Anda di halaman 1dari 13

LAPORAN TUTORIAL BLOK V SKENARIO I

GENETIKA, KELAIANAN GENETIKA, DAN SINDROM TURNER

Oleh : Nama NIM Kelompok Tutorial : Juwita Wulandari : J500080060 : 3

Pembimbing Tutorial: dr. Domas F

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA 2009

BAB I PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG MASALAH Genetika adalah ilmu yang mempelajari sebab, perkembangan, dan pewarisan perbedaan sifat individu. Menurut Mendel semua sifat menurun secara serentak tetapi hanya dibatasi satu gen saja. Molekul di dalam sel tubuh makhluk hidup yang bertanggungjawab terhadap informasi genetik yang mengatur jalannya peristiwa kimia makhluk hidup ini adalah DNA dan RNA. Bagian utama sebuah sel adalah nukleus dan sitoplasma. Dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah diri, benang-benang halus itu dipintal menjadi kromosom. Kromosom terdiri dari molekul protien dan DNA. Tidak jarang ditemukan penyakit karena kelainan kromosom. Seperti halnya sindrom turner, Henry Turner (1938) mengemukakan suatu sindrom dari 7 anak perempuan yang berusia 15--23 tahun berupa tubuh pendek, infantilisme seksual, leher berselaput dan kubitus valgus yang akhirnya disebut sebagai Sindrom Turner (ST).

B. RUMUSAN MASALAH

Apa yang dimaksud sindrom turner dan penyebabnya ? Bagaimana ciri-ciri penderita sindrom turner ? Apa yang dimaksud gen? Apa saja yang termasuk materi genetik ? Apa yang dimaksud kromosom, jumlah, tipe dan macamnya? Apa saja kelainan yang dapat disebabkan mutasi genetik?

Apa fungsi DNA dan RNA? Bagaimana pemeriksaan kariotipe itu ?

C. TUJUAN

Mengetahui penyakit yang disebut sindrom turner dan penyebabnya Mengetahui ciri-ciri penderita sindrom turner Mengetahui cara pemeriksaan kariotipe Mengetahui tentang DNA dan RNA Mengetahui tentang substansi genetika Mengetahui kelainan-kelainan karena mutasi genetik

D. MANFAAT

Mahasiswa kedokteran diharapkan dapat mengetahui dan memahami

tentang hal yang berhubungan dengan genetika

Mahasiswa kedokteran diharap dapat mengetahui dan memahami

tentang substansi genetika (kromosom, gen, alel, DNA, RNA)

Mahasiswa kedokteran diharapkan dapat mengetahui dan memahami

tentang penyakit yang dapat disebabkan dari mutasi genetik.

BAB II STUDI PUSTAKA A. SEL Sel adalah struktur dasar dan unit fungsional terkecil dari kehidupan. Di dalam setiap sel yang mempunyai inti sel mengandung gen. Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan yang disebut gen, yang berasal dari induk betina dan jantan. Gen-gen menempati lokus tertentu yang khas di dalam kromosom. Kromosom adalah benang-benang pembawa sifat keturunan yang terdapat dalam inti sel. Sepasang kromosom dapat mengandung lokus-lokus gen yang bersesuaian atau tidak yang disebut alel. Sel dibagi menjadi 2 kelompok, yaitu sel prokariotik dan eukariotik. Sel prokariotik tidak punya membran inti sehingga material inti termasuk DNA menempati ruang di sitoplasma yang disebut nukleiod, contohnya pada bakteri, ganggang biru, dan mikoplasma. Sel eukariotik memiliki inti sel yang jelas, contohnya pada protozoa, ganggang lain, metafita maupun metozoa. B. KROMOSOM Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari 2 molekul, yaitu protein dan DNA.

DNA + protein histon dan nonhiston (nukleosom) nukleosom + nukleosom (solenoid) solenoid + solenoid (kromatin) kromatin + kromatin (kromatid) kromatid + kromatid (kromosom) . Jumlah kromosom ada 46. Pada kromosom ada yang dinamakan sentromer, bagian kromosom sempit dan lebih terang yang membagi kromosom menjadi 2 lengan. Macam kromosom ada 2 : Autosom : kromosom yang tidak ada hubungannya dengan Genosom (seks kromosom) : satu pasang kromosom yang

