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Trastornos motores de orgen neurodegenerativo

Las enfermedades neurodegenerativas tienen su origen en la muerte de las neuronas, son de orgen desconocido y la mayor parte afecta a la poblacin adulta.

En los nios la atrofia muscular espinal afecta al desarrollo muscular y provoca el fallecimiento de la mayora de los afectados, a los dos o tres aos de su diagnstico.

La enfermedad de Wernig- Hoffmann o Atrofia Muscular infantil tipo I es un trastorno hereditario de las neuronas motoras espinales y bulbares que causan atrofia y debilidad musculares, de forma simtrica y proximal, con predominio de extremidades inferiores y estando respetada la musculatura facial y el intelecto.

Es una enfermedad neuromuscular gentica, autosmico recesiva. La incidencia es aproximadamente de 4 afectados por cada 100.000 Clnicamente se manifiesta por hipotona y debilidad muscular con abolicin de los reflejos osteotendinosos.

En su manifestacin ms severa (SMA tipo 1, tambin llamada enfermedad de Wernig-Hoffman), los bebs nacen flcidos, con msculos dbiles y delgados, al igual que con problemas respiratorios y de alimentacin. Su expectativa de vida rara vez excede los dos o tres aos.

Los bebs con SMA tipo II tienen sntomas menos severos durante su primera infancia, pero se debilitan de forma progresiva con los aos.

La expectativa de vida con el tipo II es ms prolongada, pero la enfermedad mata a la mayora de los afectados cuando todava son nios.

La SMA tipo III (WohlfartKugelberg) es la manifestacin menos severa de la enfermedad y es posible que los sntomas no aparezcan sino hasta despus del segundo ao de vida.

A menudo, la debilidad tiende a evidenciarse en los msculos de los hombros y en los msculos proximales de las piernas.

La debilidad es progresiva hasta tornarse finalmente profunda, pero los nios pueden sobrevivir hasta los primeros aos de la edad adulta.

La SMA puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma ms leve de la enfermedad y en estos casos puede heredarse como un rasgo autosmico dominante o de forma autosmica recesiva.

Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para el desarrollo de todos los tipos de este trastorno.

Diagnstico: Clnica EMG Estudios genticos y Biopsias de nervios y msculos

Tratamiento: No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad.

Los cuidados de apoyo son importantes y es necesario prestar atencin al sistema respiratorio pues es comn que las personas afectadas tengan problemas para eliminar las secreciones.

La fisioterapia es importante para prevenir las contracturas y la escoliosis. Puede ser necesario el uso de aparatos ortopdicos.

- Ataxia de Friedreich: - Trastorno neurodegenerativo autosmico recesivo.

- Puede afectar lo mismo a hombres que a mujeres con igual probabilidad. - Estudios de gentica molecular han determinado que el gen mutante responsable de la enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9.

- Para que un nio sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso, aunque no significa que son enfermos sino portadores.

Hay personas que pueden tener el gen responsable de esta enfermedad sin tener sntomas de la misma.

- Forma ms frecuente de ataxia hereditaria que compromete las cuatro extremidades asociada a disartria, arreflexia extremidades inferiores, prdida de sensibilidad y signos piramidales.

Destruccin progresiva de clulas nerviosas de la mdula espinal y del cerebelo.

Degeneracin de las fibras nerviosas implicadas en el control del equilibrio y en el mantenimiento de una buena posicin corporal en el espacio.

Prdida de la sensacin de la posicin de sus miembros y de su tronco en el espacio.

El afectado debe compensar su dficit con la visin para saber dnde y cmo estn colocados sus brazos y sus piernas.

Esta deficiencia impide los ajustes normales del tronco y de los miembros durante los movimientos y entraa prdida de equilibrio y dificultades en la marcha y en los cambios de posicin.

El control de los movimientos de los cuatro miembros puede estar igualmente afectado por la aparicin gradual de debilidad muscular, de espasticidad, y de temblores involuntarios durante el movimiento de los brazos.

Evolucin. La evolucin es progresiva y rpida al inicio de la enfermedad, pero difiere de un paciente a otro. Suele comenzar por las piernas extendindose en la medida que progresa a los brazos.

Sntomas: Los sntomas a menudo empiezan alrededor de los 10 aos o antes an, aunque se han diagnosticado en edades ms tardas.

La afeccin neurolgica se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar a un alcohlico, tiene torpeza en las manos, incoordinacin de movimientos (ataxia), dificultad en el habla explosiva y lenta, cansancio en las piernas adems de debilidad y perdida de volumen muscular en las piernas y las manos, perdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos.

Se presentan deformaciones de la columna vertebral cmo escoliosis y arcos altos en los pies (pies cavos), en otros casos pies planos. Un grupo de ellos presentan nistagmos.

Tratamiento Mdico. Existen tratamientos sintomticos y preventivos que evitan las contracciones y los espasmos musculares y otras complicaciones.

Las deformidades esquelticas son susceptibles de ser tratados quirrgicamente y pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluacin. Deben suministrarse complejos vitamnicos.

Rehabilitacin. La rehabilitacin neurolgica permite la recuperacin o compensacin de los distintos problemas que se presentan.

Se debe hacer rehabilitacin utilizando como medio fundamental el ejercicio fsico ya que es lo nico que mantiene las articulaciones y msculos en buena forma.

Se deben controlar la frecuencia cardiaca al inicio del ejercicio y cada intervalo de tiempo teniendo en cuenta que la fatiga puede aparecer muy fcilmente de aqu que se deban dosificar bien los ejercicios y adems el tiempo de trabajodescanso.

Los ejercicios se seleccionaran de acuerdo a la edad y el estado fsico del paciente. Es muy importante introducir en la rehabilitacin los ejercicios de marcha por ser uno de los ejercicios ms completos ya que intervienen los diferentes sistemas (cardiovascular, respiratorio, muscular)

Distrofia neuroaxonal Grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen desconocido, que se caracterizan por una comn lesin axonal.

La forma infantil o enfermedad de Seitelberger es una de las formas de presentacin ms precoz y de rpida evolucin.

Se caracteriza por ser un trastorno progresivo que comienza al final del primer ao, o comienzo del segundo ao de vida, con deterioro mental y motor.

Tb. signos bilaterales del haz piramidal, hipotona y trastornos visuales precoces sin convulsiones, y la aparicin de cuerpos esferoidales en axones especialmente en porciones distales y presinpticas.

La distincin entre estos tipos de enfermedades se basa fundamentalmente en criterios neuropatolgicos como los descritos por Cowen y Olmstead:

Atrofia de la corteza cerebelar, vas pticas, haz piramidal fonculo posterior, ncleos, tallo cerebral y olivas inferiores.

Depsito masivo de material lipdico y desmielinizacin de ganglios basales. Gliosis fibrilar difusa de la sustancia blanca en los hemisferios.

En los casos tpicos de esta enfermedad los cuerpos esferoidales se encuentran ampliamente distribuidos a travs del SNC, y son numerosos en la corteza cerebral, mdula espinal, tallo cerebral y ganglios basales. Tambin han sido reconocidos en nervios perifricos.

El desarrollo de la enfermedad puede ser progresivo con descerebracin, demencia y muerte antes de la edad de 10 aos.

En ocasiones los sntomas comienzan antes de los 7 meses de edad, y se clasifican entonces, como una variedad precoz de distrofia neuroaxonal.

En estos casos suelen existir manifestaciones epilpticas prominentes en forma de convulsiones generalizadas, ataques mioclnicos o en forma de espasmos.

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