortalitas yang tinggi 2,5 % dari total populasi mempunyai retardasi mental, 85 % retardasi mental

Down syndrome Fragile x syndrome Prader willi syndrome Fisik ibu & psikologi Nutrisi selama hamil Penyakit kronik yang diderita ibu, contoh : diabetes, anemia, dll Infeksi virus , contoh : TORCH infection, AIDS Terpapar obat, contoh : heroine, cocaine, opiat Komplikasi dari kehamilan Pendarahan intrakranial

2. Faktor perkembangan dan di dapat:

3. Gangguan yg didapat: a. Infeksi (enchepalitis, mengitis) b. Trauma kepala c. Other (asphyxia, tumor intrakranial, surgery, chemotheraphy) 4. Faktor lingkungan dan sosiokultural Postnatal: Pathology: Adanya microcephaly Kerusakan pertumbuhan dendrit Dysgenesis dari dendrit spine /cortical pyramidal neuron Baru lahir, dysmorphism (kelainan perkembangan: anomali kongenital) 2 - 4 bualan , gangguan penglihatan, pendengaran, serta gangguan interaksi dengan lingkungan 6 18 bulan, perkembangan gross motor yang lambat 2 3 tahun, perkembangna bahasa yang lambat Malnutrisi Trauma fisik Ketidakharmonisan keluarga Nutrisi dan perawatan medis yang buruk selama hamil (RM ringan) Komplikasi kehamilan Prematur

Clinical Manifestation:

Diagnosis:

3 5 tahun, kesulitan dalam berbahasa dan tingkah laku, perkembangan fine motor skill yang lambat 1. Neuroimaging, mengetahui adanya kelainan pada otak 2. Urine &blood analysis 3. EEG 4. Chromosome studies, CVS 5. Evaluasi tes denganr dan bicara 6. Pengukuran psikological anal 7. Test developmental infant 8. Test intelegensia 9. Test fungsi adaptive

Management mental retardation: Prevention Primary prevention program, antara lain: a. Meningkatkan kesadaran public (publics awareness) tentang efek-efek yang merugikan dari alcohol dan rokok pada bayi. b. Memajukan suplemen asam folat dan early prenatal care. c. Menganjurkan penggunaan susuran tangga untuk mencegah kecelakaan di rumah. d. Mengajarkan tentang locking up medications, racun-racun yang potensial, dan senjata api. e. Memastikan penggunaan sabuk pengaman dan helm ketika berkendaraan. f. Menganjurkan safe sexual practice untuk menghindari sexual transmitted disease, termasuk HIV. g. Melaksanakan program imunisasi untuk mengurangi prevalansi mental retardation akibat encephalitis, meningitis, dan congenital infections. Presymptomatic detection dari beberapa penyakit juga diperlukan, seperti newborn screening for metabolic disorder dan newborn hearing screening. Treatment Obat-obatan tidak berguna dalam mengobati gejala-gejala inti dari mental retardation; tidak ditemukan agen yang dapat meningkatkan fungsi intelektual. Obatobatan mungkin berguna dalam mengobati penyakit yang berhubungan denan tingkah

laku dan psikiatrik. Psychopharmacology umumnya digunakan pada gejal-gejala yang spesifik, termasuk ADHD, self-injurious behaviour, aggresif, kecemasan, dan depresi. Sebelum terapi jangka panjang, percobaan pendek harus dilakukkan. Walaupun obatobatannya terbukti sukses, namun penggunaannya harus terus menerus di re-evaluasi setidaknya tiap tahun untuk menilai kebutuhan kelanjutan pengobatan. Supportive Care and Management Primary care Untuk anak-anak dengan mental retardation, primary care mempunyai beberapa komponen penting: 1. Syarat-syarat pada primary care yang sama, diterima oleh semua anak-anak dengan chronological age yang sama. 2. Petunjuk antisipasi relevan untuk fungsi anak, contohnya memberi makan, toileting, sekolah, pencegahan kecelakaan, edukasi seksual. 3. penilaian spesifik yang relevan terhadap kelainan anak, contohnya penilaian gigi pada anak dengan exhibit bruxism, fungsi thyroid pada anak down syndrome, tes penglihatan dan pendengaran pada semua anak. Keputusan juga harus dibuat tentang apa informasi tambahan yang dibutuhkan untuk perencanaan yang kan datang atau untuk menjelaskan kenapa naka tidak mencapai yang diharapkan. Evaluasi lain, seperti formal psychologic and educational testing, mungkin dibutuhkan jadwalnya. Interdiciplinary management Dokter anak mempunyai tanggung jawab untuk berkonsultasi dengan disiplinsisiplin lain untuk membuat diagnosis dan koordinasi pengobatan. Consultan services antara lain psychology, speech/language pathology, physical therapy, occupational therapy, audiology, nutrition, perawat, pekerja sosial, juga medical specialities seperti neurology, genetic, psychiatry, dan/atau ahli bedah. Keluarga harus menjadi bagian yang utuh dari perencanaan dan tujuan proses ini. Perhatian (care) harus berpusat pada keluarga (family centered). Periodic re-evaluation Kemampuan anak dan kebutuhan keluarga berubah setiap waktunya. Sejalan dengan pertumbuhan anak, lebih banyak informasi yang harus diberikan kepada orang tua, tujuan harus dinilai ulang, dan program-programnya perlu disesuaikan.

Periodic review harus termasuk informasi mengenai status kesehatan anak juga fungsi anak tersebut di rumah, sekolah dan di komunitas. Informasi lain seperti formal psychologic and educational testing, akan membantu. Re-evalusasi harus dilakukan rutin pada interval waktu 6-12 bulan selama early childhood, pada waktu kapan pun ketika anak tidak mencapai yang diharapkan, atau ketika anak pindah dari satu service delivery system ke yang lainnya. Transisi ini harus termasuk transfer pengobatan ke adult health care system ketika anak berusia 21 tahun. Educational services Pendidikan merupakan disiplin yang paling penting dimasukan kedalam penanganan anak-anak dengan mental retardation.program pendidikan harus relevan untuk kebutuhan anak dan berdasarkan kelebihan dan kekurangan si anak. Leisure and recreational activities Kebutuhan social dan rekresi anak harus di ada. Walaupun anak-anak kecil dengan mental retardation umumnya dimasukan kedalam aktifitas bermain dengan anakanak yang mempunyai perkembangan yang sama, orang dewasa biasanya tidak mempunyai kesempatan untuk berinteraksi sosial yang sesuai dan tidak kompetitif dalam aktifitas olahraga ekstrakulikuler. Sekalipun begitu, partisipasi dalam olahraga harus dianjurkan karena mempunyai banyak keuntungan, termasuk manajemen berat badan, perkembangan koordinasi fisik, menjaga cardiovascular, dan meningkatkan image diri. Aktifitas sosial sama-sama pentingnya, termasuk menari, jalan-jalan, dan lain-lain. Family counseling Banyak keluarga dapat beradaptasi dengan baik dengan mempunyai anak yang mental retardation, namun beberpa mempunyia kesulitan emosi/social. Resiko dari depresi parental dan penyiksaan (child abuse) dan mengabaikan anak lebih tinggi pada kalangan ini. Pada keluarga yang secara emosianal dibebani tentang mempunyai anak yang mental retardation, family conseling, parent support group, respite care, dan home health services harus merupakan bagian yang utuh dalam perencanaan penanganan anaknya. Service Needs & Resources for Families of Disabled Children at Different Age Needs
- Age 0-3 year Child Evaluasi: fisik, motor, Multydisiplynari evaluation, dilakukan dengan

Resources

cognitive, linguistic; early intervention Mother service Emotional support: caregiving behavior Family - Age 3-21 years Child Evaluasi, Mengarahkan & Individualized Educational Program Family (IEP) Information : financial assistance, support Support : financial assistant; informasi

