SNDROME DO X FRAGIL

Discentes: Athilane Lima Danny Anne Da paz Jos Carlos Laura Guimares Letcia Vieira Matheus Otavio
Docente: Rosivaldo Lima Curso: Biomedicina
Maio/2012

Introduo
Em 1969 Herbert Lubs, pesquisando uma famlia onde dois irmos

apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (stio frgil) na regio distal do brao longo do cromossomo X destes indviduos. Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrncia do stio frgil, deu o nome de X frgil a este cromossomo. Foi possvel, ento, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas e passa a ser usado o nome Sindrome de X frgil. Em maio de 1991, trs grupos independentes de pesquisadores, na Frana, Holanda e Austrlia, clonavam o gene FMR 1. Este o gene responsvel pela sndrome do X frgil. O estudos prosseguem, estando j identificados o X frgil, nele o gene FMR 1 e a protena FMRP. Em 13 de maio de 1997, William Greenough e colaboradores publicam trabalhos que apontam a protena FMRP como essencial na maturao das sinapses. A falta da protena parece apenas atrasar o desenvolvimento dos neurnios, no danific-los ou destru-los. Pesquisas atuais investigam caminhos que devem levar a tratamentos mais eficazes e finalmente cura da sndrome do X frgil.

O que a sndrome do X frgil?

A sndrome do x frgil uma condio de origem gentica, considerada a causa

mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e , eventualmente, caractersticas fsicas peculiares.

Caractersticas

Caractersticas fsicas
Face alongada;
Orelhas grandes e em abano; Mandbula proeminente; Macrorquidia (testculos aumentados), principalmente no adulto. Podem apresentar ainda, ou somente, um ou vrios dos traos abaixo: Hipotonia muscular; Comprometimento do tecido conjutivo; Ps planos (chatos); Estrabismo; Escoliose; Calosidade nas mos (decorrente do hbito de morder as mos).

Caractersticas intelectuais
Algumas caractersticas podem ser bem aproveitadas:
Excelente memria; Facilidade em identificar logotipos e sinais grficos; Geralmente bom vocabulrio; Habilidade para leitura. As dificuldades esto, principalmente, na abstrao e na integrao das

informaes: Seguem instrues ao p da letra; Podem d importncia a aspectos irrelevantes; Fala fora do contexto; Fala repetitiva; Escolalia.

Comportamento da pessoa com X frgil

Hiperatividade;
Impulsividade; Baixa concentrao; Ansiedade social; Dificuldade em lidar com estmulos sensoriais; Imitao; Desagrado quando a rotina alterada; Comportamento repetitivos; Traos de autismo, como:

Agitar as mos; Evitar contato ttil; Evitar contato visual

Diagnstico
As pessoas com a sndrome do X frgil, na maioria das vezes, no so

identificados pelas suas caracteristicas clinicas;

O diagnstico realizado pelo estudo do DNA para detectar a sndrome do X

frgil. feito atravs de amostra de sangue, analisada em laboratrio de gentica;

Exame citogentico (caritipo) pode diagnosticar a Sndrome do X frgil, mas

tendo em vista possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele no definitivo quando o resultado negativo;

Diagnstico
Quando se sabe que um membro da famlia portador da sndrome, os outros

familiares devem ser testados;

S o diagnstico conclusivo permite definir estratgias de atendimento mais

adequadas para o desenvolvimento dos individuos afetados pela sndrome do X frgil. Aspectos sociais e de sade pblica so relevantes e confirmam a necessidade de diagnstico preciso e precoce. Na sndrome do X frgil a preveno o melhor tratamento.

Gentica
A SXF causada por mutao no gene FMR1, localizado no cromossomo X. A

mutao leva deficincia da protena FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).

O gene FMR1 apresenta, em sua poro 5 no traduzida (regio reguladora),

uma repetio de trincas de nucleotdios (CGG)n, cujo nmero varia de 6 a 55 nas pessoas normais da populao. Nos afetados pela SXF, o nmero destas repeties (CGG)n superior a 200, constituindo a mutao completa. Quando o nmero de trincas de nucleotdeos da repetio (CGG)n est entre 55 e 200, tem-se a pr-mutao. A pr-mutao produz a protena e no causa de deficincia mental porm a repetio.

Referncias
NUSSBAUM, Robert L; McLNNE Roderick R. ;

WILLARD, Huntington F. Gentica Mdica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008 www.bengalalegal.com/xfragil http://www.saude.mt.gov.br/upload/documento/139/sindro me-do-x-fragil-relato-de-caso-[139-240211-SES-MT].pdf http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/portuguese/xlinked.xhtml

Cada um pensa em muda a humanidade, mais ningum pensa em mudar a si mesmo Autor desconhecido