Estudo sobre Projeto Genoma Humano

Daniele Gomes Pablo Gama Selvano Ramos Simone Souza

Projeto Genoma Humano

Objetivo
Mapear o Patrimnio Gentico do Homem

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Comeo do fim!
Avano na Medicina:
- Preventiva - Diagnstico (especfico, sensvel, efetivo e seguro) - Tratamento (desenhos de frmacos especficos)

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Evoluo da Gentica Mdica
- 1956- Estabelecimento do nmero de cromossomos e a

determinao da estrutura de dupla-hlice do DNA por Watson e Crick; A partir desta descoberta a gentica se estabelece como especialidade clnica; - 1959, descrita a 1 sndrome (Down). Nos anos 60 uma srie de anormalidades comearam a ser descritas (n, translocao, deficincia, mosaicos, triploidias e microdelees).

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- Devido aos avanos nas tcnicas de identificao de cromossomos, como a citogentica-molecular e

a hibridizao in situ possibilitaram um avano na identificao clnica de muitas doenas.

Ex: cromossomo Filadlfia(1960-1973);

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Seguenciamento do Genoma Humano
- Antes mesmo do lanamento do PGH ser lanado uma

variedade genes j haviam sido descritos; - 1944- 1 apresentao do material gentico por Avery, McLeod e McCArty em pneumococcus; - 1953- Watson e Crick deduziram a dupla-hlice do DNA por difrao de radiografia; - 1966- deduo dos nucleotdeos (para codificao de aa); - 1970s- Clonagem de genes em plasmdeos bacterianos e a tcnica do DNA recombinante;

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1980- O Departamento de Energia dos EUA propem do sequenciamento do genoma humana devido a preocupao de mutaes ocorridas devido a radiao que seus trabalhadores estavam expostos.

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Mapeamento Gentico
-1983-1993- Mapeamento da 1 doena pela tcnica de

marcadores de DNA (Huntington) localizada no brao curto do cromossomo 4 (alta taxa de recombinao. Outras doenas importante puderam ser mapeadas como em 1986 a Granulomatous Crnica e Distrofia Muscular de Duchenne e em 1989 a Retinoblastia e a Fibrose Cstica. A possibilidade da descoberta de doenas despertou nos pesquisadores um grande impulsos, pois as possibilidade que se abriam eram evidentes. Com o mapeamento de gene era possvel traar o perfil da doena, a localizao, o padro de transmisso, mutaes correlatas, etc.

Quem participa do PGH ?

Foi criado o grande consrcio mundial para o seq. do genoma humano formado pela Europa, Japo e Austrlia.

Posteriormente outros pases aderiram a esse projeto totalizando 18 pases : Alemanha, Austrlia, Brasil, Canad, China, Coria, Dinamarca, EUA, Frana, Holanda, Israel, Itlia, Japo, Mxico, Reino Unido, Rssia, Sucia e Unio Europia.

MAPEAMENTO E SEQUENCIAMENTO DO GENOMA GENOMA: DNA clulas - determinado organismo.

Mapeamento Diviso dos cromossomos fragmentos menores propagados, caracterizados e ordenados respectivas posies nos cromossomos. Sequenciamento Seqncia de bases fragmentos de DNA j ordenados genes na seqncia do DNA.

VANTAGENS DO PGH
Tecnologias clnicas diagnsticos de DNA; Terapiasnovas classes de remdios; Genes Defeituosos: Terapia Gnica

Preveno Doenas: mal de Alzheimer, hipertenso, obesidade, artrite reumtica, suscetibilidade ao cncer de mama e ovrio, osteoporose, cncer do clon, doenas cardiovasculares, mal de Parkinson, calvcie;

Drogas medicinais: organismos geneticamente alterados

COMO FEITO O SEQUENCIAMENTO

- Mapeamento

- Sequenciamento
1. Picotando o DNA

- Etapas do Sequenciamento

2. Clonagem

3. Marcao com

Fluorencncia 4. Separao 5. Leitura

1. Picotando o DNA

4. Separao

Fig . 1 : Bases nitrogenadas do DNA

2. Clonagem 3. Marcao com Fluorescncia

Fig . 3: Fragmentos de DNA separados pelo tamanho

5. Leitura

Fig . 2 : Cromatograma de 4 cores Fig . 4 : Dados processados

Os resultados so mostrados num cromatograma de quatro cores.

Depois os computadores reunem as sequncias em longos e contnuos trechos.

O DNA humano formado por 3.1 bilhes de pares de base, com 4 nucleotdeos diferentes (A, C, G, T). Essas combinaes se repetem ao longo do genoma em diferentes ordens para formar aa, que combinado formaram as protenas necessrias.
Ele formado por grandes desertos e alguns osis. S 3% do DNA contm regies codificadoras (centrais). O genoma humano idntico em 99,9%, os 0,1% que traz as variaes e pistas de muitas doenas

O Futuro: A Medicina do Sculo 21

Saber a funo de todas essas protenas Saber as variaes, padres, estruturas e fentipos Identificar alelos para suscetibilidade Buscar marcadores Especificar diagnsticos (mendelianos ou no) Conhecer a vulnerabilidade ou resistncia Influncia: medicina reprodutiva, preditiva, no conceito de doenas que levem os mdicos a interpretar genes como hemogramas, diagnsticos especficos e clnicos, caracterizao precisa das doenas, busca de terapias personalizadas (frmacos), impresso digital dos tumores (2020).

O genoma, considerado a ferramenta biolgica mais poderosa para explorar os mistrios do desenvolvimento do organismo humano e suas doenas, teve sua seqncia revelada, aps 13 anos de intenso trabalho em vrios laboratrios do mundo e ter consumido um oramento de US$ 3 bilhes. O DNA humano contm 3.16 bilhes de bases (letras) e o total das informaes genticas, contidas nos 23 pares de cromossomos, nos mostra que o ser humano possui cerca de 30 mil genes. Estes genes se espalham pelo DNA, mas ocupam somente 1,2-3,% de seu tamanho. No entanto, eles so essenciais para a produo de protenas necessrias para o desenvolvimento, metabolismo e outras funes vitais no organismo.