Hiperlipoproteinemias
Tipo I, Hiperlipidemia familiar: Xantomas eruptivos, hepetoesplenomegalia, aparecen en edad temparna, falta de lipoproteinlipasa. Tipo II Hiperbetalipoproteinemia familiar, hipercolesterolemia familiar: Xantomas, aterosclerosis prematura, dominantes autosomicos. Tipo III Hipercoleterolemia familiar con lipemia: Xantomas, aterosclerosis temprana, protena anormal. Tipo IV Hiper prebeta lipoproteinemia: Xantomas, hepatoesplenomegalia, alto riesgo de enfermedad coronaria, dominante autosomico. Tipo V Hiper prebeta lipoproteinemia familiar con hiperquilomicronemia: Dolores anormales, Xantomas eruptivos, hepatoesplenomegalia, hiperglicemia, uricemia.
Hipolipoproteinemias
Enfermedad de tanger: Deficiencia de HDL, Hipocolesterolemia, esplenomegalia, anormalidades neurologicas, autosomica recesiva Abetalipoproteinemia (acantositosis, sindrome de BassenKornzweig): No hay LDL, VLDL, ni quilomicrones, retinitispigmentosa, malabsorcin de grasas y enfermedad neurohepatica, autosomica recesiva. Hipobetalipoproteinemia: disfuncin de SNC y malabsorcin de grasas
Deficiencia de carnitina
Defecto de la carnitina palmitoil transferasa Perdida de esteres de carnitina y cidos grasos en la orina Diagnostico determinacin de acilcarnitinas en plasma y acilglicinas en orina Se presentan calambres musculares y hipoglucemia grave
-galactosidasa
Gal- (4-1)-lac-cer
Ceramida lactosida galactosidasa Acumulacin de GM3 Acumulacin de polisacaridos relacionados con queratina sulfato Desialohexocil ceramidasa -galactosidasa (glucocerebrosidasa) GM1 -galactosidasa
Deterioro mental y motriz, invariablemente mortal, recesivo autosomico Mancha roja en la retina retardo mental Desmielinizacin paralisis progresiva Demielinizacin, paralisis progresiva y demencia
Gangliosidosis GM2 tipo I (enfermedad de TaySachs Gangliosidosis GM3 Leucodistrofia metacromatica Enfermedad de Krabbe
Hexosaminidasa A