Anemia

dr. Donny Kostradi, M. Kes., Sp.PK

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

Eritropoesis

Fungsi Utama Eritropoesis di Sumsum Tulang) adalah: u/ memproduksi eritrosit sbg transport Hb yg mengangkut oksigen U/ memenuhi kebutuhan ini diperlukan jumlah eritrosit yg cukup (destruksi dan produksi eritrosit seimbang), juml Hb yg (N) & fungsi hematopoesis yg baik

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

eritropoesis

Beberapa mekanisme yg terjadi di tubuh: 1. membran eritrosit yg dpt berubah bentuk u/ melalui sirkulasi 2. metabolisme internal u/ mempertahankan Hb berfungsi baik 3. mempertahankan sel eritrosit ttp bertahan di perifer U/ melihat suatu keberhasilan eritropoesis ditunjukkan dgn hitung retikulosit u/ menetapkan jumlah fungsional eritrosit yg dibuat di Sutul
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 3

eritropoesis

Anemia
Definisi: Penurunan kadar Hb sampai kurang dr batas terendah dr nilai rujukan normal Anemia berdasarkan kausa dibagi atas 3 gol: 1. Gangguan pembentukan eritrosit (def. nutrisi: as. Folat, Vit. B 12, Fe; peny. Kronis (menurunkan respon eritropoesis); gangg. Sutul; myelodisplasia 2. Kehilangan darah yg berlebihan (akut atau kronis) 3. Kel. Distribusi eritrosit (destruksi darah dan survival rate menurun
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 4

..kausa anemia

U/ melihat berat ringannya anemia dilihat dr: - Hb - Hmt & - Juml. Eritrosit Klasifikasi anemia berdasarkan: - AE - ukuran eritrosit - dan kandungan Hb di dlm eritrosit
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 5

Klasifikasi Anemia
Klasifikasi Anemia ada 3 macam yaitu: 1. An. Mikrositik normokromik/hipokromik 2. An. Normositik normokromik/hipokromik 3. An. Makrositik normokromik/hipokromik

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

Anemia
Anemia Mikrositik Hipokromik MCV & MCH; MCHC ; AE relatif dibanding Hb, Hb tidak adekuat Misal: - Anemia Defisiensi Besi (Fe) - Defek Sintesis Hb herediter (Thalasemia) - Penyakit Kronis (CRF) & - Anemia sideroblastik

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

..Anemia

Anemia Normositik Normokromik

MCV, MCH & MCHC (N); Hb < (N)
Misal: - Perdarahan akut - An. Hemolitik - Gang. Konsumsi Fe (An. Peny. Kronis) - Peny. SSTlg Intrinsik/ Infiltrasi (An. Aplastik, metastase, leukemia) - Penurunan produksi eritropoetik (CRF, Peny. Endokrin)
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 8

..Anemia

Anemia Makrositik Normokromik MCV & MCH ; MCHC (N); AE relatif rendah dr Hb
Misal: - Perdarahan & Hemolisis + Retikulositosis - Respon thd Tx/ Defisiensi As. Folat/ B 12 - Peny Hati - Alkoholik - Kegagalan Respon Kronis - Neoanatus (N)
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 9

Anemia Def. Besi (ADB)

Paling >> dijumpai Diawali krn kekurangan besi shg Hb eritrosit underhemoglobinized bentuk lebih kecil sesuai porsi Hb yg ada Ciri-ciri ADB: - Mikrositik hipokrom (sel eri kecil & pucat/ sdkit Hb) - MCH, 27 pg - MCV, 80 fl
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 10

..lanj ADB

Slm besi tdk adekuat, mitosis u/ produksi eritrosit ttp berlangsung, tp eri yg terbentuk mikrosit (kecil) dan Hb pun berkurang shg timbul hipokromik ADB dpt terjadi krn tubuh beradaptasi akibat kehilangan darah terus-menerus drh di sirkulasi berkurang/ sdikit Bila cadangan besi besi serum IBC (kapasitas mengikat Fe) plasma dan Hb jd akhirnya jd mikrositik hipokromik, MCH & MCHC berkurang ADB yg berat terjadi deplesi (cadangan) besi di jar: - kuku - lidah - lemah otot
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 11

..lanj ADB

Kausa ADB: Diit Fe yg tdk adekuat Malabsorbsi (gastrektomi, achlorhidria, dll) Banyak kehilangan besi (menstruasi, pendarahan hemolisis, hemodialisis) Peningkatan konsumsi besi (bayi, pertumbuhan, kehamilan & laktasi)

