ESTRUCTURA DE CIDOS GRASOS

Hiperlipoproteinemias
Tipo I, Hiperlipidemia familiar: Xantomas eruptivos, hepetoesplenomegalia, aparecen en edad temparna, falta de lipoproteinlipasa. Tipo II Hiperbetalipoproteinemia familiar, hipercolesterolemia familiar: Xantomas, aterosclerosis prematura, dominantes autosomicos. Tipo III Hipercoleterolemia familiar con lipemia: Xantomas, aterosclerosis temprana, protena anormal. Tipo IV Hiper prebeta lipoproteinemia: Xantomas, hepatoesplenomegalia, alto riesgo de enfermedad coronaria, dominante autosomico. Tipo V Hiper prebeta lipoproteinemia familiar con hiperquilomicronemia: Dolores anormales, Xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia, hiperglicemia, uricemia.

Hipolipoproteinemias
Enfermedad de tanger: Deficiencia de HDL, Hipocolesterolemia, esplenomegalia, anormalidades neurologicas, autosomica recesiva Abetalipoproteinemia (acantositosis, sindrome de BassenKornzweig): No hay LDL, VLDL, ni quilomicrones, retinitispigmentosa, malabsorcin de grasas y enfermedad neurohepatica, autosomica recesiva. Hipobetalipoproteinemia: disfuncin de SNC y malabsorcin de grasas

Deficiencia de carnitina
Defecto de la carnitina palmitoil transferasa Perdida de esteres de carnitina y cidos grasos en la orina Diagnostico determinacin de acilcarnitinas en plasma y acilglicinas en orina Se presentan calambres musculares y hipoglucemia grave

Deficiencia de enzimas de la beta oxidacin

Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, larga y corta y flavoproteina transferidora de electrones. Pueden ser muy graves como la enfermedad de Reye y sndrome de muerte sbita en el recin nacido. Produce coma, hiperamonemia e hiperglucemia.

Defectos de la alfa oxidacin

Es la va encargada de oxidar los cidos grasos metilados como el fitanico. La acumulacin de fitanico origina alteraciones de la mielina caracterizada por rinitis pigmentosa. El cuadro clinico se conoce como enfermedad de Refsum

Alteraciones del metabolismo de triacilgliceridos

Deficiencia de glicerol quinasa, seudohipertrigliceridemia plasmtica, por no poderse almacenar en los tejidos, vmitos confusin. Deficiencia de lipasa acida lisosomal, acumulacin de TG y esteres de colesterol, enfermedad de Wolman, esteatorrea, distensin abdominal, hepatomegalia y calcificacin suprarrenal.

Trastornos por almacenamiento de glucoesfingolipidos

Trastorno Gangliosidosis GM2 tipo II (variante Tay-Sachs), E. Sandhoff Enfermedad de Fabry (lipidosis de glucoenfingolipidos) Lipidosis de ceramida lactosida Enfermedad de Gaucher (lipidosis de glucosa ceramida Gangliosidosis GM1 Gangliosidos GM2 Principales lquidos acumulados Globsido y glangliosido GM2 Gal- (4-1)-lac-cer Acumulacin de Gal- (4-1)-laccer Otros compuestos afectados Falta de enzima Hexosaminadas AyB Onservaciones El mismo cuadro clnico que la enfermedad de Tay-Sachs Carcter recesivo ligado a X, dolor en las extremidades, muerte por insuficiencia renal o enfermedad cardiovascular Hepatoesplenomegalia, Dao cerebral progresivo y alteraciones neurologicas Hepatoeslenomegalia mortal

-galactosidasa

Gal- (4-1)-lac-cer

Ceramida lactosida galactosidasa Acumulacin de GM3 Acumulacin de polisacaridos relacionados con queratina sulfato Desialohexocil ceramidasa -galactosidasa (glucocerebrosidasa) GM1 -galactosidasa

Deterioro mental y motriz, invariablemente mortal, recesivo autosomico Mancha roja en la retina retardo mental Desmielinizacin paralisis progresiva Demielinizacin, paralisis progresiva y demencia

Gangliosidosis GM2 tipo I (enfermedad de TaySachs Gangliosidosis GM3 Leucodistrofia metacromatica Enfermedad de Krabbe

Gangliosidos GM2 y desialo GM2 Gangliosidos GM2 3-sulfatogalactosilcerebrosido Galactocerebrosido

Hexosaminidasa A

Sulfatidasas, arilsulfatasas cerebrosido Disminucin de sulfatadas Galactocerebrosidogalactosidasa

Retardo mental, desmielinizacin, mortal, recesiva autosomica.