penentuan jenis kelamin. Jumlah 22 pasang atau 44 buah menentukan jenis kelamin, yaitu kromosom X dan Y Berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi 4 : Telosentrik, sentromer terletak di ujung lengan kromosom Akrosentrik, sentromer terletak di dekat ujung lengan kromosom Metasentrik ,sentromer terletak di tengah-tengah kedua lengan Submetasentrik, letak sentromer agak di tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang C. BAHAN GENETIK Bahan atau materi genetik tubuh kita adalah nuklein atau yangdisebut dengan asam nukleat. Asam nukleat terdiri dari 2 macam yaitu : DNA dan RNA. 1. DNA / ADN ( Deoxyribonucleic acid / Asam dioksiribonukleat ) Terdapat di dalam : Kromosom, terdapat paling banyak DNA Mitokondria Kloroplas

Asam nukleat terdiri atas nukleotida Gula : deoksiribosa Pospat Basa : Pirimidin : S (sitosin) dan T (Timin) Purin : A (Adenin) dan G (Guanin)

Double helix (rantai ganda) berpilin berjalan dengan arah

yang berlawanan. 2. RNA / ARN ( Ribonucleic acid / Asam ribonukleat ) Terdapat 2 macam : RNA genetik (RNA yang membawa Pita tunggal (single strand) Polimer nukleotida Gula : ribosa Basa Pirimidin : S (Sitosin) dan U (Urasil) Purin : A (Adenin) dan G (Guanin)

materi genetik ) dan nongenetik (RNA di dalam sel biasa)

Menurut lokasi dan fungsi mRNA / ARNd ( messenger RNA / ARNduta ) letak : nukleus berfungsi untuk menerima info genetik dari DNA,

proses transkripsi tRNA / ARNp ( transfer RNA / ARNpemindah )

letak : sitoplasma berfungsi mengikat asam amino translasi : info genetik (basa dari ARNd asam

amino dalam protein ) rRNA ( ribosome RNA ) letak : ribosom berfungsi mensintesis protein yang hasil akhirnya

polipeptida

D. ABNORMALITAS KELAINAN KROMOSOM Perubahan genetik dikatakan sebagai mutasi. Mutasi digunakan untuk perubahan gen, sedang perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau abberasi. 1. Abnormalitas perubahan jumlah kromosom Euploidi, variasinya menyangkut seluruh sel kromosom. Aneuploidi, variasinya menyangkut hanya kromosom-

kromosom tunggal dalam satu set kromosom. 2. Monosomi

Sindrom turner, zigot yang terbentuk mempunyai 45 kromosom saja. Penderita sindrom turner disebut juga XO. Kecacatan ini dialami oleh perempuan, di mana mereka kehilangan satu kromosom X 3. Trisomi

Sindrom Klinefelter, orang yang punya fenotip pria tetapi

menunjukkan tanda-tanda wanita. Kariotipenya mempunyai 2 kromosom X dan 1 kromosom Y (47, XXY) Sindrom triple-X (47,XXX), individu yang jelas punya fenotip perempuan, tapi pada umur 22 tahun punya alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Pria XYY, individu yang mempunyai kelebihan kromosom Y Sindrom Down, penderita mempunyai kelebihan sebuah (47,XYY), terdapat genetalia luar dan dalam. autosom nomor 21. Biasanya memiliki tanda tuna mental dan ada lipatan pada kelopak mata. Sindrom Patau (Sindrom Trisomi-13), pada kariotipe Sindrom Edward (Sindrom trisomi-18), pada kariotipe penderita tampak adanya 3 buah autosom nomor 13(47,XX +13) penderita tampak adanya 3 buah autosom nomor 18 (47,XX + 18) 4. Abnormalitas perubahan struktur kromosom

Contohnya : Delesi (hilangnya sebagian dari kromosom karena kromosom itu patah), Duplikasi (peristiwa bagian dari kromosom memiliki gen-gen yang berulang), Inversi (peristiwa suatu bagian dari kromosom punya urutan gen terbalik), Hermafroditisme (diferensiasi embrional dari alat kelamin) E. SINDROM TURNER Sindrom turner adalah kelainan kromosom dimana pada kariotipe penderita hanya ada 1 krosomom X sehingga jumlah kromosomnya hanya 45 kromosom (45,X). Wanita normal biasanya disebut XX, maka penderita sindrom turner disebut juga XO. Kurangnya hormon kelamin menyebabkan kurang peratian terhadap kehidupan seksualnya. Monosomi X pada sindrom turner ini terjadi mungkin karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya

