hemofilia

Oleh anam agus s

Sejarah hemofilia
Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi

Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan.
Di inggris Hemofilia disebut"The Royal Diseases"

atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia

Mengenal hemofilia
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang

terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Apa hemofili itu?

Hemofilia adalah suatu keadaan dimana terjadi

gangguan kelainan pembekuan darah herediter pada trombosit yang tidak bisa membuat factor VIII (AHF, antihemopilitic factor)

trombosit
Trombosit dibentuk di sumsum tulang

dari megakarosit Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikro meter Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara150.000 dan 350.000 per mikroliter trombosit tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi.

mekanisme pembekuan di bagi menjadi 3 tahap dasar

Pembentukan troboplastin

Perubahan protrombin menjadi trombin

Perubahan fibrinogen menjadi fibrin

Semuanya berlangsung melalui proses secara tahap demi tahap yang disebut sebagai kaskade koagulasi yang menyerupai tangga.

etiologi
Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen

yang menghasilkan Faktor VIII dan IX, Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait- X dapat juga disebabkan karena mutasi spontan sehingga kira-kira 33 % pasien tidak memiliki riwayat keluarga.

Pada orang normal

a.

Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b.

Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c.

Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d.

Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Pada hemofilia
a . Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh

darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu

darah keluar dari pembuluh.

.
c. d .

Pembuluh darah mengerut/ mengecil. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

JENIS HEMOFILIA
1. Hemofilia Klasik atau Hemofilia A Hemofilia ini disebabkan karena defisiensi atau tidak adanya aktifitas factor antihemofilia VIII 2. Penyakit Christhmas atau Hemofilia B Pada Hemofilia ini ditemukan defisiensi atau tidak adanya aktifitas factor IX

KLASIFIKASI HEMOFILIA
Berat

: dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX kurang dari 1 % Sedang : dengan kadar aktifitas factor VIII atau IX diantara
1 % dan 5 %
Ringan : dengan kadar aktifitas factor VIII atau

IX 5 % atau

lebih

Gejala klinis
kebiruan pada kulit,

perdarahan sendi, otot atau

perdarahan setelah trauma atau operasi Perdarahan retroperitoneal, Perdarahan intra kranial

Pemeriksaan Fisik
Adanya perdarahan yang dapat berupa : hematom di kepala atau tungkai atas/bawah hemarthrosis sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

Pemeriksaan penunjang
APTT/masa pembekuan memanjang

PPT (Plasma Prothrombin Time) normal

SPT (Serum Prothrombin Time) pendek Kadar fibrinogen normal Retraksi bekuan baik Gambaran darah tepi normal Rumpel leed negative

diagnosa
berdasarkan riwayat perdarahan,

gambaran klinik dan

pemeriksaan laboratorium

Diagnosa banding
penyakit von Willebrand

Penata laksanaan
Terapi supportif Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan. Merencanakan suatu tindakan operasi seta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50 %. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest,ice,compressio,elevation ( RICE ) pada lokasi perdarahan. Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi. pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartosis, pemberian prednison 0,5-1 mg/kg BB/ hari harian selama 5-7 hari Analgetika. harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan Rehabilitasi medik.

PENATALAKSANAAN
Terapi pengganti factor pembekuan
Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali

seminggu untuk menghindari kecacatan fisik ( terutama sendi ) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal Antifibrinolitik Terapi gen Konsentrat F VIII/F IX

Kadar F.VIII sampai (%)

Dosis unit/kg bb per 12 Terapi pelengkap jam

Macam perdarahan Spontan dalam sendi, otot 40-50 20-25 (2-3 hari) Prednison 2 mg/kg bb/hari (1x) 1mg/kgbb/hari (x2) Immobilisasi

Hematuria

40-50

20-25 (sp gross

Prednison hematuri 2mg/kgbb/hari (1x) 1mg/kgbb/hari (x2) (EACA kontraindikasi)

menghilang)

Hematoma di tempat
berbahaya

60-80

30-40
(5-7 hari)

Fisioterapi jika ada gangguan saraf oleh karena

tekanan

Tindakan gigi : ekstraksi 1 gigi

20-30

10-15 (1 hari)

Perawatan gigi profilaktik

Ekstraksi multiple

40-50

20-25 (1-3 hari)

EACA

100mg/kgbb/hari/6

jam

(7 hari)Kumur

antiseptik

Operasi besar, trauma kepala, kecelakaan berat

100-150

50-75

Skrining inhibitor, assay F.VIII tiap jam (ideal) Siklofosfamid iv atau oral, plasmapheresis

Pasien dengan inhibitor F.VIII

Human AHF concentrate dosis tinggi, proplex (faktor II, VIII, IX, X) AHF sapi/babi

Tipe Pendarahan

Level Hemostatik yang diinginkan (% dari

Normal)

Lama Terapi
Penggantian (hari)

AHF
Sistem saraf pusat, 50-100

Factor IX
50-100 10-14

intrakranial, retrofaringeal,

retroperitoneal

Intra-artitular,
intramuscular Mukosa epistakis) (misal

50

25-50

Hingga 7

30

20

1-2

Profilaksis bedah

50-100 a

50-100 a

Hingga 14

KOMPLIKASI
Arthropati hemophilia

Perdarahan yang berkepanjangan

Hemarthrosis Perdarahan intramuscular Perdarahan intracranial

PROGNOSIS
Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat

dan F VIII menyebabkan prognosis hemofilia menjadi baik.