Individulized Family Service Planning (IFSP), anak & parents menerima early intervention service untuk beberapa jam dalam seminggu Support pada grup-grup yang sama kecacatannya, daerahnya dan etiologinya, bagian dari early intervention evaluation & IFSP Support group: berdasarkn masalah, keadaan kecacatan atau rumah sakit, dll School system

Kelompok

okal

dan

nasional,

berkumpul

mengadakan acara seperti Very Special Art atau Special Olympic dan memberikan beasiswa pada orang dengn cacat

- Age Above 2 years Offspring Family Residential Service : work Support: information; guardianship issue Parents dan offspring concern for patients residential or work Lanjutan dari service saat usia sekolah, dan memikirkan untu tempat kerja juga tempat tinggal pasien

Psychosocial Treatment & Rehabilitation bisa hidup mandiri Service & Social Clubs social dimana Lakukan pelatihan untuk kulitan-kesulitan yang muncul Metode Nilai kemampuan social pasien pretreatment, lihat ada masalah Social Skill Training Social skills: perilaku interpersonal yang dibutuhkan untuk community survival, kemandiian dan membangun,menjaga hubungan Dapat dilakukan di: Rumah Sakit, Mental Health Tujuan: untuk membantu orang yang severely mentally ill agar dapat mengembangkan social & vocational skils dengan tujuan agar pasien

Tip sesi bervariasi sekitar 45 90 menit (tergantung pada jumlah Pasien dibuat dalam kelompok-kelompok, tapi ada supplmentasi Tujuan

pasien dan kesulitan) untuk dilatih dan dinilai kemampuannya secara individual. 4 Tujuan Utama : 1. Memperbaiki social skill dalam situasi-situasi spesifik 2. Menggunakan skill yang telah didapat pada situasi yang mirip 3. Mendapatkan ataau mempelajari lagi social dan conversational skills. 4. Menurunkan kecemasan social (social anxiety) bekerja. Vocational Training Tujuan: memungkinkan orang yang memiliki kecacatan untuk bisa mandiri dengan mendapat pekerjaan. Deteksi Dini Untuk pemeriksaan penyakit genetic, dapat dilakukan prenatal, dan postnatal. Untuk yang prenatal sendiri dapat dilakukan CVS (chorionic villus sampling), dan amniosintesis. 1. Prenatal a. Amniosintesis Dilakukan pada minggu ke 15-16, jarum ditusukan melalui dinding abdomen dan masuk ke dalam kantong amnion, yang dituntun ultrason. Untuk menghindari terkena plasenta dan janin, lalu diambil sample cairan amnion. b. CVS Dilakukan pada minggu ke 9-11. Sampel diambil dri pinggir plasenta, dengan memasang sebuah kateter kecil melalui serviks dan melanjutkannya ke tepi plasenta di bawah tuntunan ultrason, biasanya sekitar 20 mg jaringan korion disedot ke dalam sebuah syringe kariotipe sample ditentukan dalam 24 jam. 2. Postnatal Pemeriksaan sitogenetik Milieu Therapy Merupakan pelatihan tentang adaptasi terhadap lingkunagn kehidupan, belajar atau

Setiap jaringan yang mengandung sel yang sedang membelah, atau sel yang dapat dirangsang untuk membelah dapat dianalisis secara sitogenetik. Sel-sel yang sedang membelah dihentikan pada metaphase dan kromosomnya diwarnai untuk memperlihatkan pita gelap dan terang. Pola pita dari masing-masing kromosom mempermudah identifikasi dan deteksi setiap segmen yang mengalami delesi, duplikasi, atau penyusunan ulang. Kecepatan hasil pemeriksaan berkorelasi dengan kecepatan sel tumbuh dalam biakan. Hasil pemeriksaan sel sumsum tulang belakang biasanya selesai dalam waktu kurang sehari. Hasil pemeriksaan darah orang dewasa selesai dalam 3-4 hari. Darah janin sering memberikan hasil dalam 24-48 jam. Metode-metode yang digunakan dalam masalah pemeriksaan genetic untuk postnatal: 1. FISH (fluorescence in situ hybrids) Adalah suatu metode cepat untuk menentukan ploidi beberapa kromosom spesifik, atau untuk ada tidaknya sekuensi DNA besar atau gen. FISH ini biasanya digunakan apabila status ploidi dapat mengubah penatalaksanaan klinis, dan keterbatasan waktu tidak memungkinkan penggunaan analisi sitogenetik. Metode ini juga digunakan untuk menegakan diagnosis apabila anggota keluarga yang terkena memiliki pertanda-pertanda informative denga alel multiple. 2. Analisi kariotipe Adalah suatu prosedur FISH yang memungkinkan probe berlabel untuk setiap kromosom yang bersamaan, hasil analisis oleh computer sehingga pemeriksaan ini cepat dan akurat. 3. DNA komplementer DNA komplementer ini adalah salinan dari sebuah gen/segmen DNA yang dibuat di lab, apabila sekuensi asanm nukleat gen atau region DNA yang dimaksu telah diketahui, sekuensi tersebut dapat diteliti secara langsung dengan menggunkan DNA komplementer. Genetic Counseling Process Bicara kepada orang tua atau keluarga (tentang informasi mengenai penyakit, manifestasi yang bisa muncul, pengobatan yang mungkin dilakukan, prognosis, dan hal-hal yang perlu diketahui orang tua maupun keluarga)

Dengan sebelumnya melakukan: Counseling : pemeriksaan fisik

Genetic Counseling

Konfirmasi diagnosis Beri informasi hasil pemeriksaan & diagnosis Pra-Conceptional Counseling genetic counseling family planning fertility teratology AIDS & STD Marriage counseling Perinatal service/screening Information that Important to Prepare Pra-conceptional

Riwayat penyakit sebelumnya dan riwayat reproduksi Riwayat keluarga (penyakit yang dialami oleh keluarga kedua Penilaian gaya hidup dan aktivitas

pihak suami dan istri)

FRAGILE X SYNDROME
Background Fragile X Syndrome merupakan penyebab tersering dari mental retardation. Disebut juga Martin-Bell Syndrome Gambaran klinis yang menonjol dari Fragile X Syndrome adalah gangguan pada Problem-problemnya mencakup autistic like behavior, attention deficit,

Pathophysiology fungsi cognitive, behavioral, dan neuropsychological. depressed affect, mental retardation dengan IQ yang biasanya 35-70, aggressive tendencies, deficiency in abstract thinking, developmental delays after reaching early milestones (terutama speech and language delays), and menurunnya IQ dengan meningkatnya usia.

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) biasanya dapat terjadi

pada pria dan wanita yang berusia lebih tua dengan premutations pada the fragile X mental retardation (FMR1) gene. Gambaran klinis dari FXTAS mencakup cerebellar ataxia, autonomic dysfunction, severe tremor, and tanda-tanda neurodegeneration seperti memory loss, anxiety and irritability. Frequency Di Amerika Serikat terjadi pada 1 dari 4000 pria dan 1 dari 8000 wanita. Tingkat female carrier diperkirakan sebanyak 1 dari 250 wanita, sedangkan tingkat male carrier diperkirakan 1 dari 1000 pria. Mortality/Morbidity Race Sex Corak penurunan penyakit menyerupai x-linked dominant dengan variabel tertentu. Wanita akan lebih parah terkena dampaknya karena kompleksnya genetic dari fragile x syndrome ini Age Fragile X syndrome gangguan yang diturunkan dan terjadi sejak lahir. Riwayat family, developmental, cognitive, and neuropsychological yang History signifikan merupakan kunci untuk diagnosis. Biasanya unusual musculoskeletal anomalies, feeding difficulties, dan problem-problem spesifik lainnya juga dilporkan oleh orang tua. Physical

Selain dari hal-hal yang telah disebutkan di atas, masih banyak terdapat

mortality dan morbidity dari penderita Fragile X Syndrome ini. Fragile X Syndrome ini terdapat pada semua kelompok ras dan etnis.

