Enfermedades congnitas producidas por un trastorno cualitativo o cuantitativo de las protenas pro coagulantes

Cromosoma X. locus : xq28(A) y xq 27.1 27.2 recesivos

Afecta a hombres: demanda genes de factores de coagulacion

Las mas importantes: - Hemofilia A o clsica (dficit factor VIII) - Hemofilia B o christmas (dficit factor IX) - Hemofilia c o ROSENTHAL (dficit factor XI)

EPIDEMIOLOGIA

FIX
FVIII
1:30.000 50.000

1:5.000 10.000

Clasificacin
Hemofilia tipo A. Factor VIII Hemofilia tipo B Factor IX Hemofilia tipo C Factor XI

85% Factor antihemofilico o protena coagulante VIII

Regula la activacin del factor X Por las proteasas generadas en la va intrnseca Codificada por el cromosoma x Presente en concentraciones bajas 10 ug/L Clnica: [] bajas: 5% Menor 1%: Forma Grave Mayor 5%: Leve Moderado: 1-5%

Factor IX se convierte en proteasa activa (IXa) por accin del Factor Xia o por el complejo de Factor tisular VIIa
Codificado por el cromosoma x Patron de herencia: recesivo ligado al cromosoma X Clnicamente indistinguible a la hemofilia tipo B

Factor XI
Activa a proteasa activa Xia por accin del factor XIIa unido a la calicreina y al ciningeno.

Autosmica recesiva Judos asquenazies

Menor sangrado espontneo Hemartrosis poco frecuente

HEMOFILIA TIPO A: FACTOR VIII

Clasificacin

SIGNOS Y SNTOMAS

Asintomticos Con o sin antecedentes familiares

Sangrado horas o das despus del trauma (equimosis y hematomas)

Hemorragias

Externas Epistaxias, hematuria, gastrointestinales, postqx, alveolorragias

Internas Intracraneales, retroperitoneales, hemartrosis, musculares, intrabdominales, oculares

Diagnostico

Antecedente de sangrado, anamnesis y laboratorio

laboratorio

Tiempo parcial de tromboplastina activado TTPKa: Prolongado (intrnseca) Tiempo de protrombina TP: Normal (extrnseca) Tiempo sangra: normal Plaquetas: Normal
Prenatales Biopsia vellosidades corionicas (9-11 sem), o amniocentesis (12-15 sem) Mas especficos Cuantificacin de factores: VIII y IX

Clasificacin segn nivel de gravedad

Tratamiento
1.

El objetivo debe ser la prevencin de la hemorragia

2.

Administre tratamiento con terapia de reemplazo de factor, dos horas siguientes al inicio de los sntomas.
Evite productos que provocan disfuncin plaquetaria, especialmente los que contienen cido acetilsaliclico Los AINES deben usarse con precaucin. Se recomienda el acetaminofn para controlar el dolor. Terapia coadyuvante es RHCE (reposo, hielo, compresin y elevacin).

3.

4.

5.

A Factor VIII liofilizado o recombinante - Frascos: 250, 500, 1000 y 2000 U 1U/kg eleva nivel plasmatico 2% Vida media 8-12h Dosis: Kg/nivel deseado/0.5 por infusin continua Hem leve: desmopresina (DDAVP), Vasoconstrictor anlogo sinttico de la hormona antidiuretica. Ayuda cuerpo a liberarlo almacenado en el revestimiento interior vasos sanguineos Agentes antifibrinolticos : cido psilon-aminocaproico y el cido tranexmico + FVIII para el tratamiento de hemorragias mucosas o procedimientos odontolgicos. Dosis: AE 50 a 100 mg/kg cada4 a 6 h durante 6-7 das Y AA 25 mg/kg cada 8 hs. B Concentrados FIX recombinante 1U/kg eleva nivel plasmtico 1% Vida media 18-24h Dosis: Kg/nivel deseado por infusin continua. Si es recombinante /1.5 Plasma fresco congelado: solo emergencia y no FIX. No recomendables Agentes antifibrinolticos Adicin pequeas dosis de heparina para activar la antitrombina III durante la infusin y reducir as la hipercoagulabilidad.