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

12

..lanj tahap ADB

Tahap-tahap ADB: 1. Penurunan cad. Fe (Iron depletion) pd jar hepar, makrofag, lien & Sutul/BM 2. Eritropoesis defisiensi besi, terjadi penurunan Hb, Fe, % saturasi transferrin, transportasi Fe, Isi Eritrosit rata-rata, Hb eritrosit rata-rata (HER) & KHER. Peningkatan RDW, Zinc Protoporfirin (ZPP), dan TIBC: menstruasi yg >>, kehamilan, pendarahan akut, malabsorbsi, inflamasi (infeksi akut, radang kronik) dan polisitemia dgn plebotomi.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 13

..lanj tahap ADB

3. Muncul ADB, Suplai Fe turun shg produksi Hb menurun & terjadi anemia: Perdarahan kronik, infeksi cacing tambang, dan malabsorbsi berat Pemeriksaan Status besi tubuh yi: 1. Transportasi besi: - kadar besi serum (SI/ serum iron): adalah ba nyaknya besi yg terikat transferrin & transferrin merup protein pengangkut besi yg utama. Sintesa terjadi di hepar & makrofag & setiap transferrin mengikat 2 molekul Fe ( 1/3 dr total transferrin berikatan besi)
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 14

..lanj tahap ADB

- pd ADB: * kadar besi serum (SI) nya turun * kadar TIBC (Total Iron Binding Capacity): kadar besi maksimal yg mampu menjenuhi tempat pengikatan Fe pd transferrin, ini meng gambarkan kdr transferrin plasma * kadar UIBC (Unsaturated Iron Binding Capacity): besi yg tdk terikat transferrin * Maka; UIBC + SI = TIBC
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 15

..lanj tahap ADB

2. Cadangan Besi: - kadar Ferritin: adalah senyawa cadangan besi yg terdapat di sel hepar & SRE (Sistema retikulo endothelial) - kadar Ferritin mencerminkan jumlah cadangan besi tubuh. - pd ADB: * Ferritin serum 50 mg/L * Hemosiderin merup agregasi ferritin yg terdenaturasi, terdapat pd normoblas sumsum tulang
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 16

Gambaran Laboratorium ADB

Morfologi eritrosit: a. ringan, mikrositik, poikilositosis (burr cells, acanthocyt lebih <<, irreguler, & tumpul, helmet cell, anisositosis, eliptositosis, sel pensil, hipokrom. b. anisositosis menyebabkan RDW abnormal c. kesan MDT (Morfologi Darah Tepi): anemia mikrositik hipokromik. Kesan BMP: normal d. retikulosit normal e. kadar Hb 5 10 gram% f. kadar ferritin serum (cadangan besi) rendah, dipengaruhi variasi fisiologis, peny. Infeksi & pemberian preparat besi g. reseptor transferrin serum meningkat
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 17

Diagnosis ADB

Angka lekosit maupun trombosit: Normal, kecuali pd anak angka trombositnya naik.

Diagnosis ADB: 1. Indeks eritrosit, nilai diagnostiknya kurang, kecuali bl MCV < 70 fl, mk dpt langsung di diagnosis adanya def. besi dan thalasemia 2. Besi serum turun, DD/: stress, inflamasi. Pada anamnesa tanyakan ke pasien adakah konsumsi suplemen Fe ?, krn dpt meningkatkan sec. semu dlm 24 jam 3. TIBC spesifik u/ ADB, tp sensitivitasnya jelek 4. Saturasi besi (SI/TIBC x 100) menurun dibawah 16%. DD/: Peny. kronis
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 18

..lanj Dx/ ADB

5.

6. 7.

8.

Tingginya Ferritin, krn pelepasan cadangan besi dr hepar (Hepatitis akut atau nekrosis hepar) MDT BMP, terjadi hipoplasia (defek pembentukan) eritrosit, hemosiderin tdk ada Besi serum rendah sekali, krn cadangan besi habis, IBC tinggi, Saturasi (kemampuan mengikat Fe) sangat rendah, Protoporfirin bebas eritrosit tinggi, umur eritrosit agak pendek (krn produk eritrosit jg tdk sempurna), & RDW tinggi.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 19