Phenotype dari Fragile X Syndrome sulit untuk didiagnois pada anak

prepubertal. Kebanyakan penemuan dari pemeriksaan fisik dapat diteliti setelah anak tersebut memasuki masa pubertas.
o

Growth: Pertumbuhan anak ditandai oleh early growth spurt. Tetapi

biasanya tinggi pada saat dewasa sedikit atau sama dengan rata-rata.

Craniofacial: Pasien remaja dan dewasa mempunyai long thin face

dengan prominent ears, facial asymmetry, head circumference lebih dari 50th percentile, dan prominent forehead and jaw.
o

Mouth: Mulut pasien mempunyai karakteristik dental overcrowding dan Ears: Telinga biasanya besar dan menonjol. Eyes: Biasanya terdapat strabismus. Extremities: Biasanya terdapat temuan yang tidak spesifik, mencakup

high-arched palate.
o o o

hyperextensible finger joints, hand calluses, double-jointed thumbs, a single palmar crease, dan pes planus.
o o

Back and chest: Pectus excavatum dan scoliosis sering ditemukan. Genitals: Macroorchidism terjadi pada pasien pria usia dewasa. Pada

pria normal, testicular volume rata-rata adalah 17 mL; pada pasien dengan fragile X syndrome, testicular volume lebih dari 25 mL dan dapat mencapai volume 120 mL.
o

Cardiac: A heart murmur atau click consistent dengan mitral valve

prolapse biasa pada auscultasi dan membutuhkan cardiology referral. Cause

Kesalahan genetik biasanya bersifat dinamis dan berada pada ujung distal dari

long arm of the X chromosome. Pemeriksaan dari karyotype dari lymphocyte individu yang terkena, yang dikultur pada folate-depleted and thymidine-depleted medium, menunjukkan konstriksi yang diikuti oleh a thin strand of genetic material extending beyond the long arm at the highly conserved band Xq27.3. Konstriksi ini dan thin strand memproduksi penampakan dari fragile portion of the X chromosome, oleh karena itu dinamakan fragile X. Fungsi dari band Xq27.3, yang juga dinamakan the fragile X mental retardation (FMR1) gene masih belum jelas, tetapi dipercaya memainkan peranan pada pertumbuhan normal otak. Setelah diidentifikasi dan disusun, gen yang ditemukan mengandung a repeating base pair triplet (CGG) expansion, yang bertanggung jawab untuk fragile X syndrome.

Individu normal mempunyai 5-55 CGG repeats in the first exon at the 5' end of

band Xq27.3. Jumlah dari 65-200 repeats dikenal sebagai premutation, dimana jika lebih dari 200 repeats dinamakan full mutation. Full mutation mengakibatkan hypermethylation of the cysteine bases and membatasi ikatan protein, yang

menyebabkan gene inactivation. Mosaic patterns lazim ditemukan. Jumlah dari repeats biasanya tidak stabil dari generasi ke generasi, dan membuat pola inheritance sulit untuk diprediksi. Sebagai tambahan, derajat dari methylation sebanding dengan sign dan symptom dari fragile X syndrome.

Pria dengan full mutation akan menderita fragile X syndrome. Ibu dari semua

pria dengan fragile X syndrome mempunyai premutation atau fragile X syndrome dalam dirinya. Pria dengan fragile X syndrome menurunkan premutation ke anak perempuannya karena sperm cells bersifat mosaics. Ank laki-laki tidak terpengaruh karena mereka menerima Y chromosome dari ayahnya.

Setengah dari wanita dengan full mutation pada single X chromosome tidak

terpengaruh karena inaktivasi dari X chromosome yang lainnya. Sedangkan setengah jumlah wanita lain dapat menderita have fragile X syndrome, walaupun dengan mental retardation yang lebih ringn dibandingkan pria dengan fragile X syndrome.

Pria dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan

dan dapat menurunkan premutation ke anak perempuannya. Mutasinya bersifat stabil, dan karenanya tidak ada peningkatan dalam CGG triplets.

Wanita dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan.

. Mutasinya bersifat tidak stabil and dan terjadi peningkatan selama oogenesis. Jika jumlah repeats melebihi 200 dan oocyte terfertiliasi, anak laki-lakinya akan menderita fragile X syndrome, dan anak perempuan akan mempunyai 50% kemungkinan menderita Fragile X syndrome. Jumlah repeats sebanding dengan risiko fragile X syndrome pada anak. Imaging Studies

Radiography of the spine direkomendasikan untuk mengetahui adanya scoliosis. Echocardiography direkomendasikan untuk memastikan ada tidaknya mitral

valve prolapse. Other Test

Cytogenetics
o

Cytogenetic testing untuk fragile X syndrome tidak sesensitif molecular

testing, dengan hasil false-negative result berkisar antara 20%. Oleh karena itu, DNA testing untuk fragile X syndrome sangat direkomendasikan.

Karyotyping dapat menunjukkan chromosomal anomalies yang lain, dan

baik standard karyotype maupun DNA disarankan untuk dilakukan ketika diduga ada diagnosis fragile X syndrome.

Molecular genetics: tes standar untuk menentukan diagnosis fragile X syndrome

menggunakan molecular genetic techniques. Jumlah pasti dari CGG triplet repeats dapat ditentukan. Southern blot dan polymerase chain reaction (PCR) merupakan 2 metode dari genetic analysis yang dapat digunakan.
o

Southern blot analysis menyediakan dugaan yang lebih akurat dari

jumlah CGG triplet repeats jika full mutation ada (dengan large CGG expansion). Teknik ini juga dapat digunakan untuk menentukan derajat methylation pada CGG repeat site.
o

PCR dapat dilakukan dengan cepat, membutuhkan sampel yang sedikit,

dan relative murah dibandingkan Southern blot analysis. Sebagai tambahan, PCR memberikan dugaan yang lebih akurat tentang jumlah CGG triplet repeats jika terdapat premutation (dengan peningkatan yang sedikit sampai sedang dari CGG repeats.)
o

Evaluasi perkembangan yang komprehensif dari speech/language diperlukan

therapist, physical therapist, dan occupational therapist direkomendasikan untuk menilai weaknesses dan untuk mengidentifikasi area dimana peningkatan.
o

Pemerikasaan Ophthalmology biasanya diperlukan.

Pemeriksaan auditory rutin biasanya disarankan otolaryngology referral unutk

chronic otitis media dan evaluassi untuk pressure equalization (PE) tube placement direkomendasikan. Complications

Scoliosis Mitral valve prolapse (biasanya disertai cardiac defect) Angka harapan hidup biasanya normal. Anggota keluarga harus mencoba behavior modification techniques dan terlibat Pasien dewasa harus berada pada lingkungan yang dapat menerima keadaannya.

Prognosis

Patient Education dalam konseling.

