CASO CLINICO Policlnico Neurologa HEGC

14 junio 2011

IDENTIFICACION

Brbara 12 aos

Vive en Graneros VI regin Escolaridad: 5 B. integracin.

DIAGNSTICOS
Discapacidad intelectual leve Hipomelanosis de Ito Obesidad Resistencia a la insulina Constipacin crnica Hipotiroidismo en tratamiento ITU recurrente

MC

Marzo 2011, ingresa a neurologa por probable neuritis.

INGRESO NEUROLOGA

A mediados de febrero 2011 comienza con dolor opresivo aparente en mejilla izquierda (irradiado a regin periocular y nariz), que dura aprximadamente 2-5 minutos y que luego cede totalmente. Ocurre 4-5 veces al da. Posee antecedentes de epistaxis y rinorrea.

ANTECEDENTES
Parto: Fisiolgico, vaginal 43 sem. Peso: 4.760 k Talla: 53 cm cc: ? Apgar: ? Asfixia neonatal (Hosp. Rancagua)

Perinatales

DSM

Sostn ceflico : 4 m Sedestacin: 6 m Bipedestacin: 1 ao, 6 m. Lenguaje: 3 aos

Familiares

Madre: sana Padre: sano, sin consanguiniedad. Antecedentes familiares: Obesidad mrbida TDA hermana de 19 a. Oh familia paterna.

HIPOTESIS DIAGNSTICA AL INGRESO

1. Obs sinusitis maxilar izquierda 2. Retardo mental 3. Dficit atencional.

TRATAMIENTO Amoxicilina 1 gr c/ 12 hrs Rx cavidades perinasales Control 27 abril sobrecupo

EVOLUCIN

25 /04/11 (2 Eval.)

Evolucin desfavorable, persiste con dolor en regin facial que se irradia a occipital. Dolor se hace casi permanente. Se solicita TAC cerebral y fosas perinasales
Persiste cefalea, siente dolor en hemicara izquierda que se irradia a regin parietal y occipital izquierda. Sensacin febril, hinchazn de cara matinal.

24 /04/11 (3 Eval.)

EVOLUCIN

24 /05/11 (4 Eval.)

TAC:

Ndulo temporal izquierdo

(18x15mm) en situacin medial. Leve sinusitis maxilar izquierda

PLAN

Hospitalizar 1. 2. 3. 4. 5. Ndulo temporal izquierdo TU? Absceso? Sinusitis etmoidal maxilar izquierda leve. Cefalea Retardo mental leve Hipotiroidismo

Indicaciones

RNM cerebral Descartar infeccin.

HOSPITALIZACION 2 INFANCIA Refiere cuadro de algia facial de 3 meses y medio de evolucin, de inicio sbito, que parti en rg maxilar izquierda, descrito como araa que aprieta, ha ido aumentando en extensin, abarcando regin temporal, parietal, y occipital que no cruza la lnea media. Episodios duran 2-5 min y se presentan 5 veces al da, no asociado a estmulo externo, cediendo espontneamente, sin otros sntomas asociados ni dficit posteriores.

HOSPITALIZACION 2 INFANCIA
Examen neurolgico descrito en pediatria:

Paciente orientada en tiempo y espacio, alerta, cooperadora, sigue rdenes simples. Pares craneanos: no se evala N olfatorio, ptico, ni vestibulococlear. N motores y sensitivos normales. Motor: sin dficit. Sensitivo: sin dficit ni parestesias. Reflejos conservados.
25 MAYO 2011 Evoluciona en BCG, afebril, estable hemodinamicamente. Sin dolores, sin dficit neurolgicos. Se enva a INCA para estudio con RNM, pero se devuelve sin examen por no pertenecer al sector. Se da nueva hora para examen, se decide alta y prxima evaluacin.

EVOLUCIN

08 /06/11 (Gentica)

08 /06/11 (5 Eval.)

RNM

INFORME RNM

Irregularidad sugerente de tumor extraxial.

Probable schwanoma del V par izquierdo.

EVOLUCIN Se contacta telefnicamente con INCA y se consigui hora con neurocirujano infantil Dr Marcelo Parra. 10/06/2011alas 10:00 Hrs.

HIPOMELANOSIS DE ITO

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Ito en 1952, con el nombre de Incontinencia Pigmenti Achromians al considerar que se trataba de una variedad de la incontinencia pigmenta.

Actualmente se le neurocutneo aparte.

clasifica

como

un

sndrome

HIPOMELANOSIS DE ITO: REPORTE DE UN CASO Dr. Miguel A. Lpez BlancoDERMATOLOGIA VENEZOLANA, VOL.34, N 3, 1996

EPIDEMIOLOGA
Sndromes neuro-cutneos
1. 2. 3. 4. Neurofibromatosis tipo 1 Sndrome de Sturge Weber Esclerosis tuberosa Hipomelanosis de ITO

HIPOMELANOSIS DE ITO: REPORTE DE UN CASO Dr. Miguel A. Lpez BlancoDERMATOLOGIA VENEZOLANA, VOL.34, N 3, 1996

PREVALENCIA

Castroviejo et al. 1 / 8.000 a 10.000 (ped.gral)

Sybert V 1/ 800 (dermatologa peditrica)

Ruiz-Maldonado et al. 1 caso por cada 2.983 pacientes hospitalizados en el servicio de pediatra general 1 caso por cada 63 pacientes hospitalizados en el servicio de dermatologa peditrica.
HIPOMELANOSIS DE ITO: REPORTE DE UN CASO Dr. Miguel A. Lpez BlancoDERMATOLOGIA VENEZOLANA, VOL.34, N 3, 1996

 Casi 60% de los casos presentan alguna anomala relacionada, de las cuales el retraso mental y las convulsiones son las ms comunes.

