TTULO:

COMPONENTES MOLECULARES

GENTICA MOLECULAR II.

SUMARIO
Cariotipo humano normal. Alteraciones cromosmicas. Traduccin. Cdigo gentico.
Regulacin de la expresin de la informacin gentica. Enfermedades moleculares. Cncer. Mecanismo molecular de la transformacin cancerosa. Ingeniera gentica.

CROMOSOMAS

Satlite

Centrmero

Metacntrico Submetacntrico Acrocntrico

CARIOTIPO

TRADUCCIN

Fenotipo

Mecanismo mediante el cual el ribosoma

coloca los aminocidos transportados

por los ARN de transferencia segn el orden establecido por el ARN mensajero, formndose los enlaces peptdicos para Genotipo sintetizar una cadena polipeptdica.

REQUERIMIENTOS DE LA TRADUCCIN
Ribosomas. Los ARN de transferencia.

Aminocidos.
ARN mensajero.

Factores de iniciacin.
Factores de elongacin. Factores de terminacin. ATP y GTP.

ESTRUCTURA DEL RIBOSOMA

Sitio aminoacilo Sitio peptidilo

Subunidad Subunidad mayor menor

ESTRUCTURA DEL ARN DE TRANSFERENCIA

3 5

Aminocido

Aminocido

Anticodn

CDIGO GENTICO
(5) -A-U-G-C-C-U-U-A-C-C-C-G-U-A-A- (3). Cadena de ARNm

Nterminal

Met

Pro

Tyr

Pro

Terminal

-C
terminal

CDIGO GENTICO
Codn aa
UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG AUU AUC AUA AUG GUU GUC CUA GUG Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val

Codn aa
UCU UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG ACU ACC ACA ACG GCU GCC GCA GCG Ser Ser Ser Ser Pro Pro Pro Pro Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala

Codn aa
UAU UAC UAA UAG CAU CAC CAA CAG AAU AAC AAA AAG GAU GAC GAA GAG Tyr Tyr Stop Stop His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu

Codn aa
UGU UGC UGA UGG CGU CGC CGA CGG AGU AGC AGA AGG GGU GGC GGA GGG Cys Cys Stop Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly

CARACTERSTICAS DEL CDIGO GENTICO

Est formado por tripletes de bases o codones. No es ambiguo o imperfecto. Es degenerado o redundante. Presenta un codn de iniciacin que codifica al aminocido metionina. Presenta tres codones de terminacin que no codifican aminocidos. Es cuasi-universal.

ETAPAS DE LA TRADUCCIN
Activacin de los aminocidos.
Iniciacin. Elongacin. Terminacin. Posterminacin.

ACTIVACIN DE LOS AMINOCIDOS

Es el proceso mediante el cual los aminocidos se unen enzimticamente a su ARN de transferencia. Responsable de la fidelidad de la expresin gentica. Catalizado por la enzima aminoacil ARNt sintetasa. Se realiza en dos etapas.

ACTIVACIN DE LOS AMINOCIDOS

Aminocido

Adenosn trifosfato

ACTIVACIN DE LOS AMINOCIDOS

Aminocido

+ P

Aminoacil-adenilato

Pirofosfato

ACTIVACIN DE LOS AMINOCIDOS

Aminocido

Aminoacil-adenilato

ARNt

ACTIVACIN DE LOS AMINOCIDOS

Aminocido

Aminoacil-ARNt

AMP

TRADUCCIN:

ETAPA DE INICIACIN

TRADUCCIN:

ETAPA DE ELONGACIN

TRADUCCIN:

ETAPA DE TERMINACIN

ETAPA DE POSTERMINACIN
Separacin de algunos aminocidos del

extremo amino terminal.

Unin de grupos prostticos. Formacin de puentes disulfuro. Modificacin de cadenas laterales.