Pasien harus mendapat pendidikan khusus yang sesuai untuk kemampuan

kognitif. Management for Fragile X Syndrome Occupational and Physical Therapy mempengaruhi fungsi kehidupan sehari-harinya. Mereka bekerja pada sensorymotor, fine motor, oral-motor, dan keterampilan-keterampilan lainnya untuk membantu dalam akademik, bermain, dan keterampilan hidup sehari-hari (daily living skills) anak. Occupational therapist juga menyediakan sejumlah strategi untuk mengubah lingkungan rumah, sekolah, atau tempat kerja, supaya terciptakan lingkungan yang maksimum bagi anak untuk menunjukkan kemampuan optimumnya. o Occupational therapist dapat mengobservasi cara mengunyah dan menelan, menggenggam, keadaan waspadaan dan berlebihan, reaksi terhadap suara, cahaya, dan sentuhan, dan area-area sensory-motor dan fine-motor lainnya. Meniup mainan, membunyikan peluit, dan menggunakan sedotan dapat berguna untuk membangun kekuatan dan fungsi oral-motor. Occupational therapist dan speech pathologist dapat merekomendasikan berbagai macam makanan untuk membantu mengunyah dan meningkatkan kekuatan oral-motor, yaitu makananmakanan yang renyah dan kenyal, seperti snack buah-buahan, seledri, bagels, dan permen karet. Stimulasi-stimulasi oral seperti demikian juga membantu mencegah anak untuk mengunyah-ngunyah baju, tali, atau kulit o Parent-infant groups dapat dipimpin oleh occupational therapist, yang mengajarkan caregivers strategi menenangkan, memijit, deep pressure, dan teknik-teknik membantu lainnya untuk menenangkan over-stimulated baby. Anak-anak school age juga menerima bantuan dari occupational therapist mengenai kemampuan fine-motor. Occupational therapist dapat bekerja dalam mengajarkan anak cara memegang pensil, menulis dan menggambar, juga menggunakan alat-alat makan, gunting, dan alat-alat lainnya. Untuk anak-anak remaja dan orang dewasa, occupational therapist dapat mengevaluasi tempat kerja dan menyediakan pelayanan untuk keterampilan kerja (contohnya tugastugas yang berhubungan dengan fine motor) dan lingkungan kerja. o Occupational therapist menilai dan mengobati ketidakmampuan anak yang

o Physical therapist secara umum fokus terhadap fungsi gross motor, postural control, duduk, berdiri, dan berjalan anak. Physical therapist dapat bekerja sama dengan occupational therapist untuk merencanakan latihan-latihan (excersises), posture strategies, dan aktifitas keseimbangan (balance activities). o Adaptasi duduk (seating adaptations) dibutuhkan untuk membantu anak mempertahankan postur tegak lurus (upright posture) dan fokus. Terapi bergerak (movement therapy) sangatlah penting untuk membantu anak dengan fragile X untuk memiliki indra perasa yang baik tentang tubuhnya di ruangan. Keseimbangan dan tonus otot dapat bekerja melalui berbagai macam aktifitas fisik: menari, olahraga, dan permainan-permainan fisik. Daily Living Skills pada Fragile X Syndrome Daily living skills ialah semua area perkembangan yang saling berintegrasi dengan semua rutinitas keseharian. Makan, tidur, berpakaian, mencuci, dan mandi, menjaga hygienitas, dan toileting (buang air besar/kecil) ialah semua daily living skills yang akan menjadi suatu hal yang harus dipelajari oleh anak-anak atau dewasa dengan fragile X syndrome (FXS).
o

Tidur. Gangguan pada pola tidur seringkali disadari saat masih bayi yang menderita FXS. Anak laki-laki dengan FX bisa tidur lebih lama di malam hari dibandingkan dengan bayi. FX akan tidur sepanjang malam dan memiliki "internal alarm clocks" yang akan membuat mereka bangun lebih awal. Penyesuaian lingkungan dan rutinitas waktu tidur dapat dimodifikasi untuk memudahkan FX untuk tidur. Perlu dibuat suasana tenang seperti menggelapkan ruangan, mengurangi suara-suara, dan memberi seprai maupun piyama dengan bahan yang nyaman. . Dan bisa diberikan ritual-ritual rutin sebelum tidur seperti dibacakan cerita ataupun dinyanyikan.

Makan. Kesulitan saat minum ASI baik langsung maupun dari botol seringkali ditemukan pada bayi dan anak FXS.Adanya oral motor weakness menyebabkan sulitnya sucking, maka berbagai jenis botol susu harus dicoba untuk mengetahui yang mana yang paling mudah digunakan pada anak ini.

Banyak anak laki-laki dengan FXS ialah messy eaters (makan berantakan). Mereka seringkali memasukkan makanan terlalu banyak ke dalam mulut, karena sensasi oral di mulut dirasakan kurang untuk menyunyak dan menelan. Dan ada masalah juga dengan drooling (air liur menetes). Anak dengan FXS seringkali

tidak mau makan menggunakan alat makan, tapi lebih menyukai menggunakan jari-jarinya Orang tua dan guru harus memberi instruksi kunyah dan telan, setelah anak mengigit beberapa kali. Orang dengan FX seringkali direkomendasikan untuk makan yang sedikit keras dan renyah oleh occupational therapist dan speech-language pathologist, untuk memperbaiki fungsi oral motornya.

Berpakaian. Anak dengan FXS dapat memiliki kesulitan untuk berpakaian sendiri, disebabkan oleh lambat perkembangan, masalah pada tonus otot, dan adanya aversion pada tekture bahan pakaian. Dan adanya teksture pakaian yang sedikit tidak nyaman dan tag merek baju di dalam membuat anak ingin melepaskan pakaiannya lagi, sehingga orang tua harus memilihkan tekstur pakaian yang lembut dan harus menggunting atau melepaskan tag merek pakaiannya. Orang tua dan guru diharap mengajarkan cara berpakaian menjadi langkah-langkah yang lebih mudah. Dimulai dari pakaian yang mudah dipakai seperti kaos, celana dengan karet di pinggang. Dan untuk perkembangan fine motor akan dibantu oleh occupational therapist.

Hygiene. Banyak kesulitan yang muncul pada aspek ini karena adanya perkembangan yang terhambat dan tactile defensiveness. Banyak diantaranya tidak nyaman saat mencuci, mandi sikat gigi, menyisir, beberapa diantaranya juga tidak suka merasakan ada air di kulitnya. Rutinitas untuk mencuci, mandi dan menyikat gigi juga menyisir harus dibangun dari awal. Adanya gambargambar tentang aktivitas-aktivitas ini dapat membantu. Dan juga disertai instruksi-instruksi.

Dental Care (perawatan gigi). Perawatan gigi rutin sangat penting untuk anak dengan FXS, mreka biasanya memiliki kebiasaan menyikat gigi yang kurang, sehingga bisa menyebabkan kerusakan gigi. Kecemasan yang berlebihan dan adanya tactile defensiveness menyebabkan datang ke dokter gigi begitu sulit. Berbagi persiapan harus dilakukan seperti membuat buku janji dengan dokter gigi dan sebelum giginya yang diperiksa ia harus melihat contoh gigi orangtuanya diperiksa, dan pada beberapa anak laki-laki dengan FXS memiliki mitral valve prolapse sehingga sebelum ke dokter gigi ia telah menggunakan antibiotic prophylactic. Pediatric dentist telah tahu periapan apa saja yang dibutuhkan.

Toilet training. Toilet training pada anak-anak adalah tantangan dan bagi anak dengan FXS merupakan pengalaman yang membuat frustasi. Banyak anak FXS terutama yang laki-laki terlambat dalam toilet training karena adanya perkembangan yang terlambat, dan beberapa yang lain memiliki gangguan untuk merasakan adanya tanda-tanda dari tubuhnya untuk buang air. Otot yang hypotonal menyebabkan otot spincter immature, sehingga berpengaruh pada control bowel (usus). Ia tidak merasakan pergerakan ususnya sampai telah terlambat.Kebiasaan makan yang buruk bisa menyebabkan banyak gangguan seperti konstipasi dan loose stool, sehingga memperparah keadaan bowel-nya. Toilet training dilakukan dengan jadwal yang rutin dan tetap. Orangtua dan guru akan meminta anak untuk buang air kecil setiap 30 menit ketika anak masih preschool atau SD. Dia akan diminta duduk di toilet beberapa waktu setelah dia makan pagi atau siang, jika jadwal usunya telah diketahui.