Anemia Peny. Kronis

Pd inflamasi, besi disingkirkan dr SRE tdk dpt dipakai o/ sel eritroid & terjadi defek pemakaian besi eritrosit underhemoglobinized = def. Fe dgn gbrn anemia mikrositik hipokromik Fc lain kausa eritrosit underhemoglobinized yi: - erithrocyte survival yg memendek, krn hipoproliferatif & diperberat o/ tdk adanya respon thd eritropoetin DD/: Inflamasi: * Arteritis temporal * rheumatoid arthritis * cancer, dll Non-Inflamasi: * CHF (Chronic Heart Faillure) * Cardio Obstruction Pulmonary Disease (COPD) * DM Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 20

..lanj An. Peny

Ciri-ciri An. Peny. Kronis: - Mikrositik hipokrom (sel eri kecil & pucat/ sdkit Hb) - Hb turun sp 20% dr nilai (N) - MCH, 27 pg - MCV, 80 fl Diagnosis An. Peny. Kronis: * Sideroblas Sutul turun * Kenaikan Ferritin > 100 ng/ml (cadangan besi naik) * RDW, kadar besi, TIBC tdk bisa u/ DD/ dgn ADB
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

21

..lanj An. Peny

DD/ dgn Multiple myeloma: elektroforesa protein Tanda khas anemia krn kel. metabolisme besi: - Anemia hipoferemia = An. Peny. Kronis biasanya menyertai An. Hipotiroidisme (Addison disease) Kecuali: - Insufisiensi ginjal & corosis tdk disertai kel. Metabolisme besi melainkan disertai infeksi

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

22

Gambaran Laboratorium An. Peny. Kronis

Pd anemia ringan/ tdk progresif, Hb jarang sp 9 gram, kecuali ada fc lain & berlangsung slm 3 4 mggu Anemia normositik normokrom, kdg mikrositik hipokrom (30%) Besi serum selalu rendah Transferrin/ IBC rendah Saturasi turun Cadangan besi normal (N)/ naik Serum Ferritin normal kadang naik Krn terjadi hambatan kiriman cad. besi dr SRE ke sel eritroid shg sel def. besi, pd MDT normositik normokromik bl berlanjut jd mikrositik hipokromik
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 23

Anemia Makrositik

Makrositosis bulat: krn terjadi kel. susunan lipid pd membran sel eritrosit misal: alkoholisme, peny. hati, peny. ginjal, & hipotiroidisme Makrositosis oval : krn gangguan replikasi DNA, shg terjadi kesulitan pd pembelahan sel eritrosit

Kausa An. Makrositik: efek dr obat (mis: kemoterapi sitotoksik) def. folat (berpengaruh pd sintesis timidilat sec. efisien pd produksi DNA def. B12 (An. Perniciosa, An. Megaloblastik, anchlorhidria insufisiensi pancreas)
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 24

Anemia Megaloblastik

Definisi: merup anemia dgn abnormalitas fungsional & morfologi spesifik dr eritroblast Sutul, dimana maturasi inti relatif terlambat dibanding sitoplasma Terjadi kel. Hematomyelopoesis, dg tanda: - disinkronisasi maturasi nukleus & sitoplasma pd semua jalur myeloid & eritroid akibat adanya defek sintesis DNA yg ditimbulkan def. cobalamin & folat - gejala awalnya: hipersegmentasi netrofil pd MDT - adanya gangguan pembentukan timidin, menyebabkan sintesis DNA lambat shg menghambat replikasi DNA maturasi inti/ nukleus lebih lambat dr maturasi sitoplasma - perlemahan maturasi nukleus gbrn sel yg lebih besar
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 25

..DD/ An. Meg

Diagnosis banding An. Meg: * Peny. Hepar * retikulositosis * myeloproliferatif * multiple myeloma * hipotiroidisme * anemia aplastik * Obat-obatan Gejala klasik: - hanya pd tahap awal an. Megaloblastik: * MCV (N) * makroovalosit & * hipersegmentasi netrofil
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 26

..DD/ An. Meg

Diagnosis banding dgn An. Meg: - Morfologi eritrosit: * eritrosit yg makrosit bulat: Peny. Hepar * eritrosit yg makrosit oval : def. asam folat * makrosit basofil bulat : retikulositosis & myeloproliferatif Kausa An. Meg: Defisiensi as. Folat asal dr makanan Terjadi peningkatan kebutuhan as. Folat (hamil, adolescense) An. Hemolitik, intake as. Folat turun Sindroma malabsorbsi
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 27

