Deficiencia de GLUT 1

Jenny Arely Castillo Rojas Haga clic para modificar el estilo de subttulo del 3CM2 patrn

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SINONIMIA
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT1 Sndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral tipo 1 GLUT1-DS

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GEN AFECTADO
Cromosoma 1p35-31.3
Fenotipo nmero MIM 606777 Gene / Locus MIM 138140

Ubicacin Fenotipo
GLUT1 inmunodeficie ncia adquirida 1

Gene / Locus

1p34.2

SLC2A1

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Herencia
El dficit de GLUT1 es una enfermedad gentica. En nios con las formas graves de la enfermedad la herencia suele ser dominante, con mutaciones de novo (los padres no presentan ninguna mutacin). Raramente se han descrito herencias autosmicas recesivas

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VA METABLICA BLOQUEADA

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FISIOPATOLOGA
El hgado comienza a fabricar gran cantidad de cuerpos cetnicos que se liberan a la sangre, en ese momento el cerebro empieza a consumir grandes cantidades apreciables de acetato en lugar de glucosa. Despus de tres das de ayuno aproximadamente un tercio de las necesidades energticas del cerebro se satisfacen mediante los cuerpos cetnicos, que el corazn tambin usa como combustible

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Al cabo de varias semanas, los cuerpos cetnicos se convierten en el principal combustible para el cerebro. En esencia los cuerpos cetnicos son equivalentes de los cidos grasos capaces de atravesar la barrera hematoenceflica . La eficaz transformacin de cidos grasos en cuerpos cetnicos realizada por el hgado y uso por el cerebro disminuyen el requerimiento de glucosa

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CUADRO CLNICO
Rasgos clnicos primarios: epilepsia infantil Microcefalia adquirida Disartria espasticidad Ataxia Retraso mental Rasgos clnicos secundarios: Dependencia prandial Trastorno del movimiento Herencia autonmica dominante Datos complementarios: Hipoglucorraquia (menor que 40 mg/dL) Reduccin de la captacin eritrocitaria de glucosa Alteraciones caractersticas del PET cerebral 9/29/12

Dx
Anlisis de liquido cefalorraqudeo por puncin lumbar En el LCR se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en plasma es normal (la relacin glucosa en LCR: glucosa en sangre es anormalmente baja), as como un lactato descendido o normal. La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio gentico (bsqueda de mutaciones) en el gen del GLUT1

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Tx
En la actualidad no hay terapias curativas. Hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento diettico basado en la ingesta aumentada de grasas: Dieta cetognica Es una dieta teraputica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria. Se caracteriza por contener una elevada proporcin de grasas, un aporte de hidratos de carbono minimo y una cantidad de proteinas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del nio.

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La dieta cetognica aporta una fuente de energa alternativa al cerebro (los cuerpo cetnicos) que hace mejorar la sintomatologa. Se estn estudiando

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