Terapi Speech dan Language telah dinilai pada masing-masing anak.

o Tujuan dan strategi harus sesuai dengan kebutuhan tiap anak, yang sebelumnya Strategi untuk membantu dalam perkembangan speech dan language beberapa diantaranya calming strategy adanya olahraga seperti wall push ups dan deep pressure massage. Alat peraga visual juga bisa membantu, seperti gambargambar aktivitas sehari-hari, sekolah, dan vocabulary. o Untuk anak yang lebih besar, tanda visual juga bisa membantu untuk perilakuperilaku tertentu seperti tangan menutupi mulut untuk tanda supaya mulut tidak bersuara (diam). Gambar-gambar dan logo-logo dapat membantu untuk menghubungkan antara bahasa untuk membaca.
o

Untuk anal laki-laki dengan FXS, tujuannya dapat menjadi banyak area. Oralmotor, reseptif language (listening) untuk menambah vocabulary-nya, mengerti kalimat, dan berperan dalam pembicaraan (conversation). Pencapaian bahasa ekspresif, pada anak laki-laki dan perempuan, berfokus pada kemampuan pragmatic. Latihan untuk ini bisa dipakai dengan cara-cara seperti pembicaraan ringan saat makan siang, mengajak bermain, yang akan berfungsi melatih conversation-nya. Anak perempuan lebih memerlukan bantuan terhadap sifat mereka yang lebih pemalu dan semas untuk terlibat dalam suatu pembicaraan.

Bahasa ekspresif pada anak laki-laki berfokus pada perkembangan vocabulary untuk nantinya berpengaruh pada fungsi speech dan akademis. Harus diperhatikan juga perkembangan frase, kalimat, kalimat Tanya, dan kata-kata permintaan. Anak dengan FXS memiliki kemampuan kuat untuk meniru bahasa dari TV, video atau lagu. Kemampuan meniru ini bisa membantu untuk mempelajari frase dan kalimat lebih mudah. Pencapaian untuk speech termasuk pemahaman dalan suara seperti kata-kata maupun kalimat, harus dilakukan beberapa latihan untuk memperkuat control pada bibir dan lidah. Speech therapist dapat membantu dengan mencoba terusmenerus mengulang suku kata, kata, dan frase pada anak-anak tersebut. Beberapa tehnik bisa membantu seperti memulai dengan kata-kata yang mudah dan diucapkan dengan pelan. Pencapaian auditory processing harus difokuskan pada area spesifik yang mengalami weakness, apakah attention, perception (persepsi), memori atau konseptualisasi. Speech-Language Pathologist (SLP) dapat bekerja sama dengan guru untuk membantu anak ini untuk berbicara lebih lambat dan jelas. Tanda visual juga dapat membantu dalam memfokuskan perhatian dan membantu dalam memori. Pencapaian konseptual juga harus dibangun untuk memudahkan dalam problem solving, akademis dan situasi kehidupan nyata. Orang tua bisa berkontribusi dalam membantu perkembangan speech dan language anak dengan selalu memikirkan dan mendaftar kata-kata apa saja yang diperlukan di rumah. Dan memilih topic pembicaraan yang sesuai dengan perkembangan. Hal ini membutuhakan kerjasama therapist professional dan orangtua.

Therapy For Behavior Disorder atau tingkah laku ini merupakan salah satu hal penting untuk mengidentifikasi seseorang dengan FXS. Intervensi terhadap kesulitan memperhatikan, kegelisahan, dan kesulitan dalam hubungan intrapersonal membutuhkan perencanaan yang sangat hati-hati untuk pengobatannya (medication) dan modifikasi kelakuan (behavior modification).

o Anak dengan FXS mempunyai berbagai variasi tingkah laku. Kelainan kelakuan

o Orang tua dan pengajar sebaiknya memikirkan rencana berkelakuan untuk membantu anak dengan FXS untuk mengatasi tuntutan rumah, sekolah dan

komunitas setiap harinya. Kurangnya kontak mata, tangan yang mengepak, dan kurang kepedulian terhadap isyarat-isyarat sosial menyebabkan kesulitan berinteraksi dengan teman sebayanya. ADHD juga bisa mengganggu terhadap progres pendidikan. o Intervensi tingkah laku, seperti teknik menenangkan dan lingkungan yang dimodifikasi (modified environment), merupakan komponen penting IEP untuk anak dengan FXS. Perencanaan yang jelas dan konkrit dengan isyarat-isyarat yang tepat (mis: sinyal visual untuk tidak berisik) dan reward yang menarik (mis: stiker yang ditukar hadiah) penting untuk balita dan anak usia sekolah. Untuk usia yang lebih tua dan orang dewasa membutuhkan perencanaan tingkah laku yang lebih spesifik pada vocational training, sehingga mereka bisa bekerja dengan pola tingkah laku yang tepat. o Banyak strategi yang digunakan pada anak penderita ADHD yang tidak menderita FXS digunakan dengan tepat pada anak penderita ADHD dengan FXS. Strategi-strategi ini meliputi duduk dekat pengajar dan jauh dari gangguan, menggunakan private carrel at times, memberi perintah singkat yang memungkinkan untuk sering bergerak di sekitarnya, isyarat-isyarat visual untuk urutan berbagai peristiwa, dan pembelajaran ynag interaktif, yang tidak selalu duduk dan mendengarkan. o Transisi dan perubahan rencana biasanya menyusahkan penderita FXS dan membutuhkan perencanaan yang baik oleh guru dan orang tua. Rencana yang digambarkan pada papan atau kartu bisa digunakan untuk merencanakan urutan kegiatan sehari. Perubahan, seperti pertemuan, bisa ditulis atau digambar dan diselipkan pada urutan yang sesuai. o Intervensi terhadap tingkah laku yang tidak tepat harus selalu direncanakan dengan kewaspadaan terhadap berita-berita yang berhubungan dengan proses sensorik. Strategi disusun untuk membantu mencapai tujuan berkelakuan seharusnya melibatkan lingkungan (cahaya, level kebisingan, level aktivitas, dll) dan kewaspadaan terhadap level sensorik yang berlebihan dari setiap anak. o Intervensi sosial bisa membantu untuk menurunkan resiko disfungsi sosial, edukasi dan psikologis. Pada suasana sekolah, cerita sosial bisa digunakan untuk menggambarkan kelakuan yang perlu diubah, dengan solusi yang tepat untuk dicoba oleh anak-anak dan orang dewasa.

o Aktivitas di komunitas, seperti mengunjungi gereja, pergi ke restoran atau bioskop, dan mengunjungi keramaian lain, tempat-tempat yang tidak dikenalinya dapat merubah sikap anak. Perencanaan yang baik, dimulai dengan penjelasan di rumah tentang aktivitas dan urutan peristiwa yang akan terjadi dapat membantu anak atau orang dewasa dengan FXS mengantisipasi situasi. Isyarat-isyarat visual, seperti menu atau buletin gereja, dapat membantu orang tua menjelaskan apa yang akan terjadi nanti. o Pengobatan atau medikasi mungkin diperlukan untuk penderita ADHD atau kegelisahan atau depresi. Kelakuan yang agresif dan sikap yang sangat kasar, biasanya terlihat pada remaja dan orang dewasa dengan FXS, bisa dikurangi dengan menggunakan obat-obatan. Pediatric neurologist dan terapis yang telah terbiasa dengan FXS bisa mengevaluasi dan mengobati tanda-tanda ini dengan obat yang tepat. Medical Follow-Up For Preschool Period Sensorimotor integration therapy oleh seorang OT dapat meningkatkan perencanaan motorik, koordinasi motorik, kestabilan sendi, dan koordinasi penglihatan-pendengaran-informasi taktil sampai menghasilkan gerakan motorik. OT sangat membantu dalam mengajari teknik menenangkan kepada orang tua, yang akan mengendalikan kemarahan. Terapi bahasa lanjutan akan meningkatkan pragmatis, perhatian dan kemampuan menyelesaikan masalah yang sangat berguna untuk anak penderita FXS. Pengalaman prasekolah biasa dengan anak-anak normal yang lain sangat membantu untuk anak penderita FXS dalam mengenali normal role models. 2. Seizure Dokter harus waspada dalam history taking tentang seizure, yang biasanya terjadi pada 15-20% anak penderita FXS. Tipe-tipe seizure dapat berupa absence episode, partial motor, generalized (grand mal), atau partial complex seizure. Jika history taking mengindikasikan adanya seizure, maka pemeriksaan EEG pada saat bangun dan tidur harus dilakukan. 3. Ophthalmology Pemeriksaan ophthalmology disarankan pada anak usia 4 tahun atau kurang karena strabismus atau kesulitan lainnya seperti ptosis, nystagmus, myopia, atau 1. Sensorimotor Integration Therapy

hyperopia biasanya terjadi pada anak dengan FXS. Jika terjadi kelainan penglihatan maka harus segera diserahkan kepada ophthalmologis secepatnya. 4. Toilet Training Keterlambatan toilet training biasa terjadi pada anak penderita FXS. Kurangnya perhatian dan masalah integrasi sensorimotor menambah kesulitan bertoilet. Penggunaan konsisten terhadap kelakuan yang positif dan penggunaan video musik, seperti yang pernah dilakukan oleh Duke University, sangat membantu. Rata-rata anak FXS dapat bertoilet dengan sukses pada saat berusia 5-6 tahun (laki-laki) dan 4 tahun (perempuan).

ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DIORDER (ADHD)


ADHD, terdiri dari pola dari inattention dan atau

hyperactivity dan impulsive disorder

7 tahun Epidemiology

Beberapa symptomnya harus sudah muncul sebelum usia

Di US terjadi sekitar 2-20 % anak usia sekolah More prevalent in boys than in girls, ratio 9:1 Etiology unknown Genetic Factor Developmental Factor Neurochemical Factor Neurophysiological Factor Psychosocial Factor Diagnosis

Tetapi ada beberapa factor yang mempengaruhi : tua tentang : Prenatal history Delivery history Child early developmental pattern (Milestone) Tanda-tanda adanya short attention span (kemampuan untuk Tanya juga school history, berdasar teacher report Lakukan mental status examination Lakukan neurological exam Lakukan EEG

Sebelumnya harus ditanyakan pada orang

attention yang hanya sebentar maupun tanda hyperactivity)

Jika telah diketahui maka masukkan kriterianya ke dalam ADHD Criteria, DSMIV-TR (Diagnostic & Statistic Manual 4th ed Text Rev) A. Either (1) or (2) (1). Enam (atau lebih) dari symptom berikut dari inattention telah menetap untuk 6 bulan o Inattention

a.

Sering gagal memberi attention (perhatian) pada hal-hal

detail atau sering membuat kelalaian pada pekerjaan di sekolah , kantor dan aktivitas lain b. c. d. Sering kesulitan untuk menahan diri untuk bermain Seringkali tidak mendengarkan ketika sedang diberitahu Sering tidak mengikuti apa yang dintruksikan dan gagal

menyelesaikn tugas sekolah, kantor, tugas membosankan atau kewajiban-kewajibannya. e. f. g. h. external i. Mudah lupa pada aktivitas harian (2).Enam (atau lebih) dari symptom berikut dari hyperactivity-impulsivity telah menetap untuk 6 bulan o a. kakinya b. c. Seringkali meninggalkan tempat duduk di kelas Sering berlari atau memanjat pada situasi yang tidak Hyperactivity Sering gelisah saat duduk terlihat pada tangan dan Sering sulit mengatur atau aktivitas kerja Seringkali tidak terlalu suka pada aktivitas-aktivitas Seringkali kehilangan barang-barang Seringkali mudah teraluhkan perhatiannya oleh stimulus

seperti sekolah, kerja

tepat (pada yang sudah dewasa keinginan seperti ini telah bisa ditekan tapi orang ini akan terlihat gelisah) d. e. f. o a. b. c. Sulit tenang pada waktu-waktu senggang Sering bertingkah seakan-akan on the go atau driven Sering terlalu banyak bicara Impulsivity Sering mengeluarkan jawaban saat pertanyaan yang Sulit saat menunggu giliran Sering interupsi pada orang lain. diberikan belum selesai diberitahukan.

by a motor.

B. Beberapa Hyperactive-Impulsive / Inattentire symptoms muncul sebelum usia 7 tahun. C. Beberapa symptom muncul pada dua / lebih setting (rumah dan sekolah atau kantor) D. Harus jelas bukti dari ganggun fungsi social, akdemis dan pekerjaan. E. Symptom tidak benar atau tidak akurat jika adanya gangguan-gangguan lain seperti pervasive disorder, schizophrenia, dll Lalu masukkan berdasar tipe-tipe berikut : A1 belum muncul Clinical Feature ADHD onset-nya pada saat infant tapi Pada infant tidak sensitive terhadap biasanya baru diktahui saat anak sudah lebih besar atau sudah sekolah. perubahan lingkungan yang lain. Pada anak usia sekolah ingin cepatcepat melakukan tes, tetapi hanya menjawab pertanyan ke-1 atau ke-2, sulit menunggu giliran, irritable, labile, mudah tertawa & menangis, mood-nya sulit terprediksi. emosinya labil, deficit attention, impulsivity, memory & thingking deficit, learning disability Speech & hearing deficit EEG irregularity Karakteristik ADHD :hyperactive, stimulus, mudah rewel oleh suara bising, cahaya, temperature dan perubahanADHD, tipe kombinasi jika Criteria A1 dan ADHD, dominant tipe inattentive jika ADHD, dominant tipe HyperactivityA2 sudah ada 6 bulan sebelumnya. criteria A1 sudah ada sejak 6 bulan lalu sedangkan criteria A2 belum muncul

Impulsivity jika criteria A2 sudah ada sejak 6 bulan lalu sedangkan criteria

o -

Treatment Pharmacotheraphy Stimulan CNS yang akan merangsang CNS tapi lebih ke arah Non-stimulan

mental daripada motorik (contoh : Mrthyphenidate, Dexmethylphnidate) # Anti depressant (contoh Bupropion) # Nonadrenergic Agonist (contoh: Clonidine) Dengan selalu memonitoring parameter-paramter berikut: Physical Exam o Blood pressure Pulse Weight Height Psychosocial Intervention

Dengan membimbing social skill, melakukan training untuk orang tua anak dengan ADHD, dan behavioral intervention di sekolah maupun rumah. Prognosis Symptom bisa menetap hingga dewasa tapi bisa berkurang dan hyperactive bisa hilang saat pubertas tapi short attention span dan impulsive akan menetap kehidupan interpersonal yang baik Biasanya symptom berkurang di usia antara 12-20 tahun, yang didukung dengan kehidupan yang produktif,

PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDER


Pervaisve developmental disorder termasuk ke dalam kelompok delay dan deviance (penyimpangan) dalam development dari social skill, language dan komunikasi, dan behavioral. Menurut DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) terdapat lima (5) pervaisve developmental disorder: 1. Autistic disorder Dikareakteristikan dengan kerusakan dalam comprehending (pemahaman) dan respon-respon terhadap sosial, adanya penyimpangan language development dan penggunaan language, adanya keterbatasan dari behavioral, dan stereotypical behavior. 2. Retts disorder Terjadi pada wanita, dikarakteristikan normal development kurang dari enam (6) bulan, pergerakan tangan yang berulang-ulang (stereotyped), kurang interaksi sosial, kurang koordinasi, dan penurunan penggunaan bahasa (decresing language). 3. Childhood disintegrative disorder Perkembangannya normal pada dua (2) tahun pertama, setelah terlihat sebelumnya adanya penurunan skill dalam beberapa area ; penggunaan bahasa (language use), respon sosial, bermain, motor skill, control bladder / bowel. 4. Aspergers disorder Dikondisikan child (anak-anak) dengan kerusakan sosial dan terlihat stereotypical dari bahavioral, tanpa delay di dalam language development, dan kemampuan cognitive serta adaptasi skill masih normal.