Gambaran Laboratorium An. megaloblastik

MDT: - Anemia berat (Hb 3 gr/dl) - Makrositosis (MCV 100 140 fl) - Anisositosis - Ovalosit & makroovalosit >> - AL & AT rendah- Hipersegmentasi BMP: - Hiperplasia eritroid mencolok - Inti/ nukleus megaloblastik pd semua seri - cadangan besi normal/tinggi Kimia darah: - Bilirubin indirek, Kadar besi serum (SI), LDH, gastrin serum tinggi - Defisiensi Vit B12 serum/ eritroid rendah & metil malonat tinggi - Defisiensi As. Folat serum/ eritroid rendah & Figlu (+) Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 28

Defisiensi Cobalamin (An. Perniciosa) merup peny. Kronik dgn predisposisi keluarga Absorbsi vit. B12 tergantung Fc. Intrinsik (IF) berupa glikoprotein yg dihasilkan o/ sel parietal lambung. Krn atropi mukosa lambung, maka HCl & IF tdk disekresi shg mengakibatkan def. vit. B12 kmdn akan menyebabkan megaloblastik (fenomena autoimun dgn manifestasi neurologik) - Proses absorbsi vit. B12 Vit. B12 (makanan) akan berikatan dgn suatu
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 29

.. Lanj proses

kompleks Gastric- R -Binder shg lebih stabil, ketika masuk duodenum akan dicerna & akan terlepas lalu berikatan dgn fc intrinsik agar vit. B12 dpt tahan thd enzim proteolitik (usus halus & ileum terminalis) terdapat reseptor spesifik u/ vit. B12 stlh berikatan dgn reseptor spesifik, IF akan dihancurkan & vit. B12 diserap tubuh. Produksi IF lambung sejajar dgn produksi as. lambung (HCl) o/sel parietal
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 30

.. Lanj proses

- Etiologi: * Gastrektomi total/ parsial * Reseksi Ileum * Celiac disease & * Enteritis regional pd gastritis yg kronis atropi gangguan produksi IF malabsorbsi cobalamin - Diagnosis: Deteksi Ab circulating fc. Fc. Intrinsik lambung pasca stimulasi dgn pentagastrin tdk terdeteksi
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 31

.. Lanj proses

- Schilling test, uji absorbsi cobalamin berlabel Terapi selektif (sekaligus menegakkan Dx/)

Defisiensi As. Folat: disebabkan o/ malabsorbsi & def. nutrisi - Penderita dgn risiko: * alkoholisme * hemolisis * kehamilan * obat2an: dilantin, dll - Indikasi pemberian Folat profilaksis thd penderita di atas, merup uji diagnostik yg plg akurat
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 32

.. Lanj proses

- Kausa Def. as. Folat: * 1. Nutritional defisiensi: Non-alkoholik: Misal:- Bayi prematur - Hiperalimentasi - Renal dialysis - sayuran yg di- Diit sintetik masak tlalu lama - Kehamilan Alkoholik: Misal:- Dietary malabsorbtion - depresi folat - simpanan folat di hepar << - intake folat intraseluler turun
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 33

.. Lanj proses

Misal: - Pemakaian alkohol >>> (kel. Sideroblast Sutul) kel. Vakuolisasi sel myeloid * 2. Malabsorbsi Folat: Tropical sprue (sariawan) Non- tropical sprue (Celiac disease) Gangg. Gastrointestinal Obat2an anti-konvulsan * 3. Kebutuhan Folat meningkat: Kehamilan Proses hemopoetik naik Gangg. Eksfoliatif dan Neoplasma * 4. Utilisasi Folat terganggu krn adanya: alkohol (toksik pengaruh langsung ke Sutul) antagonis Folat Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

34

Non Respon thd Terapi Cobalamin/ Folat

3 Penyebab Tidak berespon: - Anti-neoplastik agent ( inhibitor purin & pirimidin; inhibitor deoxiribonukleotid; intercalating agent) - Kelainan metabolisme bawaan - Sindroma myelodisplatik

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

35

Anemia Hemoragika

Pd pendarahan akut, volume darah intravaskuler turun akut & menekan keseimbangan sirkulasi, shg terjadi kegagalan mekanisme sirkulasi menyebabkan: - Defisiensi Oksigenasi - Denyut jantung naik Sebagai kompensasi, vol sirkulasi dinaikkan dgn cairan jaringan darah sirkulasi encer (setelah 48-72 jam) Hmt (Hematokrit turun) Respon Hematologi: - Menekan/depresi Sutul
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 36

