ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA

Esclerose Lateral Amiotrfica

Sistema Nervoso

Histrico
1830 Sir Charles Bell estudou o caso de uma mulher 1848 Franois Aran descreveu a AMP 1853 Prosper Laconte, o primeiro caso reconhecido 1869 Charcot e Joffroy descrevem uma variao da AMP 1933 Brainl cria o termo DNM 1969 Brain e Walton consideram DNM e ELA sinnimos

Doenas do Neurnio Motor

- Esclerose Lateral Primria (ELP) - Paralisia Bulbar Progressiva (PBP) - Esclerose Lateral Amiotrfica (ELA) - Atrofia Muscular Progressiva (AMP)

O que a ELA?
Doena degenerativa fatal caracterizada pela degenerao dos neurnios motores

Esclerose significa endurecimento e cicatrizao. Lateral refere-se ao endurecimento da poro lateral da medula espinhal. E amiotrfica a fraqueza que resulta na atrofia do msculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

Causas da Doena
- H uma possvel associao de fatores genticos e ambientais - Defeito no gene SOD1, localizado no c cromossomo 21 (5 a 10% dos casos) - Aumento do nvel de glutamato - Morte celular programada - Auto-imunidade - Intoxicaes exgenas - Infeces virais

Tipos de ELA
- Familiar herana autossmica dominante - Forma Guamaniana Ilha de Guam - Forma secundria devido a outras doenas - Forma espordica mais comum e de causa desconhecida

Diagnstico
- No h diagnstico precoce - Dificuldades no diagnstico semelhana com outras doenas - Estudo clnico - Tomografia computadorizada - Ressonncia magntica raquimedular - Eletroneuromielografia

Critrios Diagnsticos da ELA

- ELA DEFINIDA - sinais de neurnio motor superior e inferior so vistos juntos em pelo menos 3 segmentos separados do neuro-eixo. - ELA PROVVEL - sinais de neurnios motor superior e inferior em somente dois segmentos. - ELA POSSVEL - sinais de neurnio motor superior e inferior em somente um segmento.

Doenas que simulam a ELA

espondiloartrose cervical e lombossacral; leses do forame magno; siringomielia; atrofia muscular progressiva; esclerose lateral primria; paraparesia espstica familiar; doena de Kennedy; deficincia de hexosaminidase A; atrofia monomlica; adrenomieloneuropatia; polirradiculopatias; neuropatia motora multifocal; miosite por corpos de incluso; sndrome das fasciculaes benignas; injria eltrica prvia; irradio da medula espinha; doenas musculares metablicas; sndrome miastnica de Eaton-Lambert, neuropatia diabtica; siringomielia; esclerose mltipla; deficincia de vitamina B12; doena de Creutzfeldt-Jakob;, AVC no tronco cerebral; tumores no forame magno; hipertireoidismo e hiperparatireoidismo

Sintomas e Quadro Clnico

- Fraqueza muscular deteriorao dos msculos - Fadiga - A ELA acomete o sistema nervoso irreversivelmente e incapacita o portador medida que avana - O portador apresenta dificuldades de se locomover, comer, falar e at mesmo de ficar em p e perde habilidade dos movimentos, inclusive das prprias mos. - A paralisia chega aos msculos da respirao e o paciente morre

Fases da Doena
- Fase independente pequena perda da capacidade motora - Fase semidependente necessidade de alguma ajuda - Fase dependente necessidade total de ajuda, aparelhos respiratrios

Tratamento
- Ainda no existe tratamento eficaz ou cura - Riluzol (nome comercial: Riultek) pode retardar a evoluo da doena por alguns meses - Tratamentos paliativos so ministrados para melhorar a qualidade de vida do paciente - A sobrevida dos pacientes varia, mas em 60% dos casos de 2 a 5 anos

Rilutek
- Antagonista do glutamato - Efeitos colaterais: astena, tontura e dispesia

Profissionais envolvidos
Fisioterapeuta Fonoaudilogo Assistente social Nutricionista Pneumologista Psiclogo Terapeuta ocupacional

Prognstico
- Bons: idade > 50 anos; incio espinhal; atrofia muscular; deteriorao rpida; boa nutrio; poucas fasciculaes - Maus: idade < 50 anos; incio bulbar; dispnia; deteriorao rpida; ntrio ruim; muitas fasciculaes

Pesquisas
- Descoberta do gene SOD1 e mais de 140 alteraes pesquisa com droga que inibe a protena mutante - Identificao de mais 5 genes relacionados: ALS2, DCTN1, ANG, SETX e VAPB - Vitamina E retarda o incio da doena - Neurotoxicidade do glutamato riluzol - Fatores neurotrficos - Suplementos de vitaminas B, C e E - Suplementos de carnitina

O Paciente
- Procura por associaes - Sujeito a quedas adaptaes na moradia - Dificuldade de se comunicar aparelhos especiais e recomendaes do fonoaudilogo - Ventilao assistida - Tranquilidade com relao morte