AUTISTIC DISORDER History di sebut early infantile autism, childhood autism, kanners autism. Diakrakteristikan dengan penyimpangan interaksi sosial, hambatan dan penyimpangan dalam skill dan komunikasi, serta terbatasnya aktivitas dan minat / ketertarikan. A. History Tahun 1867, Henry Maudsley, psychiatrist ; o Mengumpulkan beberapa children dengan mental disorder, deviation (penyimpangan), delay, distorsi dalam development,menyatakan adanya serious disturbance dan mempercayai adanya kesalahan-kesalahan yang terjadi (keabnormalan). Tahun 1943, Leo Kanner, menegaskan dengan Autistic Disturbance of Affective Contact / infantile autism, dengan early syndrome childhood yang digambarkan sebagai berikut ; o o o o o o o o Awalnya terlihat pada posture. Delay / deviant language development dengan echolalia dan terbalik Stereotypical dalam verbal dan movement. Excellent memory. Keterbatasan aktivitas spontan. Perasaan khawatir. Poor eye contact. Abnormal dalam hubungan terhadap orang lain.

kata (You and I), menurunnya pemahaman.

Ini semua merupakan suspected dari syndrome pada children dengan Mental Retardation (MR) / schizophrenic. Sebelum tahun 1980, di diagnosis dengan childhood schizophrenia, dan setelah itu dirubah menjadi autistic disorder dan schizophrenia. B. Epidemiology Autistic disorder ; o o o 5 : 10000 children (0,05 %). 2-20 case : 10000. Onset sebelum umur tiga (3) tahun.

o o

Sex lebih banyak laki-laki yang terkena. Status social economic dari keluarga, pesimis dan mudah menyerah.

C. Etiology dan Pathogenesis. Autistic disorder : disorder development bahavioral, beberapa factor yang dapat mempengaruhi : Psychosocial dan family factor o o o o Tidak ada suasana hangat dari orang tua, orang tua kurang merespon Pada anak yang autis; tidak adanya support dari orang tuanya. Kemarahan dari orang tua bisa termasuk dalam faktor tersebut, tetapi Adanya perselisihan keluarga, saudara kandung, dan anggota kelurga pada anaknya (kurang perhatian).

masih belum dibuktikan. lainnya. o Autistic sangat sensitive dalam perubahan-perubahan kecil dalam

keluarga dan lingkungan. Biological factor o o o o o Mental Retardasi (MR) dengan autistic disorder lebih besar 75 % children dengan autistic disorder memiliki Mental Reterdation 1/3 children memiliki mild Mental Reterdation (MR). children severe Mental Reterdation (MR). Children dengan autistic disorder dan Mental Reterdation (MR); o o Penurunan pemahaman. Social understanding. Terhambatnya verbal dan performance. dibandingkan dengan seizure disorder. (MR).

CT scan 20-25 % terlihat ventricular enlargement. EEG (electroencephalogram) abnormal 10-85 % autistic diaorder

dengan indikasi failed cerebral lateralizaton. o MRI (Magnetic Resonance Imaging) hypoplasia dari cerebellar

vermal lobus VI dan VII, abnormal cortical.

o o

Dengan PET scanning (Positron Emission Tomography) sel-sel

purkinje, meningkatnya difusi cortical metabolisme. Neurological condition rubella congenital rubella, PKU

(penylketonuria), tuberous sclerosis, retts disorder. Genetic factor o o o 2-4 % saudara kandung dengan autistic disorder. Clinical report dengan autistic, hilangnya pengucapan language dan

adanya problem cognitive. Fragile X syndrome genetic disorder dari X chromosom fracture,

autistic disorder (1 %). o Tuberous sclerosis genetic disorder dengan multiple benign tumors

(2%). Immunoligical factors o o o Ditandai dengan immunological incompability (kekacauan / ketidakLimposit dari anak, yang bereaksi dengan maternal antibodi. Damage; mebryonic neural / extraembryonic. cocokan), contoh; maternal antibody dengan fetus (autistic disorder).

Perinatal factors o o o Lebih besar kemungkinan terjadi pada infant untuk autistic disorder. History; maternal bleeding setelah trimester 1, dan meconium dalam

cairan amnion. Neonatal periode insident tinggi dengan respiratory distress

syndrome dan neonatal anemi. Neuroanatomical factor o o o MRI telihat volume total otak, autistic dengan Mental Reterdation Dengan ciri-ciri dilihat pada ukuan lobus (occipital, parietal, temporal), (MR) ditandai dengan small head. pada frontal tidak ada perbedaan. Lobus temporal area kritis dari keabnormalan dalam autistic disorder

(temporal lobe damage). o Temporal region damage (animal) lost normal social behavior,

restlesness, repetitive motor behavior, limited behavioral seen.

Brains penurunan cerebral purkinje cells (abnormal attention,

arousal, sensory process). Biokim factor o o o 1/3 pasien autis memiliki konsentrasi plasma serotonin yang tinggi. Autis tanpa Mental Reterdation (MR) hiperserotonemia. Autis children pningkatan conserviasi hemovanilic (dopamine

metabolite) dalam CSF (withdrawal, stereotype). o Severe syndrome penurunan ratio dari 5-hydroxyindoleacetic acid

(5HIAA, metebolic serotonin), pada homovanilic acid dalam CSF. D. Diagnosis dan clinical feature Diagnostic DSM-IV-TR untuk autistic disorder dijelaskan sebagai berikut : a) Total keseluruhan dari 6 item untuk pilihan (1), (2), (3). Dengan kriteria ada dua diantaranya untuk piluhan (1), dan satu diantaranya untuk pilihan (2), dan (3) : Kerusakan kualitative dalam interaksi sosial, dimanifestasikan kurang lebih ada dua kesamaan ciri yang disebutkan dibawah ini : a. Kerusakan dalam nonverbal behavior, seperti ; pandangan mata dengan mata, ekspresi wajah, posture tubuh, sikap terhadap interaksi sosial. b. Kegagalan perkembangan dibandingkan dengan level perkembangan pada usia sebayanya. c. Kurang spontan pada kesenangan, ketertarikan dengan orang lain. Contohnya ; kurang percaya diri, hanya tertarik pada suatu objek. d. Kurangnya hubungan sosial atau emosi sosial. Kerusakan kualitative dalam komunikasi, dimanifestasikan kurang lebih ada salah satu diantara pilihan tersebut : a. Keterlambatan (delay or total lack) dari perkembangan language (tidak disertai dengan kompensasi dengan komunikasi dengan langkah-langkahnya atau dengan meniru-niru). b. Individu dengan speech yang terbatas / cukup, merupakan tanda kerusakan dalam kemampuan menginisiasikan percakapan dengan orang lain. c. Stereotyped dan repetitive (berulang-ulang) dari penggunaan language atau idiosyncratic language.

d. Perubahan yang jarang, secara spontan membuat percaya pada permainan atau meniru sosial pada level perkembangan. Keterbatasan pola repetitive dan stereotype dalam behavior, interest, dan aktivitas, yang dimanifestasikan kurang lebih ada salah satu diantara pilihan tersebut : a. Kesenangan dengan satu atau beberapa stereotyped dan keterbatasan dalam pola atau ketertarikan adalah keabnormalan lainnya dalam intensitas dan pusat / sasaran. b. Terlihat tidak fleksibel, nonfunctional routine atau ritual. c. Kelakuan dalam motoriknya dengan stereotyped dan repetitive. Contoh ; tangan dan jari mengepak-ngepak dan melintir-lintir atau pergerakan seluruh tubuh yang kompleks. d. Kesenangan pada suatu objek, hanya melihat pada satu titik. b) Delay atau keabnormalan function dari salah satu atau lebih, dengan anak umur 3 tahun ; (1)sosial interaksi, (2)language seperti penggunaan dalam komunikasi sosial, (3)symboic atau imaginative play. c) Kerusakan oleh Retts disorder atau childhood disintegrative disorder. Physical caracteristic o Children dengan autistic disorder digambarkan seperti attractive, dan tidak terlihat indikasi dari tanda-tanda autistic disorder. Kecuali pada minor physical anomali yaitu kerusakan pada malformasi telinga, abnormal arose, dan abnormal dermatoglyphics (finger prints). Behavioral characteristics o Kerusakan kualitative dalam interaksi sosial, kurangnya smile social, kurangnya kontak mata. Kurangnya kemampuan dalam bermain dengan teman sebayanya, sosial behavioralnya terlihat canggung dan banyak ketidakcocokan dalam dirinya. Disturbance of communication and language o Dalam language development dan kesusahan menggunakan bahasa untuk komunikasi merupakan prinsip kriteria dari autistic disorder, sehingga susah / enggan untuk berbicara. Language deviance seperti language delay dikarakteristikan dengan autistic disorder. Stereotyped behavior