..lanj An. Hemor

Respon Hematologi: - Sebelum Hmt turun, trombosit & granulosit naik - Bila cadangan besi normal, maka eritropoesis naik 2-3 kali - Pd penderita def. Fe, bila Hmt turun maka sistim tdk dpt menaikkan hematopoesis - Bila darah yg hilang telah diganti, retikulosis a/ berhenti dlm 30 hr
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 37

Anemia & Alkoholisme

Alkohol langsung berpengaruh toksik thd: 1. Sutul (sumsum tulang) shg produksi eritrosit turun 2. Mengganggu metabolisme Folat Def. As. Folat 3. Menaikkan Blood Loss via pendarahan gastrointestinal/ trauma 4. Hipersplenisme, krn penyakit hepar berperan thd anemia
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 38

Thalasemia

Definisi : Gangguan genetik dimana tjd delesi atau mutasi pd gen yg mkode sintesis rantai polipeptida globinnya, shg tjd pe-ngurangan sintesis salah satu rantai globin, mis; rantai atau nya Strukturnya ttp (N) & tjd ketidakseimbangan bs timbul o/k ada salah satu rantai globin yg blebih, mis; - rantai Thalassemia mayor tdpt defek produksi rantai globin rantai (alfa) meningkat juml shg terakumulasi & berpresipitasi pd eritro. muda di Ssm. Tlg dan di drh tepi.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 39

..lanj thala

- Hal tsb makibatkan ggn maturasi intrameduler dan minduksi destruksi intra-splenik: * gangguan produksi Hb yg makibatkan tjd nya mikrositosis. Thalassemia dibagi atas 3 tipe utama: - - Thalassemia - - Thalassemia - HbE
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 40

..lanj thala

Thalassemia menurut rantai globinnya yg tkena: Thalassemia - : prod rantai turun Thalassemia - : prod rantai turun Thalassemia - (sindroma Lepore) Beda Thalassemia dng Varian Hb: pd varian Hb semua rantai (N), ttp pd jumlahnya turun

Produk Hb Ab (N): Hb Barts: diproduksi 4 rantai tdpt defek pd rantai tjd bl rantai dominan slm intra-uterin
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 41

..lanj thala

Hb H: diproduksi 4 rantai tjd slm pasca-uterin, bl prod. Hb diambil alih rantai . Bila suplai rantai inadekuat penimbunan kelebihan rantai . Bila terjadi def. rantai sintesis rantai / naik prod HbA2 (2 ,2) & HbF (2 ,2) naik.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 42

..lanj thala

Pengiriman O2 dng HbA2/ Hb F kurang efisien dibanding HbA. Hb F pengganti tgtg pd sintesis rantai mengganti kan rantai .

Produksi rantai masif tak pernah tjd HbA2 m marginally (< 7% total Hb) hasil lab penting u/ thalassemia- .

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

43

..lanj thala

- Thalassemia Dibagi atas : - Thalassemia heterozygot (Thalassemia Minor) * terjadi bl 1 gen Thalassemia diturunkan (heterozygot) tapi msh memp kemampuan mbtk globin. Ciri2 nya: # terjadi An. mikrositik ringan (hasil lab bervariasi) tgtg dr gen abnormal yg ada. # kedua heterozygot Thalasemia terjadi defisiensi m-RNA, ttp msh dpt dideteksi & Thalasemia (menyebabkan m-RNA tdk terbentuk sama sekali) kdr HbA2 me
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 44

..lanj thala

sp 7% dr Hb total, sdg kan pean HbF bervariasi. Heterozygot Thalasemia - memp kdr HbA2 (N), Hb F(5-20%), distribusi dlm eritrosit heterogen (Hb (N), HbA2, HbF). Ketiganya menunjukkan sindroma Thalassemia Minor memp ciri: - eritr. mikrositik hipokromik - basofilik stipling (bintik-bintik basofilik) - fragmen osmotik naik - anemia 10 12 g/dl.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 45

Ciri-ciri tadi mirip pd anemia def. besi, u/ membedakannya diperlukan pmx kadar Fe serum & cadangan Fe sumsum tlg ( pd def. besi turun, pd thalassemia normal) Penderita thalassemia minor mungkin saja juga menderita def. besi, bl kadar besinya rendah ciri khasnya pe an HbA2, tdk tampak. Hal ini mengaburkan Dx/ thalassemia minor krn seolah-olah hanya menderita An. defiensi besi Tp setelah di terapi Fe kadar Hb total ttp abnormal namun kdr HbA2 me menegakkan Dx/.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 46