membentuk sel telur, bisa juga disebabkan hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Tanda-tanda orang yang mengalami sindrom turner : tubuhnya pendek, lehernya pendek dan pangkal bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembang, puting susu letaknya berjauhan, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik, tidak menstruasi (amenore), mandul, ptosis, katarak kongenital, muka tampak lebih tua dari umumnya. Diagnosis banding : anak dengan sindrom turner harus dibedakan dengan anak perawakan pendek, mongoloid dan pseudo turner syndrome. Pengobatan : perlu diberikan hormon kelamin, terapi hormon dimulai kalau sudah akil baligh. Sebaiknya lebih dulu dilakukan pemeriksaan kadar gonadotropin penderita. BAB III PEMBAHASAN

Sindrom Turner Terjadi disebabkan oleh: a. Adanya nondisjunction waktu ibunya membentuk sel telur b. Hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis P 46,XY Normal normal 46,XX

a. 23,X Spermatozoa

23,X

b. 24,XX

22 ovum

45,X

Pemeriksaan kariotipe Kariotipe adalah jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu. Dilakukan pada stadium metafase karena pada stadium ini kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Langkah-langkah : Mengambil darah 5 cc dari vena sel-sel eritrosit dipisahkan tambahkan media kultur kepada suspensi sel-sel leukosit inkubasi selama 3 hari pada suhu 370 C tambahkan kolkhisin (untuk meniadakan gelendong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metafase) pisahkan sel-sel leukosit bubuhkan garam hipotonik selsel ditetapkan sel-sel dijatuhkan pada gelas preparat dan diratakan diberi warna dilihat di mikroskop dan dibuat mikrofoto (tiap-tiap kromosom pada foto dikelompokkan berdasarkan ukuran dan letak sentromer). Fungsi Gen :
Mengatur perkembangan dan metabolisme tubuh

Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya DNA, fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein. RNA, fungsinya berhubungan erat dengan sintesis protein. Lokus, berfungsi sebagai letak suatu gen pada kromosom

Alel, merupakan versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Jika pada lokus yang sama terdapatlebih dari satu alel maka disebut alel ganda. Pengambilan sample Pengambilan sample bisa dari sel semua tubuh asalkan terdapat inti selnya. Di sini sample yang diambil dari mukosa buccal karena ini adalah cara yang paling mudah dan prosesnya tidak menyakitkan, selain itu karena di mukosa buccal banyak mengandung epitel

BAB IV KESIMPULAN DAN SARAN

A. KESIMPULAN.

Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi

suatu sifat herediter tertentu.

Kromosom merupakan benang-benang yang berfungsi sebagai

pembawa sifat keturunan.


Molekul penyusun kromosom ada 2 yaitu DNA dan protein. Kromosom berjumlah 46 terdiri dari 2 tipe yaitu autosom dan

gonosom (seks kromosom).

Materi genetik terdiri dari asam nukleat yaitu DNA dan RNA

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

Sindrom turner adalah adanya monosomi X sehingga individu punya

genotip X0 yang secara fenotip adalah perempuan.

Sindrom turner bisa disebabkan karena adanya nondisjunction

waktu ibunya membentuk sel telur dan hilangnya sebuah kromoso kelamin pada waktu mitosis.

Pengambilan sample DNA bisa di sel seluruh tubuh asalkan

mengandung inti sel.

B. SARAN

Pada awal kehamilan sebiknya serutin mungkin memeriksakan

kandungan untuk mengurangi adanya kemungkinan kecacatan. Pada penderita sindrom turner sebaiknya diberikan terapi hormon

DAFTAR PUSTAKA

Sudoyo, W Aru,. 2006, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid I Edisi IV. Jakarta : FKUI

Ir. Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press.

Elrod, S and Stansfield, W. 2002. Genetika. Edisi keempat. Jakarta: Erlangga.

Yuwono, T. 2005. Biologi Molekular. Jakarta : Erlangga.

Price and Wilson. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Jakarta : EGC Sudjadi. 2008. Bioteknologi Kesehatan. Yogyakarta : Kanisius

http://pharid.blog.friendster.com/2006/12/kelainan-kromoson/ (19 Maret 2009) http://219.94.96.174/projek03/60S5ALJLoh/Penyakit%20Genetik%20%20Mutasi %20Kromosom.htm (19 Maret 2009) http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi (19 Maret 2009)