o Banyak autistic children dikhususkan dengan severely mental retarded, movement abnormal. Stereotyped, kelakuan, dimana children lebih suka menyendiri dalam beberapa situasi. Instability of mood and affect o Beberapa children dengan autistic disorder adanya perubahan mood, dengan ledakan, tertawa, menangis tanpa sebab. Response to sensory stimuli o Dengan over respond dari stimuli dan underrespond dengan beberapa stimuli (contoh; suara dan rasa sakit). Tapi tidak berlaku pada orang yang tuli. Associated behavioral symptoms o Hyperkinesis merupakan masalah behavioral dalam young autistic children, terlihat dengan hyperaktifitas. Agressive dan tempramental yan berubah-ubah. Associated physical illness o Gastrointestinal symptoms biasanya ditemukan pada children dengan autistic disoder, termasuk; excessive burping, constipasi, dan loose bowel movement. Peningkatan insident dengan febrile seizure. Intellectual functioning o 70 % children dengan autistic disorder function dalam mental retarded dari intellectual function, 30 % child dengan mild moderate, 45-50 % severe pada children dan ditemukan mental retarded. Dapat diperiksa dengan tes IQ untuk menentukan kemampuan anak tersebut. E. Differential diagnosis Differential diagnosis pada schizophren dengan childhood onset, mental retardation dengan behavioral symptoms, language disorder, congenital deafness, severe hearing disorders, psycosocial deprivation, dan disintergrative (regressive) psychoses. Karena children dengan pervasive developmental disorder memiliki beberapa problem, procedurenya adalah sebagai berikut: 1. Determine intellectual level. 2. Determine level of language development 3. Pada children behavior : a. Chronological age.

b. Mental age. c. Language age. 4. Jika tidak cocok, pertimbangan dari diagnosis banding pada psychiatric disorder : a. Pattern of social interaction. b. Pattern of language. c. Pattern of play. 5. Pengidentivikasian yang terkait dengan kondisi medik. 6. Mempertimbangkan beberapa hal yang terkait dengan faktor psychososial. F. Course dan Prognosis Prognosis dari autistic disorder yaitu lifelong disorder. Autistic disorder children dengan IQ > 70 pada umur 5-7 tahun memiliki prognosis yang baik dan dengan peningkatan / support dari keluarga dan perwawatan yang khusus ddalam lingkungan sekitar atau rumah. G. Treatment Tujuannya adalah meningkatkan / dapat diterima dalam kehidupan sosial dan prosocial behavior, dan meningkatkan komunikasi verbal dan nonverbal. Children dengan mental retardation membutuhkan pendekatan intelectual behavioral dan intervensi (campur tangan) dari sosial. Dibutuhkan juga penyuluhan pada orang tuanya untuk mensupport dan mengasah kemampuan skill anaknya, yang diantaranya yaitu skill behavioral, children language, cognitive, dan social areas of behavioral. Memfasilitasi dalam komunikasi pada childern autistic dan mental reterdation dengan beberapa language atau pertolongan dalam komunikasi oleh seorang guru. Beberapa tambahan untuk treatment dengan psycopharmacotherapy untuk memperbaiki kerusakan; aggression, severe temper tantrums, self injuries behavior, hyperactive, dan obsessive compulsive behaviors dan stereotypies. Dengan SDA (Serotonin Dopamine Antagonists), karena effect resikonya sangat rendah pada ektrapiramidal. SDA diantaranya yaitu; Risperidone o High-potency antipsychotic dengan kombinasi dari dopamine D2 dan serotonin 5-HT2 receptors antagonist properties. Digunakan / efektif untuk aggressive / self injuries behaviors, hyperaktifity. Dosis 6 mg per hari (adult)

dan 0,5-4 mg per hari (lower dosage untuk children autistic disorder). Efeknya sedation, dizziness, weight gain. Olanzapine o Spesifik memblok 5-HT2A dan D2 receptor, dan juga memblock muscarinic receptors. Digunakan untuk aggression dan self injuri behavior dengan dosis 2,5-10 mg per hari. Efeknya yaitu sedation, orthostatic hypotension, dan (over time) weight gain. Quetiapine o Termasuk antipsychotic dengan 5-H2 kuat dibandingakan D2 receptor blocking. Dosis 50-200 mg per hari. Efeknya drownsiness, tachycardia, agitation, dan weight gain. Clozapine o Merupakan strukture kimia heterocyclic, dihubungkan antipsychotic seperti loxapine (loxitance), lower resiko pada eksstrapiramidal. Efeknya adalah agranulocytosis, dengan diharuskannya pengontrolan sel darah putih pada penggunaan obat tersebut. Ziprasidone o Receptor blocking pada 5-HT2A dan D2 receptor, membawa resiko kecil pada ekstrapiramidal dan antihistaminic effek. Digunakan untuk behavor pada children. Pada adult dengan schizophrenia, dengan dosis 40-160 mg. Efeknya yaitu sedation, dizziness, lightheadedness. Perbedaan Mental Disorders Mental Retardation
Mental Retardation bukan termasuk penyakit.

Autistic Disorder
Qualitative Qualitative Sikap impairment impairments

Attention-Deficit / Hyperactivity Disorder


Essential feature : o o dan dari o Inattention perhatian). Hyperactivity. Impulsivity (gangguan pengendalian impuls). Terlihat sebelum umur 7 tahun. Secara significant impairment stimulus / (hilang

dalam interaksi sosial. dalam komunikasi. repetitive stereotyped behaviornya, dan activities. Onset pada umur 3 tahun.

Mental
secara dengan adative

Retadation umum di

menurut function sosial definisikan / diasosiasikan impairement behavior dan selama

interests,

dimanifestasikan

periode

perkembangan

Delay skill,

dan

deviance

dalam

social,

academic, activities, functioning

sebelum umur 18 tahun (DSM-IV-TR). Keterbatasan intellectual adaptive. dan dalam fungsi

development dari social communication, language, behavior.

extracurricular occupational (pekerjaan).

PATOMEKANISME
Mutation in the FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) Gene in the DNA that makes up the X chromosome Cell methylate a regulatory region of the FMR1 gene The methylation turn off the FMR1 gene No FMRP produced Fragile X Syndrome Abnormal physical characteristic Long face, large ears, short stature Cognitive Mild mental retardation (IQ level = 55) Behavioral Irritable, cannot sustain attention, and hyperactive Distrubing brain development Global delay development Speech and language Delay in speaking process and language development Motor skill Delay in milestone

DAFTAR PUSTAKA
Nelson Textbook of Pediatrics, 17th edition. Harrisons Principles of Internal Medicine, 16th edition. Principles of Anatomy & Physiology, 10th edition McCance and Huether Pathophysiology The Biologic Basis for Diseases in Bahan Kuliah Audiologi & Neuro-Otologi, Ratna Anggraeni Agustian, dr., Kaplan & Sadocks Synopsis of Psychiatry, 9th edition.
www.fragilexsyndrome.org

Children and Adult, 5th edition. M.Kes., Sp.THT-KL (K).

Anda mungkin juga menyukai