CARACTERSTICAS GENERALES DE LA TRADUCCIN

Ocurre en los ribosomas. Es colineal. Tiene carcter gradual y repetitivo. Tiene carcter acoplado. Tiene carcter dirigido. Es altamente endergnico.

REGULACIN DE LA EXPRESIN GENTICA

ARN mensajero

Ala

Gli

Tri

Ser

Met

MODELO DEL OPERN

Sector de la molcula de ADN que codifica la sntesis de varias enzimas que actan en la misma va metablica, a travs de un ARN mensajero.

ESTRUCTURA DEL OPERN

Regulador Promotor Operador Cistrn 1 Cistrn 2 Cistrn 3

Represor

Represor

ARN mensajero

Represor ARN pol

Enzimas

INDUCCIN ENZIMTICA
Es el mecanismo mediante el cual,

la presencia de una sustancia en el

medio, provoca la sntesis de una

enzima o grupo de enzimas, que

efectan su degradacin.

INDUCCIN ENZIMTICA
Regulador Promotor Operador Cistrn 1 Cistrn 2 Cistrn 3

ARN pol

Represor Represor Inductor ARN mensajero

Inductor

Enzimas

REPRESIN ENZIMTICA
La represin enzimtica
el

es
cual

el
la

mecanismo

mediante

presencia de una sustancia en el medio

provoca la inhibicin de la sntesis de una enzima o grupo de enzimas que participan en su propia sntesis.

REPRESIN ENZIMTICA
Regulador Promotor Operador Cistrn 1 Cistrn 2 Cistrn 3 ARN pol ARN mensajero

Represor Represor
Correpresor

Correpresor

Enzimas

Modelo del Opern Lactosa

I
polimerasa de ARN ADN mRNA mRNA

genes estructurales

protena represora Medio

mRNA lactosa -galactosidasa

permeasa transacetilasa
(Griffiths y col. 2002)

Enfermedades moleculares

ENFERMEDADES MOLECULARES
Las enfermedades moleculares son aquellas que se producen por alteracin en la sntesis de una protena determinada. De acuerdo al tipo de alteracin son:

Cuantitativas.
(Ej: Hipercolesterolemia familiar). Cualitativas. (Ej: Sicklemia).

TIPOS DE ENFERMEDADES MOLECULARES

De acuerdo al tipo de protena afectada son:

Estructurales. De transporte. Receptoras. Transportadores intracelulares. Enzimas.

CNCER
Es una entidad nosolgica caracterizada por una proliferacin celular

desordenada e incontrolada que invade

tejidos vecinos y alejados causando

grandes daos al organismo en que se

encuentra.

MECANISMO DE LA TRANSFORMACIN CANCEROSA

Agentes oncognicos
Gen A Proto-oncogn Oncogn

Gen B

Protena normal Protena anormal

CARACTERSTICAS DE LAS CLULAS CANCEROSAS

Multiplicacin incontrolada. Comportamiento invasivo. Alto consumo energtico. Predominio del metabolismo anaerobio. Alteracin de las propiedades inmunolgicas. Alteraciones morfolgicas.

INGENIERA GENTICA

Clula con gen defectivo

Vector inserta gen sano

Nuevo gen junto con los genes viejos

INGENIERA GENTICA
ADN de la clula

Sonda

CONCLUSIONES
La expresin de la informacin gentica, a travs del cual se sintetizan las protenas, se realiza mediante los procesos de transcripcin y traduccin. El cdigo gentico permite que la informacin secuencial contenida en el ADN sea convertida en la informacin conformacional de las protenas.

 La regulacin de la expresin gentica se

realiza fundamentalmente a nivel de la

transcripcin y se efecta por dos mecanismos: la induccin y la represin de la sntesis enzimtica.

 Las enfermedades moleculares estn

determinadas genticamente y se deben

a alteraciones de la sntesis de protenas

especficas.

La ingeniera gentica permite modificar

la informacin gentica de los y

organismos vivos, constituyendo un

importante teraputico. recurso diagnstico