Aberraes Cromossmicas Numricas: Aneuploidias

Figura 1: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou no possuem todo um cromossomo.

Figura 2: Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contm duas cpias de um cromossomo parental (e nenhuma cpia do outro) ou no possuem um cromossomo.

Tipos de Aneuploidias
Nulissmico: (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem
letal.

Monossmico: (2n-1) um cromossomo a menos no caritipo.

Exemplo: Sndrome de Turner, onde o sexo feminino apresenta ovrios atrofiados, deficincia hormonal, esterilidade, ausncia de menstruao, mamas pequenas, vulva infantil, pescoo alado, deficincia cardaca, cromatina sexual negativa, raramente deficincia mental.

Figura 3: Sndrome de Turner, um cromossomo a menos no caritipo

 Trissmico: (2n+1) um cromossomo a mais no caritipo. Exemplo: Sndrome de

Klinefelter e a Sndrome de Down. Sndrome de Klinefelter, o sexo masculino apresenta testculos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas, estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficincia mental.

Figura 5: A sndrome de klinefelter caracterizada pela adio de um (ou mais) cromossomo X ao complemento cromossmico masculino (XY) normal, formando, geralmente, um indivduo com caritipo 47, XXY.

- Sndrome de Down, trissomia do cromossomo 21, caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY

= 47. Mas raramente pode acontecer por translocao entre o cromossomo 21 e o 14. Ocorre em ambos os sexos, causando deficincia mental, pescoo curto e grosso, uma nica linha transversal na palma da mo, genitlia pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulaes.

Figura 6: A Sndrome de Down caracterizada pela presena de trs cpias do cromossomo 21 ao invs de duas. Por esta razo a Sndrome de Down tambm, conhecida comoTrissomia do 21.Toda clula de um indivduo com Sndrome de Down contm 47 cromossomos ao invs de 46.

Figura 7: Olhos tm uma inclinao lateral para cima e a prega epicntica (uma prega na qual a plpebra superior deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Plpebras estreitas e levemente oblquas.

- Sndrome de Patau, trissomia do cromossomo 13, caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY =

47. Ocorre em ambos os sexos, causando cabea pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantao, pescoo curto, fendas labial e palato fendido.

Figura 8: Trissomia do cromossomo 13.

Figura 9: Fenda labial e palato fendido

- Sndrome de Edwards, Trissomia do cromossomo 18, caritipo 45A + XX = 47 ou

45A + XY = 47. Ocorre em ambos os sexos, causando deformidade facial, anomalias nas mos e ps, malformaes cardacas, renais e genitais, e grave distrbio psicomotor.

Figura 10: Trissomia do cromossomo 18

- Sndrome XXX, trissomia do cromossomo X, caritipo 44A + XXX. So

mulheres com fentipo praticamente normal. Algumas apresentam retardo mental.

Figura 12: Algumas mulheres com trissomia do X so identificadas em clnicas de infertilidade e outras em instituies para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnstico.

DISTRBIOS DOS AUTOSSOMOS - Sndrome do Miado do Gato (5p-) H uma deleo do brao curto do cromossomo 5. Tal sndrome recebeu esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras caractersticas so hipotonia muscular, microcefalia, pavilho das orelhas dismrficos, pregas epicntricas,