Thalassemia homozygot - terjadi bl 2 gen Thalassemia diturunkan (homozygot) shg prod. rantai dpt me 5-30% atau bahkan tdk ada.
- Ciri-cirinya: * anemia berat, darah tepi dng mikrosit dan sel target. * Dx/ dng elektroforesis kenaikan kdr Hb HbA2, sementara cadangan besi (N) berbeda dng An.def. Fe dimana cadangan besinya turun. - Pd umur 3 6 bln defek kecepatan sintesis rantai- prod. eritrosit in-efektif hemolisis - intrameduler. - Pe an sintesis rantai - sebagian akan diganti o/ ke an sintesis rantai - (HbF ) atau kenaikan rantai (HbA2).
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 47

- Bila ada defek kedua rantai- Anemia berat yg blgsg seumur hidup Thalassemia Mayor/ Anemia Cooleys/ An. Mediteranean. Lab: - kadar Hb 2 6 g/dl,- erit. mikrositik hipokromik dng hemolisis & eritropoesis in-efektif, - Juml Retikulosit 15 % & dlm darah tepi tdpt >> eritrosit berinti. - Heinz-bodies:bila terjadi penumpukan rantai globin.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 48

- PF: * Limpa >>, ikterus. Anemia berat ptumbuhan lambat dan idiot sp Sumsum Tlg terjadi kel. Skelet. Hb F me krn segmen - absen seolaholah diganti rantai . Hb F & HbA2 sbg pganti tdk adanya HbA hipoksia jar. krn melepaskan lebih sdkt O2 ke jar drpd kondisi Hb (N). Absorbsi Fe di Intestinal usus naik, tp jumlah Fe yg dimanfaatkan sangat sdkt, shg ditimbun di RES & parenkim.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 49

Hasil Laboratorium Thalasemia-

Homozygot
Hb 2-5 gr/dl

Heterozygot
9-11 gr/dl

MDT

Poikilositosis, sel target

Basofilik stippling, Heinz Bodies

Mikr. Hipokrom
MCV 50 70 fl

Eritrosit berinti
Retikulositosis 15%

MCH 20 22 pg
Naik ringan

Trombosit/Leukosit
BMP (Sumsum Tulang)

Bila Splenomegali rendah

Hiperplasia eritroid mencolok Sbg deformasi tulang

Normal
Hiperplasia eritroid ringan Sp sedang 3,5 7 % Naik sedikit Normal/ sedikit naik
50

HbA2 HbF Cadangan Besi

variable 10 90 % dr total Hb
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 Naik sp hemosiderosis

 - Thalassemia

Dx/ klinis: - dng menyingkirkan kausa lain dr anemia mikrositosis bl riwayat kel. positif dgn Anemia mikrosistik. Pmx Lab: - pmx elektroforesis Hb (N) & Analisis DNA. Patofisiologi: - Bila sintesis rantai absen (tdk diproduksi sama sekali ), maka sp pada kehamilan trimester ke II, janin dpt hidup dgn Hb embrional. Kmd terbentuk rantai & krn tdk ada pasangan membentuk Hb Barts
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 51

Hb Barts sendiri memp afinitas O2 yg >>, shg tak ada O2 yg dilpskan ke jar kematian janin (krn anemia & gagal jantung kongestif = Hydrops Fetalis). Peny. Thalassemia HbH / Thalassemia intermedia: - Bila hanya memp 1 rantai dgn ciri-ciri: * memp eritrosit matang 4-30% HbH, eritropoesis inefektif dan anemia berat. Drh tali pusat mengandung Hb Barts sp 25%.
Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 52

Peny. Thalassemia -heterozygot: - Bila hanya memp 2 atau 3 gena rantai yg bfungsi (dlm keadaan (N) ada 4 gena yg bfungsi) dan biasanya tanpa kel. klinik yg jls. Dx/: Hb Barts (+) pada tali pusat 5%. Pd orang dewasa: tdk ditemukan HbH. Lab: - An. mikrositik hipokrom, defek sintesis Hb, - MDT mirip An. Defisiensi Besi tp pd th/ Fe tdk berespon. Kadang HbH: (+) pewarnaan supravital. Hemoglobin E. - Adanya rantai -hemoglobin yg tdk stabil, tdpt dlm kondisi mirip thalassemia dng Hemoglobinopati yg plg Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10 53 banyak.

Hema-PKDK-PSPD-UNJA'10

54