IKTIOSIS

Definisi
sekelompok

penyakit keturunan ditandai oleh penumpukkan skuama berlebihan pada kulit ringan dan asimtomatik sampai yang membahayakan hidup.

Epidemiologi
Insidensi

tertinggi = iktiosis vulgaris: 1 dalam 250 populasi penduduk Inggris, 2.29% dari populasi /penduduk Cina. Iktiosis x-linked terjadi sekitar 1 dalam 2000 sampai 6000 laki-laki. Iktiosis primer lainnya termasuk iktiosis lamellar, mencapai sekitar 1 dalam 300.000 populasi penduduk

 Memburuk:

lingkungan kering, cuaca dingin atau hujan Membaik: keadaan dan musim panas. Penderita iktiosis tampak asimtomatik di daerah tropis, tetapi memburuk ketika pindah ke daerah beriklim dingin

Iktiosis Vulgaris

Diwariskan melalui gen autosomal dominan Muncul pertama kali pada masa kanakkanak, (umur 3 sampai 12 bulan) Skuama yang jelas di atas permukaan tubuh. Kulit yang kering terlihat dengan jelas. Skuama lebih kasar pada regio trunkus dan ekstrimitas bawah terutama ekstensor.

Contd
Lipatan

regio axila dan gluteal biasanya tidak terkena. Regio antekubiti dan fosa popliteal biasanya juga tidak terkena, tetapi perubahan atopi dapat terjadi. Riwayat atopi seperti eksim, asma dan urtikaria sering dialami.

Contd
Hidrasi

stratum korneum = mandi lalu diberikan petrolatum pada kulit. Agen keratolitik = asam salisilat 6% dalam glikol propilen dan alkohol. Retinoid sistemik berupa isotretinoin dan asitretin tetapi dimonitor dampak toksisitas. Hanya kasus berat yang membutuhkan terapi intermiten.

Iktiosis x-linked
Diwariskan

= bayi jenis kelamin laki-laki oleh ibu heterozigot sebagai pembawa xlinked resesif. terjadi sekali tiap 2000 sampai 5000 kelahiran bayi laki-laki. Onset = sebelum umur 3 bulan dengan seksio sesar defisiensi sulfatase plasental.

Contd
Skuama

yang lebih gelap, luas dan mencolok pada leher depan, permukaan ekstensor ekstrimitas dan trunkus. menyebabkan anak terlihat kotor. Siku, telapak tangan, lutut fleksor dan telapak kaki biasanya tidak terlibat.

Contd

miss-diagnosis dengan iktiosis vilgaris, khas memiliki skuama ebih gelap dan dapat hilang dengan cepat pada musim panas. Keratosis pilaris tidak ditemukan dan terlihat penebalan kornea pada pemeriksaan lampu stilt di bagian belakang kapsul pada sekitar 50% laki-laki dan perempuan karir gen. Bertambah usia semakin memburuk

Contd
Delesi

pada Xp22.3 berkurangnya sulfatase steroid pada fibroblast, leukosit dan keratinosit Diagnosis dikonfirmasi lektropoesis lipoprotein, Penurunan aktivitas enzim dapat diperiksa pada fibroblast, keratinosit, leukosit dan pada prenatal pada amniosit.

Contd
Topikal:

mandi petrolatum Agen keratolisis Sistemik: Retinoid sistemik dimonitor dampak toksisitas.

Iktiosis Lamelar

saat kelahiran atau segera setelah kelahiran dan hampir selalu melibatkan seluruh permukaan kulit. Biasanya membran mirip collondion membungkus bayi saat lahir, kemudian kulit berskuama selama 2 sampai 3 minggu pertama kehidupan. skuama berukuran 5-15 mm, berwarna cokelat keabu-abuan, quadrilateral sangat tebal pada kasus berat.

Contd
Sering

ditemukan hiperkeratosis derajat sedang di telapak tangan dan kaki Iktiosis lamelar diwariskan sebagai autosomal resesif. +/- setengah pasien penurunan atau menghilangnya aktivitas transglutaminase 1 (TGM 1).

Contd
Mutasi

ALOX3 dan ALOX12B juga dapat iktiosis lamelar. Terapi topikal tazarotene topikal(Tazorac) dan sistemik retinoid Sulit dilakukan dalam jangka lama

Hiperkeratosis Epidermolisis
saat

atau setelah kelahiran lepuhan. fleksor, palmar, plantar dan dapat berakibat infeksi piogenik sekunder. pewarisan autosomal dominan. Mutasi gen yang mengkode pembelahan keratin, yaitu keratin 1 dan 10 abnormalitas struktur protein, disfungsi filament keratin intermediet dan kerapuhan epidermis.

 Lepuhan

terjadi secara periodik yang hilangnya rambut di daerah tersebut terjadi infeksi sekunder dan sepsis. Lesi hiperkeratosis menjadi veruka dan berbau yang tidak enak.

 Terapi

yang diberikan adalah antibiotik asam hidroksi-. retinoid sistemik hati-hati karena dapat meningkatkan lepuhan saat pertama pemberian, tetapi kemudian lepuhan berkurang.

Iktiosis Acquired
=iktiosis

vulgaris yang dapat berkembang pada penyakit sistemik yang berat. dilaporkan bersamaan hodgkins, limfoma hodgkins, mycosis funguides, myeloma multiple dan karsinomatosis. Pada hipotimidisin skuama halus pada trunkus dan ekstrimitas.

Contd
berkembang

pada masa dewasa dan juga berhubungan dengan AIDS, SLE, dermatomyositis, penyakit jaringan ikat, fasitis eosinofili, penyakit graft-versus-host, dan obat-obatan (asam nikotinik, tripanarol, butyrophenol, dixyrazine, nafoxidine).

Contd
bayi

terbungkus tubuhnya secara keseluruhan oleh lapisan transparan yang menghalangi pernafasan dan penghisapan. Merusak lapisan ini dapat mengakibatkan kesulitan dalam termoregulasi dan dapat mengakibatkan infeksi sekunder.

Contd
bayi

ditaruh di dalam inkubator yang dilembabkan dengan air. Temperatur tubuh, kebutuhan nutrisi dan penggantian cairan harus dimonitor dengan hati-hati. Infeksi paru-paru dan kulit merupakan masalah penting, sehingga pemberian antibiotik agresif dibutuhkan.

Contd
Setelah

pengobatan kulit akan kembali terlihat normal sampai gejala iktiosis timbul kembali. Iktiosis tipe ini merupakan awal mula lamelar iktiosis.

 Terima

Kasih