DEFECTO BSICO Se desconoce, aunque se ha sugerido un mosaicismo cromosmico o gnico en las reas afectadas.

HERENCIA

Autosmica dominante en algunos casos

En otros, se ha sugerido herencia ligada a X debida a la identificacin de translocaciones X: autosoma.
Atlas Diagnstico de Sndromes Genticos.J. Jesus Guzar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

DATOS CLNICOS PRINCIPALES

1. Sistema nervioso central: Retraso mental Convulsiones Macrocefalia Megalencefalia

2. Oculares: Estrabismo Miopa Colobomas Microftalma.

Atlas Diagnstico de Sndromes Genticos.J. Jesus Guzar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

DATOS CLNICOS PRINCIPALES

3. Dentales:

Dientes supernumerarios,
Dentina anormal.

4. Piel:
Lesiones despigmentadas en forma de estras y remolinos que siguen las lneas de Blaschko y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo excepto en las palmas de las manos, plantas de los pies y cuero cabelludo, en ocasiones hay reas de hiperpigmentacin.

Atlas Diagnstico de Sndromes Genticos.J. Jesus Guzar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

Atlas Diagnstico de Sndromes Genticos.J. Jesus Guzar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

Ruiz Maldonado et al. 1992

Hipomelanosis de Ito. Un sndrome neurocutneo heterogneo y posiblemente infradiagnosticado C. Gmez-Lado REV NEUROL 2004; 38 (3): 223-228

Ruggieri y Pavone
Proponen que cuando las lesiones cutneas son extensas y de distribucin blashkoide, con independencia de su asociacin a manifestaciones extracutneas, son lo suficientemente caractersticas para considerar a la HI como una entidad independiente. Estos autores sugieren que el trmino HI debe emplearse como descriptivo de este fenotipo, y no como diagnstico.

Hipomelanosis de Ito. Un sndrome neurocutneo heterogneo y posiblemente infradiagnosticado C. Gmez-Lado REV NEUROL 2004; 38 (3): 223-228

SCHWANNOMAS
Son tumores originados a partir de las clulas de Schwann. Representan los tumores ms comunes de los nervios perifricos.

Aunque pueden ocurrir a cualquier edad suelen presentarse entre los 30-50 aos sin predileccin de gnero.
Representan el 6-8% de todas las neoplasias intracraneales y el 80-90% de los tumores del ngulo pontocerebeloso

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurociruga. Hospital Crdoba. Crdoba, Argentina Mariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

SCHWANNOMAS
Tienen un potencial de crecimiento lento, suelen tener una cpsula bien delimitada y se originan a partir de un fascculo nervioso, el cual desplaza progresivamente a los fascculos circundantes.

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurociruga. Hospital Crdoba. Crdoba, Argentina Mariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

LOCALIZACIN
Nervios craneales (EXCEPTO los nervios olfatorio y ptico que carecen de mielina). El 90% afectan al VIII nervio craneal (vestibular) siendo la masa ms frecuente en el ngulo Pontocerebeloso/conducto auditivo interno.
Intracerebrales (parenquimatosos) -1% Derivan de clulas Multipotenciales de la cresta neural pues no se encuentran clulas de Schwann a nivel Intraparenquimatoso.
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SCHWANNOMAS DEL VIII

Se originan de la rama vestibular superior en la zona de Obersteiner-Redlich, tambin conocida como zona de transicin de la mielina perifrica-central.
Estos ocurren en dos grupos diferentes de pacientes, aquellos con historia familiar de neurofibromatosis tipo 2 donde suelen ser bilaterales y en aquellos sin antecedentes de neurofibromatosis donde son unilaterales

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurociruga. Hospital Crdoba. Crdoba, Argentina Mariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

SCHWANNOMAS TRIGEMINALES
Los son raros, tienen una frecuencia del 0,07 al 0,33% de los tumores intracraneales y del 0,8 al 8% de todos los schwannomas.
stos se originan en individuos de edad media (35-40 aos) y son ms frecuentes en las mujeres; al igual que los schwannomas vestibulares el tratamiento de eleccin es la exresis total

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurociruga. Hospital Crdoba. Crdoba, Argentina Mariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

SCHWANNOMAS TRIGEMINALES
Suponen alrededor del 3% de los schwannomas intracraneales y pueden originarse en cualquier porcin del nervio, desde la zona de entrada de la raiz hasta sus ramas extracraneales.

Por tanto la presentacin clnica puede variar desde una neuralgia del trigeminal y una prdida sensitiva, hasta una parlisis de un par craneal ms localizada dependiendo de la situacin y el tamao del tumor.

Neurorradiologa, Volumen 1William W. Orrison

UBICACIN Y SINTOMATOLOGA
Alrededor del 50% se originan en el ganglio trigeminal y se mantienen en su mayora dentro de los lmites de la fosa craneal media. Neuralgia trigeminal Prdida sensitiva Menos frecuentemente atrofia de los msculos masticatorios. 20% en la raz trigeminal y se mantienen infratentoriales Tinitus Prdida auditiva ataxia 25% en forma de reloj de arena que se extienden por encima y por debajo de la tienda Compresin del tronco cerebral Menos de 5% se originan a partir de las ramas distales del v par con extensin extracraneal
Neurorradiologa, Volumen